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Les épilepsies partielles familiales
925
Ccmpte rendu de rkmion
M Fohlen, JM 0 Dclnlan& Unit& de neuruchirurnie a4diarriuue, gique A-a%-Rothschild: Pa& Frat&
Fat&ion
chez 14 patient8 p&entant
ouhmlmoloest r6aliscC au
par dkctrodes
sousduraks
uric Cpilepsie f&ionnelle
rebelle
- - -
pour d&miner la topographic des zones fonctionn5lles et leur icl2tion avec la zone ~uiletNog&ne. La wxndation &udi&e com-
pfcnd tteuf ettfatttn &C; & 7 -kis & IS 16s et cinq adolescents ou adultcs: huit ftlles etsix gqns. La Msion et It foyer CpileptogCn0 sent ffontaux (six), p&Waux ou parik-oc&pitaYux (httit). L’hitiogie a retrow? quatrc ttuneun, sept dysplasiw, deux lbsions inflammatoires et urn l&ion ischCmique. Les stimulations sent bioolaires. entre deux t?lectrodes contieuls d'unc &me pl& sow&ale et pratiqukes it des nivea& de stimulation progwsivement
Plusieurs syndromes d’~pikpsic partielle familial nurosomtque dominante ont hk rQemment &crib: 1’Cpikpsi.e frontale autosomique dominantc a c&s noctwncs (ADNFLE), l’&pitepsic farniliale temporale, I’tpikpsie wuiabk. Leurs caractistbiqires
Une cartographic dcs r&ions sensitivomwices cows de &r&graphics-prolong&s
v Maestracci,
Hadjam,
croissants. La rkgion sensilivom*
trite ueut &re d&crtnin& chez dix uatients. Lc seuil de stimulation dt d’obtenir une r&&e sensitive ou motricc est su&cur chez les enfants uar &tuort aux ad&es, La d&rmi&kice a peftnis de delimiter la foyer
etmHojzkte
tout
en
lx&
examens clinique et neuron&ok& un Bgc variable. g&n%rrrlement tis autosomique dominante. La fr@ttence d’bpilepsie partiellc non ICsionnellc
families, tous les individw affect& ant eu dcs crizzs frontales; dans uric famille, tous ant eu dcs &es temporales ; darns quawc families. certains sujets ant ett des crk f?ont&s, d’awtres des crises tempo&s. ll peat done cxi&z uric wiabiliti Qkographique intrafamiliale en plus de Ia variabililt de 1’8ge de &but ou de la s&Sriti des crises. Cette variabilit& ne t&ssiterait pas I’individualisation en syn&omesdiff&nta. Parmi no8 24 . qu2rfe onl prt%en~t une phase de pbwwco&istancc. dant, en dehors de discrets troubles neuropsychologique: rbvolution a long terme est favomble chez tous ks patients quI ont atteint I’%ge adulte: en moyenne les crises ant disparu vets
I’ige de 35 ans, Ainsi une pharmacor~sistance clans cc type d’epilepsie n’indique pas un traitement cbirwgical de r’@lep
‘, L Jossetan2, C Allain ‘, C Le Berre ‘, M Rous~dbartemenf -
& santk mdsliaue. CifR
&Rennes, Fknce Uric &ttdc prospcctivc
SW I’ittcidcnct
des crises d’tpikpsic
chezI’enfaatde1mois~lS~sa~~~dansledistrictde
Rennes kxwulation de 328ooO habitants dont 58 325 enfantsl It 1~ ma b94. Nous rappor(ons fes r&tltats de la premi& am& d’&ude. Trentc-tro!!-cas ant &t! recencC : 20 &cons et 13 ftllcs (sex-ratio: 1.5), soit utte incidence an&t&c de 57/1ooooo. L ‘age moycn de d&t cst 4 ws (mtiane : 3 ans, quamile 25: I.25 an, quantilc 75: 6.5 ans). saris diffdrence signif&ve envc ks dcux sexes. Vingt et un enfants ont 196 bospitali:bs, la du& moyenne de &jour est 5,1 jours. Les crises d'&pilepsies sent gCnhlis&s dans 63,646 des CBS, partielles -21% dcscas, Chezcina enfants.I’oriaine twtielle ou dnWis& n’a .oas .w &e d&&ii T&s Ici e&r& ant eu au moins un EEG. Une imagcric m&&k cMmle a btd tiistc dans 82% des CBS(21 TIM. six IRM mettant en 4% dence un hdmatome
pow le prcx&,
des &t&s
mo!eCuldre de cts familks .hent des g&s mutes (au maximum un
l&de de I’incidencedes crisesd%pitepsiechez les enfants de 1 mois jr 15 ans du district de Renmes S F’denier
crises pwtielles, &but & I’enfance. transmission de :es fwmes familiales
cst sous-estimk. Nous avow iderttifi~ sept families (24 individus affect&). Dans dcux
sie. Outre cd istMt
des dmx tigions.
autosom@ue dominante & foyer unnmunes mt: norm&d des
sousldural
bilatkal
dks
un cas, des
IQions c&&ales dCjhconnues dans trois cas.Un traitement anti-&pikptique ;i tti prescrit dans 878 96 des CBS.Il s’agissait le plus souvent de valproatc de sodium en monothkrapie. Ce travail pr&ise l’tpid&miologie locale de I’tSpikpsie de I’enfant lx rweil des don&s es8 faciliti par la moyenne importance du district, par le nombre limiti dea correspondants m&dicaux pennettant d’crivisager une &de 6volutive.
Lesipilepsiespartieuesfamihks F Picard 1-2, E Hiih t, C Marescaux 1 It/nit& d’e.wiomtion fonCronnell~ &s &ilemies, CHU Smsbourg, F&e; 2 uniti d *~pilepkdogie, &pi& cantonal miversit&c, Ge&vt, SUisSit
en &n&$ue
permkz?
d’identifier
de cwaprendrecertainsdesmkwknesyh a la i!-ase d’unc 6pikpsie pmielle. Par excmpk uric mutation au niveau du gtne d’un r*ur nicotinique & l’racttylcboline a #jP &!
trot&e
clans une familk attstiknne
d’ADNFLE.
vation souligne I’importance de recherckr
dents familiaux &ant
toute &tikp&
Notre obser-
une notion dkntkG
p&elk
de I'enfant.
Piwb&w posh par ks protocolesdes&dicameatsa.nt%pilept+es en phasep&&MM chez I’eufauL 0 D&c, C Chifon Service & newropkdtie, tiversir~ RemMemme~ U29, hdpital Sin!- Vincent-&- Paul, Part& France
cr Insen
1lestnhssaireder&iliscrdesessaisW~uesdes m&S cam&s anti6pileptiques cbez I’enfanE pour obtenir I’autoriw lion de mk sur le mafcM (AMM) et pottroptimiser h cot& tions de leur utilisation en cliniqw. Bim qu'il 115;;'agh ps d'C.tudcs pivol. ces essilis doivmt r!!porh aux llthcs cfhi!res de qualilt quc chez l’adulte en cc qui ctnwrnc Ir B don d’effwacit6 (cornen double aveugle f un grcmpe contr8le). II n’y a en pa&c&r awutte raison de refttser I’utilisationd’un placebo&z I'enfant,saufs'il s'agitd'uneaffcclion pour laquelle un awe mtdiwnent a d&j& montn! UM eficacid et une bonnc tokattce. Attendre h mise sur k mrttcM pour I’adulte n’a aucune justification &bique ou m&bodologiquo et de pIus rend t&s diffkite la r&&ation uldrieure d’ttudes contrMcs ck l’enfant. Les &t&s doiverbt r&o&e & eert2incs eontr2intes : I) pr&iser les carxtkristiques cocinktique de demi-vie et estimer la biodisponibilitc:
pharma-
2) p&i-
serlatoltranceet montra l'efiaciti:ce6id&pendnonseukmerit du type de crises CpikpXiqws mak &knent du type de synd-orrzs(souventp~ I'enfant),voiredeI'hi0logie;3) prendnencomptela~souventbIev~descriscset Ic risque b’2ggwation d# soit au m&dicamcnt, soit h I’tiection elle-m&me. Les schdmas de protocole doivent &re ada#s au type d’Cpilepsie. en Mant 1tJ &udes longues ct contignantes. Plusieurs
types d’ktudes contrMes
peuvent &e envisagb
dtude en groupes parallbles et/au &de
u apr&s enrichisse-
:
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I’ige de 35 ans, Ainsi une pharmacor~sistance clans cc type d’epilepsie n’indique pas un traitement cbirwgical de r’@lep
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