- Email: [email protected]
Syndrome BAP-1 : le dermatologue en 1re ligne pour le diagnostic de ce nouveau syndrome oncogénétique !
S384 Devant les lésions cutanées évocatrices de CL, une signature IFN était évaluée et trouvée, puis une mutation délétère du gène IF1H1 identifiée. Une maladie du spectre AG était affirmée. Discussion Le SAG associe encéphalopathie précoce, calcifications cérébrales, démyélinisation de la substance blanche et parfois atteinte cutanée à type de CL voire déformations articulaires des extrémités. Six gènes sont associés à des formes surtout autosomiques récessives de SAG. Récemment, le gène IF1H1 a été identifié chez des patients avec SAG autosomique dominant. Ce même gène est associé au syndrome de Singleton-Merten (SSM) associant des calcifications vasculaires extensives à des anomalies dentaires et orthopédiques ainsi que des lésions psoriasiformes. La famille rapportée présente des symptômes variés à type de CL, malgré l’absence d’atteinte des extrémités et jamais décrits dans le cadre de mutation IF1H1, du SAG pour l’atteinte neurologique bien que peu sévère et du SSM pour l’atteinte dentaire. Les lentigines n’ont jamais été décrites dans le SAG, mais sont présentes au cours de la dyschromatose héréditaire liée à l’un des gènes (ADAR1) du SAG. Conclusion Ces cas illustrent l’intérêt mais la complexité d’interprétation d’analyses génétiques devant des tableaux cliniques variés rapportés à un spectre de maladies. Cette analyse a permis de rechercher une atteinte vasculaire chez ces patients et nous rendra vigilant sur l’atteinte dentaire chez les enfants. La signature IFN identifiée permet d’envisager des traitements antiinflammatoires, notamment à visée neurologique, dans l’attente d’un traitement ciblé. Mots clés Chilblain lupus ; IF1H1 ; Syndrome d’Aicardi-Goutieres Déclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article. 夽 Iconographie disponible sur CD et Internet.
JDP 2014 au méningiome évoquait un syndrome BAP-1. La recherche de la mutation germinale de BAP-1 est en cours. Discussion Le syndrome BAP-1 est un syndrome oncogénétique autosomique dominant lié à la mutation germinale du gène suppresseur de tumeur BAP-1. Il prédispose aux mélanomes choroïdiens et cutanés, aux MBAITs, aux mésothéliomes, aux carcinomes rénaux, aux méningiomes et d’autres tumeurs. Les MBAITS sont des tumeurs cutanées papuleuses roses-orangées pouvant être confondues avec des nævus dermiques. Elles sont présentes chez deux tiers des sujets porteurs de la mutation BAP-1. Des formes sporadiques de MBAITS sont possibles mais isolées. Elles sont spécifiques par leur caractères histologiques spitzoïdes atypiques, immuno-histochimiques et moléculaires (BAP-1−/BRAFV600+). Développées avant l’âge de 20 ans, elles précèdent de plusieurs années la survenue des néoplasies associées, d’où l’importance de les reconnaître. L’aspect dermoscopique n’est pas décrit. Conclusion La connaissance des MBAITs des dermatologues et des pathologistes permet d’orienter les patients vers l’onco-généticien pour rechercher la présence de la mutation germinale de BAP-1, adapter le dépistage des tumeurs associées et proposer un conseil génétique. L’aspect dermoscopique mérite d’être rapporté. Mots clés Melanocytic BAP-1 mutated atypical intradermal tumors ; Dermoscopie ; Syndrome BAP 1 Déclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article. 夽 Iconographie disponible sur CD et Internet. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.355
Lymphomes
http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.354 P155
P156
Syndrome BAP-1 : le dermatologue en 1re ligne pour le diagnostic de ce nouveau syndrome oncogénétique !夽
Lymphome T cutané primitif épidermotrope agressif CD8+ avec expression de KIR3DL2 : à propos de deux cas夽
M. Reigneau 1,∗ , A. de la Fouchardière 2 , F. Granel-Brocard 1 , N. Souffir 3 , V. Babic 1 , J.-L. Schmutz 4 , A.-C. Bursztejn 1 1 Dermatologie, CHU de Nancy, Nancy, France 2 Anatomopathologie, centre Léon-Bérard, Lyon, France 3 Oncogénétique, hôpital Bichat, Paris, France 4 CHU de Nancy, Nancy, France ∗ Auteur correspondant. Introduction Nous rapportons le cas rare d’un patient atteint d’un syndrome BAP-1, dont l’expression cutanée et dermoscopique est encore mal connue. Observations Un homme de 27 ans était pris en charge pour un mélanome choroïdien diagnostiqué au stade métastatique. Il avait un méningiome de la faux du cerveau, sans autre antécédent tumoral personnel ou familial. On notait un syndrome des nævi atypiques et plusieurs papules pigmentées, brunes-orangées, connues du patient et stables depuis l’adolescence, réparties sur la tête et le tronc. En dermoscopie, ces lésions étaient mélanocytaires avec un patron spitzoïde multicomposé très hétérogène et des zones de régression. L’histologie montrait une prolifération mélanocytaire dermique, en relief, asymétrique, composées de cellules épithélioïdes de grande taille entourées d’un infiltrat inflammatoire au contact. Il n’y avait pas de maturation cytologique ou architecturale en profondeur et de rares mitoses. L’immunohistochimie montrait un marquage MelanA+ hétérogène, HMB45-, BRAFV600E + et BAP-1− dans les cellules épithéloïdes. On concluait à des tumeurs mélanocytaires dermiques atypiques de cytologie épithélioïde avec perte d’expression BAP-1 (melanocytic BAP-1 mutated atypical intradermal tumors [MBAITs]). Leur association au mélanome choroïdien et
R. Karkouche 1,∗ , S. Oro 2 , S. Le Gouvello 3 , F. Charlotte 4 , M. Thomas 5 , O. Zehou 2 , V. Frenkel 3 , D. Boutboul 6 , O. Chosidow 2 , E. Caumes 7 , A. Bensussan 8 , B. Balme 9 , S. Dalle 10 , P. Gaulard 1 , N. Ortonne 2 1 Anatomie pathologique, hôpital Henri-Mondor, Créteil, France 2 Dermatologie, hôpital Henri-Mondor, Créteil, France 3 Immunologie biologique, hôpital Henri-Mondor, Créteil, France 4 Anatomie pathologique, hôpital Pitié-Salpétrière, Paris, France 5 Dermatologie, Gustave-Roussy, Villejuif, France 6 Immunologie clinique, hôpital Saint-Louis, Paris, France 7 Dermatologie, hôpital Pitié-Salpétrière, Paris, France 8 Inserm U976, hôpital Saint-Louis, Paris, France 9 Anatomie pathologique, Lyon, France 10 Dermatologie, centre hospitalier Lyon-Sud, Lyon, France ∗ Auteur correspondant. Introduction Le lymphome T cutané épidermotrope agressif CD8+ (LTCPEA) est un lymphome rare caractérisé par des lésions nécrotiques cutanées progressant rapidement avec un infiltrat épidermotrope néoplasique T CD8+ à l’examen histopathologique. Il est associé à un mauvais pronostic, malgré l’utilisation de chimiothérapies multiples. Observations Nous rapportons deux cas de patients atteints de LTCPEA. Le patient 1 est un homme de 49 ans infecté par le virus de l’immunodéficience humaine (VIH), avec un exanthème maculo-papuleux fébrile, un purpura diffus et l’apparition secondaire de lésions cutanées nécrotiques. Le patient 2, un homme de 36 ans, avait depuis 2 mois une lésion ulcérée isolée de la voûte
JDP 2014 au méningiome évoquait un syndrome BAP-1. La recherche de la mutation germinale de BAP-1 est en cours. Discussion Le syndrome BAP-1 est un syndrome oncogénétique autosomique dominant lié à la mutation germinale du gène suppresseur de tumeur BAP-1. Il prédispose aux mélanomes choroïdiens et cutanés, aux MBAITs, aux mésothéliomes, aux carcinomes rénaux, aux méningiomes et d’autres tumeurs. Les MBAITS sont des tumeurs cutanées papuleuses roses-orangées pouvant être confondues avec des nævus dermiques. Elles sont présentes chez deux tiers des sujets porteurs de la mutation BAP-1. Des formes sporadiques de MBAITS sont possibles mais isolées. Elles sont spécifiques par leur caractères histologiques spitzoïdes atypiques, immuno-histochimiques et moléculaires (BAP-1−/BRAFV600+). Développées avant l’âge de 20 ans, elles précèdent de plusieurs années la survenue des néoplasies associées, d’où l’importance de les reconnaître. L’aspect dermoscopique n’est pas décrit. Conclusion La connaissance des MBAITs des dermatologues et des pathologistes permet d’orienter les patients vers l’onco-généticien pour rechercher la présence de la mutation germinale de BAP-1, adapter le dépistage des tumeurs associées et proposer un conseil génétique. L’aspect dermoscopique mérite d’être rapporté. Mots clés Melanocytic BAP-1 mutated atypical intradermal tumors ; Dermoscopie ; Syndrome BAP 1 Déclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article. 夽 Iconographie disponible sur CD et Internet. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.355
Lymphomes
http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.354 P155
P156
Syndrome BAP-1 : le dermatologue en 1re ligne pour le diagnostic de ce nouveau syndrome oncogénétique !夽
Lymphome T cutané primitif épidermotrope agressif CD8+ avec expression de KIR3DL2 : à propos de deux cas夽
M. Reigneau 1,∗ , A. de la Fouchardière 2 , F. Granel-Brocard 1 , N. Souffir 3 , V. Babic 1 , J.-L. Schmutz 4 , A.-C. Bursztejn 1 1 Dermatologie, CHU de Nancy, Nancy, France 2 Anatomopathologie, centre Léon-Bérard, Lyon, France 3 Oncogénétique, hôpital Bichat, Paris, France 4 CHU de Nancy, Nancy, France ∗ Auteur correspondant. Introduction Nous rapportons le cas rare d’un patient atteint d’un syndrome BAP-1, dont l’expression cutanée et dermoscopique est encore mal connue. Observations Un homme de 27 ans était pris en charge pour un mélanome choroïdien diagnostiqué au stade métastatique. Il avait un méningiome de la faux du cerveau, sans autre antécédent tumoral personnel ou familial. On notait un syndrome des nævi atypiques et plusieurs papules pigmentées, brunes-orangées, connues du patient et stables depuis l’adolescence, réparties sur la tête et le tronc. En dermoscopie, ces lésions étaient mélanocytaires avec un patron spitzoïde multicomposé très hétérogène et des zones de régression. L’histologie montrait une prolifération mélanocytaire dermique, en relief, asymétrique, composées de cellules épithélioïdes de grande taille entourées d’un infiltrat inflammatoire au contact. Il n’y avait pas de maturation cytologique ou architecturale en profondeur et de rares mitoses. L’immunohistochimie montrait un marquage MelanA+ hétérogène, HMB45-, BRAFV600E + et BAP-1− dans les cellules épithéloïdes. On concluait à des tumeurs mélanocytaires dermiques atypiques de cytologie épithélioïde avec perte d’expression BAP-1 (melanocytic BAP-1 mutated atypical intradermal tumors [MBAITs]). Leur association au mélanome choroïdien et
R. Karkouche 1,∗ , S. Oro 2 , S. Le Gouvello 3 , F. Charlotte 4 , M. Thomas 5 , O. Zehou 2 , V. Frenkel 3 , D. Boutboul 6 , O. Chosidow 2 , E. Caumes 7 , A. Bensussan 8 , B. Balme 9 , S. Dalle 10 , P. Gaulard 1 , N. Ortonne 2 1 Anatomie pathologique, hôpital Henri-Mondor, Créteil, France 2 Dermatologie, hôpital Henri-Mondor, Créteil, France 3 Immunologie biologique, hôpital Henri-Mondor, Créteil, France 4 Anatomie pathologique, hôpital Pitié-Salpétrière, Paris, France 5 Dermatologie, Gustave-Roussy, Villejuif, France 6 Immunologie clinique, hôpital Saint-Louis, Paris, France 7 Dermatologie, hôpital Pitié-Salpétrière, Paris, France 8 Inserm U976, hôpital Saint-Louis, Paris, France 9 Anatomie pathologique, Lyon, France 10 Dermatologie, centre hospitalier Lyon-Sud, Lyon, France ∗ Auteur correspondant. Introduction Le lymphome T cutané épidermotrope agressif CD8+ (LTCPEA) est un lymphome rare caractérisé par des lésions nécrotiques cutanées progressant rapidement avec un infiltrat épidermotrope néoplasique T CD8+ à l’examen histopathologique. Il est associé à un mauvais pronostic, malgré l’utilisation de chimiothérapies multiples. Observations Nous rapportons deux cas de patients atteints de LTCPEA. Le patient 1 est un homme de 49 ans infecté par le virus de l’immunodéficience humaine (VIH), avec un exanthème maculo-papuleux fébrile, un purpura diffus et l’apparition secondaire de lésions cutanées nécrotiques. Le patient 2, un homme de 36 ans, avait depuis 2 mois une lésion ulcérée isolée de la voûte