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Détection comparative des fasciculations par échographie musculaire et électromyographie de surface chez des patients SLA
r e v u e n e u r o l o g i q u e 1 6 9 S ( 2 0 1 3 ) A58–A60
L’étude moléculaire du gène ATXN2 étendue à son gène voisin SH2B3 chez les patientes atteintes a objectivé une expansion du triplet CAG du gène ATXN2 à 45 répétitions associée à un polymorphisme mononucléotidique : rs6490162. Discussion.– Un lien entre le phénotype SLA et l’expansion intermédiaire du triplet CAG du gène ATXN2 ainsi que son polymorphisme mononucléotidique rs649012 a été récemment suggéré. Dans les cas d’association d’un syndrome SLA franc et d’une SCA2, seule l’expansion du triplet CAG de l’ATXN2 a été rapportée. Nos résultats confortent l’hypothèse de l’implication du polymorphisme rs6490162 dans l’expression du phénotype SLA. Conclusion.– Pour étayer ses résultats, il est nécessaire d’étudier les polymorphismes des gènes ATXN2 et SH2B3 dans la population SLA, d’une part, et SCA2, d’autre part. Informations complémentaires.– Dr Horteguela AM – institut de médecine génomique – université de Valence. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2013.01.131
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Impact des facteurs exogènes sur l’étiopathogénie de la sclérose latérale amyotrophique
F. Imounan ∗ , S. Lahbouje , A. Benomar , W. Regragui , E.H. Aitbenhaddou , M. Yahyaoui Neurologie b et neurogénétique, hôpital des spécialités ONO, CHU de Rabat-Salé, Rabat-instituts, BP 6444, 10000 Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (F. Imounan) Mots clés : Facteurs environnementaux ; Sclérose latérale amyotrophique ; Étiopathogénie Introduction.– La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est l’affection la plus fréquente des maladies du neurone moteur. Son étiologie directe demeure inconnue mais plusieurs travaux incriminent des facteurs environnementaux dans sa genèse. Objectifs.– Évaluer le rôle des facteurs exogènes dans la pathogénie de la sclérose latérale amyotrophique chez la population marocaine. Méthodes.– Cinquante cas de SLA ont été colligés de fac¸on prospective au service de neurologie B et de neurogénétique à l’hôpital des spécialités de Rabat, sur une période de cinq ans allant de janvier 2008 au septembre 2012. Tous les patients présentaient une sclérose latérale amyotrophique répondant aux critères de la Fédération mondiale de neurologie. Les patients ont été évalués par l’intermédiaire d’une fiche d’exploitation détaillée. L’étude statistique a été réalisée à l’aide du logiciel SPSS 13.0 avec significativité de p (p < 0,05). Résultats.– L’âge moyen de la population était de 52,1 ± 11,2 ans avec un sex-ratio H/F = 1,5. L’âge moyen de survenue était de 50 ± 11,7 ans. Dans le groupe des patients exposés aux toxiques on a retrouvé une proportion significativement plus importante d’exposition aux solvants (p = 0,02). Par contre, il n’ y avait pas d’association significative avec l’exposition aux métaux lourds, aux pesticides, ni avec les habitudes toxiques et alimentaires. La SLA semble plus fréquente dans la région Ouest du Maroc (p = 0,03). Discussion.– L’association positive entre l’ exposition aux solvants et SLA retrouvée chez notre population a été rapportée dans la littérature. Une étude cas témoins rapportée par Morahan a montré que cette association était plus fréquente chez les femmes contrairement à notre étude où il y avait une prédominance masculine. La fréquence de SLA primitive à
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la région de l’Ouest du Maroc suggère peut-être une origine environnementale ou un déterminisme génétique. Conclusion.– Ces résultats restent préliminaires et nécessitent une étude multicentrique afin d’avoir des données plus significatives et mieux mettre en évidence les caractéristiques environnementales de la SLA au Maroc. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2013.01.132
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Détection comparative des fasciculations par échographie musculaire et électromyographie de surface chez des patients SLA L. Quesnel a,∗ , N. Vandenberghe b , J. Svahn b , F. Bouhour b , E. Broussolle b , C. Vial b a Service de neurologie, HIA Desgenettes, 69, boulevard Pinel, 69003 Lyon, France b Service ENMG et pathologies neuromuscluaires, hôpital neurologique, centre SLA, 69677 Lyon-Bron, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (L. Quesnel) Mots clés : Sclérose latérale amyotrophique ; Fasciculations ; Échographie Introduction.– Dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA) les critères d’Awajii considèrent une atteinte du motoneurone périphérique sur l’association de fasciculations à des signes de réinnervation chronique. Objectifs.– Comparer la détection des fasciculations par des techniques non invasives : échographie musculaire et enregistrement électromyographique de surface (EMG-S). Valider l’intérêt diagnostique de ces méthodes chez des patients SLA. Méthodes.– Dix patients admis dans le service pour une évaluation initiale de SLA ont été inclus. Quinze muscles sont évalués de fac¸on bilatérale (deltoïde, fléchisseur radial du carpe, premier interosseux, vaste médial, tibial antérieur et gastrocnémien médial) ou unilatérale (génioglosse, transverse de l’abdomen, paravertébraux dorsaux). L’enregistrement est de 30 secondes par muscle et par technique. Les données sont stockées (vidéo) et réévaluées pour comptage. Les données cliniques et myographiques sont recueillies en parallèle. Résultats.– Sept hommes et trois femmes ayant une SLA évoluant depuis quatre à 24 mois (M = 12) ont été inclus. Sur les 150 muscles examinés, des fasciculations ont été retrouvées cliniquement chez 50 %, en échographie chez 69 % (p < 0,0012), et par EMG-S chez 75 % (p < 0,0026) contre seulement chez 37 % en EMG par électrode aiguille. Sept patients (en échographie) et quatre patients (par EMG-S) avaient une SLA « définie » selon les critères d’Awajii contre seulement trois selon les critères d’El Escorial. Discussion.– Ces résultats confirment l’intérêt des méthodes non invasives dans la détection des fasciculations dans la SLA. L’échographie a une meilleure sensibilité pour les muscles abdominaux et paravertébraux, et permet de voir des fasciculations profondes. Au niveau de la langue, les difficultés liées au repos incomplet sont identiques en clinique et en EMGS. L’étude est poursuivie sur une plus large cohorte (formes bulbaires et spinales). Conclusion.– Les méthodes non invasives d’enregistrement par EMG-S et échographie musculaire permettent de dépister des fasciculations qui échappent à l’examen clinique et électromyographique à l’aiguille. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2013.01.133
L’étude moléculaire du gène ATXN2 étendue à son gène voisin SH2B3 chez les patientes atteintes a objectivé une expansion du triplet CAG du gène ATXN2 à 45 répétitions associée à un polymorphisme mononucléotidique : rs6490162. Discussion.– Un lien entre le phénotype SLA et l’expansion intermédiaire du triplet CAG du gène ATXN2 ainsi que son polymorphisme mononucléotidique rs649012 a été récemment suggéré. Dans les cas d’association d’un syndrome SLA franc et d’une SCA2, seule l’expansion du triplet CAG de l’ATXN2 a été rapportée. Nos résultats confortent l’hypothèse de l’implication du polymorphisme rs6490162 dans l’expression du phénotype SLA. Conclusion.– Pour étayer ses résultats, il est nécessaire d’étudier les polymorphismes des gènes ATXN2 et SH2B3 dans la population SLA, d’une part, et SCA2, d’autre part. Informations complémentaires.– Dr Horteguela AM – institut de médecine génomique – université de Valence. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2013.01.131
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Impact des facteurs exogènes sur l’étiopathogénie de la sclérose latérale amyotrophique
F. Imounan ∗ , S. Lahbouje , A. Benomar , W. Regragui , E.H. Aitbenhaddou , M. Yahyaoui Neurologie b et neurogénétique, hôpital des spécialités ONO, CHU de Rabat-Salé, Rabat-instituts, BP 6444, 10000 Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (F. Imounan) Mots clés : Facteurs environnementaux ; Sclérose latérale amyotrophique ; Étiopathogénie Introduction.– La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est l’affection la plus fréquente des maladies du neurone moteur. Son étiologie directe demeure inconnue mais plusieurs travaux incriminent des facteurs environnementaux dans sa genèse. Objectifs.– Évaluer le rôle des facteurs exogènes dans la pathogénie de la sclérose latérale amyotrophique chez la population marocaine. Méthodes.– Cinquante cas de SLA ont été colligés de fac¸on prospective au service de neurologie B et de neurogénétique à l’hôpital des spécialités de Rabat, sur une période de cinq ans allant de janvier 2008 au septembre 2012. Tous les patients présentaient une sclérose latérale amyotrophique répondant aux critères de la Fédération mondiale de neurologie. Les patients ont été évalués par l’intermédiaire d’une fiche d’exploitation détaillée. L’étude statistique a été réalisée à l’aide du logiciel SPSS 13.0 avec significativité de p (p < 0,05). Résultats.– L’âge moyen de la population était de 52,1 ± 11,2 ans avec un sex-ratio H/F = 1,5. L’âge moyen de survenue était de 50 ± 11,7 ans. Dans le groupe des patients exposés aux toxiques on a retrouvé une proportion significativement plus importante d’exposition aux solvants (p = 0,02). Par contre, il n’ y avait pas d’association significative avec l’exposition aux métaux lourds, aux pesticides, ni avec les habitudes toxiques et alimentaires. La SLA semble plus fréquente dans la région Ouest du Maroc (p = 0,03). Discussion.– L’association positive entre l’ exposition aux solvants et SLA retrouvée chez notre population a été rapportée dans la littérature. Une étude cas témoins rapportée par Morahan a montré que cette association était plus fréquente chez les femmes contrairement à notre étude où il y avait une prédominance masculine. La fréquence de SLA primitive à
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la région de l’Ouest du Maroc suggère peut-être une origine environnementale ou un déterminisme génétique. Conclusion.– Ces résultats restent préliminaires et nécessitent une étude multicentrique afin d’avoir des données plus significatives et mieux mettre en évidence les caractéristiques environnementales de la SLA au Maroc. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2013.01.132
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Détection comparative des fasciculations par échographie musculaire et électromyographie de surface chez des patients SLA L. Quesnel a,∗ , N. Vandenberghe b , J. Svahn b , F. Bouhour b , E. Broussolle b , C. Vial b a Service de neurologie, HIA Desgenettes, 69, boulevard Pinel, 69003 Lyon, France b Service ENMG et pathologies neuromuscluaires, hôpital neurologique, centre SLA, 69677 Lyon-Bron, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (L. Quesnel) Mots clés : Sclérose latérale amyotrophique ; Fasciculations ; Échographie Introduction.– Dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA) les critères d’Awajii considèrent une atteinte du motoneurone périphérique sur l’association de fasciculations à des signes de réinnervation chronique. Objectifs.– Comparer la détection des fasciculations par des techniques non invasives : échographie musculaire et enregistrement électromyographique de surface (EMG-S). Valider l’intérêt diagnostique de ces méthodes chez des patients SLA. Méthodes.– Dix patients admis dans le service pour une évaluation initiale de SLA ont été inclus. Quinze muscles sont évalués de fac¸on bilatérale (deltoïde, fléchisseur radial du carpe, premier interosseux, vaste médial, tibial antérieur et gastrocnémien médial) ou unilatérale (génioglosse, transverse de l’abdomen, paravertébraux dorsaux). L’enregistrement est de 30 secondes par muscle et par technique. Les données sont stockées (vidéo) et réévaluées pour comptage. Les données cliniques et myographiques sont recueillies en parallèle. Résultats.– Sept hommes et trois femmes ayant une SLA évoluant depuis quatre à 24 mois (M = 12) ont été inclus. Sur les 150 muscles examinés, des fasciculations ont été retrouvées cliniquement chez 50 %, en échographie chez 69 % (p < 0,0012), et par EMG-S chez 75 % (p < 0,0026) contre seulement chez 37 % en EMG par électrode aiguille. Sept patients (en échographie) et quatre patients (par EMG-S) avaient une SLA « définie » selon les critères d’Awajii contre seulement trois selon les critères d’El Escorial. Discussion.– Ces résultats confirment l’intérêt des méthodes non invasives dans la détection des fasciculations dans la SLA. L’échographie a une meilleure sensibilité pour les muscles abdominaux et paravertébraux, et permet de voir des fasciculations profondes. Au niveau de la langue, les difficultés liées au repos incomplet sont identiques en clinique et en EMGS. L’étude est poursuivie sur une plus large cohorte (formes bulbaires et spinales). Conclusion.– Les méthodes non invasives d’enregistrement par EMG-S et échographie musculaire permettent de dépister des fasciculations qui échappent à l’examen clinique et électromyographique à l’aiguille. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2013.01.133