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Modes de révélation singulières de la maladie de Gaucher
Communications affichées / La Revue de médecine interne 32S (2011) S99–S191
n’est pas exclue. Toute dyspnée récente sous anti-TNF doit faire évoquer, en dehors d’une pneumopathie infectieuse, la possibilité d’une insuffisance cardiaque. doi:10.1016/j.revmed.2011.03.307 CA181
Modes de révélation singulières de la maladie de Gaucher D. Hakem a , K. Bouslimani b , A. Boudjelida b , S. Lassouaoui c , A. Boukrara b , N. Ouadahi b , A. Berrah b a Médecine interne, hôpital Dr Mohammad-Lamine Debaghine, CHU Bab El Oued, Alger, Algérie b Médecine interne, hôpital Dr Mohammed-Lamine Debaghine ; CHU Bab El Oued., Alger, Algérie c Médecine interne, hôpital Dr Mohammed-Lamine Debaghine ; CHU Bab El Oued., Alger, Algérie Introduction.– Le diagnostic de maladie de Gaucher MG est aujourd’hui rapidement posé devant une hépato splénomégalie du sujet jeune, la présence de cellules de Gaucher à la ponction de mœlle et/ou r les dosages enzymatiques. Objectifs.– Revoir les modes de révélation - singulières- de la MG de type 1 chez l’adulte et les associations morbides rencontrées dans un service de médecine Interne. Patients et méthodes.– Étude sur dossiers colligés sur dix ans dans un service de médecine interne. Sont inclus dans cette étude les patients porteurs d’une MG diagnostiquée dans le jeune âge. Résultats.– Cinq femmes et trois hommes répondent aux critères d’inclusion. L’âge moyen des patients est de 35 ans (21-38). Les manifestations révélatrices inhabituelles sont une cholécystite sur lithiase pigmentaire (2), une splénectomie post traumatique (1), des infections récurrentes sur des dilatations de bronches DDB (1). Il cœxiste des signes cardinaux de la MG à type d’hépato splénomégalie (3), d’infarctus splénique (2), de cytopénie (3) parfois majeure, une ostéonécrose diffuse (3) en particuliers des têtes fémorales et une HTAP (1). Le diagnostic est posé au médullogramme (5), à la biopsie osseuse (1), à la biopsie hépatique (1) et sur une pièce de splénectomie (1) et confirmé par la suite par les dosages enzymatiques (4) avec un type 1 prédominant. Les associations fortuites sont une hépatite chronique C (1), une thyroïdite auto-immune (1), une DDB (2), une craniosténose (1). Les cas familiaux avec atteinte des collatéraux sont retrouvés (3). Deux de nos patients ont pu bénéficier du traitement enzymatique substitutif avec une bonne tolérance et la régression nette du syndrome tumoral et du syndrome algique. On déplore une HTAP gravidique ayant conduit à une interruption de grossesse (1) et une hypertension portopulmonaire (2). Conclusion.– Le spectre clinique des MG est large et dépend du degré de l’activité enzymatique. L’association aux hépatites virales est prévisible mais exceptionnellement rapportée dans la littérature. La symptomatologie pulmonaire et biliaire semble liée à l’affection et à son évolutivité. Elles peuvent être annonciatrices de la MG et doivent être reconnu. Le risque d’HTAP est majoré en cas de splénectomie, d’atteinte pulmonaire, d’atteinte hépatique et de grossesse. doi:10.1016/j.revmed.2011.03.308 CA182
Un diagnostic très tardif de maladie de Gaucher F. Maillot a , A. Tchwanto b , C. Allais c Médecine interne, CHU Bretonneau, Tours, France b Médecine interne, CH, Châteauroux, France c Service de médecine interne, centre hospitalier, Châteauroux, France
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Introduction.– La maladie de Gaucher (MG) est une sphingolipidose due à un déficit inné en beta-glucocérébosidase lysosomale. Cette
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maladie est le plus souvent diagnostiquée chez le sujet jeune. Nous rapportons un cas de MG de type 1 chez un sujet âgé. Patients et méthodes.– Étude d’un cas clinique. Cas Clinique.– Un patient âgé de 82 ans était admis pour l’exploration d’une pancytopénie. L’hémogramme montrait une hémoglobine à 112 g/L, des hématies à 3,43 T/L, des leucocytes à 2,50 G/L et des plaquettes à 35 G/L. À l’examen clinique était notée une hépato-splénomégalie. L’échographie confirmait une hépatomégalie régulière avec une flèche hépatique à 17 cm ainsi qu’une splénomégalie homogène. L’examen tomodensitométrique ne montrait pas d’adénopathies profondes. Le TEP-scan montrait une hépato-splénomégalie modérément fixante associée à une fixation homogène de la mœlle osseuse. Au myélogramme, la mœlle osseuse était largement infiltrée par des cellules de Gaucher. L’activité effondrée de la beta-glucocérébrosidase dans les lymphocytes à 0,6 kat/kg (4,2-8,1) confirmait le diagnostic de maladie de Gaucher (génotypage en cours). L’activité de la chitotriosidase sérique était très augmentée à 6380 nmol/h.ml (<120). L’évolution était marquée par la nécessité de transfusions régulières. Le patient refusait l’éventualité de mise en route d’un traitement spécifique de la MG. Discussion.– Dans le registre international de la MG, 47 % des patients avaient un âge compris entre 15 et 44 ans au diagnostic, et seulement sept pour cent plus de 65 ans. Dans ce registre, l’âge moyen au diagnostic était de 33 ans. Dans le registre national franc¸ais, la médiane de l’âge au diagnostic était de 21,5 ans. Il est en effet exceptionnel de faire le diagnostic de MG à plus de 80 ans. Cette éventualité concerne des MG de type 1 peu symptomatiques, comme dans notre observation. Conclusion.– Le diagnostic de maladie de Gaucher est très rare chez les sujets de plus de 80 ans. doi:10.1016/j.revmed.2011.03.309 CA183
La maladie de Biermer : à propos de 49 cas A. Hamzaoui a , R. Lahmandi b , W. Chebbi c , R. Klii b , O. Harzallah b , S. Mahjoub b a Médecine interne, CHU Fattouma Bourguiba, Monastir, Tunisie b Médecine interne, CHU Fattouma Bourguiba, Monastir, Tunisie c Médecine interne, hôpital Tahar-Sfar. Mahdia, Tunisie Introduction.– La maladie de Biermer (MB) est une maladie autoimmune caractérisée par la présence d’une gastrite atrophique auto-immune, de divers auto anticorps, essentiellement les Ac antifacteur intrinsèques et anti-cellules pariétales et s’accompagnant d’une malabsorption de la vitamine B12 réversible en présence de FI. Patients et méthodes.– Déterminer, à travers une étude rétrospective, les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, para cliniques, évolutives et thérapeutiques de 49 patients suivis pour MB aux services de Médecine Interne des CHU Fattouma Bourghuiba Monastir et Tahar Sfar Mahdia. Résultats.– Il s’agissait de 30 hommes et 19 femmes (sex-ratio 1,57) d’âge moyen de 63,9 ±16,5 ans. Le syndrome anémique constituait la principale circonstance de découverte, retrouvé chez 28 patients (50,1 %). Ailleurs, il s’agissait de : manifestations gastro-intestinales (20,4 %) ou de découverte systématique (16,3 %). À l’examen clinique, un syndrome anémique était présent chez 37 patients (75,5 %), une atteinte digestive chez 27 patients (55,1 %) et une atteinte neurologique chez 35 patients (71, 4 %). À la biologie, le taux moyen de l’Hb était de 6, 3 ± 2,6 g/dL. La sévérité de l’anémie était significativement associée à la : leucopénie (p = 0,029), thrombopénie (p = 0,008), ainsi qu’au VGM > 110 fl (p = 0,007) et au taux de LDH > 3500 UI/l (p = 0,007). Aucune relation entre la sévérité de l’anémie, l’âge, le sexe ou l’atteinte neurologique n’a été retrouvé. La valeur moyenne du VGM était de 115,8 ± 14,6 fl. Six patients avaient un VGM normal. Le dosage de la Vit B12 n’était réalisée que chez 15 patients et
n’est pas exclue. Toute dyspnée récente sous anti-TNF doit faire évoquer, en dehors d’une pneumopathie infectieuse, la possibilité d’une insuffisance cardiaque. doi:10.1016/j.revmed.2011.03.307 CA181
Modes de révélation singulières de la maladie de Gaucher D. Hakem a , K. Bouslimani b , A. Boudjelida b , S. Lassouaoui c , A. Boukrara b , N. Ouadahi b , A. Berrah b a Médecine interne, hôpital Dr Mohammad-Lamine Debaghine, CHU Bab El Oued, Alger, Algérie b Médecine interne, hôpital Dr Mohammed-Lamine Debaghine ; CHU Bab El Oued., Alger, Algérie c Médecine interne, hôpital Dr Mohammed-Lamine Debaghine ; CHU Bab El Oued., Alger, Algérie Introduction.– Le diagnostic de maladie de Gaucher MG est aujourd’hui rapidement posé devant une hépato splénomégalie du sujet jeune, la présence de cellules de Gaucher à la ponction de mœlle et/ou r les dosages enzymatiques. Objectifs.– Revoir les modes de révélation - singulières- de la MG de type 1 chez l’adulte et les associations morbides rencontrées dans un service de médecine Interne. Patients et méthodes.– Étude sur dossiers colligés sur dix ans dans un service de médecine interne. Sont inclus dans cette étude les patients porteurs d’une MG diagnostiquée dans le jeune âge. Résultats.– Cinq femmes et trois hommes répondent aux critères d’inclusion. L’âge moyen des patients est de 35 ans (21-38). Les manifestations révélatrices inhabituelles sont une cholécystite sur lithiase pigmentaire (2), une splénectomie post traumatique (1), des infections récurrentes sur des dilatations de bronches DDB (1). Il cœxiste des signes cardinaux de la MG à type d’hépato splénomégalie (3), d’infarctus splénique (2), de cytopénie (3) parfois majeure, une ostéonécrose diffuse (3) en particuliers des têtes fémorales et une HTAP (1). Le diagnostic est posé au médullogramme (5), à la biopsie osseuse (1), à la biopsie hépatique (1) et sur une pièce de splénectomie (1) et confirmé par la suite par les dosages enzymatiques (4) avec un type 1 prédominant. Les associations fortuites sont une hépatite chronique C (1), une thyroïdite auto-immune (1), une DDB (2), une craniosténose (1). Les cas familiaux avec atteinte des collatéraux sont retrouvés (3). Deux de nos patients ont pu bénéficier du traitement enzymatique substitutif avec une bonne tolérance et la régression nette du syndrome tumoral et du syndrome algique. On déplore une HTAP gravidique ayant conduit à une interruption de grossesse (1) et une hypertension portopulmonaire (2). Conclusion.– Le spectre clinique des MG est large et dépend du degré de l’activité enzymatique. L’association aux hépatites virales est prévisible mais exceptionnellement rapportée dans la littérature. La symptomatologie pulmonaire et biliaire semble liée à l’affection et à son évolutivité. Elles peuvent être annonciatrices de la MG et doivent être reconnu. Le risque d’HTAP est majoré en cas de splénectomie, d’atteinte pulmonaire, d’atteinte hépatique et de grossesse. doi:10.1016/j.revmed.2011.03.308 CA182
Un diagnostic très tardif de maladie de Gaucher F. Maillot a , A. Tchwanto b , C. Allais c Médecine interne, CHU Bretonneau, Tours, France b Médecine interne, CH, Châteauroux, France c Service de médecine interne, centre hospitalier, Châteauroux, France
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Introduction.– La maladie de Gaucher (MG) est une sphingolipidose due à un déficit inné en beta-glucocérébosidase lysosomale. Cette
S181
maladie est le plus souvent diagnostiquée chez le sujet jeune. Nous rapportons un cas de MG de type 1 chez un sujet âgé. Patients et méthodes.– Étude d’un cas clinique. Cas Clinique.– Un patient âgé de 82 ans était admis pour l’exploration d’une pancytopénie. L’hémogramme montrait une hémoglobine à 112 g/L, des hématies à 3,43 T/L, des leucocytes à 2,50 G/L et des plaquettes à 35 G/L. À l’examen clinique était notée une hépato-splénomégalie. L’échographie confirmait une hépatomégalie régulière avec une flèche hépatique à 17 cm ainsi qu’une splénomégalie homogène. L’examen tomodensitométrique ne montrait pas d’adénopathies profondes. Le TEP-scan montrait une hépato-splénomégalie modérément fixante associée à une fixation homogène de la mœlle osseuse. Au myélogramme, la mœlle osseuse était largement infiltrée par des cellules de Gaucher. L’activité effondrée de la beta-glucocérébrosidase dans les lymphocytes à 0,6 kat/kg (4,2-8,1) confirmait le diagnostic de maladie de Gaucher (génotypage en cours). L’activité de la chitotriosidase sérique était très augmentée à 6380 nmol/h.ml (<120). L’évolution était marquée par la nécessité de transfusions régulières. Le patient refusait l’éventualité de mise en route d’un traitement spécifique de la MG. Discussion.– Dans le registre international de la MG, 47 % des patients avaient un âge compris entre 15 et 44 ans au diagnostic, et seulement sept pour cent plus de 65 ans. Dans ce registre, l’âge moyen au diagnostic était de 33 ans. Dans le registre national franc¸ais, la médiane de l’âge au diagnostic était de 21,5 ans. Il est en effet exceptionnel de faire le diagnostic de MG à plus de 80 ans. Cette éventualité concerne des MG de type 1 peu symptomatiques, comme dans notre observation. Conclusion.– Le diagnostic de maladie de Gaucher est très rare chez les sujets de plus de 80 ans. doi:10.1016/j.revmed.2011.03.309 CA183
La maladie de Biermer : à propos de 49 cas A. Hamzaoui a , R. Lahmandi b , W. Chebbi c , R. Klii b , O. Harzallah b , S. Mahjoub b a Médecine interne, CHU Fattouma Bourguiba, Monastir, Tunisie b Médecine interne, CHU Fattouma Bourguiba, Monastir, Tunisie c Médecine interne, hôpital Tahar-Sfar. Mahdia, Tunisie Introduction.– La maladie de Biermer (MB) est une maladie autoimmune caractérisée par la présence d’une gastrite atrophique auto-immune, de divers auto anticorps, essentiellement les Ac antifacteur intrinsèques et anti-cellules pariétales et s’accompagnant d’une malabsorption de la vitamine B12 réversible en présence de FI. Patients et méthodes.– Déterminer, à travers une étude rétrospective, les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, para cliniques, évolutives et thérapeutiques de 49 patients suivis pour MB aux services de Médecine Interne des CHU Fattouma Bourghuiba Monastir et Tahar Sfar Mahdia. Résultats.– Il s’agissait de 30 hommes et 19 femmes (sex-ratio 1,57) d’âge moyen de 63,9 ±16,5 ans. Le syndrome anémique constituait la principale circonstance de découverte, retrouvé chez 28 patients (50,1 %). Ailleurs, il s’agissait de : manifestations gastro-intestinales (20,4 %) ou de découverte systématique (16,3 %). À l’examen clinique, un syndrome anémique était présent chez 37 patients (75,5 %), une atteinte digestive chez 27 patients (55,1 %) et une atteinte neurologique chez 35 patients (71, 4 %). À la biologie, le taux moyen de l’Hb était de 6, 3 ± 2,6 g/dL. La sévérité de l’anémie était significativement associée à la : leucopénie (p = 0,029), thrombopénie (p = 0,008), ainsi qu’au VGM > 110 fl (p = 0,007) et au taux de LDH > 3500 UI/l (p = 0,007). Aucune relation entre la sévérité de l’anémie, l’âge, le sexe ou l’atteinte neurologique n’a été retrouvé. La valeur moyenne du VGM était de 115,8 ± 14,6 fl. Six patients avaient un VGM normal. Le dosage de la Vit B12 n’était réalisée que chez 15 patients et