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Aspects cliniques et radiologiques d’une myopathie mitochondriale POLG1 avec syndrome frontal
A162
r e v u e n e u r o l o g i q u e 1 7 1 S ( 2 0 1 5 ) A146–A164
Discussion L’incidence de MI avec cancers est de 14 %. Le risque de survenue de cancer dans DM est plus élevé. Tous les types de cancer peuvent se voir avec une variabilité selon les régions. Le diagnostic de néoplasie est concomitant à la myosite ou fait quelques mois plus tard (2 de nos patients). La BM peut montrer une forme exclusivement nécrosante. Conclusion L’association MI-tumeur maligne conditionne le pronostic vital avec un risque de mortalité de 10 % d’où la nécessité d’un dépistage précoce de cancer chez tout patient atteint de MI. Informations complémentaires Remerciement pour tous ce qui nous a aidé de réaliser ce travail. Mots clés Polymyosite ; Tumeur maligne ; Myopathie inflammatoire Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.371 Q41
Apport du séquenc¸age à haut débit d’un panel de gènes dans le diagnostic des myopathies distales
Amandine Sevy 1,∗ , Emmanuelle Salort Camapana 1 , Svetlana Gorokhova 2 , Shahram Attarian 1 , Marc Bartoli 2 , Martin Krahn 2 , Jean Pouget 1 1 La Timone, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires et de la SLA, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille, France 2 Aix Marseille Université, Inserm, GMGF, UMR S 910, 13385 Marseille, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Sevy) Introduction Les myopathies distales (MD) sont définies par une faiblesse des extrémités (mains et/ou pieds) avec la preuve histologique d’une atteinte musculaire. Objectifs Évaluer l’intérêt du séquenc¸age à haut débit d’un panel de gènes dans l’amélioration du rendement diagnostique de notre cohorte marseillaise de MD. Méthodes L’ensemble de la cohorte comportait 37 cas index (CI). Nous avions pu obtenir au préalable un diagnostic moléculaire pour 20 CI par séquenc¸age Sanger ciblé. Nous avons réalisé le séquenc¸age d’un panel de 298 gènes impliqués dans les maladies neuromusculaires : sa validité a été contrôlée sur six témoins positifs puis les 17 CI sans diagnostic moléculaire ont été testés. Une équipe multidisciplinaire a classé les patients selon quatre degrés de certitude diagnostique. Résultats Dans le groupe témoin, sept mutations sur les huit préalablement diagnostiquées ont été retrouvées. Dans le groupe test, nous avons obtenu un rendement diagnostique de 47 %, avec une détermination moléculaire pour huit CI parmi les 17 testés. Le diagnostic était certain pour deux patients ayant des mutations dans CAPN3 et TTN et probable pour six CI avec des mutations dans DYSF, KLHL9, AARS, KBTBD13, TTN et CAV3. Discussion Le séquenc¸age de nouvelle génération a permis une amélioration du rendement diagnostique de 12 % dans notre cohorte de myopathies distales. Une seule mutation connue a été identifiée pour un patient dans le gène TTN. Tous les autres patients étaient porteurs de nombreux variants non rapportés. La corrélation entre le génotype et le phénotype a été évaluée pour chacun par une équipe multidisciplinaire spécialisée dans le domaine neuromusculaire. Conclusion Ce travail souligne l’apport diagnostic des techniques de séquenc¸age à haut débit sur une cohorte préalablement diagnostiquée. L’expertise clinique demeure un élément primordial dans l’ère de la médecine moléculaire. Mots clés Myopathies distales ; Panel de gènes ; Séquenc¸age à haut débit
Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.372 Q42
Polyradiculonévrite aiguë secondaire à une carence en thiamine
Wafaa Regragui , Houyam Tibar ∗ , Nezha Aboutaleb , Elhachmia Aitbenhaddou , Ali Banomar , Mohammad Yahyaoui Hôpital des spécialités, neurologie B et neurogénétique, quartier Souissi Hay Ryad, 20100 Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (H. Tibar) Introduction La carence en thiamine peut prendre deux aspects : l’encéphalopathie de Wernicke (EW) et la polyradiculonévrite (PRN) chronique. Nous rapportons le cas d’association d’une EW à une PRN aiguë et discutons de la physiopathologie. Observation L.K., âgée de 55 ans, tabagique chronique, obèse, ayant comme antécédent une alternance d’épisodes de diarrhée-constipation. Elle présenta à la suite d’un épisode de gastrite aigu avec vomissements incoercibles, une confusion mentale et une diplopie horizontale avec tétraplégie ascendante. L’examen retrouva un syndrome confusionnel, une atteinte bilatérale du VI et une tétraplégie flasque. L’IRM cérébrale révéla un hypersignal péri-acqueducal en T2 et flair. L’ENMG a retrouvé une PRN sensitivo-motrice axonale avec une étude du LCR normale, la sérologie du Campylobacter jejuni fut négative ainsi que les anticorps anti-GQ1b. Le dosage de la vitamine B1 était à 41 nmol/L (67–200). Le déficit moteur a commencé à récupérer à j8 du traitement substitutif avant l’instauration des immunoglobulines, alors que sa confusion a disparu à trois semaines. Discussion Notre patiente présentait une PRN aiguë et une EW confirmées biologiquement et radiologiquement. L’atteinte périphérique aiguë est rare, rattachée à une carence aiguë et importante en vitamine B1. L’association de deux complications aiguës chez notre patiente pourrait être expliquée par l’importance des vomissements survenant sur un terrain de carence et de malabsorption chroniques (obésitédiarrhée). Conclusion La PRN aiguë est une complication rare du déficit en thiamine qui doit être évoquée sur un terrain à risque car la substitution vitaminique pourrait éviter le recours à un traitement plus coûteux tel que les immunoglobulines. Mots clés Carence ; Polyradiculonévrite ; Thiamine Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.373 Q43
Aspects cliniques et radiologiques d’une myopathie mitochondriale POLG1 avec syndrome frontal
Isabelle Wargon 1,∗ , Marie Odile Habert 2 , Claire Cecile Michon 3 , Claude Jardel 4 , Bruno Eymard 3 1 Hôtel Dieu, PR Leger/explorations fonctionnelles, 1, place du Parvis-Notre-Dame, 75004 Paris, France 2 GHPS, médecine nucléaire, 75013 Paris, France 3 GHPS, institut de myologie, 75013 Paris, France 4 GHPS, laboratoire de biologie moléculaire, 75013 Paris, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (I. Wargon)
r e v u e n e u r o l o g i q u e 1 7 1 S ( 2 0 1 5 ) A146–A164
Introduction Les mutations du gène POLG1 codant la polymerase gamma de l’ADN mitochondrial sont la cause principale de maladies mitochondriales héréditaires cliniquement hétérogène d’origine récessive ou dominante. Observation Une patiente âgée de 56 ans, issue de parents non consanguins, consulte pour troubles du comportement. Une sœur atteinte d’une myopathie est décédée à 51 ans. Une ophtalmoplégie chronique progressive externe avec ptosis apparaissent à 25 ans. Un épisode de trouble de la conscience après effort inhabituel révèle la maladie à 42 ans : myopathie des ceintures, neuropathie sensitive ataxiante, surdité de perception, migraine et dépression. La biopsie musculaire montre des fibres musculaires striées de type 1 déchiquetées avec diminution des complexes I, III IV de la chaîne respiratoire oxydative. L’analyse en biologie moléculaire révèle deux nouvelles mutations de l’ADN mitochondrial : m6510G > A et un composé hétérozygote : c3428 > G, pE1143G et c3529G > C, pV1177L. À 56 ans, la patiente présente un syndrome frontal avec syndrome dysexecutif. Le MMS est à 22/30 et la BREF à 13/18. L’IRM cérébrale et la spectro-IRM montrent une atrophie frontotemporale. La tomoscintigraphie cérébrale de perfusion met en évidence une hypoperfusion franche du cortex préfrontal prédominant à gauche, mésial, dorsolatéral et orbitofrontal compatible avec une démence frontotemporale. Discussion À l’âge adulte, une démence frontotemporale associée à une myopathie mitochondriale avec mutation POLG1 n’a encore jamais été rapportée dans la littérature. Seuls des cas de démence ou d’encéphalopathie chez des enfants avec retard mental, épilepsie et hépatopathie ou chez l’adulte jeune associé à des accidents vasculaires cérébraux ont été décrits. Conclusion Ce cas clinique ajoute un nouveau spectre de phénotype aux myopathies mitochondriales avec mutation POLG1. Il n’y a pas de corrélation génotype phénotype connue en dehors de l’ophtalmoplégie. Mots clés Myopathie mitochondriale ; Démence frontotemporale ; POLG Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.374 Q44
Paralysie de la branche externe du nerf spinal après une biopsie ganglionnaire cervicale : à propos d’un cas
Siham Zahi ∗ , Laila Mahir , Herman Azanmasso , Soumia Meftah , Aziza Naitkhachat , Fatima Lmidmani , Abdellatif El Fatimi CHU Ibn Rochd, service de médecine physique et réadaptation fonctionnelle, quartier des Hôpitaux, 20000 Casablanca, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Zahi) Introduction La paralysie de la branche externe du nerf spinal est une mononeuropathie très rare, à l’origine d’une atteinte purement motrice. Elle réalise un tableau clinique associant une faiblesse et une morphologie anormale de l’épaule. Observation Nous rapportons le cas de Mlle Y.F., âgée de 23 ans, qui se plaignait de douleurs et d’une faiblesse de l’épaule droite apparue quelques jours après une biopsie ganglionnaire de la chaîne cervicale réalisée pour suspicion de tuberculose. Les douleurs ont diminué progressivement alors que la faiblesse devenait de plus en plus nette puis est restée stable pendant 2 mois quand elle a été vue pour l’examen électroneuromyographique (ENMG), l’examen clinique retrouvait une faiblesse de l’épaule droite coté à 4 sans limitation
A163
articulaire, une amyotrophie objective du muscle trapèze et avec une chute de l’épaule droite. L’étude ENMG démontrait des anomalies du nerf spinal droit, aucun potentiel moteur n’était enregistrable sur les trapèzes supérieur et inférieur avec des électrodes de surface, l’évolution a été marquée par l’amélioration de la douleur et de la force musculaire sous traitement médical et rééducatif. Discussion L’atteinte de la branche externe du nerf spinal se manifeste par des douleurs et une faiblesse de l’épaule déclenchée par les mouvements d’antéflexion du membre supérieur. Le diagnostic est évident dans les formes iatrogènes liées à des causes classiques comme dans notre cas. La cause plus habituelle est la biopsie ganglionnaire cervicale. En dehors de cette étiologie il faut savoir que toute chirurgie de la région cervicale peut s’en compliquée. Conclusion La paralysie de la branche externe du nerf spinal est une mononeuropathie très rare, le plus souvent iatrogène. L’examen clinique est essentiel au diagnostic médical et ENMG car le nerf spinal n’est jamais examiné en routine. Mots clés Nerf spinal ; Trapèze ; Biopsie ganglionnaire cervicale Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.375 Q45
Étude descriptive d’une cohorte normande de neuropathies anti-MAG : aspects cliniques, électrophysiologiques et réponse aux traitements
Aline Zarea 1,∗ , Anne-Laure Bedat-Millet 1 , Lucie Guyant-Marechal 2 1 CHU de Rouen, Neurologie, 1, rue de Germont, 76000 Rouen, France 2 CHU de Rouen, Neurophysiologie, 76000 Rouen, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Zarea) Introduction La neuropathie à anticorps anti-myelinassociated glycoprotein (MAG) est caractérisée par des paresthésies distales et une ataxie. Des cas atypiques sont rapportés. La prise en charge n’est pas consensuelle. Objectifs Nos objectifs étaient de décrire une cohorte de patients atteints de neuropathie anti-MAG, afin de caractériser des profils électrocliniques particuliers et d’identifier des potentiels marqueurs d’efficacité des traitements. Méthodes L’étude, descriptive rétrospective multicentrique, portait sur une cohorte normande de patients atteints de neuropathie avec un taux spécifique d’anticorps anti-MAG, soit supérieur à 10 000 Bühlman titer unit (BTU). Nous avons collecté systématiquement les données cliniques, électrophysiologiques (ENMG), biologiques (taux d’IgM et d’anticorps anti-MAG) et les traitements effectués. Résultats Vingt-quatre patients étaient inclus, avec une évolution moyenne de 7,9 ans, dont 7 (29,3 %) avaient une présentation atypique. Un allongement des latences distales était présent sur 21 ENMG (91,3 %). Onze patients (45,8 %) nécessitaient une aide à la marche. La présence d’un déficit moteur grevait le pronostic à long terme. Dix traitements (23,8 %) sur 42 montraient une efficacité clinique. L’évolution postthérapeutique clinique concordait avec celle de l’ENMG, des taux d’anticorps et d’IgM dans respectivement 60 %, 33,3 % et 36,7 %. Discussion La neuropathie anti-MAG a une diversité clinique, avec un handicap pour la moitié des patients, surtout en cas de déficit moteur. L’âge de début et le taux initial
r e v u e n e u r o l o g i q u e 1 7 1 S ( 2 0 1 5 ) A146–A164
Discussion L’incidence de MI avec cancers est de 14 %. Le risque de survenue de cancer dans DM est plus élevé. Tous les types de cancer peuvent se voir avec une variabilité selon les régions. Le diagnostic de néoplasie est concomitant à la myosite ou fait quelques mois plus tard (2 de nos patients). La BM peut montrer une forme exclusivement nécrosante. Conclusion L’association MI-tumeur maligne conditionne le pronostic vital avec un risque de mortalité de 10 % d’où la nécessité d’un dépistage précoce de cancer chez tout patient atteint de MI. Informations complémentaires Remerciement pour tous ce qui nous a aidé de réaliser ce travail. Mots clés Polymyosite ; Tumeur maligne ; Myopathie inflammatoire Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.371 Q41
Apport du séquenc¸age à haut débit d’un panel de gènes dans le diagnostic des myopathies distales
Amandine Sevy 1,∗ , Emmanuelle Salort Camapana 1 , Svetlana Gorokhova 2 , Shahram Attarian 1 , Marc Bartoli 2 , Martin Krahn 2 , Jean Pouget 1 1 La Timone, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires et de la SLA, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille, France 2 Aix Marseille Université, Inserm, GMGF, UMR S 910, 13385 Marseille, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Sevy) Introduction Les myopathies distales (MD) sont définies par une faiblesse des extrémités (mains et/ou pieds) avec la preuve histologique d’une atteinte musculaire. Objectifs Évaluer l’intérêt du séquenc¸age à haut débit d’un panel de gènes dans l’amélioration du rendement diagnostique de notre cohorte marseillaise de MD. Méthodes L’ensemble de la cohorte comportait 37 cas index (CI). Nous avions pu obtenir au préalable un diagnostic moléculaire pour 20 CI par séquenc¸age Sanger ciblé. Nous avons réalisé le séquenc¸age d’un panel de 298 gènes impliqués dans les maladies neuromusculaires : sa validité a été contrôlée sur six témoins positifs puis les 17 CI sans diagnostic moléculaire ont été testés. Une équipe multidisciplinaire a classé les patients selon quatre degrés de certitude diagnostique. Résultats Dans le groupe témoin, sept mutations sur les huit préalablement diagnostiquées ont été retrouvées. Dans le groupe test, nous avons obtenu un rendement diagnostique de 47 %, avec une détermination moléculaire pour huit CI parmi les 17 testés. Le diagnostic était certain pour deux patients ayant des mutations dans CAPN3 et TTN et probable pour six CI avec des mutations dans DYSF, KLHL9, AARS, KBTBD13, TTN et CAV3. Discussion Le séquenc¸age de nouvelle génération a permis une amélioration du rendement diagnostique de 12 % dans notre cohorte de myopathies distales. Une seule mutation connue a été identifiée pour un patient dans le gène TTN. Tous les autres patients étaient porteurs de nombreux variants non rapportés. La corrélation entre le génotype et le phénotype a été évaluée pour chacun par une équipe multidisciplinaire spécialisée dans le domaine neuromusculaire. Conclusion Ce travail souligne l’apport diagnostic des techniques de séquenc¸age à haut débit sur une cohorte préalablement diagnostiquée. L’expertise clinique demeure un élément primordial dans l’ère de la médecine moléculaire. Mots clés Myopathies distales ; Panel de gènes ; Séquenc¸age à haut débit
Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.372 Q42
Polyradiculonévrite aiguë secondaire à une carence en thiamine
Wafaa Regragui , Houyam Tibar ∗ , Nezha Aboutaleb , Elhachmia Aitbenhaddou , Ali Banomar , Mohammad Yahyaoui Hôpital des spécialités, neurologie B et neurogénétique, quartier Souissi Hay Ryad, 20100 Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (H. Tibar) Introduction La carence en thiamine peut prendre deux aspects : l’encéphalopathie de Wernicke (EW) et la polyradiculonévrite (PRN) chronique. Nous rapportons le cas d’association d’une EW à une PRN aiguë et discutons de la physiopathologie. Observation L.K., âgée de 55 ans, tabagique chronique, obèse, ayant comme antécédent une alternance d’épisodes de diarrhée-constipation. Elle présenta à la suite d’un épisode de gastrite aigu avec vomissements incoercibles, une confusion mentale et une diplopie horizontale avec tétraplégie ascendante. L’examen retrouva un syndrome confusionnel, une atteinte bilatérale du VI et une tétraplégie flasque. L’IRM cérébrale révéla un hypersignal péri-acqueducal en T2 et flair. L’ENMG a retrouvé une PRN sensitivo-motrice axonale avec une étude du LCR normale, la sérologie du Campylobacter jejuni fut négative ainsi que les anticorps anti-GQ1b. Le dosage de la vitamine B1 était à 41 nmol/L (67–200). Le déficit moteur a commencé à récupérer à j8 du traitement substitutif avant l’instauration des immunoglobulines, alors que sa confusion a disparu à trois semaines. Discussion Notre patiente présentait une PRN aiguë et une EW confirmées biologiquement et radiologiquement. L’atteinte périphérique aiguë est rare, rattachée à une carence aiguë et importante en vitamine B1. L’association de deux complications aiguës chez notre patiente pourrait être expliquée par l’importance des vomissements survenant sur un terrain de carence et de malabsorption chroniques (obésitédiarrhée). Conclusion La PRN aiguë est une complication rare du déficit en thiamine qui doit être évoquée sur un terrain à risque car la substitution vitaminique pourrait éviter le recours à un traitement plus coûteux tel que les immunoglobulines. Mots clés Carence ; Polyradiculonévrite ; Thiamine Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.373 Q43
Aspects cliniques et radiologiques d’une myopathie mitochondriale POLG1 avec syndrome frontal
Isabelle Wargon 1,∗ , Marie Odile Habert 2 , Claire Cecile Michon 3 , Claude Jardel 4 , Bruno Eymard 3 1 Hôtel Dieu, PR Leger/explorations fonctionnelles, 1, place du Parvis-Notre-Dame, 75004 Paris, France 2 GHPS, médecine nucléaire, 75013 Paris, France 3 GHPS, institut de myologie, 75013 Paris, France 4 GHPS, laboratoire de biologie moléculaire, 75013 Paris, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (I. Wargon)
r e v u e n e u r o l o g i q u e 1 7 1 S ( 2 0 1 5 ) A146–A164
Introduction Les mutations du gène POLG1 codant la polymerase gamma de l’ADN mitochondrial sont la cause principale de maladies mitochondriales héréditaires cliniquement hétérogène d’origine récessive ou dominante. Observation Une patiente âgée de 56 ans, issue de parents non consanguins, consulte pour troubles du comportement. Une sœur atteinte d’une myopathie est décédée à 51 ans. Une ophtalmoplégie chronique progressive externe avec ptosis apparaissent à 25 ans. Un épisode de trouble de la conscience après effort inhabituel révèle la maladie à 42 ans : myopathie des ceintures, neuropathie sensitive ataxiante, surdité de perception, migraine et dépression. La biopsie musculaire montre des fibres musculaires striées de type 1 déchiquetées avec diminution des complexes I, III IV de la chaîne respiratoire oxydative. L’analyse en biologie moléculaire révèle deux nouvelles mutations de l’ADN mitochondrial : m6510G > A et un composé hétérozygote : c3428 > G, pE1143G et c3529G > C, pV1177L. À 56 ans, la patiente présente un syndrome frontal avec syndrome dysexecutif. Le MMS est à 22/30 et la BREF à 13/18. L’IRM cérébrale et la spectro-IRM montrent une atrophie frontotemporale. La tomoscintigraphie cérébrale de perfusion met en évidence une hypoperfusion franche du cortex préfrontal prédominant à gauche, mésial, dorsolatéral et orbitofrontal compatible avec une démence frontotemporale. Discussion À l’âge adulte, une démence frontotemporale associée à une myopathie mitochondriale avec mutation POLG1 n’a encore jamais été rapportée dans la littérature. Seuls des cas de démence ou d’encéphalopathie chez des enfants avec retard mental, épilepsie et hépatopathie ou chez l’adulte jeune associé à des accidents vasculaires cérébraux ont été décrits. Conclusion Ce cas clinique ajoute un nouveau spectre de phénotype aux myopathies mitochondriales avec mutation POLG1. Il n’y a pas de corrélation génotype phénotype connue en dehors de l’ophtalmoplégie. Mots clés Myopathie mitochondriale ; Démence frontotemporale ; POLG Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.374 Q44
Paralysie de la branche externe du nerf spinal après une biopsie ganglionnaire cervicale : à propos d’un cas
Siham Zahi ∗ , Laila Mahir , Herman Azanmasso , Soumia Meftah , Aziza Naitkhachat , Fatima Lmidmani , Abdellatif El Fatimi CHU Ibn Rochd, service de médecine physique et réadaptation fonctionnelle, quartier des Hôpitaux, 20000 Casablanca, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Zahi) Introduction La paralysie de la branche externe du nerf spinal est une mononeuropathie très rare, à l’origine d’une atteinte purement motrice. Elle réalise un tableau clinique associant une faiblesse et une morphologie anormale de l’épaule. Observation Nous rapportons le cas de Mlle Y.F., âgée de 23 ans, qui se plaignait de douleurs et d’une faiblesse de l’épaule droite apparue quelques jours après une biopsie ganglionnaire de la chaîne cervicale réalisée pour suspicion de tuberculose. Les douleurs ont diminué progressivement alors que la faiblesse devenait de plus en plus nette puis est restée stable pendant 2 mois quand elle a été vue pour l’examen électroneuromyographique (ENMG), l’examen clinique retrouvait une faiblesse de l’épaule droite coté à 4 sans limitation
A163
articulaire, une amyotrophie objective du muscle trapèze et avec une chute de l’épaule droite. L’étude ENMG démontrait des anomalies du nerf spinal droit, aucun potentiel moteur n’était enregistrable sur les trapèzes supérieur et inférieur avec des électrodes de surface, l’évolution a été marquée par l’amélioration de la douleur et de la force musculaire sous traitement médical et rééducatif. Discussion L’atteinte de la branche externe du nerf spinal se manifeste par des douleurs et une faiblesse de l’épaule déclenchée par les mouvements d’antéflexion du membre supérieur. Le diagnostic est évident dans les formes iatrogènes liées à des causes classiques comme dans notre cas. La cause plus habituelle est la biopsie ganglionnaire cervicale. En dehors de cette étiologie il faut savoir que toute chirurgie de la région cervicale peut s’en compliquée. Conclusion La paralysie de la branche externe du nerf spinal est une mononeuropathie très rare, le plus souvent iatrogène. L’examen clinique est essentiel au diagnostic médical et ENMG car le nerf spinal n’est jamais examiné en routine. Mots clés Nerf spinal ; Trapèze ; Biopsie ganglionnaire cervicale Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.375 Q45
Étude descriptive d’une cohorte normande de neuropathies anti-MAG : aspects cliniques, électrophysiologiques et réponse aux traitements
Aline Zarea 1,∗ , Anne-Laure Bedat-Millet 1 , Lucie Guyant-Marechal 2 1 CHU de Rouen, Neurologie, 1, rue de Germont, 76000 Rouen, France 2 CHU de Rouen, Neurophysiologie, 76000 Rouen, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Zarea) Introduction La neuropathie à anticorps anti-myelinassociated glycoprotein (MAG) est caractérisée par des paresthésies distales et une ataxie. Des cas atypiques sont rapportés. La prise en charge n’est pas consensuelle. Objectifs Nos objectifs étaient de décrire une cohorte de patients atteints de neuropathie anti-MAG, afin de caractériser des profils électrocliniques particuliers et d’identifier des potentiels marqueurs d’efficacité des traitements. Méthodes L’étude, descriptive rétrospective multicentrique, portait sur une cohorte normande de patients atteints de neuropathie avec un taux spécifique d’anticorps anti-MAG, soit supérieur à 10 000 Bühlman titer unit (BTU). Nous avons collecté systématiquement les données cliniques, électrophysiologiques (ENMG), biologiques (taux d’IgM et d’anticorps anti-MAG) et les traitements effectués. Résultats Vingt-quatre patients étaient inclus, avec une évolution moyenne de 7,9 ans, dont 7 (29,3 %) avaient une présentation atypique. Un allongement des latences distales était présent sur 21 ENMG (91,3 %). Onze patients (45,8 %) nécessitaient une aide à la marche. La présence d’un déficit moteur grevait le pronostic à long terme. Dix traitements (23,8 %) sur 42 montraient une efficacité clinique. L’évolution postthérapeutique clinique concordait avec celle de l’ENMG, des taux d’anticorps et d’IgM dans respectivement 60 %, 33,3 % et 36,7 %. Discussion La neuropathie anti-MAG a une diversité clinique, avec un handicap pour la moitié des patients, surtout en cas de déficit moteur. L’âge de début et le taux initial