- Email: [email protected]
La main d’Ehlers-Danlos, le syndrome oublié
Congrès annuel de la Société fran¸caise de chirurgie de la main / Chirurgie de la main 31 (2012) 376–436 La déformation de Jaccoud est celle décrite au-dessus. Le pouce peut être dévié en Z. Les possibilités thérapeutiques ont été évaluées par Alnot : réaxation de l’appareil extenseur, prothèses MCP, ostéotomie accourcissante des métacarpiens en fonction du stade. La main parkinsonienne se déforme en flexion des métacarpophalangiennes et IPD, extension des IPP, et déviation ulnaire du fait de l’hypertonie. Elle peut être douloureuse. Le pouce est déformé en adduction-opposition, collé à l’index. Le traitement est médical par anti-parkinsoniens, lutte contre la raideur et l’akinésie avec rééducation fonctionnelle précoce active et immobilisation par orthèses de postures. La chirurgie d’allongement ou de plastie des tendons fléchisseurs des doigts n’est proposée qu’en cas d’atteinte sévère mal supportée. Le taux de récidive n’est pas nul du fait de l’évolution de la maladie. http://dx.doi.org/10.1016/j.main.2012.10.122 CP122
La main d’Ehlers-Danlos, le syndrome oublié C. Hamonet a,∗ , E. Vlamynck b , M. Ladret c , S. Villeneuve d , P. Ravaud d , L. Doursounian e , P. Césaro f a Service de médecine physique et réadaptation, groupe hospitalier Cochin-Port-Royal, Hôtel-Dieu, France b Vlamynck orthopédie, Versailles, France c ESCAVIE (CRAMIF), Paris, France d Service de santé publique et d’épidémiologie clinique, Hôtel-Dieu, Paris, France e Service de chirurgie orthopédique et traumatologique, hôpital Saint-Antoine, Paris, France f Service de neurologie, hôpital Henri-Mondor, Créteil, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (C. Hamonet) Mots clés : Ehlers-Danlos ; Médecine physique ; Orthèses Introduction.– Depuis ses descriptions par deux dermatologues : Ehlers (Copenhague 1900) et Danlos (Paris 1906), le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) a connu bien des vicissitudes. Il est très souvent réduit à l’hypermobilité et l’étirabilité excessive de la peau. Cette atteinte génétique du tissu conjonctif (collagène surtout) autosomique dominante est responsable d’autres manifestations cliniques qui sont rapportées à d’autres diagnostics plus tels que : fibromyalgie, dystrophie musculaire, pelvispondylite, asthme, maladie de Crohn, sclérose en plaques et, surtout troubles psychiques. Nous avons 82 % de femmes. Il n’y a pas de test génétique. La main, le poignet et l’épaule sont des régions-clés pour le diagnostic et les conséquences fonctionnelles. Ce syndrome a été qualifié rare alors que nous estimions à 550 000, le nombre de personnes atteintes, en France, qui l’ignorent et transmettent le syndrome sans le savoir. Matériel et méthode.– Il s’agit d’une étude prospective dans une consultation spécialisée, en place depuis 15 ans. Les données ont été recueillies sur une grille de 35 items en cotant la sévérité de 0 à 5. Plus d’un millier de personnes ont été examinées. Les 644 premières ont bénéficié d’une étude statistique à partir d’une base de données Excel. Résultats.– Sur 586 patients hypermobiles (test de Beighton à 5/9 ou plus), nous avons trouvé, outre les 100 % d’hypermobilité : douleurs (98 %, 71 % très intenses), fatigue (97 %), troubles proprioceptifs (85 %), fragilité cutanée (86 %), tendance hémorragique (92 %). Un autre cas de Sed familial (95 %). Trois des cinq critères de Beighton concernent le membre supérieur (6 points sur 9) : toucher la face antérieure de l’avant-bras avec la pulpe du pouce, redresser le cinquième doigt au-delà de 90◦ , avoir un recurvatum du coude supérieur à 10◦ . La main est « molle » et sans force de serrage. L’hypermobilité des doigts (pouce en particulier) peut s’accompagner de subluxations. L’étirabilité s’apprécie sur la peau du dos de la main. La peau est fine, transparente, fragile, un pseudo syndrome de Raynaud est fréquent. L’hyperesthésie est fréquente, voisinant avec des zones d’hypoesthésie. Les ecchymoses sont fréquentes pour des chocs minimes par fragilisa-
423
tion vasculaire. Les plaies saignent volontiers, les cicatrices tardent à se fermer. Cette finesse des tissus explique les compressions du cubital et des syndromes du défilé des scalènes. Le diagnostic de syndrome du canal carpien est souvent posé par excès. Les luxations de l’épaule sont très mal contrôlées par les butées osseuses. Nous leur préférons les capsuloraphies. Nous avons observé chez plusieurs patients des manifestations de type dystonie pour lesquelles, la mise en place d’un traitement par un dopaminergique donne des résultats qui conduisent à de nouvelles perspectives physiopathologiques pour ce syndrome. Elles sont peut-être responsables des crampes proches de celles « de l’écrivain » qui entravent l’écriture et les activités manuelles, créant chez les enfants une situation de handicap scolaire. Les difficultés mnésiques, visuelles et auditives associées contribuent à créer une « mauvaise relation avec l’espace. Nous avons obtenu des résultats en combinant les vêtements compressifs), la stimulation antidouleur l’usage du percussionnaire et de l’oxygène et la Carnitine. Les orthèses palmaires légères de repos, de fonction et de doigts. Discussion et conclusion.– Le syndrome d’Ehlers-Danlos est la cause d’errances diagnostiques (21 ans de retard en moyenne chez les femmes). La main et le membre supérieur constituent un enjeu diagnostique, thérapeutique et social chez ces personnes jeunes trop souvent exclues du travail. http://dx.doi.org/10.1016/j.main.2012.10.123 CP123
La mélorhéostose. À propos d’une localisation à la main avec 20 ans de recul
B. Cadot ∗ , M. Juvenspan , S. Nakache , A. Salon Clinique de la main, Trocadéro, Paris, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (B. Cadot)
Mots clés : Mélorhéostose ; Hyperostose ; Rétraction tissulaire La mélorhéostose est une maladie rare du mésoderme non héréditaire qui se manifeste par une hyperostose linéaire des corticales et une rétraction des tissus mous. La première description est due à Léri et Joanny en 1922 dans le bulletin de la société médicale des Hôpitaux de Paris. Ils décrivent une hyperostose en coulée le long d’un membre d’où son appellation provenant du grec « mélos » : membre et « rhéo » : « je coule ». La maladie touche plus souvent les membres inférieurs mais plusieurs cas ont été décrits à la main dont un par Tropet dans les annales de chirurgie de la main en 1987 découvert chez un homme de 57 ans. Devant une mélorhéostose, l’attitude thérapeutique n’est pas univoque. Aucun traitement médicamenteux n’est efficace et la physiothérapie n’apporte un bénéfice qu’en postopératoire. La chirurgie dans l’enfance est discutée en raison du caractère évolutif à cet âge mais la résection des bandes fibreuses rétractiles aurait l’intérêt d’éviter la fermeture précoce asymétrique du cartilage de croissance à l’origine des déviations osseuses. Plus tard c’est une chirurgie « à la carte » qui sera discutée avec un patient soucieux de l’aspect esthétique d’une déformation et d’une éventuelle aggravation fonctionnelle si la maladie progresse. La littérature fait état d’abstention thérapeutique ou à l’inverse d’ostéotomies diverses et de résections larges du tissu fibreux environnant. Nous rapportons le cas d’une jeune femme initialement opérée dans l’enfance et revue à l’âge adulte avec une clinodactylie de l’index et un enraidissement de l’index et du majeur. La plainte récente venait d’une perte de la flexion de la MP de l’index gênant l’écriture qui avait été possible jusqu’alors malgré les déformations. La prise en charge a été chirurgicale avec arthrolyse MP et résection d’un tissu scléreux remontant en bande dans le deuxième espace inter métacarpien. La cicatrisation s’est faite sans difficulté et une rééducation précoce a permis de conserver 50◦ de flexion MP autorisant la tenue d’un stylo avec une écriture fluide. L’attitude chirurgicale nous parait parfaitement justifiée lorsque le pronostic fonctionnel est en jeu mais l’âge idéal sera directement fonction de l’objectif thérapeutique comme en témoigne notre cas clinique avec 20 ans de recul. http://dx.doi.org/10.1016/j.main.2012.10.124
La main d’Ehlers-Danlos, le syndrome oublié C. Hamonet a,∗ , E. Vlamynck b , M. Ladret c , S. Villeneuve d , P. Ravaud d , L. Doursounian e , P. Césaro f a Service de médecine physique et réadaptation, groupe hospitalier Cochin-Port-Royal, Hôtel-Dieu, France b Vlamynck orthopédie, Versailles, France c ESCAVIE (CRAMIF), Paris, France d Service de santé publique et d’épidémiologie clinique, Hôtel-Dieu, Paris, France e Service de chirurgie orthopédique et traumatologique, hôpital Saint-Antoine, Paris, France f Service de neurologie, hôpital Henri-Mondor, Créteil, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (C. Hamonet) Mots clés : Ehlers-Danlos ; Médecine physique ; Orthèses Introduction.– Depuis ses descriptions par deux dermatologues : Ehlers (Copenhague 1900) et Danlos (Paris 1906), le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) a connu bien des vicissitudes. Il est très souvent réduit à l’hypermobilité et l’étirabilité excessive de la peau. Cette atteinte génétique du tissu conjonctif (collagène surtout) autosomique dominante est responsable d’autres manifestations cliniques qui sont rapportées à d’autres diagnostics plus tels que : fibromyalgie, dystrophie musculaire, pelvispondylite, asthme, maladie de Crohn, sclérose en plaques et, surtout troubles psychiques. Nous avons 82 % de femmes. Il n’y a pas de test génétique. La main, le poignet et l’épaule sont des régions-clés pour le diagnostic et les conséquences fonctionnelles. Ce syndrome a été qualifié rare alors que nous estimions à 550 000, le nombre de personnes atteintes, en France, qui l’ignorent et transmettent le syndrome sans le savoir. Matériel et méthode.– Il s’agit d’une étude prospective dans une consultation spécialisée, en place depuis 15 ans. Les données ont été recueillies sur une grille de 35 items en cotant la sévérité de 0 à 5. Plus d’un millier de personnes ont été examinées. Les 644 premières ont bénéficié d’une étude statistique à partir d’une base de données Excel. Résultats.– Sur 586 patients hypermobiles (test de Beighton à 5/9 ou plus), nous avons trouvé, outre les 100 % d’hypermobilité : douleurs (98 %, 71 % très intenses), fatigue (97 %), troubles proprioceptifs (85 %), fragilité cutanée (86 %), tendance hémorragique (92 %). Un autre cas de Sed familial (95 %). Trois des cinq critères de Beighton concernent le membre supérieur (6 points sur 9) : toucher la face antérieure de l’avant-bras avec la pulpe du pouce, redresser le cinquième doigt au-delà de 90◦ , avoir un recurvatum du coude supérieur à 10◦ . La main est « molle » et sans force de serrage. L’hypermobilité des doigts (pouce en particulier) peut s’accompagner de subluxations. L’étirabilité s’apprécie sur la peau du dos de la main. La peau est fine, transparente, fragile, un pseudo syndrome de Raynaud est fréquent. L’hyperesthésie est fréquente, voisinant avec des zones d’hypoesthésie. Les ecchymoses sont fréquentes pour des chocs minimes par fragilisa-
423
tion vasculaire. Les plaies saignent volontiers, les cicatrices tardent à se fermer. Cette finesse des tissus explique les compressions du cubital et des syndromes du défilé des scalènes. Le diagnostic de syndrome du canal carpien est souvent posé par excès. Les luxations de l’épaule sont très mal contrôlées par les butées osseuses. Nous leur préférons les capsuloraphies. Nous avons observé chez plusieurs patients des manifestations de type dystonie pour lesquelles, la mise en place d’un traitement par un dopaminergique donne des résultats qui conduisent à de nouvelles perspectives physiopathologiques pour ce syndrome. Elles sont peut-être responsables des crampes proches de celles « de l’écrivain » qui entravent l’écriture et les activités manuelles, créant chez les enfants une situation de handicap scolaire. Les difficultés mnésiques, visuelles et auditives associées contribuent à créer une « mauvaise relation avec l’espace. Nous avons obtenu des résultats en combinant les vêtements compressifs), la stimulation antidouleur l’usage du percussionnaire et de l’oxygène et la Carnitine. Les orthèses palmaires légères de repos, de fonction et de doigts. Discussion et conclusion.– Le syndrome d’Ehlers-Danlos est la cause d’errances diagnostiques (21 ans de retard en moyenne chez les femmes). La main et le membre supérieur constituent un enjeu diagnostique, thérapeutique et social chez ces personnes jeunes trop souvent exclues du travail. http://dx.doi.org/10.1016/j.main.2012.10.123 CP123
La mélorhéostose. À propos d’une localisation à la main avec 20 ans de recul
B. Cadot ∗ , M. Juvenspan , S. Nakache , A. Salon Clinique de la main, Trocadéro, Paris, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (B. Cadot)
Mots clés : Mélorhéostose ; Hyperostose ; Rétraction tissulaire La mélorhéostose est une maladie rare du mésoderme non héréditaire qui se manifeste par une hyperostose linéaire des corticales et une rétraction des tissus mous. La première description est due à Léri et Joanny en 1922 dans le bulletin de la société médicale des Hôpitaux de Paris. Ils décrivent une hyperostose en coulée le long d’un membre d’où son appellation provenant du grec « mélos » : membre et « rhéo » : « je coule ». La maladie touche plus souvent les membres inférieurs mais plusieurs cas ont été décrits à la main dont un par Tropet dans les annales de chirurgie de la main en 1987 découvert chez un homme de 57 ans. Devant une mélorhéostose, l’attitude thérapeutique n’est pas univoque. Aucun traitement médicamenteux n’est efficace et la physiothérapie n’apporte un bénéfice qu’en postopératoire. La chirurgie dans l’enfance est discutée en raison du caractère évolutif à cet âge mais la résection des bandes fibreuses rétractiles aurait l’intérêt d’éviter la fermeture précoce asymétrique du cartilage de croissance à l’origine des déviations osseuses. Plus tard c’est une chirurgie « à la carte » qui sera discutée avec un patient soucieux de l’aspect esthétique d’une déformation et d’une éventuelle aggravation fonctionnelle si la maladie progresse. La littérature fait état d’abstention thérapeutique ou à l’inverse d’ostéotomies diverses et de résections larges du tissu fibreux environnant. Nous rapportons le cas d’une jeune femme initialement opérée dans l’enfance et revue à l’âge adulte avec une clinodactylie de l’index et un enraidissement de l’index et du majeur. La plainte récente venait d’une perte de la flexion de la MP de l’index gênant l’écriture qui avait été possible jusqu’alors malgré les déformations. La prise en charge a été chirurgicale avec arthrolyse MP et résection d’un tissu scléreux remontant en bande dans le deuxième espace inter métacarpien. La cicatrisation s’est faite sans difficulté et une rééducation précoce a permis de conserver 50◦ de flexion MP autorisant la tenue d’un stylo avec une écriture fluide. L’attitude chirurgicale nous parait parfaitement justifiée lorsque le pronostic fonctionnel est en jeu mais l’âge idéal sera directement fonction de l’objectif thérapeutique comme en témoigne notre cas clinique avec 20 ans de recul. http://dx.doi.org/10.1016/j.main.2012.10.124