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518 Syndrome de Cogan associé à une vascularite rétinienne
COMMUNICATIONS AFFICHÉES CONJONCTIVE-CORNÉE 517
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Dystrophie postérieure polymorphe unilatérale : à propos de deux cas. Unilateral posterior polymorphous dystrophy: about two cases. ROCHER N*, DOAT M, BOURGES JL, GIRARD DECIS A, LEGEAIS JM, RENARD G (Paris)
Dystrophie grillagée chez l’enfant : une expression phénotypique évolutive. Lattice corneal dystrophy in the child: an evolutionary phenotypic expression. ALBERTINI E*, IRACI A, COULANGEON LM, CREVEAUX I, RIGAL D, CHIAMBARETTA F (Clermont-Ferrand)
Introduction : La dystrophie postérieure polymorphe est une pathologie autosomique dominante à pénétrance variable, classiquement bilatérale. Elle se traduit sur le plan histologique par une dysplasie épithéliale de l’endothélium. Nous rapportons deux cas de dystrophie postérieure polymorphe unilatérale de découverte fortuite, l’unilatéralité étant objectivée par examen biomicroscopique et par microscopie spéculaire. Objectifs et Méthodes : Mlle I, 28 ans et Mme M, 49 ans, consultent pour problème réfractif. Nous observons au biomicroscope, chez chacune des deux patientes, des lésions cornéennes endothélio-descemétiques d’aspect vacuolaire typique de dystrophie postérieure polymorphe. Ces lésions sont strictement unilatérales sans baisse d’acuité visuelle ni hypertonie. Le reste de l’examen est sans particularité. Il n’est pas retrouvé d’antécédents familiaux. La microscopie spéculaire confirme l’aspect typique de dystrophie postérieure polymorphe avec du côté atteint une densité cellulaire fortement diminuée avec polymégatisme et polymorphisme. Du côté sain, la microscopie spéculaire est strictement normale sur toute la surface endothéliale avec une densité cellulaire normale pour l’âge. Discussion : Ces observations sont des exemples d’une dystrophie cornéenne héréditaire unilatérale alors que classiquement les signes cliniques sont bilatéraux. Très peu de cas de dystrophie postérieure polymorphe unilatérale sont décrits dans la littérature. Conclusion : Ces deux observations nous rappellent qu’il faut savoir évoquer ce diagnostic même en cas d’unilatéralité. Devant l’aspect unilatéral, sans autre cas familial, faut-il décrire une nouvelle entité de dystrophie postérieure cornéenne ?
518 Syndrome de Cogan associé à une vascularite rétinienne. Cogan syndrome associated with retinal vasculitis. BENSOUDA Y*, ZEKRAOUI Y, IDRISSI H, HAJJI Z, AGNAOU L, BERRAHO A (Rabat, Maroc) Introduction : Le syndrome de Cogan est une maladie systémique inflammatoire rare, pouvant exceptionnellement s’accompagner d’autres affections. Nous rapportons un syndrome de Cogan associé à une vascularite rétinienne ischémique. Objectifs et Méthodes : Le but de notre observation est de rappeler les caractéristiques cliniques, diagnostiques et thérapeutiques de ce syndrome et de discuter les associations possibles. Observation : Mme G.F, 36 ans, sans antécédent notable, est suivie depuis 1996 pour kératite interstitielle diffuse bilatérale évoluant par poussées inflammatoires. L’étiologie virale ayant d’abord été retenue, la patiente a été traitée par antiviraux et corticothérapie. L’installation en 2004 d’une atteinte audio-vestibulaire à type de vertiges ménièriformes a justifié un bilan étiologique complet, qui est resté négatif. Le diagnostic de Cogan atypique a alors été retenu. En 2006, un examen ophtalmologique complet a révélé, en plus de l’atteinte cornéenne bilatérale en poussée, une vascularite occlusive périphérique de l’œil gauche. L’acuité visuelle a alors été chiffrée à 10/10 à l’œil droit et à 5/10 à l’œil gauche. La patiente a eu une photocoagulation au laser Argon des territoires rétiniens ischémiques. Des bilans infectieux, inflammatoire et immunologique ont été entrepris en vue d’étiqueter cette vascularite. Discussion : Le diagnostic de syndrome de Cogan atypique a été posé devant l’association d’une kératite interstitielle diffuse et d’un vertige ménièriforme dans un délai supérieur à 2 ans. Même si les limites nosologiques de ce syndrome sont encore mal définies, l’association à d’autres types de vascularites est actuellement rapportée dans la littérature et justifie un complément de bilan afin de poser un diagnostic étiologique et d’instaurer le traitement le mieux adapté. La place de la corticothérapie et/ou des immunosuppresseurs est discutée. Conclusion : L’association d’une vascularite rétinienne au syndrome de Cogan constitue un tournant évolutif rare, méritant d’être exploré.
Introduction : Les dystrophies cornéennes sont des maladies héréditaires, rares, caractérisées par des signes fonctionnels et des opacités typiques. Autrefois définies uniquement sur des données cliniques et histologiques, elles bénéficient depuis une dizaine d’années d’un diagnostic indiscutable grâce à la découverte de mutations du gène BIGH3 conduisant à la formation d’une protéine anormale. Matériels et Méthodes : Nous rapportons le cas d’un jeune garçon de 7 ans consultant pour des kératalgies récidivantes, accompagné par son père lui-même déjà suivi dans notre service pour une dystrophie grillagée de type I. Il présente à l’examen une kératite ponctuée superficielle et des opacités superficielles centrales sous épithéliales. Malgré un aspect clinique peu évocateur, le diagnostic posé est celui d’une dystrophie grillagée. Quelques années plus tard, l’enfant est revu dans le Nord de la France en compagnie de sa mère. L’aspect clinique seul, sans connaissance des antécédents paternels, fait porter le diagnostic de dystrophie épithéliale de Cogan. Une analyse génétique est réalisée sur ces deux patients dans notre CHU. Résultats : La mutation retrouvée est identique chez le père et le fils : mutation R124C à l’état hétérozygote, confirmant le diagnostic de dystrophie grillagée de type I préalablement porté. Le séquençage complet du gène ne trouve aucun argument pour une dystrophie de Cogan. Discussion : Les dystrophies cornéennes sont multiples, généralement à transmission autosomique dominante. Précoces dès les premières décennies de la vie, elles ont une manifestation clinique à progression lente. Devant l’évolutivité des lésions dans le temps et la profondeur de la cornée, il n’est pas rare de devoir réévaluer un diagnostic clinique initial. L’avènement de l’analyse génétique permet de nos jours une classification certaine de ces dystrophies. Conclusion : La difficulté de classification des dystrophies cornéennes héréditaires à un stade précoce de leur évolution sur leur simple aspect clinique est aujourd’hui très largement facilitée par l’analyse génétique.
520 EEC syndrome : à propos d’une famille française. EEC syndrome: a french family report. BEKHOUCHA K*, GIRARD DECIS A, DOAT M, BOURJES JL, GIRARD P, LEGEAIS JM, RENARD G (Paris) Introduction : L’EEC syndrome (ectrodactylie-ectodermal dysplasia-clefting) est une maladie génétique rare, autosomique dominante, caractérisée par son polymorphisme clinique et une grande variabilité d’expression. Il associe des malformations de type « pince de homard » palmaire et plantaire, une fente labio-palatine, une dysplasie ectodermique cutanée et oculaire, une atteinte des phanères sévère. Matériels et Méthodes : Nous rapportons l’observation de deux patients atteints issus d’une fratrie de quatre individus. La soeur âgée de 44 ans, présentait l’ensemble des malformations extra-oculaires du syndrome avec sténose des voies lacrymales, agénésie des orifices des glandes de Meibomius et un syndrome sec sévère. Il existait une kératopathie sévère avec insuffisance limbique et ulcère chronique. Une greffe de membrane amniotique itérative a été pratiquée permettant d’obtenir une cicatrisation cornéenne et une amélioration fonctionnelle. Chez son frère, une kératoplastie transfixiante avait été pratiquée à l’adolescence, compliquée de rejet avec perte fonctionnelle du greffon. Discussion : Dans l’EEC syndrome, la variabilité d’expression au sein d’une même famille est habituelle. Les anomalies ophtalmologiques sont les sténoses des canaux lacrymaux, les agénésies des glandes lacrymales, des glandes de Meibomius et des glandes lacrymales accessoires responsables d’un syndrome sec sévère à la fois qualitatif et quantitatif, les anomalies ciliaires et palpébrales. L’étiopathogénie de l’atteinte cornéenne reste discutée, primitive par dysplasie ectodermique et/ou liée à un film lacrymal insuffisant et instable, avec répercussions variables sur la transparence et l’épaisseur cornéenne. Conclusion : L’EEC syndrome est une maladie génétique rare et handicapante, dont les manifestations ophtalmologiques peuvent conduire à la cécité. Le traitement symptomatique demeure difficile. Les kératoplasties transfixiantes restent de pronostic réservé et les greffes de membranes amniotiques permettent l’amélioration de la surface oculaire et du confort des patients atteints.
2S300
113 e Congrès de la Société Française d’Ophtalmologie
J. Fr. Ophtalmol.
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Dystrophie postérieure polymorphe unilatérale : à propos de deux cas. Unilateral posterior polymorphous dystrophy: about two cases. ROCHER N*, DOAT M, BOURGES JL, GIRARD DECIS A, LEGEAIS JM, RENARD G (Paris)
Dystrophie grillagée chez l’enfant : une expression phénotypique évolutive. Lattice corneal dystrophy in the child: an evolutionary phenotypic expression. ALBERTINI E*, IRACI A, COULANGEON LM, CREVEAUX I, RIGAL D, CHIAMBARETTA F (Clermont-Ferrand)
Introduction : La dystrophie postérieure polymorphe est une pathologie autosomique dominante à pénétrance variable, classiquement bilatérale. Elle se traduit sur le plan histologique par une dysplasie épithéliale de l’endothélium. Nous rapportons deux cas de dystrophie postérieure polymorphe unilatérale de découverte fortuite, l’unilatéralité étant objectivée par examen biomicroscopique et par microscopie spéculaire. Objectifs et Méthodes : Mlle I, 28 ans et Mme M, 49 ans, consultent pour problème réfractif. Nous observons au biomicroscope, chez chacune des deux patientes, des lésions cornéennes endothélio-descemétiques d’aspect vacuolaire typique de dystrophie postérieure polymorphe. Ces lésions sont strictement unilatérales sans baisse d’acuité visuelle ni hypertonie. Le reste de l’examen est sans particularité. Il n’est pas retrouvé d’antécédents familiaux. La microscopie spéculaire confirme l’aspect typique de dystrophie postérieure polymorphe avec du côté atteint une densité cellulaire fortement diminuée avec polymégatisme et polymorphisme. Du côté sain, la microscopie spéculaire est strictement normale sur toute la surface endothéliale avec une densité cellulaire normale pour l’âge. Discussion : Ces observations sont des exemples d’une dystrophie cornéenne héréditaire unilatérale alors que classiquement les signes cliniques sont bilatéraux. Très peu de cas de dystrophie postérieure polymorphe unilatérale sont décrits dans la littérature. Conclusion : Ces deux observations nous rappellent qu’il faut savoir évoquer ce diagnostic même en cas d’unilatéralité. Devant l’aspect unilatéral, sans autre cas familial, faut-il décrire une nouvelle entité de dystrophie postérieure cornéenne ?
518 Syndrome de Cogan associé à une vascularite rétinienne. Cogan syndrome associated with retinal vasculitis. BENSOUDA Y*, ZEKRAOUI Y, IDRISSI H, HAJJI Z, AGNAOU L, BERRAHO A (Rabat, Maroc) Introduction : Le syndrome de Cogan est une maladie systémique inflammatoire rare, pouvant exceptionnellement s’accompagner d’autres affections. Nous rapportons un syndrome de Cogan associé à une vascularite rétinienne ischémique. Objectifs et Méthodes : Le but de notre observation est de rappeler les caractéristiques cliniques, diagnostiques et thérapeutiques de ce syndrome et de discuter les associations possibles. Observation : Mme G.F, 36 ans, sans antécédent notable, est suivie depuis 1996 pour kératite interstitielle diffuse bilatérale évoluant par poussées inflammatoires. L’étiologie virale ayant d’abord été retenue, la patiente a été traitée par antiviraux et corticothérapie. L’installation en 2004 d’une atteinte audio-vestibulaire à type de vertiges ménièriformes a justifié un bilan étiologique complet, qui est resté négatif. Le diagnostic de Cogan atypique a alors été retenu. En 2006, un examen ophtalmologique complet a révélé, en plus de l’atteinte cornéenne bilatérale en poussée, une vascularite occlusive périphérique de l’œil gauche. L’acuité visuelle a alors été chiffrée à 10/10 à l’œil droit et à 5/10 à l’œil gauche. La patiente a eu une photocoagulation au laser Argon des territoires rétiniens ischémiques. Des bilans infectieux, inflammatoire et immunologique ont été entrepris en vue d’étiqueter cette vascularite. Discussion : Le diagnostic de syndrome de Cogan atypique a été posé devant l’association d’une kératite interstitielle diffuse et d’un vertige ménièriforme dans un délai supérieur à 2 ans. Même si les limites nosologiques de ce syndrome sont encore mal définies, l’association à d’autres types de vascularites est actuellement rapportée dans la littérature et justifie un complément de bilan afin de poser un diagnostic étiologique et d’instaurer le traitement le mieux adapté. La place de la corticothérapie et/ou des immunosuppresseurs est discutée. Conclusion : L’association d’une vascularite rétinienne au syndrome de Cogan constitue un tournant évolutif rare, méritant d’être exploré.
Introduction : Les dystrophies cornéennes sont des maladies héréditaires, rares, caractérisées par des signes fonctionnels et des opacités typiques. Autrefois définies uniquement sur des données cliniques et histologiques, elles bénéficient depuis une dizaine d’années d’un diagnostic indiscutable grâce à la découverte de mutations du gène BIGH3 conduisant à la formation d’une protéine anormale. Matériels et Méthodes : Nous rapportons le cas d’un jeune garçon de 7 ans consultant pour des kératalgies récidivantes, accompagné par son père lui-même déjà suivi dans notre service pour une dystrophie grillagée de type I. Il présente à l’examen une kératite ponctuée superficielle et des opacités superficielles centrales sous épithéliales. Malgré un aspect clinique peu évocateur, le diagnostic posé est celui d’une dystrophie grillagée. Quelques années plus tard, l’enfant est revu dans le Nord de la France en compagnie de sa mère. L’aspect clinique seul, sans connaissance des antécédents paternels, fait porter le diagnostic de dystrophie épithéliale de Cogan. Une analyse génétique est réalisée sur ces deux patients dans notre CHU. Résultats : La mutation retrouvée est identique chez le père et le fils : mutation R124C à l’état hétérozygote, confirmant le diagnostic de dystrophie grillagée de type I préalablement porté. Le séquençage complet du gène ne trouve aucun argument pour une dystrophie de Cogan. Discussion : Les dystrophies cornéennes sont multiples, généralement à transmission autosomique dominante. Précoces dès les premières décennies de la vie, elles ont une manifestation clinique à progression lente. Devant l’évolutivité des lésions dans le temps et la profondeur de la cornée, il n’est pas rare de devoir réévaluer un diagnostic clinique initial. L’avènement de l’analyse génétique permet de nos jours une classification certaine de ces dystrophies. Conclusion : La difficulté de classification des dystrophies cornéennes héréditaires à un stade précoce de leur évolution sur leur simple aspect clinique est aujourd’hui très largement facilitée par l’analyse génétique.
520 EEC syndrome : à propos d’une famille française. EEC syndrome: a french family report. BEKHOUCHA K*, GIRARD DECIS A, DOAT M, BOURJES JL, GIRARD P, LEGEAIS JM, RENARD G (Paris) Introduction : L’EEC syndrome (ectrodactylie-ectodermal dysplasia-clefting) est une maladie génétique rare, autosomique dominante, caractérisée par son polymorphisme clinique et une grande variabilité d’expression. Il associe des malformations de type « pince de homard » palmaire et plantaire, une fente labio-palatine, une dysplasie ectodermique cutanée et oculaire, une atteinte des phanères sévère. Matériels et Méthodes : Nous rapportons l’observation de deux patients atteints issus d’une fratrie de quatre individus. La soeur âgée de 44 ans, présentait l’ensemble des malformations extra-oculaires du syndrome avec sténose des voies lacrymales, agénésie des orifices des glandes de Meibomius et un syndrome sec sévère. Il existait une kératopathie sévère avec insuffisance limbique et ulcère chronique. Une greffe de membrane amniotique itérative a été pratiquée permettant d’obtenir une cicatrisation cornéenne et une amélioration fonctionnelle. Chez son frère, une kératoplastie transfixiante avait été pratiquée à l’adolescence, compliquée de rejet avec perte fonctionnelle du greffon. Discussion : Dans l’EEC syndrome, la variabilité d’expression au sein d’une même famille est habituelle. Les anomalies ophtalmologiques sont les sténoses des canaux lacrymaux, les agénésies des glandes lacrymales, des glandes de Meibomius et des glandes lacrymales accessoires responsables d’un syndrome sec sévère à la fois qualitatif et quantitatif, les anomalies ciliaires et palpébrales. L’étiopathogénie de l’atteinte cornéenne reste discutée, primitive par dysplasie ectodermique et/ou liée à un film lacrymal insuffisant et instable, avec répercussions variables sur la transparence et l’épaisseur cornéenne. Conclusion : L’EEC syndrome est une maladie génétique rare et handicapante, dont les manifestations ophtalmologiques peuvent conduire à la cécité. Le traitement symptomatique demeure difficile. Les kératoplasties transfixiantes restent de pronostic réservé et les greffes de membranes amniotiques permettent l’amélioration de la surface oculaire et du confort des patients atteints.
2S300
113 e Congrès de la Société Française d’Ophtalmologie
J. Fr. Ophtalmol.