Formes typiques et atypiques de MNAI : description des patients diagnostiqués au CHU de Bordeaux

S36

r e v u e n e u r o l o g i q u e 1 7 4 ( 2 0 1 8 ) S2–S54

Méthodes Étude transversale réalisée auprès de patients victimes d’infarctus cérébral (IC) se présentant à la consultation externe suite à une hospitalisation. Les données épidémiologiques, cliniques, paracliniques et évolutives ont été recueillies via une fiche préétablie. Les scores MoCA et MMSE ont été réalisé pour l’ensemble des patients. Ont été exclu les patients ayant des troubles cognitifs pré-existants, un trouble du langage, un déficit moteur ou un trouble visuel empêchant la réalisation des scores psychométriques. Résultats Nous avons inclus 36 patients. Le score MMSE a permis de détecter des troubles cognitifs chez 17 patients (47 %). Parmi les 19 patients ayant MMSE normal, le MoCA a identifié une atteinte des fonctions cognitives chez 15 (78 %). Un seul patient avait un score MMSE pathologique avec un MoCA normal. Dans le groupe de patients ayant un MoCA pathologique et un MMSE normal, les domaines altérés étaient la fonction visuo-exécutive, le rappel et l’attention. Discussion La sensibilité du MMSE aux troubles cognitifs mineurs est faible. Le MoCA est plus sensible notamment après un IC avec une sensibilité atteignant 90 %. Cette supériorité s’explique par le nombre plus important de mot pour la mémoire, un plus long délai pour le rappel et des tâches plus complexes que le MMSE pour évaluer le langage et la fonction visuo-exécutive. Conclusion Le score MoCA est plus sensible que le MMSE dans la détection des troubles cognitifs post-IC, notamment les domaines complexes, tels que les fonctions exécutives, le rappel et l’attention. Mots clés Troubles cognitifs ; MoCA ; Accident vasculaire cérébral Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. https://doi.org/10.1016/j.neurol.2018.01.081 N11

Les neuropathies périphériques au cours des maladies de système

Manel Ben Hmidene ∗ , Anis Riahi , Abuhassan Ahmed , Bedoui Ines , Malek Mansour , Jamel Zaouali , Ridha Mrissa Service de neurologie, hôpital militaire principal d’instruction de Tunis, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Ben Hmidene) Introduction Peu d’études se sont intéressées à déterminer les caractéristiques cliniques et électrophysiologiques des neuropathies périphériques (NP) au cours des maladies systémiques et la majorité des publications portaient sur des cas sporadiques. Objectifs Identifier les principales caractéristiques cliniques et électrophysiologiques des NP au cours des maladies de système. Méthodes Il s’agit d’une étude rétrospective menée au service de neurologie de l’hôpital militaire de Tunis entre janvier 2016 et décembre 2017 ayant inclus des patients atteints d’une maladie de système (connectivite ou vascularite) et qui ont été adressé à l’unité de neurophysiologie pour des atteintes neurologiques périphériques. Tous les patients ont bénéficié d’un examen neurologique et d’une exploration par éléctroneuromyogramme (ENMG). Résultats Vingt-huit patients ont été inclus. Les maladies de systèmes les plus fréquentes : syndrome de Gougerot-Sjögren (10), lupus (5) et polyarthrite rhumatoïde (5). Tous les patients présentaient des troubles sensitifs et six avaient des troubles moteurs associés. L’ENMG a révélé une polyneuropathie (PN) sensitive axonale (18 % de cas), PN sensitivomotrice axonale (14,3 %), mononeuropathie multiple dans 10,7 %, atteinte radi-

culaire dans 7 %, atteinte myogène dans 3,5 %, syndrome du canal carpien dans 18 % et NP des petites fibres dans 28,5 %. Discussion L’atteinte neurologique périphérique au cours des maladies de système peut toucher les fibres sensitives et/ou motrices. L’association avec d’autres atteintes périphériques tel le syndrome du canal carpien ou les atteintes radiculaires peut se voir. Ces manifestations neurologiques peuvent nécessiter une adaptation du traitement de fond. Conclusion Le diagnostic précoce et le traitement des NP au cours des maladies de systèmes est nécessaire afin de préserver une meilleure qualité de vie de ces patients. Mots clés Connectivite ; ENMG ; Neuropathie périphérique Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. https://doi.org/10.1016/j.neurol.2018.01.082

Pathologie neuromusculaire Q01

Formes typiques et atypiques de MNAI : description des patients diagnostiqués au CHU de Bordeaux

Antoine Soulages 1,∗ , Fanny Duval 1 , Bordes Cécile 2 , Marie-Laure Négrier-Leibreich 3 , Guilhem Solé 1 1 Neurologie, hôpitaux de Bordeaux, CHU, Bordeaux, France 2 Immunologie, hôpitaux de Bordeaux, CHU, Bordeaux, France 3 Pathologie, hôpitaux de Bordeaux, CHU, Bordeaux, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Soulages) Introduction Les myopathies nécrosantes auto-immunes (MNAI) sont des affections rares, parfois associées à des autoanticorps spécifiques : les anti-SRP (signal recognition particle) et les anti-HMGCR (3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzymeA réductase), ou séronégatives. Objectifs Décrire les caractéristiques démographiques, cliniques et paracliniques de la cohorte de patients présentant une MNAI diagnostiquée au CHU de Bordeaux. Méthodes Étude rétrospective ayant inclus tous les patients ayant un diagnostic de MNAI, recrutés à partir des bases de données du centre de référence des maladies neuromusculaires, du laboratoire de pathologie et du laboratoire d’immunologie du CHU de Bordeaux. Résultats Le diagnostic de MNAI a été retenu pour 35 patients : 6 patients (17 %) ont une forme avec anti-SRP, 13 patients (37 %) avec anti-HMGCR et 16 patients (46 %) séronégative. La présentation clinique initiale est atypique dans 34 % des cas avec retard diagnostique. Dix patients ont une atteinte cardiaque associée à la MNAI, dans la plupart des cas sans anti-SRP. Cinq patients associent MNAI et sclérodermie avec des atteintes sévères (atteinte pulmonaire dans 80 % des cas et atteinte cardiaque dans 40 % des cas). Discussion Nous décrivons pour la première fois des atteintes cardiaques pour des MNAI sans anticorps anti-SRP, pouvant être parfois la présentation inaugurale de la myopathie. Les MNAI sont la deuxième cause d’atteinte musculaire dans la sclérodermie systémique, et sont associées à des atteintes extramusculaires plus fréquentes et sévères. Certaines présentations cliniques de MNAI sont trompeuses. Conclusion Les MNAI peuvent avoir une clinique initiale trompeuse. L’atteinte cardiaque doit être dépistée de manière systématique pour toutes les MNAI. Une connectivite doit être recherchée devant toute MNAI.

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Mots clés Sclérodermie systémique ; Cardiomyopathies ; Myopathies nécrosantes auto-immunes Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. https://doi.org/10.1016/j.neurol.2018.01.083 Q02

IRM plexique dans les CISP

Guillaume Fargeot 1,∗ , Céline Labeyrie 1 , Karine Viala 2 , Jean-Marc Leger 2 , Marie Theaudin 1 , Christophe Vandendries 3 , David Adams 1 1 Neurologie, hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France 2 Neurologie, groupe hospitalier universitaire Pitié-Salpêtrière, Paris, France 3 Neuroradiologie, hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (G. Fargeot) Introduction L’IRM plexique est un critère de support dans le diagnostic des polyradiculoneuropathies démyélinisantes chroniques (PIDC) électriquement non définies. Les chronic immune sensory polyradiculopathy (CISP) échappent en général au diagnostic électromyographique. Objectifs Décrire les anomalies de l’IRM plexique dans une cohorte de CISP et les comparer à des patients avec une PIDC typique électriquement définie. Méthodes Analyse rétrospective des patients en provenance des hôpitaux de Bicêtre et de la Pitié-Salpêtrière avec un diagnostic de CISP ou de PIDC typique électriquement définie ayant bénéficié d’une IRM plexique entre 2013–2015. Interprétation de l’IRM en insu des données cliniques et paracliniques par un neuroradiologue expert en neuropathies. La présence d’une hypertrophie, d’un hypersignal ou d’un rehaussement nerveux ainsi que la topographie des anomalies étaient comparées entre les deux groupes. Résultats Dix CISP et 10 PIDC typiques ont été inclues. L’IRM était pathologique chez respectivement 7(70 %)/8(80 %) patients. Une hypertrophie, un hypersignal et une prise de contraste étaient retrouvés chez respectivement 6(86 %)/8(100 %), 7(100 %)/8(100 %) et 5(71 %)/2(25 %) des cas. L’atteinte était plus souvent asymétrique dans le groupe CISP (86 %, p = 0,04) et la topographie était diffuse dans les deux groupes (57 % et 75 %). Les potentiels évoqués somesthésiques (PES) étaient pathologiques chez 88 % des CISP. Discussion Nous retrouvons fréquemment des anomalies à l’IRM plexique dans notre cohorte de CISP, plus souvent que dans l’article de Sinnreich et al. (33 %), possiblement du fait de l’utilisation de séquences plus performantes (3DSTIR). L’utilisation de l’IRM plexique (et l’association aux résultats des PES) a contribué au redressement diagnostic chez tous nos patients, malgré un EMG non démyélinisant et des critères EFNS/PNS non satisfaits. Conclusion L’IRM plexique est un critère de support utile dans le diagnostic des CISP. Elle retrouve un pattern d’anomalies majoritairement asymétrique et diffus. Mots clés Polyradiculonévrite chronique ; CISP ; IRM plexique Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. https://doi.org/10.1016/j.neurol.2018.01.084

S37

Q03

Patisiran, an investigational RNAi therapeutic for patients with hereditary transthyretin-mediated (hATTR) amyloidosis : Results from the phase 3 APOLLO study

David Adams 1,∗ , Surhr Ole 2 Département de neurologie, hôpital Bicêtre, AP–HP, Le Kremlin-Bicêtre, France 2 1A, Norrlands Universitetssjukhus, université d’Umeå, Umeå, Suède ∗ Corresponding author. Adresse e-mail : [email protected] (D. Adams) 1

Introduction hATTR is a rare, multisystem, rapidly progressive, life-threatening disease caused by a mutation in the TTR gene. Objectives Patisiran, an investigational RNAi therapeutic, reduces production of mutant and wild-type TTR. This report describes the efficacy and safety of patisiran from Phase 3 APOLLO study. Methods Multicenter, international, randomized (2:1), DBPC study of patisiran 0.3 mg/kg or placebo IV q3 W in patients with hATTR. Primary endpoint: change from baseline at 18 months in composite mNIS + 7 neuropathy impairment score. Secondary endpoints: QOL, motor strength, disability, gait speed, nutritional status and autonomic function. 225 patients enrolled (19 countries) mean age 61 years, 38 different TTR mutations, mean NIS 59.3 (6.0, 141.6), 75% PND > 1 (walking difficulties) and 56% with cardiac involvement. Results At 18 months, mean change from baseline in mNIS + 7 demonstrated significant improvement with patisiran compared to placebo (P = 9.26; 10–24). All secondary endpoints demonstrated statistically significant favorable differences in the patisiran arm compared to placebo (P < 0.001). Discussion Similar frequency of AEs (96.6%, 97.4%), SAEs (36.5%, 40.3%), and deaths (4.7%, 7.8%) in the patisiran and placebo groups, respectively. AEs reported in ≥ 10% and seen more frequently with patisiran were peripheral edema and IRRs, both generally mild or moderate. APOLLO is the largest, controlled study in hATTR amyloidosis and included a wide range of TTR genotypes and neuropathy severity and majority with cardiac involvement. Conclusion Use of patisiran resulted in significant improvement in motor, sensory and autonomic neuropathy, a significant reduction in disease symptoms, and favorable safety profile compared to placebo. Mots clés Maladie rare ; ARN interférent ; Amylose héréditaire à transthyrétine Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. https://doi.org/10.1016/j.neurol.2018.01.085