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Association lymphome B cutané primitif de la zone marginale et amyloses cutanées
A260 P247
Xeroderma pigmentosum et mastocytose systémique : association ou coïncidence ? N. Nabli 1,∗ , A. Aounallah 1 , H. Gharbi 1 , N. Ben Sayed 2 , I. Wahchi 3 , D. H’mida 3 , N. Abdessaied 4 , S. Mokni 1 , M. Belkahla 1 , C. Belajouza 1 , L. Boussofara 1 , M. Denguezli 1 1 Service de dermatologie 2 Service d’hématologie 3 Service de cytogénétique 4 Service d’anatomopathologie, hôpital Frahat-Hached, Sousse, Tunisie Introduction Le xeroderma pigmentosum (XP) est une génodermatose rare caractérisée par une fréquence accrue de cancers cutanés des régions photo-exposées. L’association avec une mastocytose systémique n’a jamais été décrite auparavant. Observation Un patient de 33 ans, suivi dans notre service pour un XP, était admis pour l’exploration d’une altération de l’état général. Le malade avait été opéré pour des carcinomes épidermoïdes palpébraux à plusieurs reprises. Il était également atteint de diabète de type 1. L’examen à l’admission révélait de multiples adénopathies périphériques et une hépatosplénomégalie sans lésions dermatologiques récentes. Au bilan biologique, il avait une pancytopénie avec une hémoglobine à 9 g/dL, des globules blancs à 1800/mm3 et des plaquettes à 30 000/mm3 . Une tomodensitométrie thoracoabdomino-pelvienne montrait des adénomégalies à l’étage sus- et sous-diaphragmatique, associées à plusieurs lésions hépatiques et spléniques, avec des lésions ostéolytiques d’allure secondaire. Une biopsie ostéomédullaire montrait plusieurs amas de mastocytes représentant 35 % de la population hématopoïétique, avec un marquage positif au CD117 et au CD25. Le dosage de la tryptase sérique était à 10 fois la valeur normale. Le diagnostic de mastocytose systémique agressive était retenu. Malgré un traitement par imatinib l’évolution était fatale, marquée par le décès au bout de 2 mois. Discussion Le XP est une génodermatose rare, altérant le système de réparation de l’ADN, à l’origine d’un risque élevé de cancers cutanés. Dans la littérature, l’association de cette affection avec certaines tumeurs extra-cutanées a été rapporté, notamment avec le cancer gastrique, le médulloblastome, le néphroblastome, l’ostéosarcome et la leucémie aiguë lymphoblastique. Les mastocytoses représentent un groupe hétérogène d’affections rares, liées à la prolifération et l’accumulation de mastocytes anormaux dans un ou plusieurs organes. Le lien entre les deux maladies n’est pas clair et aucun cas d’association n’a été rapporté. Cependant, il est actuellement admis que la physiopathologie des mastocytoses est dominée par la mutation activatrice D816 V du récepteur membranaire du mastocyte c-KIT. Ce même récepteur est localisé à la surface des mélanocytes, et est le siège de la mutation D820 V qui est bien décrite dans les mélanomes cutanés, et qui est plus fréquente chez les sujets atteints de XP par rapport à la population générale. En outre, certains cas ont été publiés dans la littérature suggérant un risque plus élevé de mélanome chez les patients atteints de mastocytose systémique. Ces données cliniques et génétiques nous incitent à penser à un probable lien génétique entre XP et mastocytose systémique. Conclusion Nous rapportons le premier cas d’association entre XP et mastocytose systémique. Les données de la littérature peuvent faire envisager une participation génétique. Mots clés Mastocytose systémique ; Mélanome cutané ; Xeroderma pigmentosum Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. https://doi.org/10.1016/j.annder.2019.09.413
JDP 2019
Lymphomes P248
Association lymphome B cutané primitif de la zone marginale et amyloses cutanées夽 A. Dangien 1,∗ , M. Beylot-Barry 2 , M. Battistella 3 , C. Ram-Wolff 1 , A. Talbot 4 , M. Rybojad 1 , B. Vergier 5 , M. Jachiet 1 , J.-D. Bouaziz 1 , B. Arnulf 4 , M. Bagot 1 , A. De Masson 1 1 Dermatologie, hôpital Saint-Louis, Paris 2 Dermatologie, centre hospitalier universitaire de Bordeaux, Bordeaux 3 Anatomie-pathologie 4 Immunologie-hématologie, hôpital Saint-Louis, Paris 5 Anatomie-pathologie, centre hospitalier universitaire de Bordeaux, France ∗ Auteur correspondant. Introduction Les lymphomes B cutanés primitifs de la zone marginale (LBCPZM) correspondent à une prolifération lymphoplasmocytaire cutanée clonale d’évolution en général indolente. Ils se manifestent le plus souvent par des papules et des nodules érythémateux. Les amyloses cutanées (AC) correspondent à des dépôts amyloïdes visibles en coloration Rouge Congo ou par biréfringence vert pomme en lumière polarisée. L’association LBCPZM et AC a été peu rapportée. Matériel et méthodes Étude rétrospective multicentrique de la base de données de deux services d’anatomie pathologique. Les critères d’inclusion étaient : — infiltrat lympho-plasmocytaire ; — monotypie de la chaîne légère Kappa ou Lambda ; — dépôts amyloïdes cutanés. Résultats Entre 1996 et 2019, six observations ont été recensées : 5 hommes et une femme ; âge médian 44 ans (29—58) ; suivi moyen 6 ans (0,23—21). Les lésions étaient des plaques ou des nodules violacés uniques ou multiples (n = 5) localisés sur les membres inférieurs (n = 4), le tronc (n = 1) ou le visage (n = 1). Tous les patients, sauf un, ont eu au moins une des associations thérapeutiques locales ou générales : — radiothérapie, bêtaméthasone, cryothérapie et laser (n = 2) ; — rituximab et cyclophosphamide suivi de chlorambucil (n = 1) ; la récurrence à 8 ans a conduit à associer rituximab et bendamustine avec une efficacité partielle ; — un patient (6) a rechuté 5 ans après l’exérèse chirurgicale et a alors rec ¸u des séances de radiothérapie, des cures de rituximab et de la bendamustine sans efficacité ; — un patient (5) a rec ¸u du rituximab (réponse partielle) puis du bortézomib et de la dexaméthasone (rémission complète). La réponse a été le plus souvent partielle (n = 5). On notait une rémission complète (n = 1) avec bortézomib et dexaméthasone (RC). Discussion Notre travail souligne la rareté de cette association, sa difficulté diagnostique et l’absence de traitement spécifique disponible. Le clinicien favorisera le traitement chirurgical ou local. Mots clés Amylose cutanée primitive AL ; Lymphome B cutané primitif de la zone marginale ; Lymphome cutané Annexe A Matériel complémentaire Le matériel complémentaire accompagnant la version en ligne de cet article est disponible en ligne sur : https://doi.org/10.1016/ j.annder.2019.09.414. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽 Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : https://doi.org/10.1016/j.annder. 2019.09.414.
https://doi.org/10.1016/j.annder.2019.09.414
Xeroderma pigmentosum et mastocytose systémique : association ou coïncidence ? N. Nabli 1,∗ , A. Aounallah 1 , H. Gharbi 1 , N. Ben Sayed 2 , I. Wahchi 3 , D. H’mida 3 , N. Abdessaied 4 , S. Mokni 1 , M. Belkahla 1 , C. Belajouza 1 , L. Boussofara 1 , M. Denguezli 1 1 Service de dermatologie 2 Service d’hématologie 3 Service de cytogénétique 4 Service d’anatomopathologie, hôpital Frahat-Hached, Sousse, Tunisie Introduction Le xeroderma pigmentosum (XP) est une génodermatose rare caractérisée par une fréquence accrue de cancers cutanés des régions photo-exposées. L’association avec une mastocytose systémique n’a jamais été décrite auparavant. Observation Un patient de 33 ans, suivi dans notre service pour un XP, était admis pour l’exploration d’une altération de l’état général. Le malade avait été opéré pour des carcinomes épidermoïdes palpébraux à plusieurs reprises. Il était également atteint de diabète de type 1. L’examen à l’admission révélait de multiples adénopathies périphériques et une hépatosplénomégalie sans lésions dermatologiques récentes. Au bilan biologique, il avait une pancytopénie avec une hémoglobine à 9 g/dL, des globules blancs à 1800/mm3 et des plaquettes à 30 000/mm3 . Une tomodensitométrie thoracoabdomino-pelvienne montrait des adénomégalies à l’étage sus- et sous-diaphragmatique, associées à plusieurs lésions hépatiques et spléniques, avec des lésions ostéolytiques d’allure secondaire. Une biopsie ostéomédullaire montrait plusieurs amas de mastocytes représentant 35 % de la population hématopoïétique, avec un marquage positif au CD117 et au CD25. Le dosage de la tryptase sérique était à 10 fois la valeur normale. Le diagnostic de mastocytose systémique agressive était retenu. Malgré un traitement par imatinib l’évolution était fatale, marquée par le décès au bout de 2 mois. Discussion Le XP est une génodermatose rare, altérant le système de réparation de l’ADN, à l’origine d’un risque élevé de cancers cutanés. Dans la littérature, l’association de cette affection avec certaines tumeurs extra-cutanées a été rapporté, notamment avec le cancer gastrique, le médulloblastome, le néphroblastome, l’ostéosarcome et la leucémie aiguë lymphoblastique. Les mastocytoses représentent un groupe hétérogène d’affections rares, liées à la prolifération et l’accumulation de mastocytes anormaux dans un ou plusieurs organes. Le lien entre les deux maladies n’est pas clair et aucun cas d’association n’a été rapporté. Cependant, il est actuellement admis que la physiopathologie des mastocytoses est dominée par la mutation activatrice D816 V du récepteur membranaire du mastocyte c-KIT. Ce même récepteur est localisé à la surface des mélanocytes, et est le siège de la mutation D820 V qui est bien décrite dans les mélanomes cutanés, et qui est plus fréquente chez les sujets atteints de XP par rapport à la population générale. En outre, certains cas ont été publiés dans la littérature suggérant un risque plus élevé de mélanome chez les patients atteints de mastocytose systémique. Ces données cliniques et génétiques nous incitent à penser à un probable lien génétique entre XP et mastocytose systémique. Conclusion Nous rapportons le premier cas d’association entre XP et mastocytose systémique. Les données de la littérature peuvent faire envisager une participation génétique. Mots clés Mastocytose systémique ; Mélanome cutané ; Xeroderma pigmentosum Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. https://doi.org/10.1016/j.annder.2019.09.413
JDP 2019
Lymphomes P248
Association lymphome B cutané primitif de la zone marginale et amyloses cutanées夽 A. Dangien 1,∗ , M. Beylot-Barry 2 , M. Battistella 3 , C. Ram-Wolff 1 , A. Talbot 4 , M. Rybojad 1 , B. Vergier 5 , M. Jachiet 1 , J.-D. Bouaziz 1 , B. Arnulf 4 , M. Bagot 1 , A. De Masson 1 1 Dermatologie, hôpital Saint-Louis, Paris 2 Dermatologie, centre hospitalier universitaire de Bordeaux, Bordeaux 3 Anatomie-pathologie 4 Immunologie-hématologie, hôpital Saint-Louis, Paris 5 Anatomie-pathologie, centre hospitalier universitaire de Bordeaux, France ∗ Auteur correspondant. Introduction Les lymphomes B cutanés primitifs de la zone marginale (LBCPZM) correspondent à une prolifération lymphoplasmocytaire cutanée clonale d’évolution en général indolente. Ils se manifestent le plus souvent par des papules et des nodules érythémateux. Les amyloses cutanées (AC) correspondent à des dépôts amyloïdes visibles en coloration Rouge Congo ou par biréfringence vert pomme en lumière polarisée. L’association LBCPZM et AC a été peu rapportée. Matériel et méthodes Étude rétrospective multicentrique de la base de données de deux services d’anatomie pathologique. Les critères d’inclusion étaient : — infiltrat lympho-plasmocytaire ; — monotypie de la chaîne légère Kappa ou Lambda ; — dépôts amyloïdes cutanés. Résultats Entre 1996 et 2019, six observations ont été recensées : 5 hommes et une femme ; âge médian 44 ans (29—58) ; suivi moyen 6 ans (0,23—21). Les lésions étaient des plaques ou des nodules violacés uniques ou multiples (n = 5) localisés sur les membres inférieurs (n = 4), le tronc (n = 1) ou le visage (n = 1). Tous les patients, sauf un, ont eu au moins une des associations thérapeutiques locales ou générales : — radiothérapie, bêtaméthasone, cryothérapie et laser (n = 2) ; — rituximab et cyclophosphamide suivi de chlorambucil (n = 1) ; la récurrence à 8 ans a conduit à associer rituximab et bendamustine avec une efficacité partielle ; — un patient (6) a rechuté 5 ans après l’exérèse chirurgicale et a alors rec ¸u des séances de radiothérapie, des cures de rituximab et de la bendamustine sans efficacité ; — un patient (5) a rec ¸u du rituximab (réponse partielle) puis du bortézomib et de la dexaméthasone (rémission complète). La réponse a été le plus souvent partielle (n = 5). On notait une rémission complète (n = 1) avec bortézomib et dexaméthasone (RC). Discussion Notre travail souligne la rareté de cette association, sa difficulté diagnostique et l’absence de traitement spécifique disponible. Le clinicien favorisera le traitement chirurgical ou local. Mots clés Amylose cutanée primitive AL ; Lymphome B cutané primitif de la zone marginale ; Lymphome cutané Annexe A Matériel complémentaire Le matériel complémentaire accompagnant la version en ligne de cet article est disponible en ligne sur : https://doi.org/10.1016/ j.annder.2019.09.414. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽 Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : https://doi.org/10.1016/j.annder. 2019.09.414.
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