Myotonie congénitale de Thomsen : risques de rhabdomyolyse et d'hyperthermie maligne

519s

Posters

Poster 184 Du

nouveau-n6

& ses arri&e-grands-parents

: A propos d’une observation

de maladie de Steinert

6 Laws’, F Prleur’, K Billiemaz’, I Rayed Dans les pathologies hkkditaires k mode de transmission autosomique dominant, il est habitue1 de rechercher l’affection en cause chez les descendants des sujets atteints. L’information passe du mCdecin d’adultes vers le ptiiatre. La dkmarche inverse de type >,moins habituelle, est intkressante dans le cadre d’affections oti existe un phknombne d’anticipation entrainant une aggravation de la symptomatologie d’une g&ration ?Ila suivante, comme dans la myotonie de Steinert. Observations : Bruno (IV 3) prCsente db les premikes heures de vie : hypotonie importante, troubles de la dtglutition, dCtresse respiratoire ntcessitant 42 jours de ventilation assist&e. Sa sxur (IV 1) prkente un certain degrt! de retard intellectuel d’ktiologie non prtkiste. Sa mbre (III 1) a un aspect fig6 du visage, elle prksente un signe de la main captive. Le diagnostic tvoquC sur la clinique et les ant&dents est confirm6 par 1’Ctude en biologie molkulaire. L’ttude familiale permet de retrouver une cousine (III 2) et un cousin (III 4) porteurs de l’affection sans manifestation clinique notable. Sylvie (IV 4). fille de III 2, prksente un retard intellectuel et une hypotonie musculaire pour lesquels I’Ctiologie n’ktait pas p&is&e. L’ttude de l’arbre gtntalogique fait apparaitre que II 1, II 2 et II 3 sont obligatoirement porteurs de l’affection et qu’il en est

de m&me de l’un des arri&re-grands-parents de IV 6 : 11 ou 12, tous ces adultes ne prksentant ou n’ayant prksentk aucune manifestation clinique. Comme cela est habitue], la taille de l’amplification de triplets est co&Ike a la gravitk des manifestations (cf fieure).

Iv I***

2

3****4****

5

6

0 Sujets porteurs obligatoires * 0,4 Kb : environ 140 rkpktitions CTG

** 0,6 Kb: environ 200 rkpbtitions CTG *** 3 Kh : environ 1000 rbpktitioos CTG **** 6 Kb : environ 2 000 rkpktitions CTG ‘Service de g+tique, ‘service de r6aflimationpkdiatriqueet nkonatalogie, CHU de Saint-Etienne, Mpital Nerd, 42055 Saint-kienne cedex 2, France

Poster 185

Int&-Gt de la biopsie musculaire

pour le diagnostic

prkoce

de sclkose

lat&ale amyotrophique

E Hazouard’, P Corcia2, C Charbonnie?, F Maillot4, AM Bergeme$, G Gini&’ La s&rose la&ale amyotrophique (SLA) associe un syndrome pyramidal et une atteinte neurogbne pkiphkique. Dans de rares fonnes familiales, sa pr&entation initiale peut &tre une paraparksie spastlque d’kvolution prolongCe debutant aux membres infkneurs (B Moulard et al. Rev New-o/ 1997 ; 1.53 : 314-24). Nous rapportons deux de ces cas de SLA oti seule la biopsie musculaire permettait de retenir le diagnostic en montrant une atteinte neurogkne chronique. Parierlrs : Mme M, 46 ans, prksentait depuis 6 mois une paraparCsie spastique sans trouble sensitif ni sphinctkrien. M P. 57 ans, Ctalt admis pour pneumonie d’inhalation, paralysie diaphrapmatique, syndrome pyramidal bilatkral et dkmence frontale. Dans le premier cas, l’imagerie par rCsonance magnttique (IRM) mCdullaire, la ponction lombaire et l’tlectromyogramme (EMG) Ctaient normaux et les recherches infectieuses, de toxiques WI de dCfwt enzymatique Ctaient nkgatives. Dans le second cas. le scanner cCrCbral, I’IRM, la scintigraphie ckrkbrale de pel-fusion. la ponction lombaire et 1’EMG n’objectivaient pas J’attemtc dCgkkative. La biopsie musculalre identifiait une atteinte ncuro-

HP\ M<;d/~rte~~e1998

; 19 Suppl 3

gkne periphkrique pour les deux patients par l’existence d’irkgularitks de calibre et l’association de fibres atrophiques anguleuses a des fibres cibloYdes. Discussions : La patiente prtsentait une parapaksie spastique pure attribuable B une scltrose IatCrale primitive (SLP) ou ?tune SLA. La SLP respectant les nerfs, c‘est la biopsie qui a permis le diagnostic de SLA en identifiant I’atrophie musculaire neurogkne (CE Pringle et al. Bruirl 1992 : I 15 : 495-520). L’existence d’un cas similaire chez sa tante marernelle faisait Cvoquer une forme familiale de SLA. Le patient prksentait une paralysie dlaphragmatique et des convulsions pouvant faire Cvoquer respectivement un dCficit en maltase aclde et une mitochondriopathie (PS Trend et al. Bruin 1985 ; 108 : X45-60). La biopsie permettait de diffkencier ces atteintes. II existe 5 o/cde ces cas de SLA sporadique ou classique assocks B une dkmence.

‘Service de reammarion m6dicale. %limque neurologique, %erwce de &ducation fonctionnelle. %erwce de m8deone A, s/abora?oire d’anatomopatholog/e. CHU Bretonneau. 2, bd Tonne/k 37044 Tours, France