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Étude descriptive d’une cohorte algérienne de neuropathies à anticorps anti-gangliosides : aspects cliniques, éléctrophysiologiques et immunologiques
r e v u e n e u r o l o g i q u e 1 7 3 S ( 2 0 1 7 ) S36–S80
Q24
Diplégie faciale révélant une amylose systémique primaire AL
Asma Omarjee 1,∗ , Thierry Maisonobe 2 , Anne Doé De Maindreville 1 1 Neurologie, CHU de Reims, hôpital Maison-Blanche, Reims, France 2 Département de neurophysiologie clinique, hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : asma [email protected] (A. Omarjee) Introduction Les amyloses systémiques primaires AL (ASPAL) sont des maladies cliniquement hétérogènes, avec dépôts protéiques insolubles tissulaires (rein, cœur, nerf périphérique). Nous rapportons un cas de diplégie faciale révélant une ASP-AL. Observation Un homme de 70 ans a été hospitalisé pour la survenue d’une paralysie faciale périphérique gauche, suivie dix jours après, d’une paralysie faciale périphérique droite. Le reste de l’examen neurologique était normal, sans déficit sensitivo-moteur, avec réflexes ostéo-tendineux préservés. On ne retrouvait pas d’atteinte dysautonomique. Dans ses antécédents, on notait une insuffisance rénale chronique et une cardiopathie hypertrophique, sans étiologie retrouvée. L’IRM cérébrale était normale et la ponction lombaire montrait une hyperprotéinorachie isolée à 0,92 g/L. L’EMG mettait en évidence une atteinte du nerf périphérique, sensitivo-motrice diffuse multifocale, sans bloc de conduction. Les sérologies infectieuses étaient négatives mais le bilan immunologique mettait en évidence une gammapathie monoclonale IgG à chaines légères sériques Kappa, à myélogramme normal et sans argument pour un myélome ou un lymphome. L’amylose AL primitive fut évoquée et confirmée par la biopsie des glandes salivaires. La présence d’un pic monoclonal et la BGSA ont permis d’établir le diagnostic et de relier également l’atteinte rénale et cardiaque. Un traitement par chimiothérapie fut initié, sans effet pour l’instant sur la diplégie faciale. Discussion L’atteinte neurologique périphérique est décrite dans 15 % des ASP-AL. Ici, elle a permis le diagnostic, même si l’atteinte rénale et cardiaque était déjà présente. Sont décrites des polyneuropathies sensitivo-motrices axonales, canaux carpiens, atteintes du système autonome, mononeuropathies multiples, radiculoplexopathies, polyneuropathies démyélinisantes inflammatoires. Une diplégie faciale est rarement révélatrice d’une ASP-AL. Conclusion Contrairement à la paralysie faciale périphérique unilatérale souvent sans cause retrouvée, les diplégies faciales sont le plus souvent secondaires, justifient des explorations périphériques et peuvent révéler une amylose AL. Mots clés Diplégie faciale ; Amylose ; Neuropathie Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2017.01.092 Q25
Étude descriptive d’une cohorte algérienne de neuropathies à anticorps anti-gangliosides : aspects cliniques, éléctrophysiologiques et immunologiques
Abdenour Djellaoui 1,∗ , Nabila Attal 2 , S. Kechoud 2 , Samir Méziche 1 , Mustapha Sadibelouiz 1 , Elias Attal 1 1 Neurologie, EHS Ait Idir, Alger, Algérie 2 Immunologie, institut Pasteur d’Algérie, Dely Ibrahim, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Djellaoui)
S73
Introduction Les neuropathies à anticorps anti-gangliosides (AAG) sont des neuropathies dysimmunitaires, rares et hétérogènes. Ces AAG suscitent un intérêt diagnostique croissant particulièrement depuis l’émergence du concept de « nodoparanodopathies ». Objectifs Étudier l’association entre syndromes neuropathiques et AAG chez nos patients et analyser ces résultats à la lumière des concepts récents. Patients et méthodes Étude monocentrique, rétrospective, descriptive, au sein du service de neurologie de l’EHS Ait-Idir en collaboration avec le service d’immunologie de l’Institut Pasteur d’Algérie. Tous les patients avaient une neuropathie périphérique, aiguë ou chronique, associée à au moins un anticorps anti-gangliosides. Résultats Dix patients ont été inclus. La neuropathie motrice multifocale était la plus fréquente. Les autres phénotypes étaient des formes axonale et motrice pure du syndrome de Guillain Barré, une neuropathie sensitive ataxiante, un « overlap syndrome » entre NMM et MADSAM et un syndrome SLA. Les AAG les plus fréquents étaient des anti-GM1 (80 %) et anti-GD1b (70 %). L’association la plus fréquente était antiGM1 et anti-GD1b. Une association entre AAG et anticorps onco-neuraux a été rencontrée chez un patient. Discussion Notre série comporte des tableaux caractéristiques, des phénotypes plus rarement rapportés dans la littérature et d’autres exceptionnels. Des taux d’anticorps non détectables seraient la conséquence probable de l’implication d’épitopes différents du noeud de Ranvier. Le concept de « nodopathies », semble, actuellement, plus approprié pour caractériser ces neuropathies et permettre ainsi d’expliquer certains tableaux « trompeurs ». Conclusion Ce travail met en lumière l’hétérogénéité phénotypique et immunologique des neuropathies associée aux AAG. La découverte récente de nouveaux anticorps ciblant les antigènes du nœud de Ranvier permet de résoudre certaines difficultés nosologiques. Mots clés Nodo-paranodopathies ; Anticorps anti-gangliosides ; Neuropathies périphériques Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2017.01.093 Q26
La forme tardive de la maladie de Pompe : à propos d’un cas
Saliha Kharchi 1,∗ , Berradj Fazia 1 , Ahmed Nacer Masmoudi 2 , Hakim Leklou 2 1 Neurologie, hôpital Lamine Debaghine (Ex : Maillot), Algiers, Algérie 2 Neurologie, CHU Lamine Debaghine Bab El Oued, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Kharchi) Introduction La MP ou glycogénose de type II est une affection rare, de transmission AR, due à une mutation du gène GAA localisée en 17q25 qui code pour la MA. Observation Il s’agit d’une patiente âgée de 49 ans, mère d’un garc¸on âgé de 11 ans vivant et bien portant, sans antécédents pathologiques particuliers, suivie dans notre service depuis janvier 2015, qui se plaignait d’ intolérance à l’effort avec myalgies depuis le très jeune âge, puis depuis deux ans s’installe progressivement un déficit moteur de la ceinture pelvienne, avec difficultés à monter les escaliers et à se relever de la position assise sur le sol, chez qui l’examen neurologique objective un syndrome myopathique, confirmé par l’EMG et la biologie (hyper CK émie modérée). La biopsie musculaire met en évidence une myopathie vacuolaire. L’étude biochimique de l’activité MA objective un déficit significatif. L’étude génétique
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Diplégie faciale révélant une amylose systémique primaire AL
Asma Omarjee 1,∗ , Thierry Maisonobe 2 , Anne Doé De Maindreville 1 1 Neurologie, CHU de Reims, hôpital Maison-Blanche, Reims, France 2 Département de neurophysiologie clinique, hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : asma [email protected] (A. Omarjee) Introduction Les amyloses systémiques primaires AL (ASPAL) sont des maladies cliniquement hétérogènes, avec dépôts protéiques insolubles tissulaires (rein, cœur, nerf périphérique). Nous rapportons un cas de diplégie faciale révélant une ASP-AL. Observation Un homme de 70 ans a été hospitalisé pour la survenue d’une paralysie faciale périphérique gauche, suivie dix jours après, d’une paralysie faciale périphérique droite. Le reste de l’examen neurologique était normal, sans déficit sensitivo-moteur, avec réflexes ostéo-tendineux préservés. On ne retrouvait pas d’atteinte dysautonomique. Dans ses antécédents, on notait une insuffisance rénale chronique et une cardiopathie hypertrophique, sans étiologie retrouvée. L’IRM cérébrale était normale et la ponction lombaire montrait une hyperprotéinorachie isolée à 0,92 g/L. L’EMG mettait en évidence une atteinte du nerf périphérique, sensitivo-motrice diffuse multifocale, sans bloc de conduction. Les sérologies infectieuses étaient négatives mais le bilan immunologique mettait en évidence une gammapathie monoclonale IgG à chaines légères sériques Kappa, à myélogramme normal et sans argument pour un myélome ou un lymphome. L’amylose AL primitive fut évoquée et confirmée par la biopsie des glandes salivaires. La présence d’un pic monoclonal et la BGSA ont permis d’établir le diagnostic et de relier également l’atteinte rénale et cardiaque. Un traitement par chimiothérapie fut initié, sans effet pour l’instant sur la diplégie faciale. Discussion L’atteinte neurologique périphérique est décrite dans 15 % des ASP-AL. Ici, elle a permis le diagnostic, même si l’atteinte rénale et cardiaque était déjà présente. Sont décrites des polyneuropathies sensitivo-motrices axonales, canaux carpiens, atteintes du système autonome, mononeuropathies multiples, radiculoplexopathies, polyneuropathies démyélinisantes inflammatoires. Une diplégie faciale est rarement révélatrice d’une ASP-AL. Conclusion Contrairement à la paralysie faciale périphérique unilatérale souvent sans cause retrouvée, les diplégies faciales sont le plus souvent secondaires, justifient des explorations périphériques et peuvent révéler une amylose AL. Mots clés Diplégie faciale ; Amylose ; Neuropathie Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2017.01.092 Q25
Étude descriptive d’une cohorte algérienne de neuropathies à anticorps anti-gangliosides : aspects cliniques, éléctrophysiologiques et immunologiques
Abdenour Djellaoui 1,∗ , Nabila Attal 2 , S. Kechoud 2 , Samir Méziche 1 , Mustapha Sadibelouiz 1 , Elias Attal 1 1 Neurologie, EHS Ait Idir, Alger, Algérie 2 Immunologie, institut Pasteur d’Algérie, Dely Ibrahim, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Djellaoui)
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Introduction Les neuropathies à anticorps anti-gangliosides (AAG) sont des neuropathies dysimmunitaires, rares et hétérogènes. Ces AAG suscitent un intérêt diagnostique croissant particulièrement depuis l’émergence du concept de « nodoparanodopathies ». Objectifs Étudier l’association entre syndromes neuropathiques et AAG chez nos patients et analyser ces résultats à la lumière des concepts récents. Patients et méthodes Étude monocentrique, rétrospective, descriptive, au sein du service de neurologie de l’EHS Ait-Idir en collaboration avec le service d’immunologie de l’Institut Pasteur d’Algérie. Tous les patients avaient une neuropathie périphérique, aiguë ou chronique, associée à au moins un anticorps anti-gangliosides. Résultats Dix patients ont été inclus. La neuropathie motrice multifocale était la plus fréquente. Les autres phénotypes étaient des formes axonale et motrice pure du syndrome de Guillain Barré, une neuropathie sensitive ataxiante, un « overlap syndrome » entre NMM et MADSAM et un syndrome SLA. Les AAG les plus fréquents étaient des anti-GM1 (80 %) et anti-GD1b (70 %). L’association la plus fréquente était antiGM1 et anti-GD1b. Une association entre AAG et anticorps onco-neuraux a été rencontrée chez un patient. Discussion Notre série comporte des tableaux caractéristiques, des phénotypes plus rarement rapportés dans la littérature et d’autres exceptionnels. Des taux d’anticorps non détectables seraient la conséquence probable de l’implication d’épitopes différents du noeud de Ranvier. Le concept de « nodopathies », semble, actuellement, plus approprié pour caractériser ces neuropathies et permettre ainsi d’expliquer certains tableaux « trompeurs ». Conclusion Ce travail met en lumière l’hétérogénéité phénotypique et immunologique des neuropathies associée aux AAG. La découverte récente de nouveaux anticorps ciblant les antigènes du nœud de Ranvier permet de résoudre certaines difficultés nosologiques. Mots clés Nodo-paranodopathies ; Anticorps anti-gangliosides ; Neuropathies périphériques Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2017.01.093 Q26
La forme tardive de la maladie de Pompe : à propos d’un cas
Saliha Kharchi 1,∗ , Berradj Fazia 1 , Ahmed Nacer Masmoudi 2 , Hakim Leklou 2 1 Neurologie, hôpital Lamine Debaghine (Ex : Maillot), Algiers, Algérie 2 Neurologie, CHU Lamine Debaghine Bab El Oued, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (S. Kharchi) Introduction La MP ou glycogénose de type II est une affection rare, de transmission AR, due à une mutation du gène GAA localisée en 17q25 qui code pour la MA. Observation Il s’agit d’une patiente âgée de 49 ans, mère d’un garc¸on âgé de 11 ans vivant et bien portant, sans antécédents pathologiques particuliers, suivie dans notre service depuis janvier 2015, qui se plaignait d’ intolérance à l’effort avec myalgies depuis le très jeune âge, puis depuis deux ans s’installe progressivement un déficit moteur de la ceinture pelvienne, avec difficultés à monter les escaliers et à se relever de la position assise sur le sol, chez qui l’examen neurologique objective un syndrome myopathique, confirmé par l’EMG et la biologie (hyper CK émie modérée). La biopsie musculaire met en évidence une myopathie vacuolaire. L’étude biochimique de l’activité MA objective un déficit significatif. L’étude génétique