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Fibrome non ossifiant imposant l’arrêt du traitement par hormone de croissance chez un enfant ayant un retard staturopondéral par interruption de la tige pituitaire
SFE Poitiers 2017 / Annales d’Endocrinologie 78 (2017) 385–391 Pour en savoir plus Milani D. Rubinstein-Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis and management. Ital J Pediatr 2015. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.562 P291
Fibrome non ossifiant imposant l’arrêt du traitement par hormone de croissance chez un enfant ayant un retard staturopondéral par interruption de la tige pituitaire Dr L. Bencherifa (Résidente) a,∗ , Dr A. Laargane (Résidente) a , Pr A. Gaouzi (Professeur) b a CHU Ibn-Sina, Rabat, Maroc b Service de pédiatrie II, hôpital d’enfants, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (L. Bencherifa) Introduction Syndrome d’interruption de la tige pituitaire (SITP) est une anomalie congénitale de l’hypophyse responsable d’une insuffisance antéhypophysaire isolée ou combinée [1]. Observation Enfant âgée de 15 ans et 7 mois suivie pour retard staturopondéral (RSP) à −4 DS depuis l’âge de 9 ans par déficit en GH résultant de l’interruption de la tige pituitaire confirmée par l’IRM, les autres axes endocriniens jusque-là indemnes. Elle a été mise sous traitement hormonal substitutif par hormone de croissance pendant 3 ans avec bonne réponse clinique, jusqu’à l’âge de 12 ans où elle a présenté un kyste osseux métaphyso-diaphysaire du tibia mesurant 31/10 mm, opéré avec anatomopathologie révélant un fibrome non ossifiant imposant l’arrêt du traitement substitutif, une 2e chirurgie est prévue. Discussion Le tableau clinique du SITP peut varier d’un déficit antéhypophysaire isolé le plus souvent somatotrope, c’est le cas de notre patiente ou déficit combiné. Sa prise en charge implique une surveillance régulière devant son caractère évolutif [1]. Notre patiente mise sous traitement substitutif par hormone de croissance arrêté devant l’apparition d’un fibrome non ossifiant qui est processus tumoral évolutif contre-indiquant ce traitement [2]. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Références [1] Barbeau C, Jouret B, Galles D. Syndrome d’interruption de la tige pituitaire. Arch Pediatr 1998;5:274–9. [2] HAS. Fiche d’information thérapeutique. Hormone de croissance. HAS. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.563 P292
Maladie de Maroteaux-Lamy : à propos d’un cas
Dr A. Boukri ∗ , Dr S. Khensal , Pr N. Nouri , Dr I. Outili , Pr A. Lezzar Service endocrinologie-diabétologie, CHU, Constantine, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Boukri) Introduction La maladie de Maroteaux-Lamy ou la mucopolysaccharidose type VI est d’une prévalence entre 1/43 261 et 1/1 505 160 naissances vivantes, de transmission autosomique récessive, due à des mutations du gène ARSB, responsables d’une absence/diminution de l’activité arylsulfatase B (ASB) et de l’interruption de la dégradation de dermatane sulfate et de la chondroïtine sulfate qui s’accumulent au niveau des tissus. La maladie se manifeste par un large spectre de symptômes allant des formes lentement aux formes rapidement progressives et associe une dysplasie squelettique caractéristique et une organomégalie. Observation Il s’agit d’un enfant de 6 ans, issu d’un mariage consanguin de troisième degré, admis en service d’endocrinologie pédiatrique pour exploration d’un retard de croissance staturopondéral avec un syndrome dysmorphique acquis. À l’examen clinique : une dysplasie squelettique fait d’une petite taille, des déformations osseuses et une limitation des jeux articulaires, une dysmorphie faciale, une opacité cornéenne, des anomalies buccodentaires, valvulopathie, syndrome pulmonaire mixte obstructif et restrictif, une hernie ombilicale et
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inguinale, une cryptorchidie bilatérale, et une faible musculature. À l’imagerie : dysostose multiple, prolapsus mitral typique et de multiples lésions focales de la substance blanche cérébrale. Au dosage enzymatique, un taux effondré d’arylsulfatase B. L’enfant est mis sous enzymothérapie substitutive (ETS) : la ® galsulfase (Naglazyme ) avec un traitement symptomatique. Discussion Le pronostic de la maladie est variable et dépend de l’âge d’apparition de la maladie, de sa rapidité de progression, de l’âge à l’instauration de l’ETS et de la qualité de la prise en charge. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Pour en savoir plus http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC Exp.php?Lng=FR&Expert=583. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.564 P293
Hypovitaminose D et obésité : impact sur la fréquence du diabète gestationnel, de la macrosomie fœtale et du diabète de type 2 post-partum W. Smida a,∗ , D. Tamdrari b , Pr Y. Soltani a Faculté des sciences biologiques, département de biologie et de physiologie, USTHB, Alger, Algérie b Polyclinique mère-enfant de gué de Constantine, SMAR, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : s [email protected] (W. Smida) a
Objectif Analyser la prévalence du diabète gestationnel (DG), de la macrosomie fœtale (MF) et du diabète de type 2 (DT2) post-partum, associés au niveau sanguin de vitamine D3 et à l’indice de masse corporel (IMC). Patients et méthodes Cent quatre-vingt-dix femmes (18–46 ans) à 24–28 semaines d’aménorrhée, sans DT2, d’antécédent de DG ou MF sont recrutées. L’IMC, HbA1 C, glycémie à jeun (GJ), tension artérielle, poids à la naissance et le niveau sanguin de 25(OH)D3 sont évalués. Le DG est diagnostiqué selon les recommandations de l’IADPSG (GJ ≥ 0,92 g/L ou HGPO75 g à t60 ≥ 1,80 g/L ou t120 ≥ 1,53 g/L) et le DT2 à 3 mois post-partum par HbA1C > 6 ou GJ ≥ 1,26 g/L. Résultats Le ratio de femme qui présente une grossesse monofœtale associée à un DG (ADG)p est de 39/190 femmes (25–41 ans), dont 17 en surpoids (25 < IMC < 29,9), 12 cas d’obésité (30 < IMC < 34,9), dont 2 sévère (IMC > 35). La carence en VitD3 est plus sévère (< 19 ng/mL) chez les obèses ADG. Sur 154 accouchements, 13 ADG vs. 32 sans DG subissent une césarienne, dont 5 cas ADG présentant l’HTA. Vingt-cinq pour cent des nouveau-nés de mères ADG contre 5,7 % présentent une macrosomie (poids > 4 kg). À 3 mois postpartum, 2 cas DT2 carencés en 25(OH)D3 (< 20 ng/mL) et 2 cas intolérants au glucose sont observés. Conclusion La carence en vitamine D chez la femme obèse augmente le risque de diabète gestationnel associé à la MF et au DT2 post-partum. Une alimentation équilibrée supplémentée en vitamine D et l’activité physique contribueraient à prévenir les perturbations du métabolisme glucido-calcique et à contrôler la croissance fœtale. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.565 P294
Le syndrome de persistance des canaux de Müller : un cas de diagnostic précoce
Dr M. Bendada ∗ , Dr H. Bekhakh , Dr D.E. Boudiaf , Pr S. Azzoug , Pr N.S. Fedala Endocrinologie CHU Bab-El-Oued, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Bendada) Introduction Le syndrome de persistance des canaux de Müller (SPCM) est une entité rare caractérisée par la présence d’utérus, des trompes de Fallope et la partie supérieure du vagin chez un garc¸on normalement virilisé avec un
Fibrome non ossifiant imposant l’arrêt du traitement par hormone de croissance chez un enfant ayant un retard staturopondéral par interruption de la tige pituitaire Dr L. Bencherifa (Résidente) a,∗ , Dr A. Laargane (Résidente) a , Pr A. Gaouzi (Professeur) b a CHU Ibn-Sina, Rabat, Maroc b Service de pédiatrie II, hôpital d’enfants, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (L. Bencherifa) Introduction Syndrome d’interruption de la tige pituitaire (SITP) est une anomalie congénitale de l’hypophyse responsable d’une insuffisance antéhypophysaire isolée ou combinée [1]. Observation Enfant âgée de 15 ans et 7 mois suivie pour retard staturopondéral (RSP) à −4 DS depuis l’âge de 9 ans par déficit en GH résultant de l’interruption de la tige pituitaire confirmée par l’IRM, les autres axes endocriniens jusque-là indemnes. Elle a été mise sous traitement hormonal substitutif par hormone de croissance pendant 3 ans avec bonne réponse clinique, jusqu’à l’âge de 12 ans où elle a présenté un kyste osseux métaphyso-diaphysaire du tibia mesurant 31/10 mm, opéré avec anatomopathologie révélant un fibrome non ossifiant imposant l’arrêt du traitement substitutif, une 2e chirurgie est prévue. Discussion Le tableau clinique du SITP peut varier d’un déficit antéhypophysaire isolé le plus souvent somatotrope, c’est le cas de notre patiente ou déficit combiné. Sa prise en charge implique une surveillance régulière devant son caractère évolutif [1]. Notre patiente mise sous traitement substitutif par hormone de croissance arrêté devant l’apparition d’un fibrome non ossifiant qui est processus tumoral évolutif contre-indiquant ce traitement [2]. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Références [1] Barbeau C, Jouret B, Galles D. Syndrome d’interruption de la tige pituitaire. Arch Pediatr 1998;5:274–9. [2] HAS. Fiche d’information thérapeutique. Hormone de croissance. HAS. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.563 P292
Maladie de Maroteaux-Lamy : à propos d’un cas
Dr A. Boukri ∗ , Dr S. Khensal , Pr N. Nouri , Dr I. Outili , Pr A. Lezzar Service endocrinologie-diabétologie, CHU, Constantine, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Boukri) Introduction La maladie de Maroteaux-Lamy ou la mucopolysaccharidose type VI est d’une prévalence entre 1/43 261 et 1/1 505 160 naissances vivantes, de transmission autosomique récessive, due à des mutations du gène ARSB, responsables d’une absence/diminution de l’activité arylsulfatase B (ASB) et de l’interruption de la dégradation de dermatane sulfate et de la chondroïtine sulfate qui s’accumulent au niveau des tissus. La maladie se manifeste par un large spectre de symptômes allant des formes lentement aux formes rapidement progressives et associe une dysplasie squelettique caractéristique et une organomégalie. Observation Il s’agit d’un enfant de 6 ans, issu d’un mariage consanguin de troisième degré, admis en service d’endocrinologie pédiatrique pour exploration d’un retard de croissance staturopondéral avec un syndrome dysmorphique acquis. À l’examen clinique : une dysplasie squelettique fait d’une petite taille, des déformations osseuses et une limitation des jeux articulaires, une dysmorphie faciale, une opacité cornéenne, des anomalies buccodentaires, valvulopathie, syndrome pulmonaire mixte obstructif et restrictif, une hernie ombilicale et
389
inguinale, une cryptorchidie bilatérale, et une faible musculature. À l’imagerie : dysostose multiple, prolapsus mitral typique et de multiples lésions focales de la substance blanche cérébrale. Au dosage enzymatique, un taux effondré d’arylsulfatase B. L’enfant est mis sous enzymothérapie substitutive (ETS) : la ® galsulfase (Naglazyme ) avec un traitement symptomatique. Discussion Le pronostic de la maladie est variable et dépend de l’âge d’apparition de la maladie, de sa rapidité de progression, de l’âge à l’instauration de l’ETS et de la qualité de la prise en charge. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Pour en savoir plus http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC Exp.php?Lng=FR&Expert=583. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.564 P293
Hypovitaminose D et obésité : impact sur la fréquence du diabète gestationnel, de la macrosomie fœtale et du diabète de type 2 post-partum W. Smida a,∗ , D. Tamdrari b , Pr Y. Soltani a Faculté des sciences biologiques, département de biologie et de physiologie, USTHB, Alger, Algérie b Polyclinique mère-enfant de gué de Constantine, SMAR, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : s [email protected] (W. Smida) a
Objectif Analyser la prévalence du diabète gestationnel (DG), de la macrosomie fœtale (MF) et du diabète de type 2 (DT2) post-partum, associés au niveau sanguin de vitamine D3 et à l’indice de masse corporel (IMC). Patients et méthodes Cent quatre-vingt-dix femmes (18–46 ans) à 24–28 semaines d’aménorrhée, sans DT2, d’antécédent de DG ou MF sont recrutées. L’IMC, HbA1 C, glycémie à jeun (GJ), tension artérielle, poids à la naissance et le niveau sanguin de 25(OH)D3 sont évalués. Le DG est diagnostiqué selon les recommandations de l’IADPSG (GJ ≥ 0,92 g/L ou HGPO75 g à t60 ≥ 1,80 g/L ou t120 ≥ 1,53 g/L) et le DT2 à 3 mois post-partum par HbA1C > 6 ou GJ ≥ 1,26 g/L. Résultats Le ratio de femme qui présente une grossesse monofœtale associée à un DG (ADG)p est de 39/190 femmes (25–41 ans), dont 17 en surpoids (25 < IMC < 29,9), 12 cas d’obésité (30 < IMC < 34,9), dont 2 sévère (IMC > 35). La carence en VitD3 est plus sévère (< 19 ng/mL) chez les obèses ADG. Sur 154 accouchements, 13 ADG vs. 32 sans DG subissent une césarienne, dont 5 cas ADG présentant l’HTA. Vingt-cinq pour cent des nouveau-nés de mères ADG contre 5,7 % présentent une macrosomie (poids > 4 kg). À 3 mois postpartum, 2 cas DT2 carencés en 25(OH)D3 (< 20 ng/mL) et 2 cas intolérants au glucose sont observés. Conclusion La carence en vitamine D chez la femme obèse augmente le risque de diabète gestationnel associé à la MF et au DT2 post-partum. Une alimentation équilibrée supplémentée en vitamine D et l’activité physique contribueraient à prévenir les perturbations du métabolisme glucido-calcique et à contrôler la croissance fœtale. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.565 P294
Le syndrome de persistance des canaux de Müller : un cas de diagnostic précoce
Dr M. Bendada ∗ , Dr H. Bekhakh , Dr D.E. Boudiaf , Pr S. Azzoug , Pr N.S. Fedala Endocrinologie CHU Bab-El-Oued, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Bendada) Introduction Le syndrome de persistance des canaux de Müller (SPCM) est une entité rare caractérisée par la présence d’utérus, des trompes de Fallope et la partie supérieure du vagin chez un garc¸on normalement virilisé avec un