Commumcatlons en medecme interne
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D6pistage pr6symptomatique de la polypose colique familiale J-P Ducrolx 1, C Lenaerts 2, S Mdazzo 3, J-L Dupas 4, S Olschwang s, B Lafont 1, A Small 1, J Bafllet ~, C Pulssan 2 In familial adenomatous polyposls COil (APC) it is possible to detect APC carriers either by research of bilateral congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium (CHRPE) or by genetic diagnosis (APC gene is localized In 5q21) These detections were performed in 33 patients of four families with the same posltlvlty for genetic typing ( l l patients) or for C H R P E (11 patients) w h i c h thus avoided annual coloscopy L a p o l y p o s e cohque famdlale (PCF) est une maladle a u t o s o m l q u e d o m l n a n t e d o n t l ' m c l d e n c e est de 1/10 000 Darts une famllle attemte de 1'affection, chaque enfant a un risque de 50% d'hdrlter le gbne pathologlque La P C F est caractdrls6e par un hombre de polypes addnomateux de locallsaUon colorectale et qm vont augmenter en hombre dbs 1' enfance et sublr une transformation m a h g n e aprbs 10 ~ 15 ans d ' d v o lutaon La PCF est assoclde dans 75% des c a s h des mamfestatlons extradlgesUves telles que des tumeurs desmoldes, des ost6omes, des kystes 6pldermoldes et s6bacds
Noms OG... RI... TE... PER...
L ' a s s o c l a t l o n avec une hypertrophle congdnltale bll a t d r a l e de l'6pxth61aum p l g m e n t a l r e de la r6tlne (HCEPR) a 6t6 rapportde en 1980 et peut 6tre ddtectde pr6cocement Le g~ne responsable de la PCF a 6t6 localls6 en 5q21 e t a 6t6 idcemment clon6 Plusleurs marqueurs sont doric d~s mamtenant utllasables pour le diagnostic gdndtlque de la maladle Le but de notre 6tude 6talt la recherche chez 33 membres de 4 ~amllles attemtes de P C F des marqueurs ophtalmologlque (HCEPR) et g6n6tlque (tableau) Avec une excellente corr61atlon entre les deux m6thodes et ce chez t o u s l e s sujets, l ' a n a l y s e gdn6tlque ou l ' e x a m e n ophtalmologIque permettent une ddtectlon prdcoce et fiable des porteurs de la PCF permettant d'6v~ter une coloscople annuelle 1 Servtce de medecme mteme, CHU Amiens nord, place Vtctor Pauchet, 80054 Amiens 2 Service de pedtatne, CHU Amiens nord, place Victor Pauchet, 80054 Amiens 3 Service d'ophtalmologte, CHU Amiens nord, place Victor Pauchet 80054 Amtens 4 Service de gastroenterologle, CHU Amtens nord, place Victor Pauchet, 80054 Amtens 5 Laboratotre de genettque des tumeurs, Insbtut Curie, Pans
Membres explords
A risque
8 9 10 4
3 6 4 4
1 5 0 3
1 5 0 3
2 1 4 1
2 1 4 1
2 1 1 4
33
19
11
11
8
8
7
DNA
Positivit6 HCEPR
DNA
Ndgativit6 HCEPR
A risque mais non explor6