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SFP-P039 – Génétique – Le syndrome de Marfan et Marfan-like : difficultés d’encadrement
M. Bey et al
découvert des tuméfactions des 2 membres supérieurs motivant son hospitalisation dans notre service. Examen à l’admission : poids = 2500 grammes, taille = 45cm. Faciès triangulaire, déshydratation stade 2 score 5. L’ionosanguin Na + = 145/K + = 2.5, les gaz du sang ont objectivé une alcalose métabolique avec un PH à 7.49 et HCO3– à 28mmol/l. l’urée à 7.9 mmol/l, la calciurie à 10 mg/kg/j. Les radiographies ont montré des fractures au niveau des 2 humérus et du fémur droit associées à une déminéralisation osseuse. L’échographie rénale a montré une néphrocalcinose bilatérale. Devant ce tableau, nous avons évoqué le syndrome de Bartter dans sa forme anténatale. Nous avons complété le bilan par le dosage de l’aldostéronémie qui s’est révélée très élevée à 1080pg/ml et de l’activité rénine plasmatique qui était à 18,12 μg/l/h. L’étude génétique a montré une mutation au niveau du gène SCL12A1 à l’état homozygote caractéristique du type 1 du syndrome de Bartter. Sur le plan thérapeutique, le nourrisson a été mis sous indométacine et chlorure de potassium. Après un recul de 8 mois l’évolution était favorable. Conclusion – Le syndrome de Bartter de type 1 est une affection rare qui doit être évoquée devant un hydramnios associé à une prématurité et à une déshydratation néonatale. Cette affection est secondaire à une altération du cotransporteur (NKCC) secondaire à des mutations sur le gène SCL12A1 localisé sur le chromosome 15.
SFP-P038 – Hépatologie, gastro-entérologie et nutrition Diabète de type 1 et maladie coeliaque : influence de l’allaitement maternel K. Bouziane-Nedjadi, M. Bessharaoui, S. Niar, M. Naceur, G. Boudraa, M. Touhami CHU, Oran, Algérie
Introduction – La maladie coeliaque (MC) et le diabète de type 1 (DT1) sont deux maladies multifactorielles, impliquant des facteurs génétiques et d’environnement notamment le gluten et l’allaitement maternel. Par ailleurs, le DT1 et la MC sont fréquemment associés (DT1-MC). Nous avons voulu étudier l’influence de l’allaitement maternel, et de l’âge d’introduction du gluten sur la survenue de la MC et du DT1 chez des patients DT1-MC par rapport aux patients DT1 isolé et MC isolée. Patients et Méthodes – étude rétrospective des taux d’allaitement maternel à la naissance, de la durée d’allaitement, et de l’âge d’introduction du gluten, chez les patients DT1-MC en comparaison avec les patients MC et DT1 isolés. Résultats – De 1975 au 31/12/05, nous avons répertorié 212 cas d’associations DT1-MC (soit 11, 3 % des 1872 patients DT1 et 5,3 % des 3988 patients MC). L’âge au diabète était de 8,6 ± 4,5 ans chez les DT1-MC, similaire à celui des DT1 isolé (9,0 ± 4,0 ans, p = 0,20). Par contre, l’âge au diagnostic de la maladie coeliaque était significativement plus élevé chez les DT1-MC comparativement aux patients MC isolée (12,0 ± 5,5 ans vs 5,2 ± 4,3 ans, p < 0,01). Le taux d’allaitement maternel à la naissance des DT1-MC (n = 191) était de 91,1 % identique à celui des DT1 isolé (n = 628), mais significativement supérieur à celui retrouvé chez les MC isolée (n = 1777) : 80,7 %, p < 0,001. La durée d’allaitement était significativement plus élevée chez les DT1-MC par rapport aux DT1 et MC isolés : à 6 mois, 27,9 % des DT1-MC étaient encore allaités contre 12,8 % des patients MC isolée (p < 0,001) et 11,2 % des DT1 isolé (p < 0,001). L’âge moyen à l’introduction du gluten des DT1-MC était de 5,2 ± 1,8 mois, similaire à celui des DT1 et MC isolés. Le pourcentage de DT1-MC ayant reçu précocement du gluten (au cours du 1er trimestre de vie), était significativement plus bas que celui des MC isolée (14,7 % vs 22,6 %, p = 0,03), mais non différent de celui observé chez les DT1 isolé (14,7 % vs 18,0 %, p = 0,4). Conclusion – l’allaitement maternel et l’âge à l’introduction du gluten, n’influenceraient pas favorablement la survenue du DT1 et de la MC lors-
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Archives de Pédiatrie 2008 ; 15 : p923-p1019
qu’ils sont associés, pour des raisons probablement liées à la génétique, plus qu’aux facteurs d’environnement.
SFP-P039 – Génétique Le syndrome de Marfan et Marfan-like : difficultés d’encadrement G. Sur (1), A. Brasovean (2), M. Suciu (2), M. Sur (2), D. Sporis (2) (1) Université de Médecine et de Pharmacie « Iuliu Ha???ieganu », Clinique Pédiatrie II, Cluj-Napoca, Roumanie ; (2) Université de Médecine et de Pharmacie « Iuliu Ha???ieganu », Cluj-Napoca, Roumanie
Objectifs – Les experts discutent sur les difficultés d’encadrement du syndrome Marfan et syndrome Marfan-like, spécialement si on n’a pas tous les critères pour faire le diagnostique. Dans la Clinique de Pédiatrie II, nous avons accueilli deux cas : un garçon de 16 ans qui présentait une symptomatologie presque complète, et une fille de 14 ans qui présentait quelques éléments du syndrome Marfan. On sait que le syndrome Marfan a des manifestations pléiotropes, certaines présentes aussi dans le syndrome Marfan-like. La maladie se traduit par des anomalies de trois systèmes majores : musculo-squelettique (grande taille, arachnodactylie, scoliose, déformation du thorax, hypermobilité articulaire), oculaire (déplacement du cristallin, myopie axile, aplatissement cornéen central), cardiaque (dilatation de l’aorte ascendante, prolapsus de la valve mitrale). L’utilisation d’IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) a permis de mettre en évidence l’ectasie de la dure mère. Matériels et Méthodes – Dans la Clinique de Pédiatrie II, nous avons accueilli deux enfantes : un garçon de 16 ans et une fille de 14 ans. Le premier cas présentait déformation du thorax avec pectus excavatum, grande taille, avec long membres et hypermobilité articulaire, myopie, prolapsus de la valve mitrale et aux IRM l’ectasie de la dure mère. Il n’avait pas d’autres cas du syndrome Marfan dans sa famille. La fille de 14 ans présentait grande taille, hypermobilité articulaire, long membres, prolapsus de la valve mitrale, sans d’autres cas de la maladie dans sa famille. Résultats – Les examens complémentaires ont mis en évidence dans les deux cas la présence du prolapsus de la valve mitrale. Chez le garçon ont confirmé l’existence de la myopie et de l’ectasie de la dure mère. La fille n’a pas présenté de modification oculaire, ni cardiaque. Conclusion – 1. Le diagnostique du Syndrome Marfan est complexe, nécessitant une collaboration multidisciplinaire : pédiatrique, cardiologique, ophtalmologique, orthopédique et radiologique. 2. Il est très important de faire le diagnostique précoce, afin de prévenir les complications.
SFP-P040 – Hépatologie, gastro-entérologie et nutrition Comparaison des épaisseurs de coupe de biopsies rectales prélevées avec pince de Noblett versus pince de Scheye F. Campeotto, J.-P. Barbet, N. Kalach, P. Arhan, S. Beaudoin, C. Dupont Hôpital St Vincent de Paul, Paris, France
Buts du travail – Les biopsies par aspiration de la muqueuse rectale, effectuées en consultation externe, permettent de mettre en évidence une anomalie d’innervation de la paroi rectale attestant par exemple une maladie de Hirschsprung. La pince à biopsie rectale dite « de Noblett », par aspiration de la muqueuse, mise au point il y a une quarantaine d’année est de moins en moins utilisée. La pince de Scheye permet en outre un changement de la partie distale pour chaque patient, en respect des normes actuelles de sécurité et d’efficacité (mors neuf à chaque utilisation).
découvert des tuméfactions des 2 membres supérieurs motivant son hospitalisation dans notre service. Examen à l’admission : poids = 2500 grammes, taille = 45cm. Faciès triangulaire, déshydratation stade 2 score 5. L’ionosanguin Na + = 145/K + = 2.5, les gaz du sang ont objectivé une alcalose métabolique avec un PH à 7.49 et HCO3– à 28mmol/l. l’urée à 7.9 mmol/l, la calciurie à 10 mg/kg/j. Les radiographies ont montré des fractures au niveau des 2 humérus et du fémur droit associées à une déminéralisation osseuse. L’échographie rénale a montré une néphrocalcinose bilatérale. Devant ce tableau, nous avons évoqué le syndrome de Bartter dans sa forme anténatale. Nous avons complété le bilan par le dosage de l’aldostéronémie qui s’est révélée très élevée à 1080pg/ml et de l’activité rénine plasmatique qui était à 18,12 μg/l/h. L’étude génétique a montré une mutation au niveau du gène SCL12A1 à l’état homozygote caractéristique du type 1 du syndrome de Bartter. Sur le plan thérapeutique, le nourrisson a été mis sous indométacine et chlorure de potassium. Après un recul de 8 mois l’évolution était favorable. Conclusion – Le syndrome de Bartter de type 1 est une affection rare qui doit être évoquée devant un hydramnios associé à une prématurité et à une déshydratation néonatale. Cette affection est secondaire à une altération du cotransporteur (NKCC) secondaire à des mutations sur le gène SCL12A1 localisé sur le chromosome 15.
SFP-P038 – Hépatologie, gastro-entérologie et nutrition Diabète de type 1 et maladie coeliaque : influence de l’allaitement maternel K. Bouziane-Nedjadi, M. Bessharaoui, S. Niar, M. Naceur, G. Boudraa, M. Touhami CHU, Oran, Algérie
Introduction – La maladie coeliaque (MC) et le diabète de type 1 (DT1) sont deux maladies multifactorielles, impliquant des facteurs génétiques et d’environnement notamment le gluten et l’allaitement maternel. Par ailleurs, le DT1 et la MC sont fréquemment associés (DT1-MC). Nous avons voulu étudier l’influence de l’allaitement maternel, et de l’âge d’introduction du gluten sur la survenue de la MC et du DT1 chez des patients DT1-MC par rapport aux patients DT1 isolé et MC isolée. Patients et Méthodes – étude rétrospective des taux d’allaitement maternel à la naissance, de la durée d’allaitement, et de l’âge d’introduction du gluten, chez les patients DT1-MC en comparaison avec les patients MC et DT1 isolés. Résultats – De 1975 au 31/12/05, nous avons répertorié 212 cas d’associations DT1-MC (soit 11, 3 % des 1872 patients DT1 et 5,3 % des 3988 patients MC). L’âge au diabète était de 8,6 ± 4,5 ans chez les DT1-MC, similaire à celui des DT1 isolé (9,0 ± 4,0 ans, p = 0,20). Par contre, l’âge au diagnostic de la maladie coeliaque était significativement plus élevé chez les DT1-MC comparativement aux patients MC isolée (12,0 ± 5,5 ans vs 5,2 ± 4,3 ans, p < 0,01). Le taux d’allaitement maternel à la naissance des DT1-MC (n = 191) était de 91,1 % identique à celui des DT1 isolé (n = 628), mais significativement supérieur à celui retrouvé chez les MC isolée (n = 1777) : 80,7 %, p < 0,001. La durée d’allaitement était significativement plus élevée chez les DT1-MC par rapport aux DT1 et MC isolés : à 6 mois, 27,9 % des DT1-MC étaient encore allaités contre 12,8 % des patients MC isolée (p < 0,001) et 11,2 % des DT1 isolé (p < 0,001). L’âge moyen à l’introduction du gluten des DT1-MC était de 5,2 ± 1,8 mois, similaire à celui des DT1 et MC isolés. Le pourcentage de DT1-MC ayant reçu précocement du gluten (au cours du 1er trimestre de vie), était significativement plus bas que celui des MC isolée (14,7 % vs 22,6 %, p = 0,03), mais non différent de celui observé chez les DT1 isolé (14,7 % vs 18,0 %, p = 0,4). Conclusion – l’allaitement maternel et l’âge à l’introduction du gluten, n’influenceraient pas favorablement la survenue du DT1 et de la MC lors-
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Archives de Pédiatrie 2008 ; 15 : p923-p1019
qu’ils sont associés, pour des raisons probablement liées à la génétique, plus qu’aux facteurs d’environnement.
SFP-P039 – Génétique Le syndrome de Marfan et Marfan-like : difficultés d’encadrement G. Sur (1), A. Brasovean (2), M. Suciu (2), M. Sur (2), D. Sporis (2) (1) Université de Médecine et de Pharmacie « Iuliu Ha???ieganu », Clinique Pédiatrie II, Cluj-Napoca, Roumanie ; (2) Université de Médecine et de Pharmacie « Iuliu Ha???ieganu », Cluj-Napoca, Roumanie
Objectifs – Les experts discutent sur les difficultés d’encadrement du syndrome Marfan et syndrome Marfan-like, spécialement si on n’a pas tous les critères pour faire le diagnostique. Dans la Clinique de Pédiatrie II, nous avons accueilli deux cas : un garçon de 16 ans qui présentait une symptomatologie presque complète, et une fille de 14 ans qui présentait quelques éléments du syndrome Marfan. On sait que le syndrome Marfan a des manifestations pléiotropes, certaines présentes aussi dans le syndrome Marfan-like. La maladie se traduit par des anomalies de trois systèmes majores : musculo-squelettique (grande taille, arachnodactylie, scoliose, déformation du thorax, hypermobilité articulaire), oculaire (déplacement du cristallin, myopie axile, aplatissement cornéen central), cardiaque (dilatation de l’aorte ascendante, prolapsus de la valve mitrale). L’utilisation d’IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) a permis de mettre en évidence l’ectasie de la dure mère. Matériels et Méthodes – Dans la Clinique de Pédiatrie II, nous avons accueilli deux enfantes : un garçon de 16 ans et une fille de 14 ans. Le premier cas présentait déformation du thorax avec pectus excavatum, grande taille, avec long membres et hypermobilité articulaire, myopie, prolapsus de la valve mitrale et aux IRM l’ectasie de la dure mère. Il n’avait pas d’autres cas du syndrome Marfan dans sa famille. La fille de 14 ans présentait grande taille, hypermobilité articulaire, long membres, prolapsus de la valve mitrale, sans d’autres cas de la maladie dans sa famille. Résultats – Les examens complémentaires ont mis en évidence dans les deux cas la présence du prolapsus de la valve mitrale. Chez le garçon ont confirmé l’existence de la myopie et de l’ectasie de la dure mère. La fille n’a pas présenté de modification oculaire, ni cardiaque. Conclusion – 1. Le diagnostique du Syndrome Marfan est complexe, nécessitant une collaboration multidisciplinaire : pédiatrique, cardiologique, ophtalmologique, orthopédique et radiologique. 2. Il est très important de faire le diagnostique précoce, afin de prévenir les complications.
SFP-P040 – Hépatologie, gastro-entérologie et nutrition Comparaison des épaisseurs de coupe de biopsies rectales prélevées avec pince de Noblett versus pince de Scheye F. Campeotto, J.-P. Barbet, N. Kalach, P. Arhan, S. Beaudoin, C. Dupont Hôpital St Vincent de Paul, Paris, France
Buts du travail – Les biopsies par aspiration de la muqueuse rectale, effectuées en consultation externe, permettent de mettre en évidence une anomalie d’innervation de la paroi rectale attestant par exemple une maladie de Hirschsprung. La pince à biopsie rectale dite « de Noblett », par aspiration de la muqueuse, mise au point il y a une quarantaine d’année est de moins en moins utilisée. La pince de Scheye permet en outre un changement de la partie distale pour chaque patient, en respect des normes actuelles de sécurité et d’efficacité (mors neuf à chaque utilisation).