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Pápulas asintomáticas en nalgas y muslos con alteraciones radiológicas
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CASOS PARA EL DIAGNÓSTICO
Pápulas asintomáticas en nalgas y muslos con alteraciones radiológicas Teresa Martínez Menchón y José Luis Sánchez Carazo Servicio de Dermatología. Hospital General Universitario. Valencia. España.
Figura 1. Lesiones papulosas firmes del color de la piel normal.
Figura 2. Visión histológica panorámica. Dermis aumentada de tamaño con epidermis y dermis papilar respetada.
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Figura 3. La tinción de fibras elásticas (Verhoeff van Gieson) muestra un aumento de fibras elásticas anchas y entrelazadas en la dermis media e inferior.
Niño de 9 años de edad sin antecedentes patológicos de interés que fue enviado al Servicio de Dermatología para la valoración de unas lesiones cutáneas. ENFERMEDAD ACTUAL El paciente consultó por unas lesiones papulosas localizadas en las nalgas y los muslos de forma asimétrica, firmes y del color de la piel normal, con una tonalidad ligeramente amarillenta. En determinadas zonas como, por ejemplo, la porción superior del dorso del muslo, estas lesiones confluían y adoptaban un aspecto lineal (fig. 1). En la anamnesis, los familiares comentaron que, cuando se había realizado radiografías al niño por lesiones traumáticas, el radiólogo encontró una anormalidad que los familia-
Correspondencia: Dra. T. Martínez Menchón. Servicio de Dermatología. Hospital General Universitario. Avda. Tres Cruces, s/n. 46014 Valencia. España. Correo electrónico: [email protected] 63
Figura 4. Focos de osteopoiquilosis tanto en la pelvis como en los huesos largos de las piernas.
res no supieron describir. La madre del paciente, su abuela, una tía materna y uno de sus primos presentaban idénticos síntomas, pero nunca habían consultado por ello. Se realizó un estudio anatomopatológico de una biopsia cutánea de las lesiones. HISTOPATOLOGÍA La tinción con hematoxilina-eosina muestra una epidermis normal con una dermis aumentada de tamaño, a excepción de la dermis papilar que permanece normal (fig. 2). La tinción de tejido elástico demuestra acumulación de fibras elásticas anchas y entrelazadas en la dermis media e inferior (fig. 3). EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS Se realizó al paciente una serie de radiografías óseas que incluyó: el cráneo, la columna vertebral, la pelvis y los huesos largos de las piernas. Se detectaron focos de osteopoiquilosis (esclerosis ósea) tanto en la pelvis como en los huesos largos de las piernas (fig. 4). Piel. 2005;20(3):141-2
Martínez Menchón T, et al. Pápulas asintomáticas en nalgas y muslos con alteraciones radiológicas
DIAGNÓSTICO Síndrome de Buschke-Ollendorf.
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COMENTARIO El síndrome de Buschke-Ollendorf es un trastorno autosómico dominante de alta penetrancia del que se han publicado unos 100 casos. Se estima su incidencia en 1:20.0001. Se caracteriza por la asociación de lesiones cutáneas con una displasia ósea, aunque se han descrito síndromes incompletos. Se denomina dermatofibrosis lenticular diseminada a esas lesiones cutáneas, y existen diferentes formas de presentación. En algunos pacientes aparece una erupción generalizada, simétrica, de pápulas liquenoides muy discretas, uniformes y blandas, que dan a la piel un aspecto de empedrado. Un segundo tipo de presentación es en forma de pápulas discretamente elevadas o nódulos liquenoides de tono amarillento con tendencia a confluir y formar una o más placas de diámetro variable, de distribución típicamente asimétrica. De forma característica, las lesiones suelen aparecer antes de la pubertad. Histológicamente corresponden a nevos de tipo conectivo, generalmente del tipo elástico, aunque también pueden ser de tipo colágeno. Por ello, se visualiza un depósito de fibras elásticas anormalmente engrosadas y entrelazadas, rodeadas de colágeno aparentemente normal en la dermis reticular1-4. De forma concomitante, aparece una displasia osteoesclerótica conocida como osteopoiquilosis. En el estudio radiológico, se muestra como opacidades lineales u ovales de 2 a 10 mm de diámetro. Histológicamente, corresponden a trabéculas engrosadas de hueso lamelar. La afección bilateral es más frecuente que la unilate-ral5,6. Por orden de frecuencia, los huesos más afectados son: falanges de las manos (100%), huesos del carpo (97,4%), metacarpos (92,5%), falanges de los pies (87,2%), metatarsos (84,4%), huesos del tarso (84,6%), pelvis (74,4%), radio (66,7%), cúbito (66,7%), sacro (58,9%), húmero (28,2%) y tibia (20,5%). Típicamente, respeta las costillas, el cráneo y las vértebras. Por ello, cuando realicemos el estudio radiológico de estos pacientes no haremos radiografías de esas áreas anatómicas. En ocasiones se han descrito otras manifestaciones sistémicas asociadas como otosclerosis, cataratas, úlcera péptica, estenosis congénita de canal, contracturas musculares y casos aislados de retraso del crecimiento, disrafia, costillas o vértebras supernumerarias, retraso mental, neuropatía, infantilismo, criptorquidia y anomalías oculares7. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Ante una erupción papulosa de estas características, debemos plantearnos el diagnóstico diferencial con los nevos del tejido conectivo como los nevos colágeno y elásticos. Colagenoma cutáneo familiar. Es una enfermedad heredada de forma autosómica dominante que se caracteriza por una «erupción» simétrica de nódulos y placas Piel. 2005;20(3):141-2
de tipo colágeno, que aparece principalmente en la parte superior de la espalda en la adolescencia. Histológicamente, los nódulos presentan acumulación intradérmica de gruesas fibras de colágeno, con una aparente reducción de las fibras elásticas. Asimismo pueden asociarse alteraciones cardiológicas, pero nunca se ha descrito alteraciones óseas. Colagenoma eruptivo. Los nódulos cutáneos son indistinguibles clínicamente de la entidad anterior, pero aparecen sin historia familiar. Clínicamente surgen de forma aguda en individuos de más edad y algunos casos recuerdan al liquen mixedematoso. Elastorrexis papulosa. En este trastorno se observan múltiples pápulas blancas y pequeñas de 1 a 3 mm de diámetro distribuidas principalmente sobre los hombros. Suele presentarse a partir de la segunda década de la vida. En el estudio histológico se detecta una disminución del tejido elástico. Esclerosis tuberosa. Algunos de los múltiples tumores que se presentan en la esclerosis tuberosa han sido descritos como nevos colágenos. Estas lesiones incluyen la «piel de zapa» o placa de «chagrín» y otras lesiones diferentes de los angiofibromas que pueden aparecer en la cara y el tronco. La piel de zapa es una lesión irregularmente engrosada, sobreelevada, blanda al tacto y generalmente localizada en la región lumbosacra. En todos los pacientes en los que se hallen nevos colágenos aislados no heredados, debe realizarse una búsqueda cuidadosa de otros signos cutáneos de esclerosis tuberosa. Seudoxantoma elástico. Las lesiones cutáneas consisten en pequeñas pápulas amarillentas dispuestas en patrón lineal, reticular o formando placas confluyentes en localizaciones específicas. Aparece en la infancia y casi siempre antes de los 30 años. Histológicamente las lesiones cutáneas presentan las fibras elásticas de dermis media degeneradas, edematosas y fragmentadas8,9. BIBLIOGRAFÍA 1. Woodrow SL, Pope FM, Handfield-Jones SE. The Buschke-Ollendorff syndrome presenting as familial elastic tissue nevi. Br J Dermatol. 2001;144:890-3. 2. Giro MG, Duvic M, Smith LT, Kennedy R, Rapini R, Arnett FC, et al. BuschkeOllendorff syndrome associated with elevated elastin production by affected skin fibroblasts in culture. J Invest Dermatol. 1992;99:129-37. 3. Kim GH, Dy LC, Caldemeyer K, Mirowski G. Buschke-Ollendorff syndrome. J Am Acad Dermatol. 2003;48:600-1. 4. Albertini JG, Maroon M, Tyler WB. Widespread pea-sized papules and gooseflesh plaques in a 44-year-old woman. Arch Dermatol. 2000;136:1055-60. 5. Benli IT, Akalin S, Boysan E, Mumcu EF, Kis M, Turkoglu D. Epidemiological, clinical and radiological aspects of osteopoikilosis. J Bone Joint Surg Br. 1992; 74:504-6. 6. Roberts NM, Langtry JA, Branfoot AC, Gleeson J, Staughton RC. Case report: osteopoikilosis and the Buschke-Ollendorff syndrome. Br J Radiol. 1993;66:468-70. 7. Schnur RE, Grace K, Herzberg A. Buschke-Ollendorf syndrome, otosclerosis and congenital spinal stenosis. Pediatr Dermatol. 1994;11:31-4. 8. Walpole IR, Manners PJ. Clinical considerations in Buschke-Ollendorff syndrome. Clin Genet. 1990;37:59-63. 9. Solé Aragall T, Malvehy Guilera J. Pápulas y placas generalizadas y confluentes en un niño. Piel. 1995;10:429-31.
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CASOS PARA EL DIAGNÓSTICO
Pápulas asintomáticas en nalgas y muslos con alteraciones radiológicas Teresa Martínez Menchón y José Luis Sánchez Carazo Servicio de Dermatología. Hospital General Universitario. Valencia. España.
Figura 1. Lesiones papulosas firmes del color de la piel normal.
Figura 2. Visión histológica panorámica. Dermis aumentada de tamaño con epidermis y dermis papilar respetada.
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Figura 3. La tinción de fibras elásticas (Verhoeff van Gieson) muestra un aumento de fibras elásticas anchas y entrelazadas en la dermis media e inferior.
Niño de 9 años de edad sin antecedentes patológicos de interés que fue enviado al Servicio de Dermatología para la valoración de unas lesiones cutáneas. ENFERMEDAD ACTUAL El paciente consultó por unas lesiones papulosas localizadas en las nalgas y los muslos de forma asimétrica, firmes y del color de la piel normal, con una tonalidad ligeramente amarillenta. En determinadas zonas como, por ejemplo, la porción superior del dorso del muslo, estas lesiones confluían y adoptaban un aspecto lineal (fig. 1). En la anamnesis, los familiares comentaron que, cuando se había realizado radiografías al niño por lesiones traumáticas, el radiólogo encontró una anormalidad que los familia-
Correspondencia: Dra. T. Martínez Menchón. Servicio de Dermatología. Hospital General Universitario. Avda. Tres Cruces, s/n. 46014 Valencia. España. Correo electrónico: [email protected] 63
Figura 4. Focos de osteopoiquilosis tanto en la pelvis como en los huesos largos de las piernas.
res no supieron describir. La madre del paciente, su abuela, una tía materna y uno de sus primos presentaban idénticos síntomas, pero nunca habían consultado por ello. Se realizó un estudio anatomopatológico de una biopsia cutánea de las lesiones. HISTOPATOLOGÍA La tinción con hematoxilina-eosina muestra una epidermis normal con una dermis aumentada de tamaño, a excepción de la dermis papilar que permanece normal (fig. 2). La tinción de tejido elástico demuestra acumulación de fibras elásticas anchas y entrelazadas en la dermis media e inferior (fig. 3). EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS Se realizó al paciente una serie de radiografías óseas que incluyó: el cráneo, la columna vertebral, la pelvis y los huesos largos de las piernas. Se detectaron focos de osteopoiquilosis (esclerosis ósea) tanto en la pelvis como en los huesos largos de las piernas (fig. 4). Piel. 2005;20(3):141-2
Martínez Menchón T, et al. Pápulas asintomáticas en nalgas y muslos con alteraciones radiológicas
DIAGNÓSTICO Síndrome de Buschke-Ollendorf.
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COMENTARIO El síndrome de Buschke-Ollendorf es un trastorno autosómico dominante de alta penetrancia del que se han publicado unos 100 casos. Se estima su incidencia en 1:20.0001. Se caracteriza por la asociación de lesiones cutáneas con una displasia ósea, aunque se han descrito síndromes incompletos. Se denomina dermatofibrosis lenticular diseminada a esas lesiones cutáneas, y existen diferentes formas de presentación. En algunos pacientes aparece una erupción generalizada, simétrica, de pápulas liquenoides muy discretas, uniformes y blandas, que dan a la piel un aspecto de empedrado. Un segundo tipo de presentación es en forma de pápulas discretamente elevadas o nódulos liquenoides de tono amarillento con tendencia a confluir y formar una o más placas de diámetro variable, de distribución típicamente asimétrica. De forma característica, las lesiones suelen aparecer antes de la pubertad. Histológicamente corresponden a nevos de tipo conectivo, generalmente del tipo elástico, aunque también pueden ser de tipo colágeno. Por ello, se visualiza un depósito de fibras elásticas anormalmente engrosadas y entrelazadas, rodeadas de colágeno aparentemente normal en la dermis reticular1-4. De forma concomitante, aparece una displasia osteoesclerótica conocida como osteopoiquilosis. En el estudio radiológico, se muestra como opacidades lineales u ovales de 2 a 10 mm de diámetro. Histológicamente, corresponden a trabéculas engrosadas de hueso lamelar. La afección bilateral es más frecuente que la unilate-ral5,6. Por orden de frecuencia, los huesos más afectados son: falanges de las manos (100%), huesos del carpo (97,4%), metacarpos (92,5%), falanges de los pies (87,2%), metatarsos (84,4%), huesos del tarso (84,6%), pelvis (74,4%), radio (66,7%), cúbito (66,7%), sacro (58,9%), húmero (28,2%) y tibia (20,5%). Típicamente, respeta las costillas, el cráneo y las vértebras. Por ello, cuando realicemos el estudio radiológico de estos pacientes no haremos radiografías de esas áreas anatómicas. En ocasiones se han descrito otras manifestaciones sistémicas asociadas como otosclerosis, cataratas, úlcera péptica, estenosis congénita de canal, contracturas musculares y casos aislados de retraso del crecimiento, disrafia, costillas o vértebras supernumerarias, retraso mental, neuropatía, infantilismo, criptorquidia y anomalías oculares7. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Ante una erupción papulosa de estas características, debemos plantearnos el diagnóstico diferencial con los nevos del tejido conectivo como los nevos colágeno y elásticos. Colagenoma cutáneo familiar. Es una enfermedad heredada de forma autosómica dominante que se caracteriza por una «erupción» simétrica de nódulos y placas Piel. 2005;20(3):141-2
de tipo colágeno, que aparece principalmente en la parte superior de la espalda en la adolescencia. Histológicamente, los nódulos presentan acumulación intradérmica de gruesas fibras de colágeno, con una aparente reducción de las fibras elásticas. Asimismo pueden asociarse alteraciones cardiológicas, pero nunca se ha descrito alteraciones óseas. Colagenoma eruptivo. Los nódulos cutáneos son indistinguibles clínicamente de la entidad anterior, pero aparecen sin historia familiar. Clínicamente surgen de forma aguda en individuos de más edad y algunos casos recuerdan al liquen mixedematoso. Elastorrexis papulosa. En este trastorno se observan múltiples pápulas blancas y pequeñas de 1 a 3 mm de diámetro distribuidas principalmente sobre los hombros. Suele presentarse a partir de la segunda década de la vida. En el estudio histológico se detecta una disminución del tejido elástico. Esclerosis tuberosa. Algunos de los múltiples tumores que se presentan en la esclerosis tuberosa han sido descritos como nevos colágenos. Estas lesiones incluyen la «piel de zapa» o placa de «chagrín» y otras lesiones diferentes de los angiofibromas que pueden aparecer en la cara y el tronco. La piel de zapa es una lesión irregularmente engrosada, sobreelevada, blanda al tacto y generalmente localizada en la región lumbosacra. En todos los pacientes en los que se hallen nevos colágenos aislados no heredados, debe realizarse una búsqueda cuidadosa de otros signos cutáneos de esclerosis tuberosa. Seudoxantoma elástico. Las lesiones cutáneas consisten en pequeñas pápulas amarillentas dispuestas en patrón lineal, reticular o formando placas confluyentes en localizaciones específicas. Aparece en la infancia y casi siempre antes de los 30 años. Histológicamente las lesiones cutáneas presentan las fibras elásticas de dermis media degeneradas, edematosas y fragmentadas8,9. BIBLIOGRAFÍA 1. Woodrow SL, Pope FM, Handfield-Jones SE. The Buschke-Ollendorff syndrome presenting as familial elastic tissue nevi. Br J Dermatol. 2001;144:890-3. 2. Giro MG, Duvic M, Smith LT, Kennedy R, Rapini R, Arnett FC, et al. BuschkeOllendorff syndrome associated with elevated elastin production by affected skin fibroblasts in culture. J Invest Dermatol. 1992;99:129-37. 3. Kim GH, Dy LC, Caldemeyer K, Mirowski G. Buschke-Ollendorff syndrome. J Am Acad Dermatol. 2003;48:600-1. 4. Albertini JG, Maroon M, Tyler WB. Widespread pea-sized papules and gooseflesh plaques in a 44-year-old woman. Arch Dermatol. 2000;136:1055-60. 5. Benli IT, Akalin S, Boysan E, Mumcu EF, Kis M, Turkoglu D. Epidemiological, clinical and radiological aspects of osteopoikilosis. J Bone Joint Surg Br. 1992; 74:504-6. 6. Roberts NM, Langtry JA, Branfoot AC, Gleeson J, Staughton RC. Case report: osteopoikilosis and the Buschke-Ollendorff syndrome. Br J Radiol. 1993;66:468-70. 7. Schnur RE, Grace K, Herzberg A. Buschke-Ollendorf syndrome, otosclerosis and congenital spinal stenosis. Pediatr Dermatol. 1994;11:31-4. 8. Walpole IR, Manners PJ. Clinical considerations in Buschke-Ollendorff syndrome. Clin Genet. 1990;37:59-63. 9. Solé Aragall T, Malvehy Guilera J. Pápulas y placas generalizadas y confluentes en un niño. Piel. 1995;10:429-31.
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