- Email: [email protected]
Diagnostic différentiel d’un paragangliome rétropéritonéal non fonctionnel : la séminome anaplasique métastatique
SFE Paris 2013 / Annales d’Endocrinologie 74 (2013) 378–386 Conclusion.– Les tumeurs stromales gastro-intestinales sont de très rares tumeurs mésenchymateuses. Les hypoglycémies qu’elles causent sont secondaires à la sécrétion d’IGF II. Le traitement de choix de ces hypoglycémies est l’exérèse chirurgicale de la tumeur. Le pronostic de ces patients reste sombre compte tenu de la fréquence des mutations du récepteur KIT. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.488 P2-341
Vipome malin métastatique : à propos d’un cas N. Fafa , S. Fedala , L. Kedad , A.E.M. Haddam , D. Meskine Hôpital Ibn Ziri Bologhine, Alger, Algérie Introduction.– Les vipomes sont des tumeurs neuroendocrines très rares, siégeant dans plus de 90 % des cas au niveau du pancréas, ils peuvent s’inscrire dans le cadre d’un néoplasie endocrinienne type 1 dans 5 à 15 % des cas. Observation.– Patiente de 49 ans, hospitalisée pour diarrhée cholériforme et troubles hydro-électrolytiques majeurs. Le diagnostic du vipome est évoqué devant une diarrhée majeure et une hypokaliémie sévère. Le dosage du VIP sanguin est revenu > 200 pg/mL (VN < 60 pg/mL). la recherche d’une NEM1 est revenu négative, ainsi que les dosages de sérotonine, 5 HIAA urinaires, ACE, Ca19-9, ␣FP et NSE. L’écho-endoscopie a montré la présence d’une formation tumorale pancréatique de 2 cm. La tomodensitométrie et l’IRM retrouvent une lésion suspecte du foie de 5 cm dont la biopsie a révélé un aspect de tumeur neuroendocrine exprimant la chromogranine et la synaptophysine. La scintigraphie aux récepteurs de la somatostatine a objectivé deux fixations pancréatique et hépatique. Après réhydratation hydro-électrolytique et sandostatine suivies d’une efficacité spectaculaire. La patiente est opérée, L’étude anatomopathologique conclu à une localisation pancréatique d’un carcinome bien différencié, immunoréactif au VIP, chormogranine et synaptophysine. Trois ans après, pas de récidive. Conclusion.– Malgré une malignité rapportée dans 50 à 60 % des cas s’accompagnant de métastases ganglionnaires et/ou hépatiques au moment du diagnostic, le vipome reste accessible à la chirurgie qui elle seule permet la guérison si l’exérèse complète de la tumeur et des métastases est réalisée. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.489 P2-342
Syndrome de Cushing ACTH dépendant révélant un carcinome thymique
W. Grira , I. Oueslati ∗ , N. Mchirgui , Y. Lakhoua , S. Noura , H. Ennaifer , K. Khiari , N. Ben Abdallah Service de médecine interne, unité d’endocrinologie, hôpital Charles-Nicolle, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Introduction.– Une sécrétion ectopique d’ACTH est la cause d’un syndrome de Cushing dans environ 10 % des cas. Les tumeurs en cause sont presque toujours malignes, les plus communes et par ordre de fréquence sont bronchopulmonaires, pancréatiques et thymiques. Nous rapportons dans ce travail le cas d’un syndrome de cushing ACTH dépendant secondaire à un carcinome thymique. Observation.– Il s’agit d’un patient âgé de 39 ans, suivi depuis juillet 2010 pour un syndrome de cushing ACTH dépendant sévère et d’aggravation rapide. Le test de freination forte était en faveur d’une sécrétion ectopique d’ACTH. Un bilan radiologique comprenant un scanner thoraco-abdominal, une échographie endoscopique du pancréas et une scintigraphie à l’octréoscan, a été pratiqué mais n’a pas montré la tumeur en cause. Le patient a été mis sous-anticortisolique de synthèse sans aucune amélioration.
379
Devant la sévérité de l’hypercortisolisme et la négativité du bilan topographique, une surrénalectomie a été indiqué. L’évolution après surrénalectomie unilatérale était favorable. Un an après, le patient a présenté une récidive rapide de la symptomatologie. Le scanner thoraco-abdominal a révélé la présence d’un nodule médiastinal antérieur de 2 cm de diamètre et qui était hyperfixant à la scintigraphie à l’octréoscan. Le patient a été donc opéré et l’examen anatomopathologique a conclu à une tumeur carcinoïde atypique du thymus. L’évolution était favorable avec disparition du syndrome de cushing. Conclusion.– Le syndrome de cushing paranéoplasique impose la recherche de la tumeur sécrétante dont seule la résection chirurgicale permet la guérison. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.490 P2-343
Étude des mécanismes de la tumorigenèse corticosurrénalienne C. Drelon a,∗ , A. Berthon a , B. Ragazzon b , F. Tissier b , G. Assié b , M. Batisse-Lignier a,c , I. Tauveron a,c , I. Sahut-Barnola a , A.M. Lefranc¸ois-Martinez a , J. Bertherat b , A. Martinez a , P. Val a a UMR CNRS 6293, Inserm U1103 GReD, Clermont université, Clermont-Ferrand, France b Institut Cochin, université Paris Descartes, CNRS UMR 8104, Inserm U1016, Paris, France c Service d’endocrinologie, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France ∗ Auteur correspondant. Les carcinomes corticosurrénaliens (CCS) sont des tumeurs malignes rares de mauvais pronostic. Les deux altérations les plus fréquentes dans les CCS sont une surexpression du facteur de croissance IGF2 et l’activation constitutive de la voie Wnt/-caténine. Le rôle oncogénique de la -caténine a été mis en évidence à l’aide d’un modèle murin (souris Cat) présentant une activation constitutive de la -caténine dans la corticosurrénale (Berthon et al., 2010). La faible pénétrance du phénotype malin suggère la nécessité d’autres altérations pour la progression tumorale. L’hypothèse d’une coopération entre les voies Igf2 et -caténine a été testée par le croisement des souris surexprimant Igf2 dans la corticosurrénale avec les souris Cat. Igf2 favorise le développement tumoral à des stades tardifs. Toutefois la formation de tumeurs malignes est un évènement rare. Ces résultats suggèrent donc que la surexpression de Igf2 et l’activation de la -caténine ne sont pas suffisantes dans notre modèle pour induire le développement de CCS. De nouvelles analyses du transcriptome ont mis en évidence dans les CCS une surexpression de l’histone méthyltransférase EZH2 responsable de la mise en place de marques épigénétiques. Afin de comprendre le rôle de EZH2 dans le développement tumoral corticosurrénalien, son expression a été inhibée dans des cellules corticosurrénaliennes humaines par transfection de siARN. Cela induit un arrêt de prolifération et le blocage en G0/G1. EZH2 semble donc impliqué dans le contrôle de la prolifération des cellules corticosurrénaliennes. D’autres analyses sont en cours afin de comprendre le rôle de EZH2 dans la progression des tumeurs corticosurrénaliennes. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.491 P2-344
Diagnostic différentiel d’un paragangliome rétropéritonéal non fonctionnel : la séminome anaplasique métastatique R. Ben Said ∗ , F. Chaker , N. Sahli , F. Lamine , I. Ben Nacef , H. Slimene Service d’endocrinologie, CHU la Rabta, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant.
Introduction.– Les paragangliomes rétropéritonéaux non fonctionnels sont rares, souvent diagnostiqués tardivement. La séminome est la plus fréquente des tumeurs germinales testiculaires. Les formes métastatiques sont rares et intéressent le rétropéritoine dans 15-20 % des cas.
380
SFE Paris 2013 / Annales d’Endocrinologie 74 (2013) 378–386
Nous rapportons le cas d’un patient dont le diagnostic de séminome a été révélé par une masse rétropéritonéale, prise initialement pour un paragangliome. Observation.– Il s’agit d’un patient âgé de 40 ans, sans antécédents pathologiques notables, adressé au service d’endocrinologie pour exploration d’une volumineuse masse rétropéritonéale de 15 cm, révélée par des douleurs de l’hypochondre gauche avec altération de l’état général. À l’examen, le patient avait une HTA et une grosse bourse gauche. Les métanéphrines urinaires étaient négatives. Une biopsie percutanée scannoguidée a conclu à une tumeur neuro-endocrine peu différenciée. Le diagnostic de paragangliome non sécrétant a été suspecté. Le patient a bénéficié par la suite d’une orchidectomie et l’examen antomopathologique a conclu à une séminome anaplasique. L’aspect immuno-histochimique d’une deuxième biopsie de la masse rétropéritonéale était compatible avec une séminome. L’évolution après la chimiothérapie était marquée par une nette régression du volume de la masse rétropéritonéale avec amélioration de l’état général. Conclusion.– La séminome est classiquement une tumeur d’évolution lente et de bon pronostic. Les formes métastatiques sont rares et nécessitent en plus de la chirurgie, une chimiothérapie qui a transformé le pronostic des formes évoluées. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.492 P2-345
Mosaïcisme dans le syndrome paragangliome-polyglobulie HIF2A dépendant A. Buffet a,∗ , S. Smati b , L. Mansuy c , M. Ménara d , M. Lebras b , C. Simian a , N. Abermil a , J. Favier d , P.F. Plouin e , A. Murat b , B. Cariou b , A.P. Gimenez-Roqueplo a a Service de génétique, hôpital Européen Georges Pompidou, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France b Clinique d’endocrinologie, l’Institut du thorax, CHU de Nantes, Nantes, France c Département d’oncologie et d’hématologie pédiatriques et de thérapie cellulaire, hôpital d’Enfants, CHU de Nancy, Vandoeuvre-lès-Nancy, France d Inserm, UMR970, centre de recherche cardiovasculaire de l’HEGP, Paris, France e Service de médecine vasculaire et hypertension artérielle, hôpital Européen Georges Pompidou, Assistance publique–Hôpitaux de Paris, Paris, France ∗ Auteur correspondant.
P2-346
Un nouveau schéma de localisation des ganglions lymphatiques cervicaux : dans quel but et pour quel bénéfice ? H. Monpeyssen a,∗ , F. Menegaux b , J. Tramalloni c , G. Russ b , S. Poiree a , L. Leenhard b a Hôpital Necker, Paris, France0 b Hôpital Pitié-Salepêtrière, Paris, France c CIMN, Neuilly-sur-Seine, France ∗ Auteur correspondant. L’étude des ganglions lymphatiques cervicaux (repérage et caractérisation) est devenue l’un des deux éléments majeurs de suivi des cancers thyroïdiens traités. La connaissance de l’anatomie associée à la maîtrise de la sémiologie échographique ganglionnaire permet maintenant de donner au chirurgien une cartographie cervicale précise, qui va le guider dans sa quête de localisation secondaire. Un nouveau schéma de repérage est proposé, plus proche des impératifs chirurgicaux et des capacités de localisation échographique. Les descriptions anatomiques anciennes étaient imprécises et c’est à l’équipe de Robbins (1998) que revient le mérite d’avoir schématisé rationnellement les différentes aires ganglionnaires. Pour ce faire, ils ont utilisés des repères bien visibles en imagerie, en particulier ultrasonore, et aisément retrouvés par le chirurgien « à cou ouvert ». Som a produit une nouvelle version en 2001. Ces deux schémas sont actuellement adoptés par la majorité des équipes de thyroïdologie. Pour autant, leur utilisation au quotidien a permis de mettre au jour des ambiguïtés de localisation, dues principalement à la représentation de la thyroïde qui perturbe la caractérisation de la loge, aux limites horizontales entre les secteurs (caractéristiques de l’imagerie en coupe), à la complexité du territoire VI supérieur. Au terme d’une réflexion menée par un collectif d’endocrinologues, radiologues, échographistes et chirurgiens nous proposons un nouveau schéma, plus à même d’optimiser la communication entre les différents intervenants. Ce schéma fait partie du nouveau référentiel de l’European Thyroid Association. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.494 P2-347
Insulinome de localisation rare révélé par des troubles psychiatriques : à propos d’un cas H. Bachir Service de diabétologie, Alger, Algérie
Nous rapportons deux nouveaux patients avec paragangliome (PGL) ou phéochromocytome (PH) et polyglobulie porteurs d’une mutation activatrice du gène HIF2A. La première patiente, atteinte d’une polyglobulie diagnostiquée à l’âge de16 ans, a été successivement opérée d’un PH à 45 ans, d’un PGL abdominal et d’un somatostatinome à 64 ans. Le second patient est un jeune garc¸on atteint d’une polyglobulie depuis la petite enfance et opéré pour un PGL non fonctionnel à l’âge 11 ans. Nous avons séquencé l’exon 12 du gène HIF2A sur l’ADN extrait des tumeurs incluses en paraffine de ces patients. Chez la première patiente, nous avons identifié une mutation somatique (c.1586T > C ; p.Leu529Pro) à l’état hétérozygote sur l’ADN extrait des PGL et du PH, et à l’état de mosaïque sur l’ADN extrait du somatostatinome. Cette mutation est absente au niveau constitutionnel. Chez le second patient nous avons trouvé au niveau somatique une mutation hétérozygote (c.1625C > T ; p.Leu542Pro), qui est aussi présente à l’état de mosaïque dans l’ADN constitutionnel et dans l’ADN extrait d’un frottis buccal. Ces nouveaux cas démontrent que le syndrome paragangliome-polyglobulie lié à HIF2A est secondaire à un événement post-zygotique précoce pouvant affecter différents tissus. Ainsi, l’hypothèse d’une mosaïque germinale doit être systématiquement envisagée lors du conseil génétique de la famille d’un patient nouvellement diagnostiqué.
Introduction.– L’insulinome est une tumeur pancréatique rare. Il constitue la cause la plus fréquente des hypoglycémies organiques par hyperinsulinisme endogène. Observation.– Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 39 ans, mariée sans enfants, sans antécédents personnels particuliers, qui nous a été confié pour exploration d’hypoglycémie sévère. Le début remonte à quelques mois de son hospitalisation marqué par des signes adrénergiques et surtout neuroglucopéniques d’hypoglycémie, pris par l’entourage pour des troubles de l’humeur et du comportement entraînant une séparation du couple. L’aggravation de la symptomatologie avec des épisodes convulsifs en regard d’hypoglycémie sévère inférieur à 0,3 g/L a conduit à l’hospitalisation de la patiente pour exploration. L’examen clinique retrouve une patiente en état général conservé, normotendue, sans autres anomalies cliniques hormis une prise de poids. L’hyperinsulinisme endogène a été confirmé par un taux d’insulinémie et de peptide C inapproprié en regard d’une hypoglycémie sévère. Le diagnostic topographique était basé sur l’angioscanner abdominale révélant une tumeur de 13 mm de l’uncus du pancréas, l’échoendoscopie vient confirmer le diagnostic. La patiente est programmée pour une chirurgie en attendant cette dernière, elle a été mise sous-diazoxide à raison de 300 mg par jour. Discussion.– Les insulinomes de l’uncus sont exceptionnels et correspondent à moins de 10 % des cas d’insulinomes pancréatiques sporadiques, qui surviennent le plus souvent dans le corps et la queue du pancréas.
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.493
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.495
Vipome malin métastatique : à propos d’un cas N. Fafa , S. Fedala , L. Kedad , A.E.M. Haddam , D. Meskine Hôpital Ibn Ziri Bologhine, Alger, Algérie Introduction.– Les vipomes sont des tumeurs neuroendocrines très rares, siégeant dans plus de 90 % des cas au niveau du pancréas, ils peuvent s’inscrire dans le cadre d’un néoplasie endocrinienne type 1 dans 5 à 15 % des cas. Observation.– Patiente de 49 ans, hospitalisée pour diarrhée cholériforme et troubles hydro-électrolytiques majeurs. Le diagnostic du vipome est évoqué devant une diarrhée majeure et une hypokaliémie sévère. Le dosage du VIP sanguin est revenu > 200 pg/mL (VN < 60 pg/mL). la recherche d’une NEM1 est revenu négative, ainsi que les dosages de sérotonine, 5 HIAA urinaires, ACE, Ca19-9, ␣FP et NSE. L’écho-endoscopie a montré la présence d’une formation tumorale pancréatique de 2 cm. La tomodensitométrie et l’IRM retrouvent une lésion suspecte du foie de 5 cm dont la biopsie a révélé un aspect de tumeur neuroendocrine exprimant la chromogranine et la synaptophysine. La scintigraphie aux récepteurs de la somatostatine a objectivé deux fixations pancréatique et hépatique. Après réhydratation hydro-électrolytique et sandostatine suivies d’une efficacité spectaculaire. La patiente est opérée, L’étude anatomopathologique conclu à une localisation pancréatique d’un carcinome bien différencié, immunoréactif au VIP, chormogranine et synaptophysine. Trois ans après, pas de récidive. Conclusion.– Malgré une malignité rapportée dans 50 à 60 % des cas s’accompagnant de métastases ganglionnaires et/ou hépatiques au moment du diagnostic, le vipome reste accessible à la chirurgie qui elle seule permet la guérison si l’exérèse complète de la tumeur et des métastases est réalisée. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.489 P2-342
Syndrome de Cushing ACTH dépendant révélant un carcinome thymique
W. Grira , I. Oueslati ∗ , N. Mchirgui , Y. Lakhoua , S. Noura , H. Ennaifer , K. Khiari , N. Ben Abdallah Service de médecine interne, unité d’endocrinologie, hôpital Charles-Nicolle, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Introduction.– Une sécrétion ectopique d’ACTH est la cause d’un syndrome de Cushing dans environ 10 % des cas. Les tumeurs en cause sont presque toujours malignes, les plus communes et par ordre de fréquence sont bronchopulmonaires, pancréatiques et thymiques. Nous rapportons dans ce travail le cas d’un syndrome de cushing ACTH dépendant secondaire à un carcinome thymique. Observation.– Il s’agit d’un patient âgé de 39 ans, suivi depuis juillet 2010 pour un syndrome de cushing ACTH dépendant sévère et d’aggravation rapide. Le test de freination forte était en faveur d’une sécrétion ectopique d’ACTH. Un bilan radiologique comprenant un scanner thoraco-abdominal, une échographie endoscopique du pancréas et une scintigraphie à l’octréoscan, a été pratiqué mais n’a pas montré la tumeur en cause. Le patient a été mis sous-anticortisolique de synthèse sans aucune amélioration.
379
Devant la sévérité de l’hypercortisolisme et la négativité du bilan topographique, une surrénalectomie a été indiqué. L’évolution après surrénalectomie unilatérale était favorable. Un an après, le patient a présenté une récidive rapide de la symptomatologie. Le scanner thoraco-abdominal a révélé la présence d’un nodule médiastinal antérieur de 2 cm de diamètre et qui était hyperfixant à la scintigraphie à l’octréoscan. Le patient a été donc opéré et l’examen anatomopathologique a conclu à une tumeur carcinoïde atypique du thymus. L’évolution était favorable avec disparition du syndrome de cushing. Conclusion.– Le syndrome de cushing paranéoplasique impose la recherche de la tumeur sécrétante dont seule la résection chirurgicale permet la guérison. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.490 P2-343
Étude des mécanismes de la tumorigenèse corticosurrénalienne C. Drelon a,∗ , A. Berthon a , B. Ragazzon b , F. Tissier b , G. Assié b , M. Batisse-Lignier a,c , I. Tauveron a,c , I. Sahut-Barnola a , A.M. Lefranc¸ois-Martinez a , J. Bertherat b , A. Martinez a , P. Val a a UMR CNRS 6293, Inserm U1103 GReD, Clermont université, Clermont-Ferrand, France b Institut Cochin, université Paris Descartes, CNRS UMR 8104, Inserm U1016, Paris, France c Service d’endocrinologie, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France ∗ Auteur correspondant. Les carcinomes corticosurrénaliens (CCS) sont des tumeurs malignes rares de mauvais pronostic. Les deux altérations les plus fréquentes dans les CCS sont une surexpression du facteur de croissance IGF2 et l’activation constitutive de la voie Wnt/-caténine. Le rôle oncogénique de la -caténine a été mis en évidence à l’aide d’un modèle murin (souris Cat) présentant une activation constitutive de la -caténine dans la corticosurrénale (Berthon et al., 2010). La faible pénétrance du phénotype malin suggère la nécessité d’autres altérations pour la progression tumorale. L’hypothèse d’une coopération entre les voies Igf2 et -caténine a été testée par le croisement des souris surexprimant Igf2 dans la corticosurrénale avec les souris Cat. Igf2 favorise le développement tumoral à des stades tardifs. Toutefois la formation de tumeurs malignes est un évènement rare. Ces résultats suggèrent donc que la surexpression de Igf2 et l’activation de la -caténine ne sont pas suffisantes dans notre modèle pour induire le développement de CCS. De nouvelles analyses du transcriptome ont mis en évidence dans les CCS une surexpression de l’histone méthyltransférase EZH2 responsable de la mise en place de marques épigénétiques. Afin de comprendre le rôle de EZH2 dans le développement tumoral corticosurrénalien, son expression a été inhibée dans des cellules corticosurrénaliennes humaines par transfection de siARN. Cela induit un arrêt de prolifération et le blocage en G0/G1. EZH2 semble donc impliqué dans le contrôle de la prolifération des cellules corticosurrénaliennes. D’autres analyses sont en cours afin de comprendre le rôle de EZH2 dans la progression des tumeurs corticosurrénaliennes. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.491 P2-344
Diagnostic différentiel d’un paragangliome rétropéritonéal non fonctionnel : la séminome anaplasique métastatique R. Ben Said ∗ , F. Chaker , N. Sahli , F. Lamine , I. Ben Nacef , H. Slimene Service d’endocrinologie, CHU la Rabta, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant.
Introduction.– Les paragangliomes rétropéritonéaux non fonctionnels sont rares, souvent diagnostiqués tardivement. La séminome est la plus fréquente des tumeurs germinales testiculaires. Les formes métastatiques sont rares et intéressent le rétropéritoine dans 15-20 % des cas.
380
SFE Paris 2013 / Annales d’Endocrinologie 74 (2013) 378–386
Nous rapportons le cas d’un patient dont le diagnostic de séminome a été révélé par une masse rétropéritonéale, prise initialement pour un paragangliome. Observation.– Il s’agit d’un patient âgé de 40 ans, sans antécédents pathologiques notables, adressé au service d’endocrinologie pour exploration d’une volumineuse masse rétropéritonéale de 15 cm, révélée par des douleurs de l’hypochondre gauche avec altération de l’état général. À l’examen, le patient avait une HTA et une grosse bourse gauche. Les métanéphrines urinaires étaient négatives. Une biopsie percutanée scannoguidée a conclu à une tumeur neuro-endocrine peu différenciée. Le diagnostic de paragangliome non sécrétant a été suspecté. Le patient a bénéficié par la suite d’une orchidectomie et l’examen antomopathologique a conclu à une séminome anaplasique. L’aspect immuno-histochimique d’une deuxième biopsie de la masse rétropéritonéale était compatible avec une séminome. L’évolution après la chimiothérapie était marquée par une nette régression du volume de la masse rétropéritonéale avec amélioration de l’état général. Conclusion.– La séminome est classiquement une tumeur d’évolution lente et de bon pronostic. Les formes métastatiques sont rares et nécessitent en plus de la chirurgie, une chimiothérapie qui a transformé le pronostic des formes évoluées. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.492 P2-345
Mosaïcisme dans le syndrome paragangliome-polyglobulie HIF2A dépendant A. Buffet a,∗ , S. Smati b , L. Mansuy c , M. Ménara d , M. Lebras b , C. Simian a , N. Abermil a , J. Favier d , P.F. Plouin e , A. Murat b , B. Cariou b , A.P. Gimenez-Roqueplo a a Service de génétique, hôpital Européen Georges Pompidou, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France b Clinique d’endocrinologie, l’Institut du thorax, CHU de Nantes, Nantes, France c Département d’oncologie et d’hématologie pédiatriques et de thérapie cellulaire, hôpital d’Enfants, CHU de Nancy, Vandoeuvre-lès-Nancy, France d Inserm, UMR970, centre de recherche cardiovasculaire de l’HEGP, Paris, France e Service de médecine vasculaire et hypertension artérielle, hôpital Européen Georges Pompidou, Assistance publique–Hôpitaux de Paris, Paris, France ∗ Auteur correspondant.
P2-346
Un nouveau schéma de localisation des ganglions lymphatiques cervicaux : dans quel but et pour quel bénéfice ? H. Monpeyssen a,∗ , F. Menegaux b , J. Tramalloni c , G. Russ b , S. Poiree a , L. Leenhard b a Hôpital Necker, Paris, France0 b Hôpital Pitié-Salepêtrière, Paris, France c CIMN, Neuilly-sur-Seine, France ∗ Auteur correspondant. L’étude des ganglions lymphatiques cervicaux (repérage et caractérisation) est devenue l’un des deux éléments majeurs de suivi des cancers thyroïdiens traités. La connaissance de l’anatomie associée à la maîtrise de la sémiologie échographique ganglionnaire permet maintenant de donner au chirurgien une cartographie cervicale précise, qui va le guider dans sa quête de localisation secondaire. Un nouveau schéma de repérage est proposé, plus proche des impératifs chirurgicaux et des capacités de localisation échographique. Les descriptions anatomiques anciennes étaient imprécises et c’est à l’équipe de Robbins (1998) que revient le mérite d’avoir schématisé rationnellement les différentes aires ganglionnaires. Pour ce faire, ils ont utilisés des repères bien visibles en imagerie, en particulier ultrasonore, et aisément retrouvés par le chirurgien « à cou ouvert ». Som a produit une nouvelle version en 2001. Ces deux schémas sont actuellement adoptés par la majorité des équipes de thyroïdologie. Pour autant, leur utilisation au quotidien a permis de mettre au jour des ambiguïtés de localisation, dues principalement à la représentation de la thyroïde qui perturbe la caractérisation de la loge, aux limites horizontales entre les secteurs (caractéristiques de l’imagerie en coupe), à la complexité du territoire VI supérieur. Au terme d’une réflexion menée par un collectif d’endocrinologues, radiologues, échographistes et chirurgiens nous proposons un nouveau schéma, plus à même d’optimiser la communication entre les différents intervenants. Ce schéma fait partie du nouveau référentiel de l’European Thyroid Association. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.494 P2-347
Insulinome de localisation rare révélé par des troubles psychiatriques : à propos d’un cas H. Bachir Service de diabétologie, Alger, Algérie
Nous rapportons deux nouveaux patients avec paragangliome (PGL) ou phéochromocytome (PH) et polyglobulie porteurs d’une mutation activatrice du gène HIF2A. La première patiente, atteinte d’une polyglobulie diagnostiquée à l’âge de16 ans, a été successivement opérée d’un PH à 45 ans, d’un PGL abdominal et d’un somatostatinome à 64 ans. Le second patient est un jeune garc¸on atteint d’une polyglobulie depuis la petite enfance et opéré pour un PGL non fonctionnel à l’âge 11 ans. Nous avons séquencé l’exon 12 du gène HIF2A sur l’ADN extrait des tumeurs incluses en paraffine de ces patients. Chez la première patiente, nous avons identifié une mutation somatique (c.1586T > C ; p.Leu529Pro) à l’état hétérozygote sur l’ADN extrait des PGL et du PH, et à l’état de mosaïque sur l’ADN extrait du somatostatinome. Cette mutation est absente au niveau constitutionnel. Chez le second patient nous avons trouvé au niveau somatique une mutation hétérozygote (c.1625C > T ; p.Leu542Pro), qui est aussi présente à l’état de mosaïque dans l’ADN constitutionnel et dans l’ADN extrait d’un frottis buccal. Ces nouveaux cas démontrent que le syndrome paragangliome-polyglobulie lié à HIF2A est secondaire à un événement post-zygotique précoce pouvant affecter différents tissus. Ainsi, l’hypothèse d’une mosaïque germinale doit être systématiquement envisagée lors du conseil génétique de la famille d’un patient nouvellement diagnostiqué.
Introduction.– L’insulinome est une tumeur pancréatique rare. Il constitue la cause la plus fréquente des hypoglycémies organiques par hyperinsulinisme endogène. Observation.– Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 39 ans, mariée sans enfants, sans antécédents personnels particuliers, qui nous a été confié pour exploration d’hypoglycémie sévère. Le début remonte à quelques mois de son hospitalisation marqué par des signes adrénergiques et surtout neuroglucopéniques d’hypoglycémie, pris par l’entourage pour des troubles de l’humeur et du comportement entraînant une séparation du couple. L’aggravation de la symptomatologie avec des épisodes convulsifs en regard d’hypoglycémie sévère inférieur à 0,3 g/L a conduit à l’hospitalisation de la patiente pour exploration. L’examen clinique retrouve une patiente en état général conservé, normotendue, sans autres anomalies cliniques hormis une prise de poids. L’hyperinsulinisme endogène a été confirmé par un taux d’insulinémie et de peptide C inapproprié en regard d’une hypoglycémie sévère. Le diagnostic topographique était basé sur l’angioscanner abdominale révélant une tumeur de 13 mm de l’uncus du pancréas, l’échoendoscopie vient confirmer le diagnostic. La patiente est programmée pour une chirurgie en attendant cette dernière, elle a été mise sous-diazoxide à raison de 300 mg par jour. Discussion.– Les insulinomes de l’uncus sont exceptionnels et correspondent à moins de 10 % des cas d’insulinomes pancréatiques sporadiques, qui surviennent le plus souvent dans le corps et la queue du pancréas.
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.493
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.495