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Fibrose rétropéritonéale associée à un syndrome d’hyper-IgG4 chez deux jumeaux homozygotes
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Abstracts / Néphrologie & Thérapeutique 12 (2016) 333–382
lies du FH sont de type fonctionnel (SHUa-FH de type II) et dont le dosage antigénique du FH n’est d’aucun intérêt. Patients et méthodes Nous rapportons une observation de Mme A.N. âgée de 37 ans chez laquelle l’application de l’algorithme diagnostique immunologique habituel commenc¸ant par des dosages fonctionnels (AH50, CH50) suivis des dosages antigéniques (C3, C4, FH et Facteur I) est revenue normale, et donc inefficace pour diagnostiquer un SHUa. Résultats La patiente sus-citée avait un SHUa-FH de type II qui évoluait vers l’insuffisance rénale chronique terminale (IRCT) sans avoir la preuve moléculaire d’un déficit en FH. Pour cela, nous avons revu les 68 cas de SHUa par anomalies en FH (SHUa-FH) publiés sur PubMed et relevant de différentes équipes (européennes, américaines et japonaise) dans le but d’analyser les différentes logiques de déploiement des outils de diagnostic immunologique. Discussion Vue sa progression rapide vers l’IRCT (50 % des cas en moins de 6 mois), le SHUa-FH requiert un diagnostic correct et surtout rapide pour instaurer une thérapeutique adéquate. Les évidences médicales cumulées montrent que les dosage du CH50, C3 et C4 ne sont pas spécifiques du SHUa et que le dosage antigénique du FH n’est d’aucune utilité dans le SHUa-FH de type II. Pire encore, les tests génétiques sont lents et non informatifs dans 50 % des cas. Notre patiente a évolué vers l’IRCT avant même d’avoir une preuve de l’anomalie fonctionnelle en FH malgré la simplicité de la technique de dosage fonctionnel du FH, inventée récemment par l’équipe parisienne de Fremeaux-Bacchi V, et qui pourrait être lancée le jour même de l’arrivée de la patiente. Conclusion L’invention de la technique de dosage fonctionnel du FH a révolutionné l’approche diagnostique des SHUa car elle détecte toutes les anomalies acquises (auto-anticorps) et héréditaires (types I et II) du FH. Notre observation doit attirer l’attention de la communauté médicale à introduire cette technique en première ligne de diagnostic. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2016.07.173 PMN.36
Fibrose rétropéritonéale associée à un syndrome d’hyper-IgG4 chez deux jumeaux homozygotes
I. Agrebi ∗ , Y. Chaabouni , K. Mnif , N. Dammak , K. Kammoun , K. Charfeddine , M. Masmoudi , M. Ben Hmida , J. Hachicha Service de néphrologie et UR12ES14, CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : ikram [email protected] (I. Agrebi) Introduction La maladie à immunoglobuline (Ig) G4 est une nouvelle entité décrite pour la première fois en 2001. Nous rapportons le cas d’une fibrose rétropéritonéale (FRP) associée à un syndrome d’hyper-Ig G4 chez deux jumeaux homozygotes. Observation Cas no 1 : il s’agit d’un homme âgé de 31 ans hospitalisé pour prise en charge d’une insuffisance rénale obstructive secondaire à une FRP. Il a bénéficié d’une réimplantation urétérale. L’examen anatomopathologique a montré une fibrose inflammatoire sans signes de malignité. Une enquête étiologique a été entamée montrant une légère augmentation des enzymes pancréatiques et une hypergammaglobulinémie polyclonale. Les anticorps antinucléaires et les sérologies virales étaient négatifs. Le taux sérique d’Ig G4 a été élevé à 2,250 g/L (normal entre 0,04 et 0,87 g/L). L’IRM a montré une FRP présacrée, rétractile sans signes d’activité et sans atteinte d’autres organes. Le diagnostic de maladie à Ig G4 a été possible d’où l’introduction d’une corticothérapie orale. Cas no 2 : le jumeau homozygote du premier cas présente des antécédents d’insuffisance rénale chronique secondaire à une néphropathie indéterminée. Il a eu une transplantation rénale à partir d’un donneur vivant apparenté avec découverte en peropératoire d’une FRP. L’examen anatomopathologique a montré une
lymphadénite hyperplasique, une fibrose inflammatoire avec infiltration lymphoplasmocytaire. Il a rec¸u une corticothérapie orale. Le contrôle radiologique par IRM après un an a montré la disparition de la fibrose. Tenant compte du diagnostic de FRP chez son frère, le dosage du taux d’Ig G4 a été demandé se révélant normal sachant qu’il était sous corticothérapie. Le diagnostic de maladie à Ig G4 a été suggéré devant la présence de FRP, lymphadénite et infiltrat lymphoplasmocytaire à l’histologie. Conclusion La maladie à Ig G4 est une entité rare d’origine auto-immune. Elle peut toucher différents organes (pancréatite sclérosante, cholangite, lymphadénite, FRP. . .). La FRP est trouvée dans environ 10 % des cas. Son traitement de choix est la corticothérapie. Les immunosuppresseurs peuvent être utilisés en cas de résistance. L’occurrence familiale de cette maladie est rare, mais son apparition chez des jumeaux homozygotes dans notre cas suggère une origine génétique. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2016.07.174 PMN.37
Le syndrome de Gallaway en Algérie L. Azouaou 1,∗ , N. Mazari 1 , L. Oukrif 2 , M. Benabadji 1 , L. Chabani 1 , L. Boukhedouma 1 , L. Kaci 3 , A. Bensnoussi 2 , T. Rayane 1 1 Néphrologie, CHU Nafissa Hamoud, Hussein Dey, Algérie 2 Pédiatrie, CHU Isaad Hassani de Beni Messous, Alger, Algérie 3 Anapathologie, laboratoire d’anapathologie, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (L. Azouaou) Introduction Le syndrome de Galloway est caractérisé par l’association d’un syndrome néphrotique et d’anomalies du système nerveux central. L’anomalie génétique en cause n’est pas connue. L’évolution se fait vers l’insuffisance rénale terminale. Le syndrome néphrotique ne répond à aucun traitement. Patients et méthodes Nous avons recensé dans notre série 11 enfants atteints du syndrome de Gallaway issus de 8 familles atteintes d’un syndrome néphrotique familial cortico-résistant sur une période de 3 ans. Résultats Les patients avaient un syndrome néphrotique à début précoce, une microcéphalie. Le syndrome néphrotique est découvert en moyenne à l’âge de deux ans. La biopsie rénale a montré des lésions glomérulaires minimes à 19 %. Une prolifération mésangiale 6 %, une hyalinose segmentaire et focale à 71 % ou une sclérose mésangiale diffuse à 4 %. Les manifestations neurologiques incluent une microcéphalie dans 95 % des malades, un retard psychomoteur dans 90 % des malades, des convulsions 20 % des cas, une hypotonie dans 10 % des cas. Discussion Le Syndrome Galloway–Mowat, qui est également connu comme le syndrome néphrotique hernie-microcéphaliehiatale, est une maladie génétique extrêmement rare qui se caractérise par une variété d’anomalies physiques et développementales. Il est caractérisé par l’association d’un syndrome néphrotique et d’anomalies du système nerveux central. Une quarantaine d’observations ont été rapportées depuis sa description en 1968. Le syndrome de Galloway est transmis selon le mode autosomique récessif. L’anomalie génétique en cause n’est pas connue. L’évolution se fait vers l’insuffisance rénale terminale. Conclusion Nous avons un taux de mariage consanguin très important ce qui explique que la transmission des maladies récessives est très importante. Le syndrome de Galloway est transmis selon le mode autosomique récessif. Une enquête génétique est indispensable en Algérie. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. Pour en savoir plus JKN.NEJM. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2016.07.175
Abstracts / Néphrologie & Thérapeutique 12 (2016) 333–382
lies du FH sont de type fonctionnel (SHUa-FH de type II) et dont le dosage antigénique du FH n’est d’aucun intérêt. Patients et méthodes Nous rapportons une observation de Mme A.N. âgée de 37 ans chez laquelle l’application de l’algorithme diagnostique immunologique habituel commenc¸ant par des dosages fonctionnels (AH50, CH50) suivis des dosages antigéniques (C3, C4, FH et Facteur I) est revenue normale, et donc inefficace pour diagnostiquer un SHUa. Résultats La patiente sus-citée avait un SHUa-FH de type II qui évoluait vers l’insuffisance rénale chronique terminale (IRCT) sans avoir la preuve moléculaire d’un déficit en FH. Pour cela, nous avons revu les 68 cas de SHUa par anomalies en FH (SHUa-FH) publiés sur PubMed et relevant de différentes équipes (européennes, américaines et japonaise) dans le but d’analyser les différentes logiques de déploiement des outils de diagnostic immunologique. Discussion Vue sa progression rapide vers l’IRCT (50 % des cas en moins de 6 mois), le SHUa-FH requiert un diagnostic correct et surtout rapide pour instaurer une thérapeutique adéquate. Les évidences médicales cumulées montrent que les dosage du CH50, C3 et C4 ne sont pas spécifiques du SHUa et que le dosage antigénique du FH n’est d’aucune utilité dans le SHUa-FH de type II. Pire encore, les tests génétiques sont lents et non informatifs dans 50 % des cas. Notre patiente a évolué vers l’IRCT avant même d’avoir une preuve de l’anomalie fonctionnelle en FH malgré la simplicité de la technique de dosage fonctionnel du FH, inventée récemment par l’équipe parisienne de Fremeaux-Bacchi V, et qui pourrait être lancée le jour même de l’arrivée de la patiente. Conclusion L’invention de la technique de dosage fonctionnel du FH a révolutionné l’approche diagnostique des SHUa car elle détecte toutes les anomalies acquises (auto-anticorps) et héréditaires (types I et II) du FH. Notre observation doit attirer l’attention de la communauté médicale à introduire cette technique en première ligne de diagnostic. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2016.07.173 PMN.36
Fibrose rétropéritonéale associée à un syndrome d’hyper-IgG4 chez deux jumeaux homozygotes
I. Agrebi ∗ , Y. Chaabouni , K. Mnif , N. Dammak , K. Kammoun , K. Charfeddine , M. Masmoudi , M. Ben Hmida , J. Hachicha Service de néphrologie et UR12ES14, CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : ikram [email protected] (I. Agrebi) Introduction La maladie à immunoglobuline (Ig) G4 est une nouvelle entité décrite pour la première fois en 2001. Nous rapportons le cas d’une fibrose rétropéritonéale (FRP) associée à un syndrome d’hyper-Ig G4 chez deux jumeaux homozygotes. Observation Cas no 1 : il s’agit d’un homme âgé de 31 ans hospitalisé pour prise en charge d’une insuffisance rénale obstructive secondaire à une FRP. Il a bénéficié d’une réimplantation urétérale. L’examen anatomopathologique a montré une fibrose inflammatoire sans signes de malignité. Une enquête étiologique a été entamée montrant une légère augmentation des enzymes pancréatiques et une hypergammaglobulinémie polyclonale. Les anticorps antinucléaires et les sérologies virales étaient négatifs. Le taux sérique d’Ig G4 a été élevé à 2,250 g/L (normal entre 0,04 et 0,87 g/L). L’IRM a montré une FRP présacrée, rétractile sans signes d’activité et sans atteinte d’autres organes. Le diagnostic de maladie à Ig G4 a été possible d’où l’introduction d’une corticothérapie orale. Cas no 2 : le jumeau homozygote du premier cas présente des antécédents d’insuffisance rénale chronique secondaire à une néphropathie indéterminée. Il a eu une transplantation rénale à partir d’un donneur vivant apparenté avec découverte en peropératoire d’une FRP. L’examen anatomopathologique a montré une
lymphadénite hyperplasique, une fibrose inflammatoire avec infiltration lymphoplasmocytaire. Il a rec¸u une corticothérapie orale. Le contrôle radiologique par IRM après un an a montré la disparition de la fibrose. Tenant compte du diagnostic de FRP chez son frère, le dosage du taux d’Ig G4 a été demandé se révélant normal sachant qu’il était sous corticothérapie. Le diagnostic de maladie à Ig G4 a été suggéré devant la présence de FRP, lymphadénite et infiltrat lymphoplasmocytaire à l’histologie. Conclusion La maladie à Ig G4 est une entité rare d’origine auto-immune. Elle peut toucher différents organes (pancréatite sclérosante, cholangite, lymphadénite, FRP. . .). La FRP est trouvée dans environ 10 % des cas. Son traitement de choix est la corticothérapie. Les immunosuppresseurs peuvent être utilisés en cas de résistance. L’occurrence familiale de cette maladie est rare, mais son apparition chez des jumeaux homozygotes dans notre cas suggère une origine génétique. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2016.07.174 PMN.37
Le syndrome de Gallaway en Algérie L. Azouaou 1,∗ , N. Mazari 1 , L. Oukrif 2 , M. Benabadji 1 , L. Chabani 1 , L. Boukhedouma 1 , L. Kaci 3 , A. Bensnoussi 2 , T. Rayane 1 1 Néphrologie, CHU Nafissa Hamoud, Hussein Dey, Algérie 2 Pédiatrie, CHU Isaad Hassani de Beni Messous, Alger, Algérie 3 Anapathologie, laboratoire d’anapathologie, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (L. Azouaou) Introduction Le syndrome de Galloway est caractérisé par l’association d’un syndrome néphrotique et d’anomalies du système nerveux central. L’anomalie génétique en cause n’est pas connue. L’évolution se fait vers l’insuffisance rénale terminale. Le syndrome néphrotique ne répond à aucun traitement. Patients et méthodes Nous avons recensé dans notre série 11 enfants atteints du syndrome de Gallaway issus de 8 familles atteintes d’un syndrome néphrotique familial cortico-résistant sur une période de 3 ans. Résultats Les patients avaient un syndrome néphrotique à début précoce, une microcéphalie. Le syndrome néphrotique est découvert en moyenne à l’âge de deux ans. La biopsie rénale a montré des lésions glomérulaires minimes à 19 %. Une prolifération mésangiale 6 %, une hyalinose segmentaire et focale à 71 % ou une sclérose mésangiale diffuse à 4 %. Les manifestations neurologiques incluent une microcéphalie dans 95 % des malades, un retard psychomoteur dans 90 % des malades, des convulsions 20 % des cas, une hypotonie dans 10 % des cas. Discussion Le Syndrome Galloway–Mowat, qui est également connu comme le syndrome néphrotique hernie-microcéphaliehiatale, est une maladie génétique extrêmement rare qui se caractérise par une variété d’anomalies physiques et développementales. Il est caractérisé par l’association d’un syndrome néphrotique et d’anomalies du système nerveux central. Une quarantaine d’observations ont été rapportées depuis sa description en 1968. Le syndrome de Galloway est transmis selon le mode autosomique récessif. L’anomalie génétique en cause n’est pas connue. L’évolution se fait vers l’insuffisance rénale terminale. Conclusion Nous avons un taux de mariage consanguin très important ce qui explique que la transmission des maladies récessives est très importante. Le syndrome de Galloway est transmis selon le mode autosomique récessif. Une enquête génétique est indispensable en Algérie. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. Pour en savoir plus JKN.NEJM. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2016.07.175