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G - 46 Hémosidérose superficielle hémisphérique unilatérale : une présentation atypique
Lefaucheur R., Dr Triquenot B., Pr Mihout, Pr Hannequin Neurologie, CHU Rouen.
Introduction. L’iridodonésis est un tremblement de l’iris visible lors de mouvements oculaires, conséquence d’une anomalie des zonules de Zinn rencontrée dans l’homocystinurie. Observation. Une patiente de 42 ans fut adressée en urgence pour un AVC ischémique sylvien gauche. On notait dans ses antécédents une HTA traitée par ARA II, une intoxication éthylo-tabagique non sevrée et cinq enfants nés par voie basse. L’examen clinique retrouvait une hémiparésie droite proportionnelle, une aphasie et un iridodonésis bilatéral chez une patiente d’ 1 m 60 pour 62 kg. L’examen du fond d’œil ne montrait pas de subluxation du cristallin. Le scanner puis l’IRM cérébrale confirmèrent le diagnostic d’infarctus sylvien gauche. L’écho doppler des TSA objectiva un thrombus flottant du bulbe carotidien gauche et l’ETO une bicuspidie aortique avec insuffisance aortique de grade I. Le bilan biologique retrouva un taux de LDL supérieur à 1 g/L, une hyperhomocystéïnémie à 179 µmol/l (N entre 0 et 15), une homocystinurie, une carence en folates à 4,6 nmol/L (N entre 6 et 39) et en vitamine B12 à 152 µmol/L (N entre 162 et 708). La biologie moléculaire signa le diagnostic d’homocystinurie par mutation hétérozygote composite de la CBS ainsi qu’un polymorphisme C667T de la MTHFR à l’état hétérozygote. La patiente, outre le traitement par antiagrégant plaquettaire, fut substituée en pyridoxine à 500 mg/ jour ; le phénotype étant vitamine B6 répondeur. Discussion. Le polymorphisme C667T MTHFR n’explique pas l’anomalie irienne. Les zonules de Zinn sont les ligaments amarrant l’iris au corps ciliaire et sont particulièrement riches en cystéine. La cystéine est issue du métabolisme de l’homocystéine dégradée par la cysthathionine bêta synthétase ; la MTHFR n’intervenant pas. La mutation de la CBS explique ici iridodonésis. Le caractère hétérozygote de la mutation s’exprime par l’absence d’aspect marfanoïde.
Conclusion. L’iridodonésis, en l’absence de traumatisme, doit orienter le non spécialiste dans la recherche d’une étiologie métabolique chez des sujets jeunes présentant un AVC ischémique.
G - 46 Hémosidérose superficielle hémisphérique unilatérale : une présentation atypique Limousin N. (1), Bonnaud I. (1), Cottier J.-P. (2), Saudeau D. (1), Autret A. (1), De Toffol B. (1) (1) Service de Neurologie et de Neurophysiologie clinique — CHU 37044 Tours — France. (2) Service de Neuroradiologie — CHU 37044 Tours — France.
Introduction. L’hémosidérose superficielle (HS) est due à un saignement sous arachnoïdien répété dont la cause reste inconnue dans la moitié des cas. Classiquement, elle se présente par une ataxie, une hypoacousie et des signes pyramidaux. Observation. Un patient, âgé de 84 ans, droitier, ancien médecin, fut hospitalisé pour une détérioration cognitive évoluant depuis plusieurs semaines, associée à des troubles de la marche, un syndrome dysexécutif essentiellement visuo-constructif, et des hallucinations visuelles élaborées. Les explorations biologiques, et le scanner cérébral, étaient normaux. Il existait une augmentation isolée des hématies (250/mm3) dans le LCR. L’EEG montrait une souffrance hémisphérique droite. L’IRM retrouva une hémorragie sous arachnoïdienne subaiguë hémisphérique droite, et des dépôts spontanément hyperintenses en T1 caractéristiques d’une hémosidérose superficielle droite diffuse. Aucune lésion sous jacente ne fut détectée et le décès survint quelques semaines plus tard. Discussion. Les symptômes de l’HS résultent de dépôts d’hémosidérine dans la région cérébelleuse et médullaire haute. Le scanner cérébral, et le LCR peuvent être normaux. L’aspect typique de l’IRM en T1 et écho de gradient pose le diagnostic. On peut proposer un traitement par chélateur en fer mais seule l’ablation de la cause est efficace. Les explorations étiologiques doivent être complètes chez le sujet jeune. Conclusion. L’HS peut être hémisphérique, unilatérale, et entraîner une encéphalopathie sévère avec troubles psychiatriques. En l’absence d’étiologie retrouvée, la lésion hémorragique peut rester évolutive et l’issue fatale.
Mercredi 11 avril 2007
Iridodonésis révélant une homocystinurie par mutation hétérozygote composite de la cysthathionine bêta synthétase associée à un polymorphisme de la MTHFR chez une patiente présentant un AVC ischémique
2S39
Mercredi 11 avril 2007
G - 45
Résumés des communications affichées
Mercredi 11 avril 2007
© 2007. Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés
Introduction. L’iridodonésis est un tremblement de l’iris visible lors de mouvements oculaires, conséquence d’une anomalie des zonules de Zinn rencontrée dans l’homocystinurie. Observation. Une patiente de 42 ans fut adressée en urgence pour un AVC ischémique sylvien gauche. On notait dans ses antécédents une HTA traitée par ARA II, une intoxication éthylo-tabagique non sevrée et cinq enfants nés par voie basse. L’examen clinique retrouvait une hémiparésie droite proportionnelle, une aphasie et un iridodonésis bilatéral chez une patiente d’ 1 m 60 pour 62 kg. L’examen du fond d’œil ne montrait pas de subluxation du cristallin. Le scanner puis l’IRM cérébrale confirmèrent le diagnostic d’infarctus sylvien gauche. L’écho doppler des TSA objectiva un thrombus flottant du bulbe carotidien gauche et l’ETO une bicuspidie aortique avec insuffisance aortique de grade I. Le bilan biologique retrouva un taux de LDL supérieur à 1 g/L, une hyperhomocystéïnémie à 179 µmol/l (N entre 0 et 15), une homocystinurie, une carence en folates à 4,6 nmol/L (N entre 6 et 39) et en vitamine B12 à 152 µmol/L (N entre 162 et 708). La biologie moléculaire signa le diagnostic d’homocystinurie par mutation hétérozygote composite de la CBS ainsi qu’un polymorphisme C667T de la MTHFR à l’état hétérozygote. La patiente, outre le traitement par antiagrégant plaquettaire, fut substituée en pyridoxine à 500 mg/ jour ; le phénotype étant vitamine B6 répondeur. Discussion. Le polymorphisme C667T MTHFR n’explique pas l’anomalie irienne. Les zonules de Zinn sont les ligaments amarrant l’iris au corps ciliaire et sont particulièrement riches en cystéine. La cystéine est issue du métabolisme de l’homocystéine dégradée par la cysthathionine bêta synthétase ; la MTHFR n’intervenant pas. La mutation de la CBS explique ici iridodonésis. Le caractère hétérozygote de la mutation s’exprime par l’absence d’aspect marfanoïde.
Conclusion. L’iridodonésis, en l’absence de traumatisme, doit orienter le non spécialiste dans la recherche d’une étiologie métabolique chez des sujets jeunes présentant un AVC ischémique.
G - 46 Hémosidérose superficielle hémisphérique unilatérale : une présentation atypique Limousin N. (1), Bonnaud I. (1), Cottier J.-P. (2), Saudeau D. (1), Autret A. (1), De Toffol B. (1) (1) Service de Neurologie et de Neurophysiologie clinique — CHU 37044 Tours — France. (2) Service de Neuroradiologie — CHU 37044 Tours — France.
Introduction. L’hémosidérose superficielle (HS) est due à un saignement sous arachnoïdien répété dont la cause reste inconnue dans la moitié des cas. Classiquement, elle se présente par une ataxie, une hypoacousie et des signes pyramidaux. Observation. Un patient, âgé de 84 ans, droitier, ancien médecin, fut hospitalisé pour une détérioration cognitive évoluant depuis plusieurs semaines, associée à des troubles de la marche, un syndrome dysexécutif essentiellement visuo-constructif, et des hallucinations visuelles élaborées. Les explorations biologiques, et le scanner cérébral, étaient normaux. Il existait une augmentation isolée des hématies (250/mm3) dans le LCR. L’EEG montrait une souffrance hémisphérique droite. L’IRM retrouva une hémorragie sous arachnoïdienne subaiguë hémisphérique droite, et des dépôts spontanément hyperintenses en T1 caractéristiques d’une hémosidérose superficielle droite diffuse. Aucune lésion sous jacente ne fut détectée et le décès survint quelques semaines plus tard. Discussion. Les symptômes de l’HS résultent de dépôts d’hémosidérine dans la région cérébelleuse et médullaire haute. Le scanner cérébral, et le LCR peuvent être normaux. L’aspect typique de l’IRM en T1 et écho de gradient pose le diagnostic. On peut proposer un traitement par chélateur en fer mais seule l’ablation de la cause est efficace. Les explorations étiologiques doivent être complètes chez le sujet jeune. Conclusion. L’HS peut être hémisphérique, unilatérale, et entraîner une encéphalopathie sévère avec troubles psychiatriques. En l’absence d’étiologie retrouvée, la lésion hémorragique peut rester évolutive et l’issue fatale.
Mercredi 11 avril 2007
Iridodonésis révélant une homocystinurie par mutation hétérozygote composite de la cysthathionine bêta synthétase associée à un polymorphisme de la MTHFR chez une patiente présentant un AVC ischémique
2S39
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