Conséquences respiratoires chroniques des maladies neuromusculaires

EMC-Pneumologie 2 (2005) 86–104

http://france.elsevier.com/direct/EMCPN/

Conséquences respiratoires chroniques des maladies neuromusculaires Respiratory complications of neuromuscular diseases J. Gonzalez-Bermejo a,*, M. Prella b, H. Prigent b, D. Orlikowski b, J.-P. Derenne a, T. Similowski a a

Service de pneumologie et de réanimation, Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, 47-83, boulevard de l’Hôpital, 75651 Paris cedex 13 France b Service de réanimation médicale, hôpital Raymond Poincaré, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, 104, boulevard Poincaré, 92380 Garches, France

MOTS CLÉS Insuffisance respiratoire ; Maladie chronique ; Équipements et appareillages ; Maladies neuromusculaires ; Muscles respiratoires ; Exploration fonctionnelle respiratoire

Résumé Un rappel physiopathologique de la respiration permet de comprendre comment un patient atteint de maladie neuromusculaire (MNM) peut avoir des symptômes respiratoires et quel peut être l’impact des thérapeutiques proposées. Une atteinte des muscles de l’inspiration, notamment du diaphragme, donne un syndrome restrictif et des troubles précoces du sommeil. Il faut réaliser des examens précis mais simples pour l’évaluer et ce, de plus qu’une ventilation mécanique est un moyen parfaitement efficace pour pallier cette atteinte. Une atteinte des muscles expiratoires a des conséquences, souvent négligées, sur la possibilité de se désencombrer et de parler. L’évaluation est là aussi utile car il existe également des possibilités mécaniques pour pallier ces incapacités. Enfin, il ne faut pas négliger l’atteinte de la déglutition qui peut avoir des conséquences dramatiques sur le poumon, ainsi que les maladies thromboemboliques chez ces patients aux nombreux facteurs de risques cumulés. Les outils d’évaluation des conséquences respiratoires des maladies neuromusculaires et les différentes thérapeutiques sont présentés de manière exhaustive dans ce texte. Ces outils doivent être accessibles à tout patient atteint d’une MNM. Le pneumologue doit ainsi faire partie intégrante de la prise en charge multidisciplinaire d’un patient atteint de maladie neuromusculaire. © 2005 Elsevier SAS. Tous droits réservés.

KEYWORDS Neuromuscular disorders; Home ventilation; Respiratory muscles; Equipment and supplies; Respiratory function test

Abstract Reviewing respiration pathophysiology allows understanding how a patient affected by a neuromuscular disease may present respiratory symptoms and which treatment can be effective. Affection of inspiration muscles, especially the diaphragm, generates a restrictive syndrome and early sleep disorders. Precise and simple investigations allow evaluating the extent of respiratory involvement and the indication for ventilatory support. The impairment of expiratory muscles has consequences, often neglected, such as impaired cough capacity and speech. Again, evaluation is useful in determining which treatment can be initiated. Finally, swallowing impairment should not be underestimated as it may compromise pulmonary function. Likewise, a thromboem-

* Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (J. Gonzalez-Bermejo). 1762-4223/$ - see front matter © 2005 Elsevier SAS. Tous droits réservés. doi: 10.1016/j.emcpn.2005.04.002

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bolic disease does not be underestimated in patients with multiple risk factors. We exhaustively reviewed the different tools available for evaluation and treatment of the respiratory consequences of neuromuscular diseases. Their use should be considered for every patient presenting with a neuromuscular disease; multidisciplinary management should be implemented, involving a pneumologist. © 2005 Elsevier SAS. Tous droits réservés.

Introduction Les maladies neuromusculaires constituent un groupe hétérogène de pathologies qui se caractérisent par des modifications musculaires progressives de natures diverses, entraînant une réduction de la force et de l’endurance des muscles, leur atrophie et des déformations squelettiques secondaires à cette atrophie. Il est essentiel d’attribuer à un patient donné une étiquette nosologique aussi précise que possible, car chaque entité pathologique a un profil, une évolution, et des répercussions systémiques différentes (Tableau 1). La prise en charge des patients atteints de maladies neuromusculaires doit être multidisciplinaire : • le neurologue, parfois le généticien, pose le diagnostic et propose un traitement, lorsqu’il existe ; • l’orthopédiste prévient et corrige les déformations ; • le cardiologue intervient en cas de cardiomyopathie ; • le nutritionniste adapte au mieux les apports énergétiques au métabolisme ; • et de nombreux professionnels paramédicaux – ergothérapeutes, kinésithérapeutes, psychologues, assistants sociaux, orthophonistes – veillent à l’adaptation du patient à sa maladie. Il reste relativement rare qu’un pneumologue participe à cette prise en charge. Pourtant, si ces maladies sont différentes dans leur présentation et leur évolution, elles ont toutes un retentissement respiratoire. Celui-ci peut se manifester de façon aiguë, sous la forme d’une détresse respiratoire, à l’occasion d’un événement intercurrent (épisode infectieux, embolie pulmonaire par exemple) ou d’une intervention chirurgicale. Surtout, le retentissement respiratoire des maladies neuromusculaires entraîne une dégradation chronique des capacités respiratoires, dont la caractéristique essentielle est d’être insidieuse, et donc sousestimée. Cette sous-estimation procède de déterminants divers, incluant la limitation des capacités locomotrices qui supprime les plaintes liées à l’effort physique, la diminution de la production de CO2 par l’organisme qui permet le maintien d’une capnie normale malgré une ventilation alvéolaire

basse, la diminution de l’intensité des afférences respiratoires musculaires qui limite la perception des événements mécaniques respiratoires. Pourtant, c’est bien l’atteinte respiratoire qui détermine en grande partie la morbidité et la mortalité de ces patients. Au cours de la sclérose latérale amyotrophique par exemple, la dysfonction des muscles respiratoires, responsable de dyspnée, d’orthopnée et de troubles du sommeil,1,2 altère considérablement la qualité de vie.3 Dans plus de 50 % des cas, les hospitalisations des patients souffrant de sclérose latérale amyotrophique (SLA) sont motivées par une complication respiratoire.4 Lorsqu’une atteinte des muscles respiratoires survient, la durée de vie de ces patients est estimée à moins de 6 mois en l’absence d’assistance ventilatoire.1,5 De même, les patients porteurs d’une dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne survivaient rarement au-delà de 20 ans, l’insuffisance respiratoire chronique liée à l’atteinte des muscles respiratoires étant une cause majeure de décès.6 Cet article, après un bref rappel de physiopathologie, est consacré au retentissement respiratoire chronique des maladies neuromusculaires « périphériques », envisagé en termes diagnostiques et thérapeutiques. Les accidents respiratoires aigus qui émaillent le cours évolutif des maladies neuromusculaires chroniques sortent du cadre de ce document, de même que le retentissement respiratoire des affections neuromusculaires aiguës ou subaiguës (myasthénie, polyradiculonévrite, polymyosites en phase aiguë...). Bien que l’évaluation et la prise en charge respiratoire des patients souffrant d’affections respiratoires « centrales » aient une importance clinique majeure (qu’il s’agisse d’accidents vasculaires cérébraux, de sclérose en plaques, de dégénérescences extrapyramidales ou autres), elles ont des spécificités qui imposent, sous peine de confusion, de ne pas les traiter dans le même cadre que les maladies neuromusculaires « périphériques ». En revanche, il est logique d’intégrer à ce cadre le retentissement respiratoire des lésions médullaires traumatiques (paralysie ventilatoire centrale des lésions cervicales hautes, déficit inspiratoire des lésions cervicales basses, déficit expiratoire des lésions thoraciques et lombaires hautes).

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Tableau 1 Description des principales maladies neuromusculaires nécessitant une prise en charge respiratoire (liste non exhaustive) et leur particularité. Maladie

Atteinte respiratoire Gravité

ˆ ge d’apparition A

Amyotrophies spinales

Majeure

De très précoce à précoce selon Rapidement progressive le type

Neuropathies de Charcot-MarieTooth

Peu décrite, considérée comme modérée

Tardive, à l’âge adulte

Peu décrite

Apnées obstructives du sommeil

Dystrophie myotonique de Steinert

Majeure

À l’âge adulte

Progressive

Diminution de la réponse au CO2 et présence d’apnées nocturnes centrales

Évolution

Particularités

Patients peu compliants en raison des troubles cognitifs Traumatismes médullaires au-dessus de C3

Brutale et majeure

Variable

Stable et définitive après la phase aiguë

Patients extrêmement « lourds »

Traumatismes médullaires au-dessous de C3

Brutale et modérée à mineure

Variable

Stable et définitive après la phase aiguë

L’atteinte sera surtout expiratoire, ne pas négliger le désencombrement

Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

Majeure

En moyenne après 2 ans d’évo- Aggravation continue et rapide lution, mais il existe des formes sur 2 ans maximum rapides et des formes lentes

Penser à proposer une stimulation phrénique implantée

Prise en charge homogène au niveau national grâce à la création de 15 centres SLA officiels répartis sur le territoire français en 2004 Homogénéisation de la prise en charge respiratoire

Déficit en maltase acide

Variable

Variable

Dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne

Majeure

Commence vers l’âge de 18 ans, Aggravation continue assez discussion de la trachéotomie rapide vers 25 ans

Variable

Variable, généralement après 25 ans

Aggravation continue lente

Myopathie facio-scapulohumérale

À l’âge adulte

Aggravation continue

Modérée à majeure

AFM : Association française de myopathie.

Prise en charge en cours d’homogénéisation du point de vue respiratoire grâce à une conférence d’experts AFM

Atteinte respiratoire peu décrite et peu standardisée

J. Gonzalez-Bermejo et al.

Dystrophie musculaire de Becker Modérée à majeure

Atteinte diaphragmatique souvent isolée Patients nécessitant des soins lourds souvent à la charge de la famille

Conséquences respiratoires chroniques des maladies neuromusculaires Sans chercher à être exhaustif, le Tableau 1 énumère les plus fréquemment rencontrées en pratique, et donne quelques-unes de leurs caractéristiques. Le lecteur souhaitant avoir des détails sur les différentes maladies en cause est invité à se reporter aux chapitres correspondants dans le traité « neurologie » de l’Encyclopédie médicochirurgicale.7–9 Point fort Un pneumologue doit participer à la prise en charge transdisciplinaire d’un malade atteint d’une maladie neuromusculaire.

Rappel physiopathologique La ventilation normale implique la coordination spatiotemporelle précise, 24 heures sur 24, de divers groupes musculaires. Les mécanismes qui

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contrôlent l’inspiration sont nombreux et complexes, avec autant de sources possibles de dysfonctionnement (Fig. 1) :10 • le système nerveux central où la commande nerveuse dite « commande inspiratoire » prend sa genèse ; • le système nerveux périphérique qui assure la conduction et la transmission de la commande inspiratoire vers les effecteurs musculaires ; • les muscles inspiratoires qui produisent une force déterminée par leurs propriétés contractiles intrinsèques. Le principal muscle de l’inspiration est le diaphragme. Cet ensemble d’éléments forme le système respiratoire actif. Cependant, le volume courant inspiré sous l’action de ce système ne dépend pas directement de la force musculaire produite, mais de la transformation de cette force en pression négative intrathoracique. Un ensemble complexe de facteurs entre en jeu dans cette transformation : la longueur du diaphragme au moment de sa contrac-

Figure 1 Structures impliquées dans la respiration et exemples de maladies neurologiques et neuromusculaires pouvant avoir un impact respiratoire, selon le niveau lésionnel (liste non exhaustive).

90 tion, sa géométrie et son rapport avec la cage thoracique, les propriétés mécaniques de cette dernière, la compliance de la cavité abdominale à laquelle participe le tonus des muscles abdominaux. De plus, le volume inspiré grâce au gradient de pression créé entre l’atmosphère et le poumon dépend de l’impédance du système respiratoire passif déterminé par la résistance des voies aériennes et par la compliance du parenchyme pulmonaire et de la paroi thoracique. Une dysfonction musculaire inspiratoire correspond donc à un déséquilibre entre la charge globale (demande métabolique, impédance et résistance mécaniques) et la capacité neuromusculaire au sens large, envisagée non seulement en terme de force, mais aussi en terme d’endurance, pour que les charges puissent être surmontées de façon équilibrée. Chez l’homme, au repos, et en position couchée, l’expiration est passive, mue par le retour élastique du poumon et de la paroi thoracique à leur position d’équilibre (la capacité résiduelle fonctionnelle). Les muscles expiratoires entrent parfois en jeu pour l’expiration calme chez certains sujets, en position assise ou debout. Ces muscles sont les premiers recrutés lors d’une augmentation de la demande ventilatoire, à l’exercice ou en réponse à une charge métabolique ou mécanique. Les mécanismes qui contrôlent l’expiration sont, dans ce cas, aussi nombreux et complexes que ceux qui déterminent l’inspiration avec une commande centrale, une transmission périphérique (niveau médullaire T6-T12) et des effecteurs musculaires variés (muscles abdominaux, intercostaux internes et triangulaire du sternum, mais aussi d’autres groupes musculaires comme les pectoraux, etc.). Les muscles respiratoires et leur contrôle (coordonné à celui de la glotte) sont les déterminants essentiels de la toux réflexe comme de la toux volontaire. Il importe de noter que les mécanismes neurologiques qui contrôlent de façon automatique la rythmogenèse ventilatoire et son adaptation homéokinétique aux besoins de l’organisme peuvent être temporairement mis au second plan sous l’effet de commandes volontaires, destinées aux muscles inspiratoires comme aux muscles expiratoires. Cela permet la réalisation de manœuvres ventilatoires volontaires (comme celles que l’on demande aux patients pour les explorations fonctionnelles respiratoires), mais aussi l’utilisation de l’appareil respiratoire pour des tâches non respiratoires, dont la parole et la toux volontaire sont les principaux exemples. Il est clair que, même intactes, ces commandes volontaires ne peuvent être efficaces que si leurs effecteurs sont préservés. En résumé, ce rapide survol physiopathologique permet de cerner les différents points d’impact

J. Gonzalez-Bermejo et al. respiratoire des maladies neuromusculaires. Les altérations musculaires elles-mêmes ont des conséquences directes : • la ventilation peut être diminuée dans l’absolu ; • la capacité de réponse à une demande ventilatoire accrue, quelle que soit sa source (exercice, fièvre, etc.) peut être altérée de façon « immédiate » (force insuffisante liée à la faiblesse musculaire) ou « retardée » (endurance insuffisante, définissant une fatigabilité accrue) ; • les capacités épuratrices de la toux, réflexe ou volontaire, peuvent être réduites. Par ailleurs, les déformations spinales et thoraciques consécutives aux altérations de la fonction de « soutien » de nombreux muscles ventilatoires altèrent la qualité de la transformation de la contraction musculaire en mouvement thoracique. Enfin, les modifications mécaniques respiratoires (cf. infra) rendent le système respiratoire passif plus difficile à mobiliser. Tout concourt donc à faire pencher la balance « capacité-charge » du système respiratoire actif du mauvais côté au cours des maladies neuromusculaires.

Conséquences fonctionnelles d’une atteinte neuromusculaire Ventilation Au cours des maladies neuromusculaires, les capacités ventilatoires sont diminuées tant sur le versant inspiratoire que sur le versant expiratoire. Atteinte inspiratoire Atteinte du système actif La diminution des propriétés contractiles des muscles inspiratoires limite l’expansion de la cage thoracique. Les maladies neuromusculaires se caractérisent par un syndrome restrictif, défini comme une réduction de 20 % de la capacité pulmonaire totale (CPT). Par contraste avec les syndromes restrictifs d’origine pulmonaire (fibroses, etc.), la capacité résiduelle fonctionnelle (CRF) y est préservée (sauf lorsque coexiste une déformation thoracique majeure). L’atteinte des muscles inspiratoires se traduit par une réduction de la capacité inspiratoire (CI) qui participe à celle de la capacité vitale (CV). Celle-ci est d’autant plus amputée que l’atteinte concerne inspiration et expiration (cf. infra) (Fig. 2). Il est donc important d’examiner les composantes de la CV (CI et volume de réserve expira-

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Atteinte expiratoire La faiblesse des muscles expiratoires va empêcher l’expiration complète.16 Cela entraîne une augmentation du VR, et explique que, dans un syndrome restrictif neuromusculaire « global », la CV est proportionnellement plus réduite que la CP.17 Le rapport CV/CPT est donc diminué. Cette atteinte a pour principales conséquences une diminution de l’efficacité de la toux et une perturbation de la phonation.

Toux Figure 2 Mesure des volumes mobilisables lors d’épreuves fonctionnelles dans les maladies neuromusculaires. À droite, le syndrome restrictif porte sur le versant expiratoire comme sur le versant inspiratoire (atteinte musculaire globale). CPT : capacité pulmonaire totale ; VR : volume résiduel ; CV : capacité vitale ; CRF : capacité résiduelle fonctionnelle.

toire, VRE), qui peuvent être atteints différemment (une affection touchant principalement l’inspiration réduit la CV principalement via la CI : • par exemple, déficit en maltase acide ; une affection touchant principalement l’expiration réduit la CV principalement via le VRE ; • par exemple, paraplégie de niveau thoracique ; les affections globales, sclérose latérale amyotrophique et dystrophie musculaire de Duchenne entraînent les plus importantes réductions de CV. En présence d’une discordance entre une atteinte musculaire globale relativement modérée et une réduction « trop importante » de la CV, une atteinte du système respiratoire passif doit être évoquée.11,12 Atteinte du système passif Au cours des maladies neuromusculaires, les propriétés mécaniques de la cage thoracique peuvent être altérées par des déformations de la colonne vertébrale ou par une rigidité anormale du gril costal.13 L’expansion thoracique étant limitée, les articulations sterno-costo-vertébrales et chondrosternales peuvent s’ankyloser, de la même manière qu’une articulation périphérique se fixe en l’absence d’utilisation. Une diminution de la compliance pulmonaire a aussi été suggérée, et attribuée à une altération de l’élasticité du parenchyme pulmonaire. Cette diminution de la compliance pulmonaire semble s’expliquer par une augmentation de la tension de surface secondaire au petit volume courant et non au développement de microatélectasies qui n’ont pas pu être démontrées par tomodensitométrie thoracique haute résolution.14,15

La toux est une expiration forcée explosive intervenant dans la défense mécanique de l’arbre trachéobronchique. Elle peut être réflexe, consécutive à la stimulation de récepteurs à l’irritation qui sont diffus dans l’arbre bronchique. Elle peut également être volontaire. Dans ce cas, elle comprend trois phases successives : • l’inspiration d’un grand volume courant ; • le développement et le maintien d’une forte pression expiratoire à glotte fermée ; • le relâchement brutal de la glotte assurant l’expulsion des sécrétions. Chacune de ces trois phases peut être touchée au cours des maladies neuromusculaires. En effet, l’atteinte des muscles inspiratoires diminue, au cours de la première phase, le volume pulmonaire atteint : cela implique un rappel élastique thoracopulmonaire moindre, et place les muscles expiratoires, étirés par l’inspiration, à un niveau suboptimal de leur relation force-longueur. L’atteinte contractile des muscles expiratoires diminue en outre leur capacité à produire une pression positive au cours de la deuxième phase. Enfin, l’atteinte de la musculature pharyngolaryngée, courante, altère la fonction glottique (qui peut également être dégradée au niveau central, par exemple au cours des scléroses latérales amyotrophiques avec atteinte bulbaire). La compréhension de ces mécanismes est primordiale pour adapter les méthodes de désencombrement aux possibilités du patient (Fig. 3). En effet, l’application d’une technique faisant appel à une fonction déficiente est non seulement inutile, mais aussi épuisante et dangereuse (voir chapitre « Désencombrement »).

Phonation En l’absence de dysarthrie et de troubles de la sphère oto-rhino-laryngologique (ORL), la production de sons par l’air passant entre les cordes vocales à l’expiration est tardivement atteinte, car elle ne nécessite qu’une pression faible de quelques cmH2.18 La perte de la parole par manque de

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J. Gonzalez-Bermejo et al. Des épisodes d’hypopnées et d’apnées centrales accompagnés d’hypoxémie ont été décrits durant le sommeil paradoxal.1,20,21 Durant cette phase du sommeil, les muscles inspiratoires sont inhibés, à l’exception du diaphragme et des muscles dilatateurs des voies aériennes, qui conservent une action phasique. Le maintien de la ventilation dépend alors essentiellement de la contraction diaphragmatique. En cas de dysfonction diaphragmatique, des épisodes d’hypoventilation surviennent en sommeil paradoxal, caractérisés par une polypnée superficielle avec hypoventilation, donc désaturation.21,22 En outre, chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique, une désorganisation de l’architecture du sommeil a été démontrée avec une réduction, voire une suppression, du sommeil paradoxal.1 Cela pourrait correspondre à un phénomène neurologique adaptatif pour lutter contre l’hypoventilation. Avec l’évolution de l’atteinte respiratoire, tous les stades du sommeil sont altérés, ce qui aboutit à une fragmentation importante du sommeil. Des anomalies similaires ont été décrites au cours de dysfonctions diaphragmatiques « pures », survenant en dehors d’une maladie neuromusculaire généralisée.23 La qualité du sommeil peut par ailleurs être perturbée par l’encombrement et par des facteurs non ventilatoires (douleurs musculaires, contractures, hypersalivation nocturne).

Figure 3 Schéma d’utilisation des différentes techniques de désencombrement dans les maladies neuromusculaires, en deux étapes : 1) drainage distal et 2) vidange trachéale.38 CV : capacité vitale ; DEP : débit expiratoire de pointe.

débit d’air constitue donc le signe d’une atteinte respiratoire gravissime.

Une privation de sommeil diminue l’endurance des muscles inspiratoires chez le sujet sain et est donc théoriquement susceptible d’avoir des répercussions sur la fonction respiratoire diurne.24 Par ailleurs, il a été démontré que les troubles du sommeil ont un impact important sur la mortalité.1,21,25

Déglutition

Sommeil Le sommeil implique des adaptations mécaniques et neurophysiologiques que les altérations liées aux maladies neuromusculaires rendent souvent impossibles, et cela avant même que la ventilation diurne ne soit perturbée. De nombreux mécanismes peuvent perturber la ventilation au cours du sommeil et l’architecture du sommeil chez ces patients. Des apnées obstructives ont été décrites, par exemple dans les formes bulbaires de sclérose latérale amyotrophique et dans la maladie de CharcotMarie-Tooth, avec atteinte des muscles dilatateurs des voies aériennes supérieures.19

Fréquents dans les maladies neuromusculaires lorsqu’ils touchent la musculature pharyngolaryngée de façon importante (ou sont associés à des anomalies bulbaires : cas de la sclérose latérale amyotrophique), les troubles de la déglutition ont des conséquences respiratoires majeures. Responsables de fausses routes, ils peuvent occasionner des pneumopathies et des atélectasies. La prise en charge de ces troubles par une rééducation orthophonique, un changement de consistance des aliments, la pose de gastrostomie est aussi un élément essentiel de la prise en charge respiratoire de ces patients.

Conséquences respiratoires chroniques des maladies neuromusculaires

Erreurs à ne pas commettre Conséquences respiratoires d’une maladie respiratoire. Une atteinte de la ventilation par atteinte de l’inspiration est généralement recherchée, mais il ne faudra pas oublier de rechercher également : • une dégradation fréquente et précoce du sommeil ; • une atteinte possible de la toux et de la force expiratoire ; • une atteinte de la phonation ; • une atteinte de la déglutition qui peut avoir des conséquences respiratoires majeures.

Conséquences cliniques d’une atteinte neuromusculaire Malgré son importance pronostique, l’atteinte respiratoire est souvent sous-évaluée, car elle se caractérise par des symptômes et des signes cliniques peu spécifiques, fréquemment non recherchés et sous-estimés par les patients eux-mêmes.26 Le Tableau 2 énumère les symptômes les plus fréquents. À titre d’exemple, une perte rapide de poids chez un patient atteint de maladie de Duchenne de Boulogne est souvent le premier signe d’atteinte Tableau 2 Signes cliniques retrouvés chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne et disparaissant après la mise en route de la ventilation mécanique.26 Ces signes doivent être recherchés systématiquement dans le cadre du bilan respiratoire d’une maladie neuromusculaire. Fatigue Dyspnée Orthopnée Céphalées, notamment matinales Troubles du sommeil Hypersomnolence Réveils nocturnes, en étouffant Difficultés de concentration Diminution des fonctions intellectuelles Diminution des performances scolaires Troubles de mémoire Cauchemars, notamment d’étouffement Irritabilité Anxiété Pollakiurie nocturne Syndromes dépressifs Diminution de la libido Perte de poids et baisse de l’appétit Sueurs Tachycardie, tachypnée

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respiratoire, témoignant d’une limitation telle des capacités ventilatoires que les apnées répétées liées aux efforts de déglutition pendant un repas deviennent impossibles à soutenir.

Symptômes et signes d’insuffisance respiratoire La dyspnée est d’autant plus rare que le handicap physique du patient est marqué, les « occasions » de la ressentir disparaissant avec la limitation locomotrice. Il arrive cependant, dans les cas où l’atteinte respiratoire prédomine sur l’atteinte locomotrice (certaines formes de myotonie et de sclérose latérale amyotrophique, déficit en maltase acide), que la dyspnée soit une source directe de handicap en interdisant l’utilisation des capacités locomotrices restantes. La plainte dyspnéique étant rarement spontanée, il est important de la rechercher, soit dans le passé, soit dans le présent, en posant systématiquement la question d’une dyspnée à la parole ou à la déglutition. La recherche d’une orthopnée est également importante. Le caractère immédiat de l’inconfort respiratoire au passage en décubitus est une particularité des maladies neuromusculaires, l’installation de l’orthopnée étant souvent plus progressive lorsqu’elle répond à d’autres causes (comme l’insuffisance cardiaque). Il est classique de relier ce signe à une dysfonction diaphragmatique,27 mais sensibilité et spécificité sont mal connues. Une orthopnée majeure doit néanmoins inciter à rechercher une dysfonction diaphragmatique, et à en faire le bilan (retentissement sur le sommeil, cf. infra). Elle influence également la prise en charge pratique du patient. Ce signe clinique suffit à lui seul à introduire une ventilation mécanique chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique.5 Lorsque l’insuffisance respiratoire s’accompagne d’hypercapnie, les symptômes en sont souvent présents, bien que non spécifiques. Sueurs, céphalée, anxiété, irritabilité, troubles du caractère ou du comportement, difficultés de concentration, tachycardie, tachypnée sont les manifestations les plus fréquentes. À l’examen clinique, l’observation des mouvements de la cage thoracique et de l’abdomen renseigne sur la contribution du diaphragme et des muscles extradiaphragmatiques à la production du volume courant. Une respiration paradoxale abdominale définie comme une diminution de la circonférence de l’abdomen concomitante à l’expansion thoracique inspiratoire est évocatrice d’une dysfonction diaphragmatique. On recherche également une utilisation des muscles accessoires marquée par un tirage sus-sternal, sus-claviculaire ou

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intercostal. Une hypertrophie des muscles du cou signe une compensation au niveau des muscles inspiratoires extradiaphragmatiques.28,29

Symptômes associés aux troubles du sommeil Ils se distinguent surtout par leur diversité : réveil nocturne, fatigue et céphalée matinales, perte d’appétit, somnolence diurne, troubles cognitifs, difficulté de concentration, pollakiurie nocturne, baisse de la libido.28 La somnolence diurne excessive peut se quantifier avec le score d’Epworth.30 Un score supérieur à 10/24 suggère une somnolence pathologique.

Atteinte de la toux Demander au patient de tousser est déjà très informatif et permet de déterminer l’efficacité de la toux. L’encombrement s’entend par ailleurs facilement avec, et souvent même sans stéthoscope.

Mise en garde Les symptômes dus à l’atteinte respiratoire sont souvent sous-estimés par les médecins et sous-exprimés par les patients. Ils sont pourtant nombreux et doivent être minutieusement recherchés (Tableau 2).

Méthodes d’exploration Le Tableau 3 résume les examens disponibles en clinique.31 L’exploration des patients souffrant de maladies neuromusculaires commence par des épreuves fonctionnelles respiratoires standard.

Mesure des volumes mobilisables (Fig. 2) L’anomalie que l’on retrouve le plus fréquemment est la réduction de la CV. Contrairement au cas des affections obstructives, CV lente et CV forcée sont généralement équivalentes au cours des maladies neuromusculaires. Cet examen, qui peut se réaliser au lit du malade, est simple, et l’évolution des grandeurs mesurées au cours du temps (CV au premier plan) a une valeur prédictive quant à la progression de l’atteinte respiratoire.12,32 Ainsi, au cours des dystrophies musculaires de Duchenne de Boulogne, le seul facteur prédictif de la durée de vie est l’âge auquel la CV chute en dessous d’un litre.25 Des mesures répétées de la CV doivent donc faire partie du monitorage de routine de ces patients. La mise en évidence d’un changement postural de la CV, avec une réduction d’au moins 20 % en position couchée, suggère une dysfonction diaphragmatique. Cet examen, dont la spécificité et la sensibilité ont été évaluées à 90 et 79 % respectivement, est souvent difficile à réaliser chez un patient handicapé qui doit être déplacé au laboratoire d’exploration fonctionnelle.25 L’exa-

Tableau 3 Explorations fonctionnelles. En gras : le bilan minimal proposé. Mesure fonctionnelle Capacité pulmonaire totale (CPT) Volume résiduel (VR) Capacité vitale (CV) Capacité vitale couchée Pression inspiratoire maximale : PImax Pression expiratoire maximale PEmax Sniff-test Débit de pointe à la toux Débit de pointe à la toux /débit de pointe (glotte ouverte) Pression à la bouche après stimulation cervicale magnétique Pression gastrique (Pgas), œsophagienne (Pes), transdiaphragmatique (Pdi) : • en Sniff ; • après stimulation magnétique ; • à la toux ; • après stimulation de T10

Information attendue Diminuée Normal ou augmenté > 2 000 ml : rassurant < 1 000 ml : danger –25 % CV assise = dysfonction diaphragmatique Normale > 80 cmH2O chez l’homme > 60 cmH2O chez la femme Normale > 80 cmH2O chez l’homme > 60 cmH2O chez la femme Si < 60 % de la théorique = atteinte de la force inspiratoire > 180 l min–1 pour tousser efficacement > 1 = contrôle de glotte suffisant < 10 cmH2O suggère une dysfonction diaphragmatique

Pdi < 70 cmH2O = fonction inspiratoire altérée Pdi < 20 cmH2O = dysfonction diaphragmatique Pgas < 90 cmH2O = fonction expiratoire altérée Pgas < 10 cmH2O = fonction expiratoire altérée

Conséquences respiratoires chroniques des maladies neuromusculaires men clinique, avec la mise en évidence d’une respiration paradoxale en position couchée, a d’ailleurs une sensibilité plus grande, de l’ordre de 84 %.33

Mesure des débits Une courbe débit/volume doit être réalisée une fois dans le suivi du patient pour exclure un syndrome obstructif associé. Elle permet également d’identifier précocement une faiblesse de la musculature respiratoire.34

Évaluation de la force des muscles respiratoires L’étape suivante de l’exploration du retentissement respiratoire d’une maladie neuromusculaire consiste à évaluer les pressions que les muscles ventilatoires sont capables de développer. L’approche la plus simple est la mesure de pressions « volitionnelles » (produites par une manœuvre volontaire demandée au patient). Ces pressions peuvent être mesurées à la bouche (pressions statiques, voir ci-après) ou au nez (pressions dynamiques, voir ci-après). Il est également possible de les mesurer au niveau d’une canule de trachéotomie. La pression inspiratoire maximale (PImax) mesurée à la CRF ou au VR, et la pression expiratoire maximale (PEmax) mesurée à la CRF, ou CPT, reflètent la pression générée par les muscles respiratoires durant un effort maximal.35 Ces valeurs dépendent également du volume pulmonaire, et des valeurs anormales (PImax < 80 cmH2O et PEmax < 60 cmH2O)36 peuvent refléter une distension pulmonaire plutôt qu’une diminution de la contractilité musculaire. La PImax est cependant simple à réaliser et est plus sensible que la CV au début de l’atteinte respiratoire, car la force musculaire diminue avant qu’une baisse du volume inspiré ne soit manifeste. Le test de reniflement, ou snifftest, est particulièrement intéressant au cours des maladies neuromusculaires, s’agissant d’une manœuvre « naturelle » facile à comprendre et exécuter. On demande au patient d’effectuer, aussi rapidement et aussi fort que possible, un reniflement à partir du volume pulmonaire de fin d’expiration. Une narine par laquelle passe un cathéter relié à un capteur de pression est occluse par de la cire ou un ballonnet, pendant que le patient inspire par l’autre narine. Des valeurs supérieures à –70 cmH2O chez l’homme et –60 cmH2O chez la femme sont rarement associées à une faiblesse significative des muscles inspiratoires.29,37 Cependant, les patients souffrant d’une atteinte neurologique altérant la capacité à coordonner les mouve-

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ments sont souvent incapables de réaliser des mouvements respiratoires de nature balistique, comme le sniff-test. La production de pressions normales lors de manœuvres volontaires rend très peu probable une atteinte neuromusculaire respiratoire sévère, mais des valeurs basses ne sont pas spécifiques, elles peuvent être dues à un manque de motivation ou de coopération. Il est parfois utile de préciser les résultats obtenus lors de mesures de pression à l’ouverture des voies aériennes (bouche, nez, canule de trachéotomie) par des mesures plus spécifiques, cela en particulier si l’on veut identifier non plus une atteinte inspiratoire ou expiratoire globale, mais une atteinte d’un groupe musculaire donné. Pressions statiques et pressions dynamiques peuvent ainsi être mesurées dans le thorax et l’abdomen via des sondes à ballonnet œsophagiennes et gastriques, donnant accès par soustraction à la pression transdiaphragmatique, spécifique du diaphragme. Pour s’affranchir des réserves liées à la coopération du patient, les pressions respiratoires peuvent être mesurées en réponse à des stimulations nerveuses (stimulation phrénique pour le diaphragme, stimulation dorsale pour les abdominaux). Pour l’exploration du diaphragme,37–39 diverses techniques de stimulation phrénique sont disponibles (Fig. 4). La pression est mesurée au volume pulmonaire de fin d’expiration. Elle peut être échantillonnée à la bouche. La pression développée reflète alors correctement la fonction diaphragmatique pour autant que la pression alvéolaire soit adéquatement transmise à travers les voies aériennes.37–39 La mesure de la pression œsophagienne (Pes) en réponse à une stimulation phrénique permet de s’affranchir des problèmes de transmission de pression. Le couplage à une mesure de la pression gastrique (Pga) donne accès à une évaluation très spécifique du diaphragme, via la pression transdiaphragmatique (Pdi) définie comme la différence entre la pression pleurale et la pression abdominale, donc Pdi = Pga - Pes. En effet, le diaphragme est le seul muscle qui, en se contractant, diminue la pression pleurale et augmente la pression abdominale : l’augmentation de la Pdi résulte toujours d’une contraction diaphragmatique. Couplées à l’enregistrement de l’électromyogramme du diaphragme, ces mesures permettent de déterminer le niveau lésionnel de l’atteinte neuromusculaire diaphragmatique (Fig. 2). Ces mesures nécessitent la mise en place de sondes munies de ballonnets en latex ou de minicapteurs de pression au niveau œsophagien et gastrique, ce qui est en général bien supporté par les patients, en l’absence de contre-indications (anticoagulation, troubles majeurs de déglutition).

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J. Gonzalez-Bermejo et al. patient. La valeur normale varie entre 360 et 1 000 l min–1. Un minimum de 160 l min–1 est nécessaire pour expulser les sécrétions bronchiques.41,42 Le rapport débit de pointe à la toux sur débit de pointe à glotte ouverte (« débit expiratoire de pointe » classique) permet d’estimer la fonction glottique. Un rapport supérieur à 1 signe une fonction glottique suffisante. Cet examen, peu utilisé, peut être utile au cours des maladies neuromusculaires où la dysfonction glottique est un élément déterminant de l’inefficacité de la toux, par exemple dans les scléroses latérales amyotrophiques avec atteinte bulbaire.

Gazométrie artérielle

Figure 4 Exploration électrophysiologique du diaphragme par stimulation magnétique cervicale. (Pour plus de détails, cf « Exploration de la fonction du diaphragme » EMC38).

La stimulation magnétique effectuée au niveau dorsal (T9-10) avec mesure de la Pga renseigne sur la force des muscles abdominaux et donc sur la pression expiratoire.40 Elle est peu utilisée en routine.

Évaluation de la qualité de la toux Elle doit être réalisée systématiquement. Une mesure de la pression à la bouche durant une manœuvre expiratoire maximale (PEmax) renseigne sur la force des muscles expiratoires. Une valeur supérieure à 50 cmH2O est suffisante pour permettre une toux efficace. La pression maximale lors d’un effort de toux se mesure uniquement au niveau œsophagien ou gastrique, bien qu’une mesure à la bouche serait théoriquement possible. Au niveau gastrique, une valeur supérieure à 130 cmH2O chez l’homme, 95 cmH2O chez la femme signe une force expiratoire normale.36 Le pendant non volitionnel de ces mesures est la stimulation magnétique dorsale (cf. supra).40 La mesure du débit de pointe à la toux est un examen simple, reproductible, réalisable au lit du

Elle est indispensable dans le bilan du retentissement respiratoire d’une maladie neuromusculaire. En l’absence d’atteinte associée de l’échangeur pulmonaire, et donc en l’absence d’anomalie de diffusion ou de rapport ventilation-perfusion, les maladies neuromusculaires ne déterminent d’hypoxémie que dans la mesure où l’épuration alvéolaire en dioxyde de carbone est insuffisante. La baisse de la PaO2 est donc d’amplitude égale à l’augmentation de la PaCO2, et la somme PaO2 + PaCO2 est normale, supérieure à 120 mmHg lors d’atteinte des muscles respiratoires. Toute hypoxémie non expliquée par une hypercapnie chez un patient atteint de maladie neuromusculaire impose donc la recherche immédiate d’une comorbité respiratoire « parenchymateuse » (atélectasies ; pneumopathies...) ou « vasculaire » (embolie pulmonaire). Pour interpréter la PaCO2 chez un patient atteint d’une affection neuromusculaire, il convient, encore plus qu’habituellement, de garder à l’esprit que la PaCO2 reflète l’équilibre entre production de CO2 par l’organisme et ventilation alvéolaire. Chez les patients atteints d’affections neuromusculaires, la production de CO2 peut être réduite par l’atrophie musculaire, et la réduction des capacités de mouvement. Une ventilation alvéolaire faible, voire très faible peut donc suffire à assurer une normocapnie. Par conséquent, l’absence d’hypercapnie ne doit pas rassurer quant au degré d’atteinte respiratoire dans ce contexte, et la présence d’une hypercapnie témoigne forcément d’une dégradation catastrophique de la ventilation alvéolaire. Ce principe explique les dégradations très brutales de l’état respiratoire des patients atteints d’affections neuromusculaires, dont la ventilation alvéolaire ne peut pas augmenter comme elle le devrait dans des situations susceptibles d’augmenter brutalement la production de CO2, au premier plan desquelles les accidents infectieux qu’ils soient respiratoires ou non.

Conséquences respiratoires chroniques des maladies neuromusculaires Enfin, des valeurs gazométriques diurnes normales n’excluent pas l’existence d’hypoventilations nocturnes, éventuellement répétées et prolongées. Une tendance à la polyglobulie ou une élévation même modérée des bicarbonates sanguins sont des indices utiles et doivent faire se poser la question d’explorations nocturnes si elles sont constatées chez de tels patients. Points forts Exploration de l’atteinte respiratoire dans une maladie neuromusculaire Il existe des examens complémentaires très informatifs dans le bilan d’une maladie neuromusculaire. Certains sont très spécialisés, mais un bilan minimal peut être réalisé dans tout service ou cabinet de pneumologie. Il est recommandé comme strict minimum, pour tout patient atteint de maladie neuromusculaire : • une mesure de la capacité vitale ; • une mesure des gaz du sang ; • une mesure de la saturation nocturne en oxygène ; • une mesure de la PImax, PEmax et un snifftest.

Prise en charge

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tement de complications respiratoires), doit faire partie intégrante du groupe multidisciplinaire qui doit être l’interlocuteur de chacun de ces patients. Cela passe par une sensibilisation au sujet des pneumologues eux-mêmes (avec de leur part l’investissement nécessaire), mais aussi des autres intervenants. De cette façon, les éléments du diagnostic initial et du suivi peuvent être adaptés à chaque patient dans chaque contexte nosologique, permettant, surtout, d’anticiper les décisions en informant le patient et son entourage sur l’état respiratoire et son évolution. L’information du patient et de son entourage sur l’insuffisance respiratoire et ses implications doit être précoce, et il est indispensable qu’elle soit faite, comme le suivi des patients, par des pneumologues ayant l’expérience du sujet et une bonne connaissance de la ventilation à domicile (non invasive ou sur trachéotomie) et des circuits correspondants. Dans la prise en charge globale du handicap lié aux maladies respiratoires, la responsabilité du pneumologue est de donner aux patients l’optimum disponible du point de vue fonctionnel, comme le font d’autres intervenants pour pallier au mieux les déficiences physiologiques diverses. En effet, ces compensations fonctionnelles optimales constituent le prérequis incontournable à l’accès des patients à l’autre volet de la prise en charge du handicap, celui de l’adaptation environnementale.

Évaluation initiale et suivi Bien qu’il s’agisse probablement du volet principal de la prise en charge respiratoire des maladies neuromusculaires de par son importance vitale et de par son impact positif sur la qualité de vie, l’assistance ventilatoire n’en est pas, loin de là, la seule composante. Non seulement il existe d’autres moyens « mécaniques » d’intervention dont le rôle est important quant à l’amélioration de la fonction respiratoire et à la prévention de complications (au premier plan desquels les techniques de désencombrement), mais encore faut-il élargir le concept de « prise en charge respiratoire des maladies neuromusculaires » à une véritable « philosophie ». À cet égard, tout patient chez qui le diagnostic de maladie neuromusculaire est retenu devrait se voir proposer un avis pneumologique et un bilan respiratoire, pour détecter une atteinte déjà existante ou, et ce n’est pas moins important, pour servir de référence au suivi évolutif. Le pneumologue, en première ligne d’un certain nombre de décisions (comme celle de la mise en route d’une assistance ventilatoire au long cours, celle d’une trachéotomie dans un contexte aigu ou à froid) et de gestions (de la ventilation à domicile, de la prise en charge de la dyspnée, du diagnostic et du trai-

Le bilan initial de la fonction respiratoire chez un patient atteint d’une affection neuromusculaire ne fait pas l’objet de consensus ni de recommandations. Il paraît raisonnable de dire qu’il doit comporter au minimum : • un bilan clinique, mené par un pneumologue, portant une attention particulière aux éléments neuromusculaires de l’examen clinique respiratoire (cf. supra) ; • une radiographie de thorax de face et de profil ; • une spirométrie, avec détermination des volumes pulmonaires statiques et courbe débitvolume ; • une mesure de pression inspiratoire, au minimum pression inspiratoire nasale lors d’un reniflement maximal ; • une gazométrie artérielle. D’autres éléments peuvent découler de ce bilan initial en fonction d’éventuelles anomalies (par exemple mesure de la diffusion du monoxyde de carbone, pressions statiques, stimulations phréniques, tests de toux, etc.). Les résultats de ce bilan doivent faire l’objet d’une information aux autres membres de l’équipe

98 multidisciplinaire de prise en charge, bien sûr, mais également au patient. La nature et le rythme du suivi ne font pas non plus l’objet de recommandations ni de consensus. Il est difficile d’imaginer des règles générales, tant les situations sont variées, d’une maladie à l’autre et, dans le cas d’une maladie donnée, d’un patient à l’autre. Un rythme trimestriel est recommandé pour les maladies rapidement progressives, telles que la SLA, un rythme annuel est suffisant pour les maladies lentement progressives ou stables, comme les dystrophies musculaires ou les lésions médullaires. D’une façon générale, il apparaît souhaitable que la mesure de la CV devienne de plus en plus un élément de l’examen clinique systématique de ces patients, ce qui implique que comme la pression artérielle elle puisse être mesurée simplement par n’importe quel intervenant médical ou paramédical de la prise en charge. La disponibilité de plus en plus grande de spiromètres électroniques miniatures fiables devrait, dans les années futures, permettre à ce « vœu pieux » de devenir une réalité.

Assistance ventilatoire mécanique Efficacité Bien que son efficacité soit clairement établie, l’assistance ventilatoire à domicile est encore peu utilisée au cours des maladies neuromusculaires. Les raisons de cette sous-utilisation sont diverses, procédant encore, malheureusement, dans certains cas, de la réticence de nombreux médecins à prolonger, par ce moyen, les souffrances liées à une maladie invalidante et fatale, mais surtout, probablement, d’un déficit d’information sur les méthodes, la logistique, et les résultats. Sa prescription varie beaucoup d’un pays à l’autre. La situation en France semble privilégiée en raison de la qualité des réseaux associatifs et privés permettant le maintien à domicile de ces patients et en raison de la prise en charge par les caisses d’assurance maladie.43 Au cours des maladies neuromusculaires, la ventilation non invasive améliore la survie et la qualité de vie, malgré la progression du handicap physique.6,44–47 Elle diminue les symptômes dus à l’hypoventilation48 et, chez les patients souffrant de sclérose latérale amyotrophique présentant une hypoventilation nocturne, une amélioration des fonctions cognitives a également été démontrée lors de l’introduction d’une assistance ventilatoire durant la nuit.49 Elle diminue les épisodes de désaturations nocturne ainsi que l’hypercapnie diurne. La survie à 1 an en est ainsi augmentée. Les mécanismes grâce auxquels une assistance ventilatoire

J. Gonzalez-Bermejo et al. exerce cet impact positif sur les symptômes et les échanges gazeux restent mal définis, mais plusieurs hypothèses complémentaires ont été formulées : mise au repos des muscles respiratoires, amélioration de la sensibilité au CO2, amélioration de la mécanique respiratoire. Critères de mise en route Malgré ces résultats positifs, les critères d’initiation d’une ventilation non invasive ne sont pas bien définis. Les critères objectifs : CV inférieure à 50 % de la valeur prédite, désaturation nocturne, index d’apnée-hypopnée supérieur à 10, hypercapnie, etc. sont souvent tardifs. Les patients avec symptômes d’insuffisance respiratoire nocturne – orthopnée, troubles du sommeil, somnolence diurne – bénéficient en effet de ventilation durant la nuit même en l’absence de désaturation.5 L’importance de ces symptômes n’apparaît d’ailleurs souvent qu’avec l’amélioration liée à la mise en place de la ventilation.50 Les critères cliniques les plus communément suivis sont actuellement ceux de la conférence de consensus américaine publiée en 1999 sur la ventilation non invasive dans les insuffisances respiratoires chroniques secondaires à un syndrome restrictif. Cette conférence inclut la présence de symptômes et un critère physiologique : PaCO2 supérieure à 45 mmHg et/ou oxymétrie nocturne démontrant une saturation en oxygène inférieure à 88 % pendant 5 minutes consécutives et/ou PImax inférieure à 60 cmH2O ou une CVF inférieure à 50 % prédite.51 Beaucoup de ces critères ne reposent pas sur des preuves scientifiques très solides, toutefois elles bénéficient de la grande expérience dans le domaine des auteurs. Elles sont actuellement suivies par la plupart des équipes s’occupant de maladies neuromusculaires. Le groupe SLA de la Société de pneumologie de langue française va publier des recommandations de mise en route de la ventilation au long cours qui seront très proches de ces critères. Il n’y a actuellement pas de preuve qu’une ventilation invasive précoce, « préventive », soit utile. Dans une étude randomisée multicentrique portant sur 70 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, une ventilation nasale intermittente n’a pas amélioré le handicap respiratoire et a même diminué la survie à 4 ans.52 Outre les critères médicaux, de nombreux paramètres entrent en compte : l’avis du patient, de sa famille, les possibilités de logement, les possibilités d’apprentissage à ces techniques, etc. Il faut également noter que les résultats de l’assistance ventilatoire sont très différents selon les pathologies. Winterholler et al.53 rapportent une

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fonction des muscles oropharyngés empêchant la déglutition et l’expulsion des sécrétions orales, échec de ventilation non invasive. Elle pose de nombreux problèmes éthiques et logistiques et représente une charge émotionnelle importante pour le patient et son entourage.61 Les contraintes de cette technique sont considérables et viennent augmenter la dépendance d’un sujet déjà très handicapé. Même si, en France, le matériel de ventilation est remboursé par les caisses d’assurance maladie, d’autres dépenses sont incontournables comme les aides techniques, l’aménagement du logement, le recours à une tierce personne, le risque de perte de salaire d’un conjoint ou d’un enfant qui doivent consacrer une partie de leur temps à la personne handicapée. La ventilation sur trachéotomie au long cours chez les patients atteints de maladies neuromusculaires présente des particularités liées essentiellement à la nécessité de permettre la phonation : utilisation de canules sans ballonnet nécessitant des volumes courants plus importants, ajout d’une pression expiratoire positive (PEP) externe pour maintenir une pression sous-glottique positive pendant l’expiration et prolonger ainsi le temps disponible pour la phonation, allongement du temps inspiratoire (Tableau 4).18,62

survie moyenne de 2 052 jours chez les patients atteints de myopathie de Duchenne contre 248 jours chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique. L’effet sur la qualité de vie est également variable.54,55 L’appareillage est plus difficile chez les patients avec dysfonction bulbaire, qui sont moins compliants et présentent une amélioration de la qualité de vie moins importante. Méthodes de ventilation La durée quotidienne de la ventilation dépend du degré d’atteinte de la ventilation. Lors d’infection des voies aériennes supérieures, elle doit être augmentée. Le mode de ventilation, le type de ventilateur et l’interface choisis dépendent de la situation clinique, de l’environnement à domicile et d’un choix personnel. Aucune différence en termes d’efficacité n’a pu être démontrée entre une assistance volumétrique au cours de laquelle le patient reçoit un volume de gaz prédéfini et une assistance barométrique dont une aide partielle est donnée sous forme de pression. Une ventilation nasale permet une meilleure humidification naturelle et rend possible la parole. Une interface faite sur mesure peut également être considérée pour améliorer le confort. Des renseignements techniques sont disponibles dans cette encyclopédie56 ou par Internet : www.handicap.org pour les interfaces et http://www.chu-rouen.fr/pneumobg/accueil.htm pour les ventilateurs ; voir également la série d’articles concernant la ventilation à domicile publiée dans la Revue des maladies respiratoires.57–60 Il est important de distinguer ventilation non invasive et ventilation invasive par trachéotomie. La trachéotomie doit être réservée à des circonstances particulières : décompensation respiratoire aiguë, dys-

Organisation de la ventilation Dans tous les cas, le patient doit être informé de la répercussion de sa maladie sur la fonction respiratoire, de la possibilité d’une ventilation assistée, invasive ou non, et des contraintes d’un suivi indispensable pour vérifier que la ventilation prescrite atteint ses objectifs. La non-information du patient sur le risque d’insuffisance respiratoire peut provoquer la situation dramatique d’une décompensation aiguë et d’une hospitalisation urgente en réa-

Tableau 4 Méthode de ventilation dite « à fuites » sur trachéotomie. Avantages et inconvénients. Description Ventilation sur une canule sans ballonnet (volumes insufflés plus importants : 12 à 15 ml kg–1)

Avantages Phonation possible, même si le patient est ventilé Déglutition plus facile

Pas de lésions de trachée Moins d’erreurs de manipulation de canule Plus simple à domicile Facilité des changements de canule Pas de risque d’asphyxie aiguë en cas de canule bouchée Plus esthétique

Inconvénients Pas de surveillance du VTE

Le plus Le rajout d’une PEP peut améliorer la phonation Risque de fuites nocturnes par Le rajout d’une valve de phola bouche nation spéciale sur le circuit de ventilation peut améliorer la phonation Risque de fuites autour du Permet de mettre une canule trachéostome plus grosse Ventilation difficile en cas de troubles bulbaires Manque d’habitude et crainte des équipes soignantes

VTE : volume courant expiré ; PEP : pression expiratoire positive.

100 nimation où il est difficile de prendre des décisions respectant l’autonomie du patient. Critères de mise en route d’une ventilation mécanique Les symptômes dus à l’atteinte respiratoire associée à un signe objectif sont : • une PaCO2 > 45mmHg et/ou ; • une CV < 50 % et/ou ; • une diminution de la PImax ou du sniff-test et/ou ; • des désaturations nocturnes non expliquées par une autre maladie.

Information sur la ventilation mécanique à domicile en France Série Ventilation à domicile en France en cours, publiée dans la Revue des maladies respiratoires.57,58–61

Respiration glossopharyngée Cette technique, appelée également frog breathing, est employée pour augmenter la capacité vitale et permettre une autonomie respiratoire. Elle coordonne des mouvements de la langue, des joues et du pharynx pour forcer l’air de la bouche vers les poumons. Le patient peut ainsi produire des volumes courants supérieurs à 1 000 ml. Il y a quelques années, les patients apprenaient cette méthode en copiant d’autres malades pendant leurs longs mois d’hospitalisation. Elle est actuellement très difficile à enseigner à des patients dont les séjours en structure hospitalière sont considérablement réduits.

Rééducation des muscles inspiratoires accessoires Chez les patients qui gardent une musculature du cou, une rééducation a été proposée. Cette musculature ne peut pas se substituer à la ventilation fournie par le diaphragme, mais elle permet d’avoir une autonomie ventilatoire de quelques minutes à quelques heures permettant les transferts ou la toilette et assurant une sécurité en cas de panne de ventilateur.63

Désencombrement Au cours des maladies neuromusculaires, les insuffisances respiratoires surviennent le plus souvent

J. Gonzalez-Bermejo et al. lors d’infections des voies aériennes supérieures. La fonction respiratoire est alors ultérieurement compromise par l’impaction de sécrétions dans les bronches. Ces épisodes, qui évoluent souvent en pneumonie, sont ainsi à l’origine d’hospitalisations répétées et représentent un facteur déterminant de mortalité.64 Il a été démontré que l’amélioration de l’efficacité de la toux augmente l’espérance de vie des patients atteints de maladies neuromusculaires.46 Il existe de nombreuses méthodes de désencombrement dont aucune n’a montré sa supériorité par rapport à l’autre (Tableau 5).65 Dans tous les cas, la technique employée doit suppléer toutes les étapes déficientes de la toux (voir supra). Elle comporte donc toujours deux étapes, le drainage distal et l’expulsion trachéale des sécrétions (Fig. 3). Tous les outils utilisant des fonctions déficientes sont à proscrire (Tableau 5). Ainsi, lors d’une atteinte des muscles expiratoires (comme chez les paraplégiques), le flutter expiratoire ou la pression expiratoire positive augmentent le travail expiratoire et défavorisent le désencombrement. Une revue exhaustive de la littérature par Soudon et al.65 détaille les différentes méthodes disponibles en précisant leur bien-fondé dans les maladies respiratoires. Parmi les techniques permettant un meilleur drainage distal, il faut mentionner la percussion intrapulmonaire dont l’efficacité commence à être démontrée dans la littérature.66 Cette technique consiste en un type de ventilation à pression positive qui surimpose à la respiration spontanée du patient une insufflation de gaz à haute fréquence (50-550 cycles/min). Cela résulte en une percussion interne du poumon qui permet la clairance de l’arbre bronchique périphérique. Le gaz pulsé à haute fréquence déploie le poumon et élargit les voies aériennes. Trois variables peuvent être réglées dans la percussion intrapulmonaire : la fréquence, la pression et le rapport inspirationexpiration. Plus la fréquence est grande, plus l’effet percussif est important, ce qui permet une meilleure mobilisation des sécrétions. En augmentant le rapport inspiration-expiration, le volume est plus important et la ventilation est augmentée. Une pression plus grande permet d’augmenter à la fois l’effet percussif et le support ventilatoire. Chez les patients avec une autonomie ventilatoire très diminuée, la fréquence choisie est basse (80120 percussions/min) pour augmenter le temps de remplissage des poumons, la pression doit en revanche être élevée (40 cmH2O) pour introduire le plus grand volume pulmonaire possible. Cette technique doit être associée à des méthodes favorisant l’expulsion trachéale telle que la toux assistée par compression thoracoabdominale.

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Tableau 5 Différentes techniques manuelles et instrumentales de désencombrement. La description précise de chaque technique est disponible sur la version électronique de l’article. Techniques utiles

Techniques dangereuses Drainage périphérique

Techniques d’expiration actives Accélération du flux expiratoire (AFE) ; techniques d’expiration forcée (TEF) ; ELTGO (L) ; ELPr ; drainage autogène Si la CV est insuffisante (< 1 500 ml ?), une ventilation mécanique doit être associée : • ventilateur du patient ; • ballon manuel autoremplisseur ; • relaxateurs de pression ; • appareils à percussions intrapulmonaires à hautes fréquences Vidange trachéale Toux seule si efficace Pressions abdominales et/ou thoraciques précédées d’hyperinsufflations (air stacking) : • avec ballon autoremplisseur ou ; • avec ventilateur volumétrique ou ; • en ventilation glossopharyngée « frog » ou ; • in- et exsufflation mécanique. In- et exsufflation mécanique seule Aspirations si le sujet est trachéotomisé

Postures de drainage Vibrations manuelles Percussions manuelles (ou clapping ou clapades) Flutters Systèmes de pressions expiratoires positives Vibrations externes à hautes fréquences

Stimulation du réflexe de toux Pompage trachéal expiratoire Aspirations si sujet non trachéotomisé

ELTGO : total slow expiration glottis opened ; ELPr : expiration lente prolongée.

L’administration de b2-agonistes via un nébuliseur avant une séance de physiothérapie peut favoriser une bronchodilatation et changer les propriétés physiques des sécrétions, les rendant plus faciles à expulser. Il ne faut pas hésiter, durant la même séance, à combiner différentes techniques. On privilégie en outre une succession de traitements courts qui respectent la fatigabilité du patient.

Stimulation phrénique implantée Pour les patients souffrant de paralysie ventilatoire centrale, dont les causes incluent les lésions médullaires cervicales au-dessus de C4, la stimulation simultanée continue des deux hémidiaphragmes est une méthode de ventilation efficace.67 Cette stimulation est assurée par des électrodes implantées par voie chirurgicale autour des deux nerfs phréniques. Elle provoque la contraction du diaphragme qui peut ainsi assurer la ventilation. L’intensité et la fréquence de stimulation sont réglables grâce à un boîtier externe. Cette méthode donne au patient une autonomie respiratoire et lui assure une ventilation plus physiologique.68 Elle doit donc être envisagée chez tout patient tétraplégique. Un bilan de faisabilité est en revanche nécessaire pour s’assurer de l’intégrité du nerf phrénique et de la conduction nerveuse, ainsi que de l’interruption complète de la voie corticodiaphragmatique.69,70

Information La stimulation phrénique implantée est lauréate des victoires de la médecine 2004 dans la catégorie innovation technologique.

Intervention sur le système respiratoire passif En cas de surcharge pondérale, une perte de poids est efficace et nécessaire. L’utilité des gaines abdominales n’a jamais été démontrée et elles pourraient même être délétères pour la fonction respiratoire. Ce propos doit être nuancé dans le cas des patients porteurs de lésions médullaires dont la ventilation est assurée par le diaphragme (tétraplégies hautes avec stimulation phrénique implantée ; tétraplégies basses à diaphragme préservé ; paraplégies). En effet, chez ces patients, l’absence de tonus abdominal diminue la capacité du diaphragme à produire une pression positive abdominale, facteur déterminant de l’expansion de la partie basse de la cage thoracique. Cela est responsable de la diminution importante de la performance diaphragmatique associée au passage du décubitus à la position verticale.13 Dans ces cas, le maintien abdominal est utile pour la préservation du volume courant au changement de posture et l’efficacité de la toux.

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J. Gonzalez-Bermejo et al.

Remerciements

On souligne l’utilisation en pédiatrie de « relaxateurs de pression », qui favorisent, chez les jeunes enfants atteints de maladies neuromusculaires, une croissance correcte de la cage thoracique.71

Nous remercions C. Delabre et W. Ponseau, kinésithérapeutes.

Prévention de la maladie thromboembolique veineuse

Références

Il n’existe pas de recommandation sur la thérapeutique préventive à instaurer. L’aspirine au long cours reste à évaluer, mais peut se justifier, notamment chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne souffrant également de cardiomyopathie. La mobilisation systématique associée à des bas de contention semble être actuellement la seule recommandation communément admise.

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Erreurs à ne pas commettre Tout patient atteint de maladie neuromusculaire avec une atteinte respiratoire doit pouvoir bénéficier facilement d’une ventilation mécanique et d’aides au désencombrement si besoin.

Conclusion Les maladies neuromusculaires chroniques, quelles qu’elles soient, ont des répercussions respiratoires qui procèdent de mécanismes variés. Ces répercussions sont des causes majeures de morbidité et de mortalité. Les moyens d’y pallier plus ou moins complètement existent, et doivent être mis à la disposition des patients. Pour cela, les pneumologues ont la responsabilité de s’impliquer dans la prise en charge des maladies neuromusculaires, pour le bilan initial, l’information des patients et de leurs familles, l’anticipation des événements respiratoires, la mise en place et la surveillance des traitements dont l’assistance ventilatoire mécanique. Cela ne se conçoit à l’évidence que dans un contexte multidisciplinaire, le pneumologue jouant un rôle important non seulement d’un point de vue purement médical, mais aussi dans la démarche qui consiste, pour les handicapés, à compenser au maximum les déficits fonctionnels de façon à pouvoir bénéficier au mieux des adaptations environnementales. Le système de prise en charge à domicile de l’insuffisance respiratoire étant ce qu’il est en France, « le jeu en vaut la chandelle », mais il est clair que les ressources médicales et sociales restent largement insuffisantes.

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