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Rachitisme sévère et ichtyose lamellaire : une association rare
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B151
l’épaule droite, avec ulcérations douloureuses de la face et du tronc, associés à une fièvre élevée (39,5◦ ), une altération de l’état général, avec malaise, asthénie, amaigrissement. L’éruption était survenue sur une acné préexistante quelques semaines après l’application locale de testostérone sur les mamelons pour une gynécomastie. L’examen physique objectivait des lésions pustuleuses, nodulo-kystiques, confluentes, souvent nécrotiques du tronc, de la face et du dos, douleur et gonflement des chevilles, des genoux et des épaules limitant toute mobilité. Il existait une hyperleucocytose à polynucléaires neutrophiles et une CRP élevée. Les hémocultures et les prélèvements du liquide articulaire sont restés négatifs. La radiographie, l’échographie, la scintigraphie osseuse et l’IRM articulaire trouvaient une ostéomyélite chronique multifocale. La corticothérapie générale à 1 mg/kg par jour entraînait une amélioration rapide des signes cutanés et articulaires. Ensuite l’isotrétinoïne était introduite à 0,3 mg/kg par jour, à des doses progressivement croissantes, associée à une décroissance prudente des corticoïdes. Des complications psychiatriques sont survenues avec dépression secondaire, idées suicidaires avec menace de passage à l’acte ; mais l’isotrétinoïne a été maintenue devant l’altération sévère de l’état général avec lésions nécrotiques et préjudice cicatriciel majeur avec encadrement par les pédopsychiatres. Discussion.— L’acné fulminans est caractérisée par la survenue brutale de lésions nodulo-kystiques ulcérées de la face et du tronc, et des signes systémiques. Elle touche préférentiellement le jeune adolescent de 13 à 16 ans, avec ou sans acné préexistante. Trois cas d’acné fulminans ont été rapportés chez des adolescents traités par testostérone per os. L’atteinte articulaire se manifeste par des arthrites, des arthralgies et des enthésopathies, dont le siège de prédilection serait la clavicule, le sternum, les extrémités des os long. Les ostéomyélites sont plus rares. Conclusion.— Nous décrivons le rôle de la testostérone en topique dans le déclenchement de l’acné fulminans. Les idées suicidaires justifient la mise en place d’un suivi pédopsychiatrique régulier, qui pourrait permettre la poursuite de l’isotrétinoïne. Déclaration d’intérêts.— Aucun.
Le bilan sanguin montrait une malabsorption avec une hypo protéinémie importante et des transaminases très élevées. Absence de fuite rénale protidique à l’examen d’urine. L’examen clinique retrouvait un faciès dysmorphique (joues très volumineuses et un petit nez). De larges plaques érythématosquameuses, sèches, bien limitées, associées à une desquamation périphérique liée au décollement superficiel de la peau, étaient présentes sur les membres et de fac ¸on moins importante sur le siège. Sur le reste du corps la peau était pâle et tendue en raison d’un important œdème sous-jacent lié à l’hypo-albuminémie. Les cheveux étaient ébouriffés et fins et présentaientdes zones décolorées. L’examen des cheveux au microscope en polarisation montrait des lésions de pili torti et de pseudo-moniletrix. Discussion.— Les cas de STHE déjà publiés n’ont mentionné que des anomalies de la tige du cheveu (dépigmentation, pili torti, trichorrhexis nodosa), une pâleur cutanée et parfois des taches café au lait, mais les autres manifestations cutanées n’ont jamais été signalées. Notre patiente présentait des placards érythémato-squameux évoluant vers une desquamation superficielle, similaires à ceux que l’on trouve dans les carences nutritionnelles (Kwashiorkor, carence en acides gras essentiels ou en zinc, glucagonome). Nous les avons considérés comme des signes associés à sa maladie. Le fait que de telles lésions n’aient jamais été rapportées dans le STHE est probablement du au fait que ce syndrome n’a jamais été décrit par des dermatologues et que les éventuelles lésions cutanées pouvaient avoir été interprétées comme des lésions non spécifiques d’eczéma. Conclusion.—Le STHE est une maladie rare, non connue des dermatologues, malgré une atteinte des cheveux classique dans ce syndrome. Les patients souffrant de STHE peuvent avoir des éruptions érythémato-squameuses avec un décollement cutané superficiel lié à l’importance de la carence nutritionnelle. Le STHE doit être inclus dans le cadre des pathologies associées aux manifestations cutanées des déficits nutritionnels. Déclaration d’intérêts.— Aucun. 夽 Iconographie disponible sur CD et Internet.
http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.225
http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.226
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P072
Première description des manifestations cutanées du syndrome tricho-hépato-entérique夽
Rachitisme sévère et ichtyose lamellaire : une association rare
E. Cinotti a,∗ , K. Billiemaz b , C. Gay b , J.-L. Perrot a , B. Labeille a , F. Cambazard a a Service de dermatologie, CHU de Saint-Étienne, Saint-Étienne, France b Service de pédiatrie, CHU de Saint-Étienne, Saint-Étienne, France ∗ Auteur correspondant. Mots clés : Carence nutritionnelle ; Cheveux ; Diarrhée ; Hypo-albuminémie ; Syndrome tricho-hépato-entérique Introduction.— Le syndrome tricho-hépato-entérique (STHE), également connu comme diarrhée syndromique, est une maladie exceptionnelle, congénitale autosomique récessive, caractérisée par une diarrhée intraitable, des anomalies des cheveux et une possible atteinte hépatique. Elle est due à des mutations du gène TTC37 (chromosome 5), qui code pour la protéine Thespin. Observations.— Une enfant de six mois présentait depuis quelques semaines des lésions érythémato-squameuses prédominant sur les membres inférieurs et s’étendant progressivement. Les parents, d’origine turque, étaient consanguins. Par ailleurs, cette enfant avait une cassure des courbes staturopondérales depuis deux mois.
N. Fekih , N. Liteim , M. Kourda , F. Zeglaoui , B. Fazaa ∗ Service de dermatologie, hôpital Charles-Nicolle, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Mots clés : Ichtyose lamellaire ; Rachitisme ; Vitamine D Introduction.— L’ichtyose lamellaire (IL) est une pathologie autosomique récessive caractérisée par une hyperkératose de prolifération. L’association à un rachitisme carentiel est très rare. Nous rapportons l’observation d’un rachitisme sévère observé au cours d’une IL. Observations.— Le petit AK âgé, originaire du Sud tunisien, issu d’un mariage consanguin est né à terme en bébé collodion qui a évolué vers un état squameux diffus. Il est adressé à notre consultation à l’âge de quatre ans pour une ichtyose. À l’examen, la peau était le siège de squames épaisses, larges, grises, d’aspect sale réalisant par endroit une véritable striction notamment au niveau du 1/3 inférieur des jambes. Les lésions étaient diffuses avec atteinte du cuir chevelu, du visage, responsables d’un ectropion cicatriciel sévère et d’une lagophtalmie. Aucun pli n’était épargné avec une kératodermie palmoplantaire et un épaississement des ongles. L’examen ophtalmologique objectivait une kératite ponctuée superficielle bilatérale et une opacité cornéenne de l’œil droit. L’examen ORL et l’examen neurologique étaient normaux L’aspect clinique
B152 était caractéristique d’une IL. L’examen général révélait un retard staturo-pondéral à —5DS (poids 15 kg, taille 78 cm), un chapelet costal visible et palpable, des bosses frontales proéminentes et un abdomen d’aspect ballonné. La marche était dandinante, les dents et les cheveux normaux. La radiographie du poignet gauche montrait un élargissement transversal de la métaphyse, avec apparition de spicules latéraux et un aspect flou et dentelé de la ligne métaphysaire. La radiographie thoracique montrait une déformation en bouchon de champagne des cotes antérieures. La calcémie corrigée était à 1,69 mmol/L avec hypophosphatémie. Les phosphatases alcalines étaient augmentées à 604 U/L. Le taux de parathormone (PTH) était très élevé à 568 pg/mL. Le tableau clinique correspond à celui d’un rachitisme stade III. L’interrogatoire des parents, montrait une photoprotection exagérée. Une correction de la calcémie par voie parentérale (500 mg/j) est entreprise, relayée par 5000 U/j d’ergocalciférol. Discussion.— Le rachitisme est rapporté au cours des différentes formes d’ichtyose notamment au cours des érythrodermies ichtyosiformes bulleuses. Sa survenue au cours d’une IL est rare. Le rachitisme se voit surtout chez les sujets de phototype IV et V. L’épaisseur de la peau semble le facteur favorisant le plus probable, toutefois une protection exagérée contre le soleil, comme c’était le cas chez notre patient est souvent rapporté par ignorance des familles. Conclusion.— En l’absence d’identification des véritables facteurs favorisant, il semble indispensable de dépister un rachitisme chez tous les patients atteints d’ichtyose et de le prévenir de fac ¸on adéquate. Déclaration d’intérêts.— Aucun. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.227
JDP 2012 male. Une hyperhydratation saline parentérale à 100 mL/kg avec diurèse forcée par du furosémide IV était instaurée. Sous ce traitement la calcémie n’était pas bien contrôlée, au mieux stable autour de 3. Elle est remontée à 3,15 mmol/L après trois jours de traitement. Une corticothérapie orale à faible dose était donc instaurée (prednisone 0,4 mg/kg/j). Cinq jours après, la calcémie était devenue normale et les lésions cutanées étaient en voie de régression. Les corticoïdes ont été arrêté après trois semaines. Discussion.— Notre patient présentait des antécédents d’asphyxie périnatale, habituellement associée à la CSN. L’hypercalcémie observée à l’âge de deux semaines était devenue symptomatique mettant en jeu le pronostic vital et nécessitant une prise en charge en urgence. Le contrôle rapide de l’hypercalcémie par de petites doses de prednisone rapporté dans notre observation, plaide en faveur de l’essai systématique en premier lieu des corticoïdes dans les situations échappant à l’association régime hypocalcémiant et hyperhydratation avec diurèse forcée. Conclusion.— Si l’évolution est le plus souvent favorable, l’hypercalcémie, complication majeure, peut mettre en jeu le pronostic vital. En cas d’hypercalcémie symptomatique une corticothérapie orale à faible dose et à courte durée peut être efficace. Déclaration d’intérêts.— Aucun. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.228 P074
Des lésions à type d’angiokératomes orientant vers le diagnostic d’une fucosidose F. Poffet a,∗ , J. Fluss b , A.-M. Calza a , I. Masouyé c Service de dermatologie et vénéréologie, hôpitaux universitaires de Genève, Genève, Suisse b Service de pédiatrie, hôpitaux universitaires de Genève, Genève, Suisse c Service de dermatologie et dermatopathologie, hôpitaux universitaires de Genève, Genève, Suisse ∗ Auteur correspondant.
a
P073
Cyostéatonécrose néonatale compliquée d’hypercalcémie symptomatique et d’hypertriglycéridemie : efficacité des corticoïdes à faible dose L. Daoui a,b,∗ , K. Khadir a,b , H. Benchikhi a,b Service de dermatologie vénérologie, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Maroc b CHU Ibn Rochd, Casablanca, Maroc ∗ Auteur correspondant.
a
Mots clés : Corticoïdes ; Cytostéatonécrose ; Hypercalcémie ; Hypertriglycéridémie Introduction.— La cytostéatonécrose du nouveau-né (CSN) est une hypodermite aiguë rare se développant chez le nouveauné durant les premiers jours de vie. La principale complication est l’hypercalcémie. Nous rapportons un cas de CSN compliquée d’hypercalcémie symptomatique et dont le traitement par corticoïdes à faible dose était efficace. Observations.— Un enfant né à terme, avec notion de souffrance fœtale aiguë transitoire, avait présenté à j6 de vie des nodules sous-cutanés douloureux de couleur rouge violine du dos et des cuisses. Ces nodules évoluaient vers la confluence et formaient un placard infiltré d’hypodermite au niveau du dos. Une CSN était suspectée, une première calcémie était normale. À j15 de vie, devant l’extension des même lésions au niveau du visage et des membres supérieurs, une biopsie cutanée profonde était faite et montrait un granulome lipophagique avec nécrose adipocytaire. La calcémie était à 2,9 mmol/L (2,2—2,7 mmol/L). La supplémentation orale en vitamine D était alors stoppée. À j20 de vie l’enfant était agité, présentait une insomnie, des vomissements et refusait de téter. Sa calcémie était à 3,1 mmol/L. Une hospitalisation pour prise en charge de cette hypercalcémie désormais symptomatique était décidée. Le bilan biologique montrait aussi une hypertriglycéridemie à 2,6 mmol/L. L’échographie rénale était nor-
Mots clés : Angiokératomes ; Fucosidose ; Maladie de surcharge lysosomale ; Vacuolisations endothéliales Introduction.— Nous rapportons le cas d’une fucosidose, maladie de surcharge lysosomale dont le diagnostic a été suspecté grâce à la présence de lésions à type d’angiokératomes avec une histologie évocatrice. Observations.— Il s’agit d’une jeune fille de 14 ans souffrant d’un retard mental et physique sévère qui présentait des lésions cutanées prenant l’aspect de petites papules rouges violacées hyperkératosiques des pieds, des genoux, du torse, des bras et de la face interne des joues. Son développement psychomoteur était normal jusqu’à l’âge de cinq ans lorsqu’elle a commencé à ralentir ses acquisitions et à progresser vers une maladie dégénérative neuromotrice sévère. Bien que l’on retrouve une notion de consanguinité dans la famille, personne d’autre ne souffre des mêmes symptômes. La mère a constaté les premières lésions cutanées à l’âge de quatre ans avec une lente progression en nombre jusqu’à ce jour. En raison de signes cliniques sous forme d’une dystonie généralisée et d’une IRM suggestive avec atteinte bipallidale, une maladie neurodégénérative avec accumulation de fer (NBIA) était initialement retenue bien que la patiente ne présentait pas la mutation spécifique du gène PKAN (panthotenate-kinase) en question et qu’aucune de ces lésions cutanées angiomateuses n’est décrite dans cette dernière entité. Nous avons donc réalisé une biopsie cutanée d’une lésion vasculaire de la cuisse dont l’image histologique ne montrait pas les dilatations vasculaires superficielles marquées suggestives des angiokératomes mais une vacuolisation diffuse et intense des cellules endothéliales nous orientant vers les maladies de surcharge
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l’épaule droite, avec ulcérations douloureuses de la face et du tronc, associés à une fièvre élevée (39,5◦ ), une altération de l’état général, avec malaise, asthénie, amaigrissement. L’éruption était survenue sur une acné préexistante quelques semaines après l’application locale de testostérone sur les mamelons pour une gynécomastie. L’examen physique objectivait des lésions pustuleuses, nodulo-kystiques, confluentes, souvent nécrotiques du tronc, de la face et du dos, douleur et gonflement des chevilles, des genoux et des épaules limitant toute mobilité. Il existait une hyperleucocytose à polynucléaires neutrophiles et une CRP élevée. Les hémocultures et les prélèvements du liquide articulaire sont restés négatifs. La radiographie, l’échographie, la scintigraphie osseuse et l’IRM articulaire trouvaient une ostéomyélite chronique multifocale. La corticothérapie générale à 1 mg/kg par jour entraînait une amélioration rapide des signes cutanés et articulaires. Ensuite l’isotrétinoïne était introduite à 0,3 mg/kg par jour, à des doses progressivement croissantes, associée à une décroissance prudente des corticoïdes. Des complications psychiatriques sont survenues avec dépression secondaire, idées suicidaires avec menace de passage à l’acte ; mais l’isotrétinoïne a été maintenue devant l’altération sévère de l’état général avec lésions nécrotiques et préjudice cicatriciel majeur avec encadrement par les pédopsychiatres. Discussion.— L’acné fulminans est caractérisée par la survenue brutale de lésions nodulo-kystiques ulcérées de la face et du tronc, et des signes systémiques. Elle touche préférentiellement le jeune adolescent de 13 à 16 ans, avec ou sans acné préexistante. Trois cas d’acné fulminans ont été rapportés chez des adolescents traités par testostérone per os. L’atteinte articulaire se manifeste par des arthrites, des arthralgies et des enthésopathies, dont le siège de prédilection serait la clavicule, le sternum, les extrémités des os long. Les ostéomyélites sont plus rares. Conclusion.— Nous décrivons le rôle de la testostérone en topique dans le déclenchement de l’acné fulminans. Les idées suicidaires justifient la mise en place d’un suivi pédopsychiatrique régulier, qui pourrait permettre la poursuite de l’isotrétinoïne. Déclaration d’intérêts.— Aucun.
Le bilan sanguin montrait une malabsorption avec une hypo protéinémie importante et des transaminases très élevées. Absence de fuite rénale protidique à l’examen d’urine. L’examen clinique retrouvait un faciès dysmorphique (joues très volumineuses et un petit nez). De larges plaques érythématosquameuses, sèches, bien limitées, associées à une desquamation périphérique liée au décollement superficiel de la peau, étaient présentes sur les membres et de fac ¸on moins importante sur le siège. Sur le reste du corps la peau était pâle et tendue en raison d’un important œdème sous-jacent lié à l’hypo-albuminémie. Les cheveux étaient ébouriffés et fins et présentaientdes zones décolorées. L’examen des cheveux au microscope en polarisation montrait des lésions de pili torti et de pseudo-moniletrix. Discussion.— Les cas de STHE déjà publiés n’ont mentionné que des anomalies de la tige du cheveu (dépigmentation, pili torti, trichorrhexis nodosa), une pâleur cutanée et parfois des taches café au lait, mais les autres manifestations cutanées n’ont jamais été signalées. Notre patiente présentait des placards érythémato-squameux évoluant vers une desquamation superficielle, similaires à ceux que l’on trouve dans les carences nutritionnelles (Kwashiorkor, carence en acides gras essentiels ou en zinc, glucagonome). Nous les avons considérés comme des signes associés à sa maladie. Le fait que de telles lésions n’aient jamais été rapportées dans le STHE est probablement du au fait que ce syndrome n’a jamais été décrit par des dermatologues et que les éventuelles lésions cutanées pouvaient avoir été interprétées comme des lésions non spécifiques d’eczéma. Conclusion.—Le STHE est une maladie rare, non connue des dermatologues, malgré une atteinte des cheveux classique dans ce syndrome. Les patients souffrant de STHE peuvent avoir des éruptions érythémato-squameuses avec un décollement cutané superficiel lié à l’importance de la carence nutritionnelle. Le STHE doit être inclus dans le cadre des pathologies associées aux manifestations cutanées des déficits nutritionnels. Déclaration d’intérêts.— Aucun. 夽 Iconographie disponible sur CD et Internet.
http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.225
http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.226
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Première description des manifestations cutanées du syndrome tricho-hépato-entérique夽
Rachitisme sévère et ichtyose lamellaire : une association rare
E. Cinotti a,∗ , K. Billiemaz b , C. Gay b , J.-L. Perrot a , B. Labeille a , F. Cambazard a a Service de dermatologie, CHU de Saint-Étienne, Saint-Étienne, France b Service de pédiatrie, CHU de Saint-Étienne, Saint-Étienne, France ∗ Auteur correspondant. Mots clés : Carence nutritionnelle ; Cheveux ; Diarrhée ; Hypo-albuminémie ; Syndrome tricho-hépato-entérique Introduction.— Le syndrome tricho-hépato-entérique (STHE), également connu comme diarrhée syndromique, est une maladie exceptionnelle, congénitale autosomique récessive, caractérisée par une diarrhée intraitable, des anomalies des cheveux et une possible atteinte hépatique. Elle est due à des mutations du gène TTC37 (chromosome 5), qui code pour la protéine Thespin. Observations.— Une enfant de six mois présentait depuis quelques semaines des lésions érythémato-squameuses prédominant sur les membres inférieurs et s’étendant progressivement. Les parents, d’origine turque, étaient consanguins. Par ailleurs, cette enfant avait une cassure des courbes staturopondérales depuis deux mois.
N. Fekih , N. Liteim , M. Kourda , F. Zeglaoui , B. Fazaa ∗ Service de dermatologie, hôpital Charles-Nicolle, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Mots clés : Ichtyose lamellaire ; Rachitisme ; Vitamine D Introduction.— L’ichtyose lamellaire (IL) est une pathologie autosomique récessive caractérisée par une hyperkératose de prolifération. L’association à un rachitisme carentiel est très rare. Nous rapportons l’observation d’un rachitisme sévère observé au cours d’une IL. Observations.— Le petit AK âgé, originaire du Sud tunisien, issu d’un mariage consanguin est né à terme en bébé collodion qui a évolué vers un état squameux diffus. Il est adressé à notre consultation à l’âge de quatre ans pour une ichtyose. À l’examen, la peau était le siège de squames épaisses, larges, grises, d’aspect sale réalisant par endroit une véritable striction notamment au niveau du 1/3 inférieur des jambes. Les lésions étaient diffuses avec atteinte du cuir chevelu, du visage, responsables d’un ectropion cicatriciel sévère et d’une lagophtalmie. Aucun pli n’était épargné avec une kératodermie palmoplantaire et un épaississement des ongles. L’examen ophtalmologique objectivait une kératite ponctuée superficielle bilatérale et une opacité cornéenne de l’œil droit. L’examen ORL et l’examen neurologique étaient normaux L’aspect clinique
B152 était caractéristique d’une IL. L’examen général révélait un retard staturo-pondéral à —5DS (poids 15 kg, taille 78 cm), un chapelet costal visible et palpable, des bosses frontales proéminentes et un abdomen d’aspect ballonné. La marche était dandinante, les dents et les cheveux normaux. La radiographie du poignet gauche montrait un élargissement transversal de la métaphyse, avec apparition de spicules latéraux et un aspect flou et dentelé de la ligne métaphysaire. La radiographie thoracique montrait une déformation en bouchon de champagne des cotes antérieures. La calcémie corrigée était à 1,69 mmol/L avec hypophosphatémie. Les phosphatases alcalines étaient augmentées à 604 U/L. Le taux de parathormone (PTH) était très élevé à 568 pg/mL. Le tableau clinique correspond à celui d’un rachitisme stade III. L’interrogatoire des parents, montrait une photoprotection exagérée. Une correction de la calcémie par voie parentérale (500 mg/j) est entreprise, relayée par 5000 U/j d’ergocalciférol. Discussion.— Le rachitisme est rapporté au cours des différentes formes d’ichtyose notamment au cours des érythrodermies ichtyosiformes bulleuses. Sa survenue au cours d’une IL est rare. Le rachitisme se voit surtout chez les sujets de phototype IV et V. L’épaisseur de la peau semble le facteur favorisant le plus probable, toutefois une protection exagérée contre le soleil, comme c’était le cas chez notre patient est souvent rapporté par ignorance des familles. Conclusion.— En l’absence d’identification des véritables facteurs favorisant, il semble indispensable de dépister un rachitisme chez tous les patients atteints d’ichtyose et de le prévenir de fac ¸on adéquate. Déclaration d’intérêts.— Aucun. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.227
JDP 2012 male. Une hyperhydratation saline parentérale à 100 mL/kg avec diurèse forcée par du furosémide IV était instaurée. Sous ce traitement la calcémie n’était pas bien contrôlée, au mieux stable autour de 3. Elle est remontée à 3,15 mmol/L après trois jours de traitement. Une corticothérapie orale à faible dose était donc instaurée (prednisone 0,4 mg/kg/j). Cinq jours après, la calcémie était devenue normale et les lésions cutanées étaient en voie de régression. Les corticoïdes ont été arrêté après trois semaines. Discussion.— Notre patient présentait des antécédents d’asphyxie périnatale, habituellement associée à la CSN. L’hypercalcémie observée à l’âge de deux semaines était devenue symptomatique mettant en jeu le pronostic vital et nécessitant une prise en charge en urgence. Le contrôle rapide de l’hypercalcémie par de petites doses de prednisone rapporté dans notre observation, plaide en faveur de l’essai systématique en premier lieu des corticoïdes dans les situations échappant à l’association régime hypocalcémiant et hyperhydratation avec diurèse forcée. Conclusion.— Si l’évolution est le plus souvent favorable, l’hypercalcémie, complication majeure, peut mettre en jeu le pronostic vital. En cas d’hypercalcémie symptomatique une corticothérapie orale à faible dose et à courte durée peut être efficace. Déclaration d’intérêts.— Aucun. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.228 P074
Des lésions à type d’angiokératomes orientant vers le diagnostic d’une fucosidose F. Poffet a,∗ , J. Fluss b , A.-M. Calza a , I. Masouyé c Service de dermatologie et vénéréologie, hôpitaux universitaires de Genève, Genève, Suisse b Service de pédiatrie, hôpitaux universitaires de Genève, Genève, Suisse c Service de dermatologie et dermatopathologie, hôpitaux universitaires de Genève, Genève, Suisse ∗ Auteur correspondant.
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Cyostéatonécrose néonatale compliquée d’hypercalcémie symptomatique et d’hypertriglycéridemie : efficacité des corticoïdes à faible dose L. Daoui a,b,∗ , K. Khadir a,b , H. Benchikhi a,b Service de dermatologie vénérologie, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Maroc b CHU Ibn Rochd, Casablanca, Maroc ∗ Auteur correspondant.
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Mots clés : Corticoïdes ; Cytostéatonécrose ; Hypercalcémie ; Hypertriglycéridémie Introduction.— La cytostéatonécrose du nouveau-né (CSN) est une hypodermite aiguë rare se développant chez le nouveauné durant les premiers jours de vie. La principale complication est l’hypercalcémie. Nous rapportons un cas de CSN compliquée d’hypercalcémie symptomatique et dont le traitement par corticoïdes à faible dose était efficace. Observations.— Un enfant né à terme, avec notion de souffrance fœtale aiguë transitoire, avait présenté à j6 de vie des nodules sous-cutanés douloureux de couleur rouge violine du dos et des cuisses. Ces nodules évoluaient vers la confluence et formaient un placard infiltré d’hypodermite au niveau du dos. Une CSN était suspectée, une première calcémie était normale. À j15 de vie, devant l’extension des même lésions au niveau du visage et des membres supérieurs, une biopsie cutanée profonde était faite et montrait un granulome lipophagique avec nécrose adipocytaire. La calcémie était à 2,9 mmol/L (2,2—2,7 mmol/L). La supplémentation orale en vitamine D était alors stoppée. À j20 de vie l’enfant était agité, présentait une insomnie, des vomissements et refusait de téter. Sa calcémie était à 3,1 mmol/L. Une hospitalisation pour prise en charge de cette hypercalcémie désormais symptomatique était décidée. Le bilan biologique montrait aussi une hypertriglycéridemie à 2,6 mmol/L. L’échographie rénale était nor-
Mots clés : Angiokératomes ; Fucosidose ; Maladie de surcharge lysosomale ; Vacuolisations endothéliales Introduction.— Nous rapportons le cas d’une fucosidose, maladie de surcharge lysosomale dont le diagnostic a été suspecté grâce à la présence de lésions à type d’angiokératomes avec une histologie évocatrice. Observations.— Il s’agit d’une jeune fille de 14 ans souffrant d’un retard mental et physique sévère qui présentait des lésions cutanées prenant l’aspect de petites papules rouges violacées hyperkératosiques des pieds, des genoux, du torse, des bras et de la face interne des joues. Son développement psychomoteur était normal jusqu’à l’âge de cinq ans lorsqu’elle a commencé à ralentir ses acquisitions et à progresser vers une maladie dégénérative neuromotrice sévère. Bien que l’on retrouve une notion de consanguinité dans la famille, personne d’autre ne souffre des mêmes symptômes. La mère a constaté les premières lésions cutanées à l’âge de quatre ans avec une lente progression en nombre jusqu’à ce jour. En raison de signes cliniques sous forme d’une dystonie généralisée et d’une IRM suggestive avec atteinte bipallidale, une maladie neurodégénérative avec accumulation de fer (NBIA) était initialement retenue bien que la patiente ne présentait pas la mutation spécifique du gène PKAN (panthotenate-kinase) en question et qu’aucune de ces lésions cutanées angiomateuses n’est décrite dans cette dernière entité. Nous avons donc réalisé une biopsie cutanée d’une lésion vasculaire de la cuisse dont l’image histologique ne montrait pas les dilatations vasculaires superficielles marquées suggestives des angiokératomes mais une vacuolisation diffuse et intense des cellules endothéliales nous orientant vers les maladies de surcharge