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Myocardiopathie hypocalcémique : une forme rare de cardiopathie réversible
71e Congrès de la Société nationale franc¸aise de médecine interne, Besanc¸on, 10–12 juin 2015 / La Revue de médecine interne 36S (2015) A76–A185
Pour en savoir plus Begaud B, Evreux JC, Jouglard J, Lagier G. Imputabilité des effets inattendus ou toxiques des médicaments : actualisation de la méthode utilisée en France. Therapie 1985;40(2):111–8. Wuyts WA, Agostini C, Antoniou KM, Bouros D, Chambers RC, Cottin V, et al. The pathogenesis of pulmonary fibrosis: a moving target. Eur Respir J 2013;41(5):1207–18. Camus P, Bonniaud P, Fanton A, Camus C, Baudaun N, Foucher P. Drug-induced and iatrogenic infiltrative lung disease. Clin Chest Med 2004;25(3):479–519 [vi]. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2015.03.203 CA184
Adénome de Conn simulant une polymyosite déficitaire F. Haounou 1,∗ , L. Benjilali 2 , L. Essaadouni 1 Médecine interne, CHU Mohamed VI, Marrakech, Maroc 2 Médecine interne, hôpital Arrazi, Marrakech, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (F. Haounou)
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Introduction L’hyperaldostéronisme primaire est la cause la plus fréquente d’hypertension artérielle secondaire. Elle est liée à une hypersécrétion autonome d’aldostérone, non adaptée et non stimulée par le système rénine-angiotensine, responsable d’une hypertension réfractaire avec paralysie hypokaliémique. Le diagnostic est généralement aisé en présence de contexte évocateur. Cependant, certains patients peuvent avoir des présentations atypiques constituant un défi majeur pour le diagnostic et le traitement. Nous décrivons un cas d’adénome de Conn qui s’est présenté dans un tableau clinique de myopathie hypokaliémique mimant une polymyosite (PM). Observation Une jeune patiente de 36 ans, aux antécédents d’hypertension artérielle évoluant depuis 3 ans, mise sous bithérapie à base de diurétique et bêta-bloquant. La patiente présentait, cinq jours avant son admission, de fac¸on brutale un déficit moteur des quatre membres la confinant au lit. L’examen clinique trouvait un déficit moteur coté à 4/5 aux membres supérieurs et 3/5 aux membres inférieurs, une aréflexie ostéotendineuse aux membres inférieurs, sans troubles neurovégétatifs. L’examen dermatologique ne trouvait pas de lésions cutanées du visage ou des doigts. Le reste de l’examen clinique était normal en dehors d’une tension artérielle à 150/90 mmHg. Le diagnostic de polymyosite était le plus probable, un bilan était réalisé dans ce sens. Le dosage des enzymes musculaires était perturbé avec : des CPK supérieurs à 100 fois la normale (20 000 U/L), des ASAT à 10 fois la normale (396 UI/L). Les LDH étaient élevés à 1236 UI/L. Le bilan objectivait par ailleurs : une hypokaliémie à 1,45 mmol/L, une alcalose métabolique (bicarbonates à 32 mmol/L) avec une fonction rénale conservée. Devant l’hypertension artérielle chez une patiente jeune avec hypokaliémie profonde, une origine surrénalienne avec myopathie hypokaliémique était fortement suspectée. Le bilan endocrinien retrouvait : une hyperaldostéronémie à 632 pg/mL (1754 pmol/L), une rénine normale (5,2 mUI/L), un rapport aldostérone rénine à 337 (n < 64). À l’échographie abdominale existait un kyste surrénalien droit avec à la TDM abdominale un adénome surrénalien droit de 21 × 27 mm hypodense en contraste spontané à 11UH et rehaussé au temps précoce avec un wash-out relatif à 61 % et absolu à 85 %. La correction intraveineuse de l’hypokaliémie a permis une amélioration des signes clinique avec normalisation du taux de CPK. Une ablation par voie laparoscopique de l’adénome était pratiquée avec à l’étude anatomopathologique un adénome cortico-surrénalien de 3 cm de diamètre compatible avec un adénome de Conn. Après un recul d’un an, les chiffres tentionnelles se sont normalisés de même que la kaliémie.
A171
Conclusion L’hyperaldostéronisme primaire est une cause fréquente et curable d’hypertension artérielle du sujet jeune. Dans certaines formes atypiques, il peut simuler cliniquement et anatomopathologiquement une myopathie inflammatoire. Déclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2015.03.204 CA185
Myocardiopathie hypocalcémique : une forme rare de cardiopathie réversible
C. Antoine ∗ , A. Poulet , D. Delarbre , E. Poisnel , J. Beaume , G. Cazajous , C. Landais , G. Defuentes , J.F. Paris Médecine interne, hôpital d’Instruction des Armées Sainte-Anne, Toulon, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (C. Antoine) Introduction Les hypocalcémies sévères se manifestent habituellement par des paresthésies, des spasmes musculaires, des crampes, une tétanie ou une augmentation de l’intervalle Q-T corrigé. Plus rarement, elles sont révélées par une cardiomyopathie dilatée. Nous en rapportons une observation. Observation Sur une période de 3 mois, une patiente de 65 ans présentait plusieurs chocs cardiogéniques compliqués d’une défaillance rénale avec hyperkaliémie symptomatique (BAV 3, BBG). L’ETT initiale montrait un VG dilaté à 145 mL, une FE à 21 %, globalement hypokinétique, sans valvulopathie ni trouble de la cinétique segmentaire. Le bilan étiologique comportant une coronarographie et une IRM myocardique était négatif. Le NT pro BNP était à 24 414 ng/L lors de la dernière décompensation. La patiente bénéficiait alors d’une épuration extrarénale, d’un traitement vasopresseur et d’un traitement associant furosémide, amiodarone et bisoprolol. Lors du 3e épisode, le bilan biologique mettait en évidence une hypocalcémie à 1,08 mmol/L, une hyperphosphorémie à 2,54 mmol/L, une PTH inadaptée à 9,1 ng/L, une 25OH vitamine D3 indosable et une hypomagnésémie sévère. La reprise de l’interrogatoire retrouvait un antécédent de loboisthmectomie droite il y a une vingtaine d’années et de lobectomie controlatérale pour nodules thyroïdiens en mars 2014 avec présence d’un tissu parathyroïdien à l’examen histologique. On concluait donc à une hypoparathyroïdie post-chirurgicale avec hypocalcémie sévère. Après correction des troubles phosphocalciques (parentérale pendant 3 jours puis relais per os), l’ETT de contrôle (faite à j10 du début de la correction) montrait une FEVG à 45 %, et le NT pro BNP s’améliorait à 3500 ng/L. Les besoins en diurétiques étaient divisés par deux. Discussion Les étiologies réversibles de myocardiopathies sont rares : hémochromatose, hypo- ou hyperthyroïdie, alcoolisme, acromégalie, Beri Beri. . . La cardiomyopathie dilatée causée par une hypocalcémie est principalement retrouvée chez les enfants souffrant d’une carence en vitamine D et l’amélioration de la fonction cardiaque est observée dans 100 % des cas lors de la correction des troubles ioniques [1]. Chez les adultes, seulement une vingtaine de cas ont été décrits dans la littérature et la récupération clinique est soit impossible soit incomplète, dépendant surtout de la durée de l’hypocalcémie [2]. Le cas échéant, la correction d’une hypomagnésémie associée, à l’instar de notre observation, est rapportée comme un facteur pronostique favorable de régression de la cardiopathie [3]. La précocité du diagnostic et de la correction du déficit phospho-magnésocalcique est donc primordiale. Conclusion Une myocardiopathie hypokinétique globale n’ayant pas fait sa preuve étiologique doit faire réaliser un bilan
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71e Congrès de la Société nationale franc¸aise de médecine interne, Besanc¸on, 10–12 juin 2015 / La Revue de médecine interne 36S (2015) A76–A185
phosphocalcique de principe. L’interniste doit penser à la possibilité d’une hypocalcémie dans ces circonstances, car elle représente une des causes de cardiopathie réversible après correction hydroélectrolytique. Déclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article. Références [1] Elidrissy A, Munawarah M, Alharbi K. Hypocalcemic rachitic cardiomyopathy in infants. J Saudi Heart Assoc 2013;25:25–33. [2] Benzarouel D, Hasni K, Ashab H, El Hattaoui M. Une cause réversible de la cardiomyopathie dilatée : l’hypocalcémie. Ann Cardiol Angeiol 2014;63:102–6. [3] Douban S, Brodsky MA, Whang DD, Whang R. Significance of magnesium in congestive heart failure. Am Heart J 1996;132:664–71. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2015.03.205 CA186
Sclérose tubéreuse de Bourneville : quelles atteintes rénales I. Gorsane 1,∗ , S. Barreh 1 , F. Benhamida 1 , S. Barbouche 2 , T. Ben Abdallah 3 1 Médecine A, hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie 2 Médecine interne, faculté de médecine de Tunis, Tunis, Tunisie 3 Service de médecine interne A, hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : imen [email protected] (I. Gorsane) Introduction La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie héréditaire rare faisant partie du groupe des phacomatoses. Sa transmission est autosomique dominante. Elle touche plusieurs organes et tissus mais c’est l’atteinte rénale qui conditionne le pronostic de la maladie. Patients et méthodes Nous avons étudié rétrospectivement les cas de 9 patients atteints de STB avec une atteinte rénale durant la période allant de janvier 1994 à janvier 2014. Résultats Il s’agit de 8 femmes et 1 homme ayant un âge moyen de 40,8 ± 16,4 ans. Des antécédents familiaux de STB ont été retrouvés chez 4 malades. Sur le plan clinique, une hypertension artérielle a été retrouvée chez 3 malades, une protéinurie chez 7 et une hématurie chez 8 autres. Les lésions rénales ont consisté à des angiomyolipomes (AML) seuls chez 1 malade, des kystes seuls chez 4 malades et des AML associés à des kystes chez les 4 autres. Au moment du diagnostic de la maladie, 5 malades avaient une insuffisance rénale chronique dont 3 étaient au stade terminal. Deux patientes ont eu une néphrectomie, l’une pour une hydronéphrose sur un rein lithiasique et l’autre pour une hématurie incontrôlable secondaire à un AML qui saignait. L’étude histologique de la pièce de néphrectomie chez cette dernière a révélé un carcinome rénal. À la fin de l’étude, 2 patientes étaient perdues de vue, 1 a gardé une fonction rénale normale, 5 étaient en hémodialyse périodique et 1 patiente était décédée suite à un état de choc septique compliquant une néphrectomie d’hémostase. Discussion L’incidence de la STB est de 1 cas sur 6000 naissances. La maladie se manifeste essentiellement par l’apparition de nombreuses tumeurs bénignes. L’atteinte cutanée et neurologique est quasi-constante. Celle des reins ou de la rétine est fréquente. L’atteinte rénale se manifeste par des angiomyolipomes du rein, fréquents plutôt chez l’adolescent ou l’adulte, se manifestant par des tumeurs multiples et bilatérales. Ce sont des tumeurs souvent très vascularisées, susceptibles de saigner. Des kystes épithéliaux, voire une véritable maladie poly-kystique peut se voir, pouvant évoluer vers l’insuffisance rénale. Les cancers rénaux sont rares mais se caractérisent par l’âge précoce de survenue. Conclusion La STB est une maladie rare. Sa présentation est trompeuse et parfois très pauvre. Bien que souvent asymptomatique, l’atteinte rénale représente la deuxième cause de décès chez l’adulte jeune.
Déclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2015.03.206 CA187
Neuf ans de sommeil révélant un syndrome de Kleine-Levin ! M. Agbakou 1,∗ , L. Leclair-Visonneau 2 , O. Espitia 1 , C. Agard 1 Médecine interne, CHU Hôtel-Dieu, Nantes, France 2 Explorations fonctionnelles neurologiques, hôpital René-Laennec, Saint-Herblain, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Agbakou)
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Introduction Le syndrome de Kleine-Levin (SKL) est une pathologie rare (1 à 5 cas par million d’habitants) atteignant préférentiellement l’homme (2/3 des cas) à l’adolescence. Ce syndrome est caractérisé par des épisodes récurrents d’hypersomnie (14 à 20 h de sommeil par jour), d’apathie, de déréalisation associées à des troubles des fonctions cognitives ou du comportement (hyperphagie, hypersexualité. . .) et des troubles psychiatriques. Observation Un homme de 29 ans sans antécédent consultait en médecine interne pour des épisodes récurrents inexpliqués d’asthénie intense avec hypersomnie. Il décrivait 4 épisodes d’hypersomnies d’une dizaine de jours avec un intervalle libre de 2 à 5 ans entre les épisodes. La première crise était survenue à l’âge de 20 ans. Il ne prenait aucun traitement ni drogue. Il existait un facteur déclenchant à chaque épisode (prise d’alcool, privation de sommeil, surmenage professionnel). Chaque épisode associait hypersomnie (20 à 23 h/j), déréalisation (impression de mort, trouble de la perception thermique), sensation d’ivresse et apathie. Il existait des troubles cognitifs à type de ralentissement psychomoteur, de difficulté de compréhension, de concentration, et une amnésie partielle des faits récents. Il présentait également des troubles psychiatriques : anxiété, impressions de « déjà-vus », hallucinations visuelles et auditives et une perception de présence associés à des troubles du comportement (irritabilité, agressivité). Il a présenté une hyperphagie lors de trois des quatre épisodes, avec à l’inverse une anorexie et un amaigrissement au premier épisode. Chaque épisode était suivi d’une asthénie et de sensation d’ivresse pouvant durer plusieurs semaines. Il ne persistait aucun trouble en dehors des épisodes. Un TDM cérébral et un électroencéphalogramme (EEG) réalisé au cours de l’une des crises étaient sans particularité. L’IRM encéphalique, l’EEG, la ponction lombaire et la biologie réalisés en dehors des épisodes étaient normaux. L’histoire clinique et la normalité du bilan permettaient d’évoquer le diagnostic de SKL, 9 ans après la crise initiale. Discussion Le SKL est une pathologie dont les mécanismes physiopathologiques sont mal connus. L’entrée dans la maladie se fait classiquement à l’adolescence, mais il existe des formes de début infantile ou à l’âge adulte. Les crises sont fréquemment déclenchées par une infection, une privation de sommeil ou une alcoolisation aiguë. Les critères diagnostic de la classification internationale des troubles du sommeil (American Academy of Sleep Medicine) associent une hypersomnie récurrente avec des troubles comportementaux, cognitifs, une hyperphagie et une hypersexualité. Les examens complémentaires (biologie, imagerie cérébrale, EEG) sont normaux pendant et hors des crises, en dehors de fréquentes anomalies aspécifiques de l’EEG réalisé en crise. L’imagerie fonctionnelle objective une hypoperfusion thalamo-hypothalamique, frontale et cingulaire. Les diagnostics différentiels d’ordre neurologique (épilepsie, encéphalites. . .) ou psychiatriques sont exclus devant la normalité des explorations. La prise en charge repose sur l’éviction des facteurs déclenchant, les thymorégulateurs (lithium) en cas de récurrence fréquente et les psychostimulants (amantadine) en cas de crise, avec une
Pour en savoir plus Begaud B, Evreux JC, Jouglard J, Lagier G. Imputabilité des effets inattendus ou toxiques des médicaments : actualisation de la méthode utilisée en France. Therapie 1985;40(2):111–8. Wuyts WA, Agostini C, Antoniou KM, Bouros D, Chambers RC, Cottin V, et al. The pathogenesis of pulmonary fibrosis: a moving target. Eur Respir J 2013;41(5):1207–18. Camus P, Bonniaud P, Fanton A, Camus C, Baudaun N, Foucher P. Drug-induced and iatrogenic infiltrative lung disease. Clin Chest Med 2004;25(3):479–519 [vi]. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2015.03.203 CA184
Adénome de Conn simulant une polymyosite déficitaire F. Haounou 1,∗ , L. Benjilali 2 , L. Essaadouni 1 Médecine interne, CHU Mohamed VI, Marrakech, Maroc 2 Médecine interne, hôpital Arrazi, Marrakech, Maroc ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (F. Haounou)
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Introduction L’hyperaldostéronisme primaire est la cause la plus fréquente d’hypertension artérielle secondaire. Elle est liée à une hypersécrétion autonome d’aldostérone, non adaptée et non stimulée par le système rénine-angiotensine, responsable d’une hypertension réfractaire avec paralysie hypokaliémique. Le diagnostic est généralement aisé en présence de contexte évocateur. Cependant, certains patients peuvent avoir des présentations atypiques constituant un défi majeur pour le diagnostic et le traitement. Nous décrivons un cas d’adénome de Conn qui s’est présenté dans un tableau clinique de myopathie hypokaliémique mimant une polymyosite (PM). Observation Une jeune patiente de 36 ans, aux antécédents d’hypertension artérielle évoluant depuis 3 ans, mise sous bithérapie à base de diurétique et bêta-bloquant. La patiente présentait, cinq jours avant son admission, de fac¸on brutale un déficit moteur des quatre membres la confinant au lit. L’examen clinique trouvait un déficit moteur coté à 4/5 aux membres supérieurs et 3/5 aux membres inférieurs, une aréflexie ostéotendineuse aux membres inférieurs, sans troubles neurovégétatifs. L’examen dermatologique ne trouvait pas de lésions cutanées du visage ou des doigts. Le reste de l’examen clinique était normal en dehors d’une tension artérielle à 150/90 mmHg. Le diagnostic de polymyosite était le plus probable, un bilan était réalisé dans ce sens. Le dosage des enzymes musculaires était perturbé avec : des CPK supérieurs à 100 fois la normale (20 000 U/L), des ASAT à 10 fois la normale (396 UI/L). Les LDH étaient élevés à 1236 UI/L. Le bilan objectivait par ailleurs : une hypokaliémie à 1,45 mmol/L, une alcalose métabolique (bicarbonates à 32 mmol/L) avec une fonction rénale conservée. Devant l’hypertension artérielle chez une patiente jeune avec hypokaliémie profonde, une origine surrénalienne avec myopathie hypokaliémique était fortement suspectée. Le bilan endocrinien retrouvait : une hyperaldostéronémie à 632 pg/mL (1754 pmol/L), une rénine normale (5,2 mUI/L), un rapport aldostérone rénine à 337 (n < 64). À l’échographie abdominale existait un kyste surrénalien droit avec à la TDM abdominale un adénome surrénalien droit de 21 × 27 mm hypodense en contraste spontané à 11UH et rehaussé au temps précoce avec un wash-out relatif à 61 % et absolu à 85 %. La correction intraveineuse de l’hypokaliémie a permis une amélioration des signes clinique avec normalisation du taux de CPK. Une ablation par voie laparoscopique de l’adénome était pratiquée avec à l’étude anatomopathologique un adénome cortico-surrénalien de 3 cm de diamètre compatible avec un adénome de Conn. Après un recul d’un an, les chiffres tentionnelles se sont normalisés de même que la kaliémie.
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Conclusion L’hyperaldostéronisme primaire est une cause fréquente et curable d’hypertension artérielle du sujet jeune. Dans certaines formes atypiques, il peut simuler cliniquement et anatomopathologiquement une myopathie inflammatoire. Déclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2015.03.204 CA185
Myocardiopathie hypocalcémique : une forme rare de cardiopathie réversible
C. Antoine ∗ , A. Poulet , D. Delarbre , E. Poisnel , J. Beaume , G. Cazajous , C. Landais , G. Defuentes , J.F. Paris Médecine interne, hôpital d’Instruction des Armées Sainte-Anne, Toulon, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (C. Antoine) Introduction Les hypocalcémies sévères se manifestent habituellement par des paresthésies, des spasmes musculaires, des crampes, une tétanie ou une augmentation de l’intervalle Q-T corrigé. Plus rarement, elles sont révélées par une cardiomyopathie dilatée. Nous en rapportons une observation. Observation Sur une période de 3 mois, une patiente de 65 ans présentait plusieurs chocs cardiogéniques compliqués d’une défaillance rénale avec hyperkaliémie symptomatique (BAV 3, BBG). L’ETT initiale montrait un VG dilaté à 145 mL, une FE à 21 %, globalement hypokinétique, sans valvulopathie ni trouble de la cinétique segmentaire. Le bilan étiologique comportant une coronarographie et une IRM myocardique était négatif. Le NT pro BNP était à 24 414 ng/L lors de la dernière décompensation. La patiente bénéficiait alors d’une épuration extrarénale, d’un traitement vasopresseur et d’un traitement associant furosémide, amiodarone et bisoprolol. Lors du 3e épisode, le bilan biologique mettait en évidence une hypocalcémie à 1,08 mmol/L, une hyperphosphorémie à 2,54 mmol/L, une PTH inadaptée à 9,1 ng/L, une 25OH vitamine D3 indosable et une hypomagnésémie sévère. La reprise de l’interrogatoire retrouvait un antécédent de loboisthmectomie droite il y a une vingtaine d’années et de lobectomie controlatérale pour nodules thyroïdiens en mars 2014 avec présence d’un tissu parathyroïdien à l’examen histologique. On concluait donc à une hypoparathyroïdie post-chirurgicale avec hypocalcémie sévère. Après correction des troubles phosphocalciques (parentérale pendant 3 jours puis relais per os), l’ETT de contrôle (faite à j10 du début de la correction) montrait une FEVG à 45 %, et le NT pro BNP s’améliorait à 3500 ng/L. Les besoins en diurétiques étaient divisés par deux. Discussion Les étiologies réversibles de myocardiopathies sont rares : hémochromatose, hypo- ou hyperthyroïdie, alcoolisme, acromégalie, Beri Beri. . . La cardiomyopathie dilatée causée par une hypocalcémie est principalement retrouvée chez les enfants souffrant d’une carence en vitamine D et l’amélioration de la fonction cardiaque est observée dans 100 % des cas lors de la correction des troubles ioniques [1]. Chez les adultes, seulement une vingtaine de cas ont été décrits dans la littérature et la récupération clinique est soit impossible soit incomplète, dépendant surtout de la durée de l’hypocalcémie [2]. Le cas échéant, la correction d’une hypomagnésémie associée, à l’instar de notre observation, est rapportée comme un facteur pronostique favorable de régression de la cardiopathie [3]. La précocité du diagnostic et de la correction du déficit phospho-magnésocalcique est donc primordiale. Conclusion Une myocardiopathie hypokinétique globale n’ayant pas fait sa preuve étiologique doit faire réaliser un bilan
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71e Congrès de la Société nationale franc¸aise de médecine interne, Besanc¸on, 10–12 juin 2015 / La Revue de médecine interne 36S (2015) A76–A185
phosphocalcique de principe. L’interniste doit penser à la possibilité d’une hypocalcémie dans ces circonstances, car elle représente une des causes de cardiopathie réversible après correction hydroélectrolytique. Déclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article. Références [1] Elidrissy A, Munawarah M, Alharbi K. Hypocalcemic rachitic cardiomyopathy in infants. J Saudi Heart Assoc 2013;25:25–33. [2] Benzarouel D, Hasni K, Ashab H, El Hattaoui M. Une cause réversible de la cardiomyopathie dilatée : l’hypocalcémie. Ann Cardiol Angeiol 2014;63:102–6. [3] Douban S, Brodsky MA, Whang DD, Whang R. Significance of magnesium in congestive heart failure. Am Heart J 1996;132:664–71. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2015.03.205 CA186
Sclérose tubéreuse de Bourneville : quelles atteintes rénales I. Gorsane 1,∗ , S. Barreh 1 , F. Benhamida 1 , S. Barbouche 2 , T. Ben Abdallah 3 1 Médecine A, hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie 2 Médecine interne, faculté de médecine de Tunis, Tunis, Tunisie 3 Service de médecine interne A, hôpital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : imen [email protected] (I. Gorsane) Introduction La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie héréditaire rare faisant partie du groupe des phacomatoses. Sa transmission est autosomique dominante. Elle touche plusieurs organes et tissus mais c’est l’atteinte rénale qui conditionne le pronostic de la maladie. Patients et méthodes Nous avons étudié rétrospectivement les cas de 9 patients atteints de STB avec une atteinte rénale durant la période allant de janvier 1994 à janvier 2014. Résultats Il s’agit de 8 femmes et 1 homme ayant un âge moyen de 40,8 ± 16,4 ans. Des antécédents familiaux de STB ont été retrouvés chez 4 malades. Sur le plan clinique, une hypertension artérielle a été retrouvée chez 3 malades, une protéinurie chez 7 et une hématurie chez 8 autres. Les lésions rénales ont consisté à des angiomyolipomes (AML) seuls chez 1 malade, des kystes seuls chez 4 malades et des AML associés à des kystes chez les 4 autres. Au moment du diagnostic de la maladie, 5 malades avaient une insuffisance rénale chronique dont 3 étaient au stade terminal. Deux patientes ont eu une néphrectomie, l’une pour une hydronéphrose sur un rein lithiasique et l’autre pour une hématurie incontrôlable secondaire à un AML qui saignait. L’étude histologique de la pièce de néphrectomie chez cette dernière a révélé un carcinome rénal. À la fin de l’étude, 2 patientes étaient perdues de vue, 1 a gardé une fonction rénale normale, 5 étaient en hémodialyse périodique et 1 patiente était décédée suite à un état de choc septique compliquant une néphrectomie d’hémostase. Discussion L’incidence de la STB est de 1 cas sur 6000 naissances. La maladie se manifeste essentiellement par l’apparition de nombreuses tumeurs bénignes. L’atteinte cutanée et neurologique est quasi-constante. Celle des reins ou de la rétine est fréquente. L’atteinte rénale se manifeste par des angiomyolipomes du rein, fréquents plutôt chez l’adolescent ou l’adulte, se manifestant par des tumeurs multiples et bilatérales. Ce sont des tumeurs souvent très vascularisées, susceptibles de saigner. Des kystes épithéliaux, voire une véritable maladie poly-kystique peut se voir, pouvant évoluer vers l’insuffisance rénale. Les cancers rénaux sont rares mais se caractérisent par l’âge précoce de survenue. Conclusion La STB est une maladie rare. Sa présentation est trompeuse et parfois très pauvre. Bien que souvent asymptomatique, l’atteinte rénale représente la deuxième cause de décès chez l’adulte jeune.
Déclaration d’intérêts Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2015.03.206 CA187
Neuf ans de sommeil révélant un syndrome de Kleine-Levin ! M. Agbakou 1,∗ , L. Leclair-Visonneau 2 , O. Espitia 1 , C. Agard 1 Médecine interne, CHU Hôtel-Dieu, Nantes, France 2 Explorations fonctionnelles neurologiques, hôpital René-Laennec, Saint-Herblain, France ∗ Auteur correspondant. Adresse e-mail : [email protected] (M. Agbakou)
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Introduction Le syndrome de Kleine-Levin (SKL) est une pathologie rare (1 à 5 cas par million d’habitants) atteignant préférentiellement l’homme (2/3 des cas) à l’adolescence. Ce syndrome est caractérisé par des épisodes récurrents d’hypersomnie (14 à 20 h de sommeil par jour), d’apathie, de déréalisation associées à des troubles des fonctions cognitives ou du comportement (hyperphagie, hypersexualité. . .) et des troubles psychiatriques. Observation Un homme de 29 ans sans antécédent consultait en médecine interne pour des épisodes récurrents inexpliqués d’asthénie intense avec hypersomnie. Il décrivait 4 épisodes d’hypersomnies d’une dizaine de jours avec un intervalle libre de 2 à 5 ans entre les épisodes. La première crise était survenue à l’âge de 20 ans. Il ne prenait aucun traitement ni drogue. Il existait un facteur déclenchant à chaque épisode (prise d’alcool, privation de sommeil, surmenage professionnel). Chaque épisode associait hypersomnie (20 à 23 h/j), déréalisation (impression de mort, trouble de la perception thermique), sensation d’ivresse et apathie. Il existait des troubles cognitifs à type de ralentissement psychomoteur, de difficulté de compréhension, de concentration, et une amnésie partielle des faits récents. Il présentait également des troubles psychiatriques : anxiété, impressions de « déjà-vus », hallucinations visuelles et auditives et une perception de présence associés à des troubles du comportement (irritabilité, agressivité). Il a présenté une hyperphagie lors de trois des quatre épisodes, avec à l’inverse une anorexie et un amaigrissement au premier épisode. Chaque épisode était suivi d’une asthénie et de sensation d’ivresse pouvant durer plusieurs semaines. Il ne persistait aucun trouble en dehors des épisodes. Un TDM cérébral et un électroencéphalogramme (EEG) réalisé au cours de l’une des crises étaient sans particularité. L’IRM encéphalique, l’EEG, la ponction lombaire et la biologie réalisés en dehors des épisodes étaient normaux. L’histoire clinique et la normalité du bilan permettaient d’évoquer le diagnostic de SKL, 9 ans après la crise initiale. Discussion Le SKL est une pathologie dont les mécanismes physiopathologiques sont mal connus. L’entrée dans la maladie se fait classiquement à l’adolescence, mais il existe des formes de début infantile ou à l’âge adulte. Les crises sont fréquemment déclenchées par une infection, une privation de sommeil ou une alcoolisation aiguë. Les critères diagnostic de la classification internationale des troubles du sommeil (American Academy of Sleep Medicine) associent une hypersomnie récurrente avec des troubles comportementaux, cognitifs, une hyperphagie et une hypersexualité. Les examens complémentaires (biologie, imagerie cérébrale, EEG) sont normaux pendant et hors des crises, en dehors de fréquentes anomalies aspécifiques de l’EEG réalisé en crise. L’imagerie fonctionnelle objective une hypoperfusion thalamo-hypothalamique, frontale et cingulaire. Les diagnostics différentiels d’ordre neurologique (épilepsie, encéphalites. . .) ou psychiatriques sont exclus devant la normalité des explorations. La prise en charge repose sur l’éviction des facteurs déclenchant, les thymorégulateurs (lithium) en cas de récurrence fréquente et les psychostimulants (amantadine) en cas de crise, avec une