Dysgénésies thyroïdiennes : étude du gène TSHR chez des familles du sud tunisien

SFE Angers 2015 / Annales d’Endocrinologie (2015) 412–453 droit : une AV à 6/10, un chémosis et une papille hyperhémiée. L’IRM cérébroorbitaire avait montré une exophtalmie grade II bilatérale avec une myopathie orbitaire inflammatoire active. Le diagnostic d’une myosite orbitaire basedowidienne réfractaire était alors retenu. Le patient était traité par une corticothérapie à forte dose en association avec le méthotrexate par analogie à la myosite orbitaire idiopathique. On n’a pas actuellement assez de recul pour juger de l’efficacité de ces traitements. Dans certains cas, comme dans notre observation, la MO peut être réfractaire et continuer à évoluer pour son propre compte malgré la stabilisation de la MB ; posant ainsi un véritable dilemme thérapeutique. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.472 P227

Une thyroïdite d’Hashimoto dans le cadre d’un syndrome auto-immun multiple

S. Toujani (Dr) ∗ , Z. Aydi (Dr) , F. Daoud (Dr) , L. Baili (Pr) , B. Ben Dhaou (Pr) , F. Boussema (Pr) Service de médecine interne, hôpital Habib-Thameur, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : sana [email protected] (S. Toujani) Le syndrome auto-immun multiple (SAIM) est une entité rare définie par la présence chez une même personne d’au moins trois maladies auto-immunes. Nous rapportons une nouvelle observation d’une patiente présentant un SAIM type 2 comprenant le syndrome de Sjögren (SS), la cirrhose biliaire primitive (CBP) et la thyroïdite auto-immune. Patiente âgée de 47 ans, aux antécédents de 3 fausses couches, admise pour exploration d’une hypertension artérielle pulmonaire (HTAP). À l’interrogatoire, on trouvait la notion de xérostomie et de xérophtalmie sans autres signes associés. L’examen clinique était sans anomalies. Le cathétérisme droit montrait une HTAP à 110 mmHg. Le bilan biologique objectivait une cholestase à 5 fois la normale. La TSH était élevée à 11,02 ␮UI/mL. On notait au bilan immunologique, une positivité des anticorps anti-mitochondries Mi 2, des anticorps anti-B2 glycoprotéine 1 recontrôlés à 6 semaines d’intervalle et des anticorps anti-thyroperoxidases à 315 UI/mL. L’échographie cervicale était sans anomalies. La biopsie des glandes salivaires accessoires montrait une sialadénite lymphocytaire chronique stade IV de Chisholm. Le diagnostic retenu était un SAIM associant une CBP, une thyroïdite auto-immune, un SS et un syndrome des anticorps anti-phospholipides. Un traitement symptomatique du syndrome sec, une anti-coagulation par AVK, de l’ursolvan et de la lévothyroxine était instauré avec une bonne évolution. Le recul actuel est de 24 mois. Le SAIM est une entité probablement sous-diagnostiquée et survenant sur un terrain génétique particulier. Ainsi, chez les patients atteints d’une maladie auto-immune, la recherche de signes clinico-biologiques d’autres pathologies auto-immunes doit être attentive. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.473 P228

Dysgénésies thyroïdiennes : étude du gène TSHR chez des familles du sud tunisien R. Chaabane a,∗ , I. Ben Ayed (Dr) b , B. Ben Rhouma a , M. Mnif (Pr) c , T. Kamoun (Pr) d , L. Keskes (Pr) a , H. Kamoun (Pr) b , N. Belguith (Pr) a a Laboratoire de génétique moléculaire humaine, faculté de médecine, Sfax, Tunisie b Service de génétique, CHU Hédi-Chaker, Sfax, Tunisie c Service d’endocrinologie, CHU Hédi-Chaker, Sfax, Tunisie d Service de Pédiatrie, CHU Hédi-Chaker, Sfax, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (R. Chaabane) L’hypothyroïdie congénitale par dysgénésie thyroïdienne est une maladie causée par un défaut du développement de la glande thyroïdienne soit par agénésie, ectopie, ou hypoplasie d’une thyroïde ectopique. Dans le but de rechercher des anomalies génétiques impliquées dans l’hypothyroïdie congénitale non syndromique chez des familles du sud Tunisien, nous avons commencé à la lumière de

443

l’orientation clinique par le gène TSHR. Notre étude a porté sur des cas familiaux de dysgénésie thyroïdienne colligés aux services de pédiatrie et d’endocrinologie de CHU de Sfax. L’analyse génétique a été faite, après extraction de l’ADN lymphocytaire, par amplification par PCR des différents exons du gène TSHR puis séquenc¸age. Le séquenc¸age des différents exons du gène TSHR a permis de révéler la présence de quatre polymorphismes décrits. Deux polymorphisme synonymes, l’un au niveau de l’exon 7 du gène TSHR (rs2075179) et l’autre au niveau de l’exon 10 (rs375393735). Ainsi que deux polymorphismes non synonymes, le premier au niveau de l’exon 5 (rs371283732) et le deuxième au niveau de l’exon 10 (rs1991517) c.2181G > C. L’étude bio-informatique de la variation c.2181G > C avec le programme ESE finder a montré que cette substitution crée une nouvelle séquence enhancer d’épissage « CGACATG ». Cependant, aucune mutation n’a été révélée jusque-là au niveau du gène TSHR. Nous avons prédit l’effet du polymorphisme c.2181G > C sur le récepteur de la TSH. Une analyse de sa ségrégation au sein de nos familles et dans des cas témoins est envisagée. Déclaration d’intérêts Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.474 P229

Carcinome occulte de la thyroïde révélé par des métastases osseuses à distance à propos de deux cas I. El Bez (Dr) Institut Salah Azaiez, Tunis, Tunisie Adresse e-mail : [email protected] Introduction Les métastases osseuses révélant un cancer primitif occulte de la thyroïde (COT) est rare. Dans les deux observations rapportées, les localisations osseuses se sont manifestées avant le diagnostic du cancer de la thyroïde. Cas cliniques Premier cas : patiente de 74 ans, aux antécédents de loboisthmectomie droite pour un nodule bénin, présentait une tuméfaction sacrée occasionnant des lombo-sciatalagies. Une tomodensitométrie révélait un processus tissulaire lysant le sacrum. Une biopsie a conclut à une métastase d’un carcinome vésiculaire de la thyroïde. Elle a bénéficié d’une totalisation thyroïdienne avec à l’examen anatomopathologique un aspect de goitre sans signe histologique de malignité. Elle a bénéficié d’une radiothérapie de la région sacrée, ainsi que des cures d’irathérapies à l’iode radioactif. Deuxième cas : patiente âgée de 30 ans a consulté pour tuméfaction pariétale crânienne. Elle a bénéficié d’une exérèse complète et cranioplastie. L’examen anatomopathologique a conclut à une métastase osseuse d’un carcinome papillaire de la thyroïde. L’examen histologique de la pièce de thyroïdectomie a conclu à l’absence de tumeur agressive d’un carcinome papillaire. Discussion et conclusion Le COT possède dans la littérature plusieurs définitions mais il est généralement décrit comme étant un cancer papillaire, de taille inférieure à 1 cm révélé par des métastases ganglionnaires cervicales, ou découverts lors d’autopsies. Les COT révélés par une métastase osseuse ont rarement été rapportés, tout comme ceux apparu sur du tissu thyroïdien en ectopie cervicale latérale. Nos différents cas rapportés mettent en exergue cette entité avec ses particularités diagnostiques et cliniques. Déclaration d’intérêts L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.475 P230

Dépistage et prise en charge des nodules thyroïdiens en Martinique N. Sabbah (Dr) CHU Martinique, La Trinité, Martinique Adresse e-mail : [email protected] Le but de l’étude était d’évaluer les critères épidémiologiques, cliniques, cytologiques et échographiques des nodules thyroïdiens dans une population afro-caribéenne et ainsi déterminer si les critères usuels peuvent être appliqués pour prédire le risque de malignité dans cette population. Il s’agissait d’une étude rétrospective, unicentrique incluant tous les patients ayant bénéficié d’une cytoponction écho-guidée dans le service de 2007 à 2010. Nous avons examiné