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Amiloidosis cardíaca
Correo de los lectores
Amiloidosis cardíaca Sr. Director: Paciente mujer, de 75 años, con intolerancia a la hidroclorotiazida y antecedentes de hipertensión arterial, diabetes mellitus tipo 2, dislipemia y anemia perniciosa. Es derivada a nuestro servicio por su cardiólogo de zona para estudio por disnea progresiva de 5 meses de evolución asociada a cardiopatía en estudio (sin filiar). Aporta un ecocardiograma (ECG) reciente en el que se objetiva: estudio sugestivo de restricción miocárdica y bajo gasto cardíaco, con hipertensión pulmonar y fracción de eyección del 47%, con aspecto de miocardiopatía restrictiva por enfermedad infiltrativa; y una tomografía axial computarizada torácica (fig. 1) informada como: anasarca, derrame pleural bilateral, cardiomegalia, derrame pericárdico y edema mediastínico, peritoneal y retroperitoneal. En la exploración, destacan crepitantes bibasales, edemas bimaleolares con fóvea y macroglosia. En la radiografía de tórax (fig. 2) se observa: derrame pleural bilateral y cardiomegalia, por lo que se realiza una toracocentesis diagnóstica, que resulta como trasudado y citología negativa. Analíticamente, destaca una elevación de TSH, T4 y anticuerpos antiperoxidasa. Se realiza una biopsia de grasa subcutánea que resulta negativa y una biopsia rectal, descubriendo depósitos amiloideos, diagnosticándose así de amiloidosis cardíaca. Los depositos de amiloide se forman por acopio extracelular de fibrillas insolubles de composición diversa, pero con el denominador común de producir una birrefringencia verde manzana cuando se observan con luz polarizada después de la tinción con rojo Congo. Hay 4 tipos de amiloidosis que pueden producir afectación cardíaca1: 1) Amiloidosis primaria: las fibrillas las forman cadenas ligeras κ y λ, generalmente por mieloma múltiple o gammapatías monoclonales. Clínicamente, puede provocar insuficiencia cardíaca (25% de los casos) y renal, síndrome nefrótico, síndrome del túnel carpiano y neuropatía periférica. Se detecta la proteína de BenceJones en suero u orina, y se pueden localizar los depósitos amiloides en biopsias de grasa abdominal o médula ósea. 2) Amiloidosis secundaria: compuesta por la proteína sérica amiloide A, debido a varios procesos crónicos infecciosos, inflamatorios o neoplásicos, con rara afectación cardíaca. 3) Amiloidosis familiar: alteración genética autosómica dominante por mutación de la prealbumina, con predominancia de trastornos cardíacos y de nervios periféricos, en la que el trasplante hepático puede detener la progresión de la entidad. Menos frecuentes son las producidas por las mutaciones de la apolipoproteína A-1 y del fibrinógeno A, que pueden hacer una nefropatía2. 4) Amiloidosis cardíaca senil: casi exclusiva de varones2, puede desarrollar insuficiencia cardíaca o fibrilación auricular. No hay manifestaciones extracardíacas. No se detecta proteína monoclonal ni en suero ni orina, y se manifiestan abundantes depósitos de amiloide en el corazón (ya que en autopsias de ancianos es habitual encontrarlos en menor cuantía). La amiloidosis cardíaca se puede manifestar clínicamente como insuficiencia cardíaca congestiva, angina, arritmias y trastornos de la conducción. Más rara es la aparición de tromboembolismo pulmonar y sistémico. Como pruebas complementarias que nos ayudarán en su diagnóstico, tenemos el ECG, donde podremos observar bajos voltajes, arritmias y el patrón de pseudoinfarto (patrones de necrosis en ausencia de antecedentes clínicos de infarto)1,2. La radiografía de tórax suele ser normal, pero si el tiempo de evolución es largo, veremos cardiomegalia. En el ECG aparecerá un aumento del grosor de las paredes del ventrículo izquierdo con un típico aspecto granular, disfunción diastólica y dilatación auricular, y en fases avanzadas, disfunción sistólica izquierda1,2. El Doppler manifestará un patrón restrictivo. Así mismo, el contraste de bajo voltaje en el ECG y el incremento del grosor miocárdico nos deberían aler-
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Figura 1. Tomografía axial computarizada torácica. Cardiomegalia y derrame pericárdico.
Figura 2. Radiografía de tórax posteroanterior. Derrame pleural y cardiomegalia.
tar de su posible diagnóstico. La gammagrafía cardíaca con tecnecio-99m-pirofosfato se puede utilizar como complemento de la ecocardiografía1. El diagnóstico, en ausencia de manifestaciones sistémicas, puede ser difícil. Lo deberíamos sospechar ante una insuficiencia cardíaca con cardiomegalia radiológica y bajo voltaje en el ECG. El ECGDoppler es la prueba que mejor nos encaminará al diagnóstico, aunque el definitivo lo obtendremos de la biopsia miocárdica o de otro órgano afecto (habitualmente, mucosa rectal o grasa abdominal). Con signos ecocardiográficos típicos y presencia de depósitos de amiloide en otros tejidos, se considera válido el diagnóstico de amiloidosis cardíaca2. Una vez obtenido el diagnóstico de amiloidosis, se debería intentar categorizar con la búsqueda de antecedentes familiares o algún proceso sistémico. El diagnóstico diferencial se hará, sobre todo, con la pericarditis constrictiva. El tratamiento, además de la enfermedad causal en la primaria y la secundaria, y del posible trasplante hepático en la familiar, se hará de la patología cardíaca que produzca, teniendo en cuenta que los antagonistas del calcio y la digoxina estarían desaconsejados por unirse a la proteína anómala2,3.
Correo de los lectores
El pronóstico, cuando ya hay sintomatología cardíaca, suele ser muy malo (6 meses para la primaria y 5 años para la cardíaca senil)1,3, y no existe tratamiento específico, por lo que se realizará el control de la clínica que presente el paciente.
Idaira Damas Péreza y Javier Gervilla Cañob,* aMédico Residente.
Medicina Familiar y Comunitaria. Región Sanitaria Metropolitana Nord. Barcelona. España. bMedicina Familiar y Comunitaria. Región Sanitaria Metropolitana Nord. Barcelona. España. *Correo electrónico: [email protected]
Bibliografía 1. Fernández-Yáñez J, Palomo J, Castellano N, García J, García de la Villa B, Delcán JL. Patología del corazón de origen extracardíaco (II). Repercusión cardíaca de la amiloidosis y de la hemocromatosis. Rev Esp Cardiol. 1997;50:790-801. 2. García-Pavía P, Tomé-Esteban MT, Rapezzi C. Amiloidosis. También una enfermedad del corazón. Rev Esp Cardiol. 2011;64:797-808. 3. Gómez-Bueno M, Segovia J, García-Pavía P, Barceló JM, Krsnik I, Sánchez-Turrión V, et al. Amiloidosis cardíaca: la importancia del manejo multidisciplinario. Rev Esp Cardiol. 2009;62:698-702.
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Amiloidosis cardíaca Sr. Director: Paciente mujer, de 75 años, con intolerancia a la hidroclorotiazida y antecedentes de hipertensión arterial, diabetes mellitus tipo 2, dislipemia y anemia perniciosa. Es derivada a nuestro servicio por su cardiólogo de zona para estudio por disnea progresiva de 5 meses de evolución asociada a cardiopatía en estudio (sin filiar). Aporta un ecocardiograma (ECG) reciente en el que se objetiva: estudio sugestivo de restricción miocárdica y bajo gasto cardíaco, con hipertensión pulmonar y fracción de eyección del 47%, con aspecto de miocardiopatía restrictiva por enfermedad infiltrativa; y una tomografía axial computarizada torácica (fig. 1) informada como: anasarca, derrame pleural bilateral, cardiomegalia, derrame pericárdico y edema mediastínico, peritoneal y retroperitoneal. En la exploración, destacan crepitantes bibasales, edemas bimaleolares con fóvea y macroglosia. En la radiografía de tórax (fig. 2) se observa: derrame pleural bilateral y cardiomegalia, por lo que se realiza una toracocentesis diagnóstica, que resulta como trasudado y citología negativa. Analíticamente, destaca una elevación de TSH, T4 y anticuerpos antiperoxidasa. Se realiza una biopsia de grasa subcutánea que resulta negativa y una biopsia rectal, descubriendo depósitos amiloideos, diagnosticándose así de amiloidosis cardíaca. Los depositos de amiloide se forman por acopio extracelular de fibrillas insolubles de composición diversa, pero con el denominador común de producir una birrefringencia verde manzana cuando se observan con luz polarizada después de la tinción con rojo Congo. Hay 4 tipos de amiloidosis que pueden producir afectación cardíaca1: 1) Amiloidosis primaria: las fibrillas las forman cadenas ligeras κ y λ, generalmente por mieloma múltiple o gammapatías monoclonales. Clínicamente, puede provocar insuficiencia cardíaca (25% de los casos) y renal, síndrome nefrótico, síndrome del túnel carpiano y neuropatía periférica. Se detecta la proteína de BenceJones en suero u orina, y se pueden localizar los depósitos amiloides en biopsias de grasa abdominal o médula ósea. 2) Amiloidosis secundaria: compuesta por la proteína sérica amiloide A, debido a varios procesos crónicos infecciosos, inflamatorios o neoplásicos, con rara afectación cardíaca. 3) Amiloidosis familiar: alteración genética autosómica dominante por mutación de la prealbumina, con predominancia de trastornos cardíacos y de nervios periféricos, en la que el trasplante hepático puede detener la progresión de la entidad. Menos frecuentes son las producidas por las mutaciones de la apolipoproteína A-1 y del fibrinógeno A, que pueden hacer una nefropatía2. 4) Amiloidosis cardíaca senil: casi exclusiva de varones2, puede desarrollar insuficiencia cardíaca o fibrilación auricular. No hay manifestaciones extracardíacas. No se detecta proteína monoclonal ni en suero ni orina, y se manifiestan abundantes depósitos de amiloide en el corazón (ya que en autopsias de ancianos es habitual encontrarlos en menor cuantía). La amiloidosis cardíaca se puede manifestar clínicamente como insuficiencia cardíaca congestiva, angina, arritmias y trastornos de la conducción. Más rara es la aparición de tromboembolismo pulmonar y sistémico. Como pruebas complementarias que nos ayudarán en su diagnóstico, tenemos el ECG, donde podremos observar bajos voltajes, arritmias y el patrón de pseudoinfarto (patrones de necrosis en ausencia de antecedentes clínicos de infarto)1,2. La radiografía de tórax suele ser normal, pero si el tiempo de evolución es largo, veremos cardiomegalia. En el ECG aparecerá un aumento del grosor de las paredes del ventrículo izquierdo con un típico aspecto granular, disfunción diastólica y dilatación auricular, y en fases avanzadas, disfunción sistólica izquierda1,2. El Doppler manifestará un patrón restrictivo. Así mismo, el contraste de bajo voltaje en el ECG y el incremento del grosor miocárdico nos deberían aler-
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Figura 1. Tomografía axial computarizada torácica. Cardiomegalia y derrame pericárdico.
Figura 2. Radiografía de tórax posteroanterior. Derrame pleural y cardiomegalia.
tar de su posible diagnóstico. La gammagrafía cardíaca con tecnecio-99m-pirofosfato se puede utilizar como complemento de la ecocardiografía1. El diagnóstico, en ausencia de manifestaciones sistémicas, puede ser difícil. Lo deberíamos sospechar ante una insuficiencia cardíaca con cardiomegalia radiológica y bajo voltaje en el ECG. El ECGDoppler es la prueba que mejor nos encaminará al diagnóstico, aunque el definitivo lo obtendremos de la biopsia miocárdica o de otro órgano afecto (habitualmente, mucosa rectal o grasa abdominal). Con signos ecocardiográficos típicos y presencia de depósitos de amiloide en otros tejidos, se considera válido el diagnóstico de amiloidosis cardíaca2. Una vez obtenido el diagnóstico de amiloidosis, se debería intentar categorizar con la búsqueda de antecedentes familiares o algún proceso sistémico. El diagnóstico diferencial se hará, sobre todo, con la pericarditis constrictiva. El tratamiento, además de la enfermedad causal en la primaria y la secundaria, y del posible trasplante hepático en la familiar, se hará de la patología cardíaca que produzca, teniendo en cuenta que los antagonistas del calcio y la digoxina estarían desaconsejados por unirse a la proteína anómala2,3.
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El pronóstico, cuando ya hay sintomatología cardíaca, suele ser muy malo (6 meses para la primaria y 5 años para la cardíaca senil)1,3, y no existe tratamiento específico, por lo que se realizará el control de la clínica que presente el paciente.
Idaira Damas Péreza y Javier Gervilla Cañob,* aMédico Residente.
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Bibliografía 1. Fernández-Yáñez J, Palomo J, Castellano N, García J, García de la Villa B, Delcán JL. Patología del corazón de origen extracardíaco (II). Repercusión cardíaca de la amiloidosis y de la hemocromatosis. Rev Esp Cardiol. 1997;50:790-801. 2. García-Pavía P, Tomé-Esteban MT, Rapezzi C. Amiloidosis. También una enfermedad del corazón. Rev Esp Cardiol. 2011;64:797-808. 3. Gómez-Bueno M, Segovia J, García-Pavía P, Barceló JM, Krsnik I, Sánchez-Turrión V, et al. Amiloidosis cardíaca: la importancia del manejo multidisciplinario. Rev Esp Cardiol. 2009;62:698-702.
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