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Encéphalites limbiques auto-immunes de l’enfant en Tunisie
r e v u e n e u r o l o g i q u e 1 7 2 S ( 2 0 1 6 ) A54–A100
Conclusion La PC est l’une des maladies neuropédiatriques les plus fréquentes en consultation à Abidjan. Les causes sont essentiellement périnatales. L’amélioration du suivi des grossesses pourrait en réduire l’incidence. Mots clés Enfants ; Abidjan ; Paralysie cérébrale Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2016.01.126 L03
Épilepsies idiopathiques de l’enfant : à propos de 186 enfants suivis pendant 3 ans au CHU de Fann (Dakar-Sénégal)
Marie Emilie Yandé Ndong 1,∗ , Ndiaye Moustapha 1 , Maouly Fall 2 1 Clinique de neurologie, centre hospitalier national universitaire de Fann, Dakar, Sénégal 2 Neurologie, CHN de Pikine, université Cheikh Anta Diop, Dakar, Sénégal ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M.E. Yandé Ndong) Introduction Au Sénégal, l’épilepsie est un problème de santé publique avec un taux de prévalence relativement élevé (8 à 14 pour 1000) par rapport aux pays industrialisés. Elle concerne principalement les enfants. Objectifs L’objectif de ce travail rétrospectif était d’étudier les aspects épidémiologiques, cliniques, thérapeutiques et évolutifs des épilepsies idiopathiques et d’évaluer leur impact sur la scolarité dans une cohorte d’enfants et d’adolescents. Patients et méthodes L’enquête a eu pour cadre d’étude la clinique de neurologie du CHNU de Fann et l’hôpital pédiatrique Albert Royer, à Dakar. Il s’agit d’une étude rétrospective des dossiers des enfants atteints d’épilepsie idiopathique suivis dans le cadre d’une consultation spécialisée de neuropédiatrie de juillet 2003 à juillet 2011. Nous avons colligé 186 patients âgés de 1 mois à 19 ans dont les données cliniques et électroencéphalographiques établissaient avec certitude un diagnostic d’épilepsie idiopathique. Résultats La prédominance était masculine avec un sexratio de 1,27. Une épilepsie familiale était retrouvée dans 34,4 % des cas et une consanguinité parentale dans 24,2 %. L’épilepsie généralisée idiopathique représentait 47,8 % des cas et l’épilepsie partielle idiopathique 48,4 %. Le délai moyen de prise en charge était de 2 mois. Les patients étaient sous monothérapie (88,6 %) ou sous bithérapie (11,4 %). Sous monothérapie, une rémission était notée dans 92,6 %. La majorité des patients était scolarisée (62,5 %). Discussion Le facteur étiologique essentiel dans les épilepsies idiopathiques est la prédisposition à faire des crises. Laquelle prédisposition est favorisée par la consanguinité parentale. Ce qui n’est pas sans conséquence puisqu’elle tend à favoriser la récurrence de certaines affections familiales. Le traitement d’une épilepsie de l’enfant nécessite une prise en charge globale de l’épilepsie et des troubles cognitifs. Conclusion La lutte contre l’épilepsie ne peut être que globale et doit s’appuyer sur un certain nombre de recommandations comme l’introduction d’un volet épilepsie dans les programmes d’éducation pour la santé. Mots clés Épilepsies ; Idiopathiques ; Enfants Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Remerciements Remerciements à nos chers maîtres pour leurs qualités humaines, leur pédagogie. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2016.01.127
A55
L04
Encéphalopathie éthylmalonique liée à une mutation homozygote c.554T>G sur l’exon 5 du gène ETHE1 : à propos d’un cas
Saadia Lougani 1,∗ , Lamine Moussa 1 , Karima Negazzi 1 , Abdelkrim Saadi 1 , Valeria Tiranti 2 , Wahiba Amer El Khedoud 1 , Meriem Abada-Bendib 1 1 Neurologie, EHS Benaknoun, Alger, Algérie 2 Unité de biologie moléculaire, Institut national de neurologie « Carlo Besta », Milan, Italie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Lougani) Introduction L’encéphalopathie éthylmalonique est une acidurie organique rare et sévère, autosomale récessive, se manifestant par une encéphalopathie progressive, des pétéchies récurrentes, une acrocyanose et une diarrhée chronique. Observation Nous rapportons l’observation d’un enfant algérien, âgé de 4 ans qui a présenté un retard du développement psychomoteur, un retard de croissance, une microcéphalie, des troubles respiratoires, des épisodes intermittents de diarrhée, des pétéchies et des ecchymoses diffuses et récurrentes avec acrocyanose, une tétraparésie spastique et une épilepsie. L’IRM cérébrale a montré un hypersignal T2 des ganglions de la base. La chromatographie des acides organiques dans les urines a retrouvé des taux élevés d’acide éthylmalonique et méthylsuccinique. Le séquenc¸age du gène ETHE1 a mis en évidence une mutation missence c.554T>G sur l’exon 5 à l’état homozygote. Discussion Nous rapportons le premier cas algérien d’encéphalopathie Ethylmalonique. L’étude génétique a révélé une mutation missence c.554T>G sur l’exon 5 du gène ETHE1 à l’état homozygote, cette mutation a été décrite dans la littérature à l’état hétérozygote avec une autre mutation mais elle est retrouvée pour la première fois à l’état homozygote chez notre patient. Conclusion L’encéphalopathie éthylmalonique est un désordre métabolique rare et sévère. Le diagnostic doit être évoqué devant toute encéphalopathie associée à des troubles digestifs, des manifestations cutanées et des hypersignaux des ganglions de la base. Mots clés Encéphalopathie éthylmalonique ; Hypersignal T2 des ganglions de la base ; Gène ETHE1 Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2016.01.128 L05
Encéphalites limbiques auto-immunes de l’enfant en Tunisie
Nedia Ben Achour ∗ , Mariem Mhiri , Hedia Klaa , Hanene Benrhouma , Aida Rouissi , Ichraf Kraoua , Ilhem Turki Service de neurologie de l’enfant et de l’adolescent, Institut national Mongi Ben Hmida de neurologie, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (N. Ben Achour) Introduction L’encéphalite limbique auto-immune (ELAI) est une entité clinique rare et probablement sous diagnostiquée chez l’enfant s’intégrant dans le cadre des syndromes neurologiques paranéoplasiques. Ses caractéristiques sont encore méconnues en Tunisie. Objectifs Rapporter les caractéristiques cliniques, neuropsychologiques, paracliniques, thérapeutiques et évolutives de l’ELAI dans une série hospitalière d’enfants tunisiens.
A56
r e v u e n e u r o l o g i q u e 1 7 2 S ( 2 0 1 6 ) A54–A100
Patients et méthodes Nous avons mené une étude rétrospective sur une période de 11 ans (décembre 2004–novembre 2015) au sein du service de neurologie de l’enfant et de l’adolescent (Tunis) et incluant tous les enfants qui ont été hospitalisés pour une ELAI. Les diagnostics différentiels en particulier infectieux ont été exclus par des examens appropriés chez tous nos patients. Les caractéristiques cliniques, neuropsychologiques, paracliniques, thérapeutiques et évolutives ont été analysées et discutées. Résultats Il s’agit de 8 enfants dont 5 filles. L’âge moyen de survenue était de 8,5 ans. Les troubles psychiatriques et les crises épileptiques ont été retrouvés respectivement dans 100 % et 87 % des cas. Une atteinte extra-limbique a été notée dans 87 %. Les anticorps étaient des anti-NMDA (6 cas) et des anti-Ma2 (2 cas). Un néoplasie était absente chez tous les patients. L’évolution après traitement était plus favorable chez les patients avec encéphalite à anti-NMDA (ENMDA). Discussion Notre étude supporte certaines données de la littérature notamment la prédominance de l’ENMDA chez l’enfant, son caractère souvent « non paranéoplasique » ainsi que sa bonne réponse aux immunomodulateurs. En revanche, l’existence de 2 cas d’encéphalite à anti-Ma2 dont un est révélé par un syndrome operculaire constitue une particularité de notre série vue l’extrême rareté de cette encéphalite chez l’enfant. Conclusion Même si le tableau des ELAI reste assez stéréotypé quel que soit l’anticorps, la fréquence des signes extra-limbiques pouvant même inaugurer le tableau, devrait reconsidérer le concept d’encéphalite limbique encore utilisé. Mots clés Encéphalite limbique auto-immune ; Enfant ; NMDA Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2016.01.129 L06
Épilepsie dans le syndrome de Rett
Wala Souissi , Hedia Klaa ∗ , Aida Rouissi , Hanene Benrhouma , Nadia Ben Achour , Ichraf Kraoua , Ilhem Turki Service de neurologie de l’enfant et de l’adolescent, Institut national Mongi Ben Hmida de neurologie, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (H. Klaa) Introduction Le syndrome de Rett (SR) est une pathologie neurogénétique affectant les filles caractérisé par une déficience intellectuelle, des traits autistiques, une microcéphalie progressive et une épilepsie. Objectifs Nous rapportons les aspects cliniques, électroencéphalographiques et évolutifs chez 11 patientes suivies pour un SR confirmé génétiquement. Patients et méthodes Il s’agit d’une étude rétrospective (2004–2015) incluant 11 patientes suivies pour un SR confirmé génétiquement. Les données cliniques, électroencéphalographiques, génétiques et évolutives ont été recueillies et analysées. Résultats L’âge moyen était de 3,27 ans. L’épilepsie était présente chez 9 patientes avec un âge moyen de début de 2,11 ans. Les crises épileptiques étaient généralisées. L’EEG de veille a montré un ralentissement du rythme de fond dans la majorité des cas. L’évolution était favorable dans 6 cas. L’épilepsie était pharmacorésistante dans 3 cas. Une persistance du syndrome autistique et des troubles du comportement ont été notés dans tous les cas. Discussion L’épilepsie dans le SR est fréquente. Différents types de crises épileptiques ont été décrites avec une prédominance des crises focales, non retrouvées dans notre série.
Plus de début est précoce plus l’épilepsie est sévère. Les données EEG ne sont pas spécifiques. Les mutations p.T158M et p.R106W sont corrélées à un risque plus élevé d’épilepsie, non retrouvé dans notre série. Conclusion Le diagnostic du SR est basé sur les données cliniques. La confirmation génétique est indispensable en vue d’orienter la prise en charge et le conseil génétique. Mots clés Rett ; Épilepsie ; Autisme Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2016.01.130 L07
Le syndrome des pointes ondes continues du sommeil et troubles moteurs : quelle signification ?
Ines Ayadi 1,∗ , Sakka Salma 2 , Sahar Elouze 2 , Hsairi Ines 1 , Emna Ellouz 3 , Kammoun Fatma 3 , Triki Chahnez 3 1 Neuropédiatrie, Sfax, Tunisie 2 Neurologie, CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisie 3 Neuropédiatrie, CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (I. Ayadi) Introduction Le pattern de pointes ondes continues du sommeil (POCS) et les manifestations neuropsychologiques associées sont bien décrites. Les travaux concernant les manifestations motrices liées à ce pattern EEG sont rares. Observation Une fille droitière hospitalisée à l’âge de 3 ans au service de neuropédiatrie, Sfax, Tunisie pour phénomène paroxystique débutant par une perte de contact, bruits de gorge, hypersalivation, écarquillement des yeux de durée 5 minutes puis clonies du membre supérieur droit et de l’hémiface droite suivis de clonies du membre inférieur droit. Cette fille a présenté 5 jours plus tôt deux épisodes séparés de 48 heures d’un déficit de l’hémicorps droit qui a régressé au bout de 10 minutes. L’EEG au cours de son hospitalisation montrait des anomalies diffuses continues concernant l’hémisphère gauche pendant le sommeil que l’on a défini comme un hémi-POCS gauche. L’imagerie cérébrale était normale. L’enregistrement en vidéo-EEG pendant le sommeil a montré une crise épileptique motrice droite avec absence d’un déficit post-critique. Seule l’association thérapeutique de valproate de sodium et clobazam a mené à la disparition des épisodes du déficit de l’hémicorps droit mais elle garde des crises épileptiques motrices droites une fois/3 mois. Sur le plan électrique, le pattern d’hémi-POCS a disparu après 3 mois du traitement antiépileptique. Discussion Le pattern de POCS est une manifestation électrique rare de l’enfant, âge-dépendant, caractérisé par un état de mal électrique (POCS) pendant le sommeil lent et une détérioration neuropsychologique. Les manifestations motrices liées à ce pattern EEG sont rares. La topographie du foyer intercritique paraît jouer un rôle important dans la présentation clinique de ce pattern. Conclusion Nous soulevons l’hypothèse d’une corrélation entre l’hémi-POCS et le déficit de l’hémicorps. La vidéo-EEG et la polygraphie d’autres patients avec POCS et troubles moteurs est indispensable pour comprendre l’origine de cette symptomatologie. Mots clés POCS ; Manifestations motrices ; EEG vidéo polygraphique Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2016.01.131
Conclusion La PC est l’une des maladies neuropédiatriques les plus fréquentes en consultation à Abidjan. Les causes sont essentiellement périnatales. L’amélioration du suivi des grossesses pourrait en réduire l’incidence. Mots clés Enfants ; Abidjan ; Paralysie cérébrale Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2016.01.126 L03
Épilepsies idiopathiques de l’enfant : à propos de 186 enfants suivis pendant 3 ans au CHU de Fann (Dakar-Sénégal)
Marie Emilie Yandé Ndong 1,∗ , Ndiaye Moustapha 1 , Maouly Fall 2 1 Clinique de neurologie, centre hospitalier national universitaire de Fann, Dakar, Sénégal 2 Neurologie, CHN de Pikine, université Cheikh Anta Diop, Dakar, Sénégal ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M.E. Yandé Ndong) Introduction Au Sénégal, l’épilepsie est un problème de santé publique avec un taux de prévalence relativement élevé (8 à 14 pour 1000) par rapport aux pays industrialisés. Elle concerne principalement les enfants. Objectifs L’objectif de ce travail rétrospectif était d’étudier les aspects épidémiologiques, cliniques, thérapeutiques et évolutifs des épilepsies idiopathiques et d’évaluer leur impact sur la scolarité dans une cohorte d’enfants et d’adolescents. Patients et méthodes L’enquête a eu pour cadre d’étude la clinique de neurologie du CHNU de Fann et l’hôpital pédiatrique Albert Royer, à Dakar. Il s’agit d’une étude rétrospective des dossiers des enfants atteints d’épilepsie idiopathique suivis dans le cadre d’une consultation spécialisée de neuropédiatrie de juillet 2003 à juillet 2011. Nous avons colligé 186 patients âgés de 1 mois à 19 ans dont les données cliniques et électroencéphalographiques établissaient avec certitude un diagnostic d’épilepsie idiopathique. Résultats La prédominance était masculine avec un sexratio de 1,27. Une épilepsie familiale était retrouvée dans 34,4 % des cas et une consanguinité parentale dans 24,2 %. L’épilepsie généralisée idiopathique représentait 47,8 % des cas et l’épilepsie partielle idiopathique 48,4 %. Le délai moyen de prise en charge était de 2 mois. Les patients étaient sous monothérapie (88,6 %) ou sous bithérapie (11,4 %). Sous monothérapie, une rémission était notée dans 92,6 %. La majorité des patients était scolarisée (62,5 %). Discussion Le facteur étiologique essentiel dans les épilepsies idiopathiques est la prédisposition à faire des crises. Laquelle prédisposition est favorisée par la consanguinité parentale. Ce qui n’est pas sans conséquence puisqu’elle tend à favoriser la récurrence de certaines affections familiales. Le traitement d’une épilepsie de l’enfant nécessite une prise en charge globale de l’épilepsie et des troubles cognitifs. Conclusion La lutte contre l’épilepsie ne peut être que globale et doit s’appuyer sur un certain nombre de recommandations comme l’introduction d’un volet épilepsie dans les programmes d’éducation pour la santé. Mots clés Épilepsies ; Idiopathiques ; Enfants Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Remerciements Remerciements à nos chers maîtres pour leurs qualités humaines, leur pédagogie. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2016.01.127
A55
L04
Encéphalopathie éthylmalonique liée à une mutation homozygote c.554T>G sur l’exon 5 du gène ETHE1 : à propos d’un cas
Saadia Lougani 1,∗ , Lamine Moussa 1 , Karima Negazzi 1 , Abdelkrim Saadi 1 , Valeria Tiranti 2 , Wahiba Amer El Khedoud 1 , Meriem Abada-Bendib 1 1 Neurologie, EHS Benaknoun, Alger, Algérie 2 Unité de biologie moléculaire, Institut national de neurologie « Carlo Besta », Milan, Italie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Lougani) Introduction L’encéphalopathie éthylmalonique est une acidurie organique rare et sévère, autosomale récessive, se manifestant par une encéphalopathie progressive, des pétéchies récurrentes, une acrocyanose et une diarrhée chronique. Observation Nous rapportons l’observation d’un enfant algérien, âgé de 4 ans qui a présenté un retard du développement psychomoteur, un retard de croissance, une microcéphalie, des troubles respiratoires, des épisodes intermittents de diarrhée, des pétéchies et des ecchymoses diffuses et récurrentes avec acrocyanose, une tétraparésie spastique et une épilepsie. L’IRM cérébrale a montré un hypersignal T2 des ganglions de la base. La chromatographie des acides organiques dans les urines a retrouvé des taux élevés d’acide éthylmalonique et méthylsuccinique. Le séquenc¸age du gène ETHE1 a mis en évidence une mutation missence c.554T>G sur l’exon 5 à l’état homozygote. Discussion Nous rapportons le premier cas algérien d’encéphalopathie Ethylmalonique. L’étude génétique a révélé une mutation missence c.554T>G sur l’exon 5 du gène ETHE1 à l’état homozygote, cette mutation a été décrite dans la littérature à l’état hétérozygote avec une autre mutation mais elle est retrouvée pour la première fois à l’état homozygote chez notre patient. Conclusion L’encéphalopathie éthylmalonique est un désordre métabolique rare et sévère. Le diagnostic doit être évoqué devant toute encéphalopathie associée à des troubles digestifs, des manifestations cutanées et des hypersignaux des ganglions de la base. Mots clés Encéphalopathie éthylmalonique ; Hypersignal T2 des ganglions de la base ; Gène ETHE1 Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2016.01.128 L05
Encéphalites limbiques auto-immunes de l’enfant en Tunisie
Nedia Ben Achour ∗ , Mariem Mhiri , Hedia Klaa , Hanene Benrhouma , Aida Rouissi , Ichraf Kraoua , Ilhem Turki Service de neurologie de l’enfant et de l’adolescent, Institut national Mongi Ben Hmida de neurologie, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (N. Ben Achour) Introduction L’encéphalite limbique auto-immune (ELAI) est une entité clinique rare et probablement sous diagnostiquée chez l’enfant s’intégrant dans le cadre des syndromes neurologiques paranéoplasiques. Ses caractéristiques sont encore méconnues en Tunisie. Objectifs Rapporter les caractéristiques cliniques, neuropsychologiques, paracliniques, thérapeutiques et évolutives de l’ELAI dans une série hospitalière d’enfants tunisiens.
A56
r e v u e n e u r o l o g i q u e 1 7 2 S ( 2 0 1 6 ) A54–A100
Patients et méthodes Nous avons mené une étude rétrospective sur une période de 11 ans (décembre 2004–novembre 2015) au sein du service de neurologie de l’enfant et de l’adolescent (Tunis) et incluant tous les enfants qui ont été hospitalisés pour une ELAI. Les diagnostics différentiels en particulier infectieux ont été exclus par des examens appropriés chez tous nos patients. Les caractéristiques cliniques, neuropsychologiques, paracliniques, thérapeutiques et évolutives ont été analysées et discutées. Résultats Il s’agit de 8 enfants dont 5 filles. L’âge moyen de survenue était de 8,5 ans. Les troubles psychiatriques et les crises épileptiques ont été retrouvés respectivement dans 100 % et 87 % des cas. Une atteinte extra-limbique a été notée dans 87 %. Les anticorps étaient des anti-NMDA (6 cas) et des anti-Ma2 (2 cas). Un néoplasie était absente chez tous les patients. L’évolution après traitement était plus favorable chez les patients avec encéphalite à anti-NMDA (ENMDA). Discussion Notre étude supporte certaines données de la littérature notamment la prédominance de l’ENMDA chez l’enfant, son caractère souvent « non paranéoplasique » ainsi que sa bonne réponse aux immunomodulateurs. En revanche, l’existence de 2 cas d’encéphalite à anti-Ma2 dont un est révélé par un syndrome operculaire constitue une particularité de notre série vue l’extrême rareté de cette encéphalite chez l’enfant. Conclusion Même si le tableau des ELAI reste assez stéréotypé quel que soit l’anticorps, la fréquence des signes extra-limbiques pouvant même inaugurer le tableau, devrait reconsidérer le concept d’encéphalite limbique encore utilisé. Mots clés Encéphalite limbique auto-immune ; Enfant ; NMDA Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2016.01.129 L06
Épilepsie dans le syndrome de Rett
Wala Souissi , Hedia Klaa ∗ , Aida Rouissi , Hanene Benrhouma , Nadia Ben Achour , Ichraf Kraoua , Ilhem Turki Service de neurologie de l’enfant et de l’adolescent, Institut national Mongi Ben Hmida de neurologie, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (H. Klaa) Introduction Le syndrome de Rett (SR) est une pathologie neurogénétique affectant les filles caractérisé par une déficience intellectuelle, des traits autistiques, une microcéphalie progressive et une épilepsie. Objectifs Nous rapportons les aspects cliniques, électroencéphalographiques et évolutifs chez 11 patientes suivies pour un SR confirmé génétiquement. Patients et méthodes Il s’agit d’une étude rétrospective (2004–2015) incluant 11 patientes suivies pour un SR confirmé génétiquement. Les données cliniques, électroencéphalographiques, génétiques et évolutives ont été recueillies et analysées. Résultats L’âge moyen était de 3,27 ans. L’épilepsie était présente chez 9 patientes avec un âge moyen de début de 2,11 ans. Les crises épileptiques étaient généralisées. L’EEG de veille a montré un ralentissement du rythme de fond dans la majorité des cas. L’évolution était favorable dans 6 cas. L’épilepsie était pharmacorésistante dans 3 cas. Une persistance du syndrome autistique et des troubles du comportement ont été notés dans tous les cas. Discussion L’épilepsie dans le SR est fréquente. Différents types de crises épileptiques ont été décrites avec une prédominance des crises focales, non retrouvées dans notre série.
Plus de début est précoce plus l’épilepsie est sévère. Les données EEG ne sont pas spécifiques. Les mutations p.T158M et p.R106W sont corrélées à un risque plus élevé d’épilepsie, non retrouvé dans notre série. Conclusion Le diagnostic du SR est basé sur les données cliniques. La confirmation génétique est indispensable en vue d’orienter la prise en charge et le conseil génétique. Mots clés Rett ; Épilepsie ; Autisme Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2016.01.130 L07
Le syndrome des pointes ondes continues du sommeil et troubles moteurs : quelle signification ?
Ines Ayadi 1,∗ , Sakka Salma 2 , Sahar Elouze 2 , Hsairi Ines 1 , Emna Ellouz 3 , Kammoun Fatma 3 , Triki Chahnez 3 1 Neuropédiatrie, Sfax, Tunisie 2 Neurologie, CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisie 3 Neuropédiatrie, CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (I. Ayadi) Introduction Le pattern de pointes ondes continues du sommeil (POCS) et les manifestations neuropsychologiques associées sont bien décrites. Les travaux concernant les manifestations motrices liées à ce pattern EEG sont rares. Observation Une fille droitière hospitalisée à l’âge de 3 ans au service de neuropédiatrie, Sfax, Tunisie pour phénomène paroxystique débutant par une perte de contact, bruits de gorge, hypersalivation, écarquillement des yeux de durée 5 minutes puis clonies du membre supérieur droit et de l’hémiface droite suivis de clonies du membre inférieur droit. Cette fille a présenté 5 jours plus tôt deux épisodes séparés de 48 heures d’un déficit de l’hémicorps droit qui a régressé au bout de 10 minutes. L’EEG au cours de son hospitalisation montrait des anomalies diffuses continues concernant l’hémisphère gauche pendant le sommeil que l’on a défini comme un hémi-POCS gauche. L’imagerie cérébrale était normale. L’enregistrement en vidéo-EEG pendant le sommeil a montré une crise épileptique motrice droite avec absence d’un déficit post-critique. Seule l’association thérapeutique de valproate de sodium et clobazam a mené à la disparition des épisodes du déficit de l’hémicorps droit mais elle garde des crises épileptiques motrices droites une fois/3 mois. Sur le plan électrique, le pattern d’hémi-POCS a disparu après 3 mois du traitement antiépileptique. Discussion Le pattern de POCS est une manifestation électrique rare de l’enfant, âge-dépendant, caractérisé par un état de mal électrique (POCS) pendant le sommeil lent et une détérioration neuropsychologique. Les manifestations motrices liées à ce pattern EEG sont rares. La topographie du foyer intercritique paraît jouer un rôle important dans la présentation clinique de ce pattern. Conclusion Nous soulevons l’hypothèse d’une corrélation entre l’hémi-POCS et le déficit de l’hémicorps. La vidéo-EEG et la polygraphie d’autres patients avec POCS et troubles moteurs est indispensable pour comprendre l’origine de cette symptomatologie. Mots clés POCS ; Manifestations motrices ; EEG vidéo polygraphique Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2016.01.131