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I - 3 Une maladie de Basedow révélée par une myopathie oculomotrice unilatérale
2S52
Résumés des communications affichées
Rev Neurol (Paris) 2007
Discussion. Un important retard au diagnostic est observé chez de nombreux patients. Les raisons de la méconnaissance de cette myopathie métabolique sont essentiellement l’absence d’anomalie significative sur la biopsie musculaire, et la nécessité de réaliser des analyses biochimiques approfondies pour aboutir au diagnostic. La diffusion récente de la technique de spectrométrie de masse a permis d’améliorer considérablement les possibilités de diagnostic. Conclusion. Le déficit en VLCAD est une cause de rhabdomyolyses récurrente après effort, sans intolérance à l’effort court, débutant dans l’enfance, dont le diagnostic peut être facilement orienté par l’étude du profil des acylcarnitines.
Conclusion. La maladie de Basedow est un diagnostic à évoquer devant une myopathie oculaire isolée, même unilatérale. L’IRM de l’orbite confirme le diagnostic et permet une prise en charge spécifique.
I-3
Service de Neurologie — CH René Dubos 95300 Pontoise — France.
Une maladie de Basedow révélée par une myopathie oculomotrice unilatérale
Introduction. Nous présentons un cas de xanthomatose cérébro-tendineuse d’allure sporadique, dont le diagnostic est posé après une longue évolution. Observation. Case 05/80 : Une patiente de 55 ans, mère de deux enfants, âgés de 31 et 29 ans apparemment en bonne santé, présenta à l’âge de neuf ans une cataracte bilatérale. Il n’y avait pas d’autre antécédent familial connu. Dès 1979 apparurent des troubles de l’équilibre responsables de chutes. L’examen neurologique retrouvait un syndrome cérébelleux statique et cinétique sans dysarthrie. À partir de 1985 s’installèrent une tétraparésie prédominant aux membres inférieurs, des troubles proprioceptifs, vésico-sphinctériens et cognitifs. Par la suite il fut noté, une déformation des 2 pieds en équin et des diarrhées récurrentes. Le reste de l’examen neurologique et somatique était sans particularité. Le bilan biologique, les sérologies virales, l’étude du LCR, les dosages hormonaux, vitaminique et métabolique étaient normaux, la recherche d’acanthocytose négative. L’imagerie par résonance magnétique nucléaire montra une atrophie cérébelleuse, des calcifications des noyaux dentelés sans atteinte des noyaux gris centraux. Le dosage du cholestanol fut réalisé en 2006 et montra un taux élevé : 1,4/100 (normal : 1/1000). Le diagnostic de xanthomatose cérébro-tendineuse fut porté. Un traitement à base d’acide chénodéoxycholique fût instauré plusieurs années après. Discussion. Diverses affections neurologiques dont une sclérose en plaque et une atrophie multisystématisée ont été évoquées. L’errance et le retard diagnostic sont probablement liés à la rareté de cette affection. Les xanthomes tendineux sont retrouvés dans 70 p. 100 des cas et leur absence ne doit pas écarter le diagnostic. Conclusion. Ce cas illustre la nécessité d’évoquer le diagnostic xanthomatose cérébro-tendineuse devant une cataracte précoce associée à une symptomatologie cérébelleuse et des diarrhées chroniques, même en absence de xanthome.
Peiffer S. (1), Slaoui T. (2), Pariente J. (1), Fabre N. (2), Geraud G. (2) (1) Service de neurologie vasculaire, Hôpital Purpan, 31000 Toulouse, France. (2) Service de neurologie 41, Hôpital Rangueil, 31400 Toulouse, France.
Introduction. Une orbitopathie complique la maladie de Basedow dans 40 p. 100 des cas. Nous rapportons le cas original d’une exophtalmie basedowienne précessive unilatérale. Observation. Un patient se présenta avec une diplopie verticale monoculaire de l’œil droit apparue sur 4 mois. L’examen révélait une parésie du muscle droit inférieur droit et une exophtalmie droite. Le bilan thyroïdien initial était normal. Les anticorps anti-thyropéroxydase étaient positifs et les anticorps anti-récepteur à la TSH étaient négatifs. L’IRM encéphalique centrée sur l’orbite retrouvait une hypertrophie de type inflammatoire du muscle droit inférieur droit, se rehaussant à l’injection de Gadolinium. La biopsie chirurgicale de ce muscle montrait un infiltrat lymphocytaire inflammatoire et une dégénérescence myxoïde évoquant une orbitopathie dysthyroïdienne. À 5 mois, l’IRM retrouvait une progression avec un hypersignal des muscles droit inférieur gauche et droit interne droit. Le bilan thyroïdien restait normal. Un traitement par radiothérapie orbitaire associée à une prise en charge orthoptique fut alors proposé. Discussion. L’orbitopathie dysthyroïdienne peut se révéler par une exophtalmie unilatérale isolée malgré un bilan thyroïdien normal. Les recommandations thérapeutiques associent un traitement spécifique (corticothérapie, radiothérapie orbitaire, chirurgie décompressive) à un contrôle de facteurs aggravants tel le tabagisme. Son diagnostic doit être précoce du fait du pronostic visuel.
I-4 Un cas de xanthomatose cérébro-tendineuse mimant une affection neurodégénérative Penot P., Yekhlef F., Descombes S., Niclot P., Samosyuk N., Akono S., Servan J.
Résumés des communications affichées
Rev Neurol (Paris) 2007
Discussion. Un important retard au diagnostic est observé chez de nombreux patients. Les raisons de la méconnaissance de cette myopathie métabolique sont essentiellement l’absence d’anomalie significative sur la biopsie musculaire, et la nécessité de réaliser des analyses biochimiques approfondies pour aboutir au diagnostic. La diffusion récente de la technique de spectrométrie de masse a permis d’améliorer considérablement les possibilités de diagnostic. Conclusion. Le déficit en VLCAD est une cause de rhabdomyolyses récurrente après effort, sans intolérance à l’effort court, débutant dans l’enfance, dont le diagnostic peut être facilement orienté par l’étude du profil des acylcarnitines.
Conclusion. La maladie de Basedow est un diagnostic à évoquer devant une myopathie oculaire isolée, même unilatérale. L’IRM de l’orbite confirme le diagnostic et permet une prise en charge spécifique.
I-3
Service de Neurologie — CH René Dubos 95300 Pontoise — France.
Une maladie de Basedow révélée par une myopathie oculomotrice unilatérale
Introduction. Nous présentons un cas de xanthomatose cérébro-tendineuse d’allure sporadique, dont le diagnostic est posé après une longue évolution. Observation. Case 05/80 : Une patiente de 55 ans, mère de deux enfants, âgés de 31 et 29 ans apparemment en bonne santé, présenta à l’âge de neuf ans une cataracte bilatérale. Il n’y avait pas d’autre antécédent familial connu. Dès 1979 apparurent des troubles de l’équilibre responsables de chutes. L’examen neurologique retrouvait un syndrome cérébelleux statique et cinétique sans dysarthrie. À partir de 1985 s’installèrent une tétraparésie prédominant aux membres inférieurs, des troubles proprioceptifs, vésico-sphinctériens et cognitifs. Par la suite il fut noté, une déformation des 2 pieds en équin et des diarrhées récurrentes. Le reste de l’examen neurologique et somatique était sans particularité. Le bilan biologique, les sérologies virales, l’étude du LCR, les dosages hormonaux, vitaminique et métabolique étaient normaux, la recherche d’acanthocytose négative. L’imagerie par résonance magnétique nucléaire montra une atrophie cérébelleuse, des calcifications des noyaux dentelés sans atteinte des noyaux gris centraux. Le dosage du cholestanol fut réalisé en 2006 et montra un taux élevé : 1,4/100 (normal : 1/1000). Le diagnostic de xanthomatose cérébro-tendineuse fut porté. Un traitement à base d’acide chénodéoxycholique fût instauré plusieurs années après. Discussion. Diverses affections neurologiques dont une sclérose en plaque et une atrophie multisystématisée ont été évoquées. L’errance et le retard diagnostic sont probablement liés à la rareté de cette affection. Les xanthomes tendineux sont retrouvés dans 70 p. 100 des cas et leur absence ne doit pas écarter le diagnostic. Conclusion. Ce cas illustre la nécessité d’évoquer le diagnostic xanthomatose cérébro-tendineuse devant une cataracte précoce associée à une symptomatologie cérébelleuse et des diarrhées chroniques, même en absence de xanthome.
Peiffer S. (1), Slaoui T. (2), Pariente J. (1), Fabre N. (2), Geraud G. (2) (1) Service de neurologie vasculaire, Hôpital Purpan, 31000 Toulouse, France. (2) Service de neurologie 41, Hôpital Rangueil, 31400 Toulouse, France.
Introduction. Une orbitopathie complique la maladie de Basedow dans 40 p. 100 des cas. Nous rapportons le cas original d’une exophtalmie basedowienne précessive unilatérale. Observation. Un patient se présenta avec une diplopie verticale monoculaire de l’œil droit apparue sur 4 mois. L’examen révélait une parésie du muscle droit inférieur droit et une exophtalmie droite. Le bilan thyroïdien initial était normal. Les anticorps anti-thyropéroxydase étaient positifs et les anticorps anti-récepteur à la TSH étaient négatifs. L’IRM encéphalique centrée sur l’orbite retrouvait une hypertrophie de type inflammatoire du muscle droit inférieur droit, se rehaussant à l’injection de Gadolinium. La biopsie chirurgicale de ce muscle montrait un infiltrat lymphocytaire inflammatoire et une dégénérescence myxoïde évoquant une orbitopathie dysthyroïdienne. À 5 mois, l’IRM retrouvait une progression avec un hypersignal des muscles droit inférieur gauche et droit interne droit. Le bilan thyroïdien restait normal. Un traitement par radiothérapie orbitaire associée à une prise en charge orthoptique fut alors proposé. Discussion. L’orbitopathie dysthyroïdienne peut se révéler par une exophtalmie unilatérale isolée malgré un bilan thyroïdien normal. Les recommandations thérapeutiques associent un traitement spécifique (corticothérapie, radiothérapie orbitaire, chirurgie décompressive) à un contrôle de facteurs aggravants tel le tabagisme. Son diagnostic doit être précoce du fait du pronostic visuel.
I-4 Un cas de xanthomatose cérébro-tendineuse mimant une affection neurodégénérative Penot P., Yekhlef F., Descombes S., Niclot P., Samosyuk N., Akono S., Servan J.