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8.8. Studie zur populationsgenetik einiger serum- und enzym-merkmale in der bevölkerung kroatiens (Jugoslawien)
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case the patterns became very indistinct and it was not possible to recognise or distinguish between the different phenotypes. The procedure used, therefore, was one of electrophoresis in a pH gradient rather than true isoelectric focusing. The technique is now used routinely in our laboratory for EsD typing of red cell lysates and dried bloodstains. 8.7. ERFAHRUNGEN MIT DER MINIATURISIERTEN, ULTRADUNNSCHICHT-ISOELEKTROFOKUSSIERUNG VERSCHIEDENER SERUMUND ENZYMSYSTEME G. Berghaus and M. Staak D-5000 Kijln 30, F.R.G.)
(Institut
fur
Rechtsmedizin
der Universitlt,
In der letzten Zeit wird die Mijglichkeit der Isoelektrofokussierung auf ultradiinnen (50-100 pm) Polyacrylamidgelen immer. hiiufiger genutzt. Eine Moglichkeit der weiteren Probeneinsatz-, Zeit- und Materialienreduktion ist darin zu sehen, die Trennstrecke von den bisher iiblichen 10 cm zu verkiirzen. Nachdem wir 1982 erstmals iiber die erfolgreiche Subtypisierung des PGM,-Systems auf 50 pm und. 100 pm Polyacrylamidgelen iiber eine Trennstrecke von 4 cm berichten konnten, haben wir diese Untersuchungen u.a. auf die Systeme Tf, Gc, cu,-Antitrypsin und acP ausgedehnt, wobei sowohl Frischblut als such Blutspuren eingesetzt wurden. Die optimalen Fokussierparameter wurden hierbei getestet, speziell die Frage der zur Typisierung bzw. Subtypisierung notwendigen Trennstrecken. Als Schlussfolgerung dieser Experimente ist festzuhalten, dass die Technik der miniaturisierten Ultradiinnschicht-Isoelektrofokussierung eine wertvolle Bereicherung sowohl der Frischblut- als such besonders der Blutspurenanalyse darstellt. 8.8. STUDIE ZUR ENZYM-MERKMALE (JUGOSLAWIEN)
POPULATIONSGENETIK IN DER BEVOLKERUNG
EINIGER SERUMKROATIENS
UND
S. Pfeifer and V. PaImoviC: (KliniEki bolniEki centar, Stanica za transfuziju krvi u. Medicinski fakultet, Zavod za sudsku medicinu i kriminalistiku, Zagreb, YU) Das jetzige Gebiet Kroatiens als ein Teil Jugoslawiens ist aus populationsgenetischen Griinden sehr interessant, vor allem weil es sich urn ein Gebiet mit ausdriicklieher Vijlkermischung durch Jahrhunderte handelt. Aus diesen, fur den forensischen Serologen wichtigen Gebieten liegen unseres Erachtens fiir Serum- (ausser Hp) und Enzym-Merkmale noch keine Frequenzanalysen vor! Wegen der hohen Kosten war es nicht mijglich ein statistisch regulares
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und repriisentatives Muster auszusuchen und zu bearbeiten, welches die Population Kroatiens vorstellen wiirde. Aus diesem Grunde dienen zu diesem Zweck die Resultate der Untersuchungen der nichtverwandten, gesunden Personen, beiderlei Geschlechts, die man im Rahmen der Vaterschaftsgutachten oder als Blutspender untersuchte. Bei den Untersuchungen wurden: Das Haptoglobin-System (Hp) das Gc-System (Gc) die saure Erythrozytenphosphatase (SEP) die Phosphoglucomutase (PGM 1) und die Esterase D (EsD) in die Analyse einbezogen. Die SEP, PGM1, EsD und Hp Merkmale wurden mit der horizontalen Stiirkegelelektrophorese und die Gc-Gruppen mit der Immunelektrophorese nachgewiesen. Fur alle Systeme wurden die Phiinotypen und Genfrequenzen tabellarisch dargestellt, wobei man betonen muss, dass man die seltenen Varianten nicht gefunden hat. 8.9. S-ADENOSYLHOMOCYSTEINE HYDROLASE (AHCY; EC 3.3.1.1) IS EXPRESSED IN ERYTHROCYTES AND POLYMORPHIC IN MAN S. Bissbort and K. Bender (Institut burg, D-7800 Freiburg, F.R.G.)
fur Humangenetik
der Universitat
Frei-
The gene of the enzyme S-adenosylhomocysteine hydrolase (AHCY) was recently mapped to chromosome 20 using somatic cell hybrid&&ion techniques and a monoclonal anti-AHCY antibody (Hershfield and Francke, Science 216 (1983) 739-742). We have elaborated a specific staining procedure for detection of the enzyme after starch gel electrophoresis. The enzyme has a broad tissue distribution and is also expressed in erythrocytes. Moreover the human AHCY gene revealed to be polymorphic with two common alleles (AHCY*l = 0.95, AHCY*2,= 0.05). Family studies demonstrated regular codominant inheritance. Measurable linkage between the AHCY and 24 marker genes (ABO, AcP, Bf, C3, C6, EsD, Fy, GALT, Cc, GLO, Gm, GPT, HLA, Hp, Ik, MNSs, P, Pi, PLG, PGMl, Km, GPGD, Rh, Tf) could be excluded. Positive lod scores were found for the AHCY: Kell relation. No informative AHCY: ADA families were observed. 8.10. NEW REGULATIONS CONCERNING THE SR OF BOSNIA AND HERZEGOWINA Edvard Glaser and Mira Gd-Korokc hematologijo, Splongna Boln%nica Jugoslavia)
PATERNITY ACTIONS IN AND THE SR OF SERBIA
(Oddelek za transfuziologijo in imunoMaribor and Vi$ja pravna gala Maribor,
case the patterns became very indistinct and it was not possible to recognise or distinguish between the different phenotypes. The procedure used, therefore, was one of electrophoresis in a pH gradient rather than true isoelectric focusing. The technique is now used routinely in our laboratory for EsD typing of red cell lysates and dried bloodstains. 8.7. ERFAHRUNGEN MIT DER MINIATURISIERTEN, ULTRADUNNSCHICHT-ISOELEKTROFOKUSSIERUNG VERSCHIEDENER SERUMUND ENZYMSYSTEME G. Berghaus and M. Staak D-5000 Kijln 30, F.R.G.)
(Institut
fur
Rechtsmedizin
der Universitlt,
In der letzten Zeit wird die Mijglichkeit der Isoelektrofokussierung auf ultradiinnen (50-100 pm) Polyacrylamidgelen immer. hiiufiger genutzt. Eine Moglichkeit der weiteren Probeneinsatz-, Zeit- und Materialienreduktion ist darin zu sehen, die Trennstrecke von den bisher iiblichen 10 cm zu verkiirzen. Nachdem wir 1982 erstmals iiber die erfolgreiche Subtypisierung des PGM,-Systems auf 50 pm und. 100 pm Polyacrylamidgelen iiber eine Trennstrecke von 4 cm berichten konnten, haben wir diese Untersuchungen u.a. auf die Systeme Tf, Gc, cu,-Antitrypsin und acP ausgedehnt, wobei sowohl Frischblut als such Blutspuren eingesetzt wurden. Die optimalen Fokussierparameter wurden hierbei getestet, speziell die Frage der zur Typisierung bzw. Subtypisierung notwendigen Trennstrecken. Als Schlussfolgerung dieser Experimente ist festzuhalten, dass die Technik der miniaturisierten Ultradiinnschicht-Isoelektrofokussierung eine wertvolle Bereicherung sowohl der Frischblut- als such besonders der Blutspurenanalyse darstellt. 8.8. STUDIE ZUR ENZYM-MERKMALE (JUGOSLAWIEN)
POPULATIONSGENETIK IN DER BEVOLKERUNG
EINIGER SERUMKROATIENS
UND
S. Pfeifer and V. PaImoviC: (KliniEki bolniEki centar, Stanica za transfuziju krvi u. Medicinski fakultet, Zavod za sudsku medicinu i kriminalistiku, Zagreb, YU) Das jetzige Gebiet Kroatiens als ein Teil Jugoslawiens ist aus populationsgenetischen Griinden sehr interessant, vor allem weil es sich urn ein Gebiet mit ausdriicklieher Vijlkermischung durch Jahrhunderte handelt. Aus diesen, fur den forensischen Serologen wichtigen Gebieten liegen unseres Erachtens fiir Serum- (ausser Hp) und Enzym-Merkmale noch keine Frequenzanalysen vor! Wegen der hohen Kosten war es nicht mijglich ein statistisch regulares
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und repriisentatives Muster auszusuchen und zu bearbeiten, welches die Population Kroatiens vorstellen wiirde. Aus diesem Grunde dienen zu diesem Zweck die Resultate der Untersuchungen der nichtverwandten, gesunden Personen, beiderlei Geschlechts, die man im Rahmen der Vaterschaftsgutachten oder als Blutspender untersuchte. Bei den Untersuchungen wurden: Das Haptoglobin-System (Hp) das Gc-System (Gc) die saure Erythrozytenphosphatase (SEP) die Phosphoglucomutase (PGM 1) und die Esterase D (EsD) in die Analyse einbezogen. Die SEP, PGM1, EsD und Hp Merkmale wurden mit der horizontalen Stiirkegelelektrophorese und die Gc-Gruppen mit der Immunelektrophorese nachgewiesen. Fur alle Systeme wurden die Phiinotypen und Genfrequenzen tabellarisch dargestellt, wobei man betonen muss, dass man die seltenen Varianten nicht gefunden hat. 8.9. S-ADENOSYLHOMOCYSTEINE HYDROLASE (AHCY; EC 3.3.1.1) IS EXPRESSED IN ERYTHROCYTES AND POLYMORPHIC IN MAN S. Bissbort and K. Bender (Institut burg, D-7800 Freiburg, F.R.G.)
fur Humangenetik
der Universitat
Frei-
The gene of the enzyme S-adenosylhomocysteine hydrolase (AHCY) was recently mapped to chromosome 20 using somatic cell hybrid&&ion techniques and a monoclonal anti-AHCY antibody (Hershfield and Francke, Science 216 (1983) 739-742). We have elaborated a specific staining procedure for detection of the enzyme after starch gel electrophoresis. The enzyme has a broad tissue distribution and is also expressed in erythrocytes. Moreover the human AHCY gene revealed to be polymorphic with two common alleles (AHCY*l = 0.95, AHCY*2,= 0.05). Family studies demonstrated regular codominant inheritance. Measurable linkage between the AHCY and 24 marker genes (ABO, AcP, Bf, C3, C6, EsD, Fy, GALT, Cc, GLO, Gm, GPT, HLA, Hp, Ik, MNSs, P, Pi, PLG, PGMl, Km, GPGD, Rh, Tf) could be excluded. Positive lod scores were found for the AHCY: Kell relation. No informative AHCY: ADA families were observed. 8.10. NEW REGULATIONS CONCERNING THE SR OF BOSNIA AND HERZEGOWINA Edvard Glaser and Mira Gd-Korokc hematologijo, Splongna Boln%nica Jugoslavia)
PATERNITY ACTIONS IN AND THE SR OF SERBIA
(Oddelek za transfuziologijo in imunoMaribor and Vi$ja pravna gala Maribor,