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Ichtyose et rachitisme : 2 cas et revue systématique de la littérature
Posters Conclusion Au delà de leurs aspects cliniques communs, RICH, NICH et PICH présentent de nombreuses caractéristiques histologiques similaires, suggérant leur appartenance à un même spectre tumoral ou malformatif. Les douleurs, fréquentes, pourraient être liées à la présence de filets nerveux intra-lésionnels. Mots clés Hémangiome congénital ; NICH ; PICH ; RICH Annexe A Matériel complémentaire Le matériel complémentaire accompagnant la version en ligne de cet article est disponible en ligne sur : https://doi.org/10.1016/ j.annder.2019.09.270. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽
Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : https://doi.org/10.1016/j.annder. 2019.09.270. https://doi.org/10.1016/j.annder.2019.09.270
A189 issues de la crête neurale et de leur rôle direct dans la prolifération des angioblastes d’origine mésodermique et la migration des HI. Conclusion Nous rapportons les premières observations d’HI multiples suivant les lignes de Blaschko accréditant le rôle potentiel prédominant des cellules de la crête neurale dans la genèse des HI. Mots clés Hémangiome infantile ; Lignes de Blaschko Annexe A Matériel complémentaire Le matériel complémentaire accompagnant la version en ligne de cet article est disponible en ligne sur : https://doi.org/10.1016/ j.annder.2019.09.271. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽
Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : https://doi.org/10.1016/j.annder. 2019.09.271. https://doi.org/10.1016/j.annder.2019.09.271
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Hémangiomes infantiles multiples de disposition Blaschko-linéaire夽 D. Bessis 1,∗ , C. Labrèze 2 , C. Moutou 3 , M. Bigorre 4 Dermatologie, CHU, Montpellier 2 Dermatologie pédiatrique, CHU, Bordeaux 3 Urgences pédiatriques, clinique Saint-Roch 4 Chirurgie plastique pédiatrique, CHU, Montpellier, France
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Introduction Nous rapportons 2 observations d’hémangiomes infantiles (HI) multiples de disposition Blaschko-linéaire. Observations Un garc ¸on âgé de 16 jours était vu pour des HI multiples présents depuis la naissance. L’examen clinique relevait 9 HI plans, rouges avec halo clair périphérique d’une taille de 4 à 15 mm de grand axe. Les lésions siégeaient sur la face latérale gauche du cou, la région temporale et pariétale inférieure homolatérale suivant une disposition en courbure blaschkoïde (Fig. 1). L’IRM encéphalique et l’échographie hépatique étaient normales. Les lésions d’HI palissaient progressivement les 6 mois suivants. Un garc ¸on âgé de 2 mois était adressé pour des HI multiples du membre supérieur gauche (G) développés depuis l’âge de 8 jours. L’examen clinique attestait de la présence de 11 HI superficiels, tubéreux, d’une taille variable entre 1 à 2 cm de grand axe. Ils siégeaient sur la face externe de l’avant-bras G, le coude et la face postérieure du bras homolatéral suivant une disposition Blaschkolinéaire en forme de « S » inversé. Les explorations complémentaires suivantes étaient normales : échographie cardiaque, ECG, radiographie thoracique et échographies hépatique et cérébrale avec doppler (Fig. 2). Les lésions d’HI s’affaissaient et palissaient progressivement les 6 mois suivants. Discussion Nous rapportons les observations d’HI distribués de fac ¸on linéaire suivant les lignes de Blaschko. Dans le premier cas, le caractère plan des lésions et leur régression progressive plaidaient en faveur d’HI à croissance minime malgré leur présence dès la naissance. La disposition linéaire sur le cou et la région temporo-pariétale ne correspondait pas à une distribution anatomique neurologique, vasculaire ou suivant les lignes de fusion des placodes faciales. En revanche, elle suivait strictement les lignes de Blaschko de l’extrémité céphalique. Cette observation questionne la validité de l’hypothèse physiopathologique uniciste d’une disposition des HI faciaux segmentaires et focaux en regard des placodes faciales ou de leurs lignes de séparation embryologique, ces dernières étant relativement superposables en direction avec les lignes de Blaschko céphalique. Dans le second cas, la disposition en courbure en « S » inversé suivait également strictement les lignes de Blaschko et ne correspondait pas à au trajet anatomique de l’artère brachiale et de ses branches radiale et ulnaire, ni à des aires de suppléance vasculaire embryologique en l’absence de caractère segmentaire. Ces observations accréditent le rôle prédominant d’une anomalie en mosaïque des cellules ectodermiques
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Ichtyose et rachitisme : 2 cas et revue systématique de la littérature I. Chabchoub ∗ , N. Litaiem , T. Bacha , M. Tabka , M. Jones , F. Zeglaoui Service de dermatologie, hôpital Charles-Nicolle, Tunis, Tunisie Introduction Les ichtyoses sont des troubles héréditaires de la kératinisation. L’association d’un rachitisme à une ichtyose dans ses différentes formes est rare. Matériel et méthodes À partir de 2 cas observés, nous avons effectué une revue systématique de la littérature sur Pubmed en croisant les mots clés ichtyose et rachitisme. La sélection des articles et les recherches complémentaires à partir des références bibliographiques ont été effectuées indépendamment par 2 auteurs. Vingt articles ont été inclus, colligeant un total de 120 cas. Observations Une fille de 5 ans et un garc ¸on de 4 ans, non apparentés, issus de mariages consanguins et nés bébés collodion, nous étaient adressés pour un état squameux généralisé. À l’examen, les 2 patients étaient de phototype IV et présentaient des squames épaisses et grises, diffuses, n’épargnant pas les plis. Il s’y associait un ectropion bilatéral et une kératodermie palmoplantaire. L’examen général trouvait chez les 2 patients une marche dandinante, un retard staturopondéral, un genu valgum bilatéral et des chapelets costaux. La biologie montrait une hypocalcémie et des taux élevés de phosphatase alcaline et de parathormone (respectivement à 1,47 mmol/L, 2024 U/L et 493 pg/mL chez la fille et à 1,69 mmol/L, 604 U/L et 568 pg/mL chez le garc ¸on). Le diagnostic de rachitisme carentiel associé à une ichtyose lamellaire était retenu chez les 2 patients. L’interrogatoire des parents trouvait la notion de photoprotection exagérée ainsi qu’une supplémentation vitaminique insuffisante. Le traitement reposait sur la correction de la calcémie par voie parentérale relayée par de l’ergocalciférol per os. Discussion Une revue systématique de la littérature nous a permis de colliger 120 cas de rachitisme associé à une ichtyose dans ses différentes formes : ichtyose lamellaire (30 %), érythrodermie congénitale ichtyosiforme non bulleuse (26,7 %), ichtyose épidermolytique (25,8 %), ichtyose vulgaire (12,5 %), ichtyoses syndromiques (3,3 %), et ichtyose liée à l’X (1,7 %). Il est intéressant de noter que presque la totalité des cas proviennent d’Inde (phototype IV/V) ou d’Afrique (phototype VI). En analysant nos 2 cas et les cas de la littérature, la survenue d’un rachitisme au décours d’une ichtyose peut être expliquée par une capacité altérée de la peau atteinte à synthétiser de la vitamine D, une diminution de la pénétration du soleil dans la peau en raison de la prolifération kératinocytaire, une photoprotection excessive, une diminution de l’absorption intestinale du calcium due aux rétinoïdes systémiques, et dans de rares cas, un déficit du récepteur de la vitamine D.
A190 Conclusion Les enfants atteints d’ichtyose, en particulier ceux aux phototypes foncés, présentent ainsi un risque élevé de développer un rachitisme carentiel. Les mesures préventives consistent à éduquer les parents quant à la nécessité d’une supplémentation prolongée en vitamine D, en évitant une photoprotection excessive et un allaitement exclusif prolongé. Mots clés Ichtyose ; Rachitisme ; Vitamine D Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. https://doi.org/10.1016/j.annder.2019.09.272 P107
Identification d’une nouvelle mutation de NOD2 chez un nourrisson ayant un syndrome de Blau de révélation précoce夽 S. Ventéjou 1 , F. Uetwiller 2 , M.-C. Machet 3 , A. de Muret 3 , M. Samimi 1,4 , A. Maruani 1,4 , H. Cornillier 1,∗,4 1 Dermatologie, CHU Trousseau 2 Pédiatrie, CHU Clocheville 3 Anatomocytopathologie, CHU Trousseau 4 Université Franc ¸ois-Rabelais, Tours, France Introduction Le syndrome de Blau (SB) est une dermatose auto-inflammatoire granulomateuse de transmission autosomique dominante. Il se caractérise par une triade cutanée, articulaire et oculaire lié à une mutation du gène NOD2. Les 3 mutations retrouvées dans la cohorte initiale étaient R334W, R334Q et L469F. Nous rapportons un cas de syndrome de Blau avec une nouvelle mutation du gène NOD2. Observations Une fillette de 13 mois présentait une éruption papuleuse, peu prurigineuse, depuis 4 mois, ayant débuté aux jambes avec extension à l’ensemble du corps (Fig. 1A et B). L’examen clinique révélait des arthrites symétriques des poignets et chevilles et un infiltrat granulomateux conjonctival. L’histologie d’une papule montrait une inflammation granulomateuse épithélioïde et gigantocellulaire non nécrosante du derme et de l’hypoderme (Fig. 2A et B). Les cultures bactériologiques, mycobactériologiques, parasitaires étaient négatives. Le bilan biologique avec ECA était normal. Devant une suspicion de SB, une recherche génétique trouvait une mutation hétérozygote d’un variant fauxsens H520T du gène NOD2. Un traitement par azythromycine était proposé, relayé par methotrexate 5 mg/semaine devant une atteinte articulaire gênant le développement psychomoteur. Après 6 mois, les douleurs articulaires avaient régressé mais un érythème noueux diffus apparaissait. Discussion Chez 75 % des patients atteints d’un SB, l’atteinte cutanée est souvent précoce (âge médian 1,5 ans). Les manifestations peuvent être plus étendues que la triade classique : hépatite granulomateuse, lymphadénite, fièvre, érythème noueux, pneumopathie interstitielle, etc. Le traitement n’est pas codifié en raison de la rareté de ce syndrome. Il est rapporté des améliorations sous macrolides, corticoïdes, immunosuppresseurs et biothérapies. La transmission de la maladie est autosomique dominante avec une pénétrance élevée. Les mutations touchent le gène NOD2, plus particulièrement le domaine NACHT, responsable de l’activation du facteur nucléaire kappa B, régulateur positif de la transcription de cytokines pro-inflammatoires. La mutation H520T trouvée n’est à notre connaissance pas décrite dans le SB. De nouvelles mutations ont été décrites depuis la publication initiale, moins d’une dizaine, correspondant à la position d’autres mutations pathogènes concernant une protéine étroitement apparentée PYPAF1, responsable notamment du syndrome de Muckle—Wells ou du syndrome familial auto-inflammatoire au froid. En raison de ces similitudes génétiques et de la physiopathologie inflammatoire, un traitement par anakinra pourrait s’envisager dans le SB.
JDP 2019 Mots clés Arthrite juvénile ; Granulomatose ; Mutation NOD2 ; Syndrome de Blau
Annexe A Matériel complémentaire Le matériel complémentaire accompagnant la version en ligne de cet article est disponible en ligne sur : https://doi.org/10.1016/ j.annder.2019.09.273. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽 Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : https://doi.org/10.1016/j.annder. 2019.09.273.
https://doi.org/10.1016/j.annder.2019.09.273 P108
Hémorragie dans l’hémangiome congénital : complication rare mais grave R. Chaabouni ∗ , F. Frikha , E. Bahloul , K. Sellami , M. Amouri , H. Turki Dermatologie, CHU Hedi Chaker, Sfax, Tunisie Introduction Les hémangiomes congénitaux (HC) sont des tumeurs vasculaires présentes à la naissance, classés en rapidement involutifs (RICH) et non-involutifs (NICH). Nous rapportons un cas rare d’HC compliqué par une hémorragie de grande abondance. Observations Un nouveau-né de sexe féminin nous était adressé à l’âge d’une semaine pour une tumeur de la face externe du coude gauche présente dès la naissance. L’examen trouvait une tumeur bien limitée bleutée à surface télangiectasique, non pulsatile mesurant 8 × 6 cm. Le centre était le siège d’une ulcération couverte d’une croûte. Une écho-doppler était réalisée montrant une masse tissulaire hétérogène bien vascularisée à flux rapide évocatrice d’une RICH. La patiente était alors mise sous surveillance régulière. À l’âge d’un mois, elle présentait brusquement une hémorragie abondante à partir de la zone ulcérée entraînant un état de choc, nécessitant une excision chirurgicale en urgence. L’histologie montrait une prolifération de vaisseaux de type capillaire de taille variable, organisés en lobules, avec présence d’un foyer de nécrose hémorragique en contact avec l’épiderme ulcéré. L’évolution était favorable. Discussion Les HC sont des tumeurs vasculaires congénitales rares, sans prédominance de sexe. Contrairement aux hémangiomes infantiles (HI), les HC sont pleinement développés in utero sans croissance post-natale. Leur pronostic est généralement favorable. Les complications, notamment les hémorragies graves, sont rares. À notre connaissance, il s’agit du septième cas rapporté d’hémorragie grave compliquant un HC. Il s’agissait d’un RICH dans 5 cas et d’un NICH dans un cas. Le saignement est généralement précoce survenant entre le 10ème jour et la 10e semaine de vie. Contrairement à celles qui compliquent les HI, l’hémorragie compliquant les HC est souvent grave. Ceci est expliqué par le caractère large et superficiel des vaisseaux dans les HC. Les facteurs prédictifs du risque hémorragique seraient un RICH à surface ulcéro-croûteuse localisé au niveau des membres particulièrement la cuisse où les RICH sont vascularisés par des vaisseaux à écoulement rapide. Par conséquent, une échographie doppler, une imagerie par résonance magnétique ou un angioscanner devrait être discuté précocement en cas de RICH ulcérés pour évaluer la taille et la profondeur des vaisseaux impliqués, ainsi que leur distance par rapport à la zone ulcérée. Les parents doivent être informés sur le risque potentiel d’hémorragie et éduqués sur les méthodes de compression. Le traitement doit être urgent. Il consiste à l’application de l’acide tranexamique topique, l’embolisation vasculaire ou à la chirurgie qui était préférée chez notre patiente.
Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : https://doi.org/10.1016/j.annder. 2019.09.270. https://doi.org/10.1016/j.annder.2019.09.270
A189 issues de la crête neurale et de leur rôle direct dans la prolifération des angioblastes d’origine mésodermique et la migration des HI. Conclusion Nous rapportons les premières observations d’HI multiples suivant les lignes de Blaschko accréditant le rôle potentiel prédominant des cellules de la crête neurale dans la genèse des HI. Mots clés Hémangiome infantile ; Lignes de Blaschko Annexe A Matériel complémentaire Le matériel complémentaire accompagnant la version en ligne de cet article est disponible en ligne sur : https://doi.org/10.1016/ j.annder.2019.09.271. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽
Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : https://doi.org/10.1016/j.annder. 2019.09.271. https://doi.org/10.1016/j.annder.2019.09.271
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Hémangiomes infantiles multiples de disposition Blaschko-linéaire夽 D. Bessis 1,∗ , C. Labrèze 2 , C. Moutou 3 , M. Bigorre 4 Dermatologie, CHU, Montpellier 2 Dermatologie pédiatrique, CHU, Bordeaux 3 Urgences pédiatriques, clinique Saint-Roch 4 Chirurgie plastique pédiatrique, CHU, Montpellier, France
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Introduction Nous rapportons 2 observations d’hémangiomes infantiles (HI) multiples de disposition Blaschko-linéaire. Observations Un garc ¸on âgé de 16 jours était vu pour des HI multiples présents depuis la naissance. L’examen clinique relevait 9 HI plans, rouges avec halo clair périphérique d’une taille de 4 à 15 mm de grand axe. Les lésions siégeaient sur la face latérale gauche du cou, la région temporale et pariétale inférieure homolatérale suivant une disposition en courbure blaschkoïde (Fig. 1). L’IRM encéphalique et l’échographie hépatique étaient normales. Les lésions d’HI palissaient progressivement les 6 mois suivants. Un garc ¸on âgé de 2 mois était adressé pour des HI multiples du membre supérieur gauche (G) développés depuis l’âge de 8 jours. L’examen clinique attestait de la présence de 11 HI superficiels, tubéreux, d’une taille variable entre 1 à 2 cm de grand axe. Ils siégeaient sur la face externe de l’avant-bras G, le coude et la face postérieure du bras homolatéral suivant une disposition Blaschkolinéaire en forme de « S » inversé. Les explorations complémentaires suivantes étaient normales : échographie cardiaque, ECG, radiographie thoracique et échographies hépatique et cérébrale avec doppler (Fig. 2). Les lésions d’HI s’affaissaient et palissaient progressivement les 6 mois suivants. Discussion Nous rapportons les observations d’HI distribués de fac ¸on linéaire suivant les lignes de Blaschko. Dans le premier cas, le caractère plan des lésions et leur régression progressive plaidaient en faveur d’HI à croissance minime malgré leur présence dès la naissance. La disposition linéaire sur le cou et la région temporo-pariétale ne correspondait pas à une distribution anatomique neurologique, vasculaire ou suivant les lignes de fusion des placodes faciales. En revanche, elle suivait strictement les lignes de Blaschko de l’extrémité céphalique. Cette observation questionne la validité de l’hypothèse physiopathologique uniciste d’une disposition des HI faciaux segmentaires et focaux en regard des placodes faciales ou de leurs lignes de séparation embryologique, ces dernières étant relativement superposables en direction avec les lignes de Blaschko céphalique. Dans le second cas, la disposition en courbure en « S » inversé suivait également strictement les lignes de Blaschko et ne correspondait pas à au trajet anatomique de l’artère brachiale et de ses branches radiale et ulnaire, ni à des aires de suppléance vasculaire embryologique en l’absence de caractère segmentaire. Ces observations accréditent le rôle prédominant d’une anomalie en mosaïque des cellules ectodermiques
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Ichtyose et rachitisme : 2 cas et revue systématique de la littérature I. Chabchoub ∗ , N. Litaiem , T. Bacha , M. Tabka , M. Jones , F. Zeglaoui Service de dermatologie, hôpital Charles-Nicolle, Tunis, Tunisie Introduction Les ichtyoses sont des troubles héréditaires de la kératinisation. L’association d’un rachitisme à une ichtyose dans ses différentes formes est rare. Matériel et méthodes À partir de 2 cas observés, nous avons effectué une revue systématique de la littérature sur Pubmed en croisant les mots clés ichtyose et rachitisme. La sélection des articles et les recherches complémentaires à partir des références bibliographiques ont été effectuées indépendamment par 2 auteurs. Vingt articles ont été inclus, colligeant un total de 120 cas. Observations Une fille de 5 ans et un garc ¸on de 4 ans, non apparentés, issus de mariages consanguins et nés bébés collodion, nous étaient adressés pour un état squameux généralisé. À l’examen, les 2 patients étaient de phototype IV et présentaient des squames épaisses et grises, diffuses, n’épargnant pas les plis. Il s’y associait un ectropion bilatéral et une kératodermie palmoplantaire. L’examen général trouvait chez les 2 patients une marche dandinante, un retard staturopondéral, un genu valgum bilatéral et des chapelets costaux. La biologie montrait une hypocalcémie et des taux élevés de phosphatase alcaline et de parathormone (respectivement à 1,47 mmol/L, 2024 U/L et 493 pg/mL chez la fille et à 1,69 mmol/L, 604 U/L et 568 pg/mL chez le garc ¸on). Le diagnostic de rachitisme carentiel associé à une ichtyose lamellaire était retenu chez les 2 patients. L’interrogatoire des parents trouvait la notion de photoprotection exagérée ainsi qu’une supplémentation vitaminique insuffisante. Le traitement reposait sur la correction de la calcémie par voie parentérale relayée par de l’ergocalciférol per os. Discussion Une revue systématique de la littérature nous a permis de colliger 120 cas de rachitisme associé à une ichtyose dans ses différentes formes : ichtyose lamellaire (30 %), érythrodermie congénitale ichtyosiforme non bulleuse (26,7 %), ichtyose épidermolytique (25,8 %), ichtyose vulgaire (12,5 %), ichtyoses syndromiques (3,3 %), et ichtyose liée à l’X (1,7 %). Il est intéressant de noter que presque la totalité des cas proviennent d’Inde (phototype IV/V) ou d’Afrique (phototype VI). En analysant nos 2 cas et les cas de la littérature, la survenue d’un rachitisme au décours d’une ichtyose peut être expliquée par une capacité altérée de la peau atteinte à synthétiser de la vitamine D, une diminution de la pénétration du soleil dans la peau en raison de la prolifération kératinocytaire, une photoprotection excessive, une diminution de l’absorption intestinale du calcium due aux rétinoïdes systémiques, et dans de rares cas, un déficit du récepteur de la vitamine D.
A190 Conclusion Les enfants atteints d’ichtyose, en particulier ceux aux phototypes foncés, présentent ainsi un risque élevé de développer un rachitisme carentiel. Les mesures préventives consistent à éduquer les parents quant à la nécessité d’une supplémentation prolongée en vitamine D, en évitant une photoprotection excessive et un allaitement exclusif prolongé. Mots clés Ichtyose ; Rachitisme ; Vitamine D Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. https://doi.org/10.1016/j.annder.2019.09.272 P107
Identification d’une nouvelle mutation de NOD2 chez un nourrisson ayant un syndrome de Blau de révélation précoce夽 S. Ventéjou 1 , F. Uetwiller 2 , M.-C. Machet 3 , A. de Muret 3 , M. Samimi 1,4 , A. Maruani 1,4 , H. Cornillier 1,∗,4 1 Dermatologie, CHU Trousseau 2 Pédiatrie, CHU Clocheville 3 Anatomocytopathologie, CHU Trousseau 4 Université Franc ¸ois-Rabelais, Tours, France Introduction Le syndrome de Blau (SB) est une dermatose auto-inflammatoire granulomateuse de transmission autosomique dominante. Il se caractérise par une triade cutanée, articulaire et oculaire lié à une mutation du gène NOD2. Les 3 mutations retrouvées dans la cohorte initiale étaient R334W, R334Q et L469F. Nous rapportons un cas de syndrome de Blau avec une nouvelle mutation du gène NOD2. Observations Une fillette de 13 mois présentait une éruption papuleuse, peu prurigineuse, depuis 4 mois, ayant débuté aux jambes avec extension à l’ensemble du corps (Fig. 1A et B). L’examen clinique révélait des arthrites symétriques des poignets et chevilles et un infiltrat granulomateux conjonctival. L’histologie d’une papule montrait une inflammation granulomateuse épithélioïde et gigantocellulaire non nécrosante du derme et de l’hypoderme (Fig. 2A et B). Les cultures bactériologiques, mycobactériologiques, parasitaires étaient négatives. Le bilan biologique avec ECA était normal. Devant une suspicion de SB, une recherche génétique trouvait une mutation hétérozygote d’un variant fauxsens H520T du gène NOD2. Un traitement par azythromycine était proposé, relayé par methotrexate 5 mg/semaine devant une atteinte articulaire gênant le développement psychomoteur. Après 6 mois, les douleurs articulaires avaient régressé mais un érythème noueux diffus apparaissait. Discussion Chez 75 % des patients atteints d’un SB, l’atteinte cutanée est souvent précoce (âge médian 1,5 ans). Les manifestations peuvent être plus étendues que la triade classique : hépatite granulomateuse, lymphadénite, fièvre, érythème noueux, pneumopathie interstitielle, etc. Le traitement n’est pas codifié en raison de la rareté de ce syndrome. Il est rapporté des améliorations sous macrolides, corticoïdes, immunosuppresseurs et biothérapies. La transmission de la maladie est autosomique dominante avec une pénétrance élevée. Les mutations touchent le gène NOD2, plus particulièrement le domaine NACHT, responsable de l’activation du facteur nucléaire kappa B, régulateur positif de la transcription de cytokines pro-inflammatoires. La mutation H520T trouvée n’est à notre connaissance pas décrite dans le SB. De nouvelles mutations ont été décrites depuis la publication initiale, moins d’une dizaine, correspondant à la position d’autres mutations pathogènes concernant une protéine étroitement apparentée PYPAF1, responsable notamment du syndrome de Muckle—Wells ou du syndrome familial auto-inflammatoire au froid. En raison de ces similitudes génétiques et de la physiopathologie inflammatoire, un traitement par anakinra pourrait s’envisager dans le SB.
JDP 2019 Mots clés Arthrite juvénile ; Granulomatose ; Mutation NOD2 ; Syndrome de Blau
Annexe A Matériel complémentaire Le matériel complémentaire accompagnant la version en ligne de cet article est disponible en ligne sur : https://doi.org/10.1016/ j.annder.2019.09.273. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽 Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : https://doi.org/10.1016/j.annder. 2019.09.273.
https://doi.org/10.1016/j.annder.2019.09.273 P108
Hémorragie dans l’hémangiome congénital : complication rare mais grave R. Chaabouni ∗ , F. Frikha , E. Bahloul , K. Sellami , M. Amouri , H. Turki Dermatologie, CHU Hedi Chaker, Sfax, Tunisie Introduction Les hémangiomes congénitaux (HC) sont des tumeurs vasculaires présentes à la naissance, classés en rapidement involutifs (RICH) et non-involutifs (NICH). Nous rapportons un cas rare d’HC compliqué par une hémorragie de grande abondance. Observations Un nouveau-né de sexe féminin nous était adressé à l’âge d’une semaine pour une tumeur de la face externe du coude gauche présente dès la naissance. L’examen trouvait une tumeur bien limitée bleutée à surface télangiectasique, non pulsatile mesurant 8 × 6 cm. Le centre était le siège d’une ulcération couverte d’une croûte. Une écho-doppler était réalisée montrant une masse tissulaire hétérogène bien vascularisée à flux rapide évocatrice d’une RICH. La patiente était alors mise sous surveillance régulière. À l’âge d’un mois, elle présentait brusquement une hémorragie abondante à partir de la zone ulcérée entraînant un état de choc, nécessitant une excision chirurgicale en urgence. L’histologie montrait une prolifération de vaisseaux de type capillaire de taille variable, organisés en lobules, avec présence d’un foyer de nécrose hémorragique en contact avec l’épiderme ulcéré. L’évolution était favorable. Discussion Les HC sont des tumeurs vasculaires congénitales rares, sans prédominance de sexe. Contrairement aux hémangiomes infantiles (HI), les HC sont pleinement développés in utero sans croissance post-natale. Leur pronostic est généralement favorable. Les complications, notamment les hémorragies graves, sont rares. À notre connaissance, il s’agit du septième cas rapporté d’hémorragie grave compliquant un HC. Il s’agissait d’un RICH dans 5 cas et d’un NICH dans un cas. Le saignement est généralement précoce survenant entre le 10ème jour et la 10e semaine de vie. Contrairement à celles qui compliquent les HI, l’hémorragie compliquant les HC est souvent grave. Ceci est expliqué par le caractère large et superficiel des vaisseaux dans les HC. Les facteurs prédictifs du risque hémorragique seraient un RICH à surface ulcéro-croûteuse localisé au niveau des membres particulièrement la cuisse où les RICH sont vascularisés par des vaisseaux à écoulement rapide. Par conséquent, une échographie doppler, une imagerie par résonance magnétique ou un angioscanner devrait être discuté précocement en cas de RICH ulcérés pour évaluer la taille et la profondeur des vaisseaux impliqués, ainsi que leur distance par rapport à la zone ulcérée. Les parents doivent être informés sur le risque potentiel d’hémorragie et éduqués sur les méthodes de compression. Le traitement doit être urgent. Il consiste à l’application de l’acide tranexamique topique, l’embolisation vasculaire ou à la chirurgie qui était préférée chez notre patiente.