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Annonce diagnostic d’un diabète de type I en pédiatrie : quels enjeux ?
Disponible en ligne sur
www.sciencedirect.com Annales d’Endocrinologie 73 (2012) 246–247
SFE Toulouse 2012
Journée paramédicale夽
PM1-02
L’obésité de l’adolescent : l’implication des parents pour une réussite à long terme B. Jouret Hôpital des enfants, Toulouse, France L’implication des parents dans la prise en charge des adolescents obèses est indispensable pour une réussite à long terme. Le parent a besoin de questionner son attitude, ses actions mises en place auprès de son enfant afin de modifier ses comportements sur le long terme. Un atelier, sous forme de résolution de problème (cas clinique de Barnabé) a été proposé à chaque groupe de parents (quatre familles) venant participer aux journées d’accueil des adolescents obèses. Ce cas clinique a été construit à partir du recueil de données parents/adolescents (3 focus groupes, 22 entretiens individuels). Les parents, au cours de l’atelier, élaborent la « charte du parent aidant ». L’évaluation à court terme a porté sur 25 parents (questionnaire de fin d’atelier). L’évaluation à moyen terme a porté sur 14 parents (rappel téléphonique). La plupart des parents ont renforcé leur sentiment d’auto-efficacité et adopté un style éducatif cadrant. L’obésité de l’adolescent renvoie le parent vers sa propre problématique. L’aider à se rassurer et à se positionner dans son rôle d’éducateur, tout en le mobilisant, est une étape indispensable à son devenir de parent. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2012.07.049 PM2-01
Annonce d’une maladie génétique : une implication multidisciplinaire pour des annonces multiples C. Garnier a , L. Monteil a , C. Pigois-Gayo b , P. Calvas a CRCM, service de génétique médicale CHU Toulouse, Toulouse, France b Fédération des services de neurologie CHU Toulouse, Toulouse, France
a
De nombreux travaux se sont focalisés sur la consultation d’annonce avec son impact traumatique et ses effets de sidération. Plus rares sont ceux qui se sont intéressés au devenir de l’annonce à long terme. Pourtant, l’annonce, bien plus qu’un moment unique est un processus qui s’inscrit dans le temps (Gargiulo et al. 2006). Lorsque la maladie est génétique, l’annonce de la maladie n’est plus seulement singulière, mais prend une dimension collective en raison de l’impact familial. C’est la représentation de la famille qui va s’en trouver profondément modifiée par l’implication potentielle de plusieurs générations. Ainsi, nous détaillerons les modalités de l’annonce d’une maladie génétique en évoquant les spécificités liées au diagnostic prédictif et au diagnostic prénatal.
夽 Résumés présentés lors du 29ème congrès de la Société franc ¸ aise d’endocrinologie.
0003-4266/$ – see front matter
Celles-ci sont médicales et génétiques d’une part, psychologiques d’autre part. L’identification de l’anomalie génétique responsable de la maladie annoncée, diagnostiquée ou dépistée, ouvre la porte à de nombreux questionnements. Il s’agit notamment pour l’individu de définir son souhait de savoir ou non pour lui-même, de se redéfinir dans un entourage fragilisé par l’irruption du risque de la maladie et de se déterminer quant au risque de transmettre à la génération suivante. L’équipe soignante aura soin d’anticiper l’annonce et de proposer un suivi médical adapté. Pour en savoir plus Gargiulo M, Dürr A et Frischmann M. Devenirs de l’annonce dans les maladies génétiques. 8ème Colloque Médecine et Psychanalyse. Devenirs de l’annonce : par-delà le bien et le mal. Sous la direction de Danièle Brun. Edition Etudes freudiennes. 2006. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2012.07.050 PM2-02
Annonce diagnostic d’un diabète de type I en pédiatrie : quels enjeux ? C. Le Tallec a , N. De Barros Auba b,∗ Hôpital des enfants, Toulouse, France b Enfance adolescence diabète midi-pyrénées, Toulouse, France ∗ Auteur correspondant.
a
Quel que soit le contexte au moment du diagnostic, symptomatologie sévère avec acidocétose ou symptomatologie frustre, le diagnostic d’un diabète de type I est un véritable « tremblement de terre ». Pour les parents, le diagnostic de diabète est source d’incompréhension, de sentiment d’injustice, de colère et/ou de tristesse et soulève parfois un sentiment de culpabilité. Les parents ont peur de l’avenir et peur de ne pas être capables. Les enfants vont réagir de fac¸on différente selon leur âge en fonction de leurs capacités cognitives et psychoaffectives. Quel que soit l’âge, l’enfant perc¸oit les sentiments et les angoisses de ses parents. Il est important de les accompagner, d’expliciter et de reformuler ce qui est perc¸u et ce qui est dit. La survenue du diabète a également un impact sur la dynamique familiale. La fratrie ne doit pas être oubliée. Le contexte, les mots employés, les attitudes au moment de l’annonce diagnostic restent marqués. Ecoute et empathie permettront de recevoir et d’accueillir les sentiments négatifs exprimés par les parents et/ou l’enfant ou l’adolescent. Ce moment doit permettre d’instaurer un climat de confiance. L’enfant et les parents doivent se sentir écoutés et accompagnés. L’annonce diagnostic est une phase déterminante dans le vécu de la maladie et l’adhésion au traitement. Cette étape nécessite un accompagnement réfléchi. Pour en savoir plus L’annonce d’une maladie chronique à l’adolescence. P. Alvin, soins pédiatrie et puériculture n◦ 178 1997/10
SFE Toulouse 2012 / Annales d’Endocrinologie 73 (2012) 246–247 L’annonce de la maladie : une parole qui engange. I. Moley–Massol, coll : le pratique, Editions: Da Te Be, 2004 http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2012.07.051 PM2-03
L’annonce d’une anomalie de l’X, rôle des cliniciens dans la prise en charge C. Pienkowski a,∗ , L. Monteil b , A. Cartault a , A. Vigouroux b , M. Tauber a Unité d’endocrinologie, génétique, gynécologie médicale, hôpital des enfants CHU Toulouse, Toulouse, France b Service de génétique médicale, hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France ∗ Auteur correspondant.
a
La découverte d’une anomalie du chromosome X peut être anténatale, postnatale, chez l’enfant ou chez l’adulte. La réalisation du caryotype a été motivée et les enjeux ont été détaillés par le prescripteur car les anomalies de l’X restent peu connues des soignants et des familles. L’annonce du résultat nécessite alors une collaboration pluridisciplinaire pour une information éclairée. La particularité de l’annonce anténatale est dominée par la crainte d’une trisomie 21. Les découvertes dites « fortuites », en dehors d’anomalie échographique, d’une anomalie du chromosome X, concernent principalement la perte d’un X (45,X) dans le syndrome de Turner (ST), ou un X supplémentaire (47,XXY) dans le syndrome de Klinefelter (SK). L’accompagnement pluridisciplinaire (généticiens, médecins spécialistes, obstétriciens) et l’attention psychologique, pourra aider à accepter le diagnostic annoncé. L’information loyale et claire précise la prise en charge étape par étape du dépistage des troubles du langage et de la relation sociale dans le SK et ST, des traitements pour la croissance du ST, du devenir pubertaire et adulte des deux. Ces affections sporadiques ont en commun un trouble de la croissance et des conséquences sur la fertilité conduisant au diagnostic pendant l’enfance ou plus tardif chez l’adulte. L’information appropriée tient compte de l’écoute parentale, et/ou de la demande du patient, des comorbidités connues ou à rechercher et évoque les perceptives de fertilité. Le discours de l’annonce sans brutalité ni banalisation est primordial pour l’acceptation de l’affection et l’adhésion pour un suivi à long terme indispensable. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2012.07.052 PM3-02
Un autre regard sur l’acromégalie : pour un dépistage précoce
A. Bru ∗ , F. Sabatié , S. Bonich , A. Darles , P. Caron Service d’endocrinologie et maladies métaboliques, CHU Larrey, Toulouse, France ∗ Auteur correspondant.
247
L’acromégalie représente les signes cliniques et biologiques liés à une hypersécrétion d’hormone de croissance (GH), le plus souvent par un adénome hypophysaire. Les signes de début non spécifiques et l’évolution lente font que le diagnostic est le plus souvent fait avec retard. L’objectif de notre intervention est de montrer l’importance d’un diagnostic précoce d’une acromégalie. Dans un premier temps, nous rappellerons les signes de début qui passent souvent inaperc¸us et insisteront sur les complications secondaires à l’hypersécrétion chronique de GH. En absence de traitement, l’espérance de vie des patients est diminuée d’environ dix ans. Nous présenterons deux démarches cliniques de patients acromégales qui ont bénéficié d’un diagnostic précoce. Nous décrirons les signes qui les ont amenés à consulter un endocrinologue. Nous détaillerons la prise en charge et le suivi qui ont été mis en place pour chacun d’eux et insisteront sur l’importance de l’accompagnement de ces patients. Cette maladie est encore mal connue ce qui confère aux soignants un rôle important d’information pour dépister les patients. D’autre part, les progrès dans la prise en charge des patients acromégales (chirurgie hypophysaire endoscopique, formes retard des analogues de la somatostatine, antagoniste du récepteur de la GH) entraînent un amélioration de la qualité de vie des patients et une prévention des complications tardives et donc une réduction de la morbidité et de la mortalité. Dans tous les cas l’acromégalie se traite d’autant mieux que son diagnostic est précoce. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2012.07.053 PM3-03
Comorbidités psychiatriques des affections endocriniennes V. Rouch , C. Letamendia , L. Schmitt Hôpital Purpan, Toulouse, France Les affections endocriniennes s’accompagnent parfois de symptômes d’allure psychiatrique pouvant entraîner des erreurs diagnostiques. De la même fac¸on, les troubles psychiatriques peuvent, d’une part, émailler l’évolution d’une endocrinopathie et d’autre part être à l’origine de perturb,ations endocriniennes subcliniques (dysthyroidie chez le sujet déprimé ou trouble de la sécrétion du cortisol dans le cadre des troubles anxieux).De plus certains types de fonctionnement, sans qu’il s’agisse véritablement de troubles de la personnalité vont à l’encontre d’une bonne prise en charge de la pathologie comme chez le diabétique par exemple. Les interrelations complexes qu’entretiennent les affections psychiatriques et endocriniennes rendent nécessaires une approche holistique ainsi qu’une collaboration entre les spécialités. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2012.07.054
www.sciencedirect.com Annales d’Endocrinologie 73 (2012) 246–247
SFE Toulouse 2012
Journée paramédicale夽
PM1-02
L’obésité de l’adolescent : l’implication des parents pour une réussite à long terme B. Jouret Hôpital des enfants, Toulouse, France L’implication des parents dans la prise en charge des adolescents obèses est indispensable pour une réussite à long terme. Le parent a besoin de questionner son attitude, ses actions mises en place auprès de son enfant afin de modifier ses comportements sur le long terme. Un atelier, sous forme de résolution de problème (cas clinique de Barnabé) a été proposé à chaque groupe de parents (quatre familles) venant participer aux journées d’accueil des adolescents obèses. Ce cas clinique a été construit à partir du recueil de données parents/adolescents (3 focus groupes, 22 entretiens individuels). Les parents, au cours de l’atelier, élaborent la « charte du parent aidant ». L’évaluation à court terme a porté sur 25 parents (questionnaire de fin d’atelier). L’évaluation à moyen terme a porté sur 14 parents (rappel téléphonique). La plupart des parents ont renforcé leur sentiment d’auto-efficacité et adopté un style éducatif cadrant. L’obésité de l’adolescent renvoie le parent vers sa propre problématique. L’aider à se rassurer et à se positionner dans son rôle d’éducateur, tout en le mobilisant, est une étape indispensable à son devenir de parent. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2012.07.049 PM2-01
Annonce d’une maladie génétique : une implication multidisciplinaire pour des annonces multiples C. Garnier a , L. Monteil a , C. Pigois-Gayo b , P. Calvas a CRCM, service de génétique médicale CHU Toulouse, Toulouse, France b Fédération des services de neurologie CHU Toulouse, Toulouse, France
a
De nombreux travaux se sont focalisés sur la consultation d’annonce avec son impact traumatique et ses effets de sidération. Plus rares sont ceux qui se sont intéressés au devenir de l’annonce à long terme. Pourtant, l’annonce, bien plus qu’un moment unique est un processus qui s’inscrit dans le temps (Gargiulo et al. 2006). Lorsque la maladie est génétique, l’annonce de la maladie n’est plus seulement singulière, mais prend une dimension collective en raison de l’impact familial. C’est la représentation de la famille qui va s’en trouver profondément modifiée par l’implication potentielle de plusieurs générations. Ainsi, nous détaillerons les modalités de l’annonce d’une maladie génétique en évoquant les spécificités liées au diagnostic prédictif et au diagnostic prénatal.
夽 Résumés présentés lors du 29ème congrès de la Société franc ¸ aise d’endocrinologie.
0003-4266/$ – see front matter
Celles-ci sont médicales et génétiques d’une part, psychologiques d’autre part. L’identification de l’anomalie génétique responsable de la maladie annoncée, diagnostiquée ou dépistée, ouvre la porte à de nombreux questionnements. Il s’agit notamment pour l’individu de définir son souhait de savoir ou non pour lui-même, de se redéfinir dans un entourage fragilisé par l’irruption du risque de la maladie et de se déterminer quant au risque de transmettre à la génération suivante. L’équipe soignante aura soin d’anticiper l’annonce et de proposer un suivi médical adapté. Pour en savoir plus Gargiulo M, Dürr A et Frischmann M. Devenirs de l’annonce dans les maladies génétiques. 8ème Colloque Médecine et Psychanalyse. Devenirs de l’annonce : par-delà le bien et le mal. Sous la direction de Danièle Brun. Edition Etudes freudiennes. 2006. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2012.07.050 PM2-02
Annonce diagnostic d’un diabète de type I en pédiatrie : quels enjeux ? C. Le Tallec a , N. De Barros Auba b,∗ Hôpital des enfants, Toulouse, France b Enfance adolescence diabète midi-pyrénées, Toulouse, France ∗ Auteur correspondant.
a
Quel que soit le contexte au moment du diagnostic, symptomatologie sévère avec acidocétose ou symptomatologie frustre, le diagnostic d’un diabète de type I est un véritable « tremblement de terre ». Pour les parents, le diagnostic de diabète est source d’incompréhension, de sentiment d’injustice, de colère et/ou de tristesse et soulève parfois un sentiment de culpabilité. Les parents ont peur de l’avenir et peur de ne pas être capables. Les enfants vont réagir de fac¸on différente selon leur âge en fonction de leurs capacités cognitives et psychoaffectives. Quel que soit l’âge, l’enfant perc¸oit les sentiments et les angoisses de ses parents. Il est important de les accompagner, d’expliciter et de reformuler ce qui est perc¸u et ce qui est dit. La survenue du diabète a également un impact sur la dynamique familiale. La fratrie ne doit pas être oubliée. Le contexte, les mots employés, les attitudes au moment de l’annonce diagnostic restent marqués. Ecoute et empathie permettront de recevoir et d’accueillir les sentiments négatifs exprimés par les parents et/ou l’enfant ou l’adolescent. Ce moment doit permettre d’instaurer un climat de confiance. L’enfant et les parents doivent se sentir écoutés et accompagnés. L’annonce diagnostic est une phase déterminante dans le vécu de la maladie et l’adhésion au traitement. Cette étape nécessite un accompagnement réfléchi. Pour en savoir plus L’annonce d’une maladie chronique à l’adolescence. P. Alvin, soins pédiatrie et puériculture n◦ 178 1997/10
SFE Toulouse 2012 / Annales d’Endocrinologie 73 (2012) 246–247 L’annonce de la maladie : une parole qui engange. I. Moley–Massol, coll : le pratique, Editions: Da Te Be, 2004 http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2012.07.051 PM2-03
L’annonce d’une anomalie de l’X, rôle des cliniciens dans la prise en charge C. Pienkowski a,∗ , L. Monteil b , A. Cartault a , A. Vigouroux b , M. Tauber a Unité d’endocrinologie, génétique, gynécologie médicale, hôpital des enfants CHU Toulouse, Toulouse, France b Service de génétique médicale, hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France ∗ Auteur correspondant.
a
La découverte d’une anomalie du chromosome X peut être anténatale, postnatale, chez l’enfant ou chez l’adulte. La réalisation du caryotype a été motivée et les enjeux ont été détaillés par le prescripteur car les anomalies de l’X restent peu connues des soignants et des familles. L’annonce du résultat nécessite alors une collaboration pluridisciplinaire pour une information éclairée. La particularité de l’annonce anténatale est dominée par la crainte d’une trisomie 21. Les découvertes dites « fortuites », en dehors d’anomalie échographique, d’une anomalie du chromosome X, concernent principalement la perte d’un X (45,X) dans le syndrome de Turner (ST), ou un X supplémentaire (47,XXY) dans le syndrome de Klinefelter (SK). L’accompagnement pluridisciplinaire (généticiens, médecins spécialistes, obstétriciens) et l’attention psychologique, pourra aider à accepter le diagnostic annoncé. L’information loyale et claire précise la prise en charge étape par étape du dépistage des troubles du langage et de la relation sociale dans le SK et ST, des traitements pour la croissance du ST, du devenir pubertaire et adulte des deux. Ces affections sporadiques ont en commun un trouble de la croissance et des conséquences sur la fertilité conduisant au diagnostic pendant l’enfance ou plus tardif chez l’adulte. L’information appropriée tient compte de l’écoute parentale, et/ou de la demande du patient, des comorbidités connues ou à rechercher et évoque les perceptives de fertilité. Le discours de l’annonce sans brutalité ni banalisation est primordial pour l’acceptation de l’affection et l’adhésion pour un suivi à long terme indispensable. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2012.07.052 PM3-02
Un autre regard sur l’acromégalie : pour un dépistage précoce
A. Bru ∗ , F. Sabatié , S. Bonich , A. Darles , P. Caron Service d’endocrinologie et maladies métaboliques, CHU Larrey, Toulouse, France ∗ Auteur correspondant.
247
L’acromégalie représente les signes cliniques et biologiques liés à une hypersécrétion d’hormone de croissance (GH), le plus souvent par un adénome hypophysaire. Les signes de début non spécifiques et l’évolution lente font que le diagnostic est le plus souvent fait avec retard. L’objectif de notre intervention est de montrer l’importance d’un diagnostic précoce d’une acromégalie. Dans un premier temps, nous rappellerons les signes de début qui passent souvent inaperc¸us et insisteront sur les complications secondaires à l’hypersécrétion chronique de GH. En absence de traitement, l’espérance de vie des patients est diminuée d’environ dix ans. Nous présenterons deux démarches cliniques de patients acromégales qui ont bénéficié d’un diagnostic précoce. Nous décrirons les signes qui les ont amenés à consulter un endocrinologue. Nous détaillerons la prise en charge et le suivi qui ont été mis en place pour chacun d’eux et insisteront sur l’importance de l’accompagnement de ces patients. Cette maladie est encore mal connue ce qui confère aux soignants un rôle important d’information pour dépister les patients. D’autre part, les progrès dans la prise en charge des patients acromégales (chirurgie hypophysaire endoscopique, formes retard des analogues de la somatostatine, antagoniste du récepteur de la GH) entraînent un amélioration de la qualité de vie des patients et une prévention des complications tardives et donc une réduction de la morbidité et de la mortalité. Dans tous les cas l’acromégalie se traite d’autant mieux que son diagnostic est précoce. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2012.07.053 PM3-03
Comorbidités psychiatriques des affections endocriniennes V. Rouch , C. Letamendia , L. Schmitt Hôpital Purpan, Toulouse, France Les affections endocriniennes s’accompagnent parfois de symptômes d’allure psychiatrique pouvant entraîner des erreurs diagnostiques. De la même fac¸on, les troubles psychiatriques peuvent, d’une part, émailler l’évolution d’une endocrinopathie et d’autre part être à l’origine de perturb,ations endocriniennes subcliniques (dysthyroidie chez le sujet déprimé ou trouble de la sécrétion du cortisol dans le cadre des troubles anxieux).De plus certains types de fonctionnement, sans qu’il s’agisse véritablement de troubles de la personnalité vont à l’encontre d’une bonne prise en charge de la pathologie comme chez le diabétique par exemple. Les interrelations complexes qu’entretiennent les affections psychiatriques et endocriniennes rendent nécessaires une approche holistique ainsi qu’une collaboration entre les spécialités. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2012.07.054