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Diagnostic anténatal des anomalies de la paroi abdominale antérieure
ARCPED-4497; No of Pages 8
Rec¸u le : 8 fe´vrier 2016 Accepte´ le : 11 juillet 2017
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
Me´moire original
Diagnostic ante´natal des anomalies de la paroi abdominale ante´rieure Prenatal diagnosis of abdominal wall defects H. El Mhabrecha,*, H. Ben Hmidab, H. Charfia, A. Zrigc, C. Hafsaa a Service d’imagerie me´dicale B, centre de maternite´ et de ne´onatologie de Monastir, CHU Fattouma-Bourguiba de Monastir, Tunisie b Service de ne´onatologie, centre de maternite´ et de ne´onatologie de Monastir, CHU Fattouma-Bourguiba de Monastir, Tunisie c Service d’imagerie me´dicale A, CHU Fattouma-Bourguiba de Monastir, Tunisie
Summary
Re´sume´
Anterior abdominal wall defects (AAWD) correspond to a wide spectrum of congenital defects affecting 6.3/10,000 pregnancies. They have in common a closure defect of the anterior abdominal wall and can be fatal or expose the fetus and the neonate (NN) to many complications. This study was based on a retrospective study of 22 cases of AAWD collected between May 2009 and December 2014. Its purpose was to specify the importance of prenatal ultrasonography in the diagnosis and prognosis assessment of these defects. These 22 AAWDs consisted in 13 cases of omphalocele (including four cases of Beckwith-Wiedemann syndrome), four of gastroschisis, one of pentalogy of Cantrell, three of vesical exstrophy and one of cloacal exstrophy. Prenatal ultrasonography provided the diagnosis of 14 of these defects with a changing sensitivity with the gestational age varying from 17% in the first trimester to 71.4% and 77.8% in the second and third trimesters, respectively. The relevance of this examination was improved when performed by an imaging specialist. The prenatal diagnosis of these defects indicated an amniocentesis in eight cases, allowing the diagnosis of two cases of trisomy 18. It also motivated a therapeutic termination of the pregnancy (TTP) in ten cases. Prenatal ultrasonography allowed better prenatal follow-up and planning of the delivery of the continued pregnancies. It indicated an emergency C-section in only one case by showing intestinal complications of gastroschisis. Four NNs died (two cases of omphalocele and two of gastroschisis), three of which postoperatively and the prenatal diagnosis did not improve survival. Prenatal ultrasonographic diagnosis provided a precise morphological study determining the type of the AAWD, a complete malformation
Les malformations de la paroi abdominale ante´rieure (MPAA) correspondent a` un large spectre d’anomalies conge´nitales touchant 6,3/ 10 000 grossesses, ayant en commun un de´faut de fermeture de la paroi abdominale ante´rieure et pouvant eˆtre fatales ou exposer le fœtus et le nouveau-ne´ a` de multiples complications. Nous rapportons l’e´tude re´trospective de 22 cas de MPAA, collige´s entre mai 2009 et de´cembre 2014. Son objectif est de pre´ciser l’inte´reˆt de l’e´chographie dans le diagnostic et l’e´valuation pronostique de ces malformations. Il s’agissait de 13 omphaloce`les dont 4 faisant partie d’un syndrome de Beckwith-Wiedemann, 4 laparoschisis, 1 pentalogie de Cantrell, 3 extrophies ve´sicales et 1 extrophie cloacale. L’e´chographie ante´natale avait permis le diagnostic de 14 de ces malformations avec une sensibilite´ variant avec le stade de la grossesse, passant de 17 % au premier trimestre a` respectivement 71,4 % et 77,8 % aux deuxie`me et troisie`me trimestres. La pertinence de l’examen e´tait meilleure lorsqu’il avait e´te´ re´alise´ par un me´decin spe´cialise´ en radiologie. Le diagnostic ante´natal des malformations avait motive´ la re´alisation d’une amniocente`se pour 8 grossesses, permettant le diagnostic de 2 trisomies 18. Il avait aussi permis la de´cision d’une interruption the´rapeutique de la grossesse (ITG) dans 10 cas. L’e´chographie ante´natale avait permis une meilleure surveillance ante´natale et la planification de l’accouchement dans les grossesses poursuivies. Elle avait permis d’indiquer une ce´sarienne dans un seul cas en montrant des complications intestinales d’un laparoschisis. Quatre nouveau-ne´s e´taient de´ce´de´s (2 omphaloce`les et 2 laparoschisis) dont 3 en postope´ratoire et le diagnostic ante´natal de la MPAA n’a pas ame´liore´ la survie. Ainsi,
* Auteur correspondant. e-mail : [email protected] (H. El Mhabrech).
http://dx.doi.org/10.1016/j.arcped.2017.07.002 Archives de Pe´diatrie 2017;xxx:1-8 0929-693X/ß 2017 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.
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assessment, and the prognosis factors. This resulted in adequate multidisciplinary pre and postnatal care, including a rigorous ultrasound follow-up, a TTP in case of associated defects, and emergency delivery once the complications of poor diagnosis are detected. ß 2017 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.
l’apport de l’e´chographie ante´natale avait e´te´, en de´terminant le type de MPAA et en dressant un tableau malformatif complet, de permettre l’indication d’une ITG pour les associations malformatives de mauvais pronostic et une prise en charge pre´ et postnatale multidisciplinaire et ade´quate comportant une surveillance e´chographique rigoureuse et l’accouchement urgent par ce´sarienne a` la constatation de complications de mauvais pronostic. ß 2017 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.
1. Introduction
l’omphaloce`le, 2/10 000 pour le laparoschisis, 0,1/10 000 pour la pentalogie de Cantrell et l’extrophie ve´sicale. Les me`res e´taient plus jeunes pour les cas de laparoschisis par rapport aux omphaloce`les (aˆges moyens respectifs de 24 et 32 ans). La sensibilite´ de l’e´chographie ante´natale dans la de´tection des MPAA avait e´te´ variable selon le stade de la grossesse. Elle est ainsi passe´e de 17 % au cours du premier trimestre a` respectivement 71,4 % et 77,8 % pour les deuxie`me et troisie`me trimestres. La pertinence de l’examen e´tait meilleure lorsqu’il e´tait re´alise´ par un me´decin spe´cialise´ en radiologie. Une e´chographie du premier trimestre avait e´te´ pratique´e chez 15 patientes. Elle avait fait suspecter 1 laparoschisis, 3 extrophies cloacales et 2 omphaloce`les associe´s a` un hygroma kystique dans 1 cas et a` une ventriculome´galie et une malformation des membres dans l’autre (Fig. 1 et 2). L’e´chographie du deuxie`me trimestre avait e´te´ pratique´e chez 14 patientes. Elle avait permis le diagnostic de 10 MPAA : 7 omphaloce`les (Fig. 3 et 4), dont une entrant dans le cadre d’un syndrome polymalformatif, 2 laparoschisis (Fig. 5 et 6), 1 extrophie ve´sicale et 1 syndrome polymalformatif. Un cas d’omphaloce`le e´tait associe´ a` une macroglossie (Fig. 7). Cette e´chographie ante´natale avait motive´ la re´alisation d’une amniocente`se permettant l’e´tude du caryotype. Ainsi, 2 cas de trisomie 18 avec omphaloce`le ont e´te´ de´couverts. Une IRM fœtale, re´alise´e dans 2 cas, avait permis de mieux de´crire une extrophie ve´sicale associe´e a` une mye´lome´ningoce`le dans 1 cas et de pre´ciser le contenu du sac herniaire ainsi que la taille de l’orifice parie´tal dans l’autre. Le diagnostic ante´natal de malformations avait justifie´ la re´alisation d’une interruption the´rapeutique de la grossesse (ITG) dans 10 cas : 3 omphaloce`les, 2 laparoschisis, 1 pentalogie de Cantrell, 3 extrophies ve´sicales et 1 extrophie cloacale. Douze grossesses avaient e´te´ poursuivies jusqu’a` l’accouchement. La surveillance e´chographique de la MPAA avait permis dans un cas de laparoschisis la de´tection de signes de souffrance intestinale confirme´e en postnatal. Pour les 12 autres nouveau-ne´s, l’accouchement s’e´tait de´roule´ par voie basse dans 6 cas et par ce´sarienne dans 6 cas. L’indication de la ce´sarienne avait e´te´ obste´tricale. Cinq enfants e´taient ne´s pre´mature´s : 3 omphaloce`les et 2 laparoschisis. Deux nouveau-ne´s e´taient macrosomes avec une omphaloce`le et 2 e´taient hypotrophiques l’un avec une omphaloce`le et l’autre avec un laparoschisis. Quatre nouveau-ne´s avaient, en plus de
Les malformations de la paroi abdominale ante´rieure (MPAA) forment un large spectre d’anomalies conge´nitales touchant 6,3/10 000 grossesses et ayant en commun un de´faut de fermeture de la paroi abdominale ante´rieure [1]. Ces anomalies peuvent eˆtre fatales ou exposer le fœtus et le nouveau-ne´ a` de multiples complications. Le diagnostic ante´natal de ces malformations a e´te´ rendu possible par l’ave`nement de l’e´chographie ante´natale. Ce moyen d’imagerie permet non seulement de poser le diagnostic de la MPAA, mais aussi de chercher d’autres anomalies morphologiques associe´es. L’e´chographie obste´tricale est l’examen de choix pour le diagnostic ante´natal. L’imagerie par re´sonance magne´tique (IRM) est comple´mentaire de l’e´chographie. Les e´le´ments d’e´valuation de la se´ve´rite´ d’une MPAA sont multiples et en cours d’e´valuation. L’objectif de notre travail e´tait d’analyser les donne´es de l’e´chographie obste´tricale permettant a` la fois un diagnostic ante´natal pre´cis et une e´valuation pronostique de ces malformations.
2. Mate´riels et me´thodes Il s’est agi d’une e´tude re´trospective monocentrique portant sur les MPAA collige´es sur une pe´riode de 4 ans dans les services de radiologie, de gyne´cologie-obste´trique et de ne´onatologie au centre de maternite´ et de ne´onatologie du centre hospitalo-universitaire Fattouma-Bourguiba de Monastir. Pour tous ces cas, le diagnostic avait e´te´ e´voque´ soit par l’e´chographie ante´natale, soit par l’examen fœtopathologique (1 cas) ou l’examen clinique (2 cas). Le diagnostic de la MPAA avait e´te´ confirme´ par l’examen clinique ou l’examen fœtopathologique. Nous avons eu l’approbation du comite´ d’e´thique pour la re´alisation de notre travail.
3. Re´sultats Nous avons identifie´ 22 cas de MPAA comprenant 13 omphaloce`les, 4 laparoschisis, 3 extrophies ve´sicales, 1 pentalogie de Cantrell et 1 extrophie cloacale. La pre´valence des MPAA a` notre maternite´ e´tait ainsi de 7,6/10 000 grossesses. Par type de MPAA, la pre´valence e´tait de 4,8/10 000 pour
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Cœlosomies ante´rieures
Figure 1. E´chographie re´alise´e a` 14 semaines d’ame´norrhe´e : coupes sagittales (a, b) montrant une omphaloce`le avec sac a` contenu hypere´choge`ne de 1,6 cm de diame`tre et collet de 0,76 cm. Noter l’existence d’un hygroma kystique s’e´tendant vers la partie supe´rieure du tronc, d’aspect multiloculaire, de 0,98 cm d’e´paisseur.
l’omphaloce`le, une macroglossie entrant dans le cadre d’un syndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW). La macroglossie avait e´te´ diagnostique´e par l’e´chographie ante´natale dans un cas. L’examen ne´onatal avait mis en e´vidence 2 omphaloce`les qui n’avaient pas e´te´ de´tecte´es pendant la grossesse. Ces omphaloce`les e´taient isole´es de type I. Un nouveau-ne´ ayant une
omphaloce`le de type II avait be´ne´ficie´ d’une fermeture progressive de l’orifice parie´tal. Les 11 autres avaient eu une fermeture d’emble´e de l’orifice. Quatre e´taient de´ce´de´s d’emble´e. Il s’agissait de 2 omphaloce`les (un de ces nouveau-ne´s n’avait pas be´ne´ficie´ d’une re´paration chirurgicale en raison de l’alte´ration de son e´tat he´modynamique) et des 2 laparoschisis.
[(Figure_2)TD$IG]
Figure 2. E´chographie re´alise´e a` 16 semaines d’ame´norrhe´e (SA) + 6 j. Coupe sagittale sans (a) et avec (b) Doppler couleur, coupe centre´e sur un membre infe´rieur (c) et coupe axiale centre´e sur l’ence´phale (d). Syndrome polymalformatif (trisomie 18) associant une hydroce´phalie moyenne (fle`che courbe), des pieds bots (e´toile) et une omphaloce`le (fle`che) dont le collet mesure 1,2 cm et le diame`tre du sac est de 1,5 cm et contenant une partie du tube digestif. Il s’y associait une arte`re ombilicale unique (teˆte de fle`che).
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Figure 3. E´chographie re´alise´e a` 37 semaines d’ame´norrhe´e. Coupes axiales (a, b) avec Doppler couleur. Omphaloce`le a` contenu hypere´choge`ne, en rapport avec du tube digestif. Le cordon ombilical parcours la paroi du sac herniaire (teˆtes de fle`che). Le collet mesure 5 cm et le diame`tre du sac est de 5,6 cm. Le sac contient e´galement de l’ascite (fle`che). Il s’y associe un hydramnios mode´re´.
[(Figure_4)TD$IG]
Figure 4. E´chographie re´alise´e a` 36 semaines d’ame´norrhe´e + 5 j. Coupes axiales sans (a) et avec Doppler couleur (b). Omphaloce`le a` collet large de 3,2 cm, mesurant 4,4 cm de diame`tre et renfermant du parenchyme he´patique (F). Le cordon ombilical sie`ge au sommet du sac herniaire (fle`che courbe). Il s’y associe une ascite (e´toile) et une arte`re ombilicale unique (fle`che). L’aspect postnatal de l’omphaloce`le est montre´ en 4c.
[(Figure_5)TD$IG]
Figure 5. E´chographie re´alise´e a` 29 semaines d’ame´norrhe´e + 4 j. Coupes axiales sans (a et b) et avec Doppler couleur (c). Laparoschisis avec collet de 2,46 cm et issue de l’estomac et des anses greˆles a` contenu e´choge`ne flottant dans le liquide amniotique (fle`ches), accompagne´es des vaisseaux me´sente´riques (teˆte de fle`che).
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[(Figure_6)TD$IG]
Cœlosomies ante´rieures
Figure 6. E´chographie. Coupes axiales sans (a) et avec (b) Doppler couleur re´alise´es a` 21 semaines d’ame´norrhe´e + 3 j et coupes axiales re´alise´es a` 35 semaines d’ame´norrhe´e + 6 j (c, d). La premie`re e´chographie montre un de´fet parie´tal laissant passer des anses digestives (fle`ches) accompagne´es par les vaisseaux me´sente´riques (teˆte de fle`che) en rapport avec un laparoschisis. La deuxie`me e´chographie montre des anses digestives dilate´es (fle`che e´paisse), ayant une paroi e´paissie et un contenu e´choge`ne, associe´s a` une disparite´ du calibre des anses intrape´ritone´ales et une distension gastrique (e´toile) faisant suspecter une souffrance intestinale.
[(Figure_7)TD$IG]
Figure 7. E´chographie re´alise´e a` 30 semaines d’ame´norrhe´e. Coupes axiales sans (a) et avec (b) Doppler couleur ; coupe sagittale centre´e sur le profil de la face fœtale (c). Syndrome polymalformatif associant une macroglossie avec protrusion linguale (fle`che) et une omphaloce`le (fle`che e´paisse) a` contenu digestif (triangle).
4. Discussion Les MPAA sont classe´es selon la position de l’orifice abdominal par rapport a` l’orifice ombilical en cœlosomies supe´rieures, moyennes et infe´rieures [2]. Les cœlosomies moyennes sont
de loin les plus fre´quentes et sont repre´sente´es principalement par l’omphaloce`le et le laparoschisis [3,4]. L’omphaloce`le, dont le me´canisme physiopathologique est un e´chec de retour dans la cavite´ abdominale des visce`res hernie´s dans le cordon ombilical entre la 6e et la 10e semaines de
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de´veloppement, est une ouverture me´diane de la paroi abdominale ante´rieure inte´ressant les muscles et la peau [5]. Les organes hernie´s, anses intestinales et parfois estomac et foie, sont couverts par un sac qui se continue par le cordon ombilical [2]. Elle est fre´quemment associe´e a` des aberrations chromosomiques (trisomies 18, 21 et 13) et s’accompagne souvent d’autres anomalies morphologiques [6]. Ces anomalies morphologiques peuvent entrer dans le cadre d’associations syndromiques. Le SBW, associant principalement une omphaloce`le, une macroglossie et une visce´rome´galie, expose aux risques d’hypoglyce´mie ne´onatale et de de´veloppement ulte´rieur de tumeurs [7]. L’omphaloce`le se pre´sente a` l’e´chographie ante´natale comme une masse me´diane ante´rieure de la paroi abdominale de contours nets, entoure´e par une membrane, contenant les intestins et parfois l’estomac et le foie [6]. Certains aspects e´chographiques permettent de mieux de´finir le contenu de la malformation : l’intestin est plus hypere´choge`ne que le parenchyme he´patique, la veine ombilicale contourne les visce`res hernie´s quand il s’agit uniquement d’intestins et reste me´diane a` travers l’ouverture parie´tale jusqu’au sommet du sac omphalique, quand le foie est hernie´ du fait de son trajet intrahe´patique [2]. Dans notre se´rie, l’omphaloce`le contenait uniquement des anses intestinales dans 10 cas, des anses intestinales et une partie du foie dans 1 cas et des anses intestinales et tout le foie dans 1 cas. Une ascite peut aussi eˆtre contenue dans le sac de l’omphaloce`le. L’e´chographie permet aussi de diagnostiquer d’autres malformations fre´quentes en cas d’omphaloce`le et de mesurer la clarte´ nucale (CN), au premier trimestre, a` la recherche de signes d’aneuploı¨die. L’examen e´chographique permet aussi de diagnostiquer un syndrome de SBW en montrant une macroglossie ou une macrosomie associe´e a` l’omphaloce`le [8,9]. Notre se´rie comprend 13 cas d’omphaloce`le dont 9 e´taient diagnostique´s correctement sur l’e´chographie ante´natale. Dans 2 cas, le diagnostic ante´natal e´tait respectivement une masse kystique abdomino-pelvienne et un laparoschisis. Cette omphaloce`le e´tait associe´e a` d’autres malformations dans la plupart des cas, dont 2 cas associant aussi une trisomie 18. Un SBW sur un total de 3 e´tait diagnostique´ a` l’e´chographie ante´natale. Une ITG e´tait pratique´e dans 5 cas d’omphaloce`les non isole´es. Le laparoschisis, dont la fre´quence est en augmentation, serait lie´ a` l’action d’un te´ratoge`ne sur le me´senchyme embryonnaire empeˆchant une fermeture normale de la paroi abdominale ante´rieure [10]. Il consiste en une ouverture paraombilicale droite inte´ressant toutes les couches de la paroi abdominale ante´rieure. Les anses intestinales hernie´es a` travers cet orifice, rarement accompagne´es par l’estomac et le foie, ne sont pas couvertes par un sac et baignent dans le liquide amniotique (LA) [3]. Le laparoschisis est souvent isole´ et non associe´ a` des anomalies chromosomiques et semble eˆtre lie´ au jeune aˆge maternel et a` des facteurs te´ratoge`nes [11]. En cas de laparoschisis, l’e´chographie montre plusieurs
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anses intestinales hernie´es a` travers un orifice paraombilical droit non couvertes par une membrane et flottant librement dans le LA. Le cordon ombilical est normalement inse´re´ au bord gauche de l’orifice parie´tal de l’orifice [6]. L’exposition prolonge´e des anses hernie´es au LA et la compression des vaisseaux me´sente´riques au niveau de l’ouverture parie´tale sont a` l’origine de complications digestives pre´natales (atre´sie, ste´nose, obstruction, perforation et pe´ritonite) [2,3]. Notre se´rie comprend 4 cas de laparoschisis qui e´taient tous correctement diagnostique´s sur l’e´chographie ante´natale. Deux de ces grossesses ont e´te´ interrompues. La pentalogie de Cantrell, cœlosomie supe´rieure tre`s rare et presque toujours fatale, consiste en une omphaloce`le contenant les anses intestinales, l’estomac, le foie et le cœur e´visce´re´s a` travers un orifice thoraco-abdominal. Dans cette anomalie, l’e´chographie montre en plus de l’omphaloce`le un cœur qui est e´visce´re´ a` travers l’ouverture abdomino-thoracique avec un e´panchement pe´ricardique [2]. Il existe dans notre se´rie 1 cas de pentalogie de Cantrell qui a e´te´ diagnostique´ sur l’e´chographie ante´natale permettant la re´alisation d’une ITG. Les cœlosomies infe´rieures englobent les extrophies ve´sicale et cloacale. Il existe dans l’extrophie ve´sicale, en plus de l’orifice abdominal sous-ombilical, une se´paration de la symphyse pubienne dont re´sulte une protrusion de la vessie qui communique avec la cavite´ amniotique [2]. Sur l’e´chographie, la vessie ne peut pas eˆtre visualise´e puisque l’urine est excre´te´e directement des urete`res dans le LA. L’extrophie cloacale, associant une extrophie ve´sicale, une omphaloce`le, une me´ningoce`le et une imperforation anale, est tre`s rare. L’e´chographie montre un de´faut de fermeture de la PAA du fœtus avec une large ouverture me´diane qui s’e´tend jusqu’au pelvis. Il s’y associe une e´visce´ration des organes intra-abdominaux avec une omphaloce`le contenant souvent de l’ascite [12,13]. La vessie n’est pas visualise´e et une mye´lome´ningoce`le lombo-sacre´e peut eˆtre suspecte´e sur les anomalies de la fosse poste´rieure ou visualise´e directement. Notre se´rie contient 3 cas d’extrophie cloacale. Une extrophie ve´sicale et une mye´lome´ningoce`le ont e´te´ diagnostique´es dans un cas sur l’e´chographie et l’IRM fœtales, mais le spectre complet de cette MPAA n’a pu eˆtre de´termine´ que sur l’examen fœtopathologique. En effet, l’e´chographie obste´tricale, technique accessible, non invasive et n’utilisant pas des radiations ionisantes, constitue une me´thode capitale et sans danger dans le diagnostic ante´natal des malformations conge´nitales. Sa sensibilite´ est particulie`rement e´leve´e en cas de MPAA de`s le premier trimestre de la grossesse et surtout en cas d’associations malformatives et elle s’ame´liore avec le terme de la grossesse. L’e´chographie permet e´galement la re´alisation d’un pre´le`vement des villosite´s choriales ou d’une amniocente`se en vue d’une e´tude du caryotype a` la recherche d’aberrations chromosomiques. L’IRM fœtale permet une description plus pre´-
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Cœlosomies ante´rieures
cise de la MPAA et des anomalies associe´es ainsi que des complications intestinales du laparoschisis [14]. Les facteurs du pronostic varient selon la nature des MPAA. Le pronostic des omphaloce`les de´pend de la nature des anomalies morphologiques et chromosomiques associe´es et de la taille et du contenu du sac omphalique [15,16]. La mortalite´ est e´leve´e en cas d’anomalies associe´es et peut atteindre 100 % en cas d’anomalies chromosomiques ou cardiovasculaires. Le pronostic et la survie sont de loin meilleurs en cas de petite omphaloce`le a` contenu purement intestinal et isole´e. Le taux de survie postnatale du laparoschisis est bon, de l’ordre de 90 %, et l’e´tat de l’intestin a` la naissance est le facteur pronostique le plus important [2,13]. L’association a` l’e´chographie d’anomalies digestives comme une dilatation des anses greˆles, une disparite´ de leur calibre et un e´paississement de leur paroi et une dilatation gastrique, d’un hydramnios, et d’une diminution de la vascularisation intestinale au Doppler serait en faveur d’une souffrance intestinale. Un orifice de petite taille serait aussi un facteur de mauvais pronostic [17]. Des signes de souffrance intestinale (dilatation des anses digestives avec un e´paississement de leur paroi et un contenu e´choge`ne) e´taient diagnostique´s sur l’e´chographie du troisie`me trimestre dans 1 cas de laparoschisis. L’aspect violace´ des anses intestinales lors de l’exploration chirurgicale chez ce nouveau-ne´ avait confirme´ cette souffrance intestinale. En permettant le diagnostic des malformations graves toˆt dans la grossesse (associations malformatives, anomalies chromosomiques), l’e´chographie comple´te´e e´ventuellement par l’IRM offre aux parents l’option d’une ITG [18]. Pour les malformations viables, et en cas de poursuite de la grossesse, l’e´chographie ante´natale permet la recherche d’autres malformations d’apparition tardive, la surveillance de la MPAA et des organes hernie´s et l’e´valuation du bien-eˆtre fœtal. Le diagnostic malformatif ante´natal permet aussi d’adresser la me`re a` un centre de soins tertiaire et une planification multidisciplinaire de la prise en charge materno-fœtale entre l’obste´tricien, le radiologue, le ne´onatologiste et le chirurgien. Le temps et la voie de l’accouchement doivent eˆtre de´cide´s sur les donne´es obste´tricales et la pre´sence d’une MPAA n’est pas une indication a` la pratique d’une ce´sarienne. Toutefois, la de´tection sur l’e´chographie ante´natale de certaines complications propres a` la MPAA comme la rupture du sac d’une omphaloce`le ou des signes de souffrance intestinale des anses issues d’un laparoschisis (dilatation et disparite´ de calibre des anses intestinales, e´paississement de la paroi intestinale, hypere´choge´ne´cite´ du contenu des intestins, hydramnios, anomalies Doppler des arte`res intestinales) peuvent constituer l’indication d’une ce´sarienne en urgence. L’apport principal du diagnostic ante´natal par l’e´chographie et l’IRM dans notre travail a e´te´ de de´tecter et de´terminer le type de la MPAA et de dresser un tableau malformatif complet des autres anomalies morphologiques et chromosomiques
associe´es. Ceci a permis la re´alisation d’une ITG pour les cas les plus graves et de pre´parer une meilleure prise en charge ante´natale, pernatale et chirurgicale dans un centre de soins tertiaire en cas de poursuite de la grossesse. La prise en charge postnatale consiste, avant la chirurgie, en une couverture aseptique de la malformation, la mise en place d’une sonde nasogastrique et e´viter l’alimentation ente´rale, une hydratation parente´rale et le re´chauffement du NNe´. En cas de suspicion de SBW, la glyce´mie doit eˆtre surveille´e. De`s la stabilisation he´modynamique, le nouveau-ne´ peut eˆtre ope´re´. La chirurgie consiste en la recherche et traitement d’autres anomalies intestinales (diverticule de Meckel, anomalie de la rotation, complications intestinales) et la fermeture de l’orifice. Cette fermeture de l’orifice peut eˆtre radicale d’emble´e ou progressive en cas de large omphaloce`le. La re´animation me´dicale doit eˆtre continue´e en postope´ratoire et une alimentation ente´rale sera introduite apre`s re´tablissement du transit. Six NNe´s ayant une omphaloce`le et 2 ayant un laparoschisis avaient be´ne´ficie´ d’une re´paration chirurgicale de l’orifice abdominal. Les 2 nouveau-ne´s ayant un laparoschisis et les 2 ayant une omphaloce`le, dont un non ope´re´, sont de´ce´de´s.
5. Conclusion Le MPAA constituent un ensemble d’affections conge´nitales peu fre´quentes, mais qui peuvent mettre en pe´ril la vie et le de´veloppement du fœtus et du nouveau-ne´ par leurs complications ou les anomalies morphologiques ou chromosomiques associe´es. L’e´chographie ante´natale permet leur diagnostic toˆt dans la grossesse et offre aux parents l’option d’une ITG pour les anomalies les plus graves. En cas de poursuite de la grossesse, l’e´chographie permet de rechercher des complications, de surveiller le bien-eˆtre fœtal et de planifier l’accouchement et la prise en charge ne´onatale dans un centre adapte´ et par une e´quipe spe´cialise´e multidisciplinaire. De´claration de liens d’inte´reˆts Les auteurs de´clarent ne pas avoir de liens d’inte´reˆts.
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Rec¸u le : 8 fe´vrier 2016 Accepte´ le : 11 juillet 2017
Disponible en ligne sur
ScienceDirect www.sciencedirect.com
Me´moire original
Diagnostic ante´natal des anomalies de la paroi abdominale ante´rieure Prenatal diagnosis of abdominal wall defects H. El Mhabrecha,*, H. Ben Hmidab, H. Charfia, A. Zrigc, C. Hafsaa a Service d’imagerie me´dicale B, centre de maternite´ et de ne´onatologie de Monastir, CHU Fattouma-Bourguiba de Monastir, Tunisie b Service de ne´onatologie, centre de maternite´ et de ne´onatologie de Monastir, CHU Fattouma-Bourguiba de Monastir, Tunisie c Service d’imagerie me´dicale A, CHU Fattouma-Bourguiba de Monastir, Tunisie
Summary
Re´sume´
Anterior abdominal wall defects (AAWD) correspond to a wide spectrum of congenital defects affecting 6.3/10,000 pregnancies. They have in common a closure defect of the anterior abdominal wall and can be fatal or expose the fetus and the neonate (NN) to many complications. This study was based on a retrospective study of 22 cases of AAWD collected between May 2009 and December 2014. Its purpose was to specify the importance of prenatal ultrasonography in the diagnosis and prognosis assessment of these defects. These 22 AAWDs consisted in 13 cases of omphalocele (including four cases of Beckwith-Wiedemann syndrome), four of gastroschisis, one of pentalogy of Cantrell, three of vesical exstrophy and one of cloacal exstrophy. Prenatal ultrasonography provided the diagnosis of 14 of these defects with a changing sensitivity with the gestational age varying from 17% in the first trimester to 71.4% and 77.8% in the second and third trimesters, respectively. The relevance of this examination was improved when performed by an imaging specialist. The prenatal diagnosis of these defects indicated an amniocentesis in eight cases, allowing the diagnosis of two cases of trisomy 18. It also motivated a therapeutic termination of the pregnancy (TTP) in ten cases. Prenatal ultrasonography allowed better prenatal follow-up and planning of the delivery of the continued pregnancies. It indicated an emergency C-section in only one case by showing intestinal complications of gastroschisis. Four NNs died (two cases of omphalocele and two of gastroschisis), three of which postoperatively and the prenatal diagnosis did not improve survival. Prenatal ultrasonographic diagnosis provided a precise morphological study determining the type of the AAWD, a complete malformation
Les malformations de la paroi abdominale ante´rieure (MPAA) correspondent a` un large spectre d’anomalies conge´nitales touchant 6,3/ 10 000 grossesses, ayant en commun un de´faut de fermeture de la paroi abdominale ante´rieure et pouvant eˆtre fatales ou exposer le fœtus et le nouveau-ne´ a` de multiples complications. Nous rapportons l’e´tude re´trospective de 22 cas de MPAA, collige´s entre mai 2009 et de´cembre 2014. Son objectif est de pre´ciser l’inte´reˆt de l’e´chographie dans le diagnostic et l’e´valuation pronostique de ces malformations. Il s’agissait de 13 omphaloce`les dont 4 faisant partie d’un syndrome de Beckwith-Wiedemann, 4 laparoschisis, 1 pentalogie de Cantrell, 3 extrophies ve´sicales et 1 extrophie cloacale. L’e´chographie ante´natale avait permis le diagnostic de 14 de ces malformations avec une sensibilite´ variant avec le stade de la grossesse, passant de 17 % au premier trimestre a` respectivement 71,4 % et 77,8 % aux deuxie`me et troisie`me trimestres. La pertinence de l’examen e´tait meilleure lorsqu’il avait e´te´ re´alise´ par un me´decin spe´cialise´ en radiologie. Le diagnostic ante´natal des malformations avait motive´ la re´alisation d’une amniocente`se pour 8 grossesses, permettant le diagnostic de 2 trisomies 18. Il avait aussi permis la de´cision d’une interruption the´rapeutique de la grossesse (ITG) dans 10 cas. L’e´chographie ante´natale avait permis une meilleure surveillance ante´natale et la planification de l’accouchement dans les grossesses poursuivies. Elle avait permis d’indiquer une ce´sarienne dans un seul cas en montrant des complications intestinales d’un laparoschisis. Quatre nouveau-ne´s e´taient de´ce´de´s (2 omphaloce`les et 2 laparoschisis) dont 3 en postope´ratoire et le diagnostic ante´natal de la MPAA n’a pas ame´liore´ la survie. Ainsi,
* Auteur correspondant. e-mail : [email protected] (H. El Mhabrech).
http://dx.doi.org/10.1016/j.arcped.2017.07.002 Archives de Pe´diatrie 2017;xxx:1-8 0929-693X/ß 2017 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.
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assessment, and the prognosis factors. This resulted in adequate multidisciplinary pre and postnatal care, including a rigorous ultrasound follow-up, a TTP in case of associated defects, and emergency delivery once the complications of poor diagnosis are detected. ß 2017 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.
l’apport de l’e´chographie ante´natale avait e´te´, en de´terminant le type de MPAA et en dressant un tableau malformatif complet, de permettre l’indication d’une ITG pour les associations malformatives de mauvais pronostic et une prise en charge pre´ et postnatale multidisciplinaire et ade´quate comportant une surveillance e´chographique rigoureuse et l’accouchement urgent par ce´sarienne a` la constatation de complications de mauvais pronostic. ß 2017 Elsevier Masson SAS. Tous droits re´serve´s.
1. Introduction
l’omphaloce`le, 2/10 000 pour le laparoschisis, 0,1/10 000 pour la pentalogie de Cantrell et l’extrophie ve´sicale. Les me`res e´taient plus jeunes pour les cas de laparoschisis par rapport aux omphaloce`les (aˆges moyens respectifs de 24 et 32 ans). La sensibilite´ de l’e´chographie ante´natale dans la de´tection des MPAA avait e´te´ variable selon le stade de la grossesse. Elle est ainsi passe´e de 17 % au cours du premier trimestre a` respectivement 71,4 % et 77,8 % pour les deuxie`me et troisie`me trimestres. La pertinence de l’examen e´tait meilleure lorsqu’il e´tait re´alise´ par un me´decin spe´cialise´ en radiologie. Une e´chographie du premier trimestre avait e´te´ pratique´e chez 15 patientes. Elle avait fait suspecter 1 laparoschisis, 3 extrophies cloacales et 2 omphaloce`les associe´s a` un hygroma kystique dans 1 cas et a` une ventriculome´galie et une malformation des membres dans l’autre (Fig. 1 et 2). L’e´chographie du deuxie`me trimestre avait e´te´ pratique´e chez 14 patientes. Elle avait permis le diagnostic de 10 MPAA : 7 omphaloce`les (Fig. 3 et 4), dont une entrant dans le cadre d’un syndrome polymalformatif, 2 laparoschisis (Fig. 5 et 6), 1 extrophie ve´sicale et 1 syndrome polymalformatif. Un cas d’omphaloce`le e´tait associe´ a` une macroglossie (Fig. 7). Cette e´chographie ante´natale avait motive´ la re´alisation d’une amniocente`se permettant l’e´tude du caryotype. Ainsi, 2 cas de trisomie 18 avec omphaloce`le ont e´te´ de´couverts. Une IRM fœtale, re´alise´e dans 2 cas, avait permis de mieux de´crire une extrophie ve´sicale associe´e a` une mye´lome´ningoce`le dans 1 cas et de pre´ciser le contenu du sac herniaire ainsi que la taille de l’orifice parie´tal dans l’autre. Le diagnostic ante´natal de malformations avait justifie´ la re´alisation d’une interruption the´rapeutique de la grossesse (ITG) dans 10 cas : 3 omphaloce`les, 2 laparoschisis, 1 pentalogie de Cantrell, 3 extrophies ve´sicales et 1 extrophie cloacale. Douze grossesses avaient e´te´ poursuivies jusqu’a` l’accouchement. La surveillance e´chographique de la MPAA avait permis dans un cas de laparoschisis la de´tection de signes de souffrance intestinale confirme´e en postnatal. Pour les 12 autres nouveau-ne´s, l’accouchement s’e´tait de´roule´ par voie basse dans 6 cas et par ce´sarienne dans 6 cas. L’indication de la ce´sarienne avait e´te´ obste´tricale. Cinq enfants e´taient ne´s pre´mature´s : 3 omphaloce`les et 2 laparoschisis. Deux nouveau-ne´s e´taient macrosomes avec une omphaloce`le et 2 e´taient hypotrophiques l’un avec une omphaloce`le et l’autre avec un laparoschisis. Quatre nouveau-ne´s avaient, en plus de
Les malformations de la paroi abdominale ante´rieure (MPAA) forment un large spectre d’anomalies conge´nitales touchant 6,3/10 000 grossesses et ayant en commun un de´faut de fermeture de la paroi abdominale ante´rieure [1]. Ces anomalies peuvent eˆtre fatales ou exposer le fœtus et le nouveau-ne´ a` de multiples complications. Le diagnostic ante´natal de ces malformations a e´te´ rendu possible par l’ave`nement de l’e´chographie ante´natale. Ce moyen d’imagerie permet non seulement de poser le diagnostic de la MPAA, mais aussi de chercher d’autres anomalies morphologiques associe´es. L’e´chographie obste´tricale est l’examen de choix pour le diagnostic ante´natal. L’imagerie par re´sonance magne´tique (IRM) est comple´mentaire de l’e´chographie. Les e´le´ments d’e´valuation de la se´ve´rite´ d’une MPAA sont multiples et en cours d’e´valuation. L’objectif de notre travail e´tait d’analyser les donne´es de l’e´chographie obste´tricale permettant a` la fois un diagnostic ante´natal pre´cis et une e´valuation pronostique de ces malformations.
2. Mate´riels et me´thodes Il s’est agi d’une e´tude re´trospective monocentrique portant sur les MPAA collige´es sur une pe´riode de 4 ans dans les services de radiologie, de gyne´cologie-obste´trique et de ne´onatologie au centre de maternite´ et de ne´onatologie du centre hospitalo-universitaire Fattouma-Bourguiba de Monastir. Pour tous ces cas, le diagnostic avait e´te´ e´voque´ soit par l’e´chographie ante´natale, soit par l’examen fœtopathologique (1 cas) ou l’examen clinique (2 cas). Le diagnostic de la MPAA avait e´te´ confirme´ par l’examen clinique ou l’examen fœtopathologique. Nous avons eu l’approbation du comite´ d’e´thique pour la re´alisation de notre travail.
3. Re´sultats Nous avons identifie´ 22 cas de MPAA comprenant 13 omphaloce`les, 4 laparoschisis, 3 extrophies ve´sicales, 1 pentalogie de Cantrell et 1 extrophie cloacale. La pre´valence des MPAA a` notre maternite´ e´tait ainsi de 7,6/10 000 grossesses. Par type de MPAA, la pre´valence e´tait de 4,8/10 000 pour
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[(Figure_1)TD$IG]
Cœlosomies ante´rieures
Figure 1. E´chographie re´alise´e a` 14 semaines d’ame´norrhe´e : coupes sagittales (a, b) montrant une omphaloce`le avec sac a` contenu hypere´choge`ne de 1,6 cm de diame`tre et collet de 0,76 cm. Noter l’existence d’un hygroma kystique s’e´tendant vers la partie supe´rieure du tronc, d’aspect multiloculaire, de 0,98 cm d’e´paisseur.
l’omphaloce`le, une macroglossie entrant dans le cadre d’un syndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW). La macroglossie avait e´te´ diagnostique´e par l’e´chographie ante´natale dans un cas. L’examen ne´onatal avait mis en e´vidence 2 omphaloce`les qui n’avaient pas e´te´ de´tecte´es pendant la grossesse. Ces omphaloce`les e´taient isole´es de type I. Un nouveau-ne´ ayant une
omphaloce`le de type II avait be´ne´ficie´ d’une fermeture progressive de l’orifice parie´tal. Les 11 autres avaient eu une fermeture d’emble´e de l’orifice. Quatre e´taient de´ce´de´s d’emble´e. Il s’agissait de 2 omphaloce`les (un de ces nouveau-ne´s n’avait pas be´ne´ficie´ d’une re´paration chirurgicale en raison de l’alte´ration de son e´tat he´modynamique) et des 2 laparoschisis.
[(Figure_2)TD$IG]
Figure 2. E´chographie re´alise´e a` 16 semaines d’ame´norrhe´e (SA) + 6 j. Coupe sagittale sans (a) et avec (b) Doppler couleur, coupe centre´e sur un membre infe´rieur (c) et coupe axiale centre´e sur l’ence´phale (d). Syndrome polymalformatif (trisomie 18) associant une hydroce´phalie moyenne (fle`che courbe), des pieds bots (e´toile) et une omphaloce`le (fle`che) dont le collet mesure 1,2 cm et le diame`tre du sac est de 1,5 cm et contenant une partie du tube digestif. Il s’y associait une arte`re ombilicale unique (teˆte de fle`che).
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Figure 3. E´chographie re´alise´e a` 37 semaines d’ame´norrhe´e. Coupes axiales (a, b) avec Doppler couleur. Omphaloce`le a` contenu hypere´choge`ne, en rapport avec du tube digestif. Le cordon ombilical parcours la paroi du sac herniaire (teˆtes de fle`che). Le collet mesure 5 cm et le diame`tre du sac est de 5,6 cm. Le sac contient e´galement de l’ascite (fle`che). Il s’y associe un hydramnios mode´re´.
[(Figure_4)TD$IG]
Figure 4. E´chographie re´alise´e a` 36 semaines d’ame´norrhe´e + 5 j. Coupes axiales sans (a) et avec Doppler couleur (b). Omphaloce`le a` collet large de 3,2 cm, mesurant 4,4 cm de diame`tre et renfermant du parenchyme he´patique (F). Le cordon ombilical sie`ge au sommet du sac herniaire (fle`che courbe). Il s’y associe une ascite (e´toile) et une arte`re ombilicale unique (fle`che). L’aspect postnatal de l’omphaloce`le est montre´ en 4c.
[(Figure_5)TD$IG]
Figure 5. E´chographie re´alise´e a` 29 semaines d’ame´norrhe´e + 4 j. Coupes axiales sans (a et b) et avec Doppler couleur (c). Laparoschisis avec collet de 2,46 cm et issue de l’estomac et des anses greˆles a` contenu e´choge`ne flottant dans le liquide amniotique (fle`ches), accompagne´es des vaisseaux me´sente´riques (teˆte de fle`che).
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[(Figure_6)TD$IG]
Cœlosomies ante´rieures
Figure 6. E´chographie. Coupes axiales sans (a) et avec (b) Doppler couleur re´alise´es a` 21 semaines d’ame´norrhe´e + 3 j et coupes axiales re´alise´es a` 35 semaines d’ame´norrhe´e + 6 j (c, d). La premie`re e´chographie montre un de´fet parie´tal laissant passer des anses digestives (fle`ches) accompagne´es par les vaisseaux me´sente´riques (teˆte de fle`che) en rapport avec un laparoschisis. La deuxie`me e´chographie montre des anses digestives dilate´es (fle`che e´paisse), ayant une paroi e´paissie et un contenu e´choge`ne, associe´s a` une disparite´ du calibre des anses intrape´ritone´ales et une distension gastrique (e´toile) faisant suspecter une souffrance intestinale.
[(Figure_7)TD$IG]
Figure 7. E´chographie re´alise´e a` 30 semaines d’ame´norrhe´e. Coupes axiales sans (a) et avec (b) Doppler couleur ; coupe sagittale centre´e sur le profil de la face fœtale (c). Syndrome polymalformatif associant une macroglossie avec protrusion linguale (fle`che) et une omphaloce`le (fle`che e´paisse) a` contenu digestif (triangle).
4. Discussion Les MPAA sont classe´es selon la position de l’orifice abdominal par rapport a` l’orifice ombilical en cœlosomies supe´rieures, moyennes et infe´rieures [2]. Les cœlosomies moyennes sont
de loin les plus fre´quentes et sont repre´sente´es principalement par l’omphaloce`le et le laparoschisis [3,4]. L’omphaloce`le, dont le me´canisme physiopathologique est un e´chec de retour dans la cavite´ abdominale des visce`res hernie´s dans le cordon ombilical entre la 6e et la 10e semaines de
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de´veloppement, est une ouverture me´diane de la paroi abdominale ante´rieure inte´ressant les muscles et la peau [5]. Les organes hernie´s, anses intestinales et parfois estomac et foie, sont couverts par un sac qui se continue par le cordon ombilical [2]. Elle est fre´quemment associe´e a` des aberrations chromosomiques (trisomies 18, 21 et 13) et s’accompagne souvent d’autres anomalies morphologiques [6]. Ces anomalies morphologiques peuvent entrer dans le cadre d’associations syndromiques. Le SBW, associant principalement une omphaloce`le, une macroglossie et une visce´rome´galie, expose aux risques d’hypoglyce´mie ne´onatale et de de´veloppement ulte´rieur de tumeurs [7]. L’omphaloce`le se pre´sente a` l’e´chographie ante´natale comme une masse me´diane ante´rieure de la paroi abdominale de contours nets, entoure´e par une membrane, contenant les intestins et parfois l’estomac et le foie [6]. Certains aspects e´chographiques permettent de mieux de´finir le contenu de la malformation : l’intestin est plus hypere´choge`ne que le parenchyme he´patique, la veine ombilicale contourne les visce`res hernie´s quand il s’agit uniquement d’intestins et reste me´diane a` travers l’ouverture parie´tale jusqu’au sommet du sac omphalique, quand le foie est hernie´ du fait de son trajet intrahe´patique [2]. Dans notre se´rie, l’omphaloce`le contenait uniquement des anses intestinales dans 10 cas, des anses intestinales et une partie du foie dans 1 cas et des anses intestinales et tout le foie dans 1 cas. Une ascite peut aussi eˆtre contenue dans le sac de l’omphaloce`le. L’e´chographie permet aussi de diagnostiquer d’autres malformations fre´quentes en cas d’omphaloce`le et de mesurer la clarte´ nucale (CN), au premier trimestre, a` la recherche de signes d’aneuploı¨die. L’examen e´chographique permet aussi de diagnostiquer un syndrome de SBW en montrant une macroglossie ou une macrosomie associe´e a` l’omphaloce`le [8,9]. Notre se´rie comprend 13 cas d’omphaloce`le dont 9 e´taient diagnostique´s correctement sur l’e´chographie ante´natale. Dans 2 cas, le diagnostic ante´natal e´tait respectivement une masse kystique abdomino-pelvienne et un laparoschisis. Cette omphaloce`le e´tait associe´e a` d’autres malformations dans la plupart des cas, dont 2 cas associant aussi une trisomie 18. Un SBW sur un total de 3 e´tait diagnostique´ a` l’e´chographie ante´natale. Une ITG e´tait pratique´e dans 5 cas d’omphaloce`les non isole´es. Le laparoschisis, dont la fre´quence est en augmentation, serait lie´ a` l’action d’un te´ratoge`ne sur le me´senchyme embryonnaire empeˆchant une fermeture normale de la paroi abdominale ante´rieure [10]. Il consiste en une ouverture paraombilicale droite inte´ressant toutes les couches de la paroi abdominale ante´rieure. Les anses intestinales hernie´es a` travers cet orifice, rarement accompagne´es par l’estomac et le foie, ne sont pas couvertes par un sac et baignent dans le liquide amniotique (LA) [3]. Le laparoschisis est souvent isole´ et non associe´ a` des anomalies chromosomiques et semble eˆtre lie´ au jeune aˆge maternel et a` des facteurs te´ratoge`nes [11]. En cas de laparoschisis, l’e´chographie montre plusieurs
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anses intestinales hernie´es a` travers un orifice paraombilical droit non couvertes par une membrane et flottant librement dans le LA. Le cordon ombilical est normalement inse´re´ au bord gauche de l’orifice parie´tal de l’orifice [6]. L’exposition prolonge´e des anses hernie´es au LA et la compression des vaisseaux me´sente´riques au niveau de l’ouverture parie´tale sont a` l’origine de complications digestives pre´natales (atre´sie, ste´nose, obstruction, perforation et pe´ritonite) [2,3]. Notre se´rie comprend 4 cas de laparoschisis qui e´taient tous correctement diagnostique´s sur l’e´chographie ante´natale. Deux de ces grossesses ont e´te´ interrompues. La pentalogie de Cantrell, cœlosomie supe´rieure tre`s rare et presque toujours fatale, consiste en une omphaloce`le contenant les anses intestinales, l’estomac, le foie et le cœur e´visce´re´s a` travers un orifice thoraco-abdominal. Dans cette anomalie, l’e´chographie montre en plus de l’omphaloce`le un cœur qui est e´visce´re´ a` travers l’ouverture abdomino-thoracique avec un e´panchement pe´ricardique [2]. Il existe dans notre se´rie 1 cas de pentalogie de Cantrell qui a e´te´ diagnostique´ sur l’e´chographie ante´natale permettant la re´alisation d’une ITG. Les cœlosomies infe´rieures englobent les extrophies ve´sicale et cloacale. Il existe dans l’extrophie ve´sicale, en plus de l’orifice abdominal sous-ombilical, une se´paration de la symphyse pubienne dont re´sulte une protrusion de la vessie qui communique avec la cavite´ amniotique [2]. Sur l’e´chographie, la vessie ne peut pas eˆtre visualise´e puisque l’urine est excre´te´e directement des urete`res dans le LA. L’extrophie cloacale, associant une extrophie ve´sicale, une omphaloce`le, une me´ningoce`le et une imperforation anale, est tre`s rare. L’e´chographie montre un de´faut de fermeture de la PAA du fœtus avec une large ouverture me´diane qui s’e´tend jusqu’au pelvis. Il s’y associe une e´visce´ration des organes intra-abdominaux avec une omphaloce`le contenant souvent de l’ascite [12,13]. La vessie n’est pas visualise´e et une mye´lome´ningoce`le lombo-sacre´e peut eˆtre suspecte´e sur les anomalies de la fosse poste´rieure ou visualise´e directement. Notre se´rie contient 3 cas d’extrophie cloacale. Une extrophie ve´sicale et une mye´lome´ningoce`le ont e´te´ diagnostique´es dans un cas sur l’e´chographie et l’IRM fœtales, mais le spectre complet de cette MPAA n’a pu eˆtre de´termine´ que sur l’examen fœtopathologique. En effet, l’e´chographie obste´tricale, technique accessible, non invasive et n’utilisant pas des radiations ionisantes, constitue une me´thode capitale et sans danger dans le diagnostic ante´natal des malformations conge´nitales. Sa sensibilite´ est particulie`rement e´leve´e en cas de MPAA de`s le premier trimestre de la grossesse et surtout en cas d’associations malformatives et elle s’ame´liore avec le terme de la grossesse. L’e´chographie permet e´galement la re´alisation d’un pre´le`vement des villosite´s choriales ou d’une amniocente`se en vue d’une e´tude du caryotype a` la recherche d’aberrations chromosomiques. L’IRM fœtale permet une description plus pre´-
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Cœlosomies ante´rieures
cise de la MPAA et des anomalies associe´es ainsi que des complications intestinales du laparoschisis [14]. Les facteurs du pronostic varient selon la nature des MPAA. Le pronostic des omphaloce`les de´pend de la nature des anomalies morphologiques et chromosomiques associe´es et de la taille et du contenu du sac omphalique [15,16]. La mortalite´ est e´leve´e en cas d’anomalies associe´es et peut atteindre 100 % en cas d’anomalies chromosomiques ou cardiovasculaires. Le pronostic et la survie sont de loin meilleurs en cas de petite omphaloce`le a` contenu purement intestinal et isole´e. Le taux de survie postnatale du laparoschisis est bon, de l’ordre de 90 %, et l’e´tat de l’intestin a` la naissance est le facteur pronostique le plus important [2,13]. L’association a` l’e´chographie d’anomalies digestives comme une dilatation des anses greˆles, une disparite´ de leur calibre et un e´paississement de leur paroi et une dilatation gastrique, d’un hydramnios, et d’une diminution de la vascularisation intestinale au Doppler serait en faveur d’une souffrance intestinale. Un orifice de petite taille serait aussi un facteur de mauvais pronostic [17]. Des signes de souffrance intestinale (dilatation des anses digestives avec un e´paississement de leur paroi et un contenu e´choge`ne) e´taient diagnostique´s sur l’e´chographie du troisie`me trimestre dans 1 cas de laparoschisis. L’aspect violace´ des anses intestinales lors de l’exploration chirurgicale chez ce nouveau-ne´ avait confirme´ cette souffrance intestinale. En permettant le diagnostic des malformations graves toˆt dans la grossesse (associations malformatives, anomalies chromosomiques), l’e´chographie comple´te´e e´ventuellement par l’IRM offre aux parents l’option d’une ITG [18]. Pour les malformations viables, et en cas de poursuite de la grossesse, l’e´chographie ante´natale permet la recherche d’autres malformations d’apparition tardive, la surveillance de la MPAA et des organes hernie´s et l’e´valuation du bien-eˆtre fœtal. Le diagnostic malformatif ante´natal permet aussi d’adresser la me`re a` un centre de soins tertiaire et une planification multidisciplinaire de la prise en charge materno-fœtale entre l’obste´tricien, le radiologue, le ne´onatologiste et le chirurgien. Le temps et la voie de l’accouchement doivent eˆtre de´cide´s sur les donne´es obste´tricales et la pre´sence d’une MPAA n’est pas une indication a` la pratique d’une ce´sarienne. Toutefois, la de´tection sur l’e´chographie ante´natale de certaines complications propres a` la MPAA comme la rupture du sac d’une omphaloce`le ou des signes de souffrance intestinale des anses issues d’un laparoschisis (dilatation et disparite´ de calibre des anses intestinales, e´paississement de la paroi intestinale, hypere´choge´ne´cite´ du contenu des intestins, hydramnios, anomalies Doppler des arte`res intestinales) peuvent constituer l’indication d’une ce´sarienne en urgence. L’apport principal du diagnostic ante´natal par l’e´chographie et l’IRM dans notre travail a e´te´ de de´tecter et de´terminer le type de la MPAA et de dresser un tableau malformatif complet des autres anomalies morphologiques et chromosomiques
associe´es. Ceci a permis la re´alisation d’une ITG pour les cas les plus graves et de pre´parer une meilleure prise en charge ante´natale, pernatale et chirurgicale dans un centre de soins tertiaire en cas de poursuite de la grossesse. La prise en charge postnatale consiste, avant la chirurgie, en une couverture aseptique de la malformation, la mise en place d’une sonde nasogastrique et e´viter l’alimentation ente´rale, une hydratation parente´rale et le re´chauffement du NNe´. En cas de suspicion de SBW, la glyce´mie doit eˆtre surveille´e. De`s la stabilisation he´modynamique, le nouveau-ne´ peut eˆtre ope´re´. La chirurgie consiste en la recherche et traitement d’autres anomalies intestinales (diverticule de Meckel, anomalie de la rotation, complications intestinales) et la fermeture de l’orifice. Cette fermeture de l’orifice peut eˆtre radicale d’emble´e ou progressive en cas de large omphaloce`le. La re´animation me´dicale doit eˆtre continue´e en postope´ratoire et une alimentation ente´rale sera introduite apre`s re´tablissement du transit. Six NNe´s ayant une omphaloce`le et 2 ayant un laparoschisis avaient be´ne´ficie´ d’une re´paration chirurgicale de l’orifice abdominal. Les 2 nouveau-ne´s ayant un laparoschisis et les 2 ayant une omphaloce`le, dont un non ope´re´, sont de´ce´de´s.
5. Conclusion Le MPAA constituent un ensemble d’affections conge´nitales peu fre´quentes, mais qui peuvent mettre en pe´ril la vie et le de´veloppement du fœtus et du nouveau-ne´ par leurs complications ou les anomalies morphologiques ou chromosomiques associe´es. L’e´chographie ante´natale permet leur diagnostic toˆt dans la grossesse et offre aux parents l’option d’une ITG pour les anomalies les plus graves. En cas de poursuite de la grossesse, l’e´chographie permet de rechercher des complications, de surveiller le bien-eˆtre fœtal et de planifier l’accouchement et la prise en charge ne´onatale dans un centre adapte´ et par une e´quipe spe´cialise´e multidisciplinaire. De´claration de liens d’inte´reˆts Les auteurs de´clarent ne pas avoir de liens d’inte´reˆts.
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