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Association paragangliomes multiples et polyglobulie primitive
SFE Angers 2015 / Annales d’Endocrinologie (2015) 512–519 Introduction La néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2) est une affection multiglandulaire héréditaire dont le diagnostic est posé cliniquement le plus souvent devant un carcinome médullaire de la thyroïde (CMT), plus rarement devant un phéochromocytome. Nous rapportons dans ce travail un cas particulier de patient présentant une NEM2 découverte lors de l’exploration d’un incidentalome surrénalien bilatéral. Observation C’est un patient âgé de 45 ans, hypertendu connu depuis 4 ans hospitalisé dans notre service pour exploration d’un incidentalome surrénalien bilatéral. La triade de Ménard et un amaigrissement récent de 4 kg ont été retrouvés à l’interrogatoire. À l’examen, le patient avait une tension artérielle à 120/80 mmHg (sous amlodipine 10 mg/j), pas d’hypotension orthostatique et sa thyroïde était de taille normale sans nodule palpable. L’exploration hormonale a montré des dérivés méthoxylés urinaires très élevés à 10 fois la normale. La scintigraphie à la MIBG était en faveur d’un phéochromocytome bilatéral sans signe de localisation secondaire. Dans le cadre de la recherche des NEM, un dosage de la calcitonine a été pratiqué montrant un taux très élevé à 152 ng/L. L’échographie thyroïdienne a révélé la présence de deux nodules thyroïdiens suspects dont la cytoponction était en faveur d’un CMT. Le bilan phosphocalcique ainsi que la PTH étaient normaux. Le patient a été opéré. Les examens anatomopathologiques des pièces opératoires étaient en faveur d’un phéochromocytome et d’un CMT multifocal. L’étude génétique est en cours. Conclusion Notre cas illustre l’importance de rechercher la NEM2 chez tout patient présentant un phéochromocytome bilatéral. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.721 P471
Association paragangliomes multiples et polyglobulie primitive
N. Khessairi (Dr) , I. Oueslati (Dr) ∗ , A. Melki (Dr) , N. Mchirgui (Pr) , I. Ben Nacef (Dr) , K. Khiari (Pr) , N. Ben Abdallah (Pr) Service de médecine interne A, unité d’Endocrinologie, hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (I. Oueslati) Introduction Les paragangliomes sont des tumeurs rares du tissu chromaffine. La polyglobulie est liée à une anomalie de l’érythropoïèse, d’origine primitive ou secondaire. L’association paragangliomes multiples et polyglobulie primitive est rare. Nous rapportons dans ce travail un cas particulier de patient présentant une polyglobulie primitive et des paragangliomes multiples fonctionnels. Observation Patient âgé de 40 ans, aux antécédents de polyglobulie primitive depuis l’âge de 7 ans traitée par des saignées itératives (1fois/mois), a été hospitalisé dans notre service pour suspicion de phéochromocytome. La triade de Ménard et un amaigrissement chiffré à 7 kg ont été retrouvés à l’interrogatoire. À l’examen, le patient avait une tension artérielle à 120/80 mmHg sans hypotension orthostatique. L’holter tensionnel était en faveur d’une HTA paroxystique avec des pics à 200/110 mmHg. L’exploration hormonale a montré des dérivés méthoxylés urinaires très élevés à 20 fois la normale. L’angioscanner a montré six lésions tissulaires hypervascularisées retro-péritonéales inter-aortico-caves et latéro-aortiques gauches mesurant respectivement 11, 13, 27, 15, 40 et 37 mm. Les surrénales étaient d’aspect normal. La scintigraphie à la MIBG a montré un aspect en faveur de 6 paragangliomes retro-péritonéaux. Le patient a été opéré : il a subi une exérèse de sept paragangliomes avec à l’examen anatomopathologique un aspect histologique cadrant avec des paragangliomes. L’étude génétique est en cours. Conclusion Notre cas est particulier par cette association rare : polyglobulie primitive et paragangliomes. Récemment, des mutations somatiques HIF2A ont été retrouvées chez plusieurs patients atteints de polyglobulie et paragangliome, phéochromocytome, ou somatostatinome. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.722
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Syndrome de Wermer révélé par une thrombose veineuse profonde R. Klii (Dr) a , M. Khelfa a , H. Sayadi (Dr) a,∗ , M. Jguirim (Dr) c , M. Kechida (Dr) a , S. Hammami (Pr) a , I. Khochtali (Pr) b a Service de médecine interne faculté de médecine de Monastir, Monastir, Tunisie b Service d’endocrinologie, faculté de médecine de Monastir, Monastir, Tunisie c Service de rhumatologie, faculté de médecine de Monastir, Monastir, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (H. Sayadi) Introduction Les troubles endocriniens peuvent influencer l’équilibre hémostatique. Les résultats des tests de coagulation anormaux ont été observés chez les patients ayant des perturbations hormonales. Nous rapportons le cas d’un syndrome de Wermer ou néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) révélée par une thrombose veineuse profonde (TVP). Observation Homme de 76 ans, aux antécédents d’une gastrectomie au jeun âge pour ulcère gastroduodénal perforé, hospitalisé pour bilan étiologique d’une TVP du membre inférieur droit. Le bilan biologique a révélé une hypercalcémie à 3,4 mmol/L associée à une hyperparathormone à 356 UI/L. La scintigraphie objectivait une hyperfixation évoquant deux adénomes parathyroïdiens. Le scanner abdominale concluait à un incidentalome surrénalien de 2 cm de diamètre évocateur d’un adénome. Un dosage de cortisolémie, bloc métanéphrine normetanéphrine urinaire, rapport aldostérone/rénine, VIP, sérotonine et de la gastrinemie ainsi que l’imagerie pancréatique étaient normaux. La fibroscopie digestive avec biopsies montraient une gastrite érosive et des foyers de métaplasie intestinale. Le diagnostic d’une NEM1 était retenu. Le patient a bénéficié d’une parathyroïdectomie sub-totale. L’évolution était favorable avec normalisation de la calcémie et du taux de la parathormone. Une enquête familiale et une surveillance endoscopique sont prévues. Discussion À la revue de la littérature, aucun cas d’association de NEM1 et de thrombose n’a été rapporté. Cependant un effet sur les marqueurs de la coagulation et de la fibrinolyse a été demontré pour l’hyperparathyroïdie, ainsi que pour d’autres endocrinopathies. En l’attente d’une preuve définitive, les cliniciens doivent être conscients de la possibilité que ces dernières peuvent être des facteurs de risque d’événements thrombotiques. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.723 P473
Tumeur fibreuse solitaire évolutive, une cause rare d’hypoglycémies sévères à répétition. À propos d’un cas S. Loric (Dr) a,∗ , A. Al-Salameh (Dr) b , S. Jeanne (Dr) a , A. Bouras (Dr) a , M. Coppin (Dr) a a GHPSO, Creil, France b Hôpital Bicêtre, Bicêtre, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Loric) Les tumeurs fibreuses solitaires sont des tumeurs d’origine mésenchymateuse, de croissance lente. Malignes dans moins de 20 % des cas, elles peuvent se compliquer de syndromes paranéoplasiques. Nous rapportons le cas d’un patient âgé de 72 ans, atteint d’une tumeur fibreuse solitaire, évolutive. De localisation thoracique, la tumeur n’avait pu bénéficier d’une résection complète, et le patient bénéficiait d’une troisième ligne de chimiothérapie. Il a été hospitalisé dans un contexte de comas hypoglycémiques à répétition. Le bilan au décours d’une hypoglycémie a pu mettre en évidence : – un cortisol freiné, témoignant d’une infiltration métastatique surrénalienne ; – une insulinémie, une pro-insuline et un C-peptide effondrés, éliminant une hypersécrétion d’insuline ; – un hydroxybutyrate bas, évoquant une médiation par le récepteur de l’insuline ; – un axe somatotrope freiné avec GH à 0.6 mUI/L, IGF1 à 49.4 ng/mL (N 26–221) et IGF2 à 561 ng/mL (N 459–1123), évoquant une hypoglycémie induite par la sécrétion d’IGF2, ou big-IGF2.
Association paragangliomes multiples et polyglobulie primitive
N. Khessairi (Dr) , I. Oueslati (Dr) ∗ , A. Melki (Dr) , N. Mchirgui (Pr) , I. Ben Nacef (Dr) , K. Khiari (Pr) , N. Ben Abdallah (Pr) Service de médecine interne A, unité d’Endocrinologie, hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (I. Oueslati) Introduction Les paragangliomes sont des tumeurs rares du tissu chromaffine. La polyglobulie est liée à une anomalie de l’érythropoïèse, d’origine primitive ou secondaire. L’association paragangliomes multiples et polyglobulie primitive est rare. Nous rapportons dans ce travail un cas particulier de patient présentant une polyglobulie primitive et des paragangliomes multiples fonctionnels. Observation Patient âgé de 40 ans, aux antécédents de polyglobulie primitive depuis l’âge de 7 ans traitée par des saignées itératives (1fois/mois), a été hospitalisé dans notre service pour suspicion de phéochromocytome. La triade de Ménard et un amaigrissement chiffré à 7 kg ont été retrouvés à l’interrogatoire. À l’examen, le patient avait une tension artérielle à 120/80 mmHg sans hypotension orthostatique. L’holter tensionnel était en faveur d’une HTA paroxystique avec des pics à 200/110 mmHg. L’exploration hormonale a montré des dérivés méthoxylés urinaires très élevés à 20 fois la normale. L’angioscanner a montré six lésions tissulaires hypervascularisées retro-péritonéales inter-aortico-caves et latéro-aortiques gauches mesurant respectivement 11, 13, 27, 15, 40 et 37 mm. Les surrénales étaient d’aspect normal. La scintigraphie à la MIBG a montré un aspect en faveur de 6 paragangliomes retro-péritonéaux. Le patient a été opéré : il a subi une exérèse de sept paragangliomes avec à l’examen anatomopathologique un aspect histologique cadrant avec des paragangliomes. L’étude génétique est en cours. Conclusion Notre cas est particulier par cette association rare : polyglobulie primitive et paragangliomes. Récemment, des mutations somatiques HIF2A ont été retrouvées chez plusieurs patients atteints de polyglobulie et paragangliome, phéochromocytome, ou somatostatinome. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.722
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Syndrome de Wermer révélé par une thrombose veineuse profonde R. Klii (Dr) a , M. Khelfa a , H. Sayadi (Dr) a,∗ , M. Jguirim (Dr) c , M. Kechida (Dr) a , S. Hammami (Pr) a , I. Khochtali (Pr) b a Service de médecine interne faculté de médecine de Monastir, Monastir, Tunisie b Service d’endocrinologie, faculté de médecine de Monastir, Monastir, Tunisie c Service de rhumatologie, faculté de médecine de Monastir, Monastir, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (H. Sayadi) Introduction Les troubles endocriniens peuvent influencer l’équilibre hémostatique. Les résultats des tests de coagulation anormaux ont été observés chez les patients ayant des perturbations hormonales. Nous rapportons le cas d’un syndrome de Wermer ou néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) révélée par une thrombose veineuse profonde (TVP). Observation Homme de 76 ans, aux antécédents d’une gastrectomie au jeun âge pour ulcère gastroduodénal perforé, hospitalisé pour bilan étiologique d’une TVP du membre inférieur droit. Le bilan biologique a révélé une hypercalcémie à 3,4 mmol/L associée à une hyperparathormone à 356 UI/L. La scintigraphie objectivait une hyperfixation évoquant deux adénomes parathyroïdiens. Le scanner abdominale concluait à un incidentalome surrénalien de 2 cm de diamètre évocateur d’un adénome. Un dosage de cortisolémie, bloc métanéphrine normetanéphrine urinaire, rapport aldostérone/rénine, VIP, sérotonine et de la gastrinemie ainsi que l’imagerie pancréatique étaient normaux. La fibroscopie digestive avec biopsies montraient une gastrite érosive et des foyers de métaplasie intestinale. Le diagnostic d’une NEM1 était retenu. Le patient a bénéficié d’une parathyroïdectomie sub-totale. L’évolution était favorable avec normalisation de la calcémie et du taux de la parathormone. Une enquête familiale et une surveillance endoscopique sont prévues. Discussion À la revue de la littérature, aucun cas d’association de NEM1 et de thrombose n’a été rapporté. Cependant un effet sur les marqueurs de la coagulation et de la fibrinolyse a été demontré pour l’hyperparathyroïdie, ainsi que pour d’autres endocrinopathies. En l’attente d’une preuve définitive, les cliniciens doivent être conscients de la possibilité que ces dernières peuvent être des facteurs de risque d’événements thrombotiques. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.723 P473
Tumeur fibreuse solitaire évolutive, une cause rare d’hypoglycémies sévères à répétition. À propos d’un cas S. Loric (Dr) a,∗ , A. Al-Salameh (Dr) b , S. Jeanne (Dr) a , A. Bouras (Dr) a , M. Coppin (Dr) a a GHPSO, Creil, France b Hôpital Bicêtre, Bicêtre, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Loric) Les tumeurs fibreuses solitaires sont des tumeurs d’origine mésenchymateuse, de croissance lente. Malignes dans moins de 20 % des cas, elles peuvent se compliquer de syndromes paranéoplasiques. Nous rapportons le cas d’un patient âgé de 72 ans, atteint d’une tumeur fibreuse solitaire, évolutive. De localisation thoracique, la tumeur n’avait pu bénéficier d’une résection complète, et le patient bénéficiait d’une troisième ligne de chimiothérapie. Il a été hospitalisé dans un contexte de comas hypoglycémiques à répétition. Le bilan au décours d’une hypoglycémie a pu mettre en évidence : – un cortisol freiné, témoignant d’une infiltration métastatique surrénalienne ; – une insulinémie, une pro-insuline et un C-peptide effondrés, éliminant une hypersécrétion d’insuline ; – un hydroxybutyrate bas, évoquant une médiation par le récepteur de l’insuline ; – un axe somatotrope freiné avec GH à 0.6 mUI/L, IGF1 à 49.4 ng/mL (N 26–221) et IGF2 à 561 ng/mL (N 459–1123), évoquant une hypoglycémie induite par la sécrétion d’IGF2, ou big-IGF2.