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Le syndrome de persistance des canaux de Müller : un cas de diagnostic précoce
SFE Poitiers 2017 / Annales d’Endocrinologie 78 (2017) 385–391 Pour en savoir plus Milani D. Rubinstein-Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis and management. Ital J Pediatr 2015. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.562 P291
Fibrome non ossifiant imposant l’arrêt du traitement par hormone de croissance chez un enfant ayant un retard staturopondéral par interruption de la tige pituitaire Dr L. Bencherifa (Résidente) a,∗ , Dr A. Laargane (Résidente) a , Pr A. Gaouzi (Professeur) b a CHU Ibn-Sina, Rabat, Maroc b Service de pédiatrie II, hôpital d’enfants, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (L. Bencherifa) Introduction Syndrome d’interruption de la tige pituitaire (SITP) est une anomalie congénitale de l’hypophyse responsable d’une insuffisance antéhypophysaire isolée ou combinée [1]. Observation Enfant âgée de 15 ans et 7 mois suivie pour retard staturopondéral (RSP) à −4 DS depuis l’âge de 9 ans par déficit en GH résultant de l’interruption de la tige pituitaire confirmée par l’IRM, les autres axes endocriniens jusque-là indemnes. Elle a été mise sous traitement hormonal substitutif par hormone de croissance pendant 3 ans avec bonne réponse clinique, jusqu’à l’âge de 12 ans où elle a présenté un kyste osseux métaphyso-diaphysaire du tibia mesurant 31/10 mm, opéré avec anatomopathologie révélant un fibrome non ossifiant imposant l’arrêt du traitement substitutif, une 2e chirurgie est prévue. Discussion Le tableau clinique du SITP peut varier d’un déficit antéhypophysaire isolé le plus souvent somatotrope, c’est le cas de notre patiente ou déficit combiné. Sa prise en charge implique une surveillance régulière devant son caractère évolutif [1]. Notre patiente mise sous traitement substitutif par hormone de croissance arrêté devant l’apparition d’un fibrome non ossifiant qui est processus tumoral évolutif contre-indiquant ce traitement [2]. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Références [1] Barbeau C, Jouret B, Galles D. Syndrome d’interruption de la tige pituitaire. Arch Pediatr 1998;5:274–9. [2] HAS. Fiche d’information thérapeutique. Hormone de croissance. HAS. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.563 P292
Maladie de Maroteaux-Lamy : à propos d’un cas
Dr A. Boukri ∗ , Dr S. Khensal , Pr N. Nouri , Dr I. Outili , Pr A. Lezzar Service endocrinologie-diabétologie, CHU, Constantine, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Boukri) Introduction La maladie de Maroteaux-Lamy ou la mucopolysaccharidose type VI est d’une prévalence entre 1/43 261 et 1/1 505 160 naissances vivantes, de transmission autosomique récessive, due à des mutations du gène ARSB, responsables d’une absence/diminution de l’activité arylsulfatase B (ASB) et de l’interruption de la dégradation de dermatane sulfate et de la chondroïtine sulfate qui s’accumulent au niveau des tissus. La maladie se manifeste par un large spectre de symptômes allant des formes lentement aux formes rapidement progressives et associe une dysplasie squelettique caractéristique et une organomégalie. Observation Il s’agit d’un enfant de 6 ans, issu d’un mariage consanguin de troisième degré, admis en service d’endocrinologie pédiatrique pour exploration d’un retard de croissance staturopondéral avec un syndrome dysmorphique acquis. À l’examen clinique : une dysplasie squelettique fait d’une petite taille, des déformations osseuses et une limitation des jeux articulaires, une dysmorphie faciale, une opacité cornéenne, des anomalies buccodentaires, valvulopathie, syndrome pulmonaire mixte obstructif et restrictif, une hernie ombilicale et
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inguinale, une cryptorchidie bilatérale, et une faible musculature. À l’imagerie : dysostose multiple, prolapsus mitral typique et de multiples lésions focales de la substance blanche cérébrale. Au dosage enzymatique, un taux effondré d’arylsulfatase B. L’enfant est mis sous enzymothérapie substitutive (ETS) : la ® galsulfase (Naglazyme ) avec un traitement symptomatique. Discussion Le pronostic de la maladie est variable et dépend de l’âge d’apparition de la maladie, de sa rapidité de progression, de l’âge à l’instauration de l’ETS et de la qualité de la prise en charge. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Pour en savoir plus http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC Exp.php?Lng=FR&Expert=583. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.564 P293
Hypovitaminose D et obésité : impact sur la fréquence du diabète gestationnel, de la macrosomie fœtale et du diabète de type 2 post-partum W. Smida a,∗ , D. Tamdrari b , Pr Y. Soltani a Faculté des sciences biologiques, département de biologie et de physiologie, USTHB, Alger, Algérie b Polyclinique mère-enfant de gué de Constantine, SMAR, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : s [email protected] (W. Smida) a
Objectif Analyser la prévalence du diabète gestationnel (DG), de la macrosomie fœtale (MF) et du diabète de type 2 (DT2) post-partum, associés au niveau sanguin de vitamine D3 et à l’indice de masse corporel (IMC). Patients et méthodes Cent quatre-vingt-dix femmes (18–46 ans) à 24–28 semaines d’aménorrhée, sans DT2, d’antécédent de DG ou MF sont recrutées. L’IMC, HbA1 C, glycémie à jeun (GJ), tension artérielle, poids à la naissance et le niveau sanguin de 25(OH)D3 sont évalués. Le DG est diagnostiqué selon les recommandations de l’IADPSG (GJ ≥ 0,92 g/L ou HGPO75 g à t60 ≥ 1,80 g/L ou t120 ≥ 1,53 g/L) et le DT2 à 3 mois post-partum par HbA1C > 6 ou GJ ≥ 1,26 g/L. Résultats Le ratio de femme qui présente une grossesse monofœtale associée à un DG (ADG)p est de 39/190 femmes (25–41 ans), dont 17 en surpoids (25 < IMC < 29,9), 12 cas d’obésité (30 < IMC < 34,9), dont 2 sévère (IMC > 35). La carence en VitD3 est plus sévère (< 19 ng/mL) chez les obèses ADG. Sur 154 accouchements, 13 ADG vs. 32 sans DG subissent une césarienne, dont 5 cas ADG présentant l’HTA. Vingt-cinq pour cent des nouveau-nés de mères ADG contre 5,7 % présentent une macrosomie (poids > 4 kg). À 3 mois postpartum, 2 cas DT2 carencés en 25(OH)D3 (< 20 ng/mL) et 2 cas intolérants au glucose sont observés. Conclusion La carence en vitamine D chez la femme obèse augmente le risque de diabète gestationnel associé à la MF et au DT2 post-partum. Une alimentation équilibrée supplémentée en vitamine D et l’activité physique contribueraient à prévenir les perturbations du métabolisme glucido-calcique et à contrôler la croissance fœtale. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.565 P294
Le syndrome de persistance des canaux de Müller : un cas de diagnostic précoce
Dr M. Bendada ∗ , Dr H. Bekhakh , Dr D.E. Boudiaf , Pr S. Azzoug , Pr N.S. Fedala Endocrinologie CHU Bab-El-Oued, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Bendada) Introduction Le syndrome de persistance des canaux de Müller (SPCM) est une entité rare caractérisée par la présence d’utérus, des trompes de Fallope et la partie supérieure du vagin chez un garc¸on normalement virilisé avec un
SFE Poitiers 2017 / Annales d’Endocrinologie 78 (2017) 385–391
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génotype 46XY ; il est la conséquence d’un défaut de sécrétion de l’hormone antimüllérienne (AMH) ou d’une anomalie de ses récepteurs. Le diagnostic est le plus souvent fait en peropératoire lors d’une cure de cryptorchidie. Nous rapportons un cas découvert lors de la chirurgie d’une hernie inguinale étranglée chez un nourrisson cryptorchide de sept mois. Observation Nourrisson âgé de 07 mois aux antécédents de cryptorchidie bilatérale se présente en urgence pour un tableau hernie inguinale étranglée ; l’exploration chirurgicale a retrouvé un testicule gauche nécrosé avec la présence d’un utérus et des annexes. En postopératoire, l’exploration hormonale atteste le fonctionnement du testicule restant et objective un taux d’AMH indétectable. Discussion Le SPCM par déficit en AMH est une entité rare. Le diagnostic est souvent posé fortuitement au cours d’une intervention chirurgicale pour cryptorchidie, une tumeur testiculaire ou une hernie étranglée comme l’illustre notre cas. L’AMH secrétée à partir de la huitième semaine de gestation, par les cellules de Sertoli du fœtus entraîne la régression des structures mullériennes, un défaut de sa sécrétion ou une résistance tissulaire périphérique à son action détermine ce syndrome. Le traitement chirurgical doit être conservateur vis-à-vis des testicules et des structures mullériennes qui tiennent sous leur dépendance la vascularisation des voies séminales. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.566 P295
Un retard statural révélant une maladie osseuse constitutionnelle rare Dr A. Laargane a,∗ , Pr A. Gaouzi b a Service d’endocrinologie CHU Ibn-Sina de Rabat, Rabat, Maroc b Service d’endocrinologie pédiatrique, hôpital d’enfant CHU Ibn-Sina de Rabat, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Laargane) Introduction L’achondroplasie est une maladie génétique rare secondaire à une mutation dans le récepteur −3 au facteur fibroblastique de croissance (FGFR3). Elle se caractérise cliniquement par une petite taille disproportionnée avec un raccourcissement rhizomélique, des mains en trident, une tête élargie, une dépression de la racine du nez et un front bombé. Néanmoins, le développement intellectuel est parfaitement normal. Observation Enfant de 3 ans, issu d’un mariage non consanguin, consultant pour un retard statural (RS), l’examen montre un RS sévère, un retard d’élocution et un syndrome dysmorphique : des membres courts avec rhizomélie, macrocéphalie avec des bosses frontales saillantes, une hypoplasie de la partie moyenne du visage et des mains larges, courtes en forme de trident et une hyperlordose lombaire. Sur examen radiographique, nous avons constaté le raccourcissement et l’épaississement des os longs prédominant au niveau proximal, un aspect évasé des métaphyses, un aspect carré du bassin avec une horizontalisation du toit du cotyle. Le diagnostic a été confirmé par l’étude génétique qui a objectivé une mutation c 1138G>A de l’exon 8 du gène FGFR 3 à l’état hétérozygote. Discussion L’achondroplasie est la forme la plus fréquente des chondrodysplasies, c’est une maladie héréditaire transmise selon le mode autosomique dominant. Son phénotype, distinctement identifiable, est lié à une perturbation de l’ossification endochondrale due à une mutation dans le FGFR3 résultant dans la majorité des cas d’une mutation de novo. Une prise en charge et un suivi pluridisciplinaire sont importants chez les patients atteints d’achondroplasie, le pronostic est essentiellement lié à l’atteinte vertébrale. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.567 P296
La maladie cœliaque au service d’endocrinologie : à propos de 4 cas Habnouny ∗ ,
Dr J. El Dr Y. Yaden , Pr H. Latrech CHU Mohammed VI Oujda, Oujda, Maroc
∗
Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (J.E. Habnouny) Objectif Le but de ce travail est d’étudier le profil endocrinologique chez les patients présentant la maladie cœliaque (MC) dans notre service. Matériel et méthodes Il s’agit d’une étude rétrospective portant sur 04 patients colligés depuis 07/2014 à la fin de 2016 suivis pour endocrinopathies associées à la maladie cœliaque. Résultats Il s’agit de 4 patients d’âge moyen de 15 ans, le motif d’hospitalisation était une PEA type 2 chez une patiente ayant un diabète de type 1 associé à une thyroïdite porteuse d’une trisomie 21, un retard staturopondéral (RSP) chez 3 patients dont une patiente présentant un syndrome de Turner. Les signes cliniques de la MC étaient présents chez 3 cas alors qu’un patient était asymptomatique. Tous nos patients avaient réalisé un dosage des anticorps anti-transglutaminase type IGA et une biopsie duodénale. Sur le plan thérapeutique, un régime sans gluten, un suivi gastro-entérologique ainsi qu’une surveillance des complications étaient indiqués chez tous nos patients. Discussion L’association MC et RSP peut être considérée comme une association rare ; sur une étude portant sur 445 patients ayant un RSP seulement 4 cas présentant une maladie cœliaque (1/113), une cause auto-immune de retard statural peut cacher d’autres étiologies d’où la nécessité d’un suivi régulier pour mener à une démarche diagnostique complémentaire. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Pour en savoir plus Olives JP, Ser N. Prévalence de la MC dans certains groupes à risques et chez les enfants explorés pour retard statural et/ou pondéral isolé. Hépatogasrtoentérologie, nutrition pédiatriques laboratoire d’immunologie, CHU Purpan 31059 Toulouse cedex, France. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.568 P297
Gigantisme révélant un syndrome de Sotos : à propos d’un cas
Dr M. Hani ∗ , Dr N. Djoudi , Dr Y. Aribi , Pr M. Bensaleh , Pr S. Ouldkablia Hôpital Central de l’armée, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Hani) Introduction Le syndrome de Sotos ou gigantisme cérébral est une maladie génétique rare et souvent mal identifiée car mal connue. Il a été décrit pour la première fois en 1964 par Juan Sotos. Le diagnostic reposait uniquement sur l’observation de plusieurs caractéristiques physiques jusqu’à la découverte en 2002 du gène NSD1. Observation Nous décrivons le cas de l’enfant H.A. âgée de 3 ans et 5 mois aux antécédents personnels de : macrosomie néonatale, grande taille de naissance, retard psychomoteur, éruption dentaire accélérée, Ictère néonatal tardif et rétrécissement de la valve pulmonaire qui nous a été adressée pour un gigantisme proportionné à + 6 DS. Ce gigantisme est associé à une macrocéphalie, dysmorphie cranio-faciale (visage allongé avec front haut et large, hypertélorisme, base du nez aplati, palais ogival) retard du développement psychomoteur et trouble du comportement, âge osseux avancé et d’autres signes ostéoarticulaires et urogénitaux. Discussion Après élimination de la grande taille constitutionnelle, des causes endocriniennes de gigantisme et du syndrome de Marfan, le syndrome de Sotos est l’étiologie la plus probable devant la présence des 3 signes cardinaux du diagnostic : Aspect du visage, le retard du développement et la grande taille retrouvés dans plus de 90 % des cas. L’étude génétique du gène NSD1 aide au diagnostic, mais aucune anomalie n’est retrouvée dans 35 % des cas. La prise en charge est multidisciplinaire. La taille définitive est difficile à prévoir, mais la croissance tend à se normaliser après la puberté. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.569
Fibrome non ossifiant imposant l’arrêt du traitement par hormone de croissance chez un enfant ayant un retard staturopondéral par interruption de la tige pituitaire Dr L. Bencherifa (Résidente) a,∗ , Dr A. Laargane (Résidente) a , Pr A. Gaouzi (Professeur) b a CHU Ibn-Sina, Rabat, Maroc b Service de pédiatrie II, hôpital d’enfants, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (L. Bencherifa) Introduction Syndrome d’interruption de la tige pituitaire (SITP) est une anomalie congénitale de l’hypophyse responsable d’une insuffisance antéhypophysaire isolée ou combinée [1]. Observation Enfant âgée de 15 ans et 7 mois suivie pour retard staturopondéral (RSP) à −4 DS depuis l’âge de 9 ans par déficit en GH résultant de l’interruption de la tige pituitaire confirmée par l’IRM, les autres axes endocriniens jusque-là indemnes. Elle a été mise sous traitement hormonal substitutif par hormone de croissance pendant 3 ans avec bonne réponse clinique, jusqu’à l’âge de 12 ans où elle a présenté un kyste osseux métaphyso-diaphysaire du tibia mesurant 31/10 mm, opéré avec anatomopathologie révélant un fibrome non ossifiant imposant l’arrêt du traitement substitutif, une 2e chirurgie est prévue. Discussion Le tableau clinique du SITP peut varier d’un déficit antéhypophysaire isolé le plus souvent somatotrope, c’est le cas de notre patiente ou déficit combiné. Sa prise en charge implique une surveillance régulière devant son caractère évolutif [1]. Notre patiente mise sous traitement substitutif par hormone de croissance arrêté devant l’apparition d’un fibrome non ossifiant qui est processus tumoral évolutif contre-indiquant ce traitement [2]. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Références [1] Barbeau C, Jouret B, Galles D. Syndrome d’interruption de la tige pituitaire. Arch Pediatr 1998;5:274–9. [2] HAS. Fiche d’information thérapeutique. Hormone de croissance. HAS. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.563 P292
Maladie de Maroteaux-Lamy : à propos d’un cas
Dr A. Boukri ∗ , Dr S. Khensal , Pr N. Nouri , Dr I. Outili , Pr A. Lezzar Service endocrinologie-diabétologie, CHU, Constantine, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Boukri) Introduction La maladie de Maroteaux-Lamy ou la mucopolysaccharidose type VI est d’une prévalence entre 1/43 261 et 1/1 505 160 naissances vivantes, de transmission autosomique récessive, due à des mutations du gène ARSB, responsables d’une absence/diminution de l’activité arylsulfatase B (ASB) et de l’interruption de la dégradation de dermatane sulfate et de la chondroïtine sulfate qui s’accumulent au niveau des tissus. La maladie se manifeste par un large spectre de symptômes allant des formes lentement aux formes rapidement progressives et associe une dysplasie squelettique caractéristique et une organomégalie. Observation Il s’agit d’un enfant de 6 ans, issu d’un mariage consanguin de troisième degré, admis en service d’endocrinologie pédiatrique pour exploration d’un retard de croissance staturopondéral avec un syndrome dysmorphique acquis. À l’examen clinique : une dysplasie squelettique fait d’une petite taille, des déformations osseuses et une limitation des jeux articulaires, une dysmorphie faciale, une opacité cornéenne, des anomalies buccodentaires, valvulopathie, syndrome pulmonaire mixte obstructif et restrictif, une hernie ombilicale et
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inguinale, une cryptorchidie bilatérale, et une faible musculature. À l’imagerie : dysostose multiple, prolapsus mitral typique et de multiples lésions focales de la substance blanche cérébrale. Au dosage enzymatique, un taux effondré d’arylsulfatase B. L’enfant est mis sous enzymothérapie substitutive (ETS) : la ® galsulfase (Naglazyme ) avec un traitement symptomatique. Discussion Le pronostic de la maladie est variable et dépend de l’âge d’apparition de la maladie, de sa rapidité de progression, de l’âge à l’instauration de l’ETS et de la qualité de la prise en charge. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Pour en savoir plus http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC Exp.php?Lng=FR&Expert=583. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.564 P293
Hypovitaminose D et obésité : impact sur la fréquence du diabète gestationnel, de la macrosomie fœtale et du diabète de type 2 post-partum W. Smida a,∗ , D. Tamdrari b , Pr Y. Soltani a Faculté des sciences biologiques, département de biologie et de physiologie, USTHB, Alger, Algérie b Polyclinique mère-enfant de gué de Constantine, SMAR, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : s [email protected] (W. Smida) a
Objectif Analyser la prévalence du diabète gestationnel (DG), de la macrosomie fœtale (MF) et du diabète de type 2 (DT2) post-partum, associés au niveau sanguin de vitamine D3 et à l’indice de masse corporel (IMC). Patients et méthodes Cent quatre-vingt-dix femmes (18–46 ans) à 24–28 semaines d’aménorrhée, sans DT2, d’antécédent de DG ou MF sont recrutées. L’IMC, HbA1 C, glycémie à jeun (GJ), tension artérielle, poids à la naissance et le niveau sanguin de 25(OH)D3 sont évalués. Le DG est diagnostiqué selon les recommandations de l’IADPSG (GJ ≥ 0,92 g/L ou HGPO75 g à t60 ≥ 1,80 g/L ou t120 ≥ 1,53 g/L) et le DT2 à 3 mois post-partum par HbA1C > 6 ou GJ ≥ 1,26 g/L. Résultats Le ratio de femme qui présente une grossesse monofœtale associée à un DG (ADG)p est de 39/190 femmes (25–41 ans), dont 17 en surpoids (25 < IMC < 29,9), 12 cas d’obésité (30 < IMC < 34,9), dont 2 sévère (IMC > 35). La carence en VitD3 est plus sévère (< 19 ng/mL) chez les obèses ADG. Sur 154 accouchements, 13 ADG vs. 32 sans DG subissent une césarienne, dont 5 cas ADG présentant l’HTA. Vingt-cinq pour cent des nouveau-nés de mères ADG contre 5,7 % présentent une macrosomie (poids > 4 kg). À 3 mois postpartum, 2 cas DT2 carencés en 25(OH)D3 (< 20 ng/mL) et 2 cas intolérants au glucose sont observés. Conclusion La carence en vitamine D chez la femme obèse augmente le risque de diabète gestationnel associé à la MF et au DT2 post-partum. Une alimentation équilibrée supplémentée en vitamine D et l’activité physique contribueraient à prévenir les perturbations du métabolisme glucido-calcique et à contrôler la croissance fœtale. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.565 P294
Le syndrome de persistance des canaux de Müller : un cas de diagnostic précoce
Dr M. Bendada ∗ , Dr H. Bekhakh , Dr D.E. Boudiaf , Pr S. Azzoug , Pr N.S. Fedala Endocrinologie CHU Bab-El-Oued, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Bendada) Introduction Le syndrome de persistance des canaux de Müller (SPCM) est une entité rare caractérisée par la présence d’utérus, des trompes de Fallope et la partie supérieure du vagin chez un garc¸on normalement virilisé avec un
SFE Poitiers 2017 / Annales d’Endocrinologie 78 (2017) 385–391
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génotype 46XY ; il est la conséquence d’un défaut de sécrétion de l’hormone antimüllérienne (AMH) ou d’une anomalie de ses récepteurs. Le diagnostic est le plus souvent fait en peropératoire lors d’une cure de cryptorchidie. Nous rapportons un cas découvert lors de la chirurgie d’une hernie inguinale étranglée chez un nourrisson cryptorchide de sept mois. Observation Nourrisson âgé de 07 mois aux antécédents de cryptorchidie bilatérale se présente en urgence pour un tableau hernie inguinale étranglée ; l’exploration chirurgicale a retrouvé un testicule gauche nécrosé avec la présence d’un utérus et des annexes. En postopératoire, l’exploration hormonale atteste le fonctionnement du testicule restant et objective un taux d’AMH indétectable. Discussion Le SPCM par déficit en AMH est une entité rare. Le diagnostic est souvent posé fortuitement au cours d’une intervention chirurgicale pour cryptorchidie, une tumeur testiculaire ou une hernie étranglée comme l’illustre notre cas. L’AMH secrétée à partir de la huitième semaine de gestation, par les cellules de Sertoli du fœtus entraîne la régression des structures mullériennes, un défaut de sa sécrétion ou une résistance tissulaire périphérique à son action détermine ce syndrome. Le traitement chirurgical doit être conservateur vis-à-vis des testicules et des structures mullériennes qui tiennent sous leur dépendance la vascularisation des voies séminales. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.566 P295
Un retard statural révélant une maladie osseuse constitutionnelle rare Dr A. Laargane a,∗ , Pr A. Gaouzi b a Service d’endocrinologie CHU Ibn-Sina de Rabat, Rabat, Maroc b Service d’endocrinologie pédiatrique, hôpital d’enfant CHU Ibn-Sina de Rabat, Rabat, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (A. Laargane) Introduction L’achondroplasie est une maladie génétique rare secondaire à une mutation dans le récepteur −3 au facteur fibroblastique de croissance (FGFR3). Elle se caractérise cliniquement par une petite taille disproportionnée avec un raccourcissement rhizomélique, des mains en trident, une tête élargie, une dépression de la racine du nez et un front bombé. Néanmoins, le développement intellectuel est parfaitement normal. Observation Enfant de 3 ans, issu d’un mariage non consanguin, consultant pour un retard statural (RS), l’examen montre un RS sévère, un retard d’élocution et un syndrome dysmorphique : des membres courts avec rhizomélie, macrocéphalie avec des bosses frontales saillantes, une hypoplasie de la partie moyenne du visage et des mains larges, courtes en forme de trident et une hyperlordose lombaire. Sur examen radiographique, nous avons constaté le raccourcissement et l’épaississement des os longs prédominant au niveau proximal, un aspect évasé des métaphyses, un aspect carré du bassin avec une horizontalisation du toit du cotyle. Le diagnostic a été confirmé par l’étude génétique qui a objectivé une mutation c 1138G>A de l’exon 8 du gène FGFR 3 à l’état hétérozygote. Discussion L’achondroplasie est la forme la plus fréquente des chondrodysplasies, c’est une maladie héréditaire transmise selon le mode autosomique dominant. Son phénotype, distinctement identifiable, est lié à une perturbation de l’ossification endochondrale due à une mutation dans le FGFR3 résultant dans la majorité des cas d’une mutation de novo. Une prise en charge et un suivi pluridisciplinaire sont importants chez les patients atteints d’achondroplasie, le pronostic est essentiellement lié à l’atteinte vertébrale. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.567 P296
La maladie cœliaque au service d’endocrinologie : à propos de 4 cas Habnouny ∗ ,
Dr J. El Dr Y. Yaden , Pr H. Latrech CHU Mohammed VI Oujda, Oujda, Maroc
∗
Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (J.E. Habnouny) Objectif Le but de ce travail est d’étudier le profil endocrinologique chez les patients présentant la maladie cœliaque (MC) dans notre service. Matériel et méthodes Il s’agit d’une étude rétrospective portant sur 04 patients colligés depuis 07/2014 à la fin de 2016 suivis pour endocrinopathies associées à la maladie cœliaque. Résultats Il s’agit de 4 patients d’âge moyen de 15 ans, le motif d’hospitalisation était une PEA type 2 chez une patiente ayant un diabète de type 1 associé à une thyroïdite porteuse d’une trisomie 21, un retard staturopondéral (RSP) chez 3 patients dont une patiente présentant un syndrome de Turner. Les signes cliniques de la MC étaient présents chez 3 cas alors qu’un patient était asymptomatique. Tous nos patients avaient réalisé un dosage des anticorps anti-transglutaminase type IGA et une biopsie duodénale. Sur le plan thérapeutique, un régime sans gluten, un suivi gastro-entérologique ainsi qu’une surveillance des complications étaient indiqués chez tous nos patients. Discussion L’association MC et RSP peut être considérée comme une association rare ; sur une étude portant sur 445 patients ayant un RSP seulement 4 cas présentant une maladie cœliaque (1/113), une cause auto-immune de retard statural peut cacher d’autres étiologies d’où la nécessité d’un suivi régulier pour mener à une démarche diagnostique complémentaire. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts. Pour en savoir plus Olives JP, Ser N. Prévalence de la MC dans certains groupes à risques et chez les enfants explorés pour retard statural et/ou pondéral isolé. Hépatogasrtoentérologie, nutrition pédiatriques laboratoire d’immunologie, CHU Purpan 31059 Toulouse cedex, France. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.568 P297
Gigantisme révélant un syndrome de Sotos : à propos d’un cas
Dr M. Hani ∗ , Dr N. Djoudi , Dr Y. Aribi , Pr M. Bensaleh , Pr S. Ouldkablia Hôpital Central de l’armée, Alger, Algérie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Hani) Introduction Le syndrome de Sotos ou gigantisme cérébral est une maladie génétique rare et souvent mal identifiée car mal connue. Il a été décrit pour la première fois en 1964 par Juan Sotos. Le diagnostic reposait uniquement sur l’observation de plusieurs caractéristiques physiques jusqu’à la découverte en 2002 du gène NSD1. Observation Nous décrivons le cas de l’enfant H.A. âgée de 3 ans et 5 mois aux antécédents personnels de : macrosomie néonatale, grande taille de naissance, retard psychomoteur, éruption dentaire accélérée, Ictère néonatal tardif et rétrécissement de la valve pulmonaire qui nous a été adressée pour un gigantisme proportionné à + 6 DS. Ce gigantisme est associé à une macrocéphalie, dysmorphie cranio-faciale (visage allongé avec front haut et large, hypertélorisme, base du nez aplati, palais ogival) retard du développement psychomoteur et trouble du comportement, âge osseux avancé et d’autres signes ostéoarticulaires et urogénitaux. Discussion Après élimination de la grande taille constitutionnelle, des causes endocriniennes de gigantisme et du syndrome de Marfan, le syndrome de Sotos est l’étiologie la plus probable devant la présence des 3 signes cardinaux du diagnostic : Aspect du visage, le retard du développement et la grande taille retrouvés dans plus de 90 % des cas. L’étude génétique du gène NSD1 aide au diagnostic, mais aucune anomalie n’est retrouvée dans 35 % des cas. La prise en charge est multidisciplinaire. La taille définitive est difficile à prévoir, mais la croissance tend à se normaliser après la puberté. Déclaration de liens d’intérêts liens d’intérêts.
Les auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels
http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.569