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Imagerie optique et épilepsie partielle : toute la lumière sur le foyer épileptique !
256 CO23
Imagerie optique et épilepsie partielle : toute la lumière sur le foyer épileptique ! E. Bourel-Ponchel a,b,∗ , M. Mahmoudzadeh a , M. Fournier a , A. Delignières a,c , P. Berquin a,c , F. Wallois a,b a Inserm U1105, GRAMFC, hôpital Nord, place V.-Pauchet, CHU, France b EFSN pédiatriques, hôpital Nord, place V.-Pauchet, CHU d’Amiens, 80054 cedex, France c Unité de neurologie pédiatrique, hôpital Nord, place V.-Pauchet, CHU d’Amiens, 80054 cedex, France ∗ Auteur
correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (E. BourelPonchel) Objectif.— Le bilan des explorations pré-chirurgicales des épilepsies partielles réfractaires nécessite une démarche multimodale intégrant des données morphologiques et fonctionnelles. Chez l’enfant, nous manquons d’outils d’exploration aisément utilisables et accessibles intégrant l’ensemble de ces dimensions. Notre objectif est d’étudier l’intérêt d’enregistrements simultanés EEG/imagerie Optique par Spectroscopie dans le Proche InfraRouge (SPIR) en haute résolution dans le cadre de la localisation des foyers épileptiques lors de la phase I des bilans pré-chirurgicaux de ces épilepsies. Méthode.— Des enregistrements en EEG en haute résolution (64 électrodes) couplés à la SPIR également haute résolution (64 émetteurs, 8 détecteurs) ont été réalisés chez des enfants présentant des pointes épileptiques focales intercritiques. La reconstruction des sources électriques et optiques a été réalisée. La concordance entre l’hypothèse clinique du foyer épileptique formulée à partir des enregistrements EEG-vidéo critiques et intercritiques, de l’imagerie conventionnelle et les résultats obtenus en EEG HR et la SPIR HR a été étudiée. Résultats.— L’EEG haute résolution couplé à la SPIR est un nouvel outil d’investigation utilisable chez l’enfant. Les pointes intercritiques s’accompagnent de modifications hémodynamiques enregistrables en EEG/SPIR. Ces premiers résultats montrent qu’il existe une bonne concordance spatiale entre les données hémodynamiques, électriques et les données morphologiques et cliniques. Conclusion.— Ces premiers résultats validés chez un plus grand nombre de patients devraient permettre à cette approche innovante, non invasive, multimodale, électrique et hémodynamique de faire partie intégrante des bilans préchirurgicaux. doi:10.1016/j.neucli.2012.04.024
Explorations de la jonction neuromusculaire
Résumés/Abstracts les diagnostics différentiels sont multiples et la myasthénie peut se présenter sous des tableaux cliniques variés. La spécificité de la technique est faible au contraire de sa sensibilité. L’augmentation du jitter peut être associée à d’autres atteintes nerveuses ou musculaires, mais aussi à des processus très différents comme le syndrome de Prader-Willi ou l’hypoventilation centrale. Il est donc nécessaire de recourir à un protocole permettant de distinguer ces différentes pathologies. Un tel protocole se doit d’être réalisé en une seule session. Le nôtre repose en premier sur l’EMGFUS, associée à d’autres techniques électromyographiques suivant un ordre spécifique, permettant de séparer les syndromes myasthéniques des autres étiologies. Le protocole décrit ici améliore la faible spécificité des tests, il rend également le diagnostic de myasthénie plus simple. doi:10.1016/j.neucli.2012.04.025 CO25
Myasthénies congénitales : corrélations ENMG/Génétique moléculaire A. Magot a , G. Chauplannaz b , Y. Péréon a,∗ Centre de référence maladies neuromusculaires, Hôtel-Dieu, 44093 Nantes, France b 62, rue Saint-Maximin, 69003 Lyon, France
a
∗ Auteur
correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (Y. Péréon)
L’évolution des connaissances physiologiques du fonctionnement de la jonction neuromusculaire a permis l’identification d’un nombre significatif de protéines et de gènes dont les mutations sont responsables de syndromes myasthéniques congénitaux. Des phénotypes cliniques particuliers ont pu être décrits, mais il est intéressant de noter que d’authentiques phénotypes ENMG permettent au neurophysiologiste d’orienter la recherche génétique moléculaire. L’objectif de ce travail est de présenter les corrélations pouvant exister entre le tableau clinique, les anomalies électrophysiologiques et les différentes mutations affectant par exemple les gènes codant la rapsyne, la DOK7, la ColQ ou encore le récepteur à acétylcholine lui-même. De plus, il est utile de rappeler que ces myasthénies congénitales ont parfois un début très tardif plus évocateur d’une myasthénie auto-immune qui resterait séronégative, elles doivent donc être systématiquement suspectées. Enfin, certaines formes de myasthénie congénitale peuvent cliniquement évoquer une myopathie des ceintures beaucoup plus qu’une pathologie de la jonction neuromusculaire : l’utilisation de protocoles ENMG stricts permet de réorienter le diagnostic et la recherche génétique, même si les anomalies électrophysiologiques restent non spécifiques. doi:10.1016/j.neucli.2012.04.026
Modérateur et organisateur : Y. Péréon CO24
EMG des myasthénies congénitales chez les jeunes enfants : techniques et pièges M. Pitt Consultant Clinical Neurophysiologist, EEG Department, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust, Londres WC1N 3JH, Royaume-Uni Adresse e-mail : [email protected] Le diagnostic de myasthénie est très difficile chez les enfants mais très important à réaliser du fait des possibilités thérapeutiques. Bien qu’il existe plusieurs techniques EMG, la fibre unique stimulée (EMGFUS) nous semble être la technique de choix. L’examen peut être réalisé chez un enfant conscient, sur l’orbiculaire des yeux, après anesthésie locale. Contrairement à la situation chez l’adulte,
Exploration neurophysiologique multimodale dans les maladies neurodégénératives Modératrices et organisatrices : A. Kaminska, A.G. Le Moing CO26
Explorations en multimodalité en neurophysiologie clinique pédiatrique. Exemple des leucodystrophies M. Mayer Laboratoire de neurophysiologie clinique, service de neuropédiatrie, hôpital d’enfants Armand-Trousseau, Paris, France
Imagerie optique et épilepsie partielle : toute la lumière sur le foyer épileptique ! E. Bourel-Ponchel a,b,∗ , M. Mahmoudzadeh a , M. Fournier a , A. Delignières a,c , P. Berquin a,c , F. Wallois a,b a Inserm U1105, GRAMFC, hôpital Nord, place V.-Pauchet, CHU, France b EFSN pédiatriques, hôpital Nord, place V.-Pauchet, CHU d’Amiens, 80054 cedex, France c Unité de neurologie pédiatrique, hôpital Nord, place V.-Pauchet, CHU d’Amiens, 80054 cedex, France ∗ Auteur
correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (E. BourelPonchel) Objectif.— Le bilan des explorations pré-chirurgicales des épilepsies partielles réfractaires nécessite une démarche multimodale intégrant des données morphologiques et fonctionnelles. Chez l’enfant, nous manquons d’outils d’exploration aisément utilisables et accessibles intégrant l’ensemble de ces dimensions. Notre objectif est d’étudier l’intérêt d’enregistrements simultanés EEG/imagerie Optique par Spectroscopie dans le Proche InfraRouge (SPIR) en haute résolution dans le cadre de la localisation des foyers épileptiques lors de la phase I des bilans pré-chirurgicaux de ces épilepsies. Méthode.— Des enregistrements en EEG en haute résolution (64 électrodes) couplés à la SPIR également haute résolution (64 émetteurs, 8 détecteurs) ont été réalisés chez des enfants présentant des pointes épileptiques focales intercritiques. La reconstruction des sources électriques et optiques a été réalisée. La concordance entre l’hypothèse clinique du foyer épileptique formulée à partir des enregistrements EEG-vidéo critiques et intercritiques, de l’imagerie conventionnelle et les résultats obtenus en EEG HR et la SPIR HR a été étudiée. Résultats.— L’EEG haute résolution couplé à la SPIR est un nouvel outil d’investigation utilisable chez l’enfant. Les pointes intercritiques s’accompagnent de modifications hémodynamiques enregistrables en EEG/SPIR. Ces premiers résultats montrent qu’il existe une bonne concordance spatiale entre les données hémodynamiques, électriques et les données morphologiques et cliniques. Conclusion.— Ces premiers résultats validés chez un plus grand nombre de patients devraient permettre à cette approche innovante, non invasive, multimodale, électrique et hémodynamique de faire partie intégrante des bilans préchirurgicaux. doi:10.1016/j.neucli.2012.04.024
Explorations de la jonction neuromusculaire
Résumés/Abstracts les diagnostics différentiels sont multiples et la myasthénie peut se présenter sous des tableaux cliniques variés. La spécificité de la technique est faible au contraire de sa sensibilité. L’augmentation du jitter peut être associée à d’autres atteintes nerveuses ou musculaires, mais aussi à des processus très différents comme le syndrome de Prader-Willi ou l’hypoventilation centrale. Il est donc nécessaire de recourir à un protocole permettant de distinguer ces différentes pathologies. Un tel protocole se doit d’être réalisé en une seule session. Le nôtre repose en premier sur l’EMGFUS, associée à d’autres techniques électromyographiques suivant un ordre spécifique, permettant de séparer les syndromes myasthéniques des autres étiologies. Le protocole décrit ici améliore la faible spécificité des tests, il rend également le diagnostic de myasthénie plus simple. doi:10.1016/j.neucli.2012.04.025 CO25
Myasthénies congénitales : corrélations ENMG/Génétique moléculaire A. Magot a , G. Chauplannaz b , Y. Péréon a,∗ Centre de référence maladies neuromusculaires, Hôtel-Dieu, 44093 Nantes, France b 62, rue Saint-Maximin, 69003 Lyon, France
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∗ Auteur
correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (Y. Péréon)
L’évolution des connaissances physiologiques du fonctionnement de la jonction neuromusculaire a permis l’identification d’un nombre significatif de protéines et de gènes dont les mutations sont responsables de syndromes myasthéniques congénitaux. Des phénotypes cliniques particuliers ont pu être décrits, mais il est intéressant de noter que d’authentiques phénotypes ENMG permettent au neurophysiologiste d’orienter la recherche génétique moléculaire. L’objectif de ce travail est de présenter les corrélations pouvant exister entre le tableau clinique, les anomalies électrophysiologiques et les différentes mutations affectant par exemple les gènes codant la rapsyne, la DOK7, la ColQ ou encore le récepteur à acétylcholine lui-même. De plus, il est utile de rappeler que ces myasthénies congénitales ont parfois un début très tardif plus évocateur d’une myasthénie auto-immune qui resterait séronégative, elles doivent donc être systématiquement suspectées. Enfin, certaines formes de myasthénie congénitale peuvent cliniquement évoquer une myopathie des ceintures beaucoup plus qu’une pathologie de la jonction neuromusculaire : l’utilisation de protocoles ENMG stricts permet de réorienter le diagnostic et la recherche génétique, même si les anomalies électrophysiologiques restent non spécifiques. doi:10.1016/j.neucli.2012.04.026
Modérateur et organisateur : Y. Péréon CO24
EMG des myasthénies congénitales chez les jeunes enfants : techniques et pièges M. Pitt Consultant Clinical Neurophysiologist, EEG Department, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust, Londres WC1N 3JH, Royaume-Uni Adresse e-mail : [email protected] Le diagnostic de myasthénie est très difficile chez les enfants mais très important à réaliser du fait des possibilités thérapeutiques. Bien qu’il existe plusieurs techniques EMG, la fibre unique stimulée (EMGFUS) nous semble être la technique de choix. L’examen peut être réalisé chez un enfant conscient, sur l’orbiculaire des yeux, après anesthésie locale. Contrairement à la situation chez l’adulte,
Exploration neurophysiologique multimodale dans les maladies neurodégénératives Modératrices et organisatrices : A. Kaminska, A.G. Le Moing CO26
Explorations en multimodalité en neurophysiologie clinique pédiatrique. Exemple des leucodystrophies M. Mayer Laboratoire de neurophysiologie clinique, service de neuropédiatrie, hôpital d’enfants Armand-Trousseau, Paris, France