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P013 - Syndrome d’Allgrove : à propos de deux observations
Résumés
Archives de Pédiatrie 2010;17:1-178
Les enfants avec un déficit cognitif (score < -1,5 DS) étaient plus nombreux
complexe de Carney. La particularité biologique de la PPNAD est la réponse
dans le groupe SGA (3/10 vs 1/21 ; p = 0,087 pour le score verbal ; 4/9 vs 3/22 ;
paradoxale au test de freinage fort à la déxaméthasone avec augmenta-
p = 0,15 pour le score non verbal)
tion du CLU. Le traitement consiste en une surrénalectomie bilatérale puis
Dans cet échantillon, à cet âge, les troubles cognitifs concernent essentielle-
en une surveillance attentive.
ment les SGA et touchent les fonctions exécutives avec leurs conséquences sur le calcul.
P013 - Syndrome d’Allgrove : à propos de deux observations
P015 - Association d’un déficit en minéralocorticoïde et une hypoparathyroïdie O. Rabah, N. Siala, O. Azzabi, Y. Dridi, I. Fetni, S. Hlioui, M. B Hriz, A. Maherzi
F. Sellahi, F. Boumagora, A. Atrous, H. Bahana, S. Keghouche, H. Allas
Mongi Slim, Tunis, TUNISIE
Service de pédiatrie, EHS Sidi Mabrouk, Constantine, ALGÉRIE
souvent une hypoparathyroïdie, insuffisance surrénale et candidose. Nous
Décrit, pour la 1ère fois par ALLGROVE, en 1978, le 3A syndrome ou syndrome
rapportons le cas d’un enfant avec une atteinte primitive touchant les
d’ALLGROVE est une maladie autosomique récessive rare, associant, dans
minéralocorticoïdes et responsable d’une hyponatrémie inaugurale.
sa forme complète, une achalasie œsophagienne, une alacrymie et une
Observation : Enfant sans antécédents. Il présente depuis l’âge de 8 ans des
insuffisance surrénalienne. Des signes neurologiques peuvent s’y associer.
vomissements avec hyponatrémie et calcémie normale. À 11ans il fait des
Nous rapportons les particularités diagnostiques de ce syndrome à partir
convulsions. Examen physique normal. À la biologie calcémie à 1,35mmol/l
de deux observations opérées sur 2 garçons : le 1er âgé de 7 ans, présentait
avec calciurie normales, natrémie à 117mmol/l, kaliémie à 5,2mmol/l,
des vomissements chroniques avec atteinte neurogene ; le 2e âgé de 2 ans,
natriurése et glycémie normales. Le diagnostic de convulsions par troubles
a été admis pour convulsions par hypoglycémie sévère.
métaboliques a été retenu. Dosage vit D normal, parathormone abaissée
Dans les deux cas, les explorations ont abouti au diagnostic d’un syndrome
à 10pg/ml, ACTH normale, aldostéronémie normale, une activité rénine
d’ALLGROVE complet par la confirmation biologique de l’insuffisance sur-
plasmatique élevée et cortisolémie normale. Le diagnostic de polyendocri-
rénalienne, radiologique de l’achalasie et par l’interrogatoire, l’alacrymie
nopathie associant une hypoparathyroïdie et une insuffisance des miné-
congénitale.
ralocorticoïdes est retenu. Le patient est mis sous un OHvitD3, calcium,
L’intervention de Heller associée à une valve anti-reflux, a été réalisée pour
fludrocortisone avec une bonne évolution.
le 1er cas et les résultats cliniques et radiologiques ont été satisfaisants.
Discussion : Notre observation illustre la grande variabilité du tableau
Pour les 2 patients, le traitement a été symptomatique avec des larmes
endocrinien de la PEA type1. Une hyponatrémie due à un déficit isolé en
artificielles et une hormonothérapie substitutive.
minéralocorticoïdes a été la manifestation initiale et isolée pendant 3 ans.
P014 - Installation d’un surpoids concomitant d’un ralentissement statural
P016 - L’acidocétose diabétique chez l’enfant en milieu hospitalier
K. Braun, L. Geslin, B. Boudailliez
S. Abourazzak, N. Omairi, S. Chaouki, F.E. Souilmi, S. Atmani, A. Bouharrou, M. Hida
CHU, Amiens, FRANCE
Introduction : La polyendocrinopathie autoimmune (PEA) type1 associe
Service de Pédiatrie, Hôpital Mère-Enfant, CHU Hassaii, Fès, MAROC
Objectifs : La dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales (PPNAD)
Introduction : L’acidocétose diabétique (DAC) est une urgence métabolique
doit être connue des pédiatres: une observation au diagnostic trop tardif.
qui résulte d’une carence en insuline.
Introduction : Chez l’enfant, le syndrome de Cushing, responsable d’une
Objectif : décrire les aspects épidémiologiques, cliniques, biologiques,
prise de poids sans accélération staturale, est une pathologie rare dans sa
thérapeutiques, et évolutifs des patients hospitalisés pour DAC.
forme ACTH-indépendante.
Matériels et Méthodes : Il s’agit d’une étude rétrospective intéressant
Nous rapportons le cas d’une fillette de 11 ans porteuse d’un syndrome
32 patients hospitalisés dans notre service de pédiatrie durant une année.
de Cushing secondaire d’une dysplasie micronodulaire pigmentée des
Résultats : L’âge de nos patients est entre 14 mois et 15 ans. Neuf patients
surrénales.
étaient déjà connus diabétiques suivis dans d’autres formations avec un
Résultats : Un syndrome de Cushing ACTH-indépendant est biologique-
mauvais équilibre glycémique. Le délai de consultation est de 3 semaines
ment confirmé. Le frein fort met en évidence une élévation paradoxale
en général. Le syndrome polyuro-polydipsique est le signe révélateur chez
du CLU. Les imageries surrénaliennes sont subnormales. Le génotypage
90 % des malades. 50 % des malades étaient admis dans un tableau de
retrouve une mutation dans le gène de la sous unité régulatrice 1A de la
déshydratation aigue et 50 % avaient déjà des troubles de conscience. Le
protéine kinase A prédisposant à une atteinte surrénalienne isolée.
schéma de Lestradet était démarré chez 96 % des cas. Le passage à la voie
Une surrénalectomie bilatérale est réalisée, l’étude anatomopathologique
sous cutanée est fait en moyenne 36h après. L’éducation des patients est
confirme le diagnostic.
faite en parallèle au cours de l’hospitalisation avec une bonne assiduité. La
Conclusion : La PPNAD est une maladie rare responsable de syndrome de
durée moyenne d’hospitalisation est de 7 j.
Cushing ACTH indépendant. Elle peut être isolée ou s’intégrer dans un
54
Archives de Pédiatrie 2010;17:1-178
Les enfants avec un déficit cognitif (score < -1,5 DS) étaient plus nombreux
complexe de Carney. La particularité biologique de la PPNAD est la réponse
dans le groupe SGA (3/10 vs 1/21 ; p = 0,087 pour le score verbal ; 4/9 vs 3/22 ;
paradoxale au test de freinage fort à la déxaméthasone avec augmenta-
p = 0,15 pour le score non verbal)
tion du CLU. Le traitement consiste en une surrénalectomie bilatérale puis
Dans cet échantillon, à cet âge, les troubles cognitifs concernent essentielle-
en une surveillance attentive.
ment les SGA et touchent les fonctions exécutives avec leurs conséquences sur le calcul.
P013 - Syndrome d’Allgrove : à propos de deux observations
P015 - Association d’un déficit en minéralocorticoïde et une hypoparathyroïdie O. Rabah, N. Siala, O. Azzabi, Y. Dridi, I. Fetni, S. Hlioui, M. B Hriz, A. Maherzi
F. Sellahi, F. Boumagora, A. Atrous, H. Bahana, S. Keghouche, H. Allas
Mongi Slim, Tunis, TUNISIE
Service de pédiatrie, EHS Sidi Mabrouk, Constantine, ALGÉRIE
souvent une hypoparathyroïdie, insuffisance surrénale et candidose. Nous
Décrit, pour la 1ère fois par ALLGROVE, en 1978, le 3A syndrome ou syndrome
rapportons le cas d’un enfant avec une atteinte primitive touchant les
d’ALLGROVE est une maladie autosomique récessive rare, associant, dans
minéralocorticoïdes et responsable d’une hyponatrémie inaugurale.
sa forme complète, une achalasie œsophagienne, une alacrymie et une
Observation : Enfant sans antécédents. Il présente depuis l’âge de 8 ans des
insuffisance surrénalienne. Des signes neurologiques peuvent s’y associer.
vomissements avec hyponatrémie et calcémie normale. À 11ans il fait des
Nous rapportons les particularités diagnostiques de ce syndrome à partir
convulsions. Examen physique normal. À la biologie calcémie à 1,35mmol/l
de deux observations opérées sur 2 garçons : le 1er âgé de 7 ans, présentait
avec calciurie normales, natrémie à 117mmol/l, kaliémie à 5,2mmol/l,
des vomissements chroniques avec atteinte neurogene ; le 2e âgé de 2 ans,
natriurése et glycémie normales. Le diagnostic de convulsions par troubles
a été admis pour convulsions par hypoglycémie sévère.
métaboliques a été retenu. Dosage vit D normal, parathormone abaissée
Dans les deux cas, les explorations ont abouti au diagnostic d’un syndrome
à 10pg/ml, ACTH normale, aldostéronémie normale, une activité rénine
d’ALLGROVE complet par la confirmation biologique de l’insuffisance sur-
plasmatique élevée et cortisolémie normale. Le diagnostic de polyendocri-
rénalienne, radiologique de l’achalasie et par l’interrogatoire, l’alacrymie
nopathie associant une hypoparathyroïdie et une insuffisance des miné-
congénitale.
ralocorticoïdes est retenu. Le patient est mis sous un OHvitD3, calcium,
L’intervention de Heller associée à une valve anti-reflux, a été réalisée pour
fludrocortisone avec une bonne évolution.
le 1er cas et les résultats cliniques et radiologiques ont été satisfaisants.
Discussion : Notre observation illustre la grande variabilité du tableau
Pour les 2 patients, le traitement a été symptomatique avec des larmes
endocrinien de la PEA type1. Une hyponatrémie due à un déficit isolé en
artificielles et une hormonothérapie substitutive.
minéralocorticoïdes a été la manifestation initiale et isolée pendant 3 ans.
P014 - Installation d’un surpoids concomitant d’un ralentissement statural
P016 - L’acidocétose diabétique chez l’enfant en milieu hospitalier
K. Braun, L. Geslin, B. Boudailliez
S. Abourazzak, N. Omairi, S. Chaouki, F.E. Souilmi, S. Atmani, A. Bouharrou, M. Hida
CHU, Amiens, FRANCE
Introduction : La polyendocrinopathie autoimmune (PEA) type1 associe
Service de Pédiatrie, Hôpital Mère-Enfant, CHU Hassaii, Fès, MAROC
Objectifs : La dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales (PPNAD)
Introduction : L’acidocétose diabétique (DAC) est une urgence métabolique
doit être connue des pédiatres: une observation au diagnostic trop tardif.
qui résulte d’une carence en insuline.
Introduction : Chez l’enfant, le syndrome de Cushing, responsable d’une
Objectif : décrire les aspects épidémiologiques, cliniques, biologiques,
prise de poids sans accélération staturale, est une pathologie rare dans sa
thérapeutiques, et évolutifs des patients hospitalisés pour DAC.
forme ACTH-indépendante.
Matériels et Méthodes : Il s’agit d’une étude rétrospective intéressant
Nous rapportons le cas d’une fillette de 11 ans porteuse d’un syndrome
32 patients hospitalisés dans notre service de pédiatrie durant une année.
de Cushing secondaire d’une dysplasie micronodulaire pigmentée des
Résultats : L’âge de nos patients est entre 14 mois et 15 ans. Neuf patients
surrénales.
étaient déjà connus diabétiques suivis dans d’autres formations avec un
Résultats : Un syndrome de Cushing ACTH-indépendant est biologique-
mauvais équilibre glycémique. Le délai de consultation est de 3 semaines
ment confirmé. Le frein fort met en évidence une élévation paradoxale
en général. Le syndrome polyuro-polydipsique est le signe révélateur chez
du CLU. Les imageries surrénaliennes sont subnormales. Le génotypage
90 % des malades. 50 % des malades étaient admis dans un tableau de
retrouve une mutation dans le gène de la sous unité régulatrice 1A de la
déshydratation aigue et 50 % avaient déjà des troubles de conscience. Le
protéine kinase A prédisposant à une atteinte surrénalienne isolée.
schéma de Lestradet était démarré chez 96 % des cas. Le passage à la voie
Une surrénalectomie bilatérale est réalisée, l’étude anatomopathologique
sous cutanée est fait en moyenne 36h après. L’éducation des patients est
confirme le diagnostic.
faite en parallèle au cours de l’hospitalisation avec une bonne assiduité. La
Conclusion : La PPNAD est une maladie rare responsable de syndrome de
durée moyenne d’hospitalisation est de 7 j.
Cushing ACTH indépendant. Elle peut être isolée ou s’intégrer dans un
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