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Prévalence et répartition des cardiopathies congénitales en Indre-et-Loire. Évaluation du diagnostic anténatal (1991–1994)
Arch PCdiatr 1999 ; 6 : 1059-65 0 1999 Editions scientifiques et mkdicales
Elsevier
SAS. Tous droits rCservCs
Prbvalence et &partition en Indre-et-Loire. Ibaluation du diagnostic S. Cloarec l, N. Magontier ’ Service 2 service
de p&diatrie de mkdecine
(Regu le 21 dkcembre
A, h6pital nuclPaire
MCmoire original
des cardiopathies antenatal
conghnitales
(1991-1994)
l, M.C. Vaillant I, C. Paillet 2, A. Chantepie ’
Gatien-de-Clocheviile, et ultrasons, hdpital
1998 ; accept6 le 7 avril
CHU, 49, boulevard B&anger, 37044 Tours cedex I : Bretonneau, CHU, 2, boulevard Tonne&!, 37044 Tours cedex I
1999)
R&urn6 Le but de I’ktude etait d’kvaluer la prkvalence actuelle, la r&partition et la performance du diagnostic antinatal des cardiopathies congtnitales dans une population bien circonscrite. M&odes. - Les dossiers des enfants nCs vivants et des fcetus marts aprks une interruption mkdicale de grossesse, dans le dtpartement d’Indre-et-Loire, ont CtC 6tudiCs rktrospectivement du ler janvier 1991 au 31 dkembre 1994. Dans tous les cas, le diagnostic de cardiopathie a CtC effectuC par une Cchocardiographie avec doppler. La performance du diagnostic antknatal a ttt CvaluCe en rapportant le nombre de cardiopathies dCtecttes au nombre de cardiopathies thtoriquement dkectables in utero. RCsuZtuts. - La prkvalence des cardiopathies congknitales ttait de 9,8 %O dans la population d’enfants nts vivants, et de 10,4 %C dans la population totale, tenant compte des interruptions mtdicales de grossesse. Les communications interventriculaires reprkentaient 64,8 % de l’ensemble des cardiopathies. Ces communications interventriculaires Ctaient de type musculaire, isoltes et de petite taille (infkieures g 3 mm) dans 70,2 % des cas. Les prtvalences de la transposition des gros vaisseaux (0,15 %c), de l’hypoplasie du ventricule gauche (0.11 WC) et du canal atrioventriculaire (0,ll %G) ttaient plus faibles que celles habituellement observkes dans la littkrature. La prtvalence des cardiopathies dktectables in utero (1,4 %,) ttait faible ; la performance du diagnostic ant& natal a CtC de 40,5 % au tours des quatre annCes de l’ttude. Le canal atrioventriculaire a CtC la malformation la plus souvent dtpistke en pkriode anttnatale. La transposition des gros vaisseaux et la tttralogie de Fallot ont rarement CtC dCtectCes. Conclusion. - La prkvalence ClevCe des cardiopathies conginitales dans notre Ctude est le reflet du grand nombre de petites communications interventriculaires de type musculaire. Les cardiopathies dktectables par l’khocardiographie fcetale ont une faible prkalence, ce qui peut expliquer, en partie, la difficultt du diagnostic anttnatal de certaines malformations. 0 1999 Editions scientifiques et mtdicales Elsevier SAS cardiopathies
congknitales
I diagnostic
antenatal
I6pidCmioIogie
Summary - Prevalence and distribution of congenital heart diseases in a French county (Indre-et-Loire) between 1991 and 1994. Evaluation of antenatal diagnosis. Congenital heart diseases are the most frequent malformation at birth. New technologies have improved diagnosis procedures (echocardiography and Doppler). The aim of our study was to evaluate the prevalence of congenital heart diseases, their different types, and the detection rate of antenatal diagnosis. Methods. - A retrospective study was performed ,for all infants with congenital heart disease (CHD), born between Januag 1st 1991 and December 31st 1994, and for all fetuses which died after disruption of pregnancy, in Indre-et-Loire (a French county). In all cases, CHD diagnosis was conjrmed with echocardiography and Doppler. Results. - CHD prevalence in newborns was 9.8% and 10.4% for the total population including dead fetal material. A high proportion of septal defects (64.8%) was observed with muscular, isolated and small forms (< 3mm) in 70.2% of cases. The prevalence of great vessels transposition (0.15%), left ventricular hypoplasia (O.ll%), and atrioventricular septal defect (O.ll%), were lower than in previous studies. The performance of antenatal diagnosis was estimated at 40.5% for the four years; the prevalence of detectable CHD was only 1.4%~. The atrioventricular septal defect was the most frequently detected.
1060
S. Cloarec
et al.
Conclusion. - Relative high prevalence of congenital heart defects. Prevalence of detectable CHD remains low, which 0 1999 Editions scientifiques et midicales Elsevier SAS
epidemiology
/ epidemiological
methods
I heart defects, congenital
Les cardiopathies congCnitales sont les malformations les plus frCquentes B la naissance [I], representant approximativement un tiers des malformations de l’enfant [2]. Les conditions de diagnostic des cardiopathies se sont transformees au fil des annees, g&e a une meilleure connaissance de la Gmiologie cardiovasculaire chez l’enfant et, surtout, g&e B l’amelioration des techniques d’exploration non invasives telles que l’&hocardiographie et le doppler cardiaque. Le diagnostic antenatal des malformations cardiaques s’est Cgalement beaucoup dCveloppC, permettant une meilleure prise en charge de certaines cardiopathies graves d&s la periode nkonatale. Afin d’etablir la prCvalence et la rkpartition actuelle des cardiopathies cong&itales et d’Cvaluer la qualite du diagnostic antenatal, une analyse des malformations cardiaques observCes dans le dkpartement d’Indre-et-Loire a CtC menCe de faGon rCtrospective pendant une pCriode de 4 ans.
PATIENTS
disease explains
ET MkTHODES
Patients L’etude a comporte l’analyse des dossiers des enfants atteints de cardiopathie congenitale connue au 30 avril 1997, nes vivants entre le ler janvier 1991 et le 3 1 decembre 1994. La population Ctudiee a CtC celle d’Indre-et-Loire : les parents habitaient dans ce departement et la naissance avait eu lieu dans une des maternites de ce m&me departement. Le nombre de naissances a CtC recueilli aupres de toutes les mater&es d’Indre-et-Loire. Tomes les cardiopathies congenitales, mineures ou majeures, ont CtC prises en compte, en excluant les anomalies cardiaques non malformatives : myocardiopathies, tumeurs, troubles du rythme, persistance du foramen ovale et persistance du canal arteriel chez l’enfant premature. L’analyse de ces dossiers s’est terminte le 30 avril 1997, afin d’avoir un delai suffisant, de plus de 2 ans, pour s’assurer du diagnostic postnatal de certaines cardiopathies peu symptomatiques. Nous avons Ctudie les dossiers des fcetus atteints de cardiopathie congenitale, pour lesquels une interruption meditale de grossesse a CtC pratiquee entre le ler janvier 1991 et le 3 1 decembre 1994 dans une des maternites du departement d’Indre-et-Loire. II a pu Cchapper a notre analyse d’eventuelles cardiopathies congenitales responsables de decks spontane f&al ou postnatal. La totalite des interrup-
in this French county in part the dijiculties
/ prenatal
is due to the high level of small septal of improrkg the antenatal diagnosis.
diagnosis
tions medicales de grossesse, concernant les couples habitant en Indre-et-Loire, a CtC colligee durant la mCme periode aupres du centre de diagnostic antenatal.
MCthodes Apres la naissance, le diagnostic anatomique de la cardiopathie congenitale a CtC Ctabli, dans I’unite de cardiologie pediatrique, par une Cchocardiographie avec Doppler (Ultramark 4/ATL, Ultramark 9-HDVATL). Les donnees ont CtC recueillies a partir du fichier de consultation externe de cardiologie pediatrique et du codage des services de pediatric et de reanimation ptdiatrique. On estime que le recrutement est exhaustif car il n’existe pas d’autre structure cardiopediatrique publique ou privee dans ce departement. Les dossiers des fetus ont CtC Ctudies a partir du registre departemental de diagnostic antenatal. Le diagnostic de cardiopathie congenitale a CtC effect& avant le d&&s fcetal par Cchocardiographie Doppler realisee par un cardiopediatre et verifie, dans tous les cas, par un examen anatomopathologique. Pour Ctablir la performance du diagnostic antenatal, les cardiopathies congtnitales detectees chez les fcetus ont CtC recenstes et comparees aux cardiopathies considerees comme detectables en routine in utero. 11 s’agit, dans l’etat actuel des techniques, des cardiopathies qui entrainent des anomalies anatomiques majeures : le canal atrioventriculaire complet ou partiel, l’hypoplasie du ventricule gauche, les obstacles valvulaires aortiques sevbres et l’interruption de l’arche aortique, la transposition des gros vaisseaux simple et les formes complexes de transposition des gros vaisseaux, la tetralogie de Fallot et ses formes apparentees (atresie pulmonaire avec communication interventriculaire), l’atresie pulmonaire a septum interventriculaire intact et la stenose pulmonaire severe, les variCtCs de ventricule unique, l’atresie tricuspide, la forme majeure d’Ebstein, le tronc arteriel commun, les varietts de ventricule droit a double issue et les cardiopathies complexes associant plusieurs des malformations precedentes. Les coarctations isthmiques, les communications interventriculaires isolees, les retours veineux pulmonaires anormaux totaux ou partiels, les stenoses pulmonaires ou aortiques peu serrees, les communications interauriculaires de type ostium secundum n’ont pas CtC inclus dans les cardiopathies congenitales aisement detectables en routine par un Cchographiste non specialist5 en cardiologie pediatrique, bien que ces anomalies aient ete parfois rep&es in utero.
Prkvalence Tableau I. PrCvalence des cardiopathies congenitales enfants nCs vivants et dans la population totale. Nombre
Enfants nCs vivants Interruption de grossesse Total
26 082 63 26 145
Cardiopathies fni 256 14 271
et rkpartition chez
des cardiopathies les
Prdvalence fW 998 222 10,4
RIkWLTATS Le nombre total de naissances en Indre-et-Loire a CtC de 26 082 pendant les 4 annCes CtudiCes. Les nouveaunCs atteints de cardiopathie Ctaient au nombre de 256 pendant la mCme pkriode. La prkvalence des cardiopathies congknitales chez les enfants nCs vivants Ctait de 9,8 %O (tableau I). Le diagnostic de cardiopathie congknitale Ctait port6 dans la premikre semaine de vie dans 47 % des cas, dans le premier mois de vie dans 71 % des cas, et dans la premikre annte dans 98 % des cas. Le mode de rkvtlation de la cardiopathie congknitale Ctait un souffle cardiaque dans 84 % des cas, des signes cliniques (insuffisance cardiaque, abolition des pouls fkmoraux, cyanose) dans 14 % des cas, la confirmation d’un diagnostic antknatal dans 2 <% des cas. Dans un cas, le diagnostic de cardiopathie a ttC port6 B l’autopsie, chez un enfant mort B 3 jours de vie (hypoplasie du ventricule gauche). Le sex-ratio Ctait de l/1,17. Le poids moyen de naissance Ctait de 3 060 g (790 B 4 820 g), pour un terme moyen de 38,5 semaines d’amCnorrhCe (25 B 42 SA). Vingtdeux enfants, soit 8,6 %, Ctaient nCs avant le terme de 37 SA. Dix enfants (3,9 %) avaient des ant&&dents familiaux de cardiopathie congknitale. Des anomalies chromosomiques ont CtC identifites chez huit enfants, soit 3,l % (quatre trisomies 21, une trisomie 18, une trisomie 22 en mosdique, une translocation 7- 13, une dClCtion de la rtgion q14q22 du chromosome 13). Vingt-quatre enfants (9,4 %) avaient d’autres malformations associCes (tableau II). Dans cette Ctude, la mortalitk a CtC de 4,7 % (12/256). L’gge moyen au moment du d&&s Ctait de 9,7 mois (3 jours 6 30 mois). Cinq enfants ont eu une intervention de chirurgie cardiaque palliative ou curative avant leur d&&s. Deux enfants sont morts en pkriode per ou postopkratoire immkdiate. Les cardiopathies congknitales ont Ctt classkes suivant la maladie p&pond&ante ayant fait porter le diagnostic (tableau Zrr). La t&s forte proportion de communications interventriculaires (64,8 %) nous a conduits & prCciser leur type anatomique en fonction de leur taille et de leur localisation. Les communica-
congtnitales
1061
tions interventriculaires 6taient de localisation musculaire, isolkes et de moins de 3 mm de diamittre dans 70,2 % des cas, de plus de 3 mm de diambtre dans 5,4 %. Les communications interventriculaires membraneuses &taient observkes chez 16,6 % des enfants et Ctaient associkes ?I d’autres anomalies cardiovasculaires chez 7,8 % des patients. Si l’on excluait les communications interventriculaires musculaires de moins de 3 mm de diamktre, la prkvalence des cardiopathies serait seulement de 5,3 %o. Chez les enfants n& vivants, six cardiopathies (2,3 %) avaient CtC dCpistCes in utero. Pour la pkriode concernCe, nous avons recensC 63 interruptions de grossesse, motivCes par des anomalies cardiaques ou extracardiaques. Parmi ces fcetus, 14 avaient une cardiopathie (22,2 %). Dans six cas, celles-ci 6taient associkes ?t une anomalie chromosomique et dans quatre cas g d’autres malformations (tableau IV). Dans un cas, l’indication de l’interruption mkdicale de grossesse Ctait la dkcouverte d’une dilatation ventriculaire cCrCbrale bilatkrale &v&e prkcoce, et c’est seulement l’autopsie qui a permis le diagnostic d’un canal atrioventriculaire associb. La p&valence totale des cardiopathies congknitales, prenant en compte les enfants nCs vivants et les fcetus morts, est de 10,4 %O (tableau Z). Selon nos critkres, pour la pkriode concernte, 37 cardiopathies auraient pu Ctre dCtectCes in utero. La prkvalence des cardiopathies dttectables est done de 1,4 %o. Le diagnostic antknatal a permis de dtpister 15 cardiopathies sur 37 (40,5 %) (tableau V). La performance du diagnostic antknatal s’amtliore au fil des annCes puisqu’elle passe de 28 % en 1991-1992 2 50 % en 1993-1994. DISCUSSION La prkvalence des cardiopathies congknitales varie selon les auteurs entre 3 et 12 %0 [3-91, avec une prCvalence moyenne de 5 B 8 %C dans les skies les plus anciennes, un taux infkrieur B 5 %O semblant ztre le rksultat d’une Ctude incomplbte [lo]. Celle-ci varie aussi selon l’gge de la population CtudiCe et est estimCe B 8 %O avant 1 an [l I] et 12,5 %O avant 16 ans [ 12, 131. La prkvalence des cardiopathies congknitales semble augmenter au fil des annCes avec l’apport des nouvelles techniques d’exploration et tout particulikrement de l’kchocardiographie Doppler [ 14, 151. Dans notre Ctude, la prevalence totale est de 10,4 %o, comparable aux Ctudes prkkdentes. Cette valeur est probablement sous-estimte, car les morts fcetales spontanCes saris vkrification anatomique, les d&&s nkonatals prkcoces saris autopsie et les cardiopathies non encore dttectkes (communications interauriculaires, r&r&issements aortiques ou pulmonaires peu se&s, coarcta-
S. Cloarec
1062 Tableau
II. Malformations
Malformations
associees
aux cardiopathies
et al.
congenitales. Cardiopathies
associtks
Syndrome de Noonan Atresie duodenale incomplete 2 syndromes de Williams Beuren Hernie diaphragmatique Hernie diaphragmatique Fente palatine complete, agenesie du corps calleux Atresie de I’cesophage, micropenis, dysmorphie faciale 2 angiomes tubereux Angiome tubereux Hypospadias balanique Colobome bilateral, retard psychomoteur Reflux
vesicorenal
Imperforation choane tistule rectovaginale
droite,
fente palatine
posterieure,
imperforation
anale,
Hypoplasie pulmonaire droite, hemivertebres cervicodorsales St&rose tracheale, une hemivertebre Cryptorchidie, dysmorphie faciale, encephalopathie convulsivante Dysmorphie faciale, brachycephalie, hypospadias Dysmorphie faciale, anomalie d’implantation de la bronche taches cafe au lait Syndrome Charge Syndrome de Pierre Robin Hemivertebres cervicales Macrocephalie, avance staturale
Tableau III. Repartition enfants n&s vivants.
et prevalence
Cwdiopathie
Communication interventriculaire St&rose pulmonaire Communication interauriculaire Coarctation de l’aorte Canal art&iel Tetralogie de Fallot Transposition des gros vaisseaux Cardiopathie complexe Hypoplasie du ventricule gauche Communication atrioventriculaire Atresie pulmonaire Retrecissement aortique Dextrocardie Maladie d’Ebstein Tronc arteriel commun Total
des cardiopathies
Nombre
(70)
166 23 13 12 11 10 4 4 3 3 2 2 1 1 1 256
64,8
8.9 5
46 4,2 3,9
15 126 12 12 03 023
0.4 0,4 0,4 100
lobaire
superieure
droite,
St&rose pulmonaire valvulaire Hypoplasie du ventricule gauche Stenose pulmonaire Tetralogie de Fallot Communication interventriculaire multiple, communication interauriculaire, canal arteriel Communication interventriculaire large StCnose valvulaire pulmonaire Communication interventriculaire StCnose pulmonaire Communication interventriculaire Communication interventriculaire + communication interauriculaire Communication atrioventriculaire partielle + hypoplasie du ventricule gauche + coarctation de l’aorte peu serree Communication interventriculaire + communication interauriculaire + canal arteriel Canal arteriel Cardiopathie complexe Communication interauriculaire + stenose pulmonaire Communication interauriculaire Communication interauriculaire Communication atrioventriculaire St&nose pulmonaire supravalvulaire Cardiopathie complexe Canal arteriel
chez
les
Pr&mlence cw 6,36 0,88 0,50 0,46 0,42 0,38 0,15 0,15 0,11 0,11 0,08 0,08 0,04 0,04 0,04 9,8
tion de l’aorte peu serree) peuvent augmenter le nombre des cardiopathies congenitales. Les grandes variations de prevalence observees dans la litterature sont la consequence des differences
complete
de moyens diagnostiques et de methodologie. Certaines etudes apprecient la prevalence chez les enfants nes vivants et ne prennent pas en compte les fcetus [ 161. D’autres auteurs incluent non seulement les malformations cardiaques mais aussi les tumeurs, les myocardiopathies et les troubles du rythme cardiaque 1171. D’une man&e g&r&ale, l’augmentation de la prevalence des cardiopathies congenitales est constatee depuis ces 10 dernibres annees. Cette augmentation serait le reflet de l’accroissement du taux de prevalence des communications interventriculaires, dont le diagnostic est maintenant mieux assure grace a l’echocardiographie et au Doppler couleur [ 17, 181. Dans une etude recente, la prevalence des communications interventriculaires dans une population de nouveaunes Ctait de 4,25 %o, comparable a la notre [ 191. La repartition des cardiopathies congenitales varie en fonction des etudes (tableau VI). Ferencz [20] retrouve chez les nouveau-n& vivants une relative stabilitt de la prevalence de certaines cardiopathies s&&es telles que la transposition des gros vaisseaux et le retour veineux pulmonaire anormal total, et une diminution de la prevalence de l’hypoplasie du ventri-
Prevalence Tableau
IV. Type de cardiopathie
Terme au moment diagnostic (SA)
du
29 29 32 21 25 35 21 :;: 21 19 21 25 26 SA : semaines
Tableau
d’amenorrhte
V. Performance
en cas d’interruption
1063
congenitales
de grossesse. Associations
Communication atrioventriculaire complete Communication atrioventriculaire, ventricule unique Communication atrioventriculaire Communication interventriculaire large Communication interventriculaire large Transposition des gros vaisseaux Communication interventticulaire large Communication atrioventriculaire Communication atrioventriculaire, atresie pulmonaire, situs inversus Communication atrioventriculaire, transposition des gros vaisseaux, ventricule droit a double issue, dextrocardie, situs solitus Communication atrioventriculaire, hypoplasie du ventricule gauche Ventricule unique Hypoplasie du ventricule gauche, coarctation de l’aorte Hypoplasie du ventricule gauche
Trisomie 2 1 Trisomie 2 1 Trisomie 21 Trisomie 18 Trisomie 18 Trisomie 13 Pieds bots, dysmorphie, Hydrocephalie severe Syndrome d’Ivemark
: retard
du diagnostic
Communication atrioventriculaire Hypoplasie du ventricule gauche Transposition des gros vaisseaux Tetralogie de Fallot Dextrocardie Cardiopathies complexes Tronc art&e1 commun Total
des cardiopathies
Cardiopathies
; RCIU
Type de cardiopathie
et repartition
de croissance
7 4 1 1 0 2 1 15
Nombre total (n) 9 5 4 10 1 7 1 37
d’Ivemark
intra-u&in.
antenatal.
D&cte‘ in utero (n)
Syndrome Isole Isole ISOIB IsolC
RCIU
Pourcentage f%) 77 80 25 IO 0 28.5 1ocl 40,5
cule gauche et du ventricule droit a double issue. Dans notre etude, la diminution du nombre de certaines cardiopathies s&et-es parmi les naissances vivantes, telles que l’hypoplasie du ventricule gauche et le canal atrioventriculaire, est en relation avec une meilleure approche du diagnostic antenatal, ces deux malformations ayant selon certains auteurs le taux le plus eleve de detection [21]. De plus, on constate une faible proportion de transposition des gros vaisseaux (0,16 %o), inferieure a celle observte dans d’autres etudes (0,20-0,46 %o) [ 10, 221. Pour les autres cardiopathies, nos donnees sont cornparables a celles de la litterature. Le nombre de cardiopathies fmtales decelees n’a cesse de croitre au fil des an&es, grace aux programmes de formation des Cchographistes et des obstttriciens [23, 241. La detection et l’identification in utero de certaines cardiopathies congenitales sevbres ou complexes, ou associees a des anomalies chromosomiques permettent d’ttablir une strategic thtrapeu-
tique a la naissance, mais aussi de proposer une interruption de grossesse en cas de pronostic tres pejoratif. Actuellement, les indications d’une echocardiographie foztale specialike sont bien codifiees [5, 24-291 : les antecedents familiaux de cardiopathies (plus particulibrement obstacle du cceur gauche, malformations conotroncales a risque de recurrence Clevee), le diabbte maternel, les troubles du rythme cardiaque fatal, les anomalies extracardiaques, les suspicions de cardiopathies aux echographies de suivi obstetrical, l’insuffisance cardiaque fcetale, l’exposition matemelle a un agent teratogene. Le moment ideal pour faire cette Cchocardiographie se situe entre 20 et 24 SA [23]. La performance du diagnostic antenatal est de 40,5 % darts notre etude. D’autres etudes similaires a la n8tre rapportent des taux de detection des cardiopathies congenitales variant de 12,7 % a 33,3 % [26, 30, 311. Dans l’avenir, la proportion de cardiopathies congenitales detectees in utero peut evoluer avec l’amelioration des techniques d’exploration. Certaines cardiopathies sont encore insuffisamment decouvertes in utero (tetralogie de Fallot, transposition des gros vaisseaux, coarctation aortique), alors que l’interet du depistage est souvent essentiel pour la bonne prise en charge postnatale de ces cardiopathies. Certaines sont en effet ductodependantes et promises a un espoir de guerison complete pour peu qu’une perfusion de prostaglandines soit instituee d&s la Salle de naissance afin de preserver le debit sanguin pulmonaire ou systemique ; d’autres, comme la transposition des gros vaisseaux, peuvent requtrir une atrioseptostomie salvatrice des les premieres minutes de vie en Salle de naissance. Le cas de la coarctation de l’aorte est un peu particulier :
1064 Tableau
S. Cloarec VI. Prevalence
des cardiopathies
comparant LAmmen (Danemark)
[I41 Ann&es Nombre de cas Transposition des gros vaisseaux Fallot Ventricule droit a double issue Tronc arttriel commun Communication atrioventriculaire Retour veineux pulmonaire anormal AtrCsie tricuspide AtrCsie pulmonaire Hypoplasie du ventricule gauche St&rose pulmonaire Retrecissement aortique Coarctation de l’aorte Communication interventriculaire Communication interauriculaire Canal arterie Autres Prevalence pour 1000 naissances
total
notre etude personnelle New Zealand Register llO1
1963-1973 5 249 0,290 0,360
1978 181 0.460 0,210
0,090 0,150 0,050 0,050 0.040 0,180 0,360 0,290 0,430 1,480 0,580 0,770 1,020 6,14
0,100 0,100 0,100 0,080 0,120 0,250 0,680 0,120 0,410 0,890 3,50
le diagnostic prenatal, parfois fortement soupconne en cas de desequilibre des cavites ventriculaires, am&e a exercer une surveillance tres attentive au tours des 1.5premiers jours de vie. De facon g&&ale, le transfert in utero vers des centres t&s sptcialises des fcetus atteints de malformations cardiaques graves est devenu indispensable 1321. CONCLUSION La prevalence 6levCe des cardiopathies congenitales dans cette serie est probablement le reflet d’une meilleure exploration cardiovasculaire des nouveaurks. En effet, cette etude a montre une forte prevalence des cardiopathies congenitales mineures telles que les communications interventriculaires de petite taille. Dans la periode Ctudiee, la performance du diagnostic antenatal est relativement faible mais tend a s’ameliorer. 11est probable que dans un avenir proche, la plupart des cardiopathies graves seront detectees avant la naissance. Toutefois, la prevalence des cardiopathies detectables &ant faible, le depistage des cardiopathies congenitales lors d’un examen de surveillance echographique reste difficile en routine. Ce n’est certainement pas une raison pour menager les efforts de formation des personnes qui realisent les echographies fcetales en routine, obstetriciens, Cchographistes et sages-femmes.Leur apprendre les principales coupes echographiques qui permettent le repe-
et al. et quelques
etudes de la litterature.
BaltimoreWashington Infant Study /111
Alberta (Canada) /91
St011 et al. (France) I51
1981-1982 664 0,211 0,262 0,056 0,056 0,362 0,083 0,039 0.083 0,267 0,189 0,111 0,239 0,863 0,317 0,089 0,468 3,70
1981-1984 573 0,280 0,203 0,145
1979-1986 801 0,430 0,210 0,000 0,000 0,320 0,000 0,130 0,000 0,290 0,670 0,290 0,480 < 3,720 < 1,300 < 0,690 0,870 7,60
0,242 0,087 c 0,600 < 0,600 < 0,716 < 0,600 ~0,716 < 0,716 1,905 0,580 0,25 1 0,532 554
Tours, ttude nersonnelle
1991-1994 256 0,150 0.380 0,000 0,040 0,110 0,000 0,000 0,080 0,110 0,880 0,080 0,460 6.360 0,500 0,420 0,230 9,80
rage d’anomalies insolites conduisant a une expertise de deuxieme niveau est une tache prioritaire qui incombe plus que jamais aux cardiologues pediatres. RkFtiRENCES 1 Baird PA, Anderson TW, Newcombe HB, Lowry RB. Genetic disorders in children and young adults: a population study. Am J Hum Genet 1988 ; 42 : 677-93. 2 Callan NA, Blakemore KJ, Kan JK. Counseling in congenital heart defects. Obstet Gynecol Surv 1991 ; 46 : 651-5. 3 Kitchiner DJ, Jackson M, Walsh K, Peart I, Arnold R. Incidence and prognosis of congenital aortic valve stenosis in Liverpool (1960-1990). Br Heart J 1993 ; 69 : 71-9. 4 Botto LD, Mastroiacovo P. Epidemiology, etiology and pathogenesis of congenital heart defects. Ann 1st Super Sanita 1993 ; 29 : 105-14. 5 Stoll C, Alembik Y, Roth MP, Dott B, De Geeter B. Risk factors in congenital heart disease. Eur J Epidemiol 1989 : 5 : 382-91. 6 Hoffman JIE. Congenital heart disease: incidence and inheritance. Pediatr Clin North Am 1990 ; 37 : 25-43. 7 Hoffman JIE. Incidence of congenital heart disease. I. Postnatal incidence. Pediatr Cardiol 1995 ; 16 : 103-13. 8 Manetti A, Pollini I, Cecchi F, De Simone L. Gianciulli D, Carbone C, et al. Epidemologia delle malformazioni cardiovascolari. III. Prevalenza e decorso in 46895 nati vivi alla maternita di Careggi, Firenze nel period0 1975-1984. G Ital Cardiol 1993 ; 23 : 145-52. 9 Grabitz RG, Joffres MR, Collins-Nakdi RL. Congenital heart disease: incidence in the first year of life. The Alberta Heritage Pediatric Cardiology Program. Am J Epidemiol 1988 ; 128 : 381-X. 10 Borman B, Chapman C, Howard K, Buckfield P, Findlay J. Using a national register for the epidemiological study of congenital heart defects. N Z Med J 1987 ; 100 : 404-6.
Prevalence
et repartition
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des cardiopathies
congenitales
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Elsevier
SAS. Tous droits rCservCs
Prbvalence et &partition en Indre-et-Loire. Ibaluation du diagnostic S. Cloarec l, N. Magontier ’ Service 2 service
de p&diatrie de mkdecine
(Regu le 21 dkcembre
A, h6pital nuclPaire
MCmoire original
des cardiopathies antenatal
conghnitales
(1991-1994)
l, M.C. Vaillant I, C. Paillet 2, A. Chantepie ’
Gatien-de-Clocheviile, et ultrasons, hdpital
1998 ; accept6 le 7 avril
CHU, 49, boulevard B&anger, 37044 Tours cedex I : Bretonneau, CHU, 2, boulevard Tonne&!, 37044 Tours cedex I
1999)
R&urn6 Le but de I’ktude etait d’kvaluer la prkvalence actuelle, la r&partition et la performance du diagnostic antinatal des cardiopathies congtnitales dans une population bien circonscrite. M&odes. - Les dossiers des enfants nCs vivants et des fcetus marts aprks une interruption mkdicale de grossesse, dans le dtpartement d’Indre-et-Loire, ont CtC 6tudiCs rktrospectivement du ler janvier 1991 au 31 dkembre 1994. Dans tous les cas, le diagnostic de cardiopathie a CtC effectuC par une Cchocardiographie avec doppler. La performance du diagnostic antknatal a ttt CvaluCe en rapportant le nombre de cardiopathies dCtecttes au nombre de cardiopathies thtoriquement dkectables in utero. RCsuZtuts. - La prkvalence des cardiopathies congknitales ttait de 9,8 %O dans la population d’enfants nts vivants, et de 10,4 %C dans la population totale, tenant compte des interruptions mtdicales de grossesse. Les communications interventriculaires reprkentaient 64,8 % de l’ensemble des cardiopathies. Ces communications interventriculaires Ctaient de type musculaire, isoltes et de petite taille (infkieures g 3 mm) dans 70,2 % des cas. Les prtvalences de la transposition des gros vaisseaux (0,15 %c), de l’hypoplasie du ventricule gauche (0.11 WC) et du canal atrioventriculaire (0,ll %G) ttaient plus faibles que celles habituellement observkes dans la littkrature. La prtvalence des cardiopathies dktectables in utero (1,4 %,) ttait faible ; la performance du diagnostic ant& natal a CtC de 40,5 % au tours des quatre annCes de l’ttude. Le canal atrioventriculaire a CtC la malformation la plus souvent dtpistke en pkriode anttnatale. La transposition des gros vaisseaux et la tttralogie de Fallot ont rarement CtC dCtectCes. Conclusion. - La prkvalence ClevCe des cardiopathies conginitales dans notre Ctude est le reflet du grand nombre de petites communications interventriculaires de type musculaire. Les cardiopathies dktectables par l’khocardiographie fcetale ont une faible prkalence, ce qui peut expliquer, en partie, la difficultt du diagnostic anttnatal de certaines malformations. 0 1999 Editions scientifiques et mtdicales Elsevier SAS cardiopathies
congknitales
I diagnostic
antenatal
I6pidCmioIogie
Summary - Prevalence and distribution of congenital heart diseases in a French county (Indre-et-Loire) between 1991 and 1994. Evaluation of antenatal diagnosis. Congenital heart diseases are the most frequent malformation at birth. New technologies have improved diagnosis procedures (echocardiography and Doppler). The aim of our study was to evaluate the prevalence of congenital heart diseases, their different types, and the detection rate of antenatal diagnosis. Methods. - A retrospective study was performed ,for all infants with congenital heart disease (CHD), born between Januag 1st 1991 and December 31st 1994, and for all fetuses which died after disruption of pregnancy, in Indre-et-Loire (a French county). In all cases, CHD diagnosis was conjrmed with echocardiography and Doppler. Results. - CHD prevalence in newborns was 9.8% and 10.4% for the total population including dead fetal material. A high proportion of septal defects (64.8%) was observed with muscular, isolated and small forms (< 3mm) in 70.2% of cases. The prevalence of great vessels transposition (0.15%), left ventricular hypoplasia (O.ll%), and atrioventricular septal defect (O.ll%), were lower than in previous studies. The performance of antenatal diagnosis was estimated at 40.5% for the four years; the prevalence of detectable CHD was only 1.4%~. The atrioventricular septal defect was the most frequently detected.
1060
S. Cloarec
et al.
Conclusion. - Relative high prevalence of congenital heart defects. Prevalence of detectable CHD remains low, which 0 1999 Editions scientifiques et midicales Elsevier SAS
epidemiology
/ epidemiological
methods
I heart defects, congenital
Les cardiopathies congCnitales sont les malformations les plus frCquentes B la naissance [I], representant approximativement un tiers des malformations de l’enfant [2]. Les conditions de diagnostic des cardiopathies se sont transformees au fil des annees, g&e a une meilleure connaissance de la Gmiologie cardiovasculaire chez l’enfant et, surtout, g&e B l’amelioration des techniques d’exploration non invasives telles que l’&hocardiographie et le doppler cardiaque. Le diagnostic antenatal des malformations cardiaques s’est Cgalement beaucoup dCveloppC, permettant une meilleure prise en charge de certaines cardiopathies graves d&s la periode nkonatale. Afin d’etablir la prCvalence et la rkpartition actuelle des cardiopathies cong&itales et d’Cvaluer la qualite du diagnostic antenatal, une analyse des malformations cardiaques observCes dans le dkpartement d’Indre-et-Loire a CtC menCe de faGon rCtrospective pendant une pCriode de 4 ans.
PATIENTS
disease explains
ET MkTHODES
Patients L’etude a comporte l’analyse des dossiers des enfants atteints de cardiopathie congenitale connue au 30 avril 1997, nes vivants entre le ler janvier 1991 et le 3 1 decembre 1994. La population Ctudiee a CtC celle d’Indre-et-Loire : les parents habitaient dans ce departement et la naissance avait eu lieu dans une des maternites de ce m&me departement. Le nombre de naissances a CtC recueilli aupres de toutes les mater&es d’Indre-et-Loire. Tomes les cardiopathies congenitales, mineures ou majeures, ont CtC prises en compte, en excluant les anomalies cardiaques non malformatives : myocardiopathies, tumeurs, troubles du rythme, persistance du foramen ovale et persistance du canal arteriel chez l’enfant premature. L’analyse de ces dossiers s’est terminte le 30 avril 1997, afin d’avoir un delai suffisant, de plus de 2 ans, pour s’assurer du diagnostic postnatal de certaines cardiopathies peu symptomatiques. Nous avons Ctudie les dossiers des fcetus atteints de cardiopathie congenitale, pour lesquels une interruption meditale de grossesse a CtC pratiquee entre le ler janvier 1991 et le 3 1 decembre 1994 dans une des maternites du departement d’Indre-et-Loire. II a pu Cchapper a notre analyse d’eventuelles cardiopathies congenitales responsables de decks spontane f&al ou postnatal. La totalite des interrup-
in this French county in part the dijiculties
/ prenatal
is due to the high level of small septal of improrkg the antenatal diagnosis.
diagnosis
tions medicales de grossesse, concernant les couples habitant en Indre-et-Loire, a CtC colligee durant la mCme periode aupres du centre de diagnostic antenatal.
MCthodes Apres la naissance, le diagnostic anatomique de la cardiopathie congenitale a CtC Ctabli, dans I’unite de cardiologie pediatrique, par une Cchocardiographie avec Doppler (Ultramark 4/ATL, Ultramark 9-HDVATL). Les donnees ont CtC recueillies a partir du fichier de consultation externe de cardiologie pediatrique et du codage des services de pediatric et de reanimation ptdiatrique. On estime que le recrutement est exhaustif car il n’existe pas d’autre structure cardiopediatrique publique ou privee dans ce departement. Les dossiers des fetus ont CtC Ctudies a partir du registre departemental de diagnostic antenatal. Le diagnostic de cardiopathie congenitale a CtC effect& avant le d&&s fcetal par Cchocardiographie Doppler realisee par un cardiopediatre et verifie, dans tous les cas, par un examen anatomopathologique. Pour Ctablir la performance du diagnostic antenatal, les cardiopathies congtnitales detectees chez les fcetus ont CtC recenstes et comparees aux cardiopathies considerees comme detectables en routine in utero. 11 s’agit, dans l’etat actuel des techniques, des cardiopathies qui entrainent des anomalies anatomiques majeures : le canal atrioventriculaire complet ou partiel, l’hypoplasie du ventricule gauche, les obstacles valvulaires aortiques sevbres et l’interruption de l’arche aortique, la transposition des gros vaisseaux simple et les formes complexes de transposition des gros vaisseaux, la tetralogie de Fallot et ses formes apparentees (atresie pulmonaire avec communication interventriculaire), l’atresie pulmonaire a septum interventriculaire intact et la stenose pulmonaire severe, les variCtCs de ventricule unique, l’atresie tricuspide, la forme majeure d’Ebstein, le tronc arteriel commun, les varietts de ventricule droit a double issue et les cardiopathies complexes associant plusieurs des malformations precedentes. Les coarctations isthmiques, les communications interventriculaires isolees, les retours veineux pulmonaires anormaux totaux ou partiels, les stenoses pulmonaires ou aortiques peu serrees, les communications interauriculaires de type ostium secundum n’ont pas CtC inclus dans les cardiopathies congenitales aisement detectables en routine par un Cchographiste non specialist5 en cardiologie pediatrique, bien que ces anomalies aient ete parfois rep&es in utero.
Prkvalence Tableau I. PrCvalence des cardiopathies congenitales enfants nCs vivants et dans la population totale. Nombre
Enfants nCs vivants Interruption de grossesse Total
26 082 63 26 145
Cardiopathies fni 256 14 271
et rkpartition chez
des cardiopathies les
Prdvalence fW 998 222 10,4
RIkWLTATS Le nombre total de naissances en Indre-et-Loire a CtC de 26 082 pendant les 4 annCes CtudiCes. Les nouveaunCs atteints de cardiopathie Ctaient au nombre de 256 pendant la mCme pkriode. La prkvalence des cardiopathies congknitales chez les enfants nCs vivants Ctait de 9,8 %O (tableau I). Le diagnostic de cardiopathie congknitale Ctait port6 dans la premikre semaine de vie dans 47 % des cas, dans le premier mois de vie dans 71 % des cas, et dans la premikre annte dans 98 % des cas. Le mode de rkvtlation de la cardiopathie congknitale Ctait un souffle cardiaque dans 84 % des cas, des signes cliniques (insuffisance cardiaque, abolition des pouls fkmoraux, cyanose) dans 14 % des cas, la confirmation d’un diagnostic antknatal dans 2 <% des cas. Dans un cas, le diagnostic de cardiopathie a ttC port6 B l’autopsie, chez un enfant mort B 3 jours de vie (hypoplasie du ventricule gauche). Le sex-ratio Ctait de l/1,17. Le poids moyen de naissance Ctait de 3 060 g (790 B 4 820 g), pour un terme moyen de 38,5 semaines d’amCnorrhCe (25 B 42 SA). Vingtdeux enfants, soit 8,6 %, Ctaient nCs avant le terme de 37 SA. Dix enfants (3,9 %) avaient des ant&&dents familiaux de cardiopathie congknitale. Des anomalies chromosomiques ont CtC identifites chez huit enfants, soit 3,l % (quatre trisomies 21, une trisomie 18, une trisomie 22 en mosdique, une translocation 7- 13, une dClCtion de la rtgion q14q22 du chromosome 13). Vingt-quatre enfants (9,4 %) avaient d’autres malformations associCes (tableau II). Dans cette Ctude, la mortalitk a CtC de 4,7 % (12/256). L’gge moyen au moment du d&&s Ctait de 9,7 mois (3 jours 6 30 mois). Cinq enfants ont eu une intervention de chirurgie cardiaque palliative ou curative avant leur d&&s. Deux enfants sont morts en pkriode per ou postopkratoire immkdiate. Les cardiopathies congknitales ont Ctt classkes suivant la maladie p&pond&ante ayant fait porter le diagnostic (tableau Zrr). La t&s forte proportion de communications interventriculaires (64,8 %) nous a conduits & prCciser leur type anatomique en fonction de leur taille et de leur localisation. Les communica-
congtnitales
1061
tions interventriculaires 6taient de localisation musculaire, isolkes et de moins de 3 mm de diamittre dans 70,2 % des cas, de plus de 3 mm de diambtre dans 5,4 %. Les communications interventriculaires membraneuses &taient observkes chez 16,6 % des enfants et Ctaient associkes ?I d’autres anomalies cardiovasculaires chez 7,8 % des patients. Si l’on excluait les communications interventriculaires musculaires de moins de 3 mm de diamktre, la prkvalence des cardiopathies serait seulement de 5,3 %o. Chez les enfants n& vivants, six cardiopathies (2,3 %) avaient CtC dCpistCes in utero. Pour la pkriode concernCe, nous avons recensC 63 interruptions de grossesse, motivCes par des anomalies cardiaques ou extracardiaques. Parmi ces fcetus, 14 avaient une cardiopathie (22,2 %). Dans six cas, celles-ci 6taient associkes ?t une anomalie chromosomique et dans quatre cas g d’autres malformations (tableau IV). Dans un cas, l’indication de l’interruption mkdicale de grossesse Ctait la dkcouverte d’une dilatation ventriculaire cCrCbrale bilatkrale &v&e prkcoce, et c’est seulement l’autopsie qui a permis le diagnostic d’un canal atrioventriculaire associb. La p&valence totale des cardiopathies congknitales, prenant en compte les enfants nCs vivants et les fcetus morts, est de 10,4 %O (tableau Z). Selon nos critkres, pour la pkriode concernte, 37 cardiopathies auraient pu Ctre dCtectCes in utero. La prkvalence des cardiopathies dttectables est done de 1,4 %o. Le diagnostic antknatal a permis de dtpister 15 cardiopathies sur 37 (40,5 %) (tableau V). La performance du diagnostic antknatal s’amtliore au fil des annCes puisqu’elle passe de 28 % en 1991-1992 2 50 % en 1993-1994. DISCUSSION La prkvalence des cardiopathies congknitales varie selon les auteurs entre 3 et 12 %0 [3-91, avec une prCvalence moyenne de 5 B 8 %C dans les skies les plus anciennes, un taux infkrieur B 5 %O semblant ztre le rksultat d’une Ctude incomplbte [lo]. Celle-ci varie aussi selon l’gge de la population CtudiCe et est estimCe B 8 %O avant 1 an [l I] et 12,5 %O avant 16 ans [ 12, 131. La prkvalence des cardiopathies congknitales semble augmenter au fil des annCes avec l’apport des nouvelles techniques d’exploration et tout particulikrement de l’kchocardiographie Doppler [ 14, 151. Dans notre Ctude, la prevalence totale est de 10,4 %o, comparable aux Ctudes prkkdentes. Cette valeur est probablement sous-estimte, car les morts fcetales spontanCes saris vkrification anatomique, les d&&s nkonatals prkcoces saris autopsie et les cardiopathies non encore dttectkes (communications interauriculaires, r&r&issements aortiques ou pulmonaires peu se&s, coarcta-
S. Cloarec
1062 Tableau
II. Malformations
Malformations
associees
aux cardiopathies
et al.
congenitales. Cardiopathies
associtks
Syndrome de Noonan Atresie duodenale incomplete 2 syndromes de Williams Beuren Hernie diaphragmatique Hernie diaphragmatique Fente palatine complete, agenesie du corps calleux Atresie de I’cesophage, micropenis, dysmorphie faciale 2 angiomes tubereux Angiome tubereux Hypospadias balanique Colobome bilateral, retard psychomoteur Reflux
vesicorenal
Imperforation choane tistule rectovaginale
droite,
fente palatine
posterieure,
imperforation
anale,
Hypoplasie pulmonaire droite, hemivertebres cervicodorsales St&rose tracheale, une hemivertebre Cryptorchidie, dysmorphie faciale, encephalopathie convulsivante Dysmorphie faciale, brachycephalie, hypospadias Dysmorphie faciale, anomalie d’implantation de la bronche taches cafe au lait Syndrome Charge Syndrome de Pierre Robin Hemivertebres cervicales Macrocephalie, avance staturale
Tableau III. Repartition enfants n&s vivants.
et prevalence
Cwdiopathie
Communication interventriculaire St&rose pulmonaire Communication interauriculaire Coarctation de l’aorte Canal art&iel Tetralogie de Fallot Transposition des gros vaisseaux Cardiopathie complexe Hypoplasie du ventricule gauche Communication atrioventriculaire Atresie pulmonaire Retrecissement aortique Dextrocardie Maladie d’Ebstein Tronc arteriel commun Total
des cardiopathies
Nombre
(70)
166 23 13 12 11 10 4 4 3 3 2 2 1 1 1 256
64,8
8.9 5
46 4,2 3,9
15 126 12 12 03 023
0.4 0,4 0,4 100
lobaire
superieure
droite,
St&rose pulmonaire valvulaire Hypoplasie du ventricule gauche Stenose pulmonaire Tetralogie de Fallot Communication interventriculaire multiple, communication interauriculaire, canal arteriel Communication interventriculaire large StCnose valvulaire pulmonaire Communication interventriculaire StCnose pulmonaire Communication interventriculaire Communication interventriculaire + communication interauriculaire Communication atrioventriculaire partielle + hypoplasie du ventricule gauche + coarctation de l’aorte peu serree Communication interventriculaire + communication interauriculaire + canal arteriel Canal arteriel Cardiopathie complexe Communication interauriculaire + stenose pulmonaire Communication interauriculaire Communication interauriculaire Communication atrioventriculaire St&nose pulmonaire supravalvulaire Cardiopathie complexe Canal arteriel
chez
les
Pr&mlence cw 6,36 0,88 0,50 0,46 0,42 0,38 0,15 0,15 0,11 0,11 0,08 0,08 0,04 0,04 0,04 9,8
tion de l’aorte peu serree) peuvent augmenter le nombre des cardiopathies congenitales. Les grandes variations de prevalence observees dans la litterature sont la consequence des differences
complete
de moyens diagnostiques et de methodologie. Certaines etudes apprecient la prevalence chez les enfants nes vivants et ne prennent pas en compte les fcetus [ 161. D’autres auteurs incluent non seulement les malformations cardiaques mais aussi les tumeurs, les myocardiopathies et les troubles du rythme cardiaque 1171. D’une man&e g&r&ale, l’augmentation de la prevalence des cardiopathies congenitales est constatee depuis ces 10 dernibres annees. Cette augmentation serait le reflet de l’accroissement du taux de prevalence des communications interventriculaires, dont le diagnostic est maintenant mieux assure grace a l’echocardiographie et au Doppler couleur [ 17, 181. Dans une etude recente, la prevalence des communications interventriculaires dans une population de nouveaunes Ctait de 4,25 %o, comparable a la notre [ 191. La repartition des cardiopathies congenitales varie en fonction des etudes (tableau VI). Ferencz [20] retrouve chez les nouveau-n& vivants une relative stabilitt de la prevalence de certaines cardiopathies s&&es telles que la transposition des gros vaisseaux et le retour veineux pulmonaire anormal total, et une diminution de la prevalence de l’hypoplasie du ventri-
Prevalence Tableau
IV. Type de cardiopathie
Terme au moment diagnostic (SA)
du
29 29 32 21 25 35 21 :;: 21 19 21 25 26 SA : semaines
Tableau
d’amenorrhte
V. Performance
en cas d’interruption
1063
congenitales
de grossesse. Associations
Communication atrioventriculaire complete Communication atrioventriculaire, ventricule unique Communication atrioventriculaire Communication interventriculaire large Communication interventriculaire large Transposition des gros vaisseaux Communication interventticulaire large Communication atrioventriculaire Communication atrioventriculaire, atresie pulmonaire, situs inversus Communication atrioventriculaire, transposition des gros vaisseaux, ventricule droit a double issue, dextrocardie, situs solitus Communication atrioventriculaire, hypoplasie du ventricule gauche Ventricule unique Hypoplasie du ventricule gauche, coarctation de l’aorte Hypoplasie du ventricule gauche
Trisomie 2 1 Trisomie 2 1 Trisomie 21 Trisomie 18 Trisomie 18 Trisomie 13 Pieds bots, dysmorphie, Hydrocephalie severe Syndrome d’Ivemark
: retard
du diagnostic
Communication atrioventriculaire Hypoplasie du ventricule gauche Transposition des gros vaisseaux Tetralogie de Fallot Dextrocardie Cardiopathies complexes Tronc art&e1 commun Total
des cardiopathies
Cardiopathies
; RCIU
Type de cardiopathie
et repartition
de croissance
7 4 1 1 0 2 1 15
Nombre total (n) 9 5 4 10 1 7 1 37
d’Ivemark
intra-u&in.
antenatal.
D&cte‘ in utero (n)
Syndrome Isole Isole ISOIB IsolC
RCIU
Pourcentage f%) 77 80 25 IO 0 28.5 1ocl 40,5
cule gauche et du ventricule droit a double issue. Dans notre etude, la diminution du nombre de certaines cardiopathies s&et-es parmi les naissances vivantes, telles que l’hypoplasie du ventricule gauche et le canal atrioventriculaire, est en relation avec une meilleure approche du diagnostic antenatal, ces deux malformations ayant selon certains auteurs le taux le plus eleve de detection [21]. De plus, on constate une faible proportion de transposition des gros vaisseaux (0,16 %o), inferieure a celle observte dans d’autres etudes (0,20-0,46 %o) [ 10, 221. Pour les autres cardiopathies, nos donnees sont cornparables a celles de la litterature. Le nombre de cardiopathies fmtales decelees n’a cesse de croitre au fil des an&es, grace aux programmes de formation des Cchographistes et des obstttriciens [23, 241. La detection et l’identification in utero de certaines cardiopathies congenitales sevbres ou complexes, ou associees a des anomalies chromosomiques permettent d’ttablir une strategic thtrapeu-
tique a la naissance, mais aussi de proposer une interruption de grossesse en cas de pronostic tres pejoratif. Actuellement, les indications d’une echocardiographie foztale specialike sont bien codifiees [5, 24-291 : les antecedents familiaux de cardiopathies (plus particulibrement obstacle du cceur gauche, malformations conotroncales a risque de recurrence Clevee), le diabbte maternel, les troubles du rythme cardiaque fatal, les anomalies extracardiaques, les suspicions de cardiopathies aux echographies de suivi obstetrical, l’insuffisance cardiaque fcetale, l’exposition matemelle a un agent teratogene. Le moment ideal pour faire cette Cchocardiographie se situe entre 20 et 24 SA [23]. La performance du diagnostic antenatal est de 40,5 % darts notre etude. D’autres etudes similaires a la n8tre rapportent des taux de detection des cardiopathies congenitales variant de 12,7 % a 33,3 % [26, 30, 311. Dans l’avenir, la proportion de cardiopathies congenitales detectees in utero peut evoluer avec l’amelioration des techniques d’exploration. Certaines cardiopathies sont encore insuffisamment decouvertes in utero (tetralogie de Fallot, transposition des gros vaisseaux, coarctation aortique), alors que l’interet du depistage est souvent essentiel pour la bonne prise en charge postnatale de ces cardiopathies. Certaines sont en effet ductodependantes et promises a un espoir de guerison complete pour peu qu’une perfusion de prostaglandines soit instituee d&s la Salle de naissance afin de preserver le debit sanguin pulmonaire ou systemique ; d’autres, comme la transposition des gros vaisseaux, peuvent requtrir une atrioseptostomie salvatrice des les premieres minutes de vie en Salle de naissance. Le cas de la coarctation de l’aorte est un peu particulier :
1064 Tableau
S. Cloarec VI. Prevalence
des cardiopathies
comparant LAmmen (Danemark)
[I41 Ann&es Nombre de cas Transposition des gros vaisseaux Fallot Ventricule droit a double issue Tronc arttriel commun Communication atrioventriculaire Retour veineux pulmonaire anormal AtrCsie tricuspide AtrCsie pulmonaire Hypoplasie du ventricule gauche St&rose pulmonaire Retrecissement aortique Coarctation de l’aorte Communication interventriculaire Communication interauriculaire Canal arterie Autres Prevalence pour 1000 naissances
total
notre etude personnelle New Zealand Register llO1
1963-1973 5 249 0,290 0,360
1978 181 0.460 0,210
0,090 0,150 0,050 0,050 0.040 0,180 0,360 0,290 0,430 1,480 0,580 0,770 1,020 6,14
0,100 0,100 0,100 0,080 0,120 0,250 0,680 0,120 0,410 0,890 3,50
le diagnostic prenatal, parfois fortement soupconne en cas de desequilibre des cavites ventriculaires, am&e a exercer une surveillance tres attentive au tours des 1.5premiers jours de vie. De facon g&&ale, le transfert in utero vers des centres t&s sptcialises des fcetus atteints de malformations cardiaques graves est devenu indispensable 1321. CONCLUSION La prevalence 6levCe des cardiopathies congenitales dans cette serie est probablement le reflet d’une meilleure exploration cardiovasculaire des nouveaurks. En effet, cette etude a montre une forte prevalence des cardiopathies congenitales mineures telles que les communications interventriculaires de petite taille. Dans la periode Ctudiee, la performance du diagnostic antenatal est relativement faible mais tend a s’ameliorer. 11est probable que dans un avenir proche, la plupart des cardiopathies graves seront detectees avant la naissance. Toutefois, la prevalence des cardiopathies detectables &ant faible, le depistage des cardiopathies congenitales lors d’un examen de surveillance echographique reste difficile en routine. Ce n’est certainement pas une raison pour menager les efforts de formation des personnes qui realisent les echographies fcetales en routine, obstetriciens, Cchographistes et sages-femmes.Leur apprendre les principales coupes echographiques qui permettent le repe-
et al. et quelques
etudes de la litterature.
BaltimoreWashington Infant Study /111
Alberta (Canada) /91
St011 et al. (France) I51
1981-1982 664 0,211 0,262 0,056 0,056 0,362 0,083 0,039 0.083 0,267 0,189 0,111 0,239 0,863 0,317 0,089 0,468 3,70
1981-1984 573 0,280 0,203 0,145
1979-1986 801 0,430 0,210 0,000 0,000 0,320 0,000 0,130 0,000 0,290 0,670 0,290 0,480 < 3,720 < 1,300 < 0,690 0,870 7,60
0,242 0,087 c 0,600 < 0,600 < 0,716 < 0,600 ~0,716 < 0,716 1,905 0,580 0,25 1 0,532 554
Tours, ttude nersonnelle
1991-1994 256 0,150 0.380 0,000 0,040 0,110 0,000 0,000 0,080 0,110 0,880 0,080 0,460 6.360 0,500 0,420 0,230 9,80
rage d’anomalies insolites conduisant a une expertise de deuxieme niveau est une tache prioritaire qui incombe plus que jamais aux cardiologues pediatres. RkFtiRENCES 1 Baird PA, Anderson TW, Newcombe HB, Lowry RB. Genetic disorders in children and young adults: a population study. Am J Hum Genet 1988 ; 42 : 677-93. 2 Callan NA, Blakemore KJ, Kan JK. Counseling in congenital heart defects. Obstet Gynecol Surv 1991 ; 46 : 651-5. 3 Kitchiner DJ, Jackson M, Walsh K, Peart I, Arnold R. Incidence and prognosis of congenital aortic valve stenosis in Liverpool (1960-1990). Br Heart J 1993 ; 69 : 71-9. 4 Botto LD, Mastroiacovo P. Epidemiology, etiology and pathogenesis of congenital heart defects. Ann 1st Super Sanita 1993 ; 29 : 105-14. 5 Stoll C, Alembik Y, Roth MP, Dott B, De Geeter B. Risk factors in congenital heart disease. Eur J Epidemiol 1989 : 5 : 382-91. 6 Hoffman JIE. Congenital heart disease: incidence and inheritance. Pediatr Clin North Am 1990 ; 37 : 25-43. 7 Hoffman JIE. Incidence of congenital heart disease. I. Postnatal incidence. Pediatr Cardiol 1995 ; 16 : 103-13. 8 Manetti A, Pollini I, Cecchi F, De Simone L. Gianciulli D, Carbone C, et al. Epidemologia delle malformazioni cardiovascolari. III. Prevalenza e decorso in 46895 nati vivi alla maternita di Careggi, Firenze nel period0 1975-1984. G Ital Cardiol 1993 ; 23 : 145-52. 9 Grabitz RG, Joffres MR, Collins-Nakdi RL. Congenital heart disease: incidence in the first year of life. The Alberta Heritage Pediatric Cardiology Program. Am J Epidemiol 1988 ; 128 : 381-X. 10 Borman B, Chapman C, Howard K, Buckfield P, Findlay J. Using a national register for the epidemiological study of congenital heart defects. N Z Med J 1987 ; 100 : 404-6.
Prevalence
et repartition
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des cardiopathies
congenitales
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