- Email: [email protected]
41 À propos d’une observation de diabète néonatal transitoire
Société Française de Médecine Périnatale
mériteraient d’être entreprises afin de conclure à l’efficacité réelle du misoprostol dans cette indication. 39 CHYLOTHORAX DE DÉCOUVERTE ANTÉNATALE : EXPÉRIENCE NANCÉENNE. M’Hamdi Hichem*, Miton Alain*, Hamon Isabelle**, Droullé Pierre***, Hascoet JeanMichel**, Schweitzer Michel*, Thiebaugeorges Olivier*. *Service Obstétrique, **Service Néonatologie, ***Service Échographie, Maternité Régionale A. Pinard, 10, rue du Docteur-Heydenreich, 54600 Villers-les-Nancy. E-mail : [email protected] Introduction. Le chylothorax de découverte anténatale est une pathologie fœtale sévère. Disposer d’une information pronostique fiable est important pour la conduite à tenir et pour informer les parents. Seule de petites séries ont été publiées dans la littérature. Au travers d’une série nancéenne de 12 cas, nous avons tenté d’analyser la signification pronostique de différents facteurs. Population et méthode. Nous avons repris l’ensemble des chylothorax de découverte anténatale qui ont été pris en charge dans notre centre entre 1998 et 2004. Nous avons relevé, pour chaque cas, l’âge du diagnostic, le caractère uni ou bilatéral, la présence ou pas d’un anasarque fœtoplacentaire, le nombre de ponction pleurale in utero, l’âge de la grossesse à la naissance et nous avons tenté d’analyser l’influence de ces évènements sur le pronostic néonatal. Résultats. Parmi les 12 chylothorax, 6 ont été diagnostiqués au 2e trimestre, avec dans 2 cas, une interruption médicale de grossesse (monosomie X) et dans un cas, un décès post-natal. L’anasarque est un élément pronostic péjoratif d’autant plus qu’il survient précocement (5 cas dans notre série dont un seul fœtus a survécu sans séquelle). L’hypoplasie pulmonaire est retrouvée chez les trois fœtus décédés en période néonatale et dans les 2 cas d’interruption de la grossesse. Le nombre de ponctions pleurales le plus élevé a été observé chez 2 des 3 fœtus décédés en période néonatale (4 à 5 ponctions). Chez les survivants, le nombre moyen de ponctions pleurales est de 1,8. L’âge moyen de la grossesse à la naissance est de 32 SA et 4 jours chez les nouveau-nés décédés ; il est de 37 SA + 4 jours chez les nouveau-nés qui ont survécu. Discussion. Les résultats de notre série sont conformes aux données de la littérature et la complètent. Ils montrent que l’existence d’un anasarque fœtoplacentaire et/ou d’une hypoplasie pulmonaire est associée à une mortalité périnatale importante. Le nombre élevé de ponctions et la prématurité ont aussi une valeur péjorative mais ils correspondent en fait à une prise en charge plus active liée à la gravité de la maladie. L’intérêt des ponctions pleurales fœtales in utero serait d’éviter l’hypoplasie pulmonaire. Leur réalisation devant des signes avant coureur de décompensation cardiaque (asymétrie D/G, fuite tricuspide, ductus veinosus perturbé) pourrait aussi avoir un intérêt. On manque toutefois de données dans la littérature, rendant nécessaire la poursuite de l’évaluation de ces prises en charge. 40 ÉCOLOGIE BACTÉRIENNE DE L’INFECTION MATERNO-FŒTALE AU CHU DE BESANÇON. Chamouine Abdourahim*, Huynh Khanh*, Talon Daniel**, Jamal Bey Karim*, Mulin Blandine*, Plesiat Patrick***, Menget Alain*. *Réanimation neonatale, **Hygiène Hospitalière, ***Bactériologie, Hôpital Saint-Jacques, CHU, 25000 Besançon. E-mail : [email protected] Introduction. L’infection materno-fœtale est une cause évitable de mortalité post-natale. La prise en charge précoce inclut une antibiothérapie inévitablement probabiliste élabo-
296
rée en fonction des recommandations nationales (ANAES) et tenant compte de l’écologie bactérienne locale. Objectifs. Recenser les germes retrouvés dans l’infection materno-fœtale précoce et étudier la résistance à la péni A de E coli, au CHU de Besançon entre juillet 1999 et juin 2003. Résultats. 288 nouveau-nés sont inclus dans l’étude. 212 cas de colonisation (prélèvements néonataux positifs) avec 36,8 % à E coli et 21,8 % colonisations à Streptocoque B. Et 24 cas de sepsis vrai avec 12 sepsis à de Streptocoque B, 3 à E coli, 3 à entérocoques/streptocoques D et 3 à streptocoques non B non D. Chez le prématuré de moins de 35 semaines traité, on constate 73,1 % de résistance pour E coli et 26,7 % chez le nouveau-né à terme traité. On retrouve 69,6 % de colibacilles pathogènes résistants en cas d’antibiothérapie anténatale et 38,9 % de colibacilles pathogènes résistants en l’absence d’antibiothérapie anténatale. Conclusion. Le streptocoque B est le premier germe en cause dans le sepsis néonatal au CHU de Besançon. On retrouve une augmentation de la résistance à la pénicilline de E coli dans les prélèvements chez le prématuré de moins de 35 semaines surtout en cas d’antibiothérapie anténatale. 41 À PROPOS D’UNE OBSERVATION DE DIABÈTE NÉONATAL TRANSITOIRE. Bruel Henri*, Kibelo Marcellin*, Amusini Pierre*, Cave Helene**, Polak Michel***, Chabrolle Jean Pierre*. *Médecine néonatale, GHH, rue Gustave-Flaubert, 76083 Le Havre Cedex. **Biochimie Génétique, Hôpital Robert Debré, Paris. ***Service d’Endocrinologie Pédiatrique, Hôpital Necker, Paris. E-mail : [email protected] Introduction. Le diabète néonatal (DN) peut être défini comme une hyperglycémie permanente survenant dans les 6 premières semaines de vie, qui exige une insulinothérapie. Celle-ci peut être arrêtée dans les 18 mois suivants dans la forme dite transitoire (DNT). C’est une pathologie rare dont l’étiologie précise reste encore obscur. Observation. Il s’agit d’un premier enfant d’une mère de 19 ans. Il n’y a pas de consanguinité, ni antécédents familiaux de diabète. La grossesse a été marquée par la survenue d’un diabète gestationnel. L’accouchement a eu lieu à 35 SA par césarienne pour présentation du siège. À la naissance, l’enfant est hypotrophe avec un poids de 1 830 g (<10e P/Leroy), taille à 42 cm (<10e P) et PC à 30 cm (= 10e P). Le score d’Apgar est à 10. L’examen clinique initial retrouve seulement un hypospadias et les échographies ne retrouvent pas de malformations associées. Dès les premières heures de vie, la surveillance systématique par bandelettes retrouve des glycémies supérieures à 7 mmol/l. À partir du 3e jour de vie les glycémies sont comprises entre 9 et 13,3 mmol/l avec une glycosurie intermittente dès le 4e jour. Il n’y a jamais eu d’acétonurie ni d’acidocétose. L’hypothèse d’une intolérance au glucose transitoire du prématuré est d’abord évoquée mais les contrôles glycémiques restent élevés malgré des apports entéraux normaux pour l’âge. L’insulinothérapie par voie intraveineuse continue est débutée au 7e jour de vie à la dose de 0,25 à 0,50 UI/Kg/j. Une tentative d’arrêt au 22e jour montre une ascension des glycémies. Un relais avec de l’insuline retard sous-cutané 1 fois par jour (0,4UI/j) sera entrepris avant arrêt définitif à 2,5 mois. La recherche d’une anomalie du chromosome 6 (isodisomie uni parentale, trisomie partielle ou anomalie de méthylation de la région 6q2.4) s’avère négative. La croissance a été significative sous insuline. L’évolution avec un recul de 1 an est normale sans récidive d’hyperglycémie et un développement psychomoteur normal. Commentaire. Cette observation souligne l’importance d’une insulinothérapie bien conduite pour assurer un rattrapage pondéral et statural chez ces enfants. Une surveillance à moyen et long terme de la tolérance glucidique est importante
© MASSON, Paris, 2005.
Communications libres et posters
du fait des possibilités de récurrence d’un diabète. Dans un DN, l’étude génétique du chromosome 6 permet dans environ 40 % des cas, la mise en évidence d’une anomalie du chromosomes 6 associée alors à une forme transitoire. 42 EFFET D’UN EXERCICE SUPRA-MAXIMAL SUIVI D’UNE RÉCUPÉRATION PASSIVE DE 30 MINUTES SUR LA LEPTINE PLASMATIQUE. Aloulou Ikram*, Zaouali Monia**, Tabka Zouhair**, Abdelkarim Zbidi**, Zouari Nouri*. *Service d’Explorations Fonctionnelles et Endocrinologie Métabolisme, CHU H.Bourguiba, Sfax, Tunisie. **Laboratoire de Physiologie et Explorations Fonctionnelles ; Faculté de Médecine, Sousse, Tunisie. E-mail : [email protected] Objectifs. Déterminer l’effet d’un exercice supra-maximal de 45 secondes sur les concentrations plasmatiques de leptine, d’insuline et de cortisol Matériels et méthodes. Douze filles (22,6 ± 0,4 ans ; IMC : 22,1 ± 0,5 kg/m2) et cinq garçons (22,8 ± 0,7 ans ; IMC : 25,6 ± 1,5 kg/m2) réalisent un exercice supra-maximal de 45 secondes à 120 % de la VO2 max suivi d’une récupération passive de 30 min Les prélèvements sont faits avant exercice, juste après effort et à 30 min de récupération passive. Résultats. Il existe une corrélation significative entre la leptine et l’IMC chez les filles (r = 0,37 ; p < 0,05) et surtout chez les garçons (r = 0,93 ; p < 0,0001). Les filles présentent des valeurs de leptine plasmatique significativement plus importantes que les garçons à la fin de l’exercice (p < 0,01) et à 30 min de récupération (p < 0,05). La leptinémie de base étant de significativité limite (p < 0,05). L’exercice supra-maximal de 45 secondes n’entraîne pas de variation significative de la leptinémie ni de l’insulinémie à la fin de l’exercice et à 30 min de récupération passive, par contre on observe une augmentation significative de la cortisolémie à la fin de l’exercice (p < 0,05) qui perdure à 30 min de récupération. Discussion et conclusion. Les concentrations de leptine ne sont pas affectées après un exercice supra-maximal chez des sujets moyennement entraînés. Une des explications possibles des valeurs relativement constantes de la leptine implique la glycémie puisque l’infusion de glucose chez les humains diminue la sécrétion de leptine. 43 ACIDURIE GLUTARIQUE DE TYPE II À RÉVÉLATION NÉONATALE. Bruel Henri*, Nimubona Laurent*, Iscandar Claude*, Mantion Karine**, Read Marie-Hélène***, Kibelo Marcellin*, Bouige Daniel****, Chabrolle JeanPierre*. *Médecine Néonatale, GHH, Hôpital Gustave Flaubert, 76083 Le Havre Cedex **Département de Pédiatrie, NeckerEnfants Malades, Paris. ***Département de Génétique et Reproduction, CHU Caen. ****Laboratoire Biochimie, Le Havre. E-mail : [email protected] H est la 9e enfant de parents consanguins d’origine sénégalaise. Leur premier enfant est décédé à J2 au Sénégal et le 6e est décédé à H19 en France d’une hypoplasie pulmonaire après diagnostic anténatal de valves de l’urètre. La grossesse actuelle a été marquée par une amniocentèse pour âge maternel (44 ans) et traitement par clonidine pour HTA. L’accouchement est déclenché à 41 semaines d’aménorrhée avec un travail long, quelques anomalies du rythme cardiaque fœtal et expulsion rapide. Le score d’Apgar est normal (10 à 3 et 5 min). Il s’agit d’une petite fille eutrophique de 2 960 g pour une taille de 46 cm et un périmètre crânien à 35,5 cm. Elle est hospitalisée en médecine Néonatale à H 20 pour hypothermie (à 35,7 C), hypotonie et hypoglycémie à 0,7 mmol/l. La glycémie se normalise rapidement en quelques heures sous perfusion devant une mauvaise tolérance digestive. Malgré
J Gynecol Obstet Biol Reprod / Volume 34, n° 3, cahier 1, 2005
des perfusions, l’enfant va se déshydrater à plus de 15 % du poids de naissance avec une diurèse conservée mais réserve alcaline restant basse autour de 12 mmol/l (malgré perfusion de bicarbonates). L’examen clinique montre un enfant léthargique avec des trémulations (glycémie et calcémie normales) et une hypertonie périphérique. Biologiquement, il n’y a ni acidose ni cétose mais une leucopénie et une thrombopénie. Il n’y a pas d’augmentation des lactates ni de l’ammoniémie. Il n’y a pas de malformations associées (cœur et reins). La chromatographie des acides organiques urinaires réalisée à J 15 montre alors un profil d’acidurie glutarique de type II. Le profil d’acylcarnitine confirme le diagnostic. L’étude enzymatique sur culture de fibroblastes est en cours. La mise en route, à l’hôpital Necker, d’un régime normocalorique mais avec des protides et des lipides limités, associé à une supplémentation en vitamine B2, carnitine et glycine améliore rapidement l’état neurologique. Avec un recul de quelques mois, l’évolution est très favorable avec croissance staturo-pondérale normale et un développement psychomoteur satisfaisant (il persiste une discrète hypertonie périphérique). Elle bénéficie d’une alimentation normale diurne et d’une alimentation nocturne par sonde gastrique (afin d’éviter le jeûne et apporter les calories nécessaires). L’acidurie glutarique de type II, encore appelée déficit multiple acyl Co-A déshydrogénase (MAD), autosomique récessive, rare, peut se révéler en période néonatale ou dans l’enfance. Ce déficit multiple est lié à une anomalie de l’électron transfert flavo protéine (ETF) ou de l’électron transfert flavo protéine déshydrogénase (ETFDH) ; ces déficits touchent non seulement la bêta oxydation des acides gras mais aussi l’oxydation des acides aminés ramifiés de la lysine et de l’acide glutarique. L’étude in vitro sur fibroblastes précise le déficit enzymatique, la localisation génique est connue. Le diagnostic prénatal est possible. Les déficits complets se révèlent en période néonatale par un coma acidosique, sans cétose mais avec hypoglycémie. Ils peuvent être associés à des malformations (dysmorphie, reins polykystiques et myocardiopathie). Il existe parfois une sensibilité à la vitamine B2 cofacteur. L’évolution est fonction de l’absence d’épisodes de jeûne au cours des infections intercurrentes ou des situations d’hyper-catabolisme. 44 CYTOSTÉATONÉCROSE ET HYPERCALCÉMIE NÉONATALE. Jamal-Bey Karim*, Bosset Claire*,**, Afroukh Nawel*, Puzenat Eve**, Chamouine Abdourahim*, Khayat Norbert*, Issa-Brunet Lodi*, Thiriez Gérard*. *Service de Réanimation Pédiatrique, **Service de Dermatologie, 2, place Saint-Jacques, 25000 Besançon. E-mail : [email protected] Introduction. La cytostéatonécrose du NN est une hypodermite aigue qui apparaît entre la première et sixième semaine de vie. C’est une affection généralement bénigne. Parfois elle se complique d’une hypercalcémie qui peut être grave si elle n’est pas prise en charge à temps. Observation. NN à terme né par césarienne pour souffrance fœtale aigue à 40 SA avec inhalation du liquide méconial et suspicion d’infection materno fœtale, intubée, elle est hospitalisée en réanimation pédiatrique et traitée par une triple antibiothérapie. Elle est transférée à J2 dans un service des nouveau-nés. À J3, elle présente des lésions cutanées à type de placards sous-cutanées dures, douloureuses, de couleurs rouge-violine et localisées sur le dos et les fesses évocatrices d’une cytostéatonécrose. Une biopsie de peau confirme le diagnostic. Le dosage de la calcémie initiale et à J10 est normal. Elle sort du service des NN à J10 sans vitamine D avec une surveillance hebdomadaire de la calcémie. À J28 lors d’un contrôle, une hypercalcémie majeure à 4,14mmol/l est mise en évidence. L’évolution est favorable sous traitement incluant une hyperhydratation, furosémide,
297
mériteraient d’être entreprises afin de conclure à l’efficacité réelle du misoprostol dans cette indication. 39 CHYLOTHORAX DE DÉCOUVERTE ANTÉNATALE : EXPÉRIENCE NANCÉENNE. M’Hamdi Hichem*, Miton Alain*, Hamon Isabelle**, Droullé Pierre***, Hascoet JeanMichel**, Schweitzer Michel*, Thiebaugeorges Olivier*. *Service Obstétrique, **Service Néonatologie, ***Service Échographie, Maternité Régionale A. Pinard, 10, rue du Docteur-Heydenreich, 54600 Villers-les-Nancy. E-mail : [email protected] Introduction. Le chylothorax de découverte anténatale est une pathologie fœtale sévère. Disposer d’une information pronostique fiable est important pour la conduite à tenir et pour informer les parents. Seule de petites séries ont été publiées dans la littérature. Au travers d’une série nancéenne de 12 cas, nous avons tenté d’analyser la signification pronostique de différents facteurs. Population et méthode. Nous avons repris l’ensemble des chylothorax de découverte anténatale qui ont été pris en charge dans notre centre entre 1998 et 2004. Nous avons relevé, pour chaque cas, l’âge du diagnostic, le caractère uni ou bilatéral, la présence ou pas d’un anasarque fœtoplacentaire, le nombre de ponction pleurale in utero, l’âge de la grossesse à la naissance et nous avons tenté d’analyser l’influence de ces évènements sur le pronostic néonatal. Résultats. Parmi les 12 chylothorax, 6 ont été diagnostiqués au 2e trimestre, avec dans 2 cas, une interruption médicale de grossesse (monosomie X) et dans un cas, un décès post-natal. L’anasarque est un élément pronostic péjoratif d’autant plus qu’il survient précocement (5 cas dans notre série dont un seul fœtus a survécu sans séquelle). L’hypoplasie pulmonaire est retrouvée chez les trois fœtus décédés en période néonatale et dans les 2 cas d’interruption de la grossesse. Le nombre de ponctions pleurales le plus élevé a été observé chez 2 des 3 fœtus décédés en période néonatale (4 à 5 ponctions). Chez les survivants, le nombre moyen de ponctions pleurales est de 1,8. L’âge moyen de la grossesse à la naissance est de 32 SA et 4 jours chez les nouveau-nés décédés ; il est de 37 SA + 4 jours chez les nouveau-nés qui ont survécu. Discussion. Les résultats de notre série sont conformes aux données de la littérature et la complètent. Ils montrent que l’existence d’un anasarque fœtoplacentaire et/ou d’une hypoplasie pulmonaire est associée à une mortalité périnatale importante. Le nombre élevé de ponctions et la prématurité ont aussi une valeur péjorative mais ils correspondent en fait à une prise en charge plus active liée à la gravité de la maladie. L’intérêt des ponctions pleurales fœtales in utero serait d’éviter l’hypoplasie pulmonaire. Leur réalisation devant des signes avant coureur de décompensation cardiaque (asymétrie D/G, fuite tricuspide, ductus veinosus perturbé) pourrait aussi avoir un intérêt. On manque toutefois de données dans la littérature, rendant nécessaire la poursuite de l’évaluation de ces prises en charge. 40 ÉCOLOGIE BACTÉRIENNE DE L’INFECTION MATERNO-FŒTALE AU CHU DE BESANÇON. Chamouine Abdourahim*, Huynh Khanh*, Talon Daniel**, Jamal Bey Karim*, Mulin Blandine*, Plesiat Patrick***, Menget Alain*. *Réanimation neonatale, **Hygiène Hospitalière, ***Bactériologie, Hôpital Saint-Jacques, CHU, 25000 Besançon. E-mail : [email protected] Introduction. L’infection materno-fœtale est une cause évitable de mortalité post-natale. La prise en charge précoce inclut une antibiothérapie inévitablement probabiliste élabo-
296
rée en fonction des recommandations nationales (ANAES) et tenant compte de l’écologie bactérienne locale. Objectifs. Recenser les germes retrouvés dans l’infection materno-fœtale précoce et étudier la résistance à la péni A de E coli, au CHU de Besançon entre juillet 1999 et juin 2003. Résultats. 288 nouveau-nés sont inclus dans l’étude. 212 cas de colonisation (prélèvements néonataux positifs) avec 36,8 % à E coli et 21,8 % colonisations à Streptocoque B. Et 24 cas de sepsis vrai avec 12 sepsis à de Streptocoque B, 3 à E coli, 3 à entérocoques/streptocoques D et 3 à streptocoques non B non D. Chez le prématuré de moins de 35 semaines traité, on constate 73,1 % de résistance pour E coli et 26,7 % chez le nouveau-né à terme traité. On retrouve 69,6 % de colibacilles pathogènes résistants en cas d’antibiothérapie anténatale et 38,9 % de colibacilles pathogènes résistants en l’absence d’antibiothérapie anténatale. Conclusion. Le streptocoque B est le premier germe en cause dans le sepsis néonatal au CHU de Besançon. On retrouve une augmentation de la résistance à la pénicilline de E coli dans les prélèvements chez le prématuré de moins de 35 semaines surtout en cas d’antibiothérapie anténatale. 41 À PROPOS D’UNE OBSERVATION DE DIABÈTE NÉONATAL TRANSITOIRE. Bruel Henri*, Kibelo Marcellin*, Amusini Pierre*, Cave Helene**, Polak Michel***, Chabrolle Jean Pierre*. *Médecine néonatale, GHH, rue Gustave-Flaubert, 76083 Le Havre Cedex. **Biochimie Génétique, Hôpital Robert Debré, Paris. ***Service d’Endocrinologie Pédiatrique, Hôpital Necker, Paris. E-mail : [email protected] Introduction. Le diabète néonatal (DN) peut être défini comme une hyperglycémie permanente survenant dans les 6 premières semaines de vie, qui exige une insulinothérapie. Celle-ci peut être arrêtée dans les 18 mois suivants dans la forme dite transitoire (DNT). C’est une pathologie rare dont l’étiologie précise reste encore obscur. Observation. Il s’agit d’un premier enfant d’une mère de 19 ans. Il n’y a pas de consanguinité, ni antécédents familiaux de diabète. La grossesse a été marquée par la survenue d’un diabète gestationnel. L’accouchement a eu lieu à 35 SA par césarienne pour présentation du siège. À la naissance, l’enfant est hypotrophe avec un poids de 1 830 g (<10e P/Leroy), taille à 42 cm (<10e P) et PC à 30 cm (= 10e P). Le score d’Apgar est à 10. L’examen clinique initial retrouve seulement un hypospadias et les échographies ne retrouvent pas de malformations associées. Dès les premières heures de vie, la surveillance systématique par bandelettes retrouve des glycémies supérieures à 7 mmol/l. À partir du 3e jour de vie les glycémies sont comprises entre 9 et 13,3 mmol/l avec une glycosurie intermittente dès le 4e jour. Il n’y a jamais eu d’acétonurie ni d’acidocétose. L’hypothèse d’une intolérance au glucose transitoire du prématuré est d’abord évoquée mais les contrôles glycémiques restent élevés malgré des apports entéraux normaux pour l’âge. L’insulinothérapie par voie intraveineuse continue est débutée au 7e jour de vie à la dose de 0,25 à 0,50 UI/Kg/j. Une tentative d’arrêt au 22e jour montre une ascension des glycémies. Un relais avec de l’insuline retard sous-cutané 1 fois par jour (0,4UI/j) sera entrepris avant arrêt définitif à 2,5 mois. La recherche d’une anomalie du chromosome 6 (isodisomie uni parentale, trisomie partielle ou anomalie de méthylation de la région 6q2.4) s’avère négative. La croissance a été significative sous insuline. L’évolution avec un recul de 1 an est normale sans récidive d’hyperglycémie et un développement psychomoteur normal. Commentaire. Cette observation souligne l’importance d’une insulinothérapie bien conduite pour assurer un rattrapage pondéral et statural chez ces enfants. Une surveillance à moyen et long terme de la tolérance glucidique est importante
© MASSON, Paris, 2005.
Communications libres et posters
du fait des possibilités de récurrence d’un diabète. Dans un DN, l’étude génétique du chromosome 6 permet dans environ 40 % des cas, la mise en évidence d’une anomalie du chromosomes 6 associée alors à une forme transitoire. 42 EFFET D’UN EXERCICE SUPRA-MAXIMAL SUIVI D’UNE RÉCUPÉRATION PASSIVE DE 30 MINUTES SUR LA LEPTINE PLASMATIQUE. Aloulou Ikram*, Zaouali Monia**, Tabka Zouhair**, Abdelkarim Zbidi**, Zouari Nouri*. *Service d’Explorations Fonctionnelles et Endocrinologie Métabolisme, CHU H.Bourguiba, Sfax, Tunisie. **Laboratoire de Physiologie et Explorations Fonctionnelles ; Faculté de Médecine, Sousse, Tunisie. E-mail : [email protected] Objectifs. Déterminer l’effet d’un exercice supra-maximal de 45 secondes sur les concentrations plasmatiques de leptine, d’insuline et de cortisol Matériels et méthodes. Douze filles (22,6 ± 0,4 ans ; IMC : 22,1 ± 0,5 kg/m2) et cinq garçons (22,8 ± 0,7 ans ; IMC : 25,6 ± 1,5 kg/m2) réalisent un exercice supra-maximal de 45 secondes à 120 % de la VO2 max suivi d’une récupération passive de 30 min Les prélèvements sont faits avant exercice, juste après effort et à 30 min de récupération passive. Résultats. Il existe une corrélation significative entre la leptine et l’IMC chez les filles (r = 0,37 ; p < 0,05) et surtout chez les garçons (r = 0,93 ; p < 0,0001). Les filles présentent des valeurs de leptine plasmatique significativement plus importantes que les garçons à la fin de l’exercice (p < 0,01) et à 30 min de récupération (p < 0,05). La leptinémie de base étant de significativité limite (p < 0,05). L’exercice supra-maximal de 45 secondes n’entraîne pas de variation significative de la leptinémie ni de l’insulinémie à la fin de l’exercice et à 30 min de récupération passive, par contre on observe une augmentation significative de la cortisolémie à la fin de l’exercice (p < 0,05) qui perdure à 30 min de récupération. Discussion et conclusion. Les concentrations de leptine ne sont pas affectées après un exercice supra-maximal chez des sujets moyennement entraînés. Une des explications possibles des valeurs relativement constantes de la leptine implique la glycémie puisque l’infusion de glucose chez les humains diminue la sécrétion de leptine. 43 ACIDURIE GLUTARIQUE DE TYPE II À RÉVÉLATION NÉONATALE. Bruel Henri*, Nimubona Laurent*, Iscandar Claude*, Mantion Karine**, Read Marie-Hélène***, Kibelo Marcellin*, Bouige Daniel****, Chabrolle JeanPierre*. *Médecine Néonatale, GHH, Hôpital Gustave Flaubert, 76083 Le Havre Cedex **Département de Pédiatrie, NeckerEnfants Malades, Paris. ***Département de Génétique et Reproduction, CHU Caen. ****Laboratoire Biochimie, Le Havre. E-mail : [email protected] H est la 9e enfant de parents consanguins d’origine sénégalaise. Leur premier enfant est décédé à J2 au Sénégal et le 6e est décédé à H19 en France d’une hypoplasie pulmonaire après diagnostic anténatal de valves de l’urètre. La grossesse actuelle a été marquée par une amniocentèse pour âge maternel (44 ans) et traitement par clonidine pour HTA. L’accouchement est déclenché à 41 semaines d’aménorrhée avec un travail long, quelques anomalies du rythme cardiaque fœtal et expulsion rapide. Le score d’Apgar est normal (10 à 3 et 5 min). Il s’agit d’une petite fille eutrophique de 2 960 g pour une taille de 46 cm et un périmètre crânien à 35,5 cm. Elle est hospitalisée en médecine Néonatale à H 20 pour hypothermie (à 35,7 C), hypotonie et hypoglycémie à 0,7 mmol/l. La glycémie se normalise rapidement en quelques heures sous perfusion devant une mauvaise tolérance digestive. Malgré
J Gynecol Obstet Biol Reprod / Volume 34, n° 3, cahier 1, 2005
des perfusions, l’enfant va se déshydrater à plus de 15 % du poids de naissance avec une diurèse conservée mais réserve alcaline restant basse autour de 12 mmol/l (malgré perfusion de bicarbonates). L’examen clinique montre un enfant léthargique avec des trémulations (glycémie et calcémie normales) et une hypertonie périphérique. Biologiquement, il n’y a ni acidose ni cétose mais une leucopénie et une thrombopénie. Il n’y a pas d’augmentation des lactates ni de l’ammoniémie. Il n’y a pas de malformations associées (cœur et reins). La chromatographie des acides organiques urinaires réalisée à J 15 montre alors un profil d’acidurie glutarique de type II. Le profil d’acylcarnitine confirme le diagnostic. L’étude enzymatique sur culture de fibroblastes est en cours. La mise en route, à l’hôpital Necker, d’un régime normocalorique mais avec des protides et des lipides limités, associé à une supplémentation en vitamine B2, carnitine et glycine améliore rapidement l’état neurologique. Avec un recul de quelques mois, l’évolution est très favorable avec croissance staturo-pondérale normale et un développement psychomoteur satisfaisant (il persiste une discrète hypertonie périphérique). Elle bénéficie d’une alimentation normale diurne et d’une alimentation nocturne par sonde gastrique (afin d’éviter le jeûne et apporter les calories nécessaires). L’acidurie glutarique de type II, encore appelée déficit multiple acyl Co-A déshydrogénase (MAD), autosomique récessive, rare, peut se révéler en période néonatale ou dans l’enfance. Ce déficit multiple est lié à une anomalie de l’électron transfert flavo protéine (ETF) ou de l’électron transfert flavo protéine déshydrogénase (ETFDH) ; ces déficits touchent non seulement la bêta oxydation des acides gras mais aussi l’oxydation des acides aminés ramifiés de la lysine et de l’acide glutarique. L’étude in vitro sur fibroblastes précise le déficit enzymatique, la localisation génique est connue. Le diagnostic prénatal est possible. Les déficits complets se révèlent en période néonatale par un coma acidosique, sans cétose mais avec hypoglycémie. Ils peuvent être associés à des malformations (dysmorphie, reins polykystiques et myocardiopathie). Il existe parfois une sensibilité à la vitamine B2 cofacteur. L’évolution est fonction de l’absence d’épisodes de jeûne au cours des infections intercurrentes ou des situations d’hyper-catabolisme. 44 CYTOSTÉATONÉCROSE ET HYPERCALCÉMIE NÉONATALE. Jamal-Bey Karim*, Bosset Claire*,**, Afroukh Nawel*, Puzenat Eve**, Chamouine Abdourahim*, Khayat Norbert*, Issa-Brunet Lodi*, Thiriez Gérard*. *Service de Réanimation Pédiatrique, **Service de Dermatologie, 2, place Saint-Jacques, 25000 Besançon. E-mail : [email protected] Introduction. La cytostéatonécrose du NN est une hypodermite aigue qui apparaît entre la première et sixième semaine de vie. C’est une affection généralement bénigne. Parfois elle se complique d’une hypercalcémie qui peut être grave si elle n’est pas prise en charge à temps. Observation. NN à terme né par césarienne pour souffrance fœtale aigue à 40 SA avec inhalation du liquide méconial et suspicion d’infection materno fœtale, intubée, elle est hospitalisée en réanimation pédiatrique et traitée par une triple antibiothérapie. Elle est transférée à J2 dans un service des nouveau-nés. À J3, elle présente des lésions cutanées à type de placards sous-cutanées dures, douloureuses, de couleurs rouge-violine et localisées sur le dos et les fesses évocatrices d’une cytostéatonécrose. Une biopsie de peau confirme le diagnostic. Le dosage de la calcémie initiale et à J10 est normal. Elle sort du service des NN à J10 sans vitamine D avec une surveillance hebdomadaire de la calcémie. À J28 lors d’un contrôle, une hypercalcémie majeure à 4,14mmol/l est mise en évidence. L’évolution est favorable sous traitement incluant une hyperhydratation, furosémide,
297