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La MAT était presque parfaite
Congrès 2015 de la Société d’hématologie immunologie pédiatrique Il a été récemment décrit des mutations du gène GATA2 avec des conséquences cliniques variées : lymphœdème, auto-immunité, déficit immunitaire, cancers (tumeurs solides et hémopathies malignes), affections pulmonaires. Les infections récidivantes notamment à mycobactéries atypiques sont fréquemment décrites : syndrome MonoMAC. L’identification de ces mutations permet une prise en charge adaptée ainsi qu’un conseil génétique. Nous rapportons le cas d’un patient de 14 ans hospitalisé en novembre 2014 pour prise en charge d’une ostéomyélite humérale à Staphylococcus aureus traitée par curetage chirurgical et antibiothérapie par clindamycine et lévofloxacine. En février 2015, récidive d’ostéomyélite qui avait nécessité une nouvelle intervention chirurgicale ainsi qu’une reprise du traitement antibiotique. Plusieurs anomalies étaient découvertes à l’hémogramme diagnostique (macrocytose VGM 103 3 , neutropénie 0,8 G/L, monocytopénie 0,1 G/L, thrombopénie 112 G/L). Les myélogrammes successifs montraient une dysmyélopoïèse avec un excès de mastocytes. Au caryotype médullaire, il existait un clone avec monosomie 7 : 45, XY, —7. Nous suspections une haplo-insuffisance de GATA2 suite à un 3e épisode d’ostéomyélite en août 2015. Un traitement antibiotique anti-mycobactérie atypique d’épreuve de 6 semaines par clarythromycine, rifampicine et moxifloxacine était instauré et a permis une amélioration clinique. L’analyse en biologie moléculaire confirme une mutation pathogène de GATA2 c.915 916delCT, p.W306AfsX77. Une greffe de moelle osseuse est prévue pour la prise en charge de cette hémopathie constitutionnelle. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. http://dx.doi.org/10.1016/j.oncohp.2015.10.011 Abstract 7 poster
La MAT était presque parfaite N. Lechevalier 1 , S. Roche 2 , A. Tiphaine 3 , V. Augis 1 , C. Jubert 3 , N. Aladjidi 2 , Y. Perel 2,∗ 1 Laboratoire d’hématologie, hôpital des Enfants, hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, France 2 Néonatologie, hôpital des Enfants, hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, France 3 Hématologie pédiatrique, hôpital des Enfants, hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (Y. Perel) Le diagnostic de microangiopathie thrombotique (MAT) est suspecté devant l’association d’une anémie, d’une thrombopénie et d’une schizocytose. Observation Un nourrisson de 21 semaines consulte aux urgences pour refus des tétées et asthénie. Elle est métisse, sa mère est guinéenne aux antécédents d’anémie non étiquetés. Cette petite fille est née en France à terme, sans antécédents particuliers. À l’arrivée, l’examen clinique retrouve une hypotonie globale et une pâleur sans autre anomalie. La numération formule sanguine fait suspecter une MAT : Hb 7,2 g/dL, VGM 75 fL, réticulocytes 12 G/L, leucocytes 10,37 G/L, polynucléaires neutrophiles : 0,41 G/L, plaquettes à 217 G/L, 10 % de schizocytes, rares polynucléaires de grande taille et hypersegmentés. Les LDH sont à 9877 UI/L, l’haptoglobine indosable, la bilirubine totale est normale (11,6 mol/L). La créatinine, l’urée, la ferritine et le bilan hépatique sont normaux. Sur les 4 premiers jours, les nadirs d’Hb et de plaquettes baissent respectivement à 4,5 g/dL et 76 G/L, les schizocytes restent entre 5 et 10 %. Le dosage de G6PD est normal. Le test de Coombs est négatif. Le dosage du C3 et C4 est normal. Sur la chromatographie des acides aminés sanguins, l’homocystéine totale est à 96 mol/L (3—15), la méthionine
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à 8 mol/L (20—34) ; et la chromatographie des acides organiques urinaires montre une excrétion massive de l’acide méthylmalonique. Le myélogramme montre une moelle « bleue » typique d’une carence en vitamine B9 ou B12. Une carence profonde en vitamine B12 est confirmée (< 50 ng/L). L’électrophorèse de l’hémoglobine révèle une bêta-thalassémie mineure expliquant l’absence de macrocytose. Nous apprenons qu’une maladie de Biermer a été diagnostiquée chez la mère deux mois avant le début de sa grossesse et que la supplémentation en vitamine B12 n’a jamais été prise. Le traitement initial associe une transfusion en culot globulaire, supplémentation en hydroxycobalamine par voie intramusculaire puis per os. L’hémoglobine, le dosage de vitamine B12 et l’ensemble des anomalies métaboliques sont normalisés à 6 semaines. Discussion Ce cas illustre un tableau trompeur de MAT et une présentation atypique de carence en vitamine B12 profonde, qui a fait suspecter une maladie métabolique. Dans un contexte de pseudoMAT, des valeurs très élevées de LDH sont évocatrices d’une carence en vitamine B12 et imposent son dosage [1]. Cette présentation de carence en vitamine B12 mimant une MAT est une entité rare, estimée à 2,5 % des MAT et à laquelle il faut penser par l’existence d’un traitement substitutif simple et rapide [2—4]. Conclusion Un tableau de MAT sans réticulocytose ni atteinte rénale et avec des LDH très élevées doit faire rechercher une carence en vitamine B12. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. Références [1] Noel N, et al. Hemolysis and schistocytosis in the emergency department: consider pseudothrombotic microangiopathy related to vitamin B12 deficiency. Q J Med 2013;106:1017—22. [2] Garderet L, et al. Schizocytosis in pernicious anemia mimicking thrombotic thrombocytopenic purpura. Am J Med 2003;114. [3] Jubault V, et al. Hemolyse et schizocytose, malabsorption et « plege it folates » : à propos de particularités séméiologiques mal connues des carences en vitamine B12. Rev Med Interne 1998;19:21—3. [4] Andres E, et al. Pseudo-thrombotic microangiopathy related to cobalamin deficiency. Am J Med 2006. http://dx.doi.org/10.1016/j.oncohp.2015.10.012 Abstract 8 présentation orale
La décroissance peut être explosive. . .en immunologie clinique, à propos d’un cas Marion Delcourt 1 , Muriel lalande 1 , Aurélia Carbasse 1 , Pierre Portales 2 , Marie Duchamp 3 , Eric Jeziorski 1,∗ 1 Service de pédiatrie générale, infectiologie et immunologie clinique, CHRU Montpellier, France 2 Laboratoire d’immunologie, CHRU Montpellier, France 3 Centre d’étude des déficits immunitaires (CEDI), hôpital Necker-Enfants Malades, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (E. Jeziorski) Nous présentons le cas clinique d’un garc ¸on, né le 08/11/2007, traité depuis 2012 par tocilizumab pour une arthrite juvénile idiopathique systémique. Il était en cours de sevrage par espacement progressif des injections depuis 2 ans. Début juillet 2015 avait été décidé un espacement à 8 semaines ; en août 2015, à 7 semaines de la dernière injection, il a présenté une poussée articulaire pour laquelle a été décidé d’effectuer une injection de tocilizumab anticipée. S’en est suivi un tableau fébrile avec hépatosplénomégalie, altération de l’état général, anémie à 9,9 g/dL, thrombopénie à 71 000/mm3 , fibrinopénie à 1 g/L, hypertriglycéridémie à 2,29 g/L,
La MAT était presque parfaite N. Lechevalier 1 , S. Roche 2 , A. Tiphaine 3 , V. Augis 1 , C. Jubert 3 , N. Aladjidi 2 , Y. Perel 2,∗ 1 Laboratoire d’hématologie, hôpital des Enfants, hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, France 2 Néonatologie, hôpital des Enfants, hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, France 3 Hématologie pédiatrique, hôpital des Enfants, hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (Y. Perel) Le diagnostic de microangiopathie thrombotique (MAT) est suspecté devant l’association d’une anémie, d’une thrombopénie et d’une schizocytose. Observation Un nourrisson de 21 semaines consulte aux urgences pour refus des tétées et asthénie. Elle est métisse, sa mère est guinéenne aux antécédents d’anémie non étiquetés. Cette petite fille est née en France à terme, sans antécédents particuliers. À l’arrivée, l’examen clinique retrouve une hypotonie globale et une pâleur sans autre anomalie. La numération formule sanguine fait suspecter une MAT : Hb 7,2 g/dL, VGM 75 fL, réticulocytes 12 G/L, leucocytes 10,37 G/L, polynucléaires neutrophiles : 0,41 G/L, plaquettes à 217 G/L, 10 % de schizocytes, rares polynucléaires de grande taille et hypersegmentés. Les LDH sont à 9877 UI/L, l’haptoglobine indosable, la bilirubine totale est normale (11,6 mol/L). La créatinine, l’urée, la ferritine et le bilan hépatique sont normaux. Sur les 4 premiers jours, les nadirs d’Hb et de plaquettes baissent respectivement à 4,5 g/dL et 76 G/L, les schizocytes restent entre 5 et 10 %. Le dosage de G6PD est normal. Le test de Coombs est négatif. Le dosage du C3 et C4 est normal. Sur la chromatographie des acides aminés sanguins, l’homocystéine totale est à 96 mol/L (3—15), la méthionine
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à 8 mol/L (20—34) ; et la chromatographie des acides organiques urinaires montre une excrétion massive de l’acide méthylmalonique. Le myélogramme montre une moelle « bleue » typique d’une carence en vitamine B9 ou B12. Une carence profonde en vitamine B12 est confirmée (< 50 ng/L). L’électrophorèse de l’hémoglobine révèle une bêta-thalassémie mineure expliquant l’absence de macrocytose. Nous apprenons qu’une maladie de Biermer a été diagnostiquée chez la mère deux mois avant le début de sa grossesse et que la supplémentation en vitamine B12 n’a jamais été prise. Le traitement initial associe une transfusion en culot globulaire, supplémentation en hydroxycobalamine par voie intramusculaire puis per os. L’hémoglobine, le dosage de vitamine B12 et l’ensemble des anomalies métaboliques sont normalisés à 6 semaines. Discussion Ce cas illustre un tableau trompeur de MAT et une présentation atypique de carence en vitamine B12 profonde, qui a fait suspecter une maladie métabolique. Dans un contexte de pseudoMAT, des valeurs très élevées de LDH sont évocatrices d’une carence en vitamine B12 et imposent son dosage [1]. Cette présentation de carence en vitamine B12 mimant une MAT est une entité rare, estimée à 2,5 % des MAT et à laquelle il faut penser par l’existence d’un traitement substitutif simple et rapide [2—4]. Conclusion Un tableau de MAT sans réticulocytose ni atteinte rénale et avec des LDH très élevées doit faire rechercher une carence en vitamine B12. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. Références [1] Noel N, et al. Hemolysis and schistocytosis in the emergency department: consider pseudothrombotic microangiopathy related to vitamin B12 deficiency. Q J Med 2013;106:1017—22. [2] Garderet L, et al. Schizocytosis in pernicious anemia mimicking thrombotic thrombocytopenic purpura. Am J Med 2003;114. [3] Jubault V, et al. Hemolyse et schizocytose, malabsorption et « plege it folates » : à propos de particularités séméiologiques mal connues des carences en vitamine B12. Rev Med Interne 1998;19:21—3. [4] Andres E, et al. Pseudo-thrombotic microangiopathy related to cobalamin deficiency. Am J Med 2006. http://dx.doi.org/10.1016/j.oncohp.2015.10.012 Abstract 8 présentation orale
La décroissance peut être explosive. . .en immunologie clinique, à propos d’un cas Marion Delcourt 1 , Muriel lalande 1 , Aurélia Carbasse 1 , Pierre Portales 2 , Marie Duchamp 3 , Eric Jeziorski 1,∗ 1 Service de pédiatrie générale, infectiologie et immunologie clinique, CHRU Montpellier, France 2 Laboratoire d’immunologie, CHRU Montpellier, France 3 Centre d’étude des déficits immunitaires (CEDI), hôpital Necker-Enfants Malades, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (E. Jeziorski) Nous présentons le cas clinique d’un garc ¸on, né le 08/11/2007, traité depuis 2012 par tocilizumab pour une arthrite juvénile idiopathique systémique. Il était en cours de sevrage par espacement progressif des injections depuis 2 ans. Début juillet 2015 avait été décidé un espacement à 8 semaines ; en août 2015, à 7 semaines de la dernière injection, il a présenté une poussée articulaire pour laquelle a été décidé d’effectuer une injection de tocilizumab anticipée. S’en est suivi un tableau fébrile avec hépatosplénomégalie, altération de l’état général, anémie à 9,9 g/dL, thrombopénie à 71 000/mm3 , fibrinopénie à 1 g/L, hypertriglycéridémie à 2,29 g/L,