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DOENÇA INDIFERENCIADA DO TECIDO CONJUNTIVO E ARTROPATIA DE JACCOUD
r e v b r a s r e u m a t o l . 2 0 1 7;5 7(S 1):S209–S235
compatível com miopatia inflamatória, e não apresentavam autoanticorpo sérico positivo para anti-SRP ou anti-HMGCR. Resultados: A mediana de idade dos pacientes na ocasião do diagnóstico foi de 67 anos, com predomínio de mulheres e de etnia parda. Sete pacientes fizeram uso de sinvastatina 20 mg/dia (período de exposic¸ão de 2 dias a 4 anos) e dois de benzofibrato 100 mg/dia (3-4 meses). O tempo mediano do início dos sintomas até o diagnóstico da doenc¸a foi de 6 meses. Todos os pacientes com DM apresentavam heliótropo e/ou pápulas de Gottron. A maioria dos pacientes apresentava fraqueza muscular simétrica e de predomínio proximal, grau IV, nos 4 membros, e com creatinofosfoquinase sérico de 3087 U/L. Todos receberam glicocorticoide e imunossupressores, sendo que 4 pacientes receberam também pulsoterapia com metilprednisolona e, 2 pacientes, imunoglobulina intravenosa humana. A reversão completa do quadro clínico e normalizac¸ão do nível sérico de creatinofosfoquinase ocorreu em média no período de 12 meses após o estabelecimento do tratamento. Em três casos houve recidiva da doenc¸a (clínico-laboratorial), e um caso de óbito (não relacionado com a doenc¸a). Conclusão: O quadro demográfico, clínico e evolutivo dos pacientes do presente estudo é comparável aos descritos na literatura, exceto pelo maior tempo para atingir a remissão da doenc¸a.
refer ê ncias
1. Bohan A, Peter JB. Polymyositis and dermatomyositis (first of two parts). N Engl J Med. 1975;292:344–7. 2. Dalakas MC. Inflammatory muscle diseases. N Engl J Med. 2015;18:1734–47. 3. Padala S, Thompson PD. Statins as a possible cause of inflammatory and necrotizing myopathies. Atherosclerosis. 2012;222:15–21. 4. Giordano N, Senesi M, Mattii G, Battisti E, Villanova M, Gennari C. Polymyositis associated with simvastatin. Lancet. 1997;349:1600–1. 5. Riesco-Eizaguirre G, Arpa-Gutiérrez FJ, Gutiérrez M, Toribio E. Severe polymyositis with simvastatin use. Rev Neurol. 2003;37:934–6.
http://dx.doi.org/10.1016/j.rbr.2017.07.256 PO362 DOENC¸A DE MCARDLE: UMA MIOPATIA SUBESTIMADA OU SUBDIAGNOSTICADA NA PRÁTICA REUMATOLÓGICA? P.A. Olivo Pallo a , E. Zanoteli b , A. Macedo b , S.K. Shinjo a a
Disciplina de Reumatologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, SP, Brasil b Departamento de Neurologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, SP, Brasil Palavras-chave: Miopatia metabólica; Miopatia inflamatória; Glicogenose
S217
Objetivo: A doenc¸a de McArdle é uma miopatia metabólica que se manifesta com quadros clínicos variados, podendo haver erros diagnósticos frequentes; portanto, a caracterizac¸ão desta condic¸ão na prática clínica é relevante. Assim, apresentamos uma série de casos. Método: Estudo transversal, no qual foram avaliados 12 pacientes com doenc¸a de McArdle (2010 a 2017). Os dados dos pacientes foram obtidos através de uma revisão sistemática dos prontuários. Resultados: A média de idade no início dos sintomas foi de 28 anos, com predomínio de mulheres e de etnia branca. História de intolerância aos exercícios físicos foi observada em 83,3% dos casos; fraqueza muscular em 75,0% dos pacientes; fenômeno do “segundo fôlego” (second wind) em apenas um caso. A presenc¸a de câimbras, fadiga e mialgia, foi observada, respectivamente, em 100%, 91,7% e 75,0% dos casos. O valor mediano do nível de creatinofosfoquinase máximo foi de 5951 U/L. A maioria dos pacientes (83,3%) foi inicialmente diagnosticada com outra condic¸ão, como polimiosite, miosite por corpos de inclusão, fibromialgia e/ou distrofia muscular, sendo que metade desses pacientes havia recebido glicocorticoide e/ou imunossupressores antes do diagnóstico definitivo. Todos os pacientes foram submetidos à biópsia muscular, a qual evidenciava a presenc¸a de vacúolos subsarcolemais, por depósitos de glicogênio, e reac¸ão histoquímica negativa para a enzima miofosforilase. Conclusão: O presente estudo reforc¸a a presenc¸a de uma variabilidade clínica entre os pacientes e mostra que a doenc¸a de McArdle deve ser considerada como um dos diagnósticos diferenciais.
refer ê ncias
1. McArdle B. Myopathy due to a defect in muscle glycogen breakdown. Clin Sci. 1951;10:13–35. 2. Lewis SF, Haller RG. The pathophysiology of McArdle’s disease: clues to regulation in exercise and fatigue. J Appl Physiol. 1986;61:391–401. 3. Vieitez I, Teijeira S, Fernandez JM, San Millan B, Miranda S, Ortolano S, et al. Molecular and clinical study of McArdle’s disease in a cohort of 123 European patients. Identification of 20 novel mutations. Neuromuscul Disord. 2011;21:817–23. 4. Gordon N. Glycogenosis type V or McArdle’s disease. Dev Med Child Neurol. 2003;45:640–4. 5. Quinlivan R, Buckley J, James M, Twist A, Ball S, Duno M, et al. McArdle disease: a clinical review. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2010;81:1182–8.
http://dx.doi.org/10.1016/j.rbr.2017.07.257 PO363 DOENC¸A INDIFERENCIADA DO TECIDO CONJUNTIVO E ARTROPATIA DE JACCOUD L.B. Miosso, J.L.M. Forestiero, F.C.N.R. Loures, T.E. Bettin, M.A.A.R. Loures, F.M.F. Grizzo, P.R. Donadio Universidade Estadual de Maringá (UEM), Maringá, PR, Brasil Palavras-chave: Tecido Conjuntivo; Artropatia; Jaccoud
S218
r e v b r a s r e u m a t o l . 2 0 1 7;5 7(S 1):S209–S235
Introduc¸ão: A artropatia de Jaccoud (AJ) é uma deformac¸ão não erosiva das metacarpofalangeanas, interfalangeanas proximais, punhos e/ou joelhos, primeiramente descrita como uma complicac¸ão rara de febre reumática recorrente e, posteriormente, largamente observada em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico (LES) e com menor frequência em outras doenc¸as, reumáticas ou não.1,2 As deformidades em mãos apresentam-se como desvio ulnar e subluxac¸ão das metacarpofalangeanas, frouxidão ligamentar e hipotrofia muscular.3 Descrevemos um caso raro de associac¸ão de doenc¸a indiferenciada do tecido conjuntivo com artropatia de Jaccoud. Descric¸ão do caso: ODDS, 76 anos, feminino, branca. Atendida com quadro de dispneia aos pequenos esforc¸os, fenômeno de Raynaud, disfagia, artralgias em mãos e punhos, com subluxac¸ão de metacarpofalangeanas, hipotrofia interóssea e desvio ulnar. O exame físico evidenciou ainda deformidades em mãos redutíveis, características de artropatia de Jaccoud, confirmado posteriormente pelo aspecto radiológico não erosivo. Tomografia de tórax evidenciou pneumopatia intersticial. Exames laboratoriais: Fator reumatoide: 780; FAN: 1/640, nuclear pontilhado fino; anti-SCL 70, anti-Centrômero e anti-CCP negativos. Hematócrito: 33,9. Hempglobina: 11. VHS e PCR elevados. Com estes dados clínicos, laboratoriais e de imagem foi possível definir o diagnóstico de doenc¸a indiferenciada do tecido conjuntivo com artropatia de Jaccoud. Discussão: O caso clínico descrito apresenta artropatia deformante não erosiva, com subluxac¸ões múltiplas nas articulac¸ões das mãos, deformidades estas que se assemelham as artropatias do LES, AR ou ES, que são os principais diagnósticos diferenciais para esta manifestac¸ão. Entretanto, a paciente também apresentava fenômeno de Raynaud, fibrose pulmonar, disfagia, fator reumatoide e FAN positivos, porém, com anti-SCL 70, anti-Centrômero e anti-CCP negativos, não satisfazendo critérios necessários para tais diagnósticos. Desta forma foi levantada a hipótese de doenc¸a indiferenciada do tecido conjuntivo com artropatia de Jaccoud. Pesquisa no Medline, LILACS e Scielo não revelou nenhuma publicac¸ão relatando esta rara associac¸ão.
refer ê ncias
PO364 DOENC¸A MISTA DO TECIDO CONJUNTIVO E NEUROPATIA DO TRIGÊMEO: UMA RARA ASSOCIAC¸ÃO J.F. Pignatari, M.M.M. Cortês, F.F. Barboza, A.C.M. Sodré, A.A.V. Pugliesi, P.H.C. Cortês, Z. Sachetto, J.Y. Sekyiama, A.P.T. Del Rio Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Campinas, SP, Brasil Introduc¸ão: A doenc¸a mista do tecido conjuntivo (DMTC) é uma forma de doenc¸a auto-imune que se caracteriza por apresentar manifestac¸ões comuns a três doenc¸as: lúpus eritematoso sistêmico, esclerose sistêmica e polimiosite, além da presenc¸a do anticorpo anti-ribonucleoproteína (Anti-RNP). As manifestac¸ões do sistema nervoso são raras na DMTC e, quando presentes, costumam manifestar-se sobre a forma de acometimento do nervo trigêmeo. Descric¸ão do caso: Paciente do sexo masculino, 59 anos, iniciou há 6 meses quadro de parestesia perioral com progressão para face e dificuldade mastigatória, associado a fraqueza muscular proximal de membros superiores e inferiores e artralgia em interfalangeanas proximais, punhos, cotovelos e ombros. Relatava perda de peso de 38 kg por quadro concomitante de disfagia alta. Ao exame físico apresentava fenômeno de Raynaud e edema de mãos, além de forc¸a muscular grau 4 proximal em membros superiores e inferiores. Não havia sinais de artrite. Exames laboratoriais demonstravam FAN 1/1280 pontilhado grosso reticulado e Anti-RNP positivo. Na eletroneuromiografia observou-se processo miopático difuso de predomínio proximal e neuropatia sensitiva dos nervos trigêmeos. Realizada capilaroscopia que evidenciou padrão SD. O conjunto dos achados permitiu o diagnóstico de DMTC e neuropatia do trigêmeo associada. Discussão: A neuropatia do trigêmeo na DMTC geralmente associa-se a outros sintomas da doenc¸a, mas pode ocorrer como sintoma inicial. Na maioria dos casos a mastigac¸ão não é implicada e a bilateralidade corresponde a menos de 4% do casos. Ao contrário de outras manifestac¸ões da doenc¸a, a corticoterapia tem pouco efeito e a droga de escolha para o tratamento é a Carbamazepina.
refer ê ncias 1. Santiago MB. Jaccoud’s arthropathy. Best Practice & Research Clinical Rheumatology. 2011;25:715–25. 2. Van Vugt RM, Derksen RH, Kater L, Bijlsma JW. Deforming arthropathy or lupus and rhupus hands in systemic lupus erythematosus. Ann Rheum Dis. 1998;57:540–4. 3. Cruickshank B. Lesions of joints and tendon sheaths in systemic lupus erythematosus. Ann Rheum Dis. 1959;18:111–9.
1. Hamoir B, Giroux M, Outteryck O, Launay D, Vermersch P. Mixed connective tissue disease presenting as trigeminal neuropathy. Acta Neurol Belg. 2013;114:245–6. 2. Hojaili B, Barland P. Trigeminal neuralgia as the first manifestation of mixed connective tissue disorder. J Clin Rheumatol. 2006;12:145–7.
http://dx.doi.org/10.1016/j.rbr.2017.07.258 http://dx.doi.org/10.1016/j.rbr.2017.07.259
compatível com miopatia inflamatória, e não apresentavam autoanticorpo sérico positivo para anti-SRP ou anti-HMGCR. Resultados: A mediana de idade dos pacientes na ocasião do diagnóstico foi de 67 anos, com predomínio de mulheres e de etnia parda. Sete pacientes fizeram uso de sinvastatina 20 mg/dia (período de exposic¸ão de 2 dias a 4 anos) e dois de benzofibrato 100 mg/dia (3-4 meses). O tempo mediano do início dos sintomas até o diagnóstico da doenc¸a foi de 6 meses. Todos os pacientes com DM apresentavam heliótropo e/ou pápulas de Gottron. A maioria dos pacientes apresentava fraqueza muscular simétrica e de predomínio proximal, grau IV, nos 4 membros, e com creatinofosfoquinase sérico de 3087 U/L. Todos receberam glicocorticoide e imunossupressores, sendo que 4 pacientes receberam também pulsoterapia com metilprednisolona e, 2 pacientes, imunoglobulina intravenosa humana. A reversão completa do quadro clínico e normalizac¸ão do nível sérico de creatinofosfoquinase ocorreu em média no período de 12 meses após o estabelecimento do tratamento. Em três casos houve recidiva da doenc¸a (clínico-laboratorial), e um caso de óbito (não relacionado com a doenc¸a). Conclusão: O quadro demográfico, clínico e evolutivo dos pacientes do presente estudo é comparável aos descritos na literatura, exceto pelo maior tempo para atingir a remissão da doenc¸a.
refer ê ncias
1. Bohan A, Peter JB. Polymyositis and dermatomyositis (first of two parts). N Engl J Med. 1975;292:344–7. 2. Dalakas MC. Inflammatory muscle diseases. N Engl J Med. 2015;18:1734–47. 3. Padala S, Thompson PD. Statins as a possible cause of inflammatory and necrotizing myopathies. Atherosclerosis. 2012;222:15–21. 4. Giordano N, Senesi M, Mattii G, Battisti E, Villanova M, Gennari C. Polymyositis associated with simvastatin. Lancet. 1997;349:1600–1. 5. Riesco-Eizaguirre G, Arpa-Gutiérrez FJ, Gutiérrez M, Toribio E. Severe polymyositis with simvastatin use. Rev Neurol. 2003;37:934–6.
http://dx.doi.org/10.1016/j.rbr.2017.07.256 PO362 DOENC¸A DE MCARDLE: UMA MIOPATIA SUBESTIMADA OU SUBDIAGNOSTICADA NA PRÁTICA REUMATOLÓGICA? P.A. Olivo Pallo a , E. Zanoteli b , A. Macedo b , S.K. Shinjo a a
Disciplina de Reumatologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, SP, Brasil b Departamento de Neurologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, SP, Brasil Palavras-chave: Miopatia metabólica; Miopatia inflamatória; Glicogenose
S217
Objetivo: A doenc¸a de McArdle é uma miopatia metabólica que se manifesta com quadros clínicos variados, podendo haver erros diagnósticos frequentes; portanto, a caracterizac¸ão desta condic¸ão na prática clínica é relevante. Assim, apresentamos uma série de casos. Método: Estudo transversal, no qual foram avaliados 12 pacientes com doenc¸a de McArdle (2010 a 2017). Os dados dos pacientes foram obtidos através de uma revisão sistemática dos prontuários. Resultados: A média de idade no início dos sintomas foi de 28 anos, com predomínio de mulheres e de etnia branca. História de intolerância aos exercícios físicos foi observada em 83,3% dos casos; fraqueza muscular em 75,0% dos pacientes; fenômeno do “segundo fôlego” (second wind) em apenas um caso. A presenc¸a de câimbras, fadiga e mialgia, foi observada, respectivamente, em 100%, 91,7% e 75,0% dos casos. O valor mediano do nível de creatinofosfoquinase máximo foi de 5951 U/L. A maioria dos pacientes (83,3%) foi inicialmente diagnosticada com outra condic¸ão, como polimiosite, miosite por corpos de inclusão, fibromialgia e/ou distrofia muscular, sendo que metade desses pacientes havia recebido glicocorticoide e/ou imunossupressores antes do diagnóstico definitivo. Todos os pacientes foram submetidos à biópsia muscular, a qual evidenciava a presenc¸a de vacúolos subsarcolemais, por depósitos de glicogênio, e reac¸ão histoquímica negativa para a enzima miofosforilase. Conclusão: O presente estudo reforc¸a a presenc¸a de uma variabilidade clínica entre os pacientes e mostra que a doenc¸a de McArdle deve ser considerada como um dos diagnósticos diferenciais.
refer ê ncias
1. McArdle B. Myopathy due to a defect in muscle glycogen breakdown. Clin Sci. 1951;10:13–35. 2. Lewis SF, Haller RG. The pathophysiology of McArdle’s disease: clues to regulation in exercise and fatigue. J Appl Physiol. 1986;61:391–401. 3. Vieitez I, Teijeira S, Fernandez JM, San Millan B, Miranda S, Ortolano S, et al. Molecular and clinical study of McArdle’s disease in a cohort of 123 European patients. Identification of 20 novel mutations. Neuromuscul Disord. 2011;21:817–23. 4. Gordon N. Glycogenosis type V or McArdle’s disease. Dev Med Child Neurol. 2003;45:640–4. 5. Quinlivan R, Buckley J, James M, Twist A, Ball S, Duno M, et al. McArdle disease: a clinical review. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2010;81:1182–8.
http://dx.doi.org/10.1016/j.rbr.2017.07.257 PO363 DOENC¸A INDIFERENCIADA DO TECIDO CONJUNTIVO E ARTROPATIA DE JACCOUD L.B. Miosso, J.L.M. Forestiero, F.C.N.R. Loures, T.E. Bettin, M.A.A.R. Loures, F.M.F. Grizzo, P.R. Donadio Universidade Estadual de Maringá (UEM), Maringá, PR, Brasil Palavras-chave: Tecido Conjuntivo; Artropatia; Jaccoud
S218
r e v b r a s r e u m a t o l . 2 0 1 7;5 7(S 1):S209–S235
Introduc¸ão: A artropatia de Jaccoud (AJ) é uma deformac¸ão não erosiva das metacarpofalangeanas, interfalangeanas proximais, punhos e/ou joelhos, primeiramente descrita como uma complicac¸ão rara de febre reumática recorrente e, posteriormente, largamente observada em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico (LES) e com menor frequência em outras doenc¸as, reumáticas ou não.1,2 As deformidades em mãos apresentam-se como desvio ulnar e subluxac¸ão das metacarpofalangeanas, frouxidão ligamentar e hipotrofia muscular.3 Descrevemos um caso raro de associac¸ão de doenc¸a indiferenciada do tecido conjuntivo com artropatia de Jaccoud. Descric¸ão do caso: ODDS, 76 anos, feminino, branca. Atendida com quadro de dispneia aos pequenos esforc¸os, fenômeno de Raynaud, disfagia, artralgias em mãos e punhos, com subluxac¸ão de metacarpofalangeanas, hipotrofia interóssea e desvio ulnar. O exame físico evidenciou ainda deformidades em mãos redutíveis, características de artropatia de Jaccoud, confirmado posteriormente pelo aspecto radiológico não erosivo. Tomografia de tórax evidenciou pneumopatia intersticial. Exames laboratoriais: Fator reumatoide: 780; FAN: 1/640, nuclear pontilhado fino; anti-SCL 70, anti-Centrômero e anti-CCP negativos. Hematócrito: 33,9. Hempglobina: 11. VHS e PCR elevados. Com estes dados clínicos, laboratoriais e de imagem foi possível definir o diagnóstico de doenc¸a indiferenciada do tecido conjuntivo com artropatia de Jaccoud. Discussão: O caso clínico descrito apresenta artropatia deformante não erosiva, com subluxac¸ões múltiplas nas articulac¸ões das mãos, deformidades estas que se assemelham as artropatias do LES, AR ou ES, que são os principais diagnósticos diferenciais para esta manifestac¸ão. Entretanto, a paciente também apresentava fenômeno de Raynaud, fibrose pulmonar, disfagia, fator reumatoide e FAN positivos, porém, com anti-SCL 70, anti-Centrômero e anti-CCP negativos, não satisfazendo critérios necessários para tais diagnósticos. Desta forma foi levantada a hipótese de doenc¸a indiferenciada do tecido conjuntivo com artropatia de Jaccoud. Pesquisa no Medline, LILACS e Scielo não revelou nenhuma publicac¸ão relatando esta rara associac¸ão.
refer ê ncias
PO364 DOENC¸A MISTA DO TECIDO CONJUNTIVO E NEUROPATIA DO TRIGÊMEO: UMA RARA ASSOCIAC¸ÃO J.F. Pignatari, M.M.M. Cortês, F.F. Barboza, A.C.M. Sodré, A.A.V. Pugliesi, P.H.C. Cortês, Z. Sachetto, J.Y. Sekyiama, A.P.T. Del Rio Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Campinas, SP, Brasil Introduc¸ão: A doenc¸a mista do tecido conjuntivo (DMTC) é uma forma de doenc¸a auto-imune que se caracteriza por apresentar manifestac¸ões comuns a três doenc¸as: lúpus eritematoso sistêmico, esclerose sistêmica e polimiosite, além da presenc¸a do anticorpo anti-ribonucleoproteína (Anti-RNP). As manifestac¸ões do sistema nervoso são raras na DMTC e, quando presentes, costumam manifestar-se sobre a forma de acometimento do nervo trigêmeo. Descric¸ão do caso: Paciente do sexo masculino, 59 anos, iniciou há 6 meses quadro de parestesia perioral com progressão para face e dificuldade mastigatória, associado a fraqueza muscular proximal de membros superiores e inferiores e artralgia em interfalangeanas proximais, punhos, cotovelos e ombros. Relatava perda de peso de 38 kg por quadro concomitante de disfagia alta. Ao exame físico apresentava fenômeno de Raynaud e edema de mãos, além de forc¸a muscular grau 4 proximal em membros superiores e inferiores. Não havia sinais de artrite. Exames laboratoriais demonstravam FAN 1/1280 pontilhado grosso reticulado e Anti-RNP positivo. Na eletroneuromiografia observou-se processo miopático difuso de predomínio proximal e neuropatia sensitiva dos nervos trigêmeos. Realizada capilaroscopia que evidenciou padrão SD. O conjunto dos achados permitiu o diagnóstico de DMTC e neuropatia do trigêmeo associada. Discussão: A neuropatia do trigêmeo na DMTC geralmente associa-se a outros sintomas da doenc¸a, mas pode ocorrer como sintoma inicial. Na maioria dos casos a mastigac¸ão não é implicada e a bilateralidade corresponde a menos de 4% do casos. Ao contrário de outras manifestac¸ões da doenc¸a, a corticoterapia tem pouco efeito e a droga de escolha para o tratamento é a Carbamazepina.
refer ê ncias 1. Santiago MB. Jaccoud’s arthropathy. Best Practice & Research Clinical Rheumatology. 2011;25:715–25. 2. Van Vugt RM, Derksen RH, Kater L, Bijlsma JW. Deforming arthropathy or lupus and rhupus hands in systemic lupus erythematosus. Ann Rheum Dis. 1998;57:540–4. 3. Cruickshank B. Lesions of joints and tendon sheaths in systemic lupus erythematosus. Ann Rheum Dis. 1959;18:111–9.
1. Hamoir B, Giroux M, Outteryck O, Launay D, Vermersch P. Mixed connective tissue disease presenting as trigeminal neuropathy. Acta Neurol Belg. 2013;114:245–6. 2. Hojaili B, Barland P. Trigeminal neuralgia as the first manifestation of mixed connective tissue disorder. J Clin Rheumatol. 2006;12:145–7.
http://dx.doi.org/10.1016/j.rbr.2017.07.258 http://dx.doi.org/10.1016/j.rbr.2017.07.259