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Le visage systémique de la polyarthrite rhumatoïde
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79e Congrès de médecine interne Montpellier du 5 au 7 juin 2019 / La Revue de médecine interne 40 (2019) A101–A220
culeux étaient négatifs dans les 3 cas. Le premier patient a bénéficié d’une mini-thoracotomie exploratrice du poumon droit. L’examen anatomopathologique du nodule pulmonaire concluait à la présence de lésions granulomateuses avec nécrose caséeuse en rapport avec une tuberculose pulmonaire. Chez le deuxième patient, le diagnostic de nodule rhumatoide était retenu en l’absence de cause infectieuse ou néoplasique. Chez le 3e patient, le diagnostic de tuberculose pulmonaire a été retenu sans preuve devant l’absence de cause néoplasique, l’aspect scannographique et l’hémoptysie. Le premier patient a rec¸u des mini boli de méthyl-prednisolone et un traitement antituberculeux. Le 2e patient a été traité par corticothérapié orale à la dose de 20 mg/j et un traitement de fond par méthotrexate 15 mg/sem. La 3e patiente a rec¸u un traitement antituberculeux d’épreuve. L’évolution clinique et radiologique était toujours favorable. Conclusion Les nodules pulmonaires au cours de la PR posent un vrai problème de diagnostic étiologique. Le nodule rhumatoïde, le cancer broncho-pulmonaire et les infections opportunistes sont les causes les plus fréquentes. La PR et les thérapeutiques immunosuppressives notamment les anti-TNF alpha, peuvent favoriser leur survenue. Seule une preuve histologique peut apporter la certitude diagnostic. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2019.03.306 CA216
Les coxites au cours des rhumatismes inflammatoires chroniques H. Ben Abla 1,∗ , S. Rekik 2,∗ , S. Boussaid 2 , S. Jammeli 3 , H. Sahli 2 , E. Cheour 2 , M. Elleuch 2 1 Rhumatologie HCN, hôpital HCN, Tunis, Tunisie 2 Service de rhumatologie, hôpital La Rabta, Tunis, Tunisie 3 Rhumatologie, hôpital Mohamed Tahar Maamouri-Nabeul, Nabeul, Tunisie ∗ Auteurs correspondants. Adresse e-mail : [email protected] (H. Ben Abla) Introduction La survenue de coxite au cours des rhumatismes inflammatoires chroniques constitue un facteur pronostique de grande importance vu le retentissement fonctionnel de l’atteinte de l’articulation coxo-fémorale. Le but de ce travail est d’évaluer la prévalence de cette atteinte dans les rhumatismes inflammatoires chroniques (PR/AJI/SpA) et de décrire l’évolution de cette atteinte en fonction de la pathologie. Patients et méthodes Quatre-vingt-deux patients présentant un rhumatisme inflammatoire chronique ont été colligés. Il s’agit de patients suivis au service de rhumatologie entre 2004 jusqu’en mars 2018. Tous les patients étaient sous biothérapie pendant au moins deux ans. Les données démographiques cliniques, les scores d’activité ainsi que la nécessité de prothèse totale de la hanche ont été relevées. Résultats Les patients de l’étude étaient répartis comme suit : 36,58 % (n = 30) présentaient une polyarthrite rhumatoïde, 36,58 %(n = 30) une spondylarthrite et 26,83 (n = 22) arthrite juvénile idiopathique ayant un âge moyen respectif de 48,3 ans, 47,6 ans et 32.17 ans. 26,67 %(n = 8) des patients atteints de PR présentaient une coxite dont 62,5 % (n = 5) bilatérale et 37,5 %(n = 3) unilatérale. Le délai moyen de découverte de la coxite était de 11,7 ans. L’évaluation des scores d’activité trouve un das28 CRP abaissé de 28 % en moyenne. L’évolution était une amélioration de la mobilité d’une hanche au moins dans 37,5 %, un aspect stable 12,5 % des cas et l’aggravation dans 50 % (n = 4) nécessitant dans 3 cas une PTH bilatérale et un cas de synoviorthèse. Pour le groupe des spondylarthrite, 23,33 % (n = 7) des patients présentaient une coxite dont 57,14 % (n = 4) étaient bilatérales et 32,86 % (n = 3) unilatérales. Le délai moyen de découverte était de 8,22 ans. Les scores d’activité ont diminué à l’introduction de la biothérapie de 37 % pour le BAS-
DAI et 30 % pour la BASFI en moyenne. Une amélioration était notée dans un seul cas 14,28 %, une stabilité de l’atteinte un seul cas 14,28 % pour le reste une PTH était pratiquée dans 71,43 % (n = 5) des patients. Pour la population arthrite juvénile idiopathique, 45,45 % (n = 10) des patients avaient une coxite dont 80 % (n = 8) étaient bilatérales et 20 % unilatérales. Le délai moyen de découverte de cette atteinte était de 14 ans avec des scores d’activité moyen : das28CRP abaissé de 32 % en moyenne pour les formes périphériques et un BASDAI diminué de 34 %, Basfi 27 % une évolution défavorable dans 60 % des cas nécessitant dans 40 % des cas une synoviorthèse et dans 60 % des cas une PTH. Conclusion La SpA reste le rhumatisme inflammatoire chronique le plus pourvoyeur d’une atteinte de la coxo-fémorale avec le plus d’évolution péjorative malgré le traitement biologique qui reste sans un grand effet sur ce type d’atteinte. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2019.03.307 CA217
Le visage systémique de la polyarthrite rhumatoïde O. Saidane 1 , L. Gafsi 2,∗ , R. Barhoumi 1 , A. Ben Tekaya 1 , R. Tekaya 1 , I. Mahmoud 1 , L. Abdelmoula 1 1 Rhumatologie, hôpital Charles-Nicolle, Tunis, Tunisie 2 Rhumatologie, Policlinique CNSS El Omrane, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (L. Gafsi) Introduction La polyarthrite rhumatoïde (PR) est une maladie caractérisée principalement par une inflammation chronique, destructrice et déformante des articulations. Néanmoins, elle peut avoir de nombreuses atteintes extra-articulaires. Le but de notre travail est de déterminer la fréquence des atteintes extraarticulaires au cours de la PR chez les patients tunisiens et de préciser leurs types. Patients et Méthodes Nous avons mené une étude rétrospective portant sur 500 patients atteints de PR répondant aux critères de l’ACR 1987 et/ou critères ACR/EULAR 2010 et colligés dans le service de rhumatologie durant une période de 15 ans. Les différentes manifestations extra-articulaires retrouvées chez les patients ont été précisées. Résultats L’âge moyen des patients était de 53,4 ans. Le sexratio femme/homme était de 5. L’âge moyen de début de la PR était de 41,31 ± 13,07 ans. La durée d’évolution moyenne du rhumatisme était de 12,08 ± 7,96 ans. La PR était érosive dans 90 % des cas. Des manifestations extra-articulaires étaient trouvées chez 312 patients (62,4 %). Une xérophtalmie était notée chez 173 patients (34,6 %) avec des Anti ssa/ssb positifs ou une biopsie des glandes salivaires accessoires en faveur d’un syndrome de Gougerot–Sjögren secondaire dans 70 cas. Une baisse de la densité minérale osseuse était retrouvée chez 179 patients : une ostéoporose chez 120 patients (24 %) et une ostéopénie chez 59 patients (11,8 %). Une atteinte pulmonaire était notée chez 70 patients (14 %) : il s’agissait d’une pneumopathie interstitielle diffuse dans 48 cas (9,6 %), de nodulose pulmonaire dans 4 cas (0,8 %), de pleurésie rhumatoïde dans 2 cas (0,4 %), de bronchectasie dans 9 cas (1,8 %), de broncho-pneumopathie obstructive dans 2 cas (0,4 %). Une atteinte rénale était diagnostiquée chez 45 patients : 29 cas de néphropathies interstitielles (5,8 %) et 16 cas d’amylose rénale secondaire (3,2 %). Des nodules rhumatoïdes étaient présents chez 23 patients (4,6 %). Une vascularite rhumatoïde était relevée chez 3 patients (0,6 %). Une atteinte oculaire à type de sclérite/épisclérite était présente chez 16 patients (3,2 %). Un syndrome de Felty était noté chez 2 patients (0,4 %). Conclusion Les manifestations extra-articulaires étaient fréquentes chez les patients tunisiens atteints de PR. Elles étaient dominées par l’atteinte oculaire, osseuse et pulmonaire.
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Déclaration de liens d’intérêts de liens d’intérêts.
Les auteurs déclarent ne pas avoir
https://doi.org/10.1016/j.revmed.2019.03.308 CA218
Maladie d’Ollier H. Raoufi 1,∗ , M.M. Moudatir 2 , K.K. Echchilali 3 , F. Alaoui 3 , H. El Kabli 3 1 Médecine interne, médecine interne, CHU Ibn Rochd Casablanca, Casablanca, Maroc 2 Médecine interne, CHU Ibn Rochd Casa, Casablanca, Maroc 3 Médecine interne, CHU Ibn Rochd Casa, Casablanca, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : raoufi[email protected] (H. Raoufi) Introduction La maladie d’Ollier ou enchondromatose est une maladie rare congénitale non héréditaire, sa prévalence est estimée à 1/100 000, définie par la présence de multiples enchondromes, tumeurs bégnines cartilagineuses se développant en intra-osseux à proximité du cartilage de croissance, elle touche essentiellement les extrémités notamment les phalanges et le métacarpe mais peut toucher plusieurs sites. Le but de ce travail est de rapporter un nouveau cas avec revue de la littérature. Observation Patient de 26 ans, avec antécédant de double fracture du bras et de l’avant-bras gauches depuis l’âge de 5 ans, qui présente depuis l’âge de 10 ans des tuméfactions osseuses déformantes asymétriques dures indolores augmentant progressivement de taille au niveau des mains, des doigts et des orteils, une incurvation du bras gauche sans autres anomalies à l’examen clinique. Les radiographies standards ont objectivé de multiples excroissances en regard des phalanges, métacarpe et du métatarse, des images lytiques bien limitées sans rupture de la corticale au niveau de la diaphyse humérale et de l’omoplate associés à des calcifications disperses. Le bilan biologique notamment inflammatoire et phosphocalcique était normal. Devant la gêne fonctionnelle invalidante, un traitement chirurgical a été proposé à type d’une amputation des 4 derniers doigts gauches. Une étude histologique a été réalisée permettant de confirmer le diagnostic d’enchondromatose déjà suspectée devant le tableau clinico-radiologique. Discussion Les lésions se développent à partir de la prolifération de cartilage hyalin ectopique dans l’os intramédullaire, où l’os normal est remplacé par des tumeurs cartilagineuses qui se calcifient généralement avec le temps. Les principales manifestations sont les tuméfactions déformantes asymétriques des mains et des pieds, les déformations et raccourcissement des membres pouvant se compliquer de fractures pathologiques. Le diagnostic repose sur des arguments cliniques et radiologiques, on a rarement recours à l’histologie, quand une transformation maligne est suspectée. Aucun traitement médical n’est disponible à ce jour, la chirurgie est proposée en cas de complications (gêne fonctionnelle, fracture, transformation maligne. . .). Conclusion La maladie d’Ollier est rare, il faut savoir y penser devant des déformations osseuses survenant à un âge précoce. Le pronostic de cette pathologie est lié au risque de transformation maligne. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2019.03.309
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La maladie de Thévenard: à propos d’une nouvelle observation N. Ghariani Fetoui 1,∗ , A. Aounallah 1 , L. Boussofara 1 , N. Nabli 2 , R. Mesfar 3 , M. Ben Kahla 1 , S. Mokni 1 , C. Belajouza 1 , M. Denguezli 1 1 Service de dermatologie, CHU Farhat Hached, Sousse, Tunisie 2 Service de dermatologie, hôpital Farhat Hached, Sousse, Tunisie 3 Médecine interne et endocrinologie, rue 1 juin, Monastir, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (N. Ghariani Fetoui) Introduction La maladie de Thévenard est une acropathie ulcéromutilante familiale rare, responsable d’une neuropathie périphérique sensitive associée à un syndrome dysautonomique. L’objectif de cette observation est de rappeler cette affection rarissime, souvent source de handicap et de difficultés diagnostiques et de prise en charge. Observation Un homme âgé de 30 ans, sans antécédents de consanguinité parentale, était suivi à notre consultation de dermatologie depuis l’âge de 14 ans pour une maladie de Thévenard dans sa forme sporadique et spastique. Son histoire avait débuté à l’âge de 7 ans par la survenue récurrente d’ulcérations pulpaires des doigts et des orteils. La glycémie à jeun était normale et la sérologie syphilitique était négative, de même que la recherche du bacille de Hansen. L’exploration électrophysiologique avait objectivé une neuropathie sensitivomotrice avec une atteinte bilatérale des voies lemniscales. L’imagerie par résonance magnétique cérébromédullaire était sans anomalie. Une biopsie neuromusculaire avait montré une hypomyélinisation associée à une dégénérescence wallérienne. L’évolution était marquée par la survenue de multiples phlegmons et ostéoarthrites des extrémités, ayant résisté à plusieurs antibiotiques à large spectre et aboutissant à des amputations itératives des doigts et des orteils puis une amputation mi-jambe gauche à l’âge de 19 ans. Lors de sa dernière hospitalisation, il avait présenté un tableau de sepsis associé à une perte de substance plantaire droite, survenue 5 ans auparavant et compliquée de plusieurs épisodes de surinfection. Une radiographie standard du pied droit avait montré une ostéolyse diffuse avec destruction des phalanges et des métatarses. Une amputation de la jambe droite a été préconisée après échecs répétitifs de plusieurs associations d’antibiotiques systémiques. Le patient a été appareillé par des prothèses de jambe, ayant permis d’améliorer sa vie socioprofessionnelle. Conclusion La maladie de Thévenard correspond au type 1 des neuropathies héréditaires sensitives et autonomes, transmise sur un mode autosomique dominant. Elle évolue lentement à partir des deuxième et troisième décennies et se manifeste par des troubles de la sensibilité thermoalgésique, aboutissant à des ulcérations indolores au niveau des points de pression. L’évolution se fait habituellement vers l’extension des ulcérations et l’installation de maux perforants plantaires, une dislocation du tarse avec un aspect de « pied cubique », des surinfections itératives sous forme de panaris analgésiques et des ostéoarthrites des extrémités aboutissant à des mutilations des phalanges et des altérations variables du squelette du pied. Les amputations des pieds et des jambes reflètent l’échec des antibiotiques systémiques souvent dus à l’émergence de résistances bactériennes. Le diagnostic se fait en pratique, sur les données cliniques, électrophysiologiques et familiales. La biopsie neuromusculaire n’a qu’un intérêt de diagnostic différentiel, en écartant les autres polyneuropathies responsables d’une altération de la sensibilité thermoalgique, telles que les neuropathies diabétique, amyloïde, para-amyloïde et lépreuse. La confirmation diagnostique passe par la mise en évidence d’une mutation du gène SPTLC1. Le traitement préventif des lésions cutanées représente le pilier de la prise en charge de ces patients car aucun traitement curatif n’est disponible.
79e Congrès de médecine interne Montpellier du 5 au 7 juin 2019 / La Revue de médecine interne 40 (2019) A101–A220
culeux étaient négatifs dans les 3 cas. Le premier patient a bénéficié d’une mini-thoracotomie exploratrice du poumon droit. L’examen anatomopathologique du nodule pulmonaire concluait à la présence de lésions granulomateuses avec nécrose caséeuse en rapport avec une tuberculose pulmonaire. Chez le deuxième patient, le diagnostic de nodule rhumatoide était retenu en l’absence de cause infectieuse ou néoplasique. Chez le 3e patient, le diagnostic de tuberculose pulmonaire a été retenu sans preuve devant l’absence de cause néoplasique, l’aspect scannographique et l’hémoptysie. Le premier patient a rec¸u des mini boli de méthyl-prednisolone et un traitement antituberculeux. Le 2e patient a été traité par corticothérapié orale à la dose de 20 mg/j et un traitement de fond par méthotrexate 15 mg/sem. La 3e patiente a rec¸u un traitement antituberculeux d’épreuve. L’évolution clinique et radiologique était toujours favorable. Conclusion Les nodules pulmonaires au cours de la PR posent un vrai problème de diagnostic étiologique. Le nodule rhumatoïde, le cancer broncho-pulmonaire et les infections opportunistes sont les causes les plus fréquentes. La PR et les thérapeutiques immunosuppressives notamment les anti-TNF alpha, peuvent favoriser leur survenue. Seule une preuve histologique peut apporter la certitude diagnostic. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2019.03.306 CA216
Les coxites au cours des rhumatismes inflammatoires chroniques H. Ben Abla 1,∗ , S. Rekik 2,∗ , S. Boussaid 2 , S. Jammeli 3 , H. Sahli 2 , E. Cheour 2 , M. Elleuch 2 1 Rhumatologie HCN, hôpital HCN, Tunis, Tunisie 2 Service de rhumatologie, hôpital La Rabta, Tunis, Tunisie 3 Rhumatologie, hôpital Mohamed Tahar Maamouri-Nabeul, Nabeul, Tunisie ∗ Auteurs correspondants. Adresse e-mail : [email protected] (H. Ben Abla) Introduction La survenue de coxite au cours des rhumatismes inflammatoires chroniques constitue un facteur pronostique de grande importance vu le retentissement fonctionnel de l’atteinte de l’articulation coxo-fémorale. Le but de ce travail est d’évaluer la prévalence de cette atteinte dans les rhumatismes inflammatoires chroniques (PR/AJI/SpA) et de décrire l’évolution de cette atteinte en fonction de la pathologie. Patients et méthodes Quatre-vingt-deux patients présentant un rhumatisme inflammatoire chronique ont été colligés. Il s’agit de patients suivis au service de rhumatologie entre 2004 jusqu’en mars 2018. Tous les patients étaient sous biothérapie pendant au moins deux ans. Les données démographiques cliniques, les scores d’activité ainsi que la nécessité de prothèse totale de la hanche ont été relevées. Résultats Les patients de l’étude étaient répartis comme suit : 36,58 % (n = 30) présentaient une polyarthrite rhumatoïde, 36,58 %(n = 30) une spondylarthrite et 26,83 (n = 22) arthrite juvénile idiopathique ayant un âge moyen respectif de 48,3 ans, 47,6 ans et 32.17 ans. 26,67 %(n = 8) des patients atteints de PR présentaient une coxite dont 62,5 % (n = 5) bilatérale et 37,5 %(n = 3) unilatérale. Le délai moyen de découverte de la coxite était de 11,7 ans. L’évaluation des scores d’activité trouve un das28 CRP abaissé de 28 % en moyenne. L’évolution était une amélioration de la mobilité d’une hanche au moins dans 37,5 %, un aspect stable 12,5 % des cas et l’aggravation dans 50 % (n = 4) nécessitant dans 3 cas une PTH bilatérale et un cas de synoviorthèse. Pour le groupe des spondylarthrite, 23,33 % (n = 7) des patients présentaient une coxite dont 57,14 % (n = 4) étaient bilatérales et 32,86 % (n = 3) unilatérales. Le délai moyen de découverte était de 8,22 ans. Les scores d’activité ont diminué à l’introduction de la biothérapie de 37 % pour le BAS-
DAI et 30 % pour la BASFI en moyenne. Une amélioration était notée dans un seul cas 14,28 %, une stabilité de l’atteinte un seul cas 14,28 % pour le reste une PTH était pratiquée dans 71,43 % (n = 5) des patients. Pour la population arthrite juvénile idiopathique, 45,45 % (n = 10) des patients avaient une coxite dont 80 % (n = 8) étaient bilatérales et 20 % unilatérales. Le délai moyen de découverte de cette atteinte était de 14 ans avec des scores d’activité moyen : das28CRP abaissé de 32 % en moyenne pour les formes périphériques et un BASDAI diminué de 34 %, Basfi 27 % une évolution défavorable dans 60 % des cas nécessitant dans 40 % des cas une synoviorthèse et dans 60 % des cas une PTH. Conclusion La SpA reste le rhumatisme inflammatoire chronique le plus pourvoyeur d’une atteinte de la coxo-fémorale avec le plus d’évolution péjorative malgré le traitement biologique qui reste sans un grand effet sur ce type d’atteinte. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2019.03.307 CA217
Le visage systémique de la polyarthrite rhumatoïde O. Saidane 1 , L. Gafsi 2,∗ , R. Barhoumi 1 , A. Ben Tekaya 1 , R. Tekaya 1 , I. Mahmoud 1 , L. Abdelmoula 1 1 Rhumatologie, hôpital Charles-Nicolle, Tunis, Tunisie 2 Rhumatologie, Policlinique CNSS El Omrane, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (L. Gafsi) Introduction La polyarthrite rhumatoïde (PR) est une maladie caractérisée principalement par une inflammation chronique, destructrice et déformante des articulations. Néanmoins, elle peut avoir de nombreuses atteintes extra-articulaires. Le but de notre travail est de déterminer la fréquence des atteintes extraarticulaires au cours de la PR chez les patients tunisiens et de préciser leurs types. Patients et Méthodes Nous avons mené une étude rétrospective portant sur 500 patients atteints de PR répondant aux critères de l’ACR 1987 et/ou critères ACR/EULAR 2010 et colligés dans le service de rhumatologie durant une période de 15 ans. Les différentes manifestations extra-articulaires retrouvées chez les patients ont été précisées. Résultats L’âge moyen des patients était de 53,4 ans. Le sexratio femme/homme était de 5. L’âge moyen de début de la PR était de 41,31 ± 13,07 ans. La durée d’évolution moyenne du rhumatisme était de 12,08 ± 7,96 ans. La PR était érosive dans 90 % des cas. Des manifestations extra-articulaires étaient trouvées chez 312 patients (62,4 %). Une xérophtalmie était notée chez 173 patients (34,6 %) avec des Anti ssa/ssb positifs ou une biopsie des glandes salivaires accessoires en faveur d’un syndrome de Gougerot–Sjögren secondaire dans 70 cas. Une baisse de la densité minérale osseuse était retrouvée chez 179 patients : une ostéoporose chez 120 patients (24 %) et une ostéopénie chez 59 patients (11,8 %). Une atteinte pulmonaire était notée chez 70 patients (14 %) : il s’agissait d’une pneumopathie interstitielle diffuse dans 48 cas (9,6 %), de nodulose pulmonaire dans 4 cas (0,8 %), de pleurésie rhumatoïde dans 2 cas (0,4 %), de bronchectasie dans 9 cas (1,8 %), de broncho-pneumopathie obstructive dans 2 cas (0,4 %). Une atteinte rénale était diagnostiquée chez 45 patients : 29 cas de néphropathies interstitielles (5,8 %) et 16 cas d’amylose rénale secondaire (3,2 %). Des nodules rhumatoïdes étaient présents chez 23 patients (4,6 %). Une vascularite rhumatoïde était relevée chez 3 patients (0,6 %). Une atteinte oculaire à type de sclérite/épisclérite était présente chez 16 patients (3,2 %). Un syndrome de Felty était noté chez 2 patients (0,4 %). Conclusion Les manifestations extra-articulaires étaient fréquentes chez les patients tunisiens atteints de PR. Elles étaient dominées par l’atteinte oculaire, osseuse et pulmonaire.
79e Congrès de médecine interne Montpellier du 5 au 7 juin 2019 / La Revue de médecine interne 40 (2019) A101–A220
Déclaration de liens d’intérêts de liens d’intérêts.
Les auteurs déclarent ne pas avoir
https://doi.org/10.1016/j.revmed.2019.03.308 CA218
Maladie d’Ollier H. Raoufi 1,∗ , M.M. Moudatir 2 , K.K. Echchilali 3 , F. Alaoui 3 , H. El Kabli 3 1 Médecine interne, médecine interne, CHU Ibn Rochd Casablanca, Casablanca, Maroc 2 Médecine interne, CHU Ibn Rochd Casa, Casablanca, Maroc 3 Médecine interne, CHU Ibn Rochd Casa, Casablanca, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : raoufi[email protected] (H. Raoufi) Introduction La maladie d’Ollier ou enchondromatose est une maladie rare congénitale non héréditaire, sa prévalence est estimée à 1/100 000, définie par la présence de multiples enchondromes, tumeurs bégnines cartilagineuses se développant en intra-osseux à proximité du cartilage de croissance, elle touche essentiellement les extrémités notamment les phalanges et le métacarpe mais peut toucher plusieurs sites. Le but de ce travail est de rapporter un nouveau cas avec revue de la littérature. Observation Patient de 26 ans, avec antécédant de double fracture du bras et de l’avant-bras gauches depuis l’âge de 5 ans, qui présente depuis l’âge de 10 ans des tuméfactions osseuses déformantes asymétriques dures indolores augmentant progressivement de taille au niveau des mains, des doigts et des orteils, une incurvation du bras gauche sans autres anomalies à l’examen clinique. Les radiographies standards ont objectivé de multiples excroissances en regard des phalanges, métacarpe et du métatarse, des images lytiques bien limitées sans rupture de la corticale au niveau de la diaphyse humérale et de l’omoplate associés à des calcifications disperses. Le bilan biologique notamment inflammatoire et phosphocalcique était normal. Devant la gêne fonctionnelle invalidante, un traitement chirurgical a été proposé à type d’une amputation des 4 derniers doigts gauches. Une étude histologique a été réalisée permettant de confirmer le diagnostic d’enchondromatose déjà suspectée devant le tableau clinico-radiologique. Discussion Les lésions se développent à partir de la prolifération de cartilage hyalin ectopique dans l’os intramédullaire, où l’os normal est remplacé par des tumeurs cartilagineuses qui se calcifient généralement avec le temps. Les principales manifestations sont les tuméfactions déformantes asymétriques des mains et des pieds, les déformations et raccourcissement des membres pouvant se compliquer de fractures pathologiques. Le diagnostic repose sur des arguments cliniques et radiologiques, on a rarement recours à l’histologie, quand une transformation maligne est suspectée. Aucun traitement médical n’est disponible à ce jour, la chirurgie est proposée en cas de complications (gêne fonctionnelle, fracture, transformation maligne. . .). Conclusion La maladie d’Ollier est rare, il faut savoir y penser devant des déformations osseuses survenant à un âge précoce. Le pronostic de cette pathologie est lié au risque de transformation maligne. Déclaration de liens d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2019.03.309
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La maladie de Thévenard: à propos d’une nouvelle observation N. Ghariani Fetoui 1,∗ , A. Aounallah 1 , L. Boussofara 1 , N. Nabli 2 , R. Mesfar 3 , M. Ben Kahla 1 , S. Mokni 1 , C. Belajouza 1 , M. Denguezli 1 1 Service de dermatologie, CHU Farhat Hached, Sousse, Tunisie 2 Service de dermatologie, hôpital Farhat Hached, Sousse, Tunisie 3 Médecine interne et endocrinologie, rue 1 juin, Monastir, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (N. Ghariani Fetoui) Introduction La maladie de Thévenard est une acropathie ulcéromutilante familiale rare, responsable d’une neuropathie périphérique sensitive associée à un syndrome dysautonomique. L’objectif de cette observation est de rappeler cette affection rarissime, souvent source de handicap et de difficultés diagnostiques et de prise en charge. Observation Un homme âgé de 30 ans, sans antécédents de consanguinité parentale, était suivi à notre consultation de dermatologie depuis l’âge de 14 ans pour une maladie de Thévenard dans sa forme sporadique et spastique. Son histoire avait débuté à l’âge de 7 ans par la survenue récurrente d’ulcérations pulpaires des doigts et des orteils. La glycémie à jeun était normale et la sérologie syphilitique était négative, de même que la recherche du bacille de Hansen. L’exploration électrophysiologique avait objectivé une neuropathie sensitivomotrice avec une atteinte bilatérale des voies lemniscales. L’imagerie par résonance magnétique cérébromédullaire était sans anomalie. Une biopsie neuromusculaire avait montré une hypomyélinisation associée à une dégénérescence wallérienne. L’évolution était marquée par la survenue de multiples phlegmons et ostéoarthrites des extrémités, ayant résisté à plusieurs antibiotiques à large spectre et aboutissant à des amputations itératives des doigts et des orteils puis une amputation mi-jambe gauche à l’âge de 19 ans. Lors de sa dernière hospitalisation, il avait présenté un tableau de sepsis associé à une perte de substance plantaire droite, survenue 5 ans auparavant et compliquée de plusieurs épisodes de surinfection. Une radiographie standard du pied droit avait montré une ostéolyse diffuse avec destruction des phalanges et des métatarses. Une amputation de la jambe droite a été préconisée après échecs répétitifs de plusieurs associations d’antibiotiques systémiques. Le patient a été appareillé par des prothèses de jambe, ayant permis d’améliorer sa vie socioprofessionnelle. Conclusion La maladie de Thévenard correspond au type 1 des neuropathies héréditaires sensitives et autonomes, transmise sur un mode autosomique dominant. Elle évolue lentement à partir des deuxième et troisième décennies et se manifeste par des troubles de la sensibilité thermoalgésique, aboutissant à des ulcérations indolores au niveau des points de pression. L’évolution se fait habituellement vers l’extension des ulcérations et l’installation de maux perforants plantaires, une dislocation du tarse avec un aspect de « pied cubique », des surinfections itératives sous forme de panaris analgésiques et des ostéoarthrites des extrémités aboutissant à des mutilations des phalanges et des altérations variables du squelette du pied. Les amputations des pieds et des jambes reflètent l’échec des antibiotiques systémiques souvent dus à l’émergence de résistances bactériennes. Le diagnostic se fait en pratique, sur les données cliniques, électrophysiologiques et familiales. La biopsie neuromusculaire n’a qu’un intérêt de diagnostic différentiel, en écartant les autres polyneuropathies responsables d’une altération de la sensibilité thermoalgique, telles que les neuropathies diabétique, amyloïde, para-amyloïde et lépreuse. La confirmation diagnostique passe par la mise en évidence d’une mutation du gène SPTLC1. Le traitement préventif des lésions cutanées représente le pilier de la prise en charge de ces patients car aucun traitement curatif n’est disponible.