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Maladie de Hirschprung… et de 4…
463 4 Metaizeau J.P. Infections ost6oarticulaires primitives de l'enfant. In: Cahiers d'enseigtlement de la SOFCOT. Paris: Expansion Scientifique Franqaise. 1983:I0 I- 17 5 Sans L, Bienvenu F, Bienvenu J, Bourgeois J, Bclhcnud M. Evolution of serum prealbumin, C-reactive protein, and orosomucoid in neonates with bacterial infection. J Pediatr 1984;105:977-81 6 Robert Y. Kalifa G. Imagerie m6.dicale des infections osteoarticulaires de I'enfant. In: Morin C. Herbaux B, 6ds. /~,s infections ostEn-artieulaires de I'enflnlt. Monlpellier: Sauramps m6dicaL 1995:49-56 7 Desplaces N. Place du bact6riologiste dans les infections ost6o-articulaires de I'enfant. In: Morin C, Herbaux B. ~ds. Les infections ostdo-artieulaires de /'enfant. Montpellier: Sauramps m6dical, 1995:65-74 8 Faden H, Grossi M. Acute osteomyelitis in children. Reassessment of etiologic agents and their clinical characteristics. Am J Dis ChiM 1991 ; 145:65-9 9 Glorion C, Palomo J, Bronfen C et al. Les arthrites infectieuses aigu~s de l'enfant. Rev Chir Orthop 1993;79:650-60 I0 Guyard MF. Infection ostEo-articulaires: dur6e du traitement, modalit6s d'administration, surveillance. In: Morin C, Herbaux B, dds. I.x,s hJfections ostdo-articulaires de /'enfant. Montpellier: Sauramps medical, 1995:239-48
I I Jacobs NM. Pneumococcal osteomyelitis and arthritis in children; a hospital series and literature review. Am J Dis Child 1991: 145:70-4 12 Socitht~ de pathologic infectieasc de langue fran~:aise. Quelles sont les modalit6s d'utilisation des antibiotiques dans le traitement des infections ost6o-articulaires ? 3c conf6rence de consensus. Mdd Mal Infect 1991;21: 453-7 13 Bergdal S. Ekengren K, Erikson M. Neonatal hematogenous osteomyelitis: Risk factors for long-term sequelae. J Pediatr Orthop 1985;5:564-8 14 Salter RB. Bell RS, Keeley FW. The protective effect of continuous passive motion on living articular cartilage in acute septic arthritis. Clin Orthop 1981;159:223--47 15 Renner J.B, Agee M.W. Treatment of suppurative arthritis by pemutmaeous catheter drainage.Am J Radiol 1990;154:13.5~8 16 Griffet J, El Hayek T. Drainage percutan6 de I'arthrite seplique de hanche chez l'enfam, Rev Chit Orthop 1996;82:25I-4 17 Nelson J.D. Option for outpatient management of serious infections. Pediatr Infect Dis J 1992;I 1:175-8 18 Bonnard C, Asquier P, Favard L, Glorion B. L'ost6oarthrite de hanche chez I'enfant, proposition d'une classification des sdquelles guidant les indications thErapeutiques. Rev Chir Ort hup 1989;75:157-65
Nouvelles
• Maladie
de Hirschprung...
et de 4... La maladie de Hirschprung est li~e h I'anomalie du d6veloppement du s y s t 6 m e n e r v e u x i n t r i n s ~ q t t e du tube digestif ; 80 ,~ 90 % des formes sprit s p o r a d i q u e s . T r o i s l o c u s a v a i e n t 6t6 r a p p o r t 6 s a v a n t novembre 1996 : le protooncog~:ne R E T dans I 0 h 50 % des formes f a m i l i a l e s m a i s a u s s i d a n s 15 /l 20 % des f o r m e s s p o r a d i q u e s , le g~:ne EDN3 codant pour I'endoth6line-3 et le g/me de son r6cepteur (EDNRB) dans moins de 5 % des formes. Comme nous I'avions indiqu~ dans une ,, br~ve , r6dig6e en 1996, il paraissait probable que le ligand de RET, un complexe form6 par le facteur G D N F (glial cell derived neurotrophic factor) et une prot6ine de liaison (GDNFRalpha), spit impliqu6 dans la maladie de Hirschprung. De fait, u s e m u t a t i o n de
novo de G D N F vient d'6tre rapportee par t r o i s 6 q u i p e s [ I - 3 1 . La contribution de 1"6quipe de Lyonnet 121 d i s c u t e les m 6 c a n i s m e s des variations d ' e x p r e s s i o n qui expliquent la v a r i a b i l i t 6 p h 6 n o t y p i q u e des individus au sein d ' u n e m+me f a m i l l e . U n e m u t a t i o n de G D N F n ' e s t a i n s i pas s u f f i s a n t e p o u r conduire h I'expression compl+te de la pathologie. L'expression clinique pourrait +tre associEe b. certaines c o m b i n a i s o n s g d n i q u e s p o u r les locus RET et GDNF. U s e interaction du syst6me RET/GDNF avec le syst/~me e n d o t h 6 1 i n e ( E D N 3 et EDNRB) peut 6galement moduler I'expression clinique. D'un syst+me de maladie monog+nique, on glisse v e r s an syst+me p o l y g 6 n i q u e . I1 s ' a g i t lb. d+une a c t u a l i s a t i o n de notions de la gdn6tique classique, b. la fois celle de p6n6trance (capacit+ d ' u n all~:le anormal a exprimer ou non un ph6notype anormal chez un h6t6rozygote pour cet all+leL celle
scientifiques
br~ves
d'expressivit6 variable, mats aussi celle d'h6r6dit6 polyg6nique ,, i n t e r a c t i v e ,>. L a g ~ n 6 t i q a e h u m a i n e reste i n d i s c u t a b l e m e n t plus c o m p l i q u 6 e que celle des s o u c h e s p a r e s de 1 6 g u m i n e u s e s qu'utilisa Mendel... I Angrist M, Bolk S, Halushka M, Lapchak PA. Chakravarti. Germline mutations in the glial cell line derived neumtrophic factor (GNDF) and RET in a Hirsehprung disease patient. Nature Genet 1996;14:341-3 2 Salomon R, Atti6 T, Pelet A et al. Gerraline mutation of the RET ligand GDNF are not sufficient to cause Hirsehsprung disease. Nature Genet 1996;14:345-7 3 lvanchuk SM, Myers SM. Eng C. Mulligan LM. De novo mutation of GDNF. ligand for RET/GDNFR alpha receptor complex, in Hirschsprung disease. Hum Mol Gene! 1996;5:2023-6 B Leheup H6pilal d'Enfants. Nancy
I I Jacobs NM. Pneumococcal osteomyelitis and arthritis in children; a hospital series and literature review. Am J Dis Child 1991: 145:70-4 12 Socitht~ de pathologic infectieasc de langue fran~:aise. Quelles sont les modalit6s d'utilisation des antibiotiques dans le traitement des infections ost6o-articulaires ? 3c conf6rence de consensus. Mdd Mal Infect 1991;21: 453-7 13 Bergdal S. Ekengren K, Erikson M. Neonatal hematogenous osteomyelitis: Risk factors for long-term sequelae. J Pediatr Orthop 1985;5:564-8 14 Salter RB. Bell RS, Keeley FW. The protective effect of continuous passive motion on living articular cartilage in acute septic arthritis. Clin Orthop 1981;159:223--47 15 Renner J.B, Agee M.W. Treatment of suppurative arthritis by pemutmaeous catheter drainage.Am J Radiol 1990;154:13.5~8 16 Griffet J, El Hayek T. Drainage percutan6 de I'arthrite seplique de hanche chez l'enfam, Rev Chit Orthop 1996;82:25I-4 17 Nelson J.D. Option for outpatient management of serious infections. Pediatr Infect Dis J 1992;I 1:175-8 18 Bonnard C, Asquier P, Favard L, Glorion B. L'ost6oarthrite de hanche chez I'enfant, proposition d'une classification des sdquelles guidant les indications thErapeutiques. Rev Chir Ort hup 1989;75:157-65
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• Maladie
de Hirschprung...
et de 4... La maladie de Hirschprung est li~e h I'anomalie du d6veloppement du s y s t 6 m e n e r v e u x i n t r i n s ~ q t t e du tube digestif ; 80 ,~ 90 % des formes sprit s p o r a d i q u e s . T r o i s l o c u s a v a i e n t 6t6 r a p p o r t 6 s a v a n t novembre 1996 : le protooncog~:ne R E T dans I 0 h 50 % des formes f a m i l i a l e s m a i s a u s s i d a n s 15 /l 20 % des f o r m e s s p o r a d i q u e s , le g~:ne EDN3 codant pour I'endoth6line-3 et le g/me de son r6cepteur (EDNRB) dans moins de 5 % des formes. Comme nous I'avions indiqu~ dans une ,, br~ve , r6dig6e en 1996, il paraissait probable que le ligand de RET, un complexe form6 par le facteur G D N F (glial cell derived neurotrophic factor) et une prot6ine de liaison (GDNFRalpha), spit impliqu6 dans la maladie de Hirschprung. De fait, u s e m u t a t i o n de
novo de G D N F vient d'6tre rapportee par t r o i s 6 q u i p e s [ I - 3 1 . La contribution de 1"6quipe de Lyonnet 121 d i s c u t e les m 6 c a n i s m e s des variations d ' e x p r e s s i o n qui expliquent la v a r i a b i l i t 6 p h 6 n o t y p i q u e des individus au sein d ' u n e m+me f a m i l l e . U n e m u t a t i o n de G D N F n ' e s t a i n s i pas s u f f i s a n t e p o u r conduire h I'expression compl+te de la pathologie. L'expression clinique pourrait +tre associEe b. certaines c o m b i n a i s o n s g d n i q u e s p o u r les locus RET et GDNF. U s e interaction du syst6me RET/GDNF avec le syst/~me e n d o t h 6 1 i n e ( E D N 3 et EDNRB) peut 6galement moduler I'expression clinique. D'un syst+me de maladie monog+nique, on glisse v e r s an syst+me p o l y g 6 n i q u e . I1 s ' a g i t lb. d+une a c t u a l i s a t i o n de notions de la gdn6tique classique, b. la fois celle de p6n6trance (capacit+ d ' u n all~:le anormal a exprimer ou non un ph6notype anormal chez un h6t6rozygote pour cet all+leL celle
scientifiques
br~ves
d'expressivit6 variable, mats aussi celle d'h6r6dit6 polyg6nique ,, i n t e r a c t i v e ,>. L a g ~ n 6 t i q a e h u m a i n e reste i n d i s c u t a b l e m e n t plus c o m p l i q u 6 e que celle des s o u c h e s p a r e s de 1 6 g u m i n e u s e s qu'utilisa Mendel... I Angrist M, Bolk S, Halushka M, Lapchak PA. Chakravarti. Germline mutations in the glial cell line derived neumtrophic factor (GNDF) and RET in a Hirsehprung disease patient. Nature Genet 1996;14:341-3 2 Salomon R, Atti6 T, Pelet A et al. Gerraline mutation of the RET ligand GDNF are not sufficient to cause Hirsehsprung disease. Nature Genet 1996;14:345-7 3 lvanchuk SM, Myers SM. Eng C. Mulligan LM. De novo mutation of GDNF. ligand for RET/GDNFR alpha receptor complex, in Hirschsprung disease. Hum Mol Gene! 1996;5:2023-6 B Leheup H6pilal d'Enfants. Nancy