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Une double mutation autosomique dominante et récessive du gène GJB2 à l’état hétérozygote chez une famille tunisienne
A146
Posters / Annales françaises d’oto-rhino-laryngologie et de pathologie cervico-faciale 131 (2014) A104–A160
de Rinne à 6 mois était statistiquement significative pour la taille de la perforation (14,33 dB pour perforation limitée à un quadrant contre 21,43 dB pour 2 quadrants ou plus, p = 0,05), en présence de signes rhinologiques (p = 0,04) et de tympanosclérose (p= 0,01). À 1 an, la variation de Rinne n’a été statistiquement significative que pour la taille de la perforation. Conclusion Plusieurs facteurs peuvent influencer les résultats anatomiques et fonctionnels des myringoplasties. Toutefois, leur impact n’est pas formel. C’est plutôt l’association de ces facteurs qui influence ces résultats. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.aforl.2014.07.329 P129
Une double mutation autosomique dominante et récessive du gène GJB2 à l’état hétérozygote chez une famille tunisienne J. Marrakchi 1 , R. Zainine 1,∗ , Z. Riahi 2 , H. Hachicha 1 , H. Chahed 1 , M. Ben amor 1 , N. Beltaief 1 , S. Abdelhak 2 , G. Besbes 1 1 Service d’ORL La Rabta, Tunis, Tunisie 2 Laboratoire de Génomique Biomédicale, et Oncogénétique, Institut Pasteur de Tunis, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. But de la présentation Les surdités sont d’origine génétique dans plus de 50 % des cas comprenant les formes syndromiques et non syndromiques. Les surdités autosomiques récessives non syndromiques sont causées par des mutations du gène GJB2 dans plus de 50 % des cas. Plus de 200 mutations et variantes de signification inconnue (VUS) ont été décrites dans le gène GJB2. La plupart de ces mutations causent des surdités autosomiques récessives légères à sévères ; cependant, quelques mutations causent des formes dominantes de surdité. Objectif Le but de notre travail est de rapporter le premier cas dans notre pays de surdité profonde congénitale secondaire à l’association d’une mutation autosomique dominante et une mutation autosomique récessive a du gène GJB2 qui se trouvait à l’état hétérozygote. Matériel et méthodes Une observation colligée à notre service. Résultats/Observation Il s’agit d’une fille âgée de 4 ans, issue d’un mariage non consanguin, qui présentait des antécédents familiaux de surdité. Aucun facteur de risque prénatal ou postnatal n’a été détecté. L’examen clinique et l’imagerie (TDM et IRM) étaient sans anomalies. L’analyse génétique a montré deux mutations du gène GJB2 : une mutation récessive (p.V37I) et une mutation dominante (p.R143Q). L’analyse génétique chez les parents de l’enfant a montré que le père était porteur de la mutation récessive. La mère, bien qu’elle ait une audition normale, était porteuse de la mutation dominante. À l’âge de 4 ans, l’enfant a bénéficié de la mise en place d’un implant cochléaire. À six mois, le résultat était considéré satisfaisant avec une restauration de la communication et de l’audition. Conclusion Grâce à ce travail, nous avons dépisté une nouvelle mutation du gène GJB2 dont le mode de transmission est autosomique dominant (p.R143Q). L’audition normale de la mère nous confirme la faible pénétrance de cette mutation. Enfin, nous avons pu démontrer l’intérêt de l’implant cochléaire dans ces formes de surdité. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.aforl.2014.07.330
P130
Résultats de l’implantation cochléaire dans les surdités génétiques Y. Rous ∗ , I. Rous , H. Lebdi , A. Chknane CHU Blida, Blida, Algérie ∗ Auteur correspondant.
But de la présentation Évaluation des résultats obtenus après implantation cochléaire des enfants ayant une surdité syndromique et ceux ayant une surdité congénitale isolée en termes de perception auditive d’intelligibilité et de qualité de parole produite. Matériel et méthodes Étude prospective et rétrospective chez 216 patients implantés et dont 70 ont une enquête génétique ; les paramètres sont audionumériques en champs libre, les tests orthophoniques de répétition : score de mots, phrases à 6, 12, 24 mois. Résultats Sur 70 enfants implantés et explorés génétiquement, 63 ont une surdité isolée dont 42,8 % par anomalie de la connexine 26,7 sont syndromiques (71,4 type Usher), les autres Wardenburg et Pendred le seuil auditif à 6, 12, 24 mois est respectivement de 70,60,40 dB. Le résultat orthophonique est de 30 %, 55 %, 60 %. Conclusion Les surdités syndromiques présentent des résultats à l’IC inférieurs par rapport aux surdités non syndromiques. La prise en charge orthophonique devrait être plus rigoureuse et plus importante. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.aforl.2014.07.331 P131
Les fistules du canal semi-circulaire latéral secondaires aux otites cholestéatomateuses J. Marie 1,∗ , B. Costentin 2 , P. Bouchetemblé 1 , D. Dehesdin 1 , Y. Lerosey 1 , J. Marie 1 1 Service ORL et Chirurgie Cervico-faciale, Centre Hospitalo Universitaire, Rouen, France 2 Clinique Saint-Hilaire, Rouen, France ∗ Auteur correspondant. But de la présentation Nous présentons l’expérience des auteurs dans la prise en charge des fistules labyrinthiques secondaires aux cholestéatomes. Matériel et méthodes C’est une étude rétrospective de 42 sur 620 patients opérés de cholestéatomes compliqués de fistules du canal semi-circulaire externe entre 1992 et 2012. Les informations suivantes ont été relevées : l’âge, les symptômes préet postopératoire, le scanner des rochers préopératoire, le type de fistule, le choix de la technique chirurgicale, et le devenir audiométrique. Résultats Sur les 42 patients, 29 étaient des hommes, et 13 étaient des femmes. L’âge moyen était de 40,8 ans. La durée moyenne de suivie était de 6,7 ans. Les symptômes les plus fréquents étaient l’otorrhée (83 %), la sensation d’hypoacousie (51 %), et les vertiges (44 %). Le diagnostic de fistule labyrinthique était faite sur le scanner préopératoire dans 88 % des cas. Dix-neuf patients avaient une fistules type I (45 %), 18 type II (43 %) et 5 type III (12 %). Dans tous les cas, l’éradication complète de la matrice du cholestéatome et le comblement au niveau de la fistule par du matériel autologue ont été réalisés. Dix-neuf pour cent des patients ont été opérés en technique fermée, et 81 % des patients en technique ouverte. L’audition était préservée ou améliorée dans 86 % des cas, 9 % des cas ont eu une cophose postopératoire. Conclusion L’exérèse complète et méticuleuse de la matrice du cholestéatome en un temps associée à l’occlusion du canal semi-circulaire externe par de la poudre d’os et de l’aponévrose temporale sont une méthode efficace pour le traitement des fistules labyrinthiques.
Posters / Annales françaises d’oto-rhino-laryngologie et de pathologie cervico-faciale 131 (2014) A104–A160
de Rinne à 6 mois était statistiquement significative pour la taille de la perforation (14,33 dB pour perforation limitée à un quadrant contre 21,43 dB pour 2 quadrants ou plus, p = 0,05), en présence de signes rhinologiques (p = 0,04) et de tympanosclérose (p= 0,01). À 1 an, la variation de Rinne n’a été statistiquement significative que pour la taille de la perforation. Conclusion Plusieurs facteurs peuvent influencer les résultats anatomiques et fonctionnels des myringoplasties. Toutefois, leur impact n’est pas formel. C’est plutôt l’association de ces facteurs qui influence ces résultats. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.aforl.2014.07.329 P129
Une double mutation autosomique dominante et récessive du gène GJB2 à l’état hétérozygote chez une famille tunisienne J. Marrakchi 1 , R. Zainine 1,∗ , Z. Riahi 2 , H. Hachicha 1 , H. Chahed 1 , M. Ben amor 1 , N. Beltaief 1 , S. Abdelhak 2 , G. Besbes 1 1 Service d’ORL La Rabta, Tunis, Tunisie 2 Laboratoire de Génomique Biomédicale, et Oncogénétique, Institut Pasteur de Tunis, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. But de la présentation Les surdités sont d’origine génétique dans plus de 50 % des cas comprenant les formes syndromiques et non syndromiques. Les surdités autosomiques récessives non syndromiques sont causées par des mutations du gène GJB2 dans plus de 50 % des cas. Plus de 200 mutations et variantes de signification inconnue (VUS) ont été décrites dans le gène GJB2. La plupart de ces mutations causent des surdités autosomiques récessives légères à sévères ; cependant, quelques mutations causent des formes dominantes de surdité. Objectif Le but de notre travail est de rapporter le premier cas dans notre pays de surdité profonde congénitale secondaire à l’association d’une mutation autosomique dominante et une mutation autosomique récessive a du gène GJB2 qui se trouvait à l’état hétérozygote. Matériel et méthodes Une observation colligée à notre service. Résultats/Observation Il s’agit d’une fille âgée de 4 ans, issue d’un mariage non consanguin, qui présentait des antécédents familiaux de surdité. Aucun facteur de risque prénatal ou postnatal n’a été détecté. L’examen clinique et l’imagerie (TDM et IRM) étaient sans anomalies. L’analyse génétique a montré deux mutations du gène GJB2 : une mutation récessive (p.V37I) et une mutation dominante (p.R143Q). L’analyse génétique chez les parents de l’enfant a montré que le père était porteur de la mutation récessive. La mère, bien qu’elle ait une audition normale, était porteuse de la mutation dominante. À l’âge de 4 ans, l’enfant a bénéficié de la mise en place d’un implant cochléaire. À six mois, le résultat était considéré satisfaisant avec une restauration de la communication et de l’audition. Conclusion Grâce à ce travail, nous avons dépisté une nouvelle mutation du gène GJB2 dont le mode de transmission est autosomique dominant (p.R143Q). L’audition normale de la mère nous confirme la faible pénétrance de cette mutation. Enfin, nous avons pu démontrer l’intérêt de l’implant cochléaire dans ces formes de surdité. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.aforl.2014.07.330
P130
Résultats de l’implantation cochléaire dans les surdités génétiques Y. Rous ∗ , I. Rous , H. Lebdi , A. Chknane CHU Blida, Blida, Algérie ∗ Auteur correspondant.
But de la présentation Évaluation des résultats obtenus après implantation cochléaire des enfants ayant une surdité syndromique et ceux ayant une surdité congénitale isolée en termes de perception auditive d’intelligibilité et de qualité de parole produite. Matériel et méthodes Étude prospective et rétrospective chez 216 patients implantés et dont 70 ont une enquête génétique ; les paramètres sont audionumériques en champs libre, les tests orthophoniques de répétition : score de mots, phrases à 6, 12, 24 mois. Résultats Sur 70 enfants implantés et explorés génétiquement, 63 ont une surdité isolée dont 42,8 % par anomalie de la connexine 26,7 sont syndromiques (71,4 type Usher), les autres Wardenburg et Pendred le seuil auditif à 6, 12, 24 mois est respectivement de 70,60,40 dB. Le résultat orthophonique est de 30 %, 55 %, 60 %. Conclusion Les surdités syndromiques présentent des résultats à l’IC inférieurs par rapport aux surdités non syndromiques. La prise en charge orthophonique devrait être plus rigoureuse et plus importante. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.aforl.2014.07.331 P131
Les fistules du canal semi-circulaire latéral secondaires aux otites cholestéatomateuses J. Marie 1,∗ , B. Costentin 2 , P. Bouchetemblé 1 , D. Dehesdin 1 , Y. Lerosey 1 , J. Marie 1 1 Service ORL et Chirurgie Cervico-faciale, Centre Hospitalo Universitaire, Rouen, France 2 Clinique Saint-Hilaire, Rouen, France ∗ Auteur correspondant. But de la présentation Nous présentons l’expérience des auteurs dans la prise en charge des fistules labyrinthiques secondaires aux cholestéatomes. Matériel et méthodes C’est une étude rétrospective de 42 sur 620 patients opérés de cholestéatomes compliqués de fistules du canal semi-circulaire externe entre 1992 et 2012. Les informations suivantes ont été relevées : l’âge, les symptômes préet postopératoire, le scanner des rochers préopératoire, le type de fistule, le choix de la technique chirurgicale, et le devenir audiométrique. Résultats Sur les 42 patients, 29 étaient des hommes, et 13 étaient des femmes. L’âge moyen était de 40,8 ans. La durée moyenne de suivie était de 6,7 ans. Les symptômes les plus fréquents étaient l’otorrhée (83 %), la sensation d’hypoacousie (51 %), et les vertiges (44 %). Le diagnostic de fistule labyrinthique était faite sur le scanner préopératoire dans 88 % des cas. Dix-neuf patients avaient une fistules type I (45 %), 18 type II (43 %) et 5 type III (12 %). Dans tous les cas, l’éradication complète de la matrice du cholestéatome et le comblement au niveau de la fistule par du matériel autologue ont été réalisés. Dix-neuf pour cent des patients ont été opérés en technique fermée, et 81 % des patients en technique ouverte. L’audition était préservée ou améliorée dans 86 % des cas, 9 % des cas ont eu une cophose postopératoire. Conclusion L’exérèse complète et méticuleuse de la matrice du cholestéatome en un temps associée à l’occlusion du canal semi-circulaire externe par de la poudre d’os et de l’aponévrose temporale sont une méthode efficace pour le traitement des fistules labyrinthiques.