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Cytopénies liées à une sitostérolémie chez une patiente de 18 ans : normalisation sous traitement
A126
80e Congrès de médecine interne – Limoges du 11 au 13 décembre 2019 / La Revue de médecine interne 40 (2019) A105–A214
Breton-Gorius JB, Flandrin G, Daniel MT, Brouet JC. Septate-like junctions acquired by erythroblasts in a case of refractory anaemia. Scand J Haematol 1973;10(3):219–24. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2019.10.165 CA039
Cytopénies liées à une sitostérolémie chez une patiente de 18 ans : normalisation sous traitement C. Giret 1,∗ , B. Lioger 2 , N. Tressel 3 , A. Bigot 4 , F. Maillot 5 Médecine interne, CHRU hôpitaux de Tours, hôpital Bretonneau, Tours 2 Médecine interne, hôpital Saint-Louis, Paris 3 Médecine interne, CHRU Hôpitaux de Tours, Tours 4 Médecine interne, 2, boulevard Tonnellé, Tours 5 Médecine interne, CHRU de Bretonneau, Tours ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (C. Giret)
1
Introduction La sitostérolémie est une maladie génétique rare due à une dérégulation dans l’absorption de cholestérol résultant d’une accumulation de stérols d’origine végétale. Elle peut s’associer des xanthomes, une anémie hémolytique stomatocytique, une thrombopénie (avec macroplaquettes), une (hépato) splénomégalie, parfois des arthrites, une fibrose rétropéritonéale, une coronaropathie précoce (athérosclérose), une insuffisance hépatique, une hypercholestérolémie de degré variable. Quelques cas de cytopénies liées à une sitostérolémie sont rapportés dans la littérature. Nous rapportons le cas d’une patiente de 18 ans présentant une anémie hémolytique et une thrombopénie d’évolution très favorable sous traitement adapté. Observation Une patiente âgée de 18 ans, aux antécédents d’anémie par carence martiale, de panaris et cellulite faciale ayant compliqué un abcès dentaire, était admise pour l’exploration de cytopénies. Il existait une consanguinité parentale. L’examen clinique montrait un IMC à 18 kg/m2 , un ictère cutanéomuqueux et une hépatosplénomégalie. La patiente n’avait pas d’adénopathie périphérique. L’hémoglobine était à 64 g/L avec un VGM à 79,3 fL et des réticulocytes plasmatiques à 368 G/L. Les plaquettes étaient à 89 G/L et les leucocytes à 3,9 G/L (PNN : 2,33 G/L, L : 0,2 G/L, Eo : 0,7 G/L, M : 1,2 G/L). Le bilan hépatique montrait des ALAT à 445 UI/L, des ASAT à 502 UI/L, des phosphatases alcalines à 328 UI/L et une gamma-GT à 309 UI/L. La bilirubine totale était à 302 mol/L (libre 162 mol/L). Les LDH étaient à 687 UI/L (N < 400) et l’haptoglobine à 0,49 g/L (N > 0,5). Le frottis sanguin montrait des stomatocytes et des macroplaquettes. Le test de Coombs était négatif. Les vitamines B9 et B12 plasmatiques étaient normales. L’échographie abdominale montrait une flèche hépatique à 14 cm, une splénomégalie homogène une lithiase vésiculaire avec signe de Murphy et pas de dilatation des voies biliaires. Les explorations conventionnelles étaient négatives (recherche d’hémopathie, maladie de Gaucher. . .). La chromatographie des esters du cholestérol a montré des concentrations plasmatiques élevées de sitostérol et du campestérol, respectivement à 112 (N < 15) et 68,30 mg/L (N < 10). Le diagnostic de sitostérolémie était ensuite confirmé par la biochimie moléculaire. Un traitement conventionnel, associant une éviction des phytostérols alimentaires (éviction des huiles végétales, des germes de blé, des noix, des graines, et de l’avocat) et de l’ézétimibe 10 mg/j, était prescrit. Au cours des mois suivants, la patiente déclarait avoir une observance diététique et médicamenteuse parfaite. En quelques mois, nous avons observé une normalisation de l’hémogramme (Hb, plaquettes, leucocytes) et une régression de l’hépatosplénomégalie. Les concentrations plasmatiques de sitostérol et du campestérol ont diminué, respectivement à 66 (N < 15) et 23,10 mg/L (N < 10). Conclusion La sitostérolémie (ou phytostérolémie) est une maladie rare, autosomique récessive, liée à des mutations des gènes ABCG5 ou ABCG8. Le phénotype clinique de notre patiente était
incomplet. Le traitement consiste en la prise d’ezetimibe associée à l’éviction des phytostérol alimentaire. Nous rapportons le cas d’une patiente de 18 ans dont l’évolution favorable sous traitement, avec normalisation des cytopénies, est remarquable, grâce à une bonne observance. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. Pour en savoir plus Yoo E-G. Sitosterolemia: a review and update of pathophysiology, clinical spectrum, diagnosis, and management. Ann Pediatr Endocrinol Metab. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2019.10.166 CA040
Nodules cutanés multiples des mains : un cas de réticulo-histiocytose multicentrique
I. Chabchoub ∗ , O. Magdoud , W. Sassi , F.Z. Alaoui , M. Mokni Service de dermatologie, hôpital La Rabta, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (I. Chabchoub) Introduction La réticulohistiocytose multicentrique (RHM) est une maladie systémique appartenant au groupe des histiocytoses non langerhansiennes. Il s’agit d’une affection rare, d’étiologie inconnue et à expression essentiellement cutanée et articulaire. Nous en rapportons un cas. Observation Une femme âgée de 62 ans, sans antécédents, consultait pour des nodules cutanés des mains, évoluant depuis 12 ans. Les lésions étaient apparues initialement au niveau des doigts en péri-unguéal et s’étaient ensuite étendues aux dos des mains. Il s’y associait des arthralgies des coudes, des poignets et des articulations interphalangiennes, évoluant par poussées depuis 17 ans. L’examen cutané trouvait des nodules violacés, de 3 mm à 2 cm de diamètre, fermes, indolores à la palpation siégeant au niveau des mains. L’examen des muqueuses objectivait des érosions buccales. Il n’y avait pas de syndrome inflammatoire biologique, le bilan immunologique était négatif. Les radiographies osseuses montraient des érosions périarticulaires. La suspicion diagnostique initiale était celle d’une polyarthrite rhumatoïde. La biopsie cutanée d’un nodule objectivait un infiltrat dermique histiocytaire et gigantocellulaire, à cytoplasme vaste « en verre dépoli » avec un marquage CD68(+), S100(−) et CD34(−). Le diagnostic de RHM était donc posé. Le bilan d’extension ne trouvait pas de pathologie maligne associée. La patiente était mise sous corticothérapie générale et méthotrexate, permettant une amélioration rapide des arthralgies et une régression lente des nodules. Discussion La RHM touche habituellement la femme de la cinquantaine, et associe des signes articulaires évoluant lentement par poussées et des signes cutanés tardifs. Les atteintes systémiques sont rares. Les lésions cutanées typiques sont faites de papulonodules de couleur chair, rosée ou violacée, touchant la partie supérieure du corps, particulièrement les mains, donnant un aspect en « perles de corail » en périunguéal. Une atteinte muqueuse se voit dans 50 % des cas, comme chez notre patiente. Les signes articulaires sont classiques et inaugurent souvent la maladie. Il s’agit une polyarthrite périphérique, symétrique, érosive et mutilante qui touche en premier les mains. L’atteinte articulaire peut mimer une polyarthrite rhumatoïde, mais les sérologies sont négatives et les articulations interphalangiennes distales sont souvent atteintes. La RHM est associée dans 25 % des cas à une pathologie maligne et dans 20 % des cas à une pathologie dysimmunitaire. Le diagnostic repose sur la biopsie cutanée ou de la synoviale. Le traitement repose sur la corticothérapie et les immunosuppresseurs. Le pronostic de la RHM dépend de l’association éventuelle à une néoplasie qu’il convient de rechercher et de traiter.
80e Congrès de médecine interne – Limoges du 11 au 13 décembre 2019 / La Revue de médecine interne 40 (2019) A105–A214
Breton-Gorius JB, Flandrin G, Daniel MT, Brouet JC. Septate-like junctions acquired by erythroblasts in a case of refractory anaemia. Scand J Haematol 1973;10(3):219–24. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2019.10.165 CA039
Cytopénies liées à une sitostérolémie chez une patiente de 18 ans : normalisation sous traitement C. Giret 1,∗ , B. Lioger 2 , N. Tressel 3 , A. Bigot 4 , F. Maillot 5 Médecine interne, CHRU hôpitaux de Tours, hôpital Bretonneau, Tours 2 Médecine interne, hôpital Saint-Louis, Paris 3 Médecine interne, CHRU Hôpitaux de Tours, Tours 4 Médecine interne, 2, boulevard Tonnellé, Tours 5 Médecine interne, CHRU de Bretonneau, Tours ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (C. Giret)
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Introduction La sitostérolémie est une maladie génétique rare due à une dérégulation dans l’absorption de cholestérol résultant d’une accumulation de stérols d’origine végétale. Elle peut s’associer des xanthomes, une anémie hémolytique stomatocytique, une thrombopénie (avec macroplaquettes), une (hépato) splénomégalie, parfois des arthrites, une fibrose rétropéritonéale, une coronaropathie précoce (athérosclérose), une insuffisance hépatique, une hypercholestérolémie de degré variable. Quelques cas de cytopénies liées à une sitostérolémie sont rapportés dans la littérature. Nous rapportons le cas d’une patiente de 18 ans présentant une anémie hémolytique et une thrombopénie d’évolution très favorable sous traitement adapté. Observation Une patiente âgée de 18 ans, aux antécédents d’anémie par carence martiale, de panaris et cellulite faciale ayant compliqué un abcès dentaire, était admise pour l’exploration de cytopénies. Il existait une consanguinité parentale. L’examen clinique montrait un IMC à 18 kg/m2 , un ictère cutanéomuqueux et une hépatosplénomégalie. La patiente n’avait pas d’adénopathie périphérique. L’hémoglobine était à 64 g/L avec un VGM à 79,3 fL et des réticulocytes plasmatiques à 368 G/L. Les plaquettes étaient à 89 G/L et les leucocytes à 3,9 G/L (PNN : 2,33 G/L, L : 0,2 G/L, Eo : 0,7 G/L, M : 1,2 G/L). Le bilan hépatique montrait des ALAT à 445 UI/L, des ASAT à 502 UI/L, des phosphatases alcalines à 328 UI/L et une gamma-GT à 309 UI/L. La bilirubine totale était à 302 mol/L (libre 162 mol/L). Les LDH étaient à 687 UI/L (N < 400) et l’haptoglobine à 0,49 g/L (N > 0,5). Le frottis sanguin montrait des stomatocytes et des macroplaquettes. Le test de Coombs était négatif. Les vitamines B9 et B12 plasmatiques étaient normales. L’échographie abdominale montrait une flèche hépatique à 14 cm, une splénomégalie homogène une lithiase vésiculaire avec signe de Murphy et pas de dilatation des voies biliaires. Les explorations conventionnelles étaient négatives (recherche d’hémopathie, maladie de Gaucher. . .). La chromatographie des esters du cholestérol a montré des concentrations plasmatiques élevées de sitostérol et du campestérol, respectivement à 112 (N < 15) et 68,30 mg/L (N < 10). Le diagnostic de sitostérolémie était ensuite confirmé par la biochimie moléculaire. Un traitement conventionnel, associant une éviction des phytostérols alimentaires (éviction des huiles végétales, des germes de blé, des noix, des graines, et de l’avocat) et de l’ézétimibe 10 mg/j, était prescrit. Au cours des mois suivants, la patiente déclarait avoir une observance diététique et médicamenteuse parfaite. En quelques mois, nous avons observé une normalisation de l’hémogramme (Hb, plaquettes, leucocytes) et une régression de l’hépatosplénomégalie. Les concentrations plasmatiques de sitostérol et du campestérol ont diminué, respectivement à 66 (N < 15) et 23,10 mg/L (N < 10). Conclusion La sitostérolémie (ou phytostérolémie) est une maladie rare, autosomique récessive, liée à des mutations des gènes ABCG5 ou ABCG8. Le phénotype clinique de notre patiente était
incomplet. Le traitement consiste en la prise d’ezetimibe associée à l’éviction des phytostérol alimentaire. Nous rapportons le cas d’une patiente de 18 ans dont l’évolution favorable sous traitement, avec normalisation des cytopénies, est remarquable, grâce à une bonne observance. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. Pour en savoir plus Yoo E-G. Sitosterolemia: a review and update of pathophysiology, clinical spectrum, diagnosis, and management. Ann Pediatr Endocrinol Metab. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2019.10.166 CA040
Nodules cutanés multiples des mains : un cas de réticulo-histiocytose multicentrique
I. Chabchoub ∗ , O. Magdoud , W. Sassi , F.Z. Alaoui , M. Mokni Service de dermatologie, hôpital La Rabta, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (I. Chabchoub) Introduction La réticulohistiocytose multicentrique (RHM) est une maladie systémique appartenant au groupe des histiocytoses non langerhansiennes. Il s’agit d’une affection rare, d’étiologie inconnue et à expression essentiellement cutanée et articulaire. Nous en rapportons un cas. Observation Une femme âgée de 62 ans, sans antécédents, consultait pour des nodules cutanés des mains, évoluant depuis 12 ans. Les lésions étaient apparues initialement au niveau des doigts en péri-unguéal et s’étaient ensuite étendues aux dos des mains. Il s’y associait des arthralgies des coudes, des poignets et des articulations interphalangiennes, évoluant par poussées depuis 17 ans. L’examen cutané trouvait des nodules violacés, de 3 mm à 2 cm de diamètre, fermes, indolores à la palpation siégeant au niveau des mains. L’examen des muqueuses objectivait des érosions buccales. Il n’y avait pas de syndrome inflammatoire biologique, le bilan immunologique était négatif. Les radiographies osseuses montraient des érosions périarticulaires. La suspicion diagnostique initiale était celle d’une polyarthrite rhumatoïde. La biopsie cutanée d’un nodule objectivait un infiltrat dermique histiocytaire et gigantocellulaire, à cytoplasme vaste « en verre dépoli » avec un marquage CD68(+), S100(−) et CD34(−). Le diagnostic de RHM était donc posé. Le bilan d’extension ne trouvait pas de pathologie maligne associée. La patiente était mise sous corticothérapie générale et méthotrexate, permettant une amélioration rapide des arthralgies et une régression lente des nodules. Discussion La RHM touche habituellement la femme de la cinquantaine, et associe des signes articulaires évoluant lentement par poussées et des signes cutanés tardifs. Les atteintes systémiques sont rares. Les lésions cutanées typiques sont faites de papulonodules de couleur chair, rosée ou violacée, touchant la partie supérieure du corps, particulièrement les mains, donnant un aspect en « perles de corail » en périunguéal. Une atteinte muqueuse se voit dans 50 % des cas, comme chez notre patiente. Les signes articulaires sont classiques et inaugurent souvent la maladie. Il s’agit une polyarthrite périphérique, symétrique, érosive et mutilante qui touche en premier les mains. L’atteinte articulaire peut mimer une polyarthrite rhumatoïde, mais les sérologies sont négatives et les articulations interphalangiennes distales sont souvent atteintes. La RHM est associée dans 25 % des cas à une pathologie maligne et dans 20 % des cas à une pathologie dysimmunitaire. Le diagnostic repose sur la biopsie cutanée ou de la synoviale. Le traitement repose sur la corticothérapie et les immunosuppresseurs. Le pronostic de la RHM dépend de l’association éventuelle à une néoplasie qu’il convient de rechercher et de traiter.