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Deformidad de Mondini en un caso de síndrome de Turner. Un hallazgo radiológico
Acta Otorrinolaringol Esp. 2012;63(5):393---395
www.elsevier.es/otorrino
CASO CLÍNICO
Deformidad de Mondini en un caso de síndrome de Turner. Un hallazgo radiológico Eduard Bodet Agustí a,∗ , Xavier Galido Ortego a , Fares Ghani Martínez a , Bego˜ na García González a , Montserrat Borràs Perera a y Ángel Seara Gil b a b
Servicio de Otorrinolaringología, Hospital de Santa María de Lleida, Lleida, Espa˜ na Servicio de Radiología, Hospital Nostra Senyora de Meritxell de Andorra, Andorra La Vella, Andorra
PALABRAS CLAVE Deformidad de Mondini; Síndrome de Turner; Malformación coclear
KEYWORDS Mondini deformity; Turner syndrome; Cochlear malformation
Resumen El síndrome de Turner (ST) es la anomalía cromosómica sexual más frecuente en seres humanos y en más de la mitad de las mujeres afectadas por este síndrome se ha documentado hipoacusia neurosensorial progresiva. Aunque la deformidad de Mondini es la malformación coclear más frecuentemente identificada en otros síndromes polimalformativos, raramente se ha descrito en el síndrome de Turner. Presentamos el caso de una mujer de 32 a˜ nos con ST que consultó por hipoacusia neurosensorial bilateral progresiva. La tomografía computarizada de oídos demostró una deformidad de Mondini bilateral. © 2010 Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.
Mondini deformity in a case of Turner syndrome. A radiological finding Abstract Turner syndrome (TS) is the human being’s most frequent sex chromosome abnormality. Progressive sensorineural hearing loss is documented in more than 50% of the women affected by this syndrome. Although Mondini defect is the cochlear congenital malformation most frequently identified in other polymalformative syndromes, it has rarely been reported in TS. We describe the case of a 32-year-old woman with TS who presented progressive sensorineural hearing loss. The computed tomography of the ears showed bilateral Mondini deformity. © 2010 Elsevier España, S.L. All rights reserved.
Introducción En 1938, Henry H. Tuner describió por primera vez las principales características físicas del síndrome de Turner (ST), que son fenotipo femenino, estatura baja, disgenesia gonadal y
∗
Autor para correspondencia. Correo electrónico: [email protected] (E. Bodet Agustí).
esterilidad, entre otras anomalías físicas y alteraciones en múltiples órganos1 . Actualmente el ST representa la alteración cromosómica sexual más frecuente en seres humanos. Su incidencia se estima de 1:2.000 a 1:5.000 de los recién nacidos vivos con el fenotipo femenino y representa hasta un 15% de todos los abortos espontáneos2 . Su cariotipo clásico y más común es la monosomía X (45,X0) que supone la pérdida completa del cromosoma X materno, pero cuando el déficit de este cromosoma es parcial hablamos de mosaicismo3 .
0001-6519/$ – see front matter © 2010 Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados. doi:10.1016/j.otorri.2011.03.001
394 En el ST los problemas otológicos y auditivos son un hecho bien documentado. Desde 19694 hasta la fecha actual, existe abundante bibliografía que demuestra una elevada incidencia de enfermedad otológica y auditiva en el ST. Hasta en el 58% de las mujeres con ST se ha descrito hipoacusia neurosensorial (HNS) de carácter progresivo5 , pero el origen de esta pérdida auditiva sigue siendo desconocido6 . Aunque las malformaciones cocleovestibulares, especialmente la deformidad de Mondini, son un hallazgo relativamente frecuente en otros síndromes polimalformativos, raramente se ha identificado en el ST. En nuestro artículo presentamos el caso de una paciente de 32 a˜ nos de edad afectada de ST que consultaba por hipoacusia progresiva. La tomografía computarizada (TC) de oídos reveló la presencia de una deformidad tipo Mondini bilateral. Se trata del tercer caso publicado que describe un defecto de Mondini en el ST y el primero en el que se realiza el diagnóstico mediante radiología.
Caso clínico Paciente de 32 a˜ nos de edad que consultó por hipoacusia progresiva. Destacaban los antecedentes de ST, diagnosticado a los 5 a˜ nos mediante citogenética con el moisaicismo 46,Xi (Xq), y una intervención de tubos de ventilación transtimpánicos realizada a los 2 a˜ nos por otitis medias de repetición. Aportaba una audiometría tonal de 5 a˜ nos de antigüedad, en la que figuraba una HNS bilateral con un déficit derecho del 25% e izquierdo del 30% (porcentaje calculado según el método de Fowler-Sabine propuesto por la American Medical Association [AMA]7 ). La otoscopia era normal, así como el resto de exploración en el territorio otorrinolaringológico. En la audiometría que realizamos se confirmó la existencia de una HNS bilateral y simétrica, con un perfil audiométrico en «U» que comprometía principalmente a las frecuencias medias y con una pérdida del 45% en oído derecho y del 41% en oído izquierdo (porcentaje nuevamente calculado según las recomendaciones de la AMA). Por el inicio precoz de la hipoacusia y por su rápida progresión, realizamos un estudio de imagen mediante TC de oídos. Las imágenes obtenidas revelan la presencia de una malformación cocleovestibular bilateral. Se puede observar una partición incompleta de la cóclea, con modiolo solo presente en espira basal y coalescencia de las espiras media y apical, así como dilatación del vestíbulo y de los conductos semicirculares (figs. 1---3). Todo ello era compatible con una deformidad de Mondini según la calificación clásica para malformaciones cocleovestibulares propuesta por Jackler et al en 19878 . Como tratamiento para su hipoacusia, a la paciente se le propuso la adaptación de una prótesis auditiva bilateral y la realización de controles audiométricos periódicos.
E. Bodet Agustí et al
Figura 1 Imagen axial de TC de oído interno izquierdo. Demuestra la partición incompleta de la cóclea, con modiolo solo presente en espira basal, con coalescencia de las espiras media y apical. Co: cóclea.
al6,9 , la afectación auditiva aparece de forma más precoz y progresa más rápidamente en los pacientes que presentan los moisaicismos 45,X y 46,Xi (Xq), datos que coinciden con los hallazgos audiométricos vistos en nuestra paciente, que recordamos presentaba el moisaicismo 46,Xi (Xq). Para intentar explicar el origen de esta pérdida auditiva, en la literatura médica consultada constan las siguientes hipótesis: la afectación del oído interno secundaria a la enfermedad inflamatoria del oído medio10 , los efectos negativos que un déficit de estrógenos pudiera producir sobre la maduración del oído interno11 , la teórica influencia que la expresión final de un único cromosoma X de origen paterno podría ejercer sobre el oído interno12 o la raramente descrita presencia de una malformación de Mondini en el ST. Pero ninguna de estas hipótesis se ha demostrado como definitiva y el verdadero origen de esta HNS continúa desconocido6 . Hultcrantz et al6,9 especulan que podría existir más de una causa, lo que justificaría la presencia de los diferentes patrones de HNS en el ST.
Discusión Como ya hemos descrito en la introducción, la incidencia de HNS se ha estimado en más de la mitad de las pacientes afectadas por ST5 . Pero básicamente en función del cariotipo, esta pérdida auditiva puede manifestarse en forma de diferentes patrones de presentación6 . Para Hultcrantz et
Figura 2 Imagen axial de TC de oído interno izquierdo. Demuestra un vestíbulo y canal semicircular posterior, ambos dilatados. CAI: conducto auditivo interno; Co: cóclea; CSP: canal semicircular posterior; Ve: vestíbulo.
Deformidad de Mondini en un caso de síndrome de Turner. Un hallazgo radiológico
395
En nuestro artículo, presentamos el tercer caso publicado que asocia el ST con la deformidad de Mondini. Nuestra principal aportación es que se trata del primer caso en el que se realiza el diagnóstico a una paciente en vida mediante estudio radiológico.
Bibliografía
Figura 3 Reconstrucción 3D de TC de oído interno izquierdo. Se demuestra una partición incompleta de la cóclea, que se acompa˜ na de vestíbulo y conductos semicirculares dilatados, todo ello compatible con una deformidad de Mondini. CAI: conducto auditivo interno; Co: cóclea; CSH: canal semicircular horizontal; CSP: canal semicircular posterior; CSS: canal semicircular superior; Ve: vestíbulo.
Las malformaciones cocleovestibulares, especialmente la deformidad de Mondini, son un hallazgo relativamente común en otros síndromes polimalformativos, como ocurre en los síndromes de Pendred, Alport o Down13 , pero raramente se han descrito en el ST. Hasta la fecha, solamente figuraban en PubMed 2 referencias en las que se reporta la presencia de una deformidad de Mondini en el ST. La primera, publicada por Windle-Taylor et al14 en 1982, describe el hallazgo de una deformidad de Mondini en la autopsia de una paciente de 47 a˜ nos afectada de ST. La segunda referencia, publicada por Fish et al15 en 2009, aporta un nuevo caso de una deformidad tipo Mondini en la autopsia de una serie de 9 fetos también afectados por ST. En estos 2 artículos, el defecto de Mondini es un hallazgo histopatológico, que en ambos casos se obtiene durante la realización de las autopsias de los sujetos estudiados14,15 .
1. Turner HH. A syndrome of infantilism, congenital webbed neck and cubitus valgus. Endocrinology. 1938;23:566---74. 2. Sybert VP, McCauley E. Turner’s syndrome. N Engl J Med. 2004;351:1227---38. 3. Ranke MB, Saenger P. Turner’s syndrome. Lancet. 2001;358:309---14. 4. Anderson H, Filipsson R, Fluur E. Hearing impairment in Turner’s syndrome. Acta Otolaryngol Suppl (Stockh). 1969;247:1---26. 5. Stenberg AE, Nyhlén O, Windh M. Otological problems in children with Turner’s syndrome. Hear Res. 1998;124:85---90. 6. Hultcrantz M, Sylvén L, Borg E. Ear and hearing problems in 44 middle-aged women with Turner’s syndrome. Hear Res. 1994;76:127---32. 7. Santos V, Zenker F, Frenandez R, Barajas J. Deficiencia, discapacidad y minusvalía auditiva [consultado 12/2010]. Auditio [revista electrónica]. 2006;3:19-31. Disponible en: www.auditio.com. 8. Jackler RK, Luxford WM, House WF. Congenital malformations of the inner ear: a classification based on embryogenesis. Laryngoscope. 1987;97:2---14. 9. Hultcrantz M, Sylven L. Turner’s syndrome and hearing disorders in women aged 16-34. Hear Res. 1997;103:69---74. 10. Sculerati N, Oddoux C, Clayton CM. Hearing loss in Turner syndrome. Laryngoscope. 1996;106:992---7. 11. Hultcrantz M. Ear and hearing problems in Turner’s syndrome. Acta Otolaryngol. 2003;123:253---7. 12. Mathur A, Stekal L, Schatz D. The parental origin of the single X chromosome in Turner syndrome: lack of correlation with parental age or clinical phenotype. Am J Hum Genet. 1991;48:682---6. 13. Sennaroglu L, Saatci I. A new classification for cochleovestibular malformations. Laryngoscope. 2002;112:2230---41. 14. Windle-Taylor PC, Buchanan G, Michaels L. The Mondini defect in Turner’s syndrome: a temporal bone report. Clin Otolaryngol Allied Sci. 1982;7:75---80. 15. Fish JH, 3rd, Schwentner I, Schmutzhard J. Morphology studies of the human fetal cochlea in Turner syndrome. Ear Hear. 2009;30:143---6.
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CASO CLÍNICO
Deformidad de Mondini en un caso de síndrome de Turner. Un hallazgo radiológico Eduard Bodet Agustí a,∗ , Xavier Galido Ortego a , Fares Ghani Martínez a , Bego˜ na García González a , Montserrat Borràs Perera a y Ángel Seara Gil b a b
Servicio de Otorrinolaringología, Hospital de Santa María de Lleida, Lleida, Espa˜ na Servicio de Radiología, Hospital Nostra Senyora de Meritxell de Andorra, Andorra La Vella, Andorra
PALABRAS CLAVE Deformidad de Mondini; Síndrome de Turner; Malformación coclear
KEYWORDS Mondini deformity; Turner syndrome; Cochlear malformation
Resumen El síndrome de Turner (ST) es la anomalía cromosómica sexual más frecuente en seres humanos y en más de la mitad de las mujeres afectadas por este síndrome se ha documentado hipoacusia neurosensorial progresiva. Aunque la deformidad de Mondini es la malformación coclear más frecuentemente identificada en otros síndromes polimalformativos, raramente se ha descrito en el síndrome de Turner. Presentamos el caso de una mujer de 32 a˜ nos con ST que consultó por hipoacusia neurosensorial bilateral progresiva. La tomografía computarizada de oídos demostró una deformidad de Mondini bilateral. © 2010 Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.
Mondini deformity in a case of Turner syndrome. A radiological finding Abstract Turner syndrome (TS) is the human being’s most frequent sex chromosome abnormality. Progressive sensorineural hearing loss is documented in more than 50% of the women affected by this syndrome. Although Mondini defect is the cochlear congenital malformation most frequently identified in other polymalformative syndromes, it has rarely been reported in TS. We describe the case of a 32-year-old woman with TS who presented progressive sensorineural hearing loss. The computed tomography of the ears showed bilateral Mondini deformity. © 2010 Elsevier España, S.L. All rights reserved.
Introducción En 1938, Henry H. Tuner describió por primera vez las principales características físicas del síndrome de Turner (ST), que son fenotipo femenino, estatura baja, disgenesia gonadal y
∗
Autor para correspondencia. Correo electrónico: [email protected] (E. Bodet Agustí).
esterilidad, entre otras anomalías físicas y alteraciones en múltiples órganos1 . Actualmente el ST representa la alteración cromosómica sexual más frecuente en seres humanos. Su incidencia se estima de 1:2.000 a 1:5.000 de los recién nacidos vivos con el fenotipo femenino y representa hasta un 15% de todos los abortos espontáneos2 . Su cariotipo clásico y más común es la monosomía X (45,X0) que supone la pérdida completa del cromosoma X materno, pero cuando el déficit de este cromosoma es parcial hablamos de mosaicismo3 .
0001-6519/$ – see front matter © 2010 Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados. doi:10.1016/j.otorri.2011.03.001
394 En el ST los problemas otológicos y auditivos son un hecho bien documentado. Desde 19694 hasta la fecha actual, existe abundante bibliografía que demuestra una elevada incidencia de enfermedad otológica y auditiva en el ST. Hasta en el 58% de las mujeres con ST se ha descrito hipoacusia neurosensorial (HNS) de carácter progresivo5 , pero el origen de esta pérdida auditiva sigue siendo desconocido6 . Aunque las malformaciones cocleovestibulares, especialmente la deformidad de Mondini, son un hallazgo relativamente frecuente en otros síndromes polimalformativos, raramente se ha identificado en el ST. En nuestro artículo presentamos el caso de una paciente de 32 a˜ nos de edad afectada de ST que consultaba por hipoacusia progresiva. La tomografía computarizada (TC) de oídos reveló la presencia de una deformidad tipo Mondini bilateral. Se trata del tercer caso publicado que describe un defecto de Mondini en el ST y el primero en el que se realiza el diagnóstico mediante radiología.
Caso clínico Paciente de 32 a˜ nos de edad que consultó por hipoacusia progresiva. Destacaban los antecedentes de ST, diagnosticado a los 5 a˜ nos mediante citogenética con el moisaicismo 46,Xi (Xq), y una intervención de tubos de ventilación transtimpánicos realizada a los 2 a˜ nos por otitis medias de repetición. Aportaba una audiometría tonal de 5 a˜ nos de antigüedad, en la que figuraba una HNS bilateral con un déficit derecho del 25% e izquierdo del 30% (porcentaje calculado según el método de Fowler-Sabine propuesto por la American Medical Association [AMA]7 ). La otoscopia era normal, así como el resto de exploración en el territorio otorrinolaringológico. En la audiometría que realizamos se confirmó la existencia de una HNS bilateral y simétrica, con un perfil audiométrico en «U» que comprometía principalmente a las frecuencias medias y con una pérdida del 45% en oído derecho y del 41% en oído izquierdo (porcentaje nuevamente calculado según las recomendaciones de la AMA). Por el inicio precoz de la hipoacusia y por su rápida progresión, realizamos un estudio de imagen mediante TC de oídos. Las imágenes obtenidas revelan la presencia de una malformación cocleovestibular bilateral. Se puede observar una partición incompleta de la cóclea, con modiolo solo presente en espira basal y coalescencia de las espiras media y apical, así como dilatación del vestíbulo y de los conductos semicirculares (figs. 1---3). Todo ello era compatible con una deformidad de Mondini según la calificación clásica para malformaciones cocleovestibulares propuesta por Jackler et al en 19878 . Como tratamiento para su hipoacusia, a la paciente se le propuso la adaptación de una prótesis auditiva bilateral y la realización de controles audiométricos periódicos.
E. Bodet Agustí et al
Figura 1 Imagen axial de TC de oído interno izquierdo. Demuestra la partición incompleta de la cóclea, con modiolo solo presente en espira basal, con coalescencia de las espiras media y apical. Co: cóclea.
al6,9 , la afectación auditiva aparece de forma más precoz y progresa más rápidamente en los pacientes que presentan los moisaicismos 45,X y 46,Xi (Xq), datos que coinciden con los hallazgos audiométricos vistos en nuestra paciente, que recordamos presentaba el moisaicismo 46,Xi (Xq). Para intentar explicar el origen de esta pérdida auditiva, en la literatura médica consultada constan las siguientes hipótesis: la afectación del oído interno secundaria a la enfermedad inflamatoria del oído medio10 , los efectos negativos que un déficit de estrógenos pudiera producir sobre la maduración del oído interno11 , la teórica influencia que la expresión final de un único cromosoma X de origen paterno podría ejercer sobre el oído interno12 o la raramente descrita presencia de una malformación de Mondini en el ST. Pero ninguna de estas hipótesis se ha demostrado como definitiva y el verdadero origen de esta HNS continúa desconocido6 . Hultcrantz et al6,9 especulan que podría existir más de una causa, lo que justificaría la presencia de los diferentes patrones de HNS en el ST.
Discusión Como ya hemos descrito en la introducción, la incidencia de HNS se ha estimado en más de la mitad de las pacientes afectadas por ST5 . Pero básicamente en función del cariotipo, esta pérdida auditiva puede manifestarse en forma de diferentes patrones de presentación6 . Para Hultcrantz et
Figura 2 Imagen axial de TC de oído interno izquierdo. Demuestra un vestíbulo y canal semicircular posterior, ambos dilatados. CAI: conducto auditivo interno; Co: cóclea; CSP: canal semicircular posterior; Ve: vestíbulo.
Deformidad de Mondini en un caso de síndrome de Turner. Un hallazgo radiológico
395
En nuestro artículo, presentamos el tercer caso publicado que asocia el ST con la deformidad de Mondini. Nuestra principal aportación es que se trata del primer caso en el que se realiza el diagnóstico a una paciente en vida mediante estudio radiológico.
Bibliografía
Figura 3 Reconstrucción 3D de TC de oído interno izquierdo. Se demuestra una partición incompleta de la cóclea, que se acompa˜ na de vestíbulo y conductos semicirculares dilatados, todo ello compatible con una deformidad de Mondini. CAI: conducto auditivo interno; Co: cóclea; CSH: canal semicircular horizontal; CSP: canal semicircular posterior; CSS: canal semicircular superior; Ve: vestíbulo.
Las malformaciones cocleovestibulares, especialmente la deformidad de Mondini, son un hallazgo relativamente común en otros síndromes polimalformativos, como ocurre en los síndromes de Pendred, Alport o Down13 , pero raramente se han descrito en el ST. Hasta la fecha, solamente figuraban en PubMed 2 referencias en las que se reporta la presencia de una deformidad de Mondini en el ST. La primera, publicada por Windle-Taylor et al14 en 1982, describe el hallazgo de una deformidad de Mondini en la autopsia de una paciente de 47 a˜ nos afectada de ST. La segunda referencia, publicada por Fish et al15 en 2009, aporta un nuevo caso de una deformidad tipo Mondini en la autopsia de una serie de 9 fetos también afectados por ST. En estos 2 artículos, el defecto de Mondini es un hallazgo histopatológico, que en ambos casos se obtiene durante la realización de las autopsias de los sujetos estudiados14,15 .
1. Turner HH. A syndrome of infantilism, congenital webbed neck and cubitus valgus. Endocrinology. 1938;23:566---74. 2. Sybert VP, McCauley E. Turner’s syndrome. N Engl J Med. 2004;351:1227---38. 3. Ranke MB, Saenger P. Turner’s syndrome. Lancet. 2001;358:309---14. 4. Anderson H, Filipsson R, Fluur E. Hearing impairment in Turner’s syndrome. Acta Otolaryngol Suppl (Stockh). 1969;247:1---26. 5. Stenberg AE, Nyhlén O, Windh M. Otological problems in children with Turner’s syndrome. Hear Res. 1998;124:85---90. 6. Hultcrantz M, Sylvén L, Borg E. Ear and hearing problems in 44 middle-aged women with Turner’s syndrome. Hear Res. 1994;76:127---32. 7. Santos V, Zenker F, Frenandez R, Barajas J. Deficiencia, discapacidad y minusvalía auditiva [consultado 12/2010]. Auditio [revista electrónica]. 2006;3:19-31. Disponible en: www.auditio.com. 8. Jackler RK, Luxford WM, House WF. Congenital malformations of the inner ear: a classification based on embryogenesis. Laryngoscope. 1987;97:2---14. 9. Hultcrantz M, Sylven L. Turner’s syndrome and hearing disorders in women aged 16-34. Hear Res. 1997;103:69---74. 10. Sculerati N, Oddoux C, Clayton CM. Hearing loss in Turner syndrome. Laryngoscope. 1996;106:992---7. 11. Hultcrantz M. Ear and hearing problems in Turner’s syndrome. Acta Otolaryngol. 2003;123:253---7. 12. Mathur A, Stekal L, Schatz D. The parental origin of the single X chromosome in Turner syndrome: lack of correlation with parental age or clinical phenotype. Am J Hum Genet. 1991;48:682---6. 13. Sennaroglu L, Saatci I. A new classification for cochleovestibular malformations. Laryngoscope. 2002;112:2230---41. 14. Windle-Taylor PC, Buchanan G, Michaels L. The Mondini defect in Turner’s syndrome: a temporal bone report. Clin Otolaryngol Allied Sci. 1982;7:75---80. 15. Fish JH, 3rd, Schwentner I, Schmutzhard J. Morphology studies of the human fetal cochlea in Turner syndrome. Ear Hear. 2009;30:143---6.