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Miliaires néonatales révélatrices de maladies des canaux ioniques
Ann Dermatol Venereol 2004;131:616–46
Société Française de Dermatologie
l’apparition d’une hypercalcémie le plus souvent tardive. La physiopathologie de celle-ci n’est pas encore totalement élucidée [1]. Souvent modérée et asymptomatique, cette hypercalcémie peut se révéler sévère et poser le problème de sa prise en charge thérapeutique. Observation. Nous rapportons le cas d’une hypercalcémie secondaire à une cytostéatonécrose chez un nouveau-né, chez qui les traitements usuels, initialement entrepris, se sont révélés inefficaces. Après une revue de la littérature, nous avons opté pour la mise en route d’un traitement par kétoconazole [2]. Cette molécule inhibe l’hydroxylation en 1α de la 25OHD3 en bloquant le cytochrome P450 [3]. La mise en route du traitement a permis une normalisation de sa calcémie en quelques jours. Commentaires. Cette molécule apparaît donc comme un moyen thérapeutique efficace, d’utilisation pratique, dans cette situation particulière qu’est l’hypercalcémie de la cytostéatonécrose.
Références 1. Mahé E, Descamps V, Belaïch S, Crickx B. La cytostéatonécrose du nouveau-né. Presse Med 2002;31:612-6. 2. Kruse K, Irle U, Uhlig R. Elevated 1,25dihydroxyvitamin D serum concentrations in infants with subcutaneous fat necrosis. J Pediatr 1993;122:460-3. 3. Adams JS, Sharma OP, Diz MM, Endres DB. Ketoconazole decreases the serum 1,25dihydroxyvitamin D and calcium concentration in sarcoidosis-associated hypercalcemia. J Clin Endocrinol Metab 1990;70:1090-5.
– Miliaires néonatales révélatrices de maladies des canaux ioniques
révéler des pertes en sel au cours de maladies métaboliques génétiques. Observations. Nous rapportons les observations de deux nouveau-nés dont la survenue d’une miliaire sudorale importante était liée à une pathologie sous-jacente sévère. Dans le premier cas, il s’agissait d’un nouveau-né dont la miliaire sudorale prédominait sur le visage et dans les plis secondaire à une mucovicidose. Cette affection récessive autosomique est caractérisée par une perte de sel excessive dans la sueur associée à des altérations pulmonaires et pancréatiques. Dans le deuxième cas, les lésions cutanées ont précédé la mise en évidence d’une hyponatrémie secondaire à un pseudo-hypoaldostéronisme (PHA) de type I. Cette affection est liée à la mutation d’une sous-unité du canal sodique épithélial conduisant à un défaut du transport sodique dans de nombreux organes (reins, poumons, colon, glandes salivaires et sudorales). Commentaires. La physiopathogénie et les connaissances métaboliques actuelles de ces deux affections liées à une anomalie du transport transépithélial du sodium seront discutées. Ces deux cas illustrent qu’une dermatose bénigne néonatale permet parfois la révélation précoce d’une affection génétique systémique grave. Il faut devant une miliaire sudorale importante survenant les premiers jours de vie penser soit à une mucovicidose soit à un PHA de type I.
Références
F. CAMBAZARD, J.L. PERROT, J.L. STEPHAN
Introduction. Les miliaires sudorales sont secondaires à un œdème des orifices sécrétoires eccrines conduisant à une rétention sudorale épidermique. Elles sont favorisées par la chaleur, l’hypersudation, et des soins d’hygiène insuffisants. Dans quelques cas exceptionnels, elles peuvent 626
1. Urbtsch A, Paller AS. Pustular miliaria rubra : a specific cutaneous finding of type I pseudohypo-aldosteronism. Pediatr Dermatol 2002;19: 317-9. 2. Wenzel FG, Hom TD. Non neoplastic disorders of the eccrine glands. J Am Acad Dermatol 1998;38:1-17.
– Le syndrome hyperIgE et infections récidivantes ou syndrome de Buckley : deux cas cliniques et évolution à long terme A. BERNEZ, L. MACHET, Y. LEBRANCHU, M. PIRAM, G. LORETTE
Introduction. Le syndrome hyperIgE ou syndrome de Buckley est un syndrome rare, caractérisé par un désordre complexe de l’immunorégulation. Il associe une hyperimmuglobulinémie E (> 2 000 Ul/ml), infections bactériennes cutanées, ganglionnaires et pulmonaires récidivantes dont certaines mettent en jeu le pronostic vital et des lésions cutanées chroniques. Les germes les plus fréquents sont :S. aureus, Candida albicans, Haemophilus influenzae. Les manifestions surviennent très tôt dans la vie, l’évolution au long cours est mal connue. Observations. Un garçon de deux ans a été hospitalisé en réanimation pédiatrique pour une laryngite. Il avait une dermatose papulovésiculeuse du visage. Puis il a développé des abcès cutanés à S. aureus associés à un eczéma sévère, puis des infections pulmonaires récidivantes. Les IgE étaient toujours supérieures à 2 000 Ul/ml. Le diagnostic de syndrome de Buckley est alors posé. Il a été traité par antibiotiques au long cours à visée antistaphylococcique : staphylomycine pendant deux ans puis acide fusidique et pristinamycine en alternance pendant un an, puis cefadroxil et pristinamycine pendant un an, puis cefadroxil seul jusqu’à ce jour ; ainsi qu’un traitement anti-fongique : kétoconazole pendant 7 ans puis fluconazole pendant trois ans puis arrêt. Le reste du traitement comportait des anti-dégranulants et des antihistaminiques soit cimétidine, soit cromoglycate de sodium et kétotifène. Il a eu jusqu’à ce jour sept poussées graves d’infections pleuropulmonaires et ORL, nécessitant une hospitalisation, la dernière en 2000, ainsi que de très nombreuses infections cutanées : abcès, eczéma impétiginisé, folliculite, et muguet récidivant. Il a maintenant 23 ans. Une petite fille de 29 jours a été hospitalisée pour une perforation
Société Française de Dermatologie
l’apparition d’une hypercalcémie le plus souvent tardive. La physiopathologie de celle-ci n’est pas encore totalement élucidée [1]. Souvent modérée et asymptomatique, cette hypercalcémie peut se révéler sévère et poser le problème de sa prise en charge thérapeutique. Observation. Nous rapportons le cas d’une hypercalcémie secondaire à une cytostéatonécrose chez un nouveau-né, chez qui les traitements usuels, initialement entrepris, se sont révélés inefficaces. Après une revue de la littérature, nous avons opté pour la mise en route d’un traitement par kétoconazole [2]. Cette molécule inhibe l’hydroxylation en 1α de la 25OHD3 en bloquant le cytochrome P450 [3]. La mise en route du traitement a permis une normalisation de sa calcémie en quelques jours. Commentaires. Cette molécule apparaît donc comme un moyen thérapeutique efficace, d’utilisation pratique, dans cette situation particulière qu’est l’hypercalcémie de la cytostéatonécrose.
Références 1. Mahé E, Descamps V, Belaïch S, Crickx B. La cytostéatonécrose du nouveau-né. Presse Med 2002;31:612-6. 2. Kruse K, Irle U, Uhlig R. Elevated 1,25dihydroxyvitamin D serum concentrations in infants with subcutaneous fat necrosis. J Pediatr 1993;122:460-3. 3. Adams JS, Sharma OP, Diz MM, Endres DB. Ketoconazole decreases the serum 1,25dihydroxyvitamin D and calcium concentration in sarcoidosis-associated hypercalcemia. J Clin Endocrinol Metab 1990;70:1090-5.
– Miliaires néonatales révélatrices de maladies des canaux ioniques
révéler des pertes en sel au cours de maladies métaboliques génétiques. Observations. Nous rapportons les observations de deux nouveau-nés dont la survenue d’une miliaire sudorale importante était liée à une pathologie sous-jacente sévère. Dans le premier cas, il s’agissait d’un nouveau-né dont la miliaire sudorale prédominait sur le visage et dans les plis secondaire à une mucovicidose. Cette affection récessive autosomique est caractérisée par une perte de sel excessive dans la sueur associée à des altérations pulmonaires et pancréatiques. Dans le deuxième cas, les lésions cutanées ont précédé la mise en évidence d’une hyponatrémie secondaire à un pseudo-hypoaldostéronisme (PHA) de type I. Cette affection est liée à la mutation d’une sous-unité du canal sodique épithélial conduisant à un défaut du transport sodique dans de nombreux organes (reins, poumons, colon, glandes salivaires et sudorales). Commentaires. La physiopathogénie et les connaissances métaboliques actuelles de ces deux affections liées à une anomalie du transport transépithélial du sodium seront discutées. Ces deux cas illustrent qu’une dermatose bénigne néonatale permet parfois la révélation précoce d’une affection génétique systémique grave. Il faut devant une miliaire sudorale importante survenant les premiers jours de vie penser soit à une mucovicidose soit à un PHA de type I.
Références
F. CAMBAZARD, J.L. PERROT, J.L. STEPHAN
Introduction. Les miliaires sudorales sont secondaires à un œdème des orifices sécrétoires eccrines conduisant à une rétention sudorale épidermique. Elles sont favorisées par la chaleur, l’hypersudation, et des soins d’hygiène insuffisants. Dans quelques cas exceptionnels, elles peuvent 626
1. Urbtsch A, Paller AS. Pustular miliaria rubra : a specific cutaneous finding of type I pseudohypo-aldosteronism. Pediatr Dermatol 2002;19: 317-9. 2. Wenzel FG, Hom TD. Non neoplastic disorders of the eccrine glands. J Am Acad Dermatol 1998;38:1-17.
– Le syndrome hyperIgE et infections récidivantes ou syndrome de Buckley : deux cas cliniques et évolution à long terme A. BERNEZ, L. MACHET, Y. LEBRANCHU, M. PIRAM, G. LORETTE
Introduction. Le syndrome hyperIgE ou syndrome de Buckley est un syndrome rare, caractérisé par un désordre complexe de l’immunorégulation. Il associe une hyperimmuglobulinémie E (> 2 000 Ul/ml), infections bactériennes cutanées, ganglionnaires et pulmonaires récidivantes dont certaines mettent en jeu le pronostic vital et des lésions cutanées chroniques. Les germes les plus fréquents sont :S. aureus, Candida albicans, Haemophilus influenzae. Les manifestions surviennent très tôt dans la vie, l’évolution au long cours est mal connue. Observations. Un garçon de deux ans a été hospitalisé en réanimation pédiatrique pour une laryngite. Il avait une dermatose papulovésiculeuse du visage. Puis il a développé des abcès cutanés à S. aureus associés à un eczéma sévère, puis des infections pulmonaires récidivantes. Les IgE étaient toujours supérieures à 2 000 Ul/ml. Le diagnostic de syndrome de Buckley est alors posé. Il a été traité par antibiotiques au long cours à visée antistaphylococcique : staphylomycine pendant deux ans puis acide fusidique et pristinamycine en alternance pendant un an, puis cefadroxil et pristinamycine pendant un an, puis cefadroxil seul jusqu’à ce jour ; ainsi qu’un traitement anti-fongique : kétoconazole pendant 7 ans puis fluconazole pendant trois ans puis arrêt. Le reste du traitement comportait des anti-dégranulants et des antihistaminiques soit cimétidine, soit cromoglycate de sodium et kétotifène. Il a eu jusqu’à ce jour sept poussées graves d’infections pleuropulmonaires et ORL, nécessitant une hospitalisation, la dernière en 2000, ainsi que de très nombreuses infections cutanées : abcès, eczéma impétiginisé, folliculite, et muguet récidivant. Il a maintenant 23 ans. Une petite fille de 29 jours a été hospitalisée pour une perforation