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L'autisme et la psychose de l'enfant : Données statistiques épidémiologiques
J Pddiatr Pudriculture 1999 ; 12 : 164-8 © Elsevier, Paris
PSYCHIATRI E ET PSYCHOLOGI E
I'autisme et la psychose de I'enfant : donn es statistiques pid miologiques R. Salbreux AIRHM, 238 bis-240, bd Voltaire, 75011 Paris
Regu le 22 ddcernbre 1998 ; acceptd le let fdvrier 1999
'autisme fascine, les psychoses infantiles passionnent; en t6moignent les d6bats ou plut6t les malentendus sur les psychoses: s'agit-il d'une maladie ou d'un handicap ? Alors que tout le monde sait depuis la ,, clarification ,, de Wood [S, 6, 25] que, comme toutes les pathologies chroniques, I'autisme est 6 la fois Vune et I'autre. Dans ce contexte, I'~pid~miologie descriptive et analytique devrait apporter des donn~es objectives et chiffr~es, permettant d'6clairer certaines discussions.
L
quant un retard mental prddominant ou une pathologie affective carentielle prdcoce. La confusion est si grande qu'il a fallu &udier l'dvaluation objective de la dimension handicapante de l'autisme de l'enfant et de l'adolescent [1, 3]. Les &udes statistiques et dpiddmiologiques sont nombreuses et, selon Fombonne [8], riles se rdpartissent en trois directions principales : les &udes de pr& valence (ou &udes transversales), les &udes longitudihales (&udes sur l'&olution) et les recherches sur les facteurs de risque. C'est le plan que nous adopterons.
Malheureusement, la ddfinition de l'autisme rev& depuis quelques ddcennies des contours de plus en plus imprdcis. Initialement, ce terme ddsignait Fautisme de Kanner [12], maladie relativement rare, et les autres psychoses infantiles &aient classdes ~t part. Depuis les classifications internationales CIM 10, DSM-IV, et meme la classification frangaise des handicaps en pathologie mentale de l'enfant et de l'adolescent (CFTMEA) [16], les psychoses infantiles deviennent <
les 6tudes de prevalence
] 64
Depuis la premiere dtude rdalisde par Lotter [13] en Angleterre, plusieurs travaux sur la prdvalence ont.eu lieu, dont quatre en France: Salbreux et al. [21]; Aussilloux et al. [2]; Cialdella, Mamelle [4], et Fombonne, du Mazaubrun [9]. Nous nous inspirerons beaucoup de nos travaux personnels et de cette toute derni~re &ude qui est rdcente. • Les estimations moyennes des taux de prdvalence de l'autisme s'dtablissent entre 0,5 et 1,11%o. Si l'on inclut les syndromes autistiques que l'on peut observer en cas de retard mental sdv~re, les taux peuvent aller jusqu'~ 2,1%0. JOURNAL DE PE~DIATRIEET DE PUERICULTURE n° 3 - 1999
Personnellement, lors des travaux de l'enqu&e @iddmiologique sur les inadaptations s&hres dans la population juvdnile de la rdgion parisienne [2117 nous avions trouvd 1,1%0 dans la configuration avec efficience intellectuelle relativement satisfaisante, et 1,81%0 dans la configuration incluant l'association avec un retard mental sdvhre. I1 est dvident que de grandes variations s'observent, selon les auteurs, en fonction, principalement, de leur ddfinition de l'autisme. • La prdvalence de l'autisme varie dgalement selon l'age de la population ciblde. Les taux sont gdn&alement plus faibles lorsque sont inclus des en£ants trhs jeunes (avant 3 ou 5 ans) ou des enfants plus ~gds (aprhs 12 ou 14 ans). Pour des raisons d'exhaustivitd @iddmiologique classiques, il est vraisemblable que les meilleures estimations se situem ~i l'fige scolaire. • La diffdrence suivant le sexe est trhs marqude en faveur des gargons, et ceci d'autant plus que l'on rillmine les cas avec ddficience intellectuelle associde. Dans cette dernihre hypothhse, [e sex-ratio est en moyenne de 3 pour 1. ® Les relations entre l'autisme et le niveau intellectuel (QI): nos connaissances dans ce domaine sont limitdes du fait de l'emploi de mdthodes psychom&riques diff&entes et surtout de l'absence de renseignements dans certams travaux. A ce propos, il faut noter qu'un grand nombre de psychotiques sont intestables, proportion atteignanr frdquemmene la moitid de l'effectif ou la ddpassant ldghrement [3, 21]. En tenant compte de ces difficult&, on peut ndanmoins dire qu'un quart des autistes prdsentent un QI > 70, tandis que l'on peut fixer entre 1/2 et 2/3 la proportion de ceux qm ont un
Ces faits sont confirmds par Fombonne [10], Blanchon et Allouard [3]. D'apr~s l'&ude de ces derniers auteurs, les incapacitds et les ddsavantages qui en ddcoulent sont tr~s importants. C'est ainsi que, hormis la motricitd et dans une certaine mesure le contr61e sphinct&ien, leurs capacitds sont tr~s rdduites pour la vie quotidienne, la sdcuritd, la socialisation et la communication, de meme que pour le rep&age dans le temps et dans l'espace. I1 s'ensuit une ddpendance continue, une intdgration sociofamiliale prdcaire et une limitation sdrieuse du bdndfice qu'ils peuvent tirer d'une pddagogie, marne adaptde. Tous ces dldments sont gravement perturb& pour 60 ~ 90 % des sujets. • Les relations entre autisme et catdgories socioprofessi0nnelles d'origine des parents (CSP): l'dtude princeps de Kanner [12] comportait 11 autistes issus de classes sociales favorisdes. Cette indgalitd de r@artition a dtd retrouvde au ddbut puis, dans la suite des t I recherches, le rdsultat s es t avere moins concluant. O n peut admettre l'hypoth~se que le lien entre autisme et classe sociale dlevde indique un biais de sdlection des premieres dtudes par suite d'une faible disponibilitd des services il y a 55 ans et, qu'inversement, on assiste l'heure actuelle ~ un meilleur acc~s aux soins, une meilleure reconnaissance du trouble par les non sp&ialistes, parmi les couches sociales les moins favoris&s.
les ~tudes Iongitudinales donn~es pronostiques
QI_< 50. Darts les &udes personnelles, nous avions ~rouvd une proportion d'autistes d'un sur deux avec un QI < 50 [21]. Plus intdressantes encore sont les &udes poursuivies ~i l'aide de l'&helle de comportement adaptatif de Vineland [23, 24]. Cette &helle dvalue quatre dimensions d',habilet&~ adaptatives: la communication, les aptitudes dans la vie quotidienne, la socialisation, et les troubles du comportement. Enfin, pour les enfants de moins de 6 ans, un cinquihme axe d'appr4ciation est fourni par les habiletds mortices. Selon ces bases, Rutter [20] estime que seuls 5 5 15 % des sujets psychotiques sont susceptibles d'une adaptation sociale et d'une autonomie relative; ce ddficit important dans le domaine des relations sociales apparait tr~s tOt et semble sp&ifique de la pathologie audstique [15, 17], mais aussi stable dans le temps [11]. J O U R N A L DE PEDIATRIE ET DE PUI~RICULTURE n ° 3 - 1999
Les premieres dtudes longitudinales ont &d rdsumdes par Lotter [14]: fi l'~ge adulte, environ deux tiers des autistes restent s&~rement handicap& et incapables d'autonomie, une majoritd d'entre eux vivant en institution. Mais ces r&ultats moyens dissimulent une importante variabilitd dans le devenir selon l'importance du handicap au ddpart et aussi en .fonction d'autres facteurs pronostiques comme le niveau intellectuel (voir ci-dessus) et le niveau de ddveloppement du langage. C o m m e l'indique Rutter [20], si le QI est < 50, les autistes demeurent sdrieusement handicap& ~i vie. Tandis que si le QI est voisin de la normale et que le niveau de langage ~i 5 ans est plut6t bon, on assiste ~ une adaptation sociale relative mais dans un mode de vie amdnagd. Ind@endamment du niveau intellectuel et du langage, la sdvdritd de la symptomatologie initiale joue dgalement un r61e capital. 165
transformation du tableau clinique I'adolescence I1 s'agit en fait de deux points importants : - l'dpilepsie, qui est retrouvde en association avec l'autisme dans une proportion de 7 5- 2 1 % des cas, avec en fait deux pics de frdquence bien distincts 5- la petite enfance et ~ l'adolescence. I1 ne s'agit peut-&re pas des memes patients, les premiers &ant surtout des dpileptiques sdv~res avec psychopathologie lourde, tandis que les seconds sont des autistes qui pr&entent des crises d'dpilepsie lors des remaniemenrs structuraux importants de leur psychose. Ce n'est 15- qu'une hypoth~se ; une rdgression 5_la pubertd, parfois en liaison avec l'dpilepsie, mais parfois isolde. On observe alors une d&&ioration clinique avec perte du langage, associ& 5une inertie, ~ une baisse du niveau d'activitd et 5- une rdgression des comp&ences sociales. Cette d&&ioration toucherait environ 10 % des sujets, sans qu'aucun facteur d&lenchant autre que la pubertd ne soit retrouvd 5- l'origine de cette aggravation.
recherche sur les facteurs de risque facteurs psychosociaux ie caract~re peu chaleureux des m~res Kanner, chez ses 11 autistes, avait incrimind surtout ce fait. Mais plusieurs &udes ultdrieures ont bien montrd qu'il n'y avait pas de caract&res particuliers des parents dans rautisme infantile. En revanche, on note un dpuisement physique et psychologique des parents allant jusqu'5- 58 % des p~res et 87 % des m~res [3, 10].
I'aspect d~pressif des m~res Ce dernier aspect [7] n'a pas &d retrouvd et appara~t peu probable devant la masse des consdquences d'une autre nature observ&s chez les enfants de m~res ddprim&s. I1 faut toutefois garder prdsente 5- l'esprit la possibilitd de ddpression apr~s la survenue de l'autisme, dont on a vu ci-dessus la frdquence.
agents infectieux autisme et schizophr~nie Les recherches longitudinales ont montrd qu'il n'y a pas de continuitd entre l'autisme infantile et la schizophrdnie de l'adulte. En effet, aucune paire de jumeaux monozygotes concordants n'a dtd jusqu'ici d&rite dans la littdrature, off les deux membres auraient dtd atteints de l'une et de l'autre affection [19].
~tudes Iongitudinales r6centes Enfin, les &udes longitudinales rdcentes, plut6t centr&s sur le d&eloppement d'autistes de haut niveau [I8, 22] montrent la persistance d'un handicap important dans le domaine de l'autonomie par rapport au milieu familial, des relations interpersonnelles et de l'insertion sociale et professionnelle chez des adultes pourtant intelligents et ayant parfois une formation professionnelle ou universitaire pouss&. I1 se confirme en outre que le niveau intellectuel observd dans l'enfance, la s&&itd de la symptomatologie autistique initiale et surtout le niveau de langage dvalud rant cliniquement que par des tests standardis&, apparaissent de nouveau comme les d&erminants essentiels des comportements sociaux adaptatifs, du niveau dducatif et de la qualitd de l'insertion sociale ult&ieurs. 166
Ont dtd incriminds divers virus, dont ceux de la rubdole, du groupe herpes et le cytomdgalovirus. Rien de concluant n'a pu finalement &re retenu.
incidence de la p~rinatalit~ et de la p~riode pr~natale On a mis en avant l'existence de m&rorragies du premier trimestre et de complications lors de l'accouchement. En fait, dans les pathologies autistiques, il s'agit d'un mdcanisme diff&ent de celui de l'anoxie, qui donne surtout des infirmitds motrices c&dbrales (IMC) et aucun r61e majeur n'a pu &re finalement incrimind. I1 existe cependant la possibilitd d'une influence mod& rde comme le montre l'&ude des jumeaux.
maladies sp~cifiques On
a accus~ :
- la ph~nylc&onurie, en prenant pour exemple les cas de ph~nylc&onurie avec de rdativement bons niveaux intellectuels ; - la sd&ose mb~reuse de Bourneville, avec la possibilit~ de spasmes en flexion chez le petit enfant, ce qui donne des ~pilepsies sdv~res avec psychopathologie lourde; - le syndrome de Rett. J O U R N A L DE PEDIATRIE ET DE PUI~RICULTURE n ° 3 - 1999
On notera que, dans la majoritd des cas, il s'agit alors de syndromes autistiques avec ddficience intellectuelle majeure associde.
le syndrome de I'X fragile La pathologie de l'X fragile est frdquente : 5 ~ 10 % des ddficients intellectuels. Hle est difflcile ~imettre en dvidence, puisqu'il faut des milieux de culture appauvris en acide folique et des laboratoires bien dquipds. Malgrd ces diff~cultds ~ la ddpister, elle repr~senterait 7 % des garcons et 4 ~ 5 % des filles aurisres. L~ encore, l'association esr d'autant plus intdressante que le QI est moins baset proche de la normale.
(~tudes g(~n(~tiques Elles deviennent nettement plus convaincantes depuis une quinzaine d'anndes. On s'attachera tout particuli~rement aux dtudes de jumeaux [19] dont le rdsultat se rdsume ~i [a concordance dans 36 % des cas chez les monozygotes et de 0 % chez les dizygotes. I2dtude a montrd l'intdr~t d'un phdnotype mineur qui permet de porter les chiffres de concordance 82 % des monozygotes contre 10 % des dizygotes. La prolongation de cette dtude a confirmd les premiers rdsultats porranr les taux de concordance respecrivement ~ 58 % des monozygotes chez les autistes, et 92 % d'entre eux en cas de phdnotype dlargi. Mais les dtudes familiales sont dgalement d'un grand intdret. On constate dans la fratrie une concordance de 3 % en mati~re d'autisme, et de 15 % dans la configuration du phdnotype dlargi. I1 est doric possible de conclure que les deux types d'dtude sugg~rent une forte contribution gdndtique dans l'autisme, mais laissent aussi supposer une transmission multifactorielle lide ~t une grande hdtdrogdnditd gdndtique qui reste, fi l'heure actuelle, l'hypoth~se la plus vraisemblable.
conclusion Les donndes statistiques et dpiddmiologiques sur les psychoses infantiles permettent de couper court ~i certaines iddes regues, encore commundment admises, concernant la frdquence de ce groupe d'affections. Elles sont considdrablement moins frdquentes que la
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ddficience intellectuelle et moins rares que les enzymopathies mdtaboliques. Hles constituent elles-m~mes une source d'insuffisance mentale moyenne et sdv~re, ce qui, en revanche, est bien connu. I2importance du handicap qu'elles occasionnent est souvent minimisde par les professionnels ainsi que son retentissement sur la famille. I2dpiddmiologie remet bien les choses ~t leur vraie place. I1 en va de meme pour le pronostic, finalement assez sombre, des dtats autistiques. Elle confirme enfin qu'il y a bien, dans ce groupe d'affections et comme on pouvait s'y attendre, un versant maladie et un versant handicap.
r~f~rences 1 AIIouard G. Incapacit6s et d4savantages de I'enfant et de I'adolescent autistes. Etude ~pid6miologique de 115 enfants et adolescents autistes entre 2 et 20 ans du d~partement de la Loire [th6se]. Saint-I-'-tienne: facult~ de m~decine ; 1996. 2 Aussilloux C, Collery F, Roy J. t~pid~miologie de I'autisme infantile dans le d6partement de I'H~rault. Rev Fr Psychiatrie 1989 ; 7 : 24-8. 3 Blanchon YC, AIIouard G. I~valuation objective de la dimension handicapante de l'autisme de I'enfant et de I'adolescent. Neuropsychiatr Enfance Adolesc t998 ; 46 : 437-45. 4 Cialdella P, Mamelle N. An epidemiological study of infantile autism in a french department. J Child Psychol Psychiatry 1989 ; 30 : 165-75. 5 Constant J. Autisme: pathologie et handicap. Perspect Psychiatr 1991 ; 30 : 298-303. 6 Constant J. La ~clarification~, de Wood. Neuropsychiatr Enfance Adolesc 1993 ; 41 : 563-70. 7 Ferrari P, Botbol M, Sibertin-Blanc D, Payant C, Lachal C, Presme N, et al. l~tude 6pid6miologique sur la d6pression maternelte comme facteur de risque dans la survenue d'une psychose infantile pr~coce. Psychiatrie Enfant 1991 ; XXXIV : 35-97. 8 Fombonne E. I~tudes ~pid6miologiques de I'autisme infantile. In: Lebovici S, Diatkine R, Soul4 M, 4d. Nouveau trait~ de psychiatrie de I'enfant et de I'adolescent, Paris : PUF ; 1995. p. 1171-85. 9 Fombonne E, du Mazaubrun C. Prevalence of infantile autism in four french regions. Soc Psychiatric Epidemiol 1992; 2 7 : 2 0 3 - 1 0 . 10 Fombonne E. Troubles s6v6res du d6veloppement, ie bilan 6 I'adolescence. Paris : CTNERHI ; 1995. 11 Freeman BJ, Rahbar B, Ritvo E, Bice TL, ¥okota A, Rkvo R. The stability of cognitive and behavioral parameters in autism: a twelve year projective study. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1991 ; 30 : 479-82. 12 Kanner L Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child 1943 ; 2 : 217-50. 13 Lotter V. Epidemiology of autistic conditions in young children. Prevalence. Social Psychiatry 1966 ; 3 : 124-37.
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14 Lo~er V. Follow-up studies. In: Ru~er M, Schopler E, eds. Autism: a reappraisal of concepts and treatment. New York: Plenum Press; 1978. p. 475-95. 15 Loveland KA, Kelley ML. Development of adaptative behavior "n preschoolers with autism or Down syndrom. Am J Ment Retard 1991 ; 96 : 13-20. 16 Mis6s R, Quemada N. Classification des handicaps en pathologie mentale de I'enfant et de Yadolescent. Incapacit6s, d~savantages, retentissement sur la qualit6 de vie de la famifle. Info Psychiatrique 1994 ; 5 : 453-62. 17 Rodrigue JR, Morgan SB, Geffken GR. A comparative evaluation of adaptative behavior in children and adolescent with autism, Down syndrom and normal development. J Autism Dev Disord 1991 ; 21:187-96. 18 Rumsey JM, Rapoport JL, Sceery WR. Autistic children as adults: psychiatric, social and behavioral outcomes. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1985 ; 24 : 465-73. 19 Ru~:erM. Autism as a genetic disorder. In: McGuffin R, Murray R, eds. The new genetics of mental illness. Oxford: Heinemann Medical; 1991. p. 225-44. 20 Ru~er M. Infantile autism and other pervasive deve-
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Iopmental disorders. In: Rutter M, Hersov L, eds. Child and adolescent psychiatry: modern approaches. London: Blackwell Scientific Publications; 1985. p. 545-66. Salbreux R, Deniaud JM, Tomkiewicz S, Manciaux M. Typologie et pr6vatence des handicaps s6v~res et multiples dans une population d'enfants. Premiers r~sultats de I'enqu~te 6pid6miologique sur les inadaptations s6v~res dans la population juv6nile de la r~gion parisienne. Neuropsychiatr Enfance Adolesc 1979 ; 27 : 5~28. Venter A, Lord C, Schopler E. A follow-up of highfunctioning autistic children. J Child Psychol Psychiatry 1992 ; 33 : 489-507. Volkmar FR, Carter A, Sparrow SS, Cicche~i DV. Quantifying social development in autism. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1993 ; 32 : 627-32. Volkmar FR, Sparrow SS, Goudreau D, Cicche~i DF, Paul R, Cohen D. Social deficit in autism, an operationnal approach using the Vineland Adaptative Behavior Scale. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1987 ; 26 : 156-61. Wood PHN. Classification of impairments and handicaps. Gen~ve: WHO/ICD 91; 1975. p. 15.
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I'autisme et la psychose de I'enfant : donn es statistiques pid miologiques R. Salbreux AIRHM, 238 bis-240, bd Voltaire, 75011 Paris
Regu le 22 ddcernbre 1998 ; acceptd le let fdvrier 1999
'autisme fascine, les psychoses infantiles passionnent; en t6moignent les d6bats ou plut6t les malentendus sur les psychoses: s'agit-il d'une maladie ou d'un handicap ? Alors que tout le monde sait depuis la ,, clarification ,, de Wood [S, 6, 25] que, comme toutes les pathologies chroniques, I'autisme est 6 la fois Vune et I'autre. Dans ce contexte, I'~pid~miologie descriptive et analytique devrait apporter des donn~es objectives et chiffr~es, permettant d'6clairer certaines discussions.
L
quant un retard mental prddominant ou une pathologie affective carentielle prdcoce. La confusion est si grande qu'il a fallu &udier l'dvaluation objective de la dimension handicapante de l'autisme de l'enfant et de l'adolescent [1, 3]. Les &udes statistiques et dpiddmiologiques sont nombreuses et, selon Fombonne [8], riles se rdpartissent en trois directions principales : les &udes de pr& valence (ou &udes transversales), les &udes longitudihales (&udes sur l'&olution) et les recherches sur les facteurs de risque. C'est le plan que nous adopterons.
Malheureusement, la ddfinition de l'autisme rev& depuis quelques ddcennies des contours de plus en plus imprdcis. Initialement, ce terme ddsignait Fautisme de Kanner [12], maladie relativement rare, et les autres psychoses infantiles &aient classdes ~t part. Depuis les classifications internationales CIM 10, DSM-IV, et meme la classification frangaise des handicaps en pathologie mentale de l'enfant et de l'adolescent (CFTMEA) [16], les psychoses infantiles deviennent <
les 6tudes de prevalence
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Depuis la premiere dtude rdalisde par Lotter [13] en Angleterre, plusieurs travaux sur la prdvalence ont.eu lieu, dont quatre en France: Salbreux et al. [21]; Aussilloux et al. [2]; Cialdella, Mamelle [4], et Fombonne, du Mazaubrun [9]. Nous nous inspirerons beaucoup de nos travaux personnels et de cette toute derni~re &ude qui est rdcente. • Les estimations moyennes des taux de prdvalence de l'autisme s'dtablissent entre 0,5 et 1,11%o. Si l'on inclut les syndromes autistiques que l'on peut observer en cas de retard mental sdv~re, les taux peuvent aller jusqu'~ 2,1%0. JOURNAL DE PE~DIATRIEET DE PUERICULTURE n° 3 - 1999
Personnellement, lors des travaux de l'enqu&e @iddmiologique sur les inadaptations s&hres dans la population juvdnile de la rdgion parisienne [2117 nous avions trouvd 1,1%0 dans la configuration avec efficience intellectuelle relativement satisfaisante, et 1,81%0 dans la configuration incluant l'association avec un retard mental sdvhre. I1 est dvident que de grandes variations s'observent, selon les auteurs, en fonction, principalement, de leur ddfinition de l'autisme. • La prdvalence de l'autisme varie dgalement selon l'age de la population ciblde. Les taux sont gdn&alement plus faibles lorsque sont inclus des en£ants trhs jeunes (avant 3 ou 5 ans) ou des enfants plus ~gds (aprhs 12 ou 14 ans). Pour des raisons d'exhaustivitd @iddmiologique classiques, il est vraisemblable que les meilleures estimations se situem ~i l'fige scolaire. • La diffdrence suivant le sexe est trhs marqude en faveur des gargons, et ceci d'autant plus que l'on rillmine les cas avec ddficience intellectuelle associde. Dans cette dernihre hypothhse, [e sex-ratio est en moyenne de 3 pour 1. ® Les relations entre l'autisme et le niveau intellectuel (QI): nos connaissances dans ce domaine sont limitdes du fait de l'emploi de mdthodes psychom&riques diff&entes et surtout de l'absence de renseignements dans certams travaux. A ce propos, il faut noter qu'un grand nombre de psychotiques sont intestables, proportion atteignanr frdquemmene la moitid de l'effectif ou la ddpassant ldghrement [3, 21]. En tenant compte de ces difficult&, on peut ndanmoins dire qu'un quart des autistes prdsentent un QI > 70, tandis que l'on peut fixer entre 1/2 et 2/3 la proportion de ceux qm ont un
Ces faits sont confirmds par Fombonne [10], Blanchon et Allouard [3]. D'apr~s l'&ude de ces derniers auteurs, les incapacitds et les ddsavantages qui en ddcoulent sont tr~s importants. C'est ainsi que, hormis la motricitd et dans une certaine mesure le contr61e sphinct&ien, leurs capacitds sont tr~s rdduites pour la vie quotidienne, la sdcuritd, la socialisation et la communication, de meme que pour le rep&age dans le temps et dans l'espace. I1 s'ensuit une ddpendance continue, une intdgration sociofamiliale prdcaire et une limitation sdrieuse du bdndfice qu'ils peuvent tirer d'une pddagogie, marne adaptde. Tous ces dldments sont gravement perturb& pour 60 ~ 90 % des sujets. • Les relations entre autisme et catdgories socioprofessi0nnelles d'origine des parents (CSP): l'dtude princeps de Kanner [12] comportait 11 autistes issus de classes sociales favorisdes. Cette indgalitd de r@artition a dtd retrouvde au ddbut puis, dans la suite des t I recherches, le rdsultat s es t avere moins concluant. O n peut admettre l'hypoth~se que le lien entre autisme et classe sociale dlevde indique un biais de sdlection des premieres dtudes par suite d'une faible disponibilitd des services il y a 55 ans et, qu'inversement, on assiste l'heure actuelle ~ un meilleur acc~s aux soins, une meilleure reconnaissance du trouble par les non sp&ialistes, parmi les couches sociales les moins favoris&s.
les ~tudes Iongitudinales donn~es pronostiques
QI_< 50. Darts les &udes personnelles, nous avions ~rouvd une proportion d'autistes d'un sur deux avec un QI < 50 [21]. Plus intdressantes encore sont les &udes poursuivies ~i l'aide de l'&helle de comportement adaptatif de Vineland [23, 24]. Cette &helle dvalue quatre dimensions d',habilet&~ adaptatives: la communication, les aptitudes dans la vie quotidienne, la socialisation, et les troubles du comportement. Enfin, pour les enfants de moins de 6 ans, un cinquihme axe d'appr4ciation est fourni par les habiletds mortices. Selon ces bases, Rutter [20] estime que seuls 5 5 15 % des sujets psychotiques sont susceptibles d'une adaptation sociale et d'une autonomie relative; ce ddficit important dans le domaine des relations sociales apparait tr~s tOt et semble sp&ifique de la pathologie audstique [15, 17], mais aussi stable dans le temps [11]. J O U R N A L DE PEDIATRIE ET DE PUI~RICULTURE n ° 3 - 1999
Les premieres dtudes longitudinales ont &d rdsumdes par Lotter [14]: fi l'~ge adulte, environ deux tiers des autistes restent s&~rement handicap& et incapables d'autonomie, une majoritd d'entre eux vivant en institution. Mais ces r&ultats moyens dissimulent une importante variabilitd dans le devenir selon l'importance du handicap au ddpart et aussi en .fonction d'autres facteurs pronostiques comme le niveau intellectuel (voir ci-dessus) et le niveau de ddveloppement du langage. C o m m e l'indique Rutter [20], si le QI est < 50, les autistes demeurent sdrieusement handicap& ~i vie. Tandis que si le QI est voisin de la normale et que le niveau de langage ~i 5 ans est plut6t bon, on assiste ~ une adaptation sociale relative mais dans un mode de vie amdnagd. Ind@endamment du niveau intellectuel et du langage, la sdvdritd de la symptomatologie initiale joue dgalement un r61e capital. 165
transformation du tableau clinique I'adolescence I1 s'agit en fait de deux points importants : - l'dpilepsie, qui est retrouvde en association avec l'autisme dans une proportion de 7 5- 2 1 % des cas, avec en fait deux pics de frdquence bien distincts 5- la petite enfance et ~ l'adolescence. I1 ne s'agit peut-&re pas des memes patients, les premiers &ant surtout des dpileptiques sdv~res avec psychopathologie lourde, tandis que les seconds sont des autistes qui pr&entent des crises d'dpilepsie lors des remaniemenrs structuraux importants de leur psychose. Ce n'est 15- qu'une hypoth~se ; une rdgression 5_la pubertd, parfois en liaison avec l'dpilepsie, mais parfois isolde. On observe alors une d&&ioration clinique avec perte du langage, associ& 5une inertie, ~ une baisse du niveau d'activitd et 5- une rdgression des comp&ences sociales. Cette d&&ioration toucherait environ 10 % des sujets, sans qu'aucun facteur d&lenchant autre que la pubertd ne soit retrouvd 5- l'origine de cette aggravation.
recherche sur les facteurs de risque facteurs psychosociaux ie caract~re peu chaleureux des m~res Kanner, chez ses 11 autistes, avait incrimind surtout ce fait. Mais plusieurs &udes ultdrieures ont bien montrd qu'il n'y avait pas de caract&res particuliers des parents dans rautisme infantile. En revanche, on note un dpuisement physique et psychologique des parents allant jusqu'5- 58 % des p~res et 87 % des m~res [3, 10].
I'aspect d~pressif des m~res Ce dernier aspect [7] n'a pas &d retrouvd et appara~t peu probable devant la masse des consdquences d'une autre nature observ&s chez les enfants de m~res ddprim&s. I1 faut toutefois garder prdsente 5- l'esprit la possibilitd de ddpression apr~s la survenue de l'autisme, dont on a vu ci-dessus la frdquence.
agents infectieux autisme et schizophr~nie Les recherches longitudinales ont montrd qu'il n'y a pas de continuitd entre l'autisme infantile et la schizophrdnie de l'adulte. En effet, aucune paire de jumeaux monozygotes concordants n'a dtd jusqu'ici d&rite dans la littdrature, off les deux membres auraient dtd atteints de l'une et de l'autre affection [19].
~tudes Iongitudinales r6centes Enfin, les &udes longitudinales rdcentes, plut6t centr&s sur le d&eloppement d'autistes de haut niveau [I8, 22] montrent la persistance d'un handicap important dans le domaine de l'autonomie par rapport au milieu familial, des relations interpersonnelles et de l'insertion sociale et professionnelle chez des adultes pourtant intelligents et ayant parfois une formation professionnelle ou universitaire pouss&. I1 se confirme en outre que le niveau intellectuel observd dans l'enfance, la s&&itd de la symptomatologie autistique initiale et surtout le niveau de langage dvalud rant cliniquement que par des tests standardis&, apparaissent de nouveau comme les d&erminants essentiels des comportements sociaux adaptatifs, du niveau dducatif et de la qualitd de l'insertion sociale ult&ieurs. 166
Ont dtd incriminds divers virus, dont ceux de la rubdole, du groupe herpes et le cytomdgalovirus. Rien de concluant n'a pu finalement &re retenu.
incidence de la p~rinatalit~ et de la p~riode pr~natale On a mis en avant l'existence de m&rorragies du premier trimestre et de complications lors de l'accouchement. En fait, dans les pathologies autistiques, il s'agit d'un mdcanisme diff&ent de celui de l'anoxie, qui donne surtout des infirmitds motrices c&dbrales (IMC) et aucun r61e majeur n'a pu &re finalement incrimind. I1 existe cependant la possibilitd d'une influence mod& rde comme le montre l'&ude des jumeaux.
maladies sp~cifiques On
a accus~ :
- la ph~nylc&onurie, en prenant pour exemple les cas de ph~nylc&onurie avec de rdativement bons niveaux intellectuels ; - la sd&ose mb~reuse de Bourneville, avec la possibilit~ de spasmes en flexion chez le petit enfant, ce qui donne des ~pilepsies sdv~res avec psychopathologie lourde; - le syndrome de Rett. J O U R N A L DE PEDIATRIE ET DE PUI~RICULTURE n ° 3 - 1999
On notera que, dans la majoritd des cas, il s'agit alors de syndromes autistiques avec ddficience intellectuelle majeure associde.
le syndrome de I'X fragile La pathologie de l'X fragile est frdquente : 5 ~ 10 % des ddficients intellectuels. Hle est difflcile ~imettre en dvidence, puisqu'il faut des milieux de culture appauvris en acide folique et des laboratoires bien dquipds. Malgrd ces diff~cultds ~ la ddpister, elle repr~senterait 7 % des garcons et 4 ~ 5 % des filles aurisres. L~ encore, l'association esr d'autant plus intdressante que le QI est moins baset proche de la normale.
(~tudes g(~n(~tiques Elles deviennent nettement plus convaincantes depuis une quinzaine d'anndes. On s'attachera tout particuli~rement aux dtudes de jumeaux [19] dont le rdsultat se rdsume ~i [a concordance dans 36 % des cas chez les monozygotes et de 0 % chez les dizygotes. I2dtude a montrd l'intdr~t d'un phdnotype mineur qui permet de porter les chiffres de concordance 82 % des monozygotes contre 10 % des dizygotes. La prolongation de cette dtude a confirmd les premiers rdsultats porranr les taux de concordance respecrivement ~ 58 % des monozygotes chez les autistes, et 92 % d'entre eux en cas de phdnotype dlargi. Mais les dtudes familiales sont dgalement d'un grand intdret. On constate dans la fratrie une concordance de 3 % en mati~re d'autisme, et de 15 % dans la configuration du phdnotype dlargi. I1 est doric possible de conclure que les deux types d'dtude sugg~rent une forte contribution gdndtique dans l'autisme, mais laissent aussi supposer une transmission multifactorielle lide ~t une grande hdtdrogdnditd gdndtique qui reste, fi l'heure actuelle, l'hypoth~se la plus vraisemblable.
conclusion Les donndes statistiques et dpiddmiologiques sur les psychoses infantiles permettent de couper court ~i certaines iddes regues, encore commundment admises, concernant la frdquence de ce groupe d'affections. Elles sont considdrablement moins frdquentes que la
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ddficience intellectuelle et moins rares que les enzymopathies mdtaboliques. Hles constituent elles-m~mes une source d'insuffisance mentale moyenne et sdv~re, ce qui, en revanche, est bien connu. I2importance du handicap qu'elles occasionnent est souvent minimisde par les professionnels ainsi que son retentissement sur la famille. I2dpiddmiologie remet bien les choses ~t leur vraie place. I1 en va de meme pour le pronostic, finalement assez sombre, des dtats autistiques. Elle confirme enfin qu'il y a bien, dans ce groupe d'affections et comme on pouvait s'y attendre, un versant maladie et un versant handicap.
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JOURNAL DE P~:DIATRIE ET DE PUI~RICULTURE: n° 3 - 1999