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Le syndrome d’Harlequin : un diagnostic en coup de hache !
S98
65e Congrès franc¸ais de médecine interne, Clermont-Ferrand, 14–15 et 16 juin 2012 / La Revue de médecine interne 33S (2012) S1–S109
Introduction.– Le phénomène de Raynaud (PR) est un acrosyndrome fréquent. Sa prévalence est variable selon les saisons. Plus fréquent en hiver, on estime de 8 à 15 % avec une prédominance féminine. Si la sémiologie et la localisation distale sont classiques et connues. Des atteintes plus rares, comme le lobe des oreilles ou le bout du nez, sont possibles. À ce titre, la langue a été décrite comme étant un site potentiel. Cependant peu de cas sont retrouvés dans la littérature [1]. Patients et méthodes.– Nous rapportons l’observation d’une jeune femme suivie dans le service pour une sclérodermie systémique (SSc) avec un phénomène de Raynaud sévère, dont une atteinte linguale. Observation.– Une jeune femme de 25 ans, suivie pour une SSc, était hospitalisée pour un nouvel épisode de nécrose digitale. Ses antécédents retrouvaient une crise comitiale tonicoclonique généralisée et une SSc diagnostiquée en mars 2009 devant un PR avec nécrose du 2ème doigt de la main gauche, des anticorps anti-centromères positifs et des mégacapillaires à la capillaroscopie. Elle présentait des ulcérations digitales récidivantes pour lesquelles un traitement par Iloprost et Bosentan avait été essayé, ainsi que de l’isradipine (Icaz® ) arrêté récemment. En parallèle, elle décrivait des épisodes de paresthésie de la langue avec une modification de coloration, prenant une teinte bleue grisée, favorisée par l’exposition au froid. À l’interrogatoire, les boissons froides ou les glaces ne semblaient pas être des facteurs favorisants. Elle ne fumait pas. Les épisodes étaient spontanément résolutifs, sans claudication, ni douleur ou nécrose. Le reste de l’examen clinique était sans particularité en dehors d’une nécrose du 2e doigt de la main gauche. L’évolution a été favorable sous perfusion d’Iloprost. Discussion.– L’atteinte de la langue dans le PR est atypique car c’est un organe richement vascularisé avec de nombreuses collatérales. Ainsi le PR de la langue, bien que rare, pourrait d’emblée évoquer l’association à une connectivite sévère, dans ce cas une sclérodermie d’expression vasculaire avec des nécroses digitales. Le diagnostic reste difficile compte tenu du caractère intermittent du vasospasme. Sa constatation en consultation est difficile et nécessite un interrogatoire orienté du clinicien [1]. Comme chez notre patiente, la survenue de l’atteinte linguale ne coïncide pas toujours avec celle des mains [1]. Enfin, d’autres vascularites peuvent être responsables d’atteintes plus sévères comme des nécroses de la langue rapportées dans la maladie de Horton [2]. Conclusion.– Bien que rare, une localisation linguale du Phénomène de Raynaud est possible et doit être connue du clinicien pour éviter un retard diagnostic. Pour en savoir plus [1] Bridges M, et al. Ann Rheum Dis 2002;61:642. [2] Ory L, et al. Rev Stomatol Chir Maxillofac 2008;109:48–50.
doi:10.1016/j.revmed.2012.03.332 CA213
L’ischémie digitale : étude descriptive à propos de 23 cas A. Gabbouj , F. Ben Fredj Ismail , M. Ach , A. Daher , A. Rezgui , M. Karmani , C. Laouani Kechrid Service de médecine interne, hôpital Sahloul, Sousse, Tunisie Introduction.– L’ischémie digitale est un acrosyndrome vasculaire permanent. C’est la traduction clinique d’une atteinte de la microcirculation. Son stade ultime est la nécrose. Le but de notre étude est d’étudier les étiologies des ischémies digitales, leurs présentations cliniques et leurs associations factorielles. Patients et méthodes.– Il s’agit d’une étude rétrospective étalée sur une période de 11 ans. Durant cette période, 23 cas d’ischémie digitale ont été colligés afin de discuter les caractéristiques clinicobiologiques, radiologiques et étiologiques de cette entité. Résultats.– Parmi notre population d’étude faite de 23 patients, il y avait 13 hommes et 10 femmes avec un sexe ratio de 1,3. L’âge moyen était de 51 ans (extrêmes de 29 et 85 ans). Le facteur de
risque le plus fréquemment retrouvé était le tabac (13 de nos patients). L’ischémie a touché les membres supérieurs dans 8 cas, et les membres inférieurs dans 18 cas. L’atteinte à la fois des membres supérieurs et inférieurs a été notée dans trois cas. À l’examen clinique on a retrouvé des troubles trophiques dans 34 % des cas ; il s’agissait de sept cas de nécrose, deux cas de surinfection et un cas d’ulcération. Un syndrome de Raynaud a été noté dans 26 % des cas. Des troubles neurologiques ont été trouvés dans deux cas, l’un a présenté une hémiplégie gauche et l’autre une paresthésie des deux membres inférieurs. Une atteinte veineuse a été notée dans deux cas, il s’agissait d’une thrombophlébite. À la biologie on a retrouvé une accélération de la VS chez 15 atteints, une CRP élevée dans 11 cas, un déséquilibre glycémique chez six patients, une anémie chez 12 patients et une hyperleucocytose dans 8 cas. La recherche des anticorps antinucléaires a été effectuée chez 12 de nos patients, ils ont été positifs dans 4 cas. Les anticorps antiphospholipides étaient positifs chez trois malades. Les diagnostics les plus fréquents étaient : l’athérosclérose chez 11 patients, une origine indéterminée dans 4 cas, une maladie de Buerger dans 3 cas, un lupus érythémateux systémique dans 3 cas. Le traitement médical a été proposé dans 21 cas et le traitement chirurgical dans huit cas. L’évolution a été favorable pour 11 patients, une amputation a été nécessaire dans trois cas et une récidive a été vue chez un patient. Conclusion.– L’ischémie digitale est rare. Le diagnostic positif est souvent aisé. Il faut évoquer la nature ischémique d’une lésion digitale même si l’atteinte semble banale. Sa prise en charge rapide est nécessaire car le retard diagnostique et thérapeutique peut mettre en jeu le pronostic fonctionnel et même vital. doi:10.1016/j.revmed.2012.03.333 CA214
Le syndrome d’Harlequin : un diagnostic en coup de hache ! P. Bélénotti a , A. Benyamine b , C. Melenotte a , J.-M. Cournac c , N.D. Ene d , L. Swiader e , J. Serratrice f , P.J. Weiller g a Service de médecine interne, service du Pr Weiller, CHU La Timone, Marseille, France b Service de médecine interne, service du Pr Weiller, Assistance publique–Hôpitaux de Marseille, Marseille, France c Service de médecine interne, centre hospitalier intercommunal Toulon, La Seyne sur Mer, Toulon, France d Service de médecine interne, hôpital–CHU La Timone, Marseille, France e Service de médecine interne, CHU La Timone, Marseille, France f Service de médecine interne, hôpital de La Timone, Marseille, France g Service de médecine interne, groupe hospitalier de La Timone, Marseille cedex 5, France Introduction.– Le syndrome d’Harlequin a été décrit pour la première fois en 1988 par Lance et al. Il s’agit d’une pathologie bénigne du système nerveux sympathique pouvant être en rapport avec une anomalie de la 2e ou 3e racine thoracique. Les patients consultent pour un gène esthétique laissant perplexe les spécialistes. Patients et méthodes.– Nous présentons le cas d’une jeune fille de 24 ans adressée pour l’exploration de phénomènes vasomoteurs non douloureux intéressant l’hémiface gauche évoluant par crises depuis 2 ans, avec une limite très nette donnant un visage bicolore, avec une hémiface rouge et une hémiface blanche. Observation.– Cette jeune fille ne fume pas et ne prend comme traitement qu’une pilulle œstroprogestative depuis 5 ans. Elle a comme antécedent une atrésie de l’œsophage dont l’opération s’était déroulée sans complication ainsi qu’une intervention de Nissen à l’âge de 6 ans. Elle présente depuis 2 ans et demi des crises de rougeur de l’hémiface gauche associées à des sueurs qui surviennent notamment lorsqu’elle fait son jogging. Ces crises peuvent durer de 20 minutes à 1 heure. Elles ne sont accompagnées ni de larme ni de fièvre. Les examens cardiologique (dont la tension artérielle) et neurologique sont normaux. Il n’y a pas de syndrome
65e Congrès franc¸ais de médecine interne, Clermont-Ferrand, 14–15 et 16 juin 2012 / La Revue de médecine interne 33S (2012) S1–S109
inflammatoire. Le doppler des troncs supra-aortique et l’IRM cérébrale sont normaux. L’IRM cervicale ne montre pas de processus pathologique en regard de la 2e comme de la 3e racine dorsale. Discussion.– Le syndrome d’Harlequin correspond à une lésion du système nerveux sympathique que ce soit au niveau des racines T2 et T3 ou des fibres nerveuses elles-mêmes. Cela en fait une complication fréquente de la chirurgie d’atrésie de l’œsophage et donc une pathologie pédiatrique. Nous rapportons le premier cas chez une femme opérée d’une atrésie de l’œsophage devenu symptomatique à l’âge adulte. Le syndrome d’Harlequin peut aussi survenir au décours de la dissection de la veine jugulaire interne lors de sa catheterisation ou d’une chirurgie ou comme effet secondaire de sympathectomie pour cure d’hyperhidrose. Le côté pathologique n’est pas celui qu’on croirait ; en effet l’hémiface rouge et transpirante est en fait le côté où existe une réponse normale du système nerveux sympathique qui semble exagérée en comparaison de l’hémiface pathologique qui apparaît comme « normale ». Ce syndrome est déclenché par les stimuli habituels du système nerveux sympathique que sont l’exercice physique, la chaleur et les émotions. Il y a peu de possibilités thérapeutiques en dehors des présentations où une compression de la 2e ou 3e racine thoracique peut être levée comme dans le cas d’un schwanomme [1]. La sympathectomie est efficace mais peut laisser des douleurs radiculaires séquellaires plus invalidantes qu’un préjudice esthétique [2]. Conclusion.– La survenue d’un syndrome Harlequin à l’âge adulte sans notion de chirurgie de la région cervicale doit faire rechercher une lésion de la racine dorsale T2 ou T3. Maladie fréquente en pédiatrie dans les suites d’une cure d’atrésie de l’œsophage, elle reste bénigne avec un préjudice surtout esthétique. La sympathectomie est à risque de radiculite séquellaire plus invalidante que le syndrome lui-même. Pour en savoir plus [1] Oller K, et al. Am J Med 2011;124(4):301–2. [2] Sribnick EA, et al. Neurosurgery 2011;69(1):E257–9.
doi:10.1016/j.revmed.2012.03.334 CA215
Prise en charge d’une grossesse homocystinurique F. Maillot a , M. Rivol a , J. Magnant a , X. Favre b , N. Ferreira-Maldent a , J. Potin b a Service de médecine interne, CHU Bretonneau, Tours, France b Service d’obstétrique, CHU Bretonneau, Tours, France Introduction.– L’homocystinurie classique due à un déficit en cystathionine bêta-synthase (CBS) est responsable d’une d’hyperhomocystéïnémie totale (tHcy) majeure qui expose au risque de thrombose artérielle et veineuse. Dans ce contexte la grossesse peut s’avérer une période délicate à gérer. Patients et méthodes.– Nous décrivons la prise en charge médicoobstétricale d’une grossesse homocystinurique. Cas clinique.– Une patiente de 27 ans ayant un déficit en CBS diagnostiqué dans l’enfance et suivie dans notre centre, consultait pour retard de règles. La grossesse était confirmée par le dosage de b-HCG et une échographie. Cette patiente présentait les complications classiques du déficit en CBS non sensible à la B6 : retard mental modéré, aspect marfanoïde, antécédent de luxation bilatérale des cristallins, myopie, ostéoporose avec tassement vertébral T11. Le traitement comportait un régime pauvre en méthionine associé à des suppléments d’acides aminés (HCU Cooler). Une observance diététique insuffisante était suspectée. Le traitement médicamenteux comprenait des apports en fer, en cyanocobolamine, folates, calcium et vitamine D, ainsi que du clopidogrel et du citrate de bétaïne (CYSTADANE). Le contrôle métabolique avant grossesse était médiocre avec une tHcy et une méthioninémie respectivement à 227 (5–12) et 100 (14–42) mmol/L. Au diagnostic de grossesse, le clopidogrel était remplacé par aspirine 100 mg/jour et le régime pauvre en méthionine était renforcé ce qui permettait d’obtenir une tHcy comprise entre 70 et 104 mmol/L, sans
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carence nutritionnelle. Le suivi échographique mensuel montrait un développement fœtal normal. À la 35e SA, l’aspirine était arrêtée avec un relais par enoxaparine 4000 UI/j à maintenir jusqu’à la 8e semaine du postpartum et le régime à nouveau renforcé. La patiente accouchait à la 38e SA+ 4 jours d’un enfant de sexe masculin, sans problème de santé (poids 2680 g, Apgar 8/10/10/10, examen clinique normal). La patiente ne présentait aucune complication thromboembolique dans le postpartum immédiat. Conclusion.– Notre observation représente un cas rare de grossesse homocystinurique avec un pronostic favorable. En l’absence de prise en charge le déficit en CBS augmente le risque de fausse couche et de thrombose. Comme dans le cas que nous rapportons, il paraît important de tenter de contrôler rapidement les concentrations plasmatiques de tHcy pour diminuer ces risques. De même, la prescription d’un traitement anticoagulant préventif est recommandée. doi:10.1016/j.revmed.2012.03.335 CA216
La télémédecine en médecine interne : points de vue des patients et des médecins Y. Jamilloux a , M. Sarabi b , A. Cypierre a , G. Vignaud a , E. Ricard a , K.H. Ly a , G. Gondran a , H. Bézanahary a , S. Palat a , E. Liozon a , A.L. Fauchais a , E. Vidal-Cathala a a Service de médecine interne A et polyclinique médicale, CHU Dupuytren, Limoges, France b Service d’hépatogastroentérologie, CHU Dupuytren, Limoges, France Introduction.– La télémédecine regroupe plusieurs types de pratiques, en pleine expansion, qui pourraient constituer un apport au suivi des maladies chroniques. Cependant cette pratique suscite des interrogations, de la part des patients et des médecins, pouvant freiner son développement. Nous avons voulu connaître les points de vue des patients et des praticiens quant à cet exercice. Patients et méthodes.– Les patients consultant dans notre service de médecine interne ont été invités à répondre à un questionnairepatient comportant 14 questions. Parallèlement, des praticiens tirés au sort dans la liste du personnel médical ont répondu à un questionnaire-médecin comportant 16 questions. Une analyse descriptive a été réalisée. Résultats.– Sur 103 patients interrogés (69 femmes/34 hommes, âge moyen = 48 ans), 83 % avaient un ordinateur, dont 92 % utilisaient internet en moyenne 5,6 jours/semaine. On note que 62 % recherchaient sur le web des informations sur leur maladie, seuls 37 % leur faisaient confiance. 5 % des patients participaient à un forum ; 81 % étaient d’accord pour répondre à des questionnaires adressés par email avec une fréquence moyenne de 1,3 mois ; 60 % plébiscitaient la version e-mail des questionnaires alors que 37 % souhaitaient des questionnaires-papier ; 56 % souhaitaient un suivi de leur maladie par Internet et 65 % un suivi de leur qualité de vie via internet. Au total, 59 % des patients pensaient que la télémédecine avait de l’avenir. On note que 54 médecins hospitaliers ont été interrogés (14 internes, 7 assistants, 24 praticiens hospitaliers, 9 professeurs ; issus de 11 spécialités médicales différentes). Tous utilisaient internet dans leur pratique médicale, en moyenne 6,3 jours/semaine. 39 % utilisaient le web pour suivre leurs patients en communiquant avec d’autres médecins (médecins traitants, spécialistes, experts des centres de référence). 43 % des médecins utilisaient internet pour communiquer ponctuellement avec leurs patients, 1 seul médecin avait une correspondance ouverte régulière avec ses patients et aucun n’effectuait de suivi régulier par questionnaire(s). 54 % des médecins étaient favorables au suivi des patients via internet. Parmi eux, 69 % pensaient que cela permettrait d’espacer la fréquence des consultations en période de rémission et diminuer le retard diagnostic d’une complication ou d’une poussée. Respectivement 84 % et 86 % pensaient que la télémédecine permettrait d’améliorer le suivi de l’efficacité et de la tolérance
65e Congrès franc¸ais de médecine interne, Clermont-Ferrand, 14–15 et 16 juin 2012 / La Revue de médecine interne 33S (2012) S1–S109
Introduction.– Le phénomène de Raynaud (PR) est un acrosyndrome fréquent. Sa prévalence est variable selon les saisons. Plus fréquent en hiver, on estime de 8 à 15 % avec une prédominance féminine. Si la sémiologie et la localisation distale sont classiques et connues. Des atteintes plus rares, comme le lobe des oreilles ou le bout du nez, sont possibles. À ce titre, la langue a été décrite comme étant un site potentiel. Cependant peu de cas sont retrouvés dans la littérature [1]. Patients et méthodes.– Nous rapportons l’observation d’une jeune femme suivie dans le service pour une sclérodermie systémique (SSc) avec un phénomène de Raynaud sévère, dont une atteinte linguale. Observation.– Une jeune femme de 25 ans, suivie pour une SSc, était hospitalisée pour un nouvel épisode de nécrose digitale. Ses antécédents retrouvaient une crise comitiale tonicoclonique généralisée et une SSc diagnostiquée en mars 2009 devant un PR avec nécrose du 2ème doigt de la main gauche, des anticorps anti-centromères positifs et des mégacapillaires à la capillaroscopie. Elle présentait des ulcérations digitales récidivantes pour lesquelles un traitement par Iloprost et Bosentan avait été essayé, ainsi que de l’isradipine (Icaz® ) arrêté récemment. En parallèle, elle décrivait des épisodes de paresthésie de la langue avec une modification de coloration, prenant une teinte bleue grisée, favorisée par l’exposition au froid. À l’interrogatoire, les boissons froides ou les glaces ne semblaient pas être des facteurs favorisants. Elle ne fumait pas. Les épisodes étaient spontanément résolutifs, sans claudication, ni douleur ou nécrose. Le reste de l’examen clinique était sans particularité en dehors d’une nécrose du 2e doigt de la main gauche. L’évolution a été favorable sous perfusion d’Iloprost. Discussion.– L’atteinte de la langue dans le PR est atypique car c’est un organe richement vascularisé avec de nombreuses collatérales. Ainsi le PR de la langue, bien que rare, pourrait d’emblée évoquer l’association à une connectivite sévère, dans ce cas une sclérodermie d’expression vasculaire avec des nécroses digitales. Le diagnostic reste difficile compte tenu du caractère intermittent du vasospasme. Sa constatation en consultation est difficile et nécessite un interrogatoire orienté du clinicien [1]. Comme chez notre patiente, la survenue de l’atteinte linguale ne coïncide pas toujours avec celle des mains [1]. Enfin, d’autres vascularites peuvent être responsables d’atteintes plus sévères comme des nécroses de la langue rapportées dans la maladie de Horton [2]. Conclusion.– Bien que rare, une localisation linguale du Phénomène de Raynaud est possible et doit être connue du clinicien pour éviter un retard diagnostic. Pour en savoir plus [1] Bridges M, et al. Ann Rheum Dis 2002;61:642. [2] Ory L, et al. Rev Stomatol Chir Maxillofac 2008;109:48–50.
doi:10.1016/j.revmed.2012.03.332 CA213
L’ischémie digitale : étude descriptive à propos de 23 cas A. Gabbouj , F. Ben Fredj Ismail , M. Ach , A. Daher , A. Rezgui , M. Karmani , C. Laouani Kechrid Service de médecine interne, hôpital Sahloul, Sousse, Tunisie Introduction.– L’ischémie digitale est un acrosyndrome vasculaire permanent. C’est la traduction clinique d’une atteinte de la microcirculation. Son stade ultime est la nécrose. Le but de notre étude est d’étudier les étiologies des ischémies digitales, leurs présentations cliniques et leurs associations factorielles. Patients et méthodes.– Il s’agit d’une étude rétrospective étalée sur une période de 11 ans. Durant cette période, 23 cas d’ischémie digitale ont été colligés afin de discuter les caractéristiques clinicobiologiques, radiologiques et étiologiques de cette entité. Résultats.– Parmi notre population d’étude faite de 23 patients, il y avait 13 hommes et 10 femmes avec un sexe ratio de 1,3. L’âge moyen était de 51 ans (extrêmes de 29 et 85 ans). Le facteur de
risque le plus fréquemment retrouvé était le tabac (13 de nos patients). L’ischémie a touché les membres supérieurs dans 8 cas, et les membres inférieurs dans 18 cas. L’atteinte à la fois des membres supérieurs et inférieurs a été notée dans trois cas. À l’examen clinique on a retrouvé des troubles trophiques dans 34 % des cas ; il s’agissait de sept cas de nécrose, deux cas de surinfection et un cas d’ulcération. Un syndrome de Raynaud a été noté dans 26 % des cas. Des troubles neurologiques ont été trouvés dans deux cas, l’un a présenté une hémiplégie gauche et l’autre une paresthésie des deux membres inférieurs. Une atteinte veineuse a été notée dans deux cas, il s’agissait d’une thrombophlébite. À la biologie on a retrouvé une accélération de la VS chez 15 atteints, une CRP élevée dans 11 cas, un déséquilibre glycémique chez six patients, une anémie chez 12 patients et une hyperleucocytose dans 8 cas. La recherche des anticorps antinucléaires a été effectuée chez 12 de nos patients, ils ont été positifs dans 4 cas. Les anticorps antiphospholipides étaient positifs chez trois malades. Les diagnostics les plus fréquents étaient : l’athérosclérose chez 11 patients, une origine indéterminée dans 4 cas, une maladie de Buerger dans 3 cas, un lupus érythémateux systémique dans 3 cas. Le traitement médical a été proposé dans 21 cas et le traitement chirurgical dans huit cas. L’évolution a été favorable pour 11 patients, une amputation a été nécessaire dans trois cas et une récidive a été vue chez un patient. Conclusion.– L’ischémie digitale est rare. Le diagnostic positif est souvent aisé. Il faut évoquer la nature ischémique d’une lésion digitale même si l’atteinte semble banale. Sa prise en charge rapide est nécessaire car le retard diagnostique et thérapeutique peut mettre en jeu le pronostic fonctionnel et même vital. doi:10.1016/j.revmed.2012.03.333 CA214
Le syndrome d’Harlequin : un diagnostic en coup de hache ! P. Bélénotti a , A. Benyamine b , C. Melenotte a , J.-M. Cournac c , N.D. Ene d , L. Swiader e , J. Serratrice f , P.J. Weiller g a Service de médecine interne, service du Pr Weiller, CHU La Timone, Marseille, France b Service de médecine interne, service du Pr Weiller, Assistance publique–Hôpitaux de Marseille, Marseille, France c Service de médecine interne, centre hospitalier intercommunal Toulon, La Seyne sur Mer, Toulon, France d Service de médecine interne, hôpital–CHU La Timone, Marseille, France e Service de médecine interne, CHU La Timone, Marseille, France f Service de médecine interne, hôpital de La Timone, Marseille, France g Service de médecine interne, groupe hospitalier de La Timone, Marseille cedex 5, France Introduction.– Le syndrome d’Harlequin a été décrit pour la première fois en 1988 par Lance et al. Il s’agit d’une pathologie bénigne du système nerveux sympathique pouvant être en rapport avec une anomalie de la 2e ou 3e racine thoracique. Les patients consultent pour un gène esthétique laissant perplexe les spécialistes. Patients et méthodes.– Nous présentons le cas d’une jeune fille de 24 ans adressée pour l’exploration de phénomènes vasomoteurs non douloureux intéressant l’hémiface gauche évoluant par crises depuis 2 ans, avec une limite très nette donnant un visage bicolore, avec une hémiface rouge et une hémiface blanche. Observation.– Cette jeune fille ne fume pas et ne prend comme traitement qu’une pilulle œstroprogestative depuis 5 ans. Elle a comme antécedent une atrésie de l’œsophage dont l’opération s’était déroulée sans complication ainsi qu’une intervention de Nissen à l’âge de 6 ans. Elle présente depuis 2 ans et demi des crises de rougeur de l’hémiface gauche associées à des sueurs qui surviennent notamment lorsqu’elle fait son jogging. Ces crises peuvent durer de 20 minutes à 1 heure. Elles ne sont accompagnées ni de larme ni de fièvre. Les examens cardiologique (dont la tension artérielle) et neurologique sont normaux. Il n’y a pas de syndrome
65e Congrès franc¸ais de médecine interne, Clermont-Ferrand, 14–15 et 16 juin 2012 / La Revue de médecine interne 33S (2012) S1–S109
inflammatoire. Le doppler des troncs supra-aortique et l’IRM cérébrale sont normaux. L’IRM cervicale ne montre pas de processus pathologique en regard de la 2e comme de la 3e racine dorsale. Discussion.– Le syndrome d’Harlequin correspond à une lésion du système nerveux sympathique que ce soit au niveau des racines T2 et T3 ou des fibres nerveuses elles-mêmes. Cela en fait une complication fréquente de la chirurgie d’atrésie de l’œsophage et donc une pathologie pédiatrique. Nous rapportons le premier cas chez une femme opérée d’une atrésie de l’œsophage devenu symptomatique à l’âge adulte. Le syndrome d’Harlequin peut aussi survenir au décours de la dissection de la veine jugulaire interne lors de sa catheterisation ou d’une chirurgie ou comme effet secondaire de sympathectomie pour cure d’hyperhidrose. Le côté pathologique n’est pas celui qu’on croirait ; en effet l’hémiface rouge et transpirante est en fait le côté où existe une réponse normale du système nerveux sympathique qui semble exagérée en comparaison de l’hémiface pathologique qui apparaît comme « normale ». Ce syndrome est déclenché par les stimuli habituels du système nerveux sympathique que sont l’exercice physique, la chaleur et les émotions. Il y a peu de possibilités thérapeutiques en dehors des présentations où une compression de la 2e ou 3e racine thoracique peut être levée comme dans le cas d’un schwanomme [1]. La sympathectomie est efficace mais peut laisser des douleurs radiculaires séquellaires plus invalidantes qu’un préjudice esthétique [2]. Conclusion.– La survenue d’un syndrome Harlequin à l’âge adulte sans notion de chirurgie de la région cervicale doit faire rechercher une lésion de la racine dorsale T2 ou T3. Maladie fréquente en pédiatrie dans les suites d’une cure d’atrésie de l’œsophage, elle reste bénigne avec un préjudice surtout esthétique. La sympathectomie est à risque de radiculite séquellaire plus invalidante que le syndrome lui-même. Pour en savoir plus [1] Oller K, et al. Am J Med 2011;124(4):301–2. [2] Sribnick EA, et al. Neurosurgery 2011;69(1):E257–9.
doi:10.1016/j.revmed.2012.03.334 CA215
Prise en charge d’une grossesse homocystinurique F. Maillot a , M. Rivol a , J. Magnant a , X. Favre b , N. Ferreira-Maldent a , J. Potin b a Service de médecine interne, CHU Bretonneau, Tours, France b Service d’obstétrique, CHU Bretonneau, Tours, France Introduction.– L’homocystinurie classique due à un déficit en cystathionine bêta-synthase (CBS) est responsable d’une d’hyperhomocystéïnémie totale (tHcy) majeure qui expose au risque de thrombose artérielle et veineuse. Dans ce contexte la grossesse peut s’avérer une période délicate à gérer. Patients et méthodes.– Nous décrivons la prise en charge médicoobstétricale d’une grossesse homocystinurique. Cas clinique.– Une patiente de 27 ans ayant un déficit en CBS diagnostiqué dans l’enfance et suivie dans notre centre, consultait pour retard de règles. La grossesse était confirmée par le dosage de b-HCG et une échographie. Cette patiente présentait les complications classiques du déficit en CBS non sensible à la B6 : retard mental modéré, aspect marfanoïde, antécédent de luxation bilatérale des cristallins, myopie, ostéoporose avec tassement vertébral T11. Le traitement comportait un régime pauvre en méthionine associé à des suppléments d’acides aminés (HCU Cooler). Une observance diététique insuffisante était suspectée. Le traitement médicamenteux comprenait des apports en fer, en cyanocobolamine, folates, calcium et vitamine D, ainsi que du clopidogrel et du citrate de bétaïne (CYSTADANE). Le contrôle métabolique avant grossesse était médiocre avec une tHcy et une méthioninémie respectivement à 227 (5–12) et 100 (14–42) mmol/L. Au diagnostic de grossesse, le clopidogrel était remplacé par aspirine 100 mg/jour et le régime pauvre en méthionine était renforcé ce qui permettait d’obtenir une tHcy comprise entre 70 et 104 mmol/L, sans
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carence nutritionnelle. Le suivi échographique mensuel montrait un développement fœtal normal. À la 35e SA, l’aspirine était arrêtée avec un relais par enoxaparine 4000 UI/j à maintenir jusqu’à la 8e semaine du postpartum et le régime à nouveau renforcé. La patiente accouchait à la 38e SA+ 4 jours d’un enfant de sexe masculin, sans problème de santé (poids 2680 g, Apgar 8/10/10/10, examen clinique normal). La patiente ne présentait aucune complication thromboembolique dans le postpartum immédiat. Conclusion.– Notre observation représente un cas rare de grossesse homocystinurique avec un pronostic favorable. En l’absence de prise en charge le déficit en CBS augmente le risque de fausse couche et de thrombose. Comme dans le cas que nous rapportons, il paraît important de tenter de contrôler rapidement les concentrations plasmatiques de tHcy pour diminuer ces risques. De même, la prescription d’un traitement anticoagulant préventif est recommandée. doi:10.1016/j.revmed.2012.03.335 CA216
La télémédecine en médecine interne : points de vue des patients et des médecins Y. Jamilloux a , M. Sarabi b , A. Cypierre a , G. Vignaud a , E. Ricard a , K.H. Ly a , G. Gondran a , H. Bézanahary a , S. Palat a , E. Liozon a , A.L. Fauchais a , E. Vidal-Cathala a a Service de médecine interne A et polyclinique médicale, CHU Dupuytren, Limoges, France b Service d’hépatogastroentérologie, CHU Dupuytren, Limoges, France Introduction.– La télémédecine regroupe plusieurs types de pratiques, en pleine expansion, qui pourraient constituer un apport au suivi des maladies chroniques. Cependant cette pratique suscite des interrogations, de la part des patients et des médecins, pouvant freiner son développement. Nous avons voulu connaître les points de vue des patients et des praticiens quant à cet exercice. Patients et méthodes.– Les patients consultant dans notre service de médecine interne ont été invités à répondre à un questionnairepatient comportant 14 questions. Parallèlement, des praticiens tirés au sort dans la liste du personnel médical ont répondu à un questionnaire-médecin comportant 16 questions. Une analyse descriptive a été réalisée. Résultats.– Sur 103 patients interrogés (69 femmes/34 hommes, âge moyen = 48 ans), 83 % avaient un ordinateur, dont 92 % utilisaient internet en moyenne 5,6 jours/semaine. On note que 62 % recherchaient sur le web des informations sur leur maladie, seuls 37 % leur faisaient confiance. 5 % des patients participaient à un forum ; 81 % étaient d’accord pour répondre à des questionnaires adressés par email avec une fréquence moyenne de 1,3 mois ; 60 % plébiscitaient la version e-mail des questionnaires alors que 37 % souhaitaient des questionnaires-papier ; 56 % souhaitaient un suivi de leur maladie par Internet et 65 % un suivi de leur qualité de vie via internet. Au total, 59 % des patients pensaient que la télémédecine avait de l’avenir. On note que 54 médecins hospitaliers ont été interrogés (14 internes, 7 assistants, 24 praticiens hospitaliers, 9 professeurs ; issus de 11 spécialités médicales différentes). Tous utilisaient internet dans leur pratique médicale, en moyenne 6,3 jours/semaine. 39 % utilisaient le web pour suivre leurs patients en communiquant avec d’autres médecins (médecins traitants, spécialistes, experts des centres de référence). 43 % des médecins utilisaient internet pour communiquer ponctuellement avec leurs patients, 1 seul médecin avait une correspondance ouverte régulière avec ses patients et aucun n’effectuait de suivi régulier par questionnaire(s). 54 % des médecins étaient favorables au suivi des patients via internet. Parmi eux, 69 % pensaient que cela permettrait d’espacer la fréquence des consultations en période de rémission et diminuer le retard diagnostic d’une complication ou d’une poussée. Respectivement 84 % et 86 % pensaient que la télémédecine permettrait d’améliorer le suivi de l’efficacité et de la tolérance