Étude génétique de la porokératose chez 2 familles tunisiennes

Posters Mots clés Dialyse

A201 Angiomatose dermique diffuse ; Athérosclérose ;

Annexe A Matériel complémentaire Le matériel complémentaire accompagnant la version en ligne de cet article est disponible en ligne sur : https://doi.org/10.1016/ j.annder.2019.09.294. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽

Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : https://doi.org/10.1016/j.annder. 2019.09.294. https://doi.org/10.1016/j.annder.2019.09.294

identiques à celles des glandes ano-génitales de type mammaire, ce qui justifie l’appellation d’adénome des glandes ano-génitales de type mammaire. Mots clés Glande ano-génitale de type mammaire ; Hidradénome papillifère

Annexe A Matériel complémentaire Le matériel complémentaire accompagnant la version en ligne de cet article est disponible en ligne sur : https://doi.org/10.1016/ j.annder.2019.09.295. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽

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Étude anatomoclinique et immunohistochimique d’une tumeur dérivant des glandes ano-génitales de type mammaire : l’hidradénome papillifère夽 A. Blind ∗ , B. Cribier Clinique de dermatologie, Strasbourg, France Introduction L’hidradénome papillifère (HP) est la tumeur bénigne la plus fréquente de la région ano-génitale chez la femme. Nous avons effectué une étude anatomoclinique monocentrique rétrospective afin d’en préciser les caractéristiques cliniques, histologiques, immunohistochimiques et de souligner les similitudes avec les tumeurs mammaires. Matériel et méthodes Les cas d’hidradénomes papillifères du laboratoire de dermatopathologie de Strasbourg (1977—2017) ont été inclus et analysés en coloration hématoxyline-éosine et avec différents immunomarquages. Le diagnostic était retenu lorsqu’il existait des zones tubulaires et des zones papillaires, avec un revêtement constitué de cellules luminales cylindriques et de cellules périphériques myo-épithéliales (Fig. 1). Résultats Nous avons inclus 32 cas concernant uniquement des femmes, d’âge moyen 49 ans. La localisation préférentielle était vulvaire (67 %) et périanale (25 %). La taille variait de 3 mm à 25 mm. Il s’agissait de tumeurs uniques non ulcérées, de couleur chair, pouvant mimer un kyste. Nous avons identifié plusieurs variantes morphologiques à l’histologie. Trois HP avaient une architecture proche d’un adénome tubulaire apocrine, 3 d’un cystadénome apocrine ; 9 HP étaient connectés à l’épiderme, avec acanthose hyperplasique dans 3 cas et infiltrat inflammatoire dermique, se rapprochant d’un syringocystadénome papillifère. Seize HP ne comportaient pas d’atypies cytologiques ou architecturales. Des similitudes avec la pathologie tumorale mammaire se manifestaient par une hyperplasie des cellules luminales (6 cas), un taux de mitoses élevé (4 cas) et des atypies nucléaires (3 cas). Des glandes ano-génitales de type mammaire étaient trouvées à proximité de 10 HP (Fig. 2). Les cellules myo-épithéliales exprimaient l’actine muscle lisse et p63, et les cellules luminales exprimaient CK7, CK8, EMA, et plus focalement Ber-EP4, CD117, PHLDA1. Discussion Van der Putte, en 1991, suggère que les HP se développent à partir de glandes ano-génitales de type mammaire, et non pas à partir des glandes sudorales apocrines. Des analogies avec les tumeurs mammaires ont été signalées à plusieurs reprises par la suite, avec notamment une hyperplasie des cellules luminales, parfois atypiques, sans qu’il s’agisse d’un critère de malignité. L’interprétation histologique des HP, en particulier en cas de doute avec une transformation maligne, doit être faite avec prudence, et de manière comparative avec les tumeurs mammaires. Conclusion Notre étude a mis en évidence une diversité d’architecture et de morphologie cellulaire, parfois au sein d’une même tumeur, identique à celle rencontrée en pathologie mammaire. Les caractéristiques immunohistochimiques des HP sont

Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : https://doi.org/10.1016/j.annder. 2019.09.295. https://doi.org/10.1016/j.annder.2019.09.295 P130

Étude génétique de la porokératose chez 2 familles tunisiennes H. El Mabrouk 1,2 , H. Chouk 1,2 , N. Ghariani 3,4 , M. Denguezli 3,4 , A. Saad 2,4 , L. Boussofara 3,∗,4 , D. H’mida 2,4 1 Institut supérieur de biotechnologie, Monastir 2 Laboratoire de cytogénétique, de génétique moléculaire et de biologie de la reproduction humaines 3 Service de dermatologie et de vénéréologie, CHU Farhat-Hached 4 Faculté de médecine Ibn-El-Jazzar, Sousse, Tunisie Introduction Les porokératoses (PK) regroupent un ensemble de dermatoses rares acquises ou héréditaires caractérisées par des troubles de la différenciation épidermique et partageant une histologie commune. Leur étiopathogénie n’est pas encore entièrement élucidée, l’origine génétique est évoquée devant le caractère familial de certaines PK en particulier la PK de Mibelli (PM). Plusieurs loci impliqués dans la PK sont identifiés à ce jour. Matériel et méthodes Un séquenc ¸age des gènes PMVK et MVK a été réalisé par la technique Sanger chez 3 patients atteints de PK et faisant partie d’une cohorte de 2 familles issues du centre tunisien. Résultats La même mutation nonsens c.412C > T (p.Arg > 138Ter) du gène PMVK était présente dans 2 familles non apparentées. Cette mutation était identifiée chez un père et son fils appartenant à une famille où d’autres membres étaient également connus atteints de PK, ainsi que chez une fillette de 11 ans issue d’un mariage consanguin sans notion de cas similaire dans sa famille. Les 3 patients âgés respectivement de 58, 24 et 11 ans, présentaient depuis la petite enfance des plaques annulaires de taille variable érythématosquameuses à centre atrophique et à bordure surélevée évoquant une PM. Leur phénotype clinique était de sévérité variable. Sur le plan génétique, nous avons aussi noté la présence d’un polymorphisme c.147A > G (p.Glu > Glu) à l’état hétérozygote qui ségrége avec la mutation chez les 3 patients. Discussion Nous rapportons la première étude génétique des PK dans la population tunisienne. Plusieurs gènes, membres de la voie du mévalonate, sont impliqués dans ces génodermatoses tels que les gènes : PMVK, MVK, MVD et FDPS. La mutation perte de fonction du gène PMVK trouvée chez nos patients, connue associée exclusivement à la PM, vient confirmer la forme de Mibelli de leurs PK. Le variant non pathogène nouvellement décrit trouvé exclusivement chez nos patients atteints de PM, ségrége avec la mutation. Au vu de la grande hétérogénéité phénotypique chez nos patients, d’autres explorations moléculaires s’avèrent nécessaires. Conclusion Nos résultats viennent confirmer que la PM est associée à la présence de mutations dans le gène PMVK codant pour une enzyme dans la voie du mévalonate et fournissent une preuve supplémentaire en faveur de l’implication de cette dernière en tant que cible potentielle d’intervention thérapeutique dans la PK.

A202 Mots clés Génodermatose ; PMVK ; Porokératose de Mibelli Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. https://doi.org/10.1016/j.annder.2019.09.296 P131

Étude ultrastructurale des calcifications et de la matrice extracellulaire dermique au cours du pseudoxanthome élastique (PXE)夽 H. Colboc 1,∗ , P. Moguelet 2 , D. Bazin 3 , A. Croué 4 , V. Frochot 5 , M. Daudon 5 , R. Weil 6 , E. Letavernier 5 , L. Martin 7 1 Plaies et cicatrisation, AP—HP, hôpital Rothschild 2 Anatomopathologie, AP—HP, hôpital Tenon, Paris 3 CNRS, LPC, université Paris XI, Orsay 4 Anatomopathologie, CHU, Angers 5 Explorations fonctionnelles, AP—HP, hôpital Tenon, Paris 6 CNRS, LPS, université Paris XI, Orsay 7 Dermatologie, CRMR PXE, CHU, Angers, France Introduction Le PXE est caractérisé par la fragmentation et calcification des fibres élastiques. En dépit de progrès physiopathologiques récents, les mécanismes fins de la minéralisation ectopique restent mal connus. L’objectif de cette étude est de décrire la composition chimique des calcifications, de caractériser leur localisation subcellulaire et leurs conséquences sur la matrice extracellulaire dermique. Matériel et méthodes Le diagnostic de PXE était posé sur l’association de lésions cutanées évocatrices, de stries angioïdes et d’une histologie cutanée spécifique. Un échantillon de biopsies cutanées issu de patients ayant consulté entre 2009 et 2018 dans notre CRMR et présentant des degrés d’élastorrhexie et de calcifications soit intenses, soit mineures, était analysé en microscopie optique (MO), microscopie infrarouge (IR) et microscopie électronique à balayage (MEB) couplée à la micro-analyse X (EDX). Ces analyses étaient également conduites sur 5 témoins issus de marges d’exérèse de tumeurs cutanés. Résultats Douze patients (9 F/3 H) ont été inclus, d’âge médian 49 ans (13 à 63 ans). En IR, les calcifications étaient constamment composées de carbapatite associées à du phosphate amorphe de calcium carbonaté. Quel que soit le degré d’élastorrhexie ou de calcifications en MO, l’étude en MEB et EDX trouvait des fibres élastiques calcifiées. Les modifications structurales de ces fibres étaient inconstantes, certaines présentant une morphologie normale malgré la présence de dépôts phosphocalciques confirmés par l’EDX. La MEB révélait également des fibres de réticuline (collagène III) non calcifiées intriquées aux fibres élastiques calcifiées (Fig. D flèche), confirmées par coloration spécifique de la réticuline (Fig. C). Les échantillons témoins ne présentaient ni calcification, ni modification structurale ou de composition du tissu dermique. Discussion Nous présentons une étude chimique et morphologique des calcifications et des remaniements tissulaires au cours du PXE : les calcifications sont constamment composées de carbapatite et se déposent sur des fibres élastiques tantôt remaniées, tantôt structurellement saines. À notre connaissance, il s’agit de la première étude identifiant des fibres élastiques calcifiées d’aspect structurellement saines, étayée par une analyse EDX rigoureuse. Cette étude a également permis l’identification de réticuline, non décrite dans des études structurales antérieures et normalement absente dans le derme. Ces résultats montrent que les calcifications peuvent survenir sur des fibres élastiques non élastorrhexiques et que celles-ci s’associent à des modifications de composition complexe de la matrice extracellulaire dermique. Conclusion D’autres études utilisant ces techniques physicochimiques chez l’homme et chez l’animal seront nécessaires pour une meilleure compréhension de la physiopathologie du PXE et de potentielles pistes thérapeutiques.

JDP 2019 Mots clés Microscopie électronique à balayage ; Pseudoxanthome élastique ; Spectroscopie infrarouge Annexe A Matériel complémentaire Le matériel complémentaire accompagnant la version en ligne de cet article est disponible en ligne sur : https://doi.org/10.1016/ j.annder.2019.09.297. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽 Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : https://doi.org/10.1016/j.annder. 2019.09.297.

https://doi.org/10.1016/j.annder.2019.09.297 P132

Kit d’autoformation en dermatoses professionnelles L. Araqi Houssaini 1,∗ , F. Hali 1 , K. Baline 1 , B. Benali 2 , A. El Kholti 2 , S. Chiheb 1 1 Dermatologie-vénéréologie 2 Service de santé au travail, CHU Ibn-Rochd, Casablanca, Maroc Introduction L’incidence des dermatoses professionnelles a augmenté, et leurs répercussions socioéconomiques sont devenues importantes à travers le monde. Par ailleurs, il n’existe pas de statistiques marocaines ; or les dermatoses professionnelles constituent 10 % de la pathologie cutanée. Nous avons donc eu l’idée de concevoir un kit d’autoformation en dermatoses professionnelles permettant un apprentissage défini préalablement destiné aux différents professionnels de la santé. Matériel et méthodes La réalisation du kit d’autoformation s’est basée sur quatre étapes : recherche bibliographique, élaboration de la trame pédagogique, réalisation du support pédagogique en utilisant le logiciel Node Webkit et enfin validation du kit par les équipes de dermatologie et de santé au travail. Résultats Le kit d’autoformation est un support informatique résumant les connaissances relatives à cinq thèmes dont l’enchaînement logique constitue le fil conducteur : une exposition chimique, physique ou biologique entraîne une pathologie reconnue par son groupement lésionnel. Pour faciliter son utilisation, ce kit se présentait sous forme d’une clé flash interactive dans laquelle vous pouviez naviguer avec votre souris. Le chapitre expositions comprenait trois rubriques : agents chimiques comprenant une fiche toxicologique des agents chimiques avec pour chacun d’entre eux la possibilité d’accéder à la pathologie cutanée dont il était responsable, agents physiques comprenant 4 sous-chapitres (agents mécaniques, ambiance hygrométrique, rayonnements ionisants et ultraviolets) ; et agents biologiques. Le chapitre diagnostic comprenait l’interrogatoire, l’enquête professionnelle, l’examen clinique et les examens paracliniques. Le chapitre pathologies détaillait la dermatite allergique de contact, les dermites d’irritation, les cancers professionnels, les dermatoses infectieuses, l’acné professionnelle, les brûlures, les modifications pigmentaires, le psoriasis, la photosensibilisation et l’urticaire. Le chapitre prévention était divisé en prévention technique et médicale. Enfin, le chapitre législation détaillait le système de réparation des lésions professionnelles au Maroc. Discussion La finalité du kit est, d’une part, de faciliter la reconnaissance de l’origine professionnelle des dermatoses, et d’autre part, de sensibiliser les médecins sur l’importance du suivi médical des travailleurs exposés à des risques dans le cadre de leur profession tout en leur donnant des moyens de s’en préserver. Sa conception sous forme de kit a plusieurs intérêts dont la grande autonomie pour les lecteurs, la possibilité de sa consultation après la formation afin de faciliter son intégration et le gain de temps considérable en facilitant l’acquisition des conceptions. Conclusion Ce kit est un outil pédagogique qui permettra aux différents professionnels de la santé de prendre en charge les der-