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Identification d’une nouvelle mutation de NOD2 chez un nourrisson ayant un syndrome de Blau de révélation précoce
A190 Conclusion Les enfants atteints d’ichtyose, en particulier ceux aux phototypes foncés, présentent ainsi un risque élevé de développer un rachitisme carentiel. Les mesures préventives consistent à éduquer les parents quant à la nécessité d’une supplémentation prolongée en vitamine D, en évitant une photoprotection excessive et un allaitement exclusif prolongé. Mots clés Ichtyose ; Rachitisme ; Vitamine D Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. https://doi.org/10.1016/j.annder.2019.09.272 P107
Identification d’une nouvelle mutation de NOD2 chez un nourrisson ayant un syndrome de Blau de révélation précoce夽 S. Ventéjou 1 , F. Uetwiller 2 , M.-C. Machet 3 , A. de Muret 3 , M. Samimi 1,4 , A. Maruani 1,4 , H. Cornillier 1,∗,4 1 Dermatologie, CHU Trousseau 2 Pédiatrie, CHU Clocheville 3 Anatomocytopathologie, CHU Trousseau 4 Université Franc ¸ois-Rabelais, Tours, France Introduction Le syndrome de Blau (SB) est une dermatose auto-inflammatoire granulomateuse de transmission autosomique dominante. Il se caractérise par une triade cutanée, articulaire et oculaire lié à une mutation du gène NOD2. Les 3 mutations retrouvées dans la cohorte initiale étaient R334W, R334Q et L469F. Nous rapportons un cas de syndrome de Blau avec une nouvelle mutation du gène NOD2. Observations Une fillette de 13 mois présentait une éruption papuleuse, peu prurigineuse, depuis 4 mois, ayant débuté aux jambes avec extension à l’ensemble du corps (Fig. 1A et B). L’examen clinique révélait des arthrites symétriques des poignets et chevilles et un infiltrat granulomateux conjonctival. L’histologie d’une papule montrait une inflammation granulomateuse épithélioïde et gigantocellulaire non nécrosante du derme et de l’hypoderme (Fig. 2A et B). Les cultures bactériologiques, mycobactériologiques, parasitaires étaient négatives. Le bilan biologique avec ECA était normal. Devant une suspicion de SB, une recherche génétique trouvait une mutation hétérozygote d’un variant fauxsens H520T du gène NOD2. Un traitement par azythromycine était proposé, relayé par methotrexate 5 mg/semaine devant une atteinte articulaire gênant le développement psychomoteur. Après 6 mois, les douleurs articulaires avaient régressé mais un érythème noueux diffus apparaissait. Discussion Chez 75 % des patients atteints d’un SB, l’atteinte cutanée est souvent précoce (âge médian 1,5 ans). Les manifestations peuvent être plus étendues que la triade classique : hépatite granulomateuse, lymphadénite, fièvre, érythème noueux, pneumopathie interstitielle, etc. Le traitement n’est pas codifié en raison de la rareté de ce syndrome. Il est rapporté des améliorations sous macrolides, corticoïdes, immunosuppresseurs et biothérapies. La transmission de la maladie est autosomique dominante avec une pénétrance élevée. Les mutations touchent le gène NOD2, plus particulièrement le domaine NACHT, responsable de l’activation du facteur nucléaire kappa B, régulateur positif de la transcription de cytokines pro-inflammatoires. La mutation H520T trouvée n’est à notre connaissance pas décrite dans le SB. De nouvelles mutations ont été décrites depuis la publication initiale, moins d’une dizaine, correspondant à la position d’autres mutations pathogènes concernant une protéine étroitement apparentée PYPAF1, responsable notamment du syndrome de Muckle—Wells ou du syndrome familial auto-inflammatoire au froid. En raison de ces similitudes génétiques et de la physiopathologie inflammatoire, un traitement par anakinra pourrait s’envisager dans le SB.
JDP 2019 Mots clés Arthrite juvénile ; Granulomatose ; Mutation NOD2 ; Syndrome de Blau
Annexe A Matériel complémentaire Le matériel complémentaire accompagnant la version en ligne de cet article est disponible en ligne sur : https://doi.org/10.1016/ j.annder.2019.09.273. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽 Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : https://doi.org/10.1016/j.annder. 2019.09.273.
https://doi.org/10.1016/j.annder.2019.09.273 P108
Hémorragie dans l’hémangiome congénital : complication rare mais grave R. Chaabouni ∗ , F. Frikha , E. Bahloul , K. Sellami , M. Amouri , H. Turki Dermatologie, CHU Hedi Chaker, Sfax, Tunisie Introduction Les hémangiomes congénitaux (HC) sont des tumeurs vasculaires présentes à la naissance, classés en rapidement involutifs (RICH) et non-involutifs (NICH). Nous rapportons un cas rare d’HC compliqué par une hémorragie de grande abondance. Observations Un nouveau-né de sexe féminin nous était adressé à l’âge d’une semaine pour une tumeur de la face externe du coude gauche présente dès la naissance. L’examen trouvait une tumeur bien limitée bleutée à surface télangiectasique, non pulsatile mesurant 8 × 6 cm. Le centre était le siège d’une ulcération couverte d’une croûte. Une écho-doppler était réalisée montrant une masse tissulaire hétérogène bien vascularisée à flux rapide évocatrice d’une RICH. La patiente était alors mise sous surveillance régulière. À l’âge d’un mois, elle présentait brusquement une hémorragie abondante à partir de la zone ulcérée entraînant un état de choc, nécessitant une excision chirurgicale en urgence. L’histologie montrait une prolifération de vaisseaux de type capillaire de taille variable, organisés en lobules, avec présence d’un foyer de nécrose hémorragique en contact avec l’épiderme ulcéré. L’évolution était favorable. Discussion Les HC sont des tumeurs vasculaires congénitales rares, sans prédominance de sexe. Contrairement aux hémangiomes infantiles (HI), les HC sont pleinement développés in utero sans croissance post-natale. Leur pronostic est généralement favorable. Les complications, notamment les hémorragies graves, sont rares. À notre connaissance, il s’agit du septième cas rapporté d’hémorragie grave compliquant un HC. Il s’agissait d’un RICH dans 5 cas et d’un NICH dans un cas. Le saignement est généralement précoce survenant entre le 10ème jour et la 10e semaine de vie. Contrairement à celles qui compliquent les HI, l’hémorragie compliquant les HC est souvent grave. Ceci est expliqué par le caractère large et superficiel des vaisseaux dans les HC. Les facteurs prédictifs du risque hémorragique seraient un RICH à surface ulcéro-croûteuse localisé au niveau des membres particulièrement la cuisse où les RICH sont vascularisés par des vaisseaux à écoulement rapide. Par conséquent, une échographie doppler, une imagerie par résonance magnétique ou un angioscanner devrait être discuté précocement en cas de RICH ulcérés pour évaluer la taille et la profondeur des vaisseaux impliqués, ainsi que leur distance par rapport à la zone ulcérée. Les parents doivent être informés sur le risque potentiel d’hémorragie et éduqués sur les méthodes de compression. Le traitement doit être urgent. Il consiste à l’application de l’acide tranexamique topique, l’embolisation vasculaire ou à la chirurgie qui était préférée chez notre patiente.
Identification d’une nouvelle mutation de NOD2 chez un nourrisson ayant un syndrome de Blau de révélation précoce夽 S. Ventéjou 1 , F. Uetwiller 2 , M.-C. Machet 3 , A. de Muret 3 , M. Samimi 1,4 , A. Maruani 1,4 , H. Cornillier 1,∗,4 1 Dermatologie, CHU Trousseau 2 Pédiatrie, CHU Clocheville 3 Anatomocytopathologie, CHU Trousseau 4 Université Franc ¸ois-Rabelais, Tours, France Introduction Le syndrome de Blau (SB) est une dermatose auto-inflammatoire granulomateuse de transmission autosomique dominante. Il se caractérise par une triade cutanée, articulaire et oculaire lié à une mutation du gène NOD2. Les 3 mutations retrouvées dans la cohorte initiale étaient R334W, R334Q et L469F. Nous rapportons un cas de syndrome de Blau avec une nouvelle mutation du gène NOD2. Observations Une fillette de 13 mois présentait une éruption papuleuse, peu prurigineuse, depuis 4 mois, ayant débuté aux jambes avec extension à l’ensemble du corps (Fig. 1A et B). L’examen clinique révélait des arthrites symétriques des poignets et chevilles et un infiltrat granulomateux conjonctival. L’histologie d’une papule montrait une inflammation granulomateuse épithélioïde et gigantocellulaire non nécrosante du derme et de l’hypoderme (Fig. 2A et B). Les cultures bactériologiques, mycobactériologiques, parasitaires étaient négatives. Le bilan biologique avec ECA était normal. Devant une suspicion de SB, une recherche génétique trouvait une mutation hétérozygote d’un variant fauxsens H520T du gène NOD2. Un traitement par azythromycine était proposé, relayé par methotrexate 5 mg/semaine devant une atteinte articulaire gênant le développement psychomoteur. Après 6 mois, les douleurs articulaires avaient régressé mais un érythème noueux diffus apparaissait. Discussion Chez 75 % des patients atteints d’un SB, l’atteinte cutanée est souvent précoce (âge médian 1,5 ans). Les manifestations peuvent être plus étendues que la triade classique : hépatite granulomateuse, lymphadénite, fièvre, érythème noueux, pneumopathie interstitielle, etc. Le traitement n’est pas codifié en raison de la rareté de ce syndrome. Il est rapporté des améliorations sous macrolides, corticoïdes, immunosuppresseurs et biothérapies. La transmission de la maladie est autosomique dominante avec une pénétrance élevée. Les mutations touchent le gène NOD2, plus particulièrement le domaine NACHT, responsable de l’activation du facteur nucléaire kappa B, régulateur positif de la transcription de cytokines pro-inflammatoires. La mutation H520T trouvée n’est à notre connaissance pas décrite dans le SB. De nouvelles mutations ont été décrites depuis la publication initiale, moins d’une dizaine, correspondant à la position d’autres mutations pathogènes concernant une protéine étroitement apparentée PYPAF1, responsable notamment du syndrome de Muckle—Wells ou du syndrome familial auto-inflammatoire au froid. En raison de ces similitudes génétiques et de la physiopathologie inflammatoire, un traitement par anakinra pourrait s’envisager dans le SB.
JDP 2019 Mots clés Arthrite juvénile ; Granulomatose ; Mutation NOD2 ; Syndrome de Blau
Annexe A Matériel complémentaire Le matériel complémentaire accompagnant la version en ligne de cet article est disponible en ligne sur : https://doi.org/10.1016/ j.annder.2019.09.273. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. 夽 Les illustrations et tableaux liés aux abstracts sont disponibles à l’adresse suivante : https://doi.org/10.1016/j.annder. 2019.09.273.
https://doi.org/10.1016/j.annder.2019.09.273 P108
Hémorragie dans l’hémangiome congénital : complication rare mais grave R. Chaabouni ∗ , F. Frikha , E. Bahloul , K. Sellami , M. Amouri , H. Turki Dermatologie, CHU Hedi Chaker, Sfax, Tunisie Introduction Les hémangiomes congénitaux (HC) sont des tumeurs vasculaires présentes à la naissance, classés en rapidement involutifs (RICH) et non-involutifs (NICH). Nous rapportons un cas rare d’HC compliqué par une hémorragie de grande abondance. Observations Un nouveau-né de sexe féminin nous était adressé à l’âge d’une semaine pour une tumeur de la face externe du coude gauche présente dès la naissance. L’examen trouvait une tumeur bien limitée bleutée à surface télangiectasique, non pulsatile mesurant 8 × 6 cm. Le centre était le siège d’une ulcération couverte d’une croûte. Une écho-doppler était réalisée montrant une masse tissulaire hétérogène bien vascularisée à flux rapide évocatrice d’une RICH. La patiente était alors mise sous surveillance régulière. À l’âge d’un mois, elle présentait brusquement une hémorragie abondante à partir de la zone ulcérée entraînant un état de choc, nécessitant une excision chirurgicale en urgence. L’histologie montrait une prolifération de vaisseaux de type capillaire de taille variable, organisés en lobules, avec présence d’un foyer de nécrose hémorragique en contact avec l’épiderme ulcéré. L’évolution était favorable. Discussion Les HC sont des tumeurs vasculaires congénitales rares, sans prédominance de sexe. Contrairement aux hémangiomes infantiles (HI), les HC sont pleinement développés in utero sans croissance post-natale. Leur pronostic est généralement favorable. Les complications, notamment les hémorragies graves, sont rares. À notre connaissance, il s’agit du septième cas rapporté d’hémorragie grave compliquant un HC. Il s’agissait d’un RICH dans 5 cas et d’un NICH dans un cas. Le saignement est généralement précoce survenant entre le 10ème jour et la 10e semaine de vie. Contrairement à celles qui compliquent les HI, l’hémorragie compliquant les HC est souvent grave. Ceci est expliqué par le caractère large et superficiel des vaisseaux dans les HC. Les facteurs prédictifs du risque hémorragique seraient un RICH à surface ulcéro-croûteuse localisé au niveau des membres particulièrement la cuisse où les RICH sont vascularisés par des vaisseaux à écoulement rapide. Par conséquent, une échographie doppler, une imagerie par résonance magnétique ou un angioscanner devrait être discuté précocement en cas de RICH ulcérés pour évaluer la taille et la profondeur des vaisseaux impliqués, ainsi que leur distance par rapport à la zone ulcérée. Les parents doivent être informés sur le risque potentiel d’hémorragie et éduqués sur les méthodes de compression. Le traitement doit être urgent. Il consiste à l’application de l’acide tranexamique topique, l’embolisation vasculaire ou à la chirurgie qui était préférée chez notre patiente.