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Esteatocistomas múltiples y alteraciones ungueales
263.991
CASOS PARA EL DIAGNÓSTICO
Esteatocistomas múltiples y alteraciones ungueales Nuria Martí, Isabel Pinazo y Esperanza Jordá Departamento de Dermatología. Hospital Clínico Universitario. Valencia. España.
Figura 1. Pápulas amarillentas de la frente.
97
Figura 2. Hiperqueratosis subungueal.
Dos hermanas de 24 y 26 años consultaron por la aparición progresiva desde los 11 y los 12 años, respectivamente, de lesiones cutáneas en cara, cuello, tronco y axilas. Asociaban además distrofia de las 20 uñas y leve hiperqueratosis palmoplantar. La madre refirió dientes neonatales en la mayor de las hermanas. El padre y el abuelo paterno presentaban lesiones cutáneas y ungueales similares.
Figura 3. Estructura quística.
co (fig. 1). Además, desde el primer año de vida, presentaban hiperqueratosis subungueal en las 20 uñas, con aumento de la curvatura transversa, elevación distal y decoloración amarillenta (fig. 2). En las plantas se observó queratodermia focal.
Exploración física Se observó la presencia en ambas, de múltiples pápulas amarillentas de consistencia firme en la cara, la cara anterior del cuello, las axilas y la cara anterior del tron-
Histopatología La biopsia de una pápula mostró una formación quística de contornos sinuosos, revestida por epitelio escamoso sin atipia, con una delgada cutícula superficial y sin acumulación de queratina en la luz. El epitelio del quiste aparecía conectado con grupos de glándulas sebáceas en múltiples puntos.
Correspondencia: Dra. N. Martí Fajardo. Departamento de Dermatología. Hospital Clínico Universitario. Avda. Blasco Ibáñez, 17. 46010 Valencia. España. Correo electrónico: [email protected]
Pruebas complementarias Se solicitó un análisis de sangre, un cultivo ungueal y una exploración oftalmológica, que resultaron normales. En el estudio genético, se identificó una mutación en sentido erróneo heterocigótica en el motivo de iniciación de la hélice para la queratina 17. Piel. 2009;24(2):97-8
Martí N et al. Esteatocistomas múltiples y alteraciones ungueales
DIAGNÓSTICO Paquioniquia congénita (PC) tipo 2. Evolución y tratamiento Iniciaron tratamiento con queratolíticos tópicos en las uñas y las plantas, con moderada mejoría. COMENTARIO La PC es una genodermatosis rara, caracterizada por alteraciones ectodérmicas que se desarrollan durante los primeros meses de vida. El hallazgo más característico es la hiperqueratosis subungueal con engrosamiento distal de las uñas. Otras lesiones que pueden asociarse son queratodermia palmoplantar, hiperhidrosis, hiperqueratosis folicular y desarrollo de ampollas en lugares de fricción. En la cavidad oral, puede haber leucoqueratosis de la lengua, la mucosa yugal y el paladar, así como estomatitis angular y dentición prematura. La mayoría de los casos son de herencia autosómica dominante con penetrancia variable, pero hay casos descritos de herencia autosómica recesiva1. Han sido descritos cuatro tipos. La PC-1 (tipo Jadassohn-Lewadowski) se debe a mutaciones en los genes de la queratina KRT6a y KRT16. Este tipo es el más frecuente y normalmente asocia leucoqueratosis oral, queratodermia palmoplantar e hiperqueratosis folicular. La PC-2 (tipo Jackson-Lawler) se caracteriza por asociar además múltiples quistes pilosebáceos, dentición prematura y pilitorti. En éste, la afección oral es menos fre98
Piel. 2009;24(2):97-8
cuente y la queratodermia palmoplantar, menos severa. La aparición de múltiples quistes pilosebáceos durante la pubertad es una característica distintiva2. En este tipo, las mutaciones se encuentran en los genes de las queratinas KRT6b y KRT17. Algunos autores describen un tercer tipo (SchaferBranauer) que asocia leucoqueratosis corneal. Por último, el cuarto tipo, PC tardía, es una variante que se desarrolla durante la segunda o la tercera década de la vida3,4. El tratamiento de la distrofia ungueal es complicado, ya que la avulsión ungueal proporciona solamente beneficios temporales y la ablación de la matriz ungueal suele ser ineficaz, aunque hay casos descritos de mejoría funcional4. La terapia más eficaz parece ser la aplicación de queratolíticos tópicos en oclusión. Los retinoides orales son eficaces para las pápulas queratósicas y la leucoqueratosis, pero no para la distrofia ungueal ni para la queratodermia palmoplantar, la cual responde mejor al tratamiento con queratolíticos tópicos.
BIBLIOGRAFÍA 1. Haber RM, Rose TH. Autosomal recessive pachyonychia congenita. Arch Dermatol. 1986;122:919-23. 2. Pradeep AR, Nagaraja C. Pachyonychia congenita with unusual dental findings: a case report. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2007;104:89-93. 3. Strober Bruce E. Pachyonychia congenita type 2. Dermatol Online J. 2003;9:12. 4. Karen JK, Schaffer JV. Pachyonychia congenita associated with median rhomboid glossitis. Dermatol Online J. 2007;13:21.
CASOS PARA EL DIAGNÓSTICO
Esteatocistomas múltiples y alteraciones ungueales Nuria Martí, Isabel Pinazo y Esperanza Jordá Departamento de Dermatología. Hospital Clínico Universitario. Valencia. España.
Figura 1. Pápulas amarillentas de la frente.
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Figura 2. Hiperqueratosis subungueal.
Dos hermanas de 24 y 26 años consultaron por la aparición progresiva desde los 11 y los 12 años, respectivamente, de lesiones cutáneas en cara, cuello, tronco y axilas. Asociaban además distrofia de las 20 uñas y leve hiperqueratosis palmoplantar. La madre refirió dientes neonatales en la mayor de las hermanas. El padre y el abuelo paterno presentaban lesiones cutáneas y ungueales similares.
Figura 3. Estructura quística.
co (fig. 1). Además, desde el primer año de vida, presentaban hiperqueratosis subungueal en las 20 uñas, con aumento de la curvatura transversa, elevación distal y decoloración amarillenta (fig. 2). En las plantas se observó queratodermia focal.
Exploración física Se observó la presencia en ambas, de múltiples pápulas amarillentas de consistencia firme en la cara, la cara anterior del cuello, las axilas y la cara anterior del tron-
Histopatología La biopsia de una pápula mostró una formación quística de contornos sinuosos, revestida por epitelio escamoso sin atipia, con una delgada cutícula superficial y sin acumulación de queratina en la luz. El epitelio del quiste aparecía conectado con grupos de glándulas sebáceas en múltiples puntos.
Correspondencia: Dra. N. Martí Fajardo. Departamento de Dermatología. Hospital Clínico Universitario. Avda. Blasco Ibáñez, 17. 46010 Valencia. España. Correo electrónico: [email protected]
Pruebas complementarias Se solicitó un análisis de sangre, un cultivo ungueal y una exploración oftalmológica, que resultaron normales. En el estudio genético, se identificó una mutación en sentido erróneo heterocigótica en el motivo de iniciación de la hélice para la queratina 17. Piel. 2009;24(2):97-8
Martí N et al. Esteatocistomas múltiples y alteraciones ungueales
DIAGNÓSTICO Paquioniquia congénita (PC) tipo 2. Evolución y tratamiento Iniciaron tratamiento con queratolíticos tópicos en las uñas y las plantas, con moderada mejoría. COMENTARIO La PC es una genodermatosis rara, caracterizada por alteraciones ectodérmicas que se desarrollan durante los primeros meses de vida. El hallazgo más característico es la hiperqueratosis subungueal con engrosamiento distal de las uñas. Otras lesiones que pueden asociarse son queratodermia palmoplantar, hiperhidrosis, hiperqueratosis folicular y desarrollo de ampollas en lugares de fricción. En la cavidad oral, puede haber leucoqueratosis de la lengua, la mucosa yugal y el paladar, así como estomatitis angular y dentición prematura. La mayoría de los casos son de herencia autosómica dominante con penetrancia variable, pero hay casos descritos de herencia autosómica recesiva1. Han sido descritos cuatro tipos. La PC-1 (tipo Jadassohn-Lewadowski) se debe a mutaciones en los genes de la queratina KRT6a y KRT16. Este tipo es el más frecuente y normalmente asocia leucoqueratosis oral, queratodermia palmoplantar e hiperqueratosis folicular. La PC-2 (tipo Jackson-Lawler) se caracteriza por asociar además múltiples quistes pilosebáceos, dentición prematura y pilitorti. En éste, la afección oral es menos fre98
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cuente y la queratodermia palmoplantar, menos severa. La aparición de múltiples quistes pilosebáceos durante la pubertad es una característica distintiva2. En este tipo, las mutaciones se encuentran en los genes de las queratinas KRT6b y KRT17. Algunos autores describen un tercer tipo (SchaferBranauer) que asocia leucoqueratosis corneal. Por último, el cuarto tipo, PC tardía, es una variante que se desarrolla durante la segunda o la tercera década de la vida3,4. El tratamiento de la distrofia ungueal es complicado, ya que la avulsión ungueal proporciona solamente beneficios temporales y la ablación de la matriz ungueal suele ser ineficaz, aunque hay casos descritos de mejoría funcional4. La terapia más eficaz parece ser la aplicación de queratolíticos tópicos en oclusión. Los retinoides orales son eficaces para las pápulas queratósicas y la leucoqueratosis, pero no para la distrofia ungueal ni para la queratodermia palmoplantar, la cual responde mejor al tratamiento con queratolíticos tópicos.
BIBLIOGRAFÍA 1. Haber RM, Rose TH. Autosomal recessive pachyonychia congenita. Arch Dermatol. 1986;122:919-23. 2. Pradeep AR, Nagaraja C. Pachyonychia congenita with unusual dental findings: a case report. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2007;104:89-93. 3. Strober Bruce E. Pachyonychia congenita type 2. Dermatol Online J. 2003;9:12. 4. Karen JK, Schaffer JV. Pachyonychia congenita associated with median rhomboid glossitis. Dermatol Online J. 2007;13:21.