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Glycogénose type IX par déficit en phosphorylase b-kinase et atteinte cardiaque, hépatique et musculaire
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R~union de la filialc de cardiologie p,~diatrique
Scintigraphle h la MIBG : nouveau marqueur de la fonction myocardique chez I'enfant P Acar, P Merlet. L Iserin, D Bonnet, Y Aggoun, D Sidi, J Kachaner Service de cardiologie p~diatrique, h @ i t a l Necker-Enfantsmalades, Paris La scintigraphie myocardique h la m~taiodobenzylguanidine (MIBG) est une m~thod¢ d°6valuation non invasive do recaprage de la nora dr~ na l i ne . Darts les m y o e a r d i o p a t h i e s de l'adulte, son alteration pr~coce est un marqueur pronostique fiable. Vingt-huit patients :~g~s de 3 mois "~ 20 ans sont ~tudi6s prospectivement a f n d'~valuer la fonction du ventricule syst~mique. Vingt ont uric myocardiopathic dilat6c hypokint~.tique ct huit un coeur univentriculaire. La fixation de la MIBG est corr~l~e ~t la fraction de raccourcissement (FR) du myocarde mesur6e par ~chocardiographie. Dans les myocardiopathies, la fixation de la MII~G est alt~r~e quand on la compare aux valeurs de I'adu!le, el elle est corr61~e ~ la FR (r = 0,8) ind6pendamment de 1"6tiologie. Darts les creurs univentriculaires trail,s par d~rivation cavopulmonaire totnle, la fxation de la MIBG est alt~r~e en dehors de toute dysfonction myocardique. Conchtsion. - La scintigraphie ~ la M IBG peut C:tre utilis~e comme marqueur de la fonetion myocardique en rabsence de d~nervation cardiaque.
Glycog~nose type IX par d~ficit en phosphorylase b.kinase et atteinte cardiaque, h6patique et musculaire A Aboussad. M Payot° N Sekarski, J Cotting, R Laurini, R Gitzelman, V Froldevaux Unitd de cardiologie pddiatrique, ddpartement d e pddiatrie, C H U Vaudois, Lausanne. Suisse La glycog6nose de type IX est une maladie rare due [t un d6ficit en phosphorylase b-kinase caract6ris6e par une surcharge en glycog~:ne du feie et du muscle, et tr~.s raremcnt du cceur de fa~;on isol~e. Nous rapportons un cos avec une triple atteinte: cardiaque s6v~:re, h~patique et musculalre. Un nourrisson de scxe f6minin pr6sente G~:s la naissancc une h6patom6galie dun.et une myocardiopathi~ hypertrophique diffuse avec alt6ration de la fonction systolique et aussi diastolique des deux ventricules, suggestive d'atteinte infiltrative. L*6volution est marclu6e par une insuffisance cardiaque fluctuante, aggmv~e par de multiples c~pisodes infectieux pulmonaires s6v~zres ayant n6cessit6 une ventilation artificielle de plusiears mois et le maintien de I'enfant en hospitalisation jusqu'~t son d6c~.s survenu h I'fige de 16 mois ct demi. Au cours du s~jour, les biopsies h6patique et museulaire montrent une surcharge en glycog~pe d~t~s le fo;.e et le muscle. Le d6ficit en phnsphowlasc b-kinase cs~ con)ff~r,~ dons le foie et les globules rouges. L'autopsle es~ ,-f~...~.:. Conclusion. - Dang la glycog~nose pa= d~ficit en phosphoxylasc b-kinase, Uatteintc cardiaque est tr~s rare et n'a 6t6 rapportde que dans trois cos. A notre connaissance, ce cas est le premier d6crit qui associe des atteintes cardiaque, h~patique et musculai~. Cette nouvelle association d6montrc la grand¢ h6t6rog6n6it6 des glycog6noscs par d~:~cit en phosphorylase b-kinase.
L'effet ~ blouse blanche,~ dans F'hypertension art6rlelle de I'enfant AG Dimitriu, D Felea Premidr¢ clinique d e p~diotrie, universitd de m~dec'ine el de pharmacie, lesL Rournanie L'objectif de 1"6tude est l'analyse de I'effet ,~blouse blanche,, dons l'hypcriension art6rielle (HTA) de I'enfant h partir d'un groupe de 1 068 enfants fig6s de I0 h 15 ans. Ces enfants sore examin6s b. I'~cole. soit dans un cabinet m6dical soit dans la salle de classe. La premi6re mesure de prcssion an~rielle (PA) est faite dans des conditions standard. En cas de valeurs sup~rieures ~ la normale, la mesure est r~p~tc~e 15 minutes plus lard el, patrols, ~, deux reprises 15 ct 20 minutes apre:s la premiere mesure. Quatre h 7 ans plus lard, 955 de ces enfams, fig6s de 16 19 ans, ont une nouvelle prise de PA. Lols de la premi,~re prise de PA, I ' e f f e t ~ blouse blanche >, est identifi6 ch ez 60 enfants (5,6%). Le suivi montm que neuf de ces enfants ont 6volu6 vers one HT A ~limite,~, cinq vers un¢ HTA confirm~e et 14 vers des valears normales de PA; 33 gardcnt une HTA due ~ l'effet blouse blanche. Conclusion. - En raison de la possibilit6 d'6volution d~favorable chez des enfants sensibles h I'effet ~ blouse blanche >~, il importe de surveiller 1"6volution de ces sujets en v~rifiant l'absence d'autres facteurs de risque susceptibles de favoriser 1"6volutinn vcrs une HTA de I'adulte.
Persistance du myocarde spongieux A Aboussad, M Payor. N Sekar s ki, J Cotting, R l,aurini, M Humi Unitd d e cardiologie pidiatrique, ddpartement de p#diatrie. C H U Vaudois, Lausanne, Suisse La persistance du myocarde spongieux est une anomaW:., d'origine cmbryonnaire rare, habituellement Iocalis6e : , vcntricnle gauche. Nous rapportons une forme Iocalisee au ventrlcule droit associ~e ~ une cardiopathie cong6nitale. Un e petite ju m elle avee retard de eroissance intra-at~rin est a d m i l e ~ I'fige de 36 jours pour d6tresse respiratoim et insuffisance cardiaque. Le bilan r,~v~le une hypoplasie s~v~re de I'isthmc; aortique, une communication interventrlculairc p~rimembra,muse, un canal art~riel et une importante diminution de la fi,nction des deux ventricules. Une r6paration de I'isthme est impossible, route tentative de clampage aortlque s'accompa~nant d°une chute importante de la pression syst~mique. On d,.~cide alors de loire un simple ccrelage de I'art~re pulmonaire. Une semaine plus lard. I'aggravation de l ' i n s u f f s a n c e cardJaque conduit ~ une seconde tentative de correction de t'hyp~,plasie aortique et de ligature du canal art6riel. L 'enf ant d6t~de quelques heures apr~g I°imervention. Ce n'est qu'h I'~tud,: anatomopathologique que le myocarde spongieux du ventricule droit et une fibro~las¢ose du ventricule gauche sont mis ell ~vidence. Conclusion. Cette observation montre les limites ,.le l'6ehocardiographie .h reconnoitre le myocarde spongieux et aussi la fibro~lastose. La Iocalisation ventriculaire droite du myocarde spongieux est rare, de m~me que son association "~ la fibro~lastose et au syndrome de coarctation groupant, c=ommc ici, communication interventriculaire, hypoplasie de I'isthme et canal art~riel.
R~union de la filialc de cardiologie p,~diatrique
Scintigraphle h la MIBG : nouveau marqueur de la fonction myocardique chez I'enfant P Acar, P Merlet. L Iserin, D Bonnet, Y Aggoun, D Sidi, J Kachaner Service de cardiologie p~diatrique, h @ i t a l Necker-Enfantsmalades, Paris La scintigraphie myocardique h la m~taiodobenzylguanidine (MIBG) est une m~thod¢ d°6valuation non invasive do recaprage de la nora dr~ na l i ne . Darts les m y o e a r d i o p a t h i e s de l'adulte, son alteration pr~coce est un marqueur pronostique fiable. Vingt-huit patients :~g~s de 3 mois "~ 20 ans sont ~tudi6s prospectivement a f n d'~valuer la fonction du ventricule syst~mique. Vingt ont uric myocardiopathic dilat6c hypokint~.tique ct huit un coeur univentriculaire. La fixation de la MIBG est corr~l~e ~t la fraction de raccourcissement (FR) du myocarde mesur6e par ~chocardiographie. Dans les myocardiopathies, la fixation de la MII~G est alt~r~e quand on la compare aux valeurs de I'adu!le, el elle est corr61~e ~ la FR (r = 0,8) ind6pendamment de 1"6tiologie. Darts les creurs univentriculaires trail,s par d~rivation cavopulmonaire totnle, la fxation de la MIBG est alt~r~e en dehors de toute dysfonction myocardique. Conchtsion. - La scintigraphie ~ la M IBG peut C:tre utilis~e comme marqueur de la fonetion myocardique en rabsence de d~nervation cardiaque.
Glycog~nose type IX par d~ficit en phosphorylase b.kinase et atteinte cardiaque, h6patique et musculaire A Aboussad. M Payot° N Sekarski, J Cotting, R Laurini, R Gitzelman, V Froldevaux Unitd de cardiologie pddiatrique, ddpartement d e pddiatrie, C H U Vaudois, Lausanne. Suisse La glycog6nose de type IX est une maladie rare due [t un d6ficit en phosphorylase b-kinase caract6ris6e par une surcharge en glycog~:ne du feie et du muscle, et tr~.s raremcnt du cceur de fa~;on isol~e. Nous rapportons un cos avec une triple atteinte: cardiaque s6v~:re, h~patique et musculalre. Un nourrisson de scxe f6minin pr6sente G~:s la naissancc une h6patom6galie dun.et une myocardiopathi~ hypertrophique diffuse avec alt6ration de la fonction systolique et aussi diastolique des deux ventricules, suggestive d'atteinte infiltrative. L*6volution est marclu6e par une insuffisance cardiaque fluctuante, aggmv~e par de multiples c~pisodes infectieux pulmonaires s6v~zres ayant n6cessit6 une ventilation artificielle de plusiears mois et le maintien de I'enfant en hospitalisation jusqu'~t son d6c~.s survenu h I'fige de 16 mois ct demi. Au cours du s~jour, les biopsies h6patique et museulaire montrent une surcharge en glycog~pe d~t~s le fo;.e et le muscle. Le d6ficit en phnsphowlasc b-kinase cs~ con)ff~r,~ dons le foie et les globules rouges. L'autopsle es~ ,-f~...~.:. Conclusion. - Dang la glycog~nose pa= d~ficit en phosphoxylasc b-kinase, Uatteintc cardiaque est tr~s rare et n'a 6t6 rapportde que dans trois cos. A notre connaissance, ce cas est le premier d6crit qui associe des atteintes cardiaque, h~patique et musculai~. Cette nouvelle association d6montrc la grand¢ h6t6rog6n6it6 des glycog6noscs par d~:~cit en phosphorylase b-kinase.
L'effet ~ blouse blanche,~ dans F'hypertension art6rlelle de I'enfant AG Dimitriu, D Felea Premidr¢ clinique d e p~diotrie, universitd de m~dec'ine el de pharmacie, lesL Rournanie L'objectif de 1"6tude est l'analyse de I'effet ,~blouse blanche,, dons l'hypcriension art6rielle (HTA) de I'enfant h partir d'un groupe de 1 068 enfants fig6s de I0 h 15 ans. Ces enfants sore examin6s b. I'~cole. soit dans un cabinet m6dical soit dans la salle de classe. La premi6re mesure de prcssion an~rielle (PA) est faite dans des conditions standard. En cas de valeurs sup~rieures ~ la normale, la mesure est r~p~tc~e 15 minutes plus lard el, patrols, ~, deux reprises 15 ct 20 minutes apre:s la premiere mesure. Quatre h 7 ans plus lard, 955 de ces enfams, fig6s de 16 19 ans, ont une nouvelle prise de PA. Lols de la premi,~re prise de PA, I ' e f f e t ~ blouse blanche >, est identifi6 ch ez 60 enfants (5,6%). Le suivi montm que neuf de ces enfants ont 6volu6 vers one HT A ~limite,~, cinq vers un¢ HTA confirm~e et 14 vers des valears normales de PA; 33 gardcnt une HTA due ~ l'effet blouse blanche. Conclusion. - En raison de la possibilit6 d'6volution d~favorable chez des enfants sensibles h I'effet ~ blouse blanche >~, il importe de surveiller 1"6volution de ces sujets en v~rifiant l'absence d'autres facteurs de risque susceptibles de favoriser 1"6volutinn vcrs une HTA de I'adulte.
Persistance du myocarde spongieux A Aboussad, M Payor. N Sekar s ki, J Cotting, R l,aurini, M Humi Unitd d e cardiologie pidiatrique, ddpartement de p#diatrie. C H U Vaudois, Lausanne, Suisse La persistance du myocarde spongieux est une anomaW:., d'origine cmbryonnaire rare, habituellement Iocalis6e : , vcntricnle gauche. Nous rapportons une forme Iocalisee au ventrlcule droit associ~e ~ une cardiopathie cong6nitale. Un e petite ju m elle avee retard de eroissance intra-at~rin est a d m i l e ~ I'fige de 36 jours pour d6tresse respiratoim et insuffisance cardiaque. Le bilan r,~v~le une hypoplasie s~v~re de I'isthmc; aortique, une communication interventrlculairc p~rimembra,muse, un canal art~riel et une importante diminution de la fi,nction des deux ventricules. Une r6paration de I'isthme est impossible, route tentative de clampage aortlque s'accompa~nant d°une chute importante de la pression syst~mique. On d,.~cide alors de loire un simple ccrelage de I'art~re pulmonaire. Une semaine plus lard. I'aggravation de l ' i n s u f f s a n c e cardJaque conduit ~ une seconde tentative de correction de t'hyp~,plasie aortique et de ligature du canal art6riel. L 'enf ant d6t~de quelques heures apr~g I°imervention. Ce n'est qu'h I'~tud,: anatomopathologique que le myocarde spongieux du ventricule droit et une fibro~las¢ose du ventricule gauche sont mis ell ~vidence. Conclusion. Cette observation montre les limites ,.le l'6ehocardiographie .h reconnoitre le myocarde spongieux et aussi la fibro~lastose. La Iocalisation ventriculaire droite du myocarde spongieux est rare, de m~me que son association "~ la fibro~lastose et au syndrome de coarctation groupant, c=ommc ici, communication interventriculaire, hypoplasie de I'isthme et canal art~riel.