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Myopathies nécrosantes auto-immunes avec anticorps anti-HMGCR : présentations atypiques
S76
r e v u e n e u r o l o g i q u e 1 7 3 S ( 2 0 1 7 ) S36–S80
Q31
Q32
Myopathies nécrosantes auto-immunes avec anticorps anti-HMGCR : présentations atypiques
Neuropathie démyélinisante révélant une maladie de Castleman multicentrique idiopathique : à propos d’un cas et revue de la littérature
Antoine Briantais 1,∗ , Benjamin De Sainte Marie 1 , Nathalie Bardin 2 , André Maues De Paula 3 , Shahram Attarian 4 , Nicolas Schleinitz 1 , Emmanuelle Salort-Campana 4 1 Médecine interne, hôpital de la Timone (AP–HM), Marseille, France 2 Laboratoire d’immunologie, hôpital de la conception (AP–HM), Marseille, France 3 Anatomie, cytologie pathologiques, hôpital de la Timone (AP–HM), Marseille, France 4 Centre de référence de la sla, des maladies neuro-musculaires, hôpital de la Timone (AP–HM), Marseille, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Briantais) Introduction L’association entre les myopathies nécrosantes auto-immunes et l’anticorps anti 3-hydroxy3-methylglutaryl-coenzyme A reductase (anti-HMGCR) est d’identification récente. Nous disposons de peu de recul sur des présentations hétérogènes. Objectifs Nous souhaitions étudier les différentes manifestations associées à l’anti-HMGCR depuis son intégration aux cibles du DOT-myosite permettant l’extension de sa recherche à la routine diagnostique en pathologies musculaires. Patients et méthodes Nous rapportons la description d’une série de patients des services de médecine interne et de maladies neuromusculaires de l’assistance publique hôpitaux de Marseille. Tous les patients détectés positif pour l’anticorps anti-HMGCR, par méthode ALBIA (Laboratoire d’Immunologie du CHU de Rouen) ou DOT-myosite (trousse ALPHADIA, laboratoire d’immunologie du CHU Conception) jusqu’en décembre 2015 ont été inclus. Étaient exclus les patients avec un signal douteux. Nous avons recueilli les données de fac¸on rétrospective. Résultats Dix-sept patients entre 11 et 80 ans ont été inclus, avec deux pics d’incidence autour de 19 et 69 ans Dix-sept patients présentaient une hyperCKémie, 14 un déficit musculaire, 9 des myalgies, 10 une atteinte axiale, 6 des troubles de la déglutition, 16 une apparition des signes sur plus de 3 mois, 9 une exposition aux statines, 2 un cancer. Seize patients ont été biopsiés. Quinze ont rec¸u des traitements immunosuppresseurs. Discussion Parmi les 17 patients, 5 avaient une présentation atypique : 1 forme pédiatrique, sévère, pharmaco-résistante, sans exposition aux statines ; 2 formes pseudo-dystrophiques avec un déficit musculaire lentement progressif sur plus 6 mois ; 2 formes pauci-symptomatiques sans déficit musculaire ni exposition aux statines. Conclusion L’utilisation du DOT-myosite permet la détection des anticorps l’anti-HMGCR en routine. Celui-ci doit être réalisé devant tout déficit des ceintures de l’enfant ou de l’adulte sans étiologie. Mots clés Déficit moteur ; Anti-HMGCR ; Myopathie nécrosante auto-immune Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2017.01.099
Zeineb Brahem ∗ , Anis Riahi , Messelmani Mariem , Derbali Hajer , Bedoui Ines , Zaouali Jamel , Mrissa Ridha Service de neurologie, hôpital militaire principal d’instruction de Tunis, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : brahem [email protected] (Z. Brahem) Introduction La maladie de Castleman (MC) est une pathologie lymphoproliférative rare de forme localisée (adénopathie) ou multicentrique (manifestations systémiques). Les manifestations neurologiques sont exceptionnellement révélatrices. Observation Un homme de 66 ans aux antécédents d’hypothyroïdie a été admis pour des troubles de la marche évoluant progressivement depuis trois mois. L’examen neurologique a révélé un syndrome neurogène périphérique des quatre membres avec une hypoesthésie en gants et en chaussettes. Des adénopathies cervicales, une splénomégalie, des oedèmes des membres inférieurs et une hyper pigmentation cutanée ont été aussi notés. L’électroneuromyogramme (ENMG) a montré une polyneuropathie sensitivomotrice démyélinisante des quatre membres. L’analyse du LCR a objectivé une hyperprotéinorachie sans réaction cellulaire et le bilan immunologique était normal. La sérologie du VIH été négative. Par ailleurs, une anémie normochrome normocytaire, une insuffisance rénale et une hyper-gammaglobulinémie ont été notés. Le scanner thoraco-abdominale a montré un magma ganglionnaire le long des différents étages cervicaux. La biopsie ganglionnaire a permis de porter le diagnostic de MC en objectivant une hyperplasie angiofolliculaire et la biopsie ostéo-médullaire a montré des plasmocytes de morphologie normale à 4 %. Chez notre patient, cette MC entre dans le cadre du syndrome POEMS (Polyneuropathie, Organomégalie, Endocrinopathie, dysglobulinémie Monoclonale, anomalies cutanée). Discussion Les troubles neurologiques sont rares dans la MC dominés par les neuropathies périphériques : polyneuropathies isolées ou un syndrome du POEMS. Des manifestations centrales telles des neuropathies optiques, des cérébellites, des encéphalites auto-immunes ou des accidents vasculaires cérébraux sont rarement rapportés. Le mécanisme physiopathologique de ces atteintes reste indéterminé. Conclusion La MC est une maladie lymphoproliférative bénigne qui doit être évoquée devant des manifestations neurologiques associées à des signes d’appels cliniques et biologiques. Plusieurs thérapies sont en cours d’essaies. Mots clés POEMS ; Neuropathie périphérique ; Maladie de Castleman Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2017.01.100 Q33
Le syndrome de FOSMN (facial onset sensory and motor neuropathy) ; à propos d’un cas
Ouiza Belkhamsa ∗ , Smail Daoudi Neurologie, CHU Nedir Mohamed, Tizi Ouzou, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (O. Belkhamsa)
r e v u e n e u r o l o g i q u e 1 7 3 S ( 2 0 1 7 ) S36–S80
Q31
Q32
Myopathies nécrosantes auto-immunes avec anticorps anti-HMGCR : présentations atypiques
Neuropathie démyélinisante révélant une maladie de Castleman multicentrique idiopathique : à propos d’un cas et revue de la littérature
Antoine Briantais 1,∗ , Benjamin De Sainte Marie 1 , Nathalie Bardin 2 , André Maues De Paula 3 , Shahram Attarian 4 , Nicolas Schleinitz 1 , Emmanuelle Salort-Campana 4 1 Médecine interne, hôpital de la Timone (AP–HM), Marseille, France 2 Laboratoire d’immunologie, hôpital de la conception (AP–HM), Marseille, France 3 Anatomie, cytologie pathologiques, hôpital de la Timone (AP–HM), Marseille, France 4 Centre de référence de la sla, des maladies neuro-musculaires, hôpital de la Timone (AP–HM), Marseille, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Briantais) Introduction L’association entre les myopathies nécrosantes auto-immunes et l’anticorps anti 3-hydroxy3-methylglutaryl-coenzyme A reductase (anti-HMGCR) est d’identification récente. Nous disposons de peu de recul sur des présentations hétérogènes. Objectifs Nous souhaitions étudier les différentes manifestations associées à l’anti-HMGCR depuis son intégration aux cibles du DOT-myosite permettant l’extension de sa recherche à la routine diagnostique en pathologies musculaires. Patients et méthodes Nous rapportons la description d’une série de patients des services de médecine interne et de maladies neuromusculaires de l’assistance publique hôpitaux de Marseille. Tous les patients détectés positif pour l’anticorps anti-HMGCR, par méthode ALBIA (Laboratoire d’Immunologie du CHU de Rouen) ou DOT-myosite (trousse ALPHADIA, laboratoire d’immunologie du CHU Conception) jusqu’en décembre 2015 ont été inclus. Étaient exclus les patients avec un signal douteux. Nous avons recueilli les données de fac¸on rétrospective. Résultats Dix-sept patients entre 11 et 80 ans ont été inclus, avec deux pics d’incidence autour de 19 et 69 ans Dix-sept patients présentaient une hyperCKémie, 14 un déficit musculaire, 9 des myalgies, 10 une atteinte axiale, 6 des troubles de la déglutition, 16 une apparition des signes sur plus de 3 mois, 9 une exposition aux statines, 2 un cancer. Seize patients ont été biopsiés. Quinze ont rec¸u des traitements immunosuppresseurs. Discussion Parmi les 17 patients, 5 avaient une présentation atypique : 1 forme pédiatrique, sévère, pharmaco-résistante, sans exposition aux statines ; 2 formes pseudo-dystrophiques avec un déficit musculaire lentement progressif sur plus 6 mois ; 2 formes pauci-symptomatiques sans déficit musculaire ni exposition aux statines. Conclusion L’utilisation du DOT-myosite permet la détection des anticorps l’anti-HMGCR en routine. Celui-ci doit être réalisé devant tout déficit des ceintures de l’enfant ou de l’adulte sans étiologie. Mots clés Déficit moteur ; Anti-HMGCR ; Myopathie nécrosante auto-immune Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2017.01.099
Zeineb Brahem ∗ , Anis Riahi , Messelmani Mariem , Derbali Hajer , Bedoui Ines , Zaouali Jamel , Mrissa Ridha Service de neurologie, hôpital militaire principal d’instruction de Tunis, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : brahem [email protected] (Z. Brahem) Introduction La maladie de Castleman (MC) est une pathologie lymphoproliférative rare de forme localisée (adénopathie) ou multicentrique (manifestations systémiques). Les manifestations neurologiques sont exceptionnellement révélatrices. Observation Un homme de 66 ans aux antécédents d’hypothyroïdie a été admis pour des troubles de la marche évoluant progressivement depuis trois mois. L’examen neurologique a révélé un syndrome neurogène périphérique des quatre membres avec une hypoesthésie en gants et en chaussettes. Des adénopathies cervicales, une splénomégalie, des oedèmes des membres inférieurs et une hyper pigmentation cutanée ont été aussi notés. L’électroneuromyogramme (ENMG) a montré une polyneuropathie sensitivomotrice démyélinisante des quatre membres. L’analyse du LCR a objectivé une hyperprotéinorachie sans réaction cellulaire et le bilan immunologique était normal. La sérologie du VIH été négative. Par ailleurs, une anémie normochrome normocytaire, une insuffisance rénale et une hyper-gammaglobulinémie ont été notés. Le scanner thoraco-abdominale a montré un magma ganglionnaire le long des différents étages cervicaux. La biopsie ganglionnaire a permis de porter le diagnostic de MC en objectivant une hyperplasie angiofolliculaire et la biopsie ostéo-médullaire a montré des plasmocytes de morphologie normale à 4 %. Chez notre patient, cette MC entre dans le cadre du syndrome POEMS (Polyneuropathie, Organomégalie, Endocrinopathie, dysglobulinémie Monoclonale, anomalies cutanée). Discussion Les troubles neurologiques sont rares dans la MC dominés par les neuropathies périphériques : polyneuropathies isolées ou un syndrome du POEMS. Des manifestations centrales telles des neuropathies optiques, des cérébellites, des encéphalites auto-immunes ou des accidents vasculaires cérébraux sont rarement rapportés. Le mécanisme physiopathologique de ces atteintes reste indéterminé. Conclusion La MC est une maladie lymphoproliférative bénigne qui doit être évoquée devant des manifestations neurologiques associées à des signes d’appels cliniques et biologiques. Plusieurs thérapies sont en cours d’essaies. Mots clés POEMS ; Neuropathie périphérique ; Maladie de Castleman Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2017.01.100 Q33
Le syndrome de FOSMN (facial onset sensory and motor neuropathy) ; à propos d’un cas
Ouiza Belkhamsa ∗ , Smail Daoudi Neurologie, CHU Nedir Mohamed, Tizi Ouzou, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (O. Belkhamsa)